Benigní myoklonická epilepsie u dětí

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Historie a terminologie

Benigní myoklonická epilepsie u kojenců byla poprvé izolována jako samostatná forma v roce 1981 (Dravet and Bureau 1981). Od té doby bylo již několik jeho případů popsáno. Někteří autoři popsali případy s reflexními myocloniemi v odezvě na zvuk nebo dotek, navrhujíce je rozlišit do dvou samostatných forem, které nazývají „reflexní myoklonickou epilepsii dětského věku“ (Vigevano et al 1997). Domníváme se, že toto rozdělení není vhodné a popisujeme všechny případy v rámci jedné benigní myoklonické epilepsie v dětství.

Podle našich znalostí je v literatuře v současné době publikováno 67 případů, z nichž 10 je popsáno jako reflex (Dravet a Bureau 2002). Je třeba zmínit, že v prvním popisu syndromu byl debutový věk po dobu až 3 let, zatímco další autoři popsali možnost pozdějšího debutu - až 4 roky 8 měsíců (Giovanardi Rossi et al 1997). To znamená, že stejný typ epilepsie může debutovat v různých časech, ale častěji v určitých obdobích (Guerrini et al 1994).

Benigní myoklonická epilepsie se vyznačuje výskytem krátkých myoklonických záchvatů u zdravých dětí ve věku od 1 roku do 3 let. Dřívější debut není typický. U 30% dětí je v rodině zaznamenána epilepsie a febrilní záchvaty. Zpravidla před vznikem myoclonia vývoj dítěte probíhá normálně, bez známek patologie. Existují však zprávy o anamnéze febrilních záchvatů v přibližně 20% případů. Oni jsou obvykle vzácní, jednoduchý, obvykle předcházet vzhledu myoclonus. Dva pacienti měli komorbidity, jeden měl Downův syndrom (Dravet a Bureau 2002) a druhý měl diabetes (Colamaria et al 1987).

Myoklonické ataky postihují horní končetiny a hlavu a méně často dolní končetiny. Různě intenzivní, jen zřídka vedou k pádu. Je těžké je popsat u dětí, poznají rodiče hlavou. Vyskytují se několikrát denně, nepředvídatelně a nepravidelně. Nejsou spojeny s probuzením, ale mohou být spuštěny náhlým zvukem nebo dotekem. Je poměrně obtížné odhadnout úroveň vědomí během útoku, s jednotlivými útoky, řízená aktivita se nezastaví. Pouze když jsou seskupeny do shluků skládajících se z 2-3 opakujících se pseudorhythmic elementů, trvajících 5-10 sekund, může být zaznamenáno mírné narušení vědomí. Myoclonias může být více nebo méně masivní, zahrnovat trup a končetiny, vést k pádu hlavy a rozšiřování paží ven, ohýbání dolních končetin, někdy plovoucí nebo kruhové pohyby oční bulvy jsou zaznamenány.

Při nástupu onemocnění zůstává vývoj normální a tyto pohyby nejsou rodiči a pediatry považovány za patologické.

Interiktivní EEG může zůstat zcela normální. Myoclonias jsou však vždy doprovázeny EEG rychlou generalizovanou aktivitou spike-wave nebo polyspike-vlny, s frekvencí více než 3 Hz, více či méně pravidelnou, trvající od 1 do 3 sekund. Během spánku je obvykle pozorováno zvýšení myocloni, které obvykle (ale ne vždy) přestává spát. Rytmická fotostimulace může také vyvolat myoclonie.

Polygrafické záznamy ukazují vztah mezi výskytem myoklonu a výskytem spike-wave nebo polyspike-vlnových výbojů na EEG. Myoclonie jsou krátké - od 1 do 3 sekund) a obvykle izolované. Po myoclonias může následovat krátké období atony. Někdy po útoku může následovat libovolný pohyb, který vypadá jako normální svalová kontrakce.

Interiktivní EEG dětí je přiměřené věku. Spontánní výboje se špičatými vlnami jsou zřídka zaznamenány, aktivita v pomalých vlnách může být pozorována přes centrální oblasti. Pokud rytmická fotostimulace způsobuje spike vlny, ty jsou vždy doprovázeny myoclonias. Při nahrávání spánku se zaznamenává jeho normální oddělování fází, během REM spánku se mohou vyskytnout generalizované výboje ve tvaru bodce.

U dětí trpících benigní myoklonickou epilepsií se nevyvíjejí jiné typy záchvatů, zejména abscesy nebo tonické záchvaty, a to ani v případě, že děti nedostávají léčbu. Neurologický stav se nemění. Interokální myoklonus je popsán pouze u 6 pacientů (Giovanardi Rossi et al 1997). Ve studii CT nebo MRI nebyly identifikovány patologické změny.

Prognóza závisí na včasnosti diagnózy a předpisu léčby. Pokud není léčena, pacient pokračuje s myoklonickými záchvaty, které mohou ovlivnit psychomotorický vývoj a vést k poruchám chování. Myoclonie jsou snadno monitorovány monoterapií valproátem a dítě se může dále rozvíjet v souladu s věkovými normami.

Benigní myoklonická epilepsie je zařazena do skupiny idiopatické generalizované epilepsie (Komise 1989). Může se zdát, že se jedná o dětský ekvivalent juvenilní myoklonické epilepsie, ale tyto dva syndromy nebyly u stejného pacienta nikdy pozorovány. Mezi našimi pacienty jsme se setkali pouze s jedním případem (nepublikovaným), s debutem ve věku 3 let, kde později byla ještě provedena diagnóza „mladistvé myoklonické epilepsie“, ale o debutu není dostatek přesvědčivých údajů.

Neexistuje žádná jasná představa o mechanismech vývoje syndromu dnes. Genetika - neznámo. Případy jsou vzácné samy o sobě, rodinné případy nejsou popsány. Genetická asociace s jinými formami idiopatické generalizované epilepsie nebyla stanovena. Delgado-Escueta ve své studii nenalezl jediný případ juvenilní myoklonické epilepsie u rodinných příslušníků 24 pacientů trpících benigní myoklonickou epilepsií v dětství (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou popsal případ druhého chlapce v rodině, jehož starší bratr trpěl typickou formou myoklonicko-astatických záchvatů - syndrom Duse. Tento případ nastoluje otázku vztahu mezi oběma syndromy v rámci jedné velké skupiny idiopatické generalizované dětské epilepsie. Biondi popsal případ u pacienta, u něhož ostatní členové rodiny měli podezření na epilepsii (Biondi et al 1991). Jeho otec a dvě sestry měly krátké záblesky generalizovaných vln spiků ve spánku EEG.

Podle několika epidemiologických studií je benigní myoklonická epilepsie u kojenců nižší než 1% všech epilepsií (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, nepublikovaná data), ale asi 2% epilepsií začínajících v prvních 3 letech života (Dalla Bernardina et al. 1983 ) a 2% všech idiopatických generalizovaných epilepsií (Center Saint-Paul 1997, nepublikovaná data).

Údaje o možnosti prevence tohoto syndromu nejsou k dispozici.

Když myoclonias začnou v prvním roce života u dítěte, diagnóza, která přijde na mysl, je kryptogenní infantilní křeče. Klinicky se křeče liší od myoclonia. Jsou intenzivnější a způsobují výrazné ohnutí celého těla, které není nikdy pozorováno při benigní myoklonické epilepsii. Kromě jediného, ​​izolovaného křeče má dítě vždy také řadu křečí. Tisk infantilních křečí jasně ukazuje typický obraz krátké tonické kontrakce dobře popsané Fusco a Vigevano, myoclonias jsou zřídka dlouhotrvající (Fusco a Vigevano 1993). Ictal EEG je jiný - neexistuje žádná rychlá generalizovaná aktivita spike-wave. Vyznačuje se: náhlým zploštěním rytmu po hypsarytmii s uložením (nebo bez) aktivity rychlých vln, pomalými vlnami s vysokou amplitudou, následovaným zploštěním nebo dokonce absencí viditelných změn. Kojenecké křeče jsou vždy doprovázeny změnou v behaviorální aktivitě, poklesem kontaktu, porušením psychomotorického vývoje, správným zastavením a dokonce regresí. Na interiktálním EEG se vždy zaznamenávají patologické změny - jak pravá gypsyrytmie, tak její modifikovaná forma nebo fokální poruchy; současně nejsou izolovány ani krátké záblesky dvoustranných synchronních vln spiků, jako u benigní myoklonické epilepsie.

V případech, kdy po několika vyšetřeních psychomotorický vývoj i EEG (jak během spánku, tak bdělosti) zůstávají normální, i když se záchvaty podobají infantilním křečím, může mít dítě benigní neepileptický myoklonus (Lombroso a Fejerman 1977). Tito pacienti také neměli žádné změny v iktálním EEG (Dravet et al. 1986; Pachatz a kol. 1999).

V prvním roce života může také debutovat těžká kojenecká myoklonická epilepsie, ale vždy začíná s prodlouženými, opakujícími se febrilními záchvaty (ale ne izolovanými myocloni), a psychomotorický vývoj vždy trpí touto formou (Dravet a Bureau 2002).

Pokud myoklonie začnou po prvním roce života, měli byste přemýšlet o diagnóze kryptogenního syndromu Lennox-Gastap. Útoky v tomto syndromu (Beaumanoir a Blume 2002) nejsou tak myoklonické jako myoklonické atonické, nebo čistě atonické a častěji tonické, což vede k náhlým pádům, někdy doprovázeným zraněním. Jejich polygrafické záznamy jsou různé, iktální EEG je charakterizován „rytmem zapojení“ nebo zploštěním hlavní aktivity, nebo pomalou vlnou s vysokou amplitudou, následovanou rychlými výkyvy s nízkou amplitudou. Na začátku debutu může interiktální EEG zůstat normální, s postupným nárůstem typické difúzní aktivity ve formě pomalých spike-vlnových komplexů. Vývoj typických elektroklinických spánkových modelů může být zpožděn. Diagnóza je však založena na kombinaci různých typů záchvatů, jako jsou atypické nepřítomnosti a axiální tonické záchvaty, stabilní kognitivní a duševní poruchy, nízká účinnost AED.

Pokud myoklonické záchvaty zůstanou izolovány nebo jsou kombinovány s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, je nutné zvážit diagnózu myoklonické astatické epilepsie v raném dětství, i když debut myoklonicko-astmatických záchvatů s tímto syndromem je vzácně pozorován před věkem 3 let (Doose 1992). Mezi těmito dvěma syndromy je významný rozdíl: (1) klinické projevy záchvatů, které vždy vedou k pádům v případě myoklonicko-astatických záchvatů, zatímco pády jsou poměrně vzácné u benigní myoklonické epilepsie, stejně jako kombinace s jinými typy záchvatů - často stav malé ataky se stuporem, které nejsou nikdy pozorovány při benigní myoklonické epilepsii (Guerrini et al 1994); (2) různé typy abnormalit EEG. Spike vlny a polyspike vlny jsou četnější, a být seskupen v dlouhých záblescích, kombinovaný s typickým theta rytmem v centrálních parietal oblastech. Některé případy, že Doose zahrnutý do tohoto syndromu by však měly být připsány benigní myoklonické epilepsii. Je také možné, že skupina "myoklonické epilepsie v raném dětství" ve studiích Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) zahrnovala jak pacienty s myoklonicko-astatickými záchvaty, tak benigní myoklonickou epilepsii v dětství.

Konečně je nutné vyloučit jinou epilepsii, která může debutovat v prvních třech letech života a projevila se hlavně myoclonie, přičemž měla jinou prognózu. Představují různé kombinace jiných typů záchvatů, s fokálními změnami EEG, zpožděným psychomotorickým vývojem, špatnou odpovědí na terapii AED a nejednoznačnou predikcí (Dravet 1990).

Diagnostický algoritmus je poměrně jednoduchý. K prokázání přítomnosti myoklonických útoků s generalizovanými výboji spike-vlny je zapotřebí vysoce kvalitní historie a opakované záznamy tiskového videa EEG. Myoclonias jsou buď spontánní, nebo vznikají v reakci na zvuk, dotek nebo rytmickou fotostimulaci, stejně jako při usínání. Během spánku EEG může být pozorována určitá aktivace výboje bez změny jejich morfologie, vzhledu rychlých rytmů a fokálních poruch. Neuroimaging je užitečný (ale ne nezbytný) pro potvrzení absence strukturálního poškození mozku. Neuropsychologické vyšetření je nezbytné k ověření absence poruchy psychomotorického vývoje.

Prognóza je podle definice příznivá, myoklonické záchvaty jsou ukončeny s výhradou jmenování vhodné léčby - monoterapie valproáty. Jedna studie uvádí, že pouze 5 pacientů potřebuje přidání druhého léku k dosažení kontroly záchvatů (Giovanardi Rossi et al 1997). Dostupné údaje o délce pozorování se pohybují od 9 měsíců do 27 let. U 10 pacientů se objevily vzácné generalizované tonicko-klonické křeče, které nebyly kombinovány s myocloniemi, z nichž 3 se objevily po vysazení léku, v klidu - během dospívání (Dravet a Bureau 2002). Útoky vyvolané zvukem nebo dotekem jsou snadněji ovládatelné než spontánní. Naopak, fotosenzitivita je obtížnější kontrolovat a může být zaznamenána několik let po ukončení útoků.

Předvídání výsledku duševního vývoje je obtížnější. Ve většině případů je prognóza poměrně příznivá. Dlouhodobé studie však popsaly 12 pacientů s mírnou mentální retardací, poruchami osobnosti nebo mírnými poruchami chování (Colamaria et al 1987; Todt a Muller 1992; Giovanardi Rossi et al 1997; Dravet and Bureau 2002). Žádný z těchto pacientů nebyl hospitalizován pro specializovanou léčbu. Příznivá prognóza psychických a kognitivních funkcí závisí také na včasnosti diagnózy, na určení adekvátní léčby a pomoci příbuzných. Existují však i opačné faktory, jako jsou problémy v rodině a nepříznivé rysy vztahu mezi matkou a dítětem.

Především je předepsána monoterapie valproátem, je lepší v injekcích, protože děti mohou odmítnout pít sirup. Je nutné pečlivě sledovat jeho hladinu v krevní plazmě, protože nepravidelnost příjmu může vést k obnovení záchvatů a simulaci rezistentní formy. Obvykle postačuje denní dávka 30 mg / kg, ale někdy je nutné dávku zvýšit (Lin et al., 1998). Valproát je také účinný proti febrilním záchvatům. Pokud myoclonie zcela nezmizí na valproátu, můžete zkusit přidat benzodiazepin (clobazam nebo nitrazepam) nebo ethosuximid nebo upravit diagnózu. Léčba, pokud je dobře snášena, musí pokračovat po dobu 3 až 4 let od nástupu záchvatů, déle v případech s fotosenzitivitou. Pokud jsou záchvaty čistě reflexní povahy, můžete to udělat bez užívání valproátu nebo zastavení léčby dříve. V případě generalizovaného tonicko-klonického záchvatu v adolescenci můžete potřebovat další krátký průběh léčby.

Odkazy

Arzimanoglou A, Prudent M., Salefranque F. Epilepsie myoclono-statique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques odrazy na E. coli epilepsie. Epilepsie 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautův syndrom. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktoři. Epileptické syndromy v dětství, dětství a dospívání. 3. ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komise pro klasifikaci a terminologii Mezinárodní ligy proti epilepsii. Návrh revidoval klasifikaci epilepsií a epileptických syndromů. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologická klasifikace epilepsií v prvních třech letech života. V: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktoři. Epilepsie: aktualizace výzkumu a terapie. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Generování mapování v idiopatických epilepsiích: juvenilní myoklonická epilepsie, dětská epilepsie, epilepsie s velkou epilepsií. Epilepsie 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Dávka H. Myoklonická astatická epilepsie raného dětství. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktoři. Epileptické syndromy v dětství, 2. a ed. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsie myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsie 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Bureau M. L’epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin. 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benigní myoklonus kojenců nebo benigních neepileptických křečí. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Benigní myoklonická epilepsie v dětství. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktoři. Epileptické syndromy v dětství, dětství a dospívání. 3. ed. Londýn: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Iktální klinické a elektroencefalografické nálezy spasmů v syndromu West. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benigní myoklonická epilepsie: dlouhodobé sledování 11 nových případů. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatická generalizovaná epilepsie s myoklonem v dětství a dětství. V: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktoři. Idiopatická generalizovaná epilepsie: klinické, experimentální a genetické aspekty. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Benigní myoklonická epilepsie u kojenců: funkce video-EEG a dlouhodobé sledování. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikace epilepsií a epileptických syndromů ve dvou různých vzorcích pacientů. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Benigní myoklonus raného dětství. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benigní myoklonus raného dětství. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflexní myoklonická epilepsie prvního roku života. Epilepsie 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapie benigní myoklonické epilepsie u kojenců. In: Degen R, Dreifuss FE, redakce. Výzkum epilepsie. Suppl 6. Benigní lokalizované a generalizované epilepsie v raném dětství. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S., Watanabe K. Benigní epilepsie v dětství. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktoři. Epilepsie: komplexní učebnice. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Benigní myoklonická epilepsie dětství

Benigní infantilní myoklonická epilepsie (DMEM) je věkem závislá forma idiopatické epilepsie charakterizovaná generalizovanými myoklonickými záchvaty. Etiologie nebyla podrobně studována. Patologie se projevuje svalovými kontrakcemi horních končetin, krku a hlavy trvajícími 1-3 sekundy. s frekvencí 2-3 krát denně. Obecný stav dítěte a jeho psychofyzický vývoj je zřídka narušen. Diagnostika je zaměřena na určení spike nebo polyspike vln na EEG. Hlavní léčbou je monoterapie léčivem. Volené léky jsou valproát, s jejich neúčinností se používají benzodiazepiny nebo deriváty sukcinimidu.

Benigní myoklonická epilepsie dětství

Benigní myoklonická epilepsie kojenců (DMEM) je vzácná forma dětské epilepsie. Charakteristické pouze pro určitou věkovou kategorii. Poprvé byla nemoc izolována jako samostatná nosologická forma v roce 1981 Darwe a Bior. Patologie je méně než 1% všech forem epilepsie a asi 2% jejích idiopatických generalizovaných forem. V současné době je v literatuře popsáno asi 100-130 případů tohoto onemocnění. DMEM je pozorován u dětí od 6 měsíců do 3 let, ve vzácných případech se vyskytuje před věkem 5 let. Zástupci mužů jsou nemocní 1,5-2 krát častěji. Patologie zpravidla dobře reaguje na léčbu a je zcela zastavena ve vyšším věku (většinou po 6 letech). Komplikace ve formě psychomotorické retardace jsou vzácné a pouze v nepřítomnosti terapie.

Příčiny DMEM

Benigní myoklonická epilepsie kojenců patří mezi geneticky podmíněné nemoci přenášené polygenním typem dědičnosti. Je to málo studovaná patologie, protože je poměrně vzácná. DMEM je zařazen do skupiny idiopatické generalizované epilepsie, nicméně spojení s jinými nozologiemi z této skupiny nebylo dosud stanoveno. V současné době není známo, jaká genová mutace vede k vývoji DMEM.

Při sběru rodinné historie se ukazuje, že rodiče 40% pacientů trpí nebo trpí epilepsií nebo febrilními záchvaty. Patogenetický vývoj myoklonických záchvatů je způsoben výskytem výboje rychlých generalizovaných spike vln (SV) nebo polyspike vln (PSV). Jejich frekvence je 3 Hz nebo více a doba trvání je 1-3 sekundy. Vlny se tvoří v čelní nebo parietální oblasti mozkové kůry. Útoky samy o sobě mohou být spontánní nebo se mohou vyskytnout proti určitým (zvukovým, hmatovým nebo rytmickým) podnětům.

Příznaky DMEM

DMEM je diagnostikován ve věku 6 měsíců až 3 let. Vývoj dítěte před vznikem prvních myoklonických záchvatů je normální. Přibližně 20% dětí vykazuje vzácné křeče při narození nebo v novorozeneckém období. Obecný stav pacienta trpí zřídka, porušení neurologického stavu není detekováno. První myoklonické ataky zasáhnou horní končetiny, krk a hlavu, zřídka nohy. Mohou mít různou intenzitu, včetně - u stejného dítěte během různých epizod. Závažnost se pohybuje od sotva znatelných trhlin k viditelné fibrilaci.

Frekvence záchvatů je 2-3 krát denně s různými časovými intervaly. Dlouhá série útoků není pozorována. Možná provokace napadne hlasný zvuk, hmatovou nebo rytmickou světelnou stimulaci. Po každé epizodě lze pozorovat refrakterní dobu trvání od 20 do 120 sekund. V tomto časovém intervalu ani intenzivní stimulace nezpůsobí nový útok. Zároveň je často pozorován svalový atony. Onemocnění je charakterizováno zvýšenými myoklonickými ataky při usínání (ospalost) a jejich vymizení ve fázi pomalého spánku.

Existují reflexní a spontánní varianty DMEM. V prvním případě se myoklonické záchvaty vyvíjejí po expozici spouští. Spontánní forma vzniká bez jakýchkoliv prediktorů. V časných stadiích onemocnění a při nízké intenzitě myoklonu mohou rodiče a pediatrové zaútočit na normální motorické reakce dítěte. Relativně značené myoklonické záchvaty mohou být doprovázeny sklonem hlavy dopředu, odkláněcím a vedoucím pohybem, ohýbáním paží a zřídka hladkým otočením očních bulv. Často si rodiče všimnou charakteristiky „přikývnutí“ hlavy trvající od 1 do 3 sekund, zřídka až 10 sekund. (u starších dětí). V některých případech je jediným klinickým projevem DMEM prodloužená okluze.

V těžkých formách je možné zobecnění záchvatů doprovázené ztrátou rovnováhy, náhlou ztrátou předmětů z rukou a vzácně poruchami vědomí. Intercostal svaly, přední břišní stěna a bránice jsou někdy zapojeni do procesu, kvůli kterému je dýchání narušeno a může být slyšet výdechový hluk. DMEM je charakterizován zvýšením intenzity klinických projevů až do určitého věku a jejich následným úplným vymizením. S dlouhým průběhem nemoci je možné zaostávat v psychomotorickém vývoji. Transformace na jiné formy záchvatů, včetně absencí, se nevyskytuje ani na pozadí absence specifické léčby.

Diagnostika DMEM

Diagnóza benigní myoklonické epilepsie dětství spočívá ve sběru anamnestických dat a provádění instrumentálních metod výzkumu. Fyzické vyšetření dítěte v interiktivním období není informativní. Laboratorní testy neodhalily žádné odchylky od věkové normy. Největší diagnostickou hodnotu má opakovaná polygrafická videoelektroencefalografie (video-EEG), která dokáže detekovat spike vlny a prokázat přítomnost myoklonických záchvatů. V případě potřeby se provede provokativní test s rytmickým světlem nebo hmatovou stimulací.

Venku záchvaty (a občas během nich), EEG data zůstanou v normálním rozsahu, spontánní spike vlny zřídka nastanou. Během pomalého spánku je možné zvýšit výtok v mozkové kůře při zachování jejich normální struktury, výskytu rychlých rytmů nebo formálních změn. V rychlé fázi (REM-spánek) lze zaznamenat generalizované výboje ve tvaru hrotu. Aby se vyloučila organická patologie, lze předepisovat neurosonografii, počítačovou a magnetickou rezonanci. V přítomnosti klinických příznaků po dlouhou dobu se hodnotí psychomotorický vývoj.

Diferenciální diagnóza DMEM je prováděna pomocí kryptogenních křečí u dětí, benigních neepileptických myoklonů, Lennox-Gastautova syndromu a myoklonicko-astatické epilepsie v raném dětství.

Ošetření DMEM

Léčba DMEM se obvykle provádí ambulantně, s výjimkou častých a závažných myoklonických záchvatů, které vyžadují neustálé monitorování. Léková terapie antiepileptiky byla prokázána. První linii tvoří léky ze skupiny valproát (valproát sodný). Důležitou roli hraje udržování stabilní koncentrace účinné látky v krvi. Nepravidelné podávání předepsaných léků vyvolává nové ataky a tvorbu rezistence na další léčbu tímto lékem. Při nedostatečné účinnosti valproátu jsou indikovány léky ze skupiny benzodiazepinů (nitrazepam) nebo derivátů sukcinimidu (ethosuximid). Terapeutický kurz zahrnuje léčbu po dobu 3-4 let od okamžiku prvních záchvatů.

Při vyjádření citlivosti na rytmické světelné podněty se doba trvání kurzu zvyšuje. S minimální aktivitou záchvatů nebo jejich výlučnou reflexní povahou může být léčba prováděna v kratším období nebo vůbec. V případě recidivy myoklonických záchvatů ve vyšším věku po léčbě se doporučuje zjednodušená verze stejného terapeutického postupu. Povinným bodem je psychologická podpora rodiny, která má přímý vliv na účinnost léčby a jejímž cílem je eliminovat spouštěče pro dítě.

Prognóza a prevence DMEM

Specifická profylaxe benigní myoklonické epilepsie u dětí není vyvinuta. Prognóza je ve většině případů příznivá, onemocnění obvykle končí úplným uzdravením dítěte. Myoklonické útoky vznikající na pozadí zvukové nebo hmatové stimulace jsou prognosticky příznivější než spontánní. Přechod na jiné formy epilepsie je netypický. Akutní období, ve kterém jsou pozorovány závažné záchvaty, v průměru trvá méně než 12 měsíců. Více než 53% dětí ve věku 6 let, všechny příznaky DMEM úplně zmizí. Přibližně u 14% jsou pozorovány další mentální retardace nebo poruchy chování, proto jsou pacienti nuceni vzdělávat se ve specializovaných vzdělávacích institucích. Frekvence komplikací závisí na včasnosti diagnózy, účinnosti léčby a psychologickém klimatu v rodině, především na vztahu mezi dítětem a matkou.

Fejermanův syndrom (benigní neepileptický myoklonus kojenců) Text vědeckého článku ve specializaci "Medicína a zdravotnictví"

Anotace vědeckého článku o medicíně a veřejném zdraví, autorem vědecké práce je Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femhermanův syndrom (benigní neepileptický myoklonus kojenců) je vzácným typem paroxysmálních neepileptických stavů, diagnostikovaných na základě typických klinických projevů ve formě krátkodobých paroxyzmálních uzlin nebo škubání za předpokladu, že neexistují fokální neurologické symptomy a normální vývoj neinfantního infekce u neinfantilní novotvary neepileptické neuropatie a infantilní neuropatie. změny v EEG v období paroxyzmu a interiktalno. Fejermanův syndrom se obvykle vyskytuje v prvním roce života (obvykle po 6 měsících), prognóza je příznivá, s úplnou spontánní remisí ve věku od dvou do tří let. V domácí literatuře je Fedgermanův syndrom prezentován v jednotlivých publikacích, a proto jsou uvedena jeho vlastní klinická pozorování.

Příbuzná témata v lékařském a zdravotnickém výzkumu, autorem výzkumu je Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

FEJERMAN SYNDROME (benigní neepileptický myoklonus kojenců) 1St. Lukaův institut dětské neurologie a epilepsie

Fejermanův syndrom (benigní neepileptický myoklonus kojenců) je vzácná a nepříjemná porucha, není to problém. K nástupu této poruchy dochází v prvním roce života (6 měsíců). Prognóza je benigní se spontánními epizodami ve věku 2-3 let. Tento syndrom není v ruské literatuře dostatečně popsán. Popisujeme vlastní klinické případy.

Text vědecké práce na téma „Fejermanův syndrom (benigní neepileptický myoklon dětského věku)“

Problémová komise „Epilepsie. Paroxysmální stavy „RAMS a Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace

Ruská antiepileptická liga

a paroxyzmální stavy

Zahrnut v seznamu předních recenzovaných časopisů a publikací

2013 Vol. 5 No. 2 a para ° cc ^ ™ lt “;

FEDGERMAN SYNDROME (benigní neepileptický myoklonus kojenců)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N. 1, Mukhin K.Yu.1

1 Institut dětské neurologie a epilepsie pojmenovaný po sv. Lukáši v Moskvě

2 Morozovskaya Dětská klinická nemocnice, Moskva

Shrnutí: Fedzhermana syndrom (benigní epileptický myoklonus dětství) -vzácné Typ paroxysmální epileptické stavy jsou diagnostikovány na základě typických klinických projevů přechodných paroxysmální uzlů nebo ucuknutí v nepřítomnosti fokálních neurologických příznaků a normálního psychomotorického vývoje dětí v kojeneckém věku, a tak by se neměla registrovat epileptiformní změny v EEG jak v období paroxyzmu, tak v interiktu. Fejermanův syndrom se obvykle vyskytuje v prvním roce života (obvykle po 6 měsících), prognóza je příznivá, s úplnou spontánní remisí ve věku od dvou do tří let. V domácí literatuře je Fedgermanův syndrom prezentován v jednotlivých publikacích, a proto jsou uvedena jeho vlastní klinická pozorování.

Klíčová slova: Fejermanův syndrom, benigní neepileptický myoklonus kojenců, epileptické křeče, video monitorování EEG.

Fejermanův syndrom (SF) - benigní neepileptický myoklonus kojenců (DNMM) - je poměrně vzácný typ paroxysmálních neepileptických stavů, které se zdají být prakticky nerozeznatelné od epileptických záchvatů, jako jsou infantilní křeče nebo myoklonické záchvaty. Synonymem (z našeho pohledu neúspěšné) je „benigní neepileptické infantilní křeče“.

Fejermanův syndrom je diagnostikován na základě typických klinických projevů ve formě krátkodobých paroxyzmálních uzlin nebo flinchů v nepřítomnosti fokálních neurologických symptomů a normálního psychomotorického vývoje u dětí v dětském věku, zatímco epileptiformní změny na EEG by neměly být zaznamenány během období paroxyzmu nebo střevního [4].

Ve své první zprávě popsal N. Fejerman (1976) 10 pacientů s klinickým obrazem podobným západnímu syndromu, ale bez psychomotorického postižení as normálními výsledky studie EEG [7]. Klinicky byly zaznamenány uzliny nebo krátké záhyby připomínající infantilní křeče. Výsledky pozorování byly poprvé uvedeny ve sbírce materiálů latinskoamerické konference [7], poté doplněné ve spolupráci s Lombroso (1977) [12] a prezentovány v knize „Convulsiones en la Infancia“ - cit. podle [5]. Později tyto případy tvořily základ řady pozorování s dlouhým sledovaným obdobím a do roku 2002 autor popsal více než 40 pacientů [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] a Dravet (1986) [6] popsali podobné klinické symptomy u svých pacientů. V roce 2009 (33 let po prvním popisu syndromu) pokračoval N. Fejerman v této oblasti a zúčastnil se multicentrické studie Caraballo et al. [4].

Benigní neepileptický myoklonus kojenců se obvykle vyskytuje v prvním roce života (nejčastěji po 6 měsících), který se kryje s věkem debutu syndromu West [15]. Ve studii Caraballo et al. (2009) byl pozorován debut DNMM ve věkovém rozmezí od 1 do 12 měsíců. život, který je v průměru

Tel. (495) 983-09-03

Tato online verze článku byla stažena z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití.

Informace o dotacích lze získat v redakci. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mailu E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatel IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Tento článek byl stažen z http://www.epilepsia.su. Ne komerční využití. Chcete-li si objednat otisky, zašlete prosím požadavek na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatelství IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Po dobu 5,6 měsíců. Paroxyzmy jsou obvykle krátkodobé (1-2 sekundy), ale delší epizody jsou možné, obvykle kvůli výskytu shluků a sérií (ve 40% případů). Sériové a izolované pohyby lze pozorovat několikrát denně, ale ne nutně denně [4].

Podle Panayitopoulos (2010) se mohou motorické jevy v rámci DNMM lišit v kinematice. Některé z těchto událostí se projevují krátkými tonickými spazmy končetin nebo krku, jiné

- epizody „otřesů“ (třes), které se mohou vyskytnout u 35% pacientů. Neepileptický myoklonus ve formě krátkých překvapení je pozorován ve 23% případů, atonických uzlech (neepileptický negativní myoklonus) - v 9%. Pohyby jsou téměř vždy symetrické, obvykle zahrnují hlavu, krk, paže nebo trup. Výskyt paroxyzmů ve stavu bdělosti, často s agitací, strachem, někdy s pohybem střev a močením, je charakteristický, nicméně u 15% pacientů může být pozorován ve spánku [8]. Pachatz et al. (1999) ve své studii, když analyzovali ictal EMG, poznamenali, že DNMM je ve skutečnosti krátkými tonickými epizodami trvajícími více než 200 ms, ale přesto nazývá pozorovaný jev „Fygerman-Lombroso myoclonus“ [14]. V některých případech se pohyby dítěte podobají třesu a připomínají zimnici - tak je rodiče často popisují. V angličtině-literatura jazyka, takové epizody jsou určeny termínem třesoucí se útoky (“třesoucí se útoky”). V roce 2000 Kanazawa porovnávala klinická a elektro-myografická data s „záchvaty třesení“ a benigním myoklonem v dětství a dospěla k závěru, že nosologická jednota těchto stavů [11].

Ve svém článku Caraballo et al. (2009) [4], po analýze velké skupiny pacientů (n = 102) s DNMM, shrnuli různé kinematické varianty těchto paroxyzmů (viz tabulka 1). V zásadě byly všechny pohyby rozděleny na myoklonus, třesoucí se paroxyzmy a křeče s krátkodobým tonickým napětím končetin a / nebo hlavy a krku.

Klinické projevy polymorfismu vyžadují použití popisných výrazů v názvu, protože „benigní myo-klonus“ je často tonickým jevem různého trvání a naopak „benigní křeče“ mohou být v podstatě myoklonem. V souvislosti s těmito definitivními obtížemi a také na počest objevitele bylo navrženo stejnojmenné jméno: Fed-Germainův syndrom. Tato verze názvu postrádá terminologickou nejistotu, je již v literatuře používána, je podporována předními neurology světa [5], a proto je podle našeho názoru nejúspěšnější.

Benigní myoklonus dětství

Typy motorických jevů Počet

a lokalizaci u 102 pacientů

Myoklonus hlavy a krku1 7

Myoklonus horních končetin2 11

Myoklonus hlavy, krku a svalu 5

Chvění hlavy a krku 17

Chvění horních končetin 8

Chvění hlavy, krku a horní části 10

Křeč a krátká tonika 12

napětí hlavy a krku1

Křeč a krátká tonika 10

napětí horních končetin2

Křeč a krátká tonika 9

napětí hlavy, krku a svalu

Atonie nebo negativní myoklonus 4

Několik typů paroxysmů 9

Celkový počet pacientů 102

Tabulka 1. Klinické projevy benigního myoklonu v dětství [4].

1 více s ohýbáním hlavy;

2 Více s prodloužením nebo ohybem a ředěním horních končetin.

Etiologie Fejermanova syndromu není známa. Podle Maydella (2001) [13] jsou motorické projevy syndromu vyvýšeny fyziologickým myoklonem.

Podle Caraballo et al. (2009), zajímavým rysem většiny zkoumaných rodin pacientů se SF je přítomnost alespoň jednoho z rodičů vysokoškolského vzdělání [4]. Ukáže to - bude ukázat budoucí výzkum.

Prognóza Fygermanova syndromu je příznivá s úplnou spontánní remisí ve věku od dvou do tří let (nejčastěji ataky v průběhu druhého roku života). Ze 102 pacientů v sérii pozorování přípravku Caraballo se paroxyzmy nezávisle zastavily ve věku od 6 do 30 měsíců. ve většině případů ve druhém roce; pouze ve dvou případech výskyt epileptických záchvatů v rámci benigní fokální epilepsie. Poruchy psychoverbálního vývoje nebyly pozorovány u žádného pacienta v této skupině [4]. Asociace Fejermanova syndromu s idiopatickou fokální epilepsií (oba věkově závislé stavy) může indikovat přítomnost jediného patogenetického mechanismu - vrozené poruchy procesů zrání mozku [2].

Nejprve se provádí diferenciální diagnostika benigního myoklonu dětství

Tato online verze článku byla stažena z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití.

Informace o dotacích lze získat v redakci. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mailu E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatel IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Tento článek byl stažen z http://www.epilepsia.su. Ne komerční využití. Chcete-li si objednat otisky, zašlete prosím požadavek na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatelství IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Radikální, s infantilními křečemi a myoklonickými záchvaty, ale je třeba mít na paměti řadu podobných epileptických stavů. Například dystonické jevy jsou charakteristické pro paroxyzmální dyskinezi, Sandiferův syndrom, paroxyzmální torticollis, paroxysmální choreiózu. Třes může být pozorován při intoxikaci drogami, neonatální jitteriness, spasmus nutans, stejně jako v rámci vývoje esenciálního třesu. Myoclonus by měl být diferencován od benigního neonatálního myoklonu, hypereplexie, Kinsburnova syndromu (opsoclonus-myoclonus). Benigní odchylka oční bulvy může být podobná tonickým záchvatům, tonickým a dalším jevům v rámci start-reflexu.

V domácí literatuře je Fedgerma-on syndrom prezentován v jednotlivých publikacích [1,3]. Současně jsme nenalezli popisy klinických případů přímo. V tomto ohledu předkládáme vlastní klinická pozorování.

Dítě, HF, 9 měsíců staré, bylo přijato na neuropsychiatrické oddělení DGHDB v souvislosti se stížnostmi na opakované stavy ve formě „kývnutí“, periodicky doprovázené vzestupnou odchylkou očí a myocytózou očních víček. Některé z nich byly kombinovány s mírným myoklonem ramenního pletence a mírným zvednutím paží. Poprvé se tyto státy objevily v říjnu 2012, maximální četnost popsaných epizod za den byla asi 6, některé z nich byly seskupeny do série 3-4 kývnutí. Konzultován neurologem provedeným EEG - nebyla detekována žádná epileptiformní aktivita.

Tato hospitalizace je způsobena významným zvýšením četnosti výše uvedených paroxyzmů (desítky denně).

Stav přijetí: fenotypové rysy - makrotické, vyčnívající trojúhelníkové uši, zaostalost kučeravosti a aurikulární protivorote, epikant, hypotheliorismus.

Neurologický stav: žádné fokální symptomy. Motorické dovednosti jsou vyvíjeny podle věku.

Emocionální, projevuje zájem o hračky, cílené emoce.

Z anamnézy: dítě z třetího těhotenství IVF (1. a 2. ektopická), postupující na pozadí hrozby přerušení v 7 týdnech, gestačního diabetu. Dodání urgentní, nezávislé, rychlé (5 hodin), komplikované prenatálním výtokem plodové vody. Tělesná hmotnost při narození - 2850 g, délka - 51 cm, Apgarovo skóre - 7/8 bodů.

Od září 2012 matka periodicky začala pozorovat stavy ve formě „žonglování s rameny“ s četností několikrát týdně, která nebyla doprovázena změnou posturálního tónu a nepřerušováním současných činností dítěte.

a paroxyzmální stavy

V oddělení mělo dítě časté opakované motorické jevy v podobě „přikývnutí“ - až 15-20 denně, z nichž některé byly seskupeny do série 2-4 „kývnutí“. Rutinní EEG neodhalila epileptickou aktivitu, ale během studie nebyly „uzly“ zaznamenány, a proto na základě charakteristické kinematiky byly epizody dříve hodnoceny jako součást epileptického negativního myoklonu. Ex juvantibus byl předepsán spojivky (kapky) v počáteční dávce 13 mg / kg / den. (120 mg / den.) Následuje postupné zvyšování dávky na 50 mg / kg / den. (450 mg / den.), Na pozadí terapie však nedošlo k žádné významné změně ve frekvenci „uzlů“. Při monitoringu EEG videa byly zaznamenány paroxyzmy, nebyly pozorovány iktální epileptiformní koreláty, na jejichž základě bylo zjištěno, že pozorované stavy nejsou epileptické (viz obr. 1). Konvuleks byl současně kompletně zrušen, který nezpůsobil změnu frekvence “přikývnutí”.

S ohledem na kinematiku pozorovaných motorických jevů, absenci epileptiformní aktivity na EEG, normální psychomotorický vývoj, jsou výše uvedené stavy považovány za benigní neepileptický myoklon dětského věku (Fejerman syndrom).

Po propuštění z nemocnice se frekvence útoků postupně snižovala až do úplného snížení po 1 měsíci.

Rodiče jiného pacienta (B.A., věk - 8 měsíců) podali na Ústav dětské pediatrii a epilepsii pojmenovaný po sv. Lukovi stížnosti na krátké paroxyzmální epizody v podobě ostře se vyskytujících kývnutí rukou.

Anamnéza onemocnění. Debut paroxyzmů byl zaznamenán ve věku 5 měsíců. života. Pacient se najednou náhle naklonil a okamžitě se narovnal a zvedl ruce před sebe

Obrázek 1. Pacient H.F., 9 měsíců. Během monitoringu EEG byly zaznamenány stavy ve formě „kývnutí“, periodicky doprovázené mírným myoklonem ramenního pletence a mírným zvednutím paží. Na EEG během těchto období nebyly pozorovány iktální epileptiformní koreláty.

Tato online verze článku byla stažena z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití.

Informace o dotacích lze získat v redakci. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mailu E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatel IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Tento článek byl stažen z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití. Chcete-li si objednat otisky, zašlete prosím požadavek na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatelství IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Obrázek 2. Pacient BA, 8 měsíců. Během videozáznamu EEG v době bdělosti byly zaznamenávány kývání, periodicky spolu s rychlým napětím svalů ramenního pletence. Na EEG se během těchto epizod objevilo několik motorických a myografických artefaktů; nebyly pozorovány žádné epileptiformní aktivity nebo EEG vzory epileptických záchvatů.

nebo bokem; Kývla hlavou dolů a trochu stranou (obvykle vlevo). K těmto epizodám došlo zejména v době, kdy byl pacient v sedě. Pády nebo přesvědčivá ztráta vědomí nebyly doprovázeny událostmi. Četnost přikývnutí a překvapení se postupně začala zvyšovat: od vzácných, izolovaných paroxysmů až po denní, vznikajících několikrát denně ve věku osmi měsíců. Rodiče poznamenali, že události popsané výše se zpravidla ve večerních hodinách stávají častějšími. Neurolog na základě stížností a vyšetření navrhl, aby pacient měl epilepsii s epileptickými křečemi nebo myoklonickými záchvaty, v souvislosti s nimiž doporučil kontakt s IDNE. Luke provedl průzkum a objasnil diagnózu.

Anamnéza života. Dítě od prvního těhotenství, bez funkce. Porod: urgentní, nezávislý, hmotnost při narození - 3520 g, délka

- 52 cm Dědičnost pro epilepsii není zatížena. Časný vývoj podle věku - udržuje hlavu od 1,5 měsíce, sedí od 6 měsíců.

V neurologickém stavu fokálních symptomů nebyly identifikovány. Psychomotorický vývoj - podle věku.

Zobrazování mozku pomocí magnetické rezonance: patologické změny ve struktuře mozku nebyly detekovány.

Noční video-EEG monitoring (od 03-04.05.2011): hlavní činnost ve věkové kategorii. Spánek je modulován ve fázích a fázích. Během sledování EEG nebylo pozorováno typické lokální, difúzní a generalizované epileptiformní působení. Nebyly hlášeny žádné epileptické záchvaty. Během studie bdělosti rodičů a zdravotnického personálu bylo u pacienta zjištěno mnoho epizod motorické paroxyzmy: zatímco seděli ve svislé poloze, bez přikývnutí, bylo zaznamenáno přikývnutí, periodicky spolu s rychlým napětím svalů ramenního pletence a okamžitým zvedáním paží (viz obr. 3a, 3b, 3c).. Během těchto epizod byl na EEG pozorován výskyt více motorických a myografických artefaktů maskujících bioelektrickou aktivitu. Na záznamech bez artefaktů nebyla pozorována epileptická aktivita nebo EEG vzory epileptických záchvatů (viz obr. 2). Vzhledem k klinickým a elektroencefalografickým rysům neexistuje žádný důkaz EEG o epileptické povaze paroxyzmů.

S ohledem na klinické a anamnestické rysy, normální psychomotorický vývoj, nepřítomnost fokálních symptomů v neurologickém stavu, stejně jako EEG vzory epileptických záchvatů a interiktální epileptiformní aktivity na EEG, byla stanovena diagnóza: benigní neepileptický myoklon dětského věku. Doporučuje se upustit od předepisování dlouhodobé antiepileptické léčby. Další pozorování v dynamice ukázalo postupnou regresi těchto stavů.

Ve výše uvedených klinických příkladech je třeba upozornit na zásadní význam monitoringu video-EEG, což nám umožnilo odlišit dobré

Obrázek 3. Kinematika pohybu s DNMM u pacienta B.A.

Tato online verze článku byla stažena z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití.

Informace o dotacích lze získat v redakci. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mailu E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatel IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

Tento článek byl stažen z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití. Chcete-li si objednat otisky, zašlete prosím požadavek na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatelství IRBIS. Všechna práva vyhrazena.

a paroxyzmální stavy

vysoce kvalitní neepileptický myoklon dětského věku od těžkých onemocnění nervového systému. Včasná diagnostika tohoto stavu je mimořádně důležitá vzhledem k možnému nebezpečí předepisování

nevhodná agresivní léčba antiepileptiky a možná sociální stigmatizace pacientů v případě nadměrné diagnózy epilepsie.

1. Karas A.Yu, Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroxyzmální stavy neepileptické geneze. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitivní epileptiformní dezintegrace a podobné syndromy / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholin. Epileptická encefalopatie a podobné syndromy u dětí. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Klinické znaky epileptických záchvatů u dětí. Neurologický časopis. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektrum benigních myoklonů raného dětství: 102 pacientů. Epilepsie. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Benigní myoklonus raného dětství nebo Fejermanův syndrom. Epilepsie. Květen 2009; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benigní myoklonus raného dětství nebo benigní ne-epileptické infantilní křeče. Neuropediatrie. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Dodatek k „Shuddering a benignímu myoklonu raného dětství“ (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). V Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsie a poruchy pohybu. Univerzitní tiskárna, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Tyto pour le Doctorat en Medecine. Marseille. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., Bureau M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndrom Lombroso et Fejerman). Boll Lec. To. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Shuddering útoky - zpráva čtyř dětí. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benigní myoklonus raného dětství. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benigní myoklonus raného dětství: imitátor Westova syndromu. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benigní myoklonus raného dětství. Epileptický disord. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Klinický průvodce epileptickými syndromy a jejich léčba. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (benigní neepileptický myoklonus kojenců)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Lukaův institut dětské neurologie a epilepsie, Moskva

2 Dětská nemocnice Morozovskaya, Moskva

Anotace: Fejermanův syndrom (benigní neepileptický myoklonus kojenců), není to vzácná porucha, může být charakterizován jako paradigma epileptiformy nebo abnormality na EEG. K nástupu této poruchy dochází v prvním roce života (6 měsíců). Prognóza je benigní se spontánními epizodami ve věku 2-3 let. Tento syndrom není v ruské literatuře dostatečně popsán. Popisujeme vlastní klinické případy.

Klíčová slova: Fejermanův syndrom, benigní neepileptický myoklonus kojenců, epileptické křeče, monitoring video-EEG.

Tato online verze článku byla stažena z http://www.epilepsia.su. Není určeno pro komerční použití.

Informace o dotacích lze získat v redakci. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-mailu E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavatel IRBIS. Všechna práva vyhrazena.