Navzdory tomu, že žijeme ve století moderních technologií, a zdá se, že většina nemocí důkladně studovala. Stále však existují nemoci, jejichž příčiny dosud nejsou známy. Taková onemocnění zahrnují fibrózní dysplazii.
Toto onemocnění je spíše dědičnou anomálií spojenou s poruchou kostní dřeně a projevuje se v raném věku. A navzdory tomu může být nemoc detekována jak v rané fázi vývoje, tak již v dospělosti.
Jaké typy fibrózní dysplazie jsou klasifikovány? Jaké diagnostické metody existují a jaké symptomy doprovází onemocnění? Jaká jsou rizika a komplikace? Vše o této nemoci si můžete přečíst níže.
Vláknitá dysplazie kosti byla poprvé popsána v roce 1927 na 19. kongresu chirurgů v Rusku. Tato zpráva patřila Brytsevovi V.R., jehož jméno je nyní pojmenováno. Ale to nebylo vždy tak.
Navzdory skutečnosti, že břišní dysplazie kostí byla poprvé popsána Brytsevem, po určitou dobu se stala známou jako Lichtenštejnsko-Jaffeova choroba. Tito dva vědci jen doplňovali popis, který poskytli bryčci.
Následně, z iniciativy TP Vinogradova v roce 1973, byla tato patologie v celé světové literatuře přejmenována na Bryitsev-Lichtenštejnsko. Podle objevitele byla příčina vzniku osteofibriální dysplazie považována za poruchu práce mesenchymu, která reprodukuje vláknitou kostní tkáň.
Výsledkem je neúplná a neúplná struktura. K fibróze kostní dřeně proto dochází s tendencí k jejímu růstu a tvorbou typického osteoidu. Podobné poruchy se vyvíjejí v embryonálním období pod vlivem nejistých faktorů. Mohou se šířit buď do oblasti kostí, nebo do celé kosti, nebo mohou zahrnovat několik kostí v řadě.
Vláknitá dysplazie představuje přibližně 5% všech benigních kostních lézí. Skutečný výskyt však není znám, protože mnoho pacientů nemá žádné příznaky. Lokalizovaná fibrózní dysplazie představuje 75-80% případů.
Vláknitá dysplázie je léze s pomalým růstem, která se obvykle objevuje v období růstu kostí, a proto může být často pozorována u jedinců v časné adolescenci a v pozdní adolescenci.
Vláknitá dysplazie, která se vyvíjí v několika kostech, tvoří 20-25% všech případů a pacienti s touto formou zpravidla vykazují projevy tohoto onemocnění v mírně dřívějším věku (průměrný věk je 8 let).
Těhotenství může způsobit zvýšený růst léze. Muži i ženy tuto poruchu rozvinují stejně, i když mnohočetná varianta, která je spojena s McCune-Albrightovým syndromem, je nejčastější u žen.
Vláknitá dysplazie je nezdedená anomálie vývoje kostí, ve které je normální kostní tkáň nahrazena fibro-kostní tkání. Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1942 Lichtenštejnskem a Jaffe. Proto je fibrózní dysplazie někdy označována jako Lichtenštejnsko-Jaffeova choroba. Proces onemocnění může být lokalizován v jedné nebo několika kostech.
Lokalizovaná fibrózní dysplazie se může objevit jako součást McCune-Albrightova nebo Mazzabroudova syndromu. Vláknitá dysplazie se také může objevit v souvislosti s jinými endokrinními dysfunkcemi, například v hypertyreóze, hyperparatyreoidismu, akromegálii, při diabetes mellitus, Cushingově syndromu.
Vláknitá dysplazie [PD] (nebo Brytsev - Lichtenštejnská choroba) je benigní patologický proces, při kterém vláknitá pojivová tkáň roste v kostech kostry místo normální kostní tkáně (v morfologii se PD blíží skutečným nádorům, je klasifikována jako procesy podobné nádoru).
Základem fibrózní dysplazie je podle většiny odborníků abnormální vývoj osteoblastického mesenchymu, který ztrácí schopnost přeměny na tkáň chrupavky a kosti a transformuje se na vláknitou pojivovou tkáň.
Onemocnění začíná v dětství, ale vzhledem k častému dlouhodobému asymptomatickému průběhu může být detekován v každém věku. Mezi provokativní faktory, poranění, lokální infekce, poruchy metabolismu, toxikosy těhotné ženy, extrakce zubů, mají význam UHF terapie.
Intenzifikace růstu současného procesu nastává po biopsii, užívání perorálních kontraceptiv, vzniku menstruačního cyklu. Jednou z pravděpodobných příčin je vliv toxického průmyslového odpadu na tělo těhotné ženy a plodu.
Na základě skutečnosti, že proces je často detekován v raném dětství, můžeme předpokládat jeho přirozenou povahu (mutace genu kódujícího podjednotku G proteinu v chromozomu 20q13.2 - 13.3). FD pomalu postupuje a po nástupu puberty se stabilizuje, postižený kostní orgán však zůstává po celý život strukturálně a funkčně vadný.
PD je nejčastější v dětství a podle řady autorů se pohybuje v rozmezí od 2 do 18% nádorových formací, z nichž je asi 20–40% maxilofaciální lokalizace. Onemocnění je nejčastěji diagnostikováno ve věku 6–15 let, což odpovídá období růstu kostry obličeje, měnícím se a rostoucím zubům, měnícím se pohlavním hormonům. Ve struktuře onemocnění převažuje ženské pohlaví.
Předpokládá se, že fibriální dysplazie je buď vrozené dědičné onemocnění, nebo patologie způsobená genovou mutací plodu. Ale skutečné příčiny nemoci až do konce ještě nebyly objasněny. Není přístupná lékařské léčbě a pro exacerbaci symptomů je nutný chirurgický zákrok. Proto je nemoc velkou obtěžkou.
Vláknitá dysplazie je klasifikována podle počtu postižených kostí do monoassal a polyosmal. Pokud je postižena pouze jedna kost, a to se často stává, forma dysplazie se nazývá monosupportální. Polyosomální forma je diagnostikována, když je postiženo více kostí. A častěji jsou všechna ložiska umístěna na jedné straně těla.
Porážka může být také:
Vláknitá dysplazie v kostech lebeční klenby se projevuje některými rysy. Ze všech plochých kostí je tento patologický proces nejčastěji postižen kalvarií. Poškození kostí lebky je často pozorováno v několika ohniskách najednou, ale onemocnění je nejčastější u čelních a maxilárních kostí.
Dysplasie horní čelisti se projevuje příznakem, nazývaným kostní lvice. Pokud se změní dolní čelist, objeví se příznak, který se nazývá "cherubismus". Proces je lokalizován v rohu čelisti, v důsledku čehož se tvoří charakteristické nadměrně zaoblené tváře, jako jsou tváře cherubu.
Diagnóza je prováděna na základě radiologických snímků a histologického vyšetření patologického růstu. Poškození horních končetin Lokalizace onemocnění závisí na stadiu osteogeneze, při které došlo k poruše.
Horní končetiny jsou obvykle vzácně postiženy tímto onemocněním, častěji se to stane, když je polyosální forma. Léze humeru s fibrózní osteodysplasií je jediným možným projevem patologie na horní končetině.
Nejčastěji se neobjeví zakřivení kosti a deformace se projevuje pouze v jednotném zahuštění. Kost získává formu ve tvaru klubu. Onemocnění je diagnostikováno po patologické fraktuře. Ve vzácných případech je možné mírné zkrácení nebo prodloužení humeru.
Onemocnění je diagnostikováno na základě vyšetření a radiologických znaků. Léze dolních končetin Kosti dolních končetin vykazují zvýšenou zátěž: musí držet celé tělo, proto, když je kostní látka poškozena fibriální dysplazií, je často pozorována deformace kosti a deformace jsou zcela charakteristické.
Důležitým klinickým příznakem nemoci je kulhání. Tento příznak je pozorován u téměř poloviny pacientů, ale vyjadřuje se v různých stupních. Nejčastěji dochází k poranění, když se postižená končetina prodlužuje nebo zkracuje. Změna délky se vyskytuje v téměř 100% případů, takže kulhání je konstantním příznakem nemoci. Femur je největší kostra kostry.
Nese významnou zátěž, takže při patologickém procesu v kosti dochází téměř vždy k její deformaci a v polovině případů se zkracování:
Pokud je postižena femur, zkrácení je obvykle významnější než v případě tibiálního onemocnění: zkrácení může být buď bezvýznamné (asi 1 cm) nebo velmi velké (více než 10 cm).
Zkrácení je tvořeno z několika důvodů:
Tibiální a fibulační kosti se zřídka stávají lézemi, zejména v izolované formě onemocnění. Pokud má pacient více kostních lézí, pak je pravděpodobnost, že jedna z lézí bude v kostech holenní kosti, velmi vysoká.
V důsledku léze těchto kostí může dojít ke zkrácení končetiny, ale není to významné a tyto případy jsou vzácné. Zkrácení nastává v důsledku deformace šavle (zakřivení anteriorly), zpomalení růstu kosti v délce.
V ojedinělých případech postihuje fibrózní dysplazie kosti kostí a kostí. V tomto případě je houbovitá látka v kosti nahrazena patologickou tkání, kost se stává křehkou a při chůzi se často vyskytuje bolest. Falangy prstů jsou krátké a tlusté, prsty vypadají jako sekané.
Pokud je patologické zaměření lokalizováno v ischiální nebo iliakální kosti, vede to k deformaci pánevního prstence, který zase způsobuje deformaci páteře a zakřivení páteře.
To vede k tvorbě vláknité dezorganizované kostní matrice s tvorbou primitivní kostní tkáně, která není schopna dozrát na lamelární kosti. Samotný proces mineralizace jde také abnormálně.
Příčiny nemoci nejsou zcela objasněny. Genetická predispozice je možná, ale nebyly provedeny žádné speciální studie. Předpokládá se, že onemocnění začíná nepravidelností ve vzniku mesenchymu v embryonálním stadiu.
Vláknitá dysplazie je způsobena somatickou mutací v genu GNAS1 umístěném na chromozomu 20q13.2-13.3. Tento gen kóduje alfa podjednotku stimulačního proteinu G, Gsa. V důsledku této mutace je aminokyselina arginin (v proteinu) v poloze 201 (R201) nahrazena aminokyselinou cysteinem (R201C) nebo histidinem (R201H). Tento abnormální protein stimuluje G1 cyklický adenosin monofosfát (AMP) a osteoblasty (buňky) na vyšší rychlost syntézy DNA než v normálních buňkách.
Příčina fibrózní dysplazie je až do konce stále nejasná. Přítomnost jednostranných, někdy bilaterálních, s převahou patologických změn na jedné straně indikuje časné embryonální vývojové poruchy mezenchymální tkáně. Neexistuje žádný přesvědčivý důkaz genetické dědičnosti nemoci.
Vláknitá dysplazie je nejčastěji pozorována v dětství a je vrozená, ale někdy je zaznamenána mnohem později. Častěji jsou ženy nemocné, v 78% je registrována polyosmální forma léze jedné končetiny.
Vláknitá dysplazie je charakterizována pomalou progresí (na samém počátku nemoci není žádná bolest), pak postupně kost zesiluje, deformuje se, ohýbá.
U adolescentů po nástupu puberty je vývoj poněkud zastaven, a pokud v této době nebyla zjištěna dysplazie, může patologie po mnoho let ležet nízko. Často u dospělých se onemocnění začíná znovu vyvíjet po zlomenině nebo nějakém vážném zranění v oblasti stehenní kosti nebo holeně.
V roce 2006 byl objeven gen, který je způsoben mutací, ke které dochází u fibrózní dysplazie. V současné době se pokračuje v hledání možnosti blokování této mutace, ale to vše zůstává na úrovni předběžných laboratorních studií.
V současné době je nemožné zabránit rozvoji fibrózní dysplazie kosti a její léčba spočívá především v chirurgickém odstranění deformovaných tkání a jejich nahrazení štěpy.
Průběh onemocnění v různých případech může být odlišný. Z neznámých důvodů mají někteří pacienti pomalý průběh, zatímco jiní mají rychlý průběh patologického procesu.
Tento rychlý růst je kombinován s výrazným buněčným polymorfismem, který ji přibližuje onkologickému procesu (s kostním sarkomem). Nejčastěji se tibiální kost účastní patologického procesu, který vede k charakteristickému vzhledu pacienta. Nicméně povaha klinického obrazu závisí na umístění léze.
Běžné klinické příznaky jsou následující:
Bolestní syndrom u fibrosní dysplazie kostí je charakterizován určitými znaky.
Toto jsou následující:
Porážka holenní kosti, která je oblíbenou lokalizací fibrózní osteodysplasie, vede k jejímu zakřivení anteriorně i do strany. Současně dochází k bočnímu zploštění kostí a oblastí nerovnoměrné expanze.
Bolest může nastat buď současně s výskytem deformity, nebo nějakou dobu před nebo po jejím vzhledu. Změna tvaru stehenní kosti také vede k charakteristické deformaci.
To spočívá ve výrazném zakřivení stehna směrem ven. V tomto případě může větší trochanter dosáhnout téměř iliakálního křídla. To vede k významné změně v chůzi. Taková deformace v lékařské literatuře má různé názvy, například tvar hokejky, držadla apod.
Patologický proces, který postihuje humerus, způsobuje jeho expanzi v typu mace. To také porušuje strukturu ruky, jejíž vzhled připomíná nasekané prsty.
To je způsobeno zkrácením a zahuštěním falangů. Zakřivení kostí způsobuje uvolněné klouby. To vytváří podmínky pro rozvoj degenerativního dystrofického procesu v nich (deformace osteoartrózy), která dále porušuje lidský stav. Situaci lze ještě zhoršit špatně se vyskytujícími frakturami, při nichž se kosti konečně ohnou a zkrátí.
V případě fibrózní dysplazie kostí se mohou vyskytnout vzácnější formy onemocnění, při kterých jsou postiženy následující anatomické struktury:
Je důležité poznamenat jeden rys fibrózní osteodysplasie. Toto onemocnění začíná vždy od dětství, pak je pozorován jeho vývoj (pomalý nebo rychlý, v závislosti na účinku kauzálních faktorů).
Na počátku puberty je pozorována stabilizace patologického procesu. Léčba tohoto onemocnění by proto měla začít co nejdříve, aby se co nejvíce normálně udržovalo co nejvíce kostí.
Pacienti s malými jedinými lézemi nemusí pociťovat žádné příznaky a nevykazují žádné známky a jejich patologické stavy mohou být náhodně zjištěny při rentgenovém vyšetření z úplně jiných důvodů.
Bolesti kostí, otoky a citlivost jsou však nejčastějšími symptomy a projevy u symptomatických pacientů. U některých pacientů mohou být počátečními projevy endokrinní abnormality.
Mezi nejčastější skeletální místa, ve kterých se vyvíjí jediná fibrózní dysplazie, patří:
Tyto jednotlivé léze obvykle pokrývají pouze malý segment kosti, ale v některých případech může tato vláknitá tkáň zabírat celou délku kosti. S vícečetnou fibriální dysplazií se onemocnění může rozvinout z nejméně dvou kostí na více než 75% kostí kostry.
Tato forma fibrózní dysplazie je nejčastější u kyčle, dolní končetiny, pánevních kostí a kostí nohou. Jiná místa, ve kterých se nemoc také vyvíjí, ale méně často, zahrnují: žebra, lebku a kosti horních končetin. A ještě vzácněji (a dokonce i neobvykle) se tato forma onemocnění může vyvinout v bederní, krční páteři a klíční kosti.
Nejběžnějšími fyzickými malformacemi tohoto onemocnění jsou nesrovnalosti v délkách nohou, asymetrie obličeje a deformity žeber. Zlomenina je nejčastější komplikací fibriální dysplazie všech dvou typů.
Zlomeniny kostí jsou zaznamenány u více než poloviny pacientů. Mnoho jedinců také vyvine deformity ložiskových kostí. Téměř 75% pacientů s fibrózní dysplazií trpí bolestmi, deformacemi kostí nebo patologickými frakturami.
Maligní transformace fibrózní dysplazie se vyskytuje velmi vzácně, zaznamenaná frekvence je přibližně 0,4-4%. Více než polovina pacientů s maligní transformací podstoupila radiační terapii.
Mezi nejčastější maligní nádory patří osteosarkom, fibrosarkom a chondrosarkom. Většina pacientů je> 30 let. Většina z těchto rakovin se vyvíjí v kostech lebky, pak v bocích, nohou a pánvi. Rychlost maligní transformace je vyšší u jednotlivých lézí než u vícečetných lézí.
Diagnóza fibrózní dysplazie kostí je do značné míry založena na výsledcích rentgenového vyšetření. Jeho chování ve spojení s hodnocením klinických projevů dramaticky snižuje procento diagnostických chyb.
Hlavní rysy tohoto onemocnění, které lze zjistit na rentgenovém snímku, jsou následující:
Přítomnost určitých radiologických příznaků onemocnění závisí na délce onemocnění a počtu kostí v patologickém procesu. U jednoho pacienta není nutné kombinovat všechny symptomy. Diagnóza fibrózní osteodysplasie by měla být včasná, stejně jako následná léčba, protože toto onemocnění souvisí s předběžnými procesy.
Následující značky ho přibližují onkologickým podmínkám:
Braytsevova-Lichtenštejnská choroba je tedy dysplastický proces, ve kterém existuje reálná možnost zcela nedostatečně rozvinuté kostní tkáně v nádoru s patologicky rychlým růstem a dělením.
Při provádění radiografie mohou operátoři přístroje a další odborníci v této oblasti detekovat dysplazii fibrózy jako intramedulární a dobře definované zaměření v oblasti diafýzy nebo metafýzy kostí.
Léze se mohou pohybovat od plně osvícené až po plně sklerotickou. Nicméně, většina lézí má charakteristický zakalený vzhled nebo jak to je také nazýváno matným sklem vzhled.
Stupeň zákalu na rentgenovém snímku přímo koreluje s jeho hlavní histopatologií. Další radiolucentní léze sestávají hlavně z vláknitých prvků, zatímco více radiopakních lézí obsahuje velký podíl kostní tkáně. Léze mohou být navíc obklopeny tlustou vrstvou sklerotické reaktivní tkáně, která se nazývá "kůže".
Scintigrafie může být použita při určování rozsahu onemocnění. Aktivní fibrózní léze, zejména u mladých pacientů, významně zvyšují absorpci izotopů, přičemž tato absorpce bude s maturací léze méně intenzivní.
Ale nejlepší je, že rozsah léze je demonstrován na počítačové tomografii. U CT může většina pacientů snadno rozlišit fibriální dysplazii od jiných lézí v diferenciální diagnostice.
Diagnóza je prováděna na základě anamnézy, vyšetření pacienta, rentgenového vyšetření. Taková fakta jako četné zlomeniny kostí, patologické zlomeniny jsou diagnosticky významné.
Trvalá bolest může znamenat onemocnění (znak je typičtější u dospělých), deformita končetin. Bolest je přítomna pouze u poloviny dospělých pacientů a u dětí je téměř vždy nepřítomna.
To je dáno tím, že kosti dítěte v průběhu růstu jsou postupně fyziologicky přeskupeny, mají značné kompenzační schopnosti. Periosteum u dětí je postiženo mnohem méně často a později. Přítomnost a závažnost syndromu bolesti také závisí na umístění léze v kosti.
Zvláštním místem v diagnostice fibriální dysplazie je rentgenové vyšetření:
Je-li zjištěno jedno zaměření dysplazie, je nutné se ujistit, že je skutečně jedno, vyloučit přítomnost jiných lézí, které jsou stále asymptomatické. Pacienti jsou proto posíláni na rentgen všech kostí.
CT se používá k objasnění klinické situace. Pokud klinické projevy nejsou výrazné, může být konečná diagnóza provedena pouze po dlouhém dynamickém pozorování.
Onemocnění je diferencované především s nádory, kostní tuberkulózou, osteodystrofií geneze štítné žlázy. Pomoc při diagnostice bude také: revize příštítných tělísek; konzultace s ftisiatrem; produkce specifických vzorků pro tuberkulózu.
Diagnóza se provádí na základě historie a rentgenového vyšetření. Vedení druhé je nezbytné, protože je to nejlepší způsob, jak studovat stav kostry a jejích tkání. I když pacient žádá o pomoc v raných stadiích onemocnění, rentgen jasně ukazuje deformity.
Na obrázku budou tyto plochy vypadat jako matné sklo a obsahovat specifické inkluze. Pokud je přítomen jeden nebo více faktorů, může být pacient poslán na densitometrii a CT kosti.
Je třeba mít na paměti, že ve velmi raném stádiu, s malým počtem příznaků a jedním malým zaměřením, i při rentgenovém vyšetření, není vždy snadné diagnostikovat nemoc. Pro úplnost a vyloučení dalších možných příčin může být pacientovi doporučeno, aby se poradil s řadou specialistů (kardiolog, onkolog, apod.).
Léčba fibrózní dysplazie kostí je spojena s různými obtížemi. Největší z nich je, že neexistují prostředky pro patogenetickou terapii, protože onemocnění je spojeno se zhoršeným embryonálním vývojem.
Kauzativní faktory této patologie navíc nejsou zcela známy. Takže Schlumberger věřil, že základem fibrózní osteodiplasie jsou zkreslené reakce kostní tkáně na traumatické poškození.
Ne všichni pacienti s osteoblasty fungují normálně, aby plně kompenzovali výsledný defekt v kosti. Někdo je tvorba nezralé tkáně, která je spojena s rozvojem onemocnění. Někteří autoři se pokusili vysvětlit patologické změny, ke kterým dochází v důsledku selhání endokrinního systému.
Na podporu uvedli Albrightův syndrom. U všech pacientů však nebyly nalezeny endokrinní poruchy. Recklinghausen tuto patologii považoval za lokální projev neurofibromatózy. V současné době byla přijata určitá podmíněná koncepce týkající se příčin a mechanismů vývoje této choroby.
Předpokládá se, že se jedná o embryonální poruchu, která se vyskytuje po narození v důsledku přítomnosti vrozené neurologické poruchy. Potvrzuje to přítomnost centrálních poruch v systému hypofýzy a kůry nadledvin. Tato okolnost může otevřít nové možnosti léčby (použití určitých farmakologických léčiv s endokrinní aktivitou).
Hlavním úkolem při léčbě těchto pacientů je snížení závažnosti projevů této patologie a zlepšení schopnosti sebezaměstnávání a profesních činností. Pro splnění tohoto úkolu je ve většině případů aplikována ortopedická léčba.
Také velmi důležitá opatření pro prevenci patologicky se vyskytujících zlomenin. V tomto případě bude taktika určena minerální hustotou kosti, hladinou vápníku a fosforu v krvi. Chirurgická léčba fibriální dysplazie kostí nejsou rutinní. Existují určité náznaky pro jejich použití, pokud je pravděpodobnost získání nejpříznivějšího výsledku vysoká.
Hlavní indikace jsou následující:
Hlavní fáze chirurgické léčby jsou následující:
V dětství se nejčastěji používá radikální operace. Jeho cílem je zcela omezit šíření choroby. Další růst kostí je zajištěn stimulací osteoblastů. Pokud se vytvoří falešné klouby bez ohledu na věk pacienta, použijí se přístroje Iliazarov. Pomáhají zabránit zkrácení končetin.
Růst vláknité tkáně v oblasti lebky vede vždy k její deformaci a asymetrii, ale přesnější projevy jsou určeny lokalizací fokusu:
Důsledky: disproporce těla, lokální pigmentace, ztráta komunikace v práci vnitřních orgánů a systémů. Pokud je v dětském věku diagnostikována fibriální dysplazie kostí lebky, léčba zahrnuje šetrný chirurgický zákrok.
Dospělí podstoupí resekci poškozené oblasti kosti, po níž následuje transplantace. V průběhu léčby mohou být ukázány léky, které inhibují rozvoj léze, zmírňují bolestivé symptomy a stimulují kostní konsolidaci.
Protože femur je neustále vystavován velké fyzické námaze, deformační procesy v jeho struktuře se rychle stávají znatelnými. Obvykle se vyznačují zakřivením kyčle směrem ven a zkrácením končetiny. V prvních fázích to vede ke změně chodu, pak k silnému ochabnutí. Zakřivení kostí vyvolává rozvoj osteoartrózy, což situaci dále zhoršuje.
Protože změny v femuru ovlivňují práci celé kostry, je zvláště důležité identifikovat patologii v počáteční fázi. Nicméně, kdykoliv je detekována fibrózní dysplazie femuru, léčba bude nutně zahrnovat chirurgický zákrok. Říká se, že ve většině případů je úspěšný a nevede ke komplikacím.
Porážka holenní kosti je zpravidla dlouho bez povšimnutí a neznamená vážnou deformaci končetiny. I bolest se často nevyskytuje okamžitě, ale pouze po chvíli. Ve srovnání s výše uvedeným případem, s diagnózou fibriální dysplazie malé kosti holenní, je léčba rychlejší a účinnější, i když zahrnuje také chirurgický zákrok s resekcí a transplantací.
Nejčastěji je účinek patologie omezen na lokální oblast kosti a nepoškozuje práci vnitřních systémů těla. Není-li léze rozsáhlá a je přítomna pouze na jedné kosti, je prognóza léčby příznivá a téměř vždy má pozitivní výsledek.
Vláknitá dysplazie, která nebyla léčena včas, často vede k invaliditě. Důsledkem jeho zanedbaných forem může být také: nádorové procesy (benigní a maligní neoplasmy), rozvoj průvodních onemocnění (sluch, zrak, funkce srdce atd.), Nadměrná aktivita růstového hormonu.
Nebudete riskovat své zdraví, pokud jste zjistili, že fibrizační dysplazie kosti, léčba by měla být svěřena pouze vysoce kvalifikovaných odborníků, kteří se zabývají touto patologií po mnoho let. Taková úzkoprofilová péče na správné úrovni může být poskytnuta daleko odkudkoli, zatímco na naší klinice je fibriální dysplazie jednou z klíčových oblastí.
Chirurgická intervence v léčbě fibriální dysplazie má své kontraindikace a nedoporučuje se pro každého. Zvolte jiné metody expozice, když:
Důležité: v jakémkoliv stadiu nebyla zjištěna fibrózní dysplazie, kontraindikace její chirurgické léčby nejsou důvodem k zoufalství. V současné době má medicína dostatečné schopnosti pro pozitivní předpovědi v případech nejrozsáhlejších lézí.
Vláknitá dysplazie není bohužel léčena léky. Nejlepším výsledkem zmírnění symptomů je chirurgický výkon, osteotomie, kyretáž a kostní štěpy.
Operace v raném věku (3-4 roky) zlepšuje prognózu, zabraňuje zkrácení končetin a rozvoji deformity. S dramatickou změnou stehna je aloplastika kombinována s fixací kosti s kovovou destičkou a korekční osteotomií.
Při zkrácení končetiny se prodlužování kosti provádí za použití distrakčního kompresního zařízení. V případě polyosaloidní formy fibrózní dysplázie omezuje mnoho změn možnost použití chirurgických zákroků. Pacient je určen k nošení speciální ortopedické obuvi, cvičení, masáže.
Pacientům s fibriální dysplazií se doporučuje, aby přehodnotili svůj životní styl s cílem eliminovat zátěž na kosti stehenní a holenní (zejména trpí dlouhodobým stáním a seděním ve stejné poloze). Je také důležité dodržovat dietu a kontrolovat hmotnost.
Prognóza patologické léčby je obecně příznivá (komplikace fibriální dysplazie je pozorována pouze ve 2% případů a většinou v případě, že se patologie projevuje u pacienta staršího 30 let, u dětí se komplikace po operaci a zotavení projevují pouze v 0,4% případů). Hlavní podmínkou dobrého výsledku je včasná detekce onemocnění a kompetentní ortopedická léčba.
Způsob obnovení a zmírnění symptomů fibriální dysplazie je zvolen pro každého pacienta individuálně. Je třeba mít na paměti, že jedna léčba nemůže být omezena - po jejím dokončení vyžaduje neustálé pozorování specialisty, což sníží pravděpodobnost recidivy až do úplného vymizení všech příznaků patologie.
Míra recidivy fibrózní dysplazie, dokonce i po škrábání a roubování kostí, je vysoká. Většina jednotlivých lézí se však stabilizuje s kosterní zralostí. Jediný formulář se zpravidla nezmění na množné číslo.
Mnohonásobné formy mohou být velmi závažné (v jejich projevech), ale také (nejčastěji) se stabilizují během puberty. Existující deformace však mohou pokračovat.
Jako preventivní opatření lze uvažovat o celkovém zdravotním stavu: nápravná gymnastika, posilování svalové soustavy, masáže, léčebné koupele, prevence zlomenin, užívání vitamínů atd. Doporučuje se vzdát se špatných návyků a vyhnout se fyzickému přetížení.
Vláknitá dysplazie je onemocnění charakterizované systémovou lézí kostry, ve které je zdravá kostní tkáň nahrazena pojivovou tkání. Hlavním faktorem ve vývoji onemocnění je genová mutace, ale lékaři identifikují mnoho dalších zdrojů nemoci, které se mohou lišit v závislosti na formě jejího průběhu.
Onemocnění je charakterizováno výrazným klinickým obrazem, ve kterém převládají kromě vnějších deformit syndrom bolesti a patologické zlomeniny.
Správnou diagnózu lze provést na základě symptomů, hlavní roli však hrají instrumentální vyšetření, zejména MRT. Léčba ve všech případech zahrnuje operaci.
V současné době hlavní příčiny a mechanismus výskytu nemoci nejsou zcela objasněny. Kliničtí lékaři se však domnívají, že zdrojem jsou genové mutace a anomálie vývoje plodu.
Kliničtí lékaři se domnívají, že následující faktory predispozice hrají významnou roli při tvorbě onemocnění:
Z toho vyplývá, že hlavní rizikovou skupinu tvoří děti, ale existují případy, kdy byla u starší osoby poprvé diagnostikována podobná nemoc. Je pozoruhodné, že u ženy je tato patologie diagnostikována několikrát častěji než ve silné polovině lidstva.
U dětí a dospělých existuje několik hlavních forem fibrózní dysplazie:
Zatsepinova klasifikace je doposud široce používána, což znamená její rozdělení na:
Lokalizace onemocnění může být také odlišná, nejčastěji se účastní patologie:
Vláknitá dysplazie kostí lebky má svou vlastní klasifikaci a je:
Klinické projevy onemocnění se budou mírně lišit v závislosti na místě patologického procesu.
Vláknitá dysplazie tibie má následující klinické projevy:
Vláknitá dysplazie kolenního kloubu je vyjádřena v:
Vláknitá dysplazie čelistí je charakterizována:
Vláknitá dysplazie lebeční kosti vede k následujícím příznakům:
Tento typ onemocnění často vede k dysplazii kyčle a páteře, což vede k různým posturálním poruchám.
V případech lokalizace patologie v humeru dochází k narušení pohyblivosti postižené horní končetiny.
Albrightův syndrom má nejvýraznější příznaky, mezi které patří:
Tato forma tohoto onemocnění je navíc často doprovázena selháním vnitřních orgánů a systémů.
Zkušený lékař bude schopen provést správnou diagnózu na základě přítomnosti specifických příznaků. Úvodní zkouška by měla zahrnovat:
Diagnostika fibrózní dysplazie kosti neposkytuje laboratorní testy krve, moči a výkalů, protože nemají žádnou diagnostickou hodnotu.
Mezi instrumentální diagnostické metody stojí za zmínku:
Použití konzervativních metod terapie ve většině případů neposkytuje pozitivní výsledky, což je důvod, proč je po stanovení konečné diagnózy pro dospělého nebo dítě předepsána operace.
Léčba fibrózní dysplazie se provádí:
Fibriální dysplázie poliostózy může omezit možnost operativní terapie. V takových případech bude léčba zahrnovat:
Vzhledem k tomu, že mechanismus vývoje patologie není znám, je nezbytné dodržovat obecná pravidla, aby se zabránilo rozvoji takové nemoci.
Výsledek fibrózní dysplazie je často příznivý, pouze polyosmální forma může vést k hrubému zmrzačení. Komplikace ve formě vzniku benigního novotvaru je pozorována ve 4% všech případů a malignita v 0,2%.
Pokud si myslíte, že máte Fibrous dysplasia a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: ortoped, ortopedický traumatolog.
Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.
Osteochondróza kolenního kloubu (pitva) je onemocnění dystrofického degenerativního typu. Ovlivňuje především lidi v mladém věku, ve většině případů má příznivý průběh a končí uzdravením pacientů.
Koxartróza je poměrně časté onemocnění, diagnostikované především u pacientů středního a vysokého věku jako degenerativní dystrofická patologie kyčelního kloubu. Koxartróza, jejíž příznaky se v pozdních stádiích jejího vývoje projevují jako atrofie svalů postižené oblasti v kombinaci se zkrácením končetiny, se postupně rozvíjí v průběhu několika let.
Ploché nohy - to je druh deformace chodidla, ve kterém jsou jeho oblouky snižovány, v důsledku čehož dochází k úplné ztrátě vlastních funkcí tlumení a pružiny. Ploché nohy, jejichž příznaky spočívají v takových významných projevech, jako je bolest v lýtkových svalech a pocit ztuhlosti v nich, zvýšená únava při chůzi a dlouhodobém stání, zvýšená bolest v nohou až do konce dne atd., Je nejčastějším onemocněním, které postihuje chodidla.
Osteoartróza je poměrně běžné onemocnění, při kterém jsou klouby vystaveny degenerativním dystrofickým lézím. Osteoartróza, jejíž symptomy jsou zpočátku spojeny s postupným rozpadem tkáně chrupavky a později se zhroucením subchondrální kosti a dalších strukturních složek kloubu, vyvíjí na pozadí nedostatku kyslíku v nich a může se projevovat v různých formách s různými oblastmi lokalizace patologického procesu. V podstatě je toto onemocnění diagnostikováno u pacientů ve věku 40 až 60 let.
Osteoartróza kyčelního kloubu je onemocnění, které se také vyskytuje pod názvem koxartróza, a obvykle postihuje lidi starší čtyřiceti let. Příčinou je snížení množství sekrece synoviální tekutiny v kloubu. Podle lékařských statistik mají ženy tendenci trpět koxartrózou častěji než muži. Ovlivňuje jeden nebo dva kyčelní klouby. U tohoto onemocnění je narušena výživa tkáně chrupavky, která způsobuje její následnou destrukci a omezuje pohyblivost kloubu. Hlavním příznakem onemocnění je bolest v oblasti třísla.
S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.
Vláknitá dysplazie je léze kostních struktur, ve které pojivová tkáň nahrazuje segment normální kostní tkáně.
Patologie patří do kategorie nádorových onemocnění. To může být místní (omezený) nebo rozšířený, zatímco ovlivní jednu nebo více kostí.
Příčiny fibrózní dysplazie nejsou dosud zcela objasněny, ale kliničtí lékaři a vědci nevylučují genetickou predispozici.
Projevy onemocnění jsou spíše nespecifické - jedná se o bolesti v postižených kostech, jejich deformaci, zkrácení nebo prodloužení, jakož i patologické zlomeniny, které se vyskytují v důsledku slabosti postižené oblasti kosti.
Diagnóza se provádí tradičními metodami pro traumatologii - radiografii, výpočtovou a magnetickou rezonancí. Léčba je často chirurgická.
Vláknitá dysplazie je systémová léze kostry - to znamená, že do patologického procesu může být vtáhnuta jakákoliv kost pohybového aparátu. Patologie se týká onemocnění podobných nádoru, ale není to skutečný nádor kostí.
První příznaky onemocnění se často objevují již v dětství, ale obecně je možný i pozdější nástup. Lékaři popsali případy, kdy byla u starších pacientů poprvé identifikována monoesenciální dysplázie (typ popsané patologie). Předpokládá se, že pozdní detekce této poruchy není způsobena pozdní morbiditou, ale faktem, že patologie v dětství nebyla diagnostikována a byla odhalena mnohem později. Takové závěry jsou bezvýznamné: dysplázie fibrózy je důsledkem intrauterinních poruch (to bude diskutováno níže), to znamená, že dítě se již s ní narodilo, ale nemusí se projevit, proto se nachází v pozdějším období života.
Zástupci ženy trpí častěji, často muži.
Rozrůstající se vláknitá tkáň může být znovuzrozena do benigního novotvaru. Malignita (maligní degenerace) je zřídka detekována.
Vláknitá dysplazie je popsána poměrně nedávno - v první polovině minulého století. Zároveň byly identifikovány její klinické odrůdy (zejména fibrizační dysplazie na pozadí předčasné puberty, doprovázená zvýšenou pigmentací kůže typu „kávy s mlékem“).
Vláknitá dysplazie má další názvy, které jsou běžnější mezi vědci než v lékařské dokumentaci vypracované na klinikách - jedná se o nemoci Lichtenštejnska, Lichtenštejnsko-Jaffské choroby a Lichtenštejnsko-Braytsovovy choroby.
Vláknitá dysplazie se objevuje v důsledku abnormálního vývoje osteogenního mesenchymu, mezivrstvy, ze které se potom vytvoří plnohodnotná silná kost. Taková porucha se vyvíjí v embryonálním období vývoje plodu, což je rané stadium vývoje plodu a během něhož se ukládají všechny orgány a tkáně. Ale bezprostřední příčina, která vede k nesprávnému vložení kosti, není známa. Stejně jako v případě jakýchkoli poruch, které se vyskytují i ve stadiu nitroděložního vývoje, mohou k tomu přispět faktory, které mohou negativně ovlivnit tělo těhotné ženy a následně i vyvíjející se tělo plodu.
Existuje mnoho z nich - především:
Následující kategorie patří do kategorie fyzických:
Kritické změny teploty směrem nahoru i dolů mohou ovlivnit průběh těhotenství a tím i vývoj plodu. Bylo zjištěno, že neustálé přehřívání těhotné ženy nebo její podchlazení může vyvolat selhání fetálního vývoje plodu - zejména tvorbu normální kostní tkáně.
Těhotná žena může být za takových okolností vystavena ozařování:
Takové ozáření je možné v raném stádiu těhotenství, kdy ještě není zavedeno, a ženě není zakázáno kontaktovat radioaktivní látky a zařízení.
Mechanické faktory, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu, jsou poranění břicha těhotné ženy. Mohou to být:
Chemické faktory, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu plodu a vedou k porušení tkáně (v tomto případě kostní tkáně), jsou rozděleny do dvou skupin:
Exogenní jsou ty, které vstupují do organismu těhotné ženy zvenčí různými způsoby - inhalací, gastrointestinálním traktem, kůží. Jedná se především o domácí chemikálie a agresivní chemikálie, které se používají ve výrobě nebo v zemědělství.
Endogenní zahrnují toxiny, které:
U somatických onemocnění těhotné ženy jsou chronická onemocnění životně důležitých orgánů (kardiovaskulární a respirační systém), jakož i systémové patologie (například autoimunitní) pro plod nebezpečné.
Téměř každá endokrinní patologie těhotné ženy může ovlivnit pokládání fetální tkáně - v tomto případě kosti s následným rozvojem fibriální dysplazie.
Psychologické faktory, které mohou nepříznivě ovlivnit vývoj nenarozeného dítěte, jsou akutní nebo chronický stres v každodenním životě, v práci nebo ve společnosti.
Jakékoliv špatné návyky, které nastávající matka během těhotenství nevzdávala (kouření, užívání alkoholu a / nebo drog), mohou mít velmi destruktivní vliv na proces nitroděložního vývoje tkání a orgánů plodu - a zejména na tvorbu kostních tkání.
Existují dva hlavní typy fibrózní dysplazie:
Bylo zjištěno, že polyosální rozmanitost patologie se často vyskytuje v dětství. Často je však kombinován s:
Monosupple forma fibrózní dysplazie je diagnostikována v každém věku - od dětství po stáří. Současně se nezjistí endokrinní patologie a pigmentace kůže u pacientů.
K systematizaci této choroby používají ruskí lékaři klinickou klasifikaci Zatsepinu. Podle ní jsou zvýrazněny následující formy popsané patologie:
Intraseózní typ fibrózní dysplazie se může vyskytnout za účasti jednoho nebo více kostí v patologickém procesu. Současně se vytvoří jedno nebo více ohnisek vláknité tkáně a u řady pacientů byla odhalena degenerace celé kosti.
V tomto případě se však struktura kortikální vrstvy nemění, takže deformace (zakřivení) není pozorována.
V případě celkového poškození kostní tkáně se všechny jeho strukturní prvky účastní patologického procesu, včetně kortikální vrstvy a zóny medulárního kanálu. V důsledku úplného poškození kosti v průběhu času dochází k jejímu zakřivení, stejně jako tzv. Únavovým zlomeninám - porušení integrity kosti v důsledku stálého tlaku na její tělesnou hmotnost. V případě celkové rozmanitosti popsané patologie se vyvíjí polyosmální léze dlouhých tubulárních kostí - femorální, tibiální, radiální a další.
Když se nádorová různorodost fibrózní dysplazie zvětšuje, jsou vláknitá tkáň velká, jsou vizuálně podobná nádoru. Tato forma fibrózní dysplazie je poměrně vzácná.
V Albrightově syndromu je postiženo několik kostí najednou, navíc dochází k téměř úplné změně v každé z kostí v patologickém procesu.
Také u Albrightova syndromu jsou kromě fibriální dysplazie pacienti identifikováni:
Vláknitá dysplazie chrupavky je současná degenerace tkáně kostí a chrupavky, ale převažují strukturální poruchy chrupavky. Tato forma fibrózní dysplazie by měla způsobit klinickou ostražitost - často se pozoruje její degenerace do chondrosarkomu (maligní nádor tkáně chrupavky).
Kalcifikovaný fibrom je specifickým typem fibrózní dysplazie - s ním v rostoucí pojivové tkáni vznikají ložiska vápenatých solí. Kalcifikovaný fibrom je diagnostikován velmi vzácně, přičemž tibiální kost je nejčastěji postižena.
V době narození dítěte s poruchou ukládání kosti často chybí výrazné vrozené deformity kostí. V případě polyosomální rozmanitosti patologie se počáteční symptomy objevují v raném dětství. V tomto případě je nejčastěji diagnostikována léze dlouhých tubulárních kostí:
Ploché kosti trpí méně často, ale z důvodu popsané patologie trpí hlavně:
Kosti rukou a nohou jsou poněkud méně postižené, ale kosti zápěstí nejsou zapojeny do patologického procesu.
Hlavní příznaky jsou:
Charakteristika bolesti:
Stupeň zakřivení závisí na tom, které kosti vyvinuly vláknitou deformitu.
Když se v tubulárních kostech horních končetin vyskytnou deformace, je diagnostikována pouze jejich expanze ve tvaru klubu.
Pokud jsou postiženy falangy prstů, jsou zkráceny, vypadají jako sekané.
Kosti dolních končetin jsou deformovány pod tíhou těla. Zvláště výrazná deformita je pozorována na straně femuru, v 50% všech diagnostikovaných případů je zkrácena. Vzhledem k postupnému zakřivení proximálních řezů (blíže k kyčelnímu kloubu) jsou pozorovány následující poruchy:
Pokud fibrózní dystrofie postihuje fibulu, pak může být deformita nepřítomná.
Pokud se vyskytne patologie v holenní kosti, jsou charakteristické následující vlastnosti:
Zkrácení tibie je často méně výrazné než v případě lézí femuru.
S fibrózní dysplazií ileum a ischiatických kostí se deformuje pánevní prstenec. Z tohoto důvodu se vyvíjejí patologické změny v páteři:
Poruchy se projevují výrazněji, pokud se fibrózní deformita vyvíjí současně ve femorální a pánevní kosti. Důvodem je, že osa těla se posouvá ještě více a zatížení páteře se zvyšuje.
Vezměte prosím na vědomí:
Výskyt patologických zlomenin může v některých případech hrát určitou diagnostickou úlohu, když chybí bolest a jiné příznaky fibrózní dysplazie.
Průběh mono-esenciální rozmanitosti onemocnění je příznivější, nejsou žádné poruchy mimo kosti. Stupeň a povaha deformace postižené kosti se značně liší - závisí na lokalizaci patologického fokusu, jeho velikosti a vlastnostech léze (může být totální nebo intraosseózní). Symptomy tohoto typu popsané patologie jsou:
Charakteristiky bolesti jsou stejné jako v případě bolesti v případě vývoje polyosomální formy onemocnění.
Pro diagnózu, stížnosti pacienta, anamnézu (anamnézu) onemocnění, objasnění stavu nitroděložního vývoje plodu jsou důležité výsledky dalších výzkumných metod (fyzikální, instrumentální, laboratorní).
Fyzikální vyšetření se provádí:
Následující metody instrumentálního výzkumu jsou informativní v diagnostice fibriální dysplazie:
Laboratorní výzkumné metody nejsou metodou volby v diagnóze fibriální dysplazie, ale má smysl zahrnout je, když je nutné provést diferenciální (rozlišovací) diagnózu s jinými patologiemi s podobnými symptomy. Nejčastěji používané:
Detekce popsané patologie (zejména při porážce jedné kosti) může být často obtížná - zejména s nevyjasněnými klinickými symptomy. V tomto případě bude nutné dynamické pozorování s pravidelným opakovaným vyšetřením pacienta.
Diferenciální (rozlišovací) diagnóza fibriální dysplazie je často prováděna s takovými chorobami a patologickými stavy jako:
Nejčastější komplikace fibrózní dystrofie jsou:
Výměna kostní tkáně za pojivovou tkáň je nevratný proces. Konzervativní léčba tedy není taková, která by mohla ovlivnit vývoj patologického procesu a korekce patologie se provádí pomocí chirurgické léčby. Během chirurgického zákroku se provádí segmentální resekce (řezbářství) ohrožené oblasti kostí, která se provádí ve zdravých tkáních. Výsledný defekt se nahradí kostním štěpem.
Pokud se vyskytne patologická fraktura končetin, ošetření se provádí překrytím zařízení Ilizarov - speciální kovové konstrukce.
Vzhledem k tomu, že se fibrilová dysplazie vyvíjí v důsledku narušení vývoje nitroděložních kostí, nebyly vyvinuty specifické metody prevence. Riziko vzniku tohoto onemocnění může být sníženo nebo dokonce vyloučeno, pokud je zajištěno, že podmínky těhotenství jsou normální.
V případě fibrózní dysplazie se předchází komplikacím, zejména patologickým zlomeninám. Relevantní jsou následující akce:
Prognóza fibrosvalové dysplazie pro život je příznivá, pro zdraví je jiná. Pokud není léčena, může dojít k hrubým deformacím kostní tkáně.
Včasná chirurgická léčba elementy kostního štěpení pomůže opravit kosmetické defekty, které vznikají v důsledku fibrózní dysplazie a zlepšují kvalitu života těchto pacientů.
Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, poradenský lékař
1,458 zobrazení celkem, 7 zobrazení dnes