Dysplazie pojivové tkáně
Dysplazie pojivové tkáně je dalším názvem pro ICD 10 stavu vrozené méněcennosti složky pojivové tkáně lidského těla. V případě porušení dochází ve struktuře, růstu ve stadiích zrání a diferenciaci pojivové tkáně, v prenatálním období a v prvních měsících po narození u dětí k odchylce. Příčiny vývojových abnormalit spočívají v genetických poruchách ovlivňujících fibrogenezu extracelulárních struktur. V důsledku odchylky, nerovnováhy homeostázy orgánů a systémů dochází k porušení jejich struktury a funkcí s neustálým progresem u dětí a dospělých.
Prvky struktury pojivové tkáně jsou součástí lidských orgánů a kůže. Tkanina je volná nebo odhaluje hustou strukturu. Nachází se v kůži, pohybovém aparátu, cévách, krvi, dutých orgánech a mezenchymálních strukturách. Hlavní funkcí ve struktuře pojivové tkáně je kolagen. Zajišťuje zachování objemu a tvaru těla. Elastin je zodpovědný za flexibilitu a relaxaci prvků tkáně kůže.
Dysplasie pojivové tkáně je předurčena geneticky způsobenými transformacemi ve formě mutací genů zodpovědných za její produkci a zrání, definovaných jako dědičná patologie. Mutace mohou být různorodé, ovlivňující jakékoliv geny. Následně dochází k odchylkám při tvorbě kolagenu, elastinu. Výsledkem je, že orgány a tkáně se s navrženým dynamickým a statickým zatížením vyrovnávají.
Typy dysplazie pojivové tkáně
- Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně. Typ je charakterizován závažností klinických projevů a dobře studovanými mutacemi jasně definovaných částí genového řetězce. Alternativní název skupiny ICD 10 je kolagenopatie. Zahrnuje řadu dědičných poruch tvorby a zrání kolagenu.
- Nediferencovaná forma u dětí je stanovena, pokud není možné stanovit analogii s některou ze známých genetických poruch, neexistuje jediný znak diferencované poruchy.
Častější je nediferencovaná forma. Schopen zasáhnout lidi v každém věku, dokonce i děti.
Hlavní stížnosti pacientů s dysplazií
Takoví nemocní lidé, děti s patologií pojivové tkáně jsou snadno rozpoznatelné na ulici. Nemocní trpící dysplazií pojivové tkáně vykazují dva hlavní charakteristické znaky vzhledu. Jeden je reprezentován vysokými lidmi se sníženými rameny, vypouklými lopatkami vyčnívajícími dozadu, dalším typem vzhledu jsou malí štíhlí lidé.
Stížnosti pacientů jsou různorodé, nesou malé informace pro ověření diagnózy.
- Obecná slabost, malátnost a únava, svalová letargie.
- Bolest hlavy a břicha.
- Poruchy zažívání - nadýmání a zácpa, špatná chuť k jídlu.
- Snížení krevního tlaku.
- Porušení dýchacího ústrojí.
Autentické považují symptomy určené objektivním hodnocením stavu pacienta:
- Astenická adice s nedostatkem tělesné hmotnosti, astenickým syndromem.
- Poruchy struktury a funkce páteře, vyjádřené skoliózou, deformacemi hrudníku, hyper- a hypolordózou nebo kyfózou.
- Prodloužení končetin, proporcionální změny ve struktuře těla.
- Zvýšená pohyblivost kloubů, umožňující ohyb a prodloužení více než norma.
- Valgusova deformita dolních končetin, příznaky ploutve.
- Oční změny - krátkozrakost, poruchy struktury sítnice.
- Na straně cév je křečové onemocnění, zvýšená propustnost stěn cév pro krevní elementy.
Podstupuje změny stavu kůže a chrupavkových prvků. Kůže se stává tenčí a letargickou, podléhá nadměrné roztažnosti. Krevní cévy svítí skrz něj. Kůže může být bezbolestně zatažena do paprsku na čelní ploše, hřbetu rukou, subklavických oblastech. Na uších nebo nose je snadné vytvořit záhyb, což není případ zdravého člověka.
Valveův syndrom
Syndrom je izolován v přírodě, charakterizovaný přítomností prolapsů srdečních chlopní a jejich myxomatózní degenerací.
Častěji je možné detekovat příznaky prolapsu mitrální chlopně, jiné ventily jsou méně náchylné k poškození, což je potvrzeno další diagnostikou. Možné vývojové abnormality: rozšířené změny v kořenech hrudní aorty a plicní tepny, zvětšení sinus aneurysmal. Porušení struktury je doprovázeno fenoménem návratu krve, který zanechává stopy na obecných hemodynamických parametrech pacienta. Předpokládá se, že příčiny popsaného syndromu u dětí jsou založeny na nedostatku hořčíkových iontů, což potvrzuje biochemickou diagnózu.
U dětí ve věku 5 let začíná vznik poruchy ve formě chlopňového syndromu. První auskultační znaky jsou stanoveny o něco později. Údaje o elektrokardiografii nejsou vždy indikativní, závisí na věku a progresi onemocnění, proto mohou být častěji detekovány při opakovaných návštěvách u lékaře.
Thoracodiaphragmatic změny
Znaky, které charakterizují tento syndrom, lze snadno zjistit vizuální kontrolou:
- Hruď má astenickou formu, je kýlová nebo získává tvar nálevky.
- Páteř vykazuje všechny druhy deformací.
- Úroveň postavení a rozsah pohybu membrány se mění ve srovnání s normálním.
Ve většině případů je u pacienta s patologií pojivové tkáně možné setkat se s hrudníkem, které má nálevkovitou, o něco méně kýlovou formu.
Začátek vzniku a progrese thoracodiaphragmatic syndrom nastane v dětství, na začátku puberty, to už má zavedené klinické příznaky.
Tato patologie vede ke známkám zhoršených respiračních funkcí, omezení vitální kapacity plic, narušení normální struktury a funkcí bronchiálního stromu a průdušnice, narušení polohy srdce v mediastinu, deformaci velkých cév. Změny kvantitativní nebo kvalitativní povahy ovlivňují stupeň intenzity všech objektivních projevů a fungování dýchacích orgánů a srdce.
Porušení struktury hrudní kosti hrudní kosti vede k omezení objemu hrudníku, zvýšení tlaku vzduchu v něm, narušení normálního průtoku krve cév a způsobení poruch srdečního rytmu.
Cévní patologické stavy
Vaskulární syndrom je porážka arteriálního lůžka. Stěny tepen různých velikostí expandují a tvoří aneuryzma, zvýšenou cévní crimpness, varikózní léze žilní sítě dolních končetin a drobné pánve se vyvíjejí a vyvíjejí se teleangiektasie.
Cévní poruchy znamenají zvýšení tónu v lumenu cév, snížení rychlosti a objemu cév v cévách, snížení tónu v periferní žilní síti a jsou charakterizovány stagnací v periferních cévách končetin.
K projevu stavu, kdy se vyvíjí cévní syndrom, dochází v období dospívání nebo dospívání, které se postupně zvyšuje.
Respirační poruchy
Hlavními znaky jsou porušení normálních pohybů epitelu klků bronchiálního stromu a průdušnice, expanze a ztenčení lumenu průdušek, zhoršení ventilace plic. V těžkých případech se vyvíjí spontánní pneumotorax.
Vývoj komplikace, zvané bronchopulmonární syndrom, je spojen s narušenou tvorbou dělení mezi alveolemi, nedostatečným vývojem elastinových prvků a strukturou hladkého svalstva. To vede ke zvýšené roztažnosti malých alveolů a bronchiolů, což je snížení elasticity všech strukturních prvků plicní tkáně. Speciální případy lézí jednotlivých složek respiračního systému, které dnes postihují děti, považují lékaři za vrozené vady.
Intenzita vývoje změn funkčních schopností závisí na velikosti závažnosti morfologických změn. Životní kapacita plic je zpravidla snížena, i když zbytkový objem v plicích nemusí být změněn. Řada pacientů pozorovala obstrukci průdušek, malých průdušek. Je zaznamenán fenomén zvýšené reaktivity bronchiálního stromu, který dosud nenašel jasné vysvětlení.
Lidé, jejichž dysplazie pojivové tkáně ovlivňují dýchací orgány, jsou často náchylní k komorbiditám, jako je plicní tuberkulóza.
Imunologické poruchy
Projevuje se principem snížení imunitní reakce a řady autoimunitních poruch a alergických reakcí různých stupňů vývoje.
V dysplazii pojivové tkáně se vyvíjí aktivace nebo snížení aktivity mechanismů imunitní reakce, které jsou zodpovědné za udržování homeostázy v těle. Schopnost normálně reagovat na pronikání cizích látek je narušena. To vede k častému rozvoji infekčních komplikací různého původu, zvláště je postižen respirační systém. Imunologické abnormality jsou vyjádřeny v kvantitativních změnách obsahu krevní plazmy v množství imunoglobulinů.
Jiné syndromy, charakteristická dysplazie pojivové tkáně
- Viscerální syndrom je vyjádřen v ektopii a dystopii vnitřních orgánů, dyskineze, kýly.
- Poruchy zraku jsou myopie, astigmatické poruchy, strabismus, poruchy normální aktivity sítnice až do úplného oddělení, strabismu a subluxace čočky.
- Mezenchymální dysplazie ovlivňuje krevní systém a je exprimována v hemoglobinopatiích, poruchách: hemoragickém syndromu, trombocytopatii.
- Patologie chodidel je vývoj pupenek nebo ploutví. Vývoj patologie dolních a dolních končetin vede k přetrvávajícím pohybovým poruchám a sociálním špatným úpravám.
- Hypermobilita kloubů se často vyskytuje u dětí již v raném věku. Po 20 letech se frekvence výskytu patologie snižuje.
Diagnostická kritéria a principy terapie
Dysplasie pojivové tkáně není obtížná, diagnóza je snadná iu dětí. Po klinickém vyšetření je nutná genetická analýza a série biochemických studií.
Biochemická diagnostika krve odhaluje zvýšení glykosaminoglykanů, které se mohou zvýšit v moči. Vzhledem ke složitosti a vysokým nákladům na studium není prováděno příliš často.
Mezi léčebné aktivity patří:
- Léky, které stimulují syntézu a zrání kolagenu - léčiva kyselina askorbová, chondroitin, glukosamin.
- Nealkoholické výrobky - masáž, gymnastika, fyzioterapie. Akupunktura.
- Vyvážená strava bohatá na kolagen a vitamíny.
Mezenchymální insuficience, selhání pojivové tkáně
Spojivová tkáň je tkáň živého organismu přímo zodpovědného za práci jakéhokoliv orgánu nebo orgánového systému, ale hraje podpůrnou roli ve všech orgánech, což činí 60-90% jejich hmotnosti. Provádí podpůrné, ochranné a trofické funkce. Pojivová tkáň tvoří podpůrnou kostru (stroma) a vnější vrstvu (dermis) všech orgánů. Společné vlastnosti všech pojivových tkání jsou původem memesinkhima, stejně jako výkon podpůrných funkcí a strukturní podobnosti.
Deficit pojivové tkáně (syndrom dysplazie pojivové tkáně) je znakem těla, které je dědičné.
Dysplasia děti jsou jen darem pro trenéry v gymnastice a umění, jsou schopni dělat zázraky v této oblasti. Normálně se téměř všechny klouby našeho těla (kromě páteře, kyčle a ramene) pohybují pouze ve směru ohybu. U těchto dětí vidíme přehnutí prstů, kloubů kolen a loktů, nadměrnou pružnost páteře. Typickým znakem tohoto syndromu jsou ploché nohy a zakřivení páteře. Z těchto dětí jsou mistři sportu v gymnastice vyráběni ve věku 11-13 let. Ale naše klouby nejsou naprogramovány pro takový rozsah pohybů, a příroda má svůj vlastní průběh, po 10-15 letech časné osteochondrózy a osteoartrózy rozvíjet. Tato kategorie dětí by tedy neměla být zapojena do profesionálního sportu.
Viditelné jsou nejvýraznější projevy syndromu dysplazie pojivové tkáně (UDTS) projevy na části pohybového aparátu.
Dalším důležitým příznakem nedostatečnosti pojivové tkáně je nedostatek koordinace práce malých a velkých cév (tzv. Angiotrofních neuróz).
Pokud jsou cévy sestávající z pojivové tkáně nižší, pak neurohormonální mechanismy jejich regulace fungují i nekonzistentně. Tímto způsobem dochází k vegetativní vaskulární dystonii, hypo- a hypertenzním onemocněním, ateroskleróze, aneuryzmatům, zánětlivým procesům apod. Trofie tkání se proto zhoršuje a začaruje se začarovaný kruh selhání pojivové tkáně.
Obrovská role pojivové tkáně v průběhu procesu stárnutí. Dokonce i Ilya Mechnikov poukázal na zhoršení pojivové tkáně jako hlavní příčinu stárnutí: „Člověk je stejně starý jako jeho pojivová tkáň,“ napsal.
Nemoci spojené se selháním pojivové tkáně
- Vzhledem ke slabosti vazů se u nedostatečné pevnosti kolagenu mohou vyvinout nemoci, jako např
- Kloubní hypermobilita
- Vynechání různých orgánů
- Osteoporóza
- Osteochondróza
- Nedostatek kolagenu
- Nedostatek mitrální chlopně
- Ploché nohy
- Skolióza
Účinky na pojivovou tkáň
- Jediný systém, který může nějakým způsobem kompenzovat nedostatek pojivové tkáně, je svalový systém. Proto, profylaktická doporučení a léčba této patologie. V našem zdravotnickém centru vám pomůže vyrovnat se s mnoha příznaky jeho projevu a zlepšit kvalitu vašeho života.
- Akupunktura
- Hirudoterapie
- Ruční korekce
- Elektroforéza
- Gymnastika Nishi (LFK)
- Swingová terapie
- Podvodní masáž rukou, hydromasáž
- Kinesitherapy
Všechna práva vyhrazena autorským zákonem. Žádná část obsahu stránek nesmí být používána, reprodukována, přenášena jakýmikoli elektronickými, kopiemi nebo jinými prostředky bez předchozího písemného souhlasu držitele autorských práv.
Dysplazie pojivové tkáně: symptomy, léčba, doporučení a kontraindikace
Dysplazie pojivové tkáně je onemocnění, které postihuje nejen pohybový aparát, ale téměř všechny vnitřní orgány. V této souvislosti je tento patologický stav doprovázen různými syndromy, které jsou maskované jako další běžnější onemocnění a mohou být zavádějící i zkušeným lékařem.
Včasná diagnóza a řádná léčba této nemoci nám zároveň dává šanci žít celý život a vyhnout se invaliditě, jejíž pravděpodobnost dosahuje 10%.
Článek ukazuje koncept dysplazie, charakteristické symptomy, metody diagnostiky a léčby, užitečná doporučení pro obnovu a udržení schopností těla. Tyto informace budou užitečné jak pro osoby trpící chorobami pohybového aparátu, tak pro mladé rodiče, aby včas odhalili a předešli rozvoji tohoto onemocnění u svých dětí.
Dysplazie pojivové tkáně - popis
Co je to dysplazie pojivové tkáně? Tváří v tvář podobné diagnóze je většina lidí přirozeně zmatená, protože většina z nich o tom nikdy neslyšela.
Dysplazie pojivové tkáně je polymorfní a multisymptomatické onemocnění, které je dědičné a vyskytuje se na pozadí zhoršené syntézy kolagenu, která postihuje téměř všechny vnitřní orgány a pohybový aparát.
Samotný koncept je přeložen z latiny jako "vývojová porucha". Hovoříme zde o porušení vývoje strukturálních složek pojivové tkáně, což vede k vícenásobným změnám. První příznaky kloubního a svalového systému, kde jsou prvky pojivové tkáně nejvíce zastoupeny.
Jádrem etiologie dysplazie pojivové tkáně (DST) onemocnění je porušování syntézy proteinů kolagenu, které hraje roli určité kostry nebo matrice při tvorbě vysoce organizovaných prvků. Syntéza kolagenu se provádí v základních strukturách pojivové tkáně, přičemž každý podtyp produkuje svůj vlastní typ kolagenu.
Dysplasie pojivové tkáně nebo vrozená nedostatečnost pojivové tkáně je porucha ve vývoji pojivové tkáně v embryonálním období a v postnatálním období, ke kterému dochází v důsledku genetických změn ve fibrillogenezi extracelulární matrice. Důsledkem DST je porucha homeostázy na úrovni tkání, orgánů a celého organismu ve formě poruch pohybového a viscerálního orgánu nad progresivní povahou.
Jak je známo, složení pojivové tkáně zahrnuje buňky, vlákna a mezibuněčnou látku. To může být husté nebo volné, distribuované po celém těle: v kůži, kosti, chrupavky, krevní cévy, krev, stroma orgánů. Nejdůležitější roli ve vývoji pojivové tkáně mají její vlákna - kolagen, který udržuje tvar, a elastin, který zajišťuje kontrakci a relaxaci.
DST je geneticky předurčený proces, tj. S podkladovými mutacemi genů, které jsou zodpovědné za syntézu vláken. Tyto mutace mohou být velmi rozmanité a jejich místo původu může být různé geny. To vše vede ke špatné tvorbě řetězců kolagenu a elastinu, v důsledku čehož struktury, které tvoří, nejsou schopny odolat správnému mechanickému zatížení.
Klasifikace
Dědičná onemocnění pojivové tkáně jsou rozdělena na:
- Diferencovaná dysplazie (DD)
- Nediferencovaná dysplazie (ND).
Diferencovaná dysplazie je charakterizována určitým typem dědičnosti, který má výrazný klinický obraz a často také zavedenými a dobře studovanými biochemickými nebo genovými defekty. Onemocnění tohoto typu dysplazie se nazývají kolagenopatie, protože se jedná o dědičné onemocnění kolagenu.
Tato skupina zahrnuje:
- Nejvíce obyčejný a široce známý této skupiny je Marfanův syndrom. Je to on, kdo odpovídá vnímání gutty popsanému v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutta Percha Boy“).
Mimo jiné pro tento syndrom zvláštní:
- Vysoké, dlouhé končetiny, arachnodakticky, skolióza.
- Na straně zrakového orgánu je odtržení sítnice, subluxace čočky, modrá sklera a závažnost všech změn se může lišit v širokém rozsahu.
Dívky a chlapci onemocní stejně často. Téměř u 100% pacientů dochází k funkčním a anatomickým změnám srdce, které se stávají pacienty v kardiologii.
Nejtypičtějším projevem bude prolaps mitrální chlopně, mitrální regurgitace, expanze a aneuryzma aorty s možným vznikem srdečního selhání.
Diagnostické znaky mohou být:
- přítomnost subkutánních formací pojivové tkáně;
- bolest v kloubech;
- časté dislokace a subluxace.
U některých typů a podtypů je také zaznamenána nedokonalá dentinogeneze - porušení tvorby zubů. Kromě toho dochází často k odbarvení proteinů očí, tzv. „Modré skléře“.
Nediferencovaná dysplazie (ND) je diagnostikována pouze v případě, že žádný z příznaků nemoci nesouvisí s diferencovanými chorobami. Toto je nejběžnější patologie pojivové tkáně. Může se vyskytnout u dospělých a dětí. Frekvence detekce u mladých lidí dosahuje 80%.
Celkový soubor klinických projevů nediferencované dysplazie nespadá do žádného z popsaných syndromů. V popředí jsou vnější projevy, které umožňují podezření na existenci takových problémů. Vypadá to jako soubor známek poškození pojivové tkáně, které jsou popsány v literatuře kolem 100.
Příznaky dysplazie pojivové tkáně
Navzdory všem různorodostem příznaků nediferencované dysplazie pojivové tkáně je spojuje skutečnost, že hlavním mechanismem vývoje bude porušení syntézy kolagenu s následnou tvorbou patologie pohybového aparátu, orgánů zraku, srdečního svalu.
Hlavní rysy jsou následující značky:
- hyperplazie kloubů;
- vysoká elasticita kůže;
- skeletální deformity;
- abnormality kousnutí;
- plochá noha;
- pavoučí žíly.
Mezi malé příznaky patří například anomálie ušních boltců, zubů, kýly atd. Zpravidla chybí jasná dědičnost, ale v rodinné anamnéze může dojít k osteochondróze, ploché noze, skolióze, artróze, patologii zrakového orgánu atd..
Externí značky jsou rozděleny na:
- kostní kost,
- kůže,
- kloubní,
- malé anomálie vývoje.
Mezi vnitřní příznaky patří dysplastické změny v nervovém systému, vizuální analyzátor, kardiovaskulární systém, respirační orgány, břišní dutina.
Je třeba poznamenat, že syndrom vegetativní dystonie (VD) je jedním z prvních a je povinnou součástí DST. Příznaky autonomní dysfunkce jsou pozorovány již v raném věku a v adolescenci jsou pozorovány v 78% případů NDCT. Závažnost autonomní dysregulace se zvyšuje souběžně s klinickými projevy dysplazie.
Při tvorbě autonomních posunů v DST jsou důležité jak genetické faktory, které jsou základem poruch v biochemických procesech v pojivové tkáni, tak i tvorba abnormálních struktur pojivové tkáně, které celkově mění funkční stav hypotalamu a vedou k autonomní nerovnováze.
Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.
V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.
Příčiny a faktory
Mezi hlavní příčiny DST v současné době patří změny v rychlosti syntézy a sestavení kolagenu a elastinu, syntéza nezralého kolagenu, poruchy struktury kolagenu a elastinových vláken v důsledku jejich nedostatečného zesítění. To naznačuje, že u DST jsou poruchy pojivové tkáně v jejich projevech velmi rozdílné.
Tyto morfologické poruchy jsou založeny na dědičných nebo vrozených mutacích genů přímo kódujících struktury pojivové tkáně, enzymy a jejich kofaktory, jakož i nepříznivé faktory prostředí. V posledních letech byla věnována zvláštní pozornost patogenetickému významu disylementózy, zejména hypomagnezémie.
Jinými slovy, DST je víceúrovňový proces, protože může se vyskytovat na úrovni genů, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteinového metabolismu, stejně jako na úrovni zhoršené homeostázy jednotlivých makro a mikroelementů.
Takové porušení tvorby tkání se může objevit jak během těhotenství, tak po porodu. Přímé důvody pro vývoj takových změn u plodu, vědci přisuzují řadu geneticky determinovaných mutací, které ovlivňují tvorbu extracelulárních matricových fibril.
Mezi nejběžnější mutagenní faktory patří:
- špatné návyky;
- špatná environmentální situace;
- nutriční chyby;
- toxikóza těhotných žen;
- intoxikace;
- stres;
- nedostatek hořčíku a další.
Klinický obraz
Dysplastické změny v pojivových tkáních těla jsou ve svých symptomech velmi podobné různým patologickým stavům, proto se s nimi v praxi musí lékaři zabývat v různých specializacích: pediatrové, gastroenterologové, ortopedové, oftalmologové, revmatologové, pulmonologové a podobně.
Pacienti s diagnózou dysplazie pojivové tkáně mohou být identifikováni okamžitě. Jedná se o dva typy lidí: první je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnívajícími lopatkami a klíční kostí a druhý je malý, tenký, křehký.
Je velmi obtížné stanovit diagnózu na základě slov pacienta, protože pacienti představují mnoho stížností:
- obecná slabost;
- bolest břicha;
- bolesti hlavy;
- nadýmání;
- zácpa;
- hypotenze;
- problémy s dýchacím systémem: častá pneumonie nebo chronická bronchitida;
- svalová hypotonie;
- snížená chuť k jídlu;
- špatná tolerance zatížení a mnoho dalších.
Symptomy indikující přítomnost tohoto typu dysplazie:
- nedostatek tělesné hmotnosti (astenická postava);
- spinální patologie: „rovný hřbet“, skolióza, hyperlordóza, hyperkyfóza;
- deformity hrudníku;
- dolichostenomelia - proporcionální změny v těle: protáhlé končetiny, nohy nebo ruce;
- kloubní hypermobilita: schopnost ohnout malý prst o 90 stupňů, pererazgut jak loket nebo kolenní klouby, a tak dále;
- deformace dolních končetin: valgus;
- změny v měkkých tkáních a kůži: „tenká“, „pomalá“ nebo „hyperstretabilní“ kůže, když je viditelná cévní mřížka, kůže je bezbolestně tažena do čela, zadní části ruky nebo pod klíční kostí, nebo když je kůže na ušních boltcích nebo špičce nosu. vytvořené v záhybu;
- ploché nohy: podélné nebo příčné;
- zpomalení růstu čelistí (horní a dolní);
- oční změny: retinální angiopatie, krátkozrakost, modrá sklera;
- cévní změny: časné křečové žíly, zvýšená křehkost a propustnost.
Kombinace symptomů, z nichž první je superflexivita, odráží méněcennost pojivové tkáně.
Dysplasie pojivové tkáně, jejíž symptomy se u dětí prakticky neliší od klinických projevů u dospělých, je polymorfní onemocnění a je charakterizováno řadou projevů:
- poruchy centrálního a periferního nervového systému (vegetativně-cévní dystonie, porucha řeči, migréna, enuréza, nadměrné pocení);
- kardiovaskulární a respirační dysfunkce (prolaps mitrální chlopně, aneurysma, hypoplazie aorty, arytmie, arteriální hypotenze, blokáda, kardialgie, syndrom náhlé smrti, akutní kardiovaskulární nebo plicní insuficience);
- patologické stavy pohybového aparátu (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformace hrudníku a končetin, hypermobilita kloubů, degenerativní a destruktivní patologické stavy kloubů, obvyklá dislokace, časté zlomeniny kostí);
- rozvoj urogenitálních onemocnění (nefropóza, abnormality vývoje ledvin, nedostatečnost svěrače močového měchýře, potraty, amenorea, metrorrhagie, kryptorchismus);
- vnější abnormální projevy (nízká tělesná hmotnost, vysoký růst s disproporcionálními končetinami, letargie a bledost kůže, pigmentové skvrny, strie, lopouhy, asymetrie ušních boltců, hemangiom, nízký růst vlasů na čele a krku);
- oftalmologické poruchy (krátkozrakost, patologie retinálních cév, její oddělení, astigmatismus, různé formy strabismu, subluxace čočky);
- neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresivní stavy, anorexie);
- dysfunkce trávicího traktu (tendence k zácpě, nadýmání, ztráta chuti k jídlu);
- různé ORL nemoci (angína, bronchitida).
Všechny výše uvedené příznaky dysplazie pojivové tkáně mohou nastat jak v komplexu, tak v oddělených skupinách. Míra jejich projevu závisí pouze na individuálních vlastnostech organismu a typu genové mutace, která vedla k výskytu poruch při syntéze sloučenin kolagenu.
Jak se projevuje dysplazie pojivové tkáně v dětství
Pravděpodobně jedním z nejzávažnějších symptomů dysplazie pojivové tkáně u dětí jsou patologické změny v pohybovém aparátu. Jak je známo, páteř a velké klouby patří mezi hlavní orgány lidského těla, které jsou zodpovědné za takové funkce, jako je pohyblivost a citlivost, takže jejich porážka má velmi nepříjemné následky.
Dysplasie pojivové tkáně u dětí se může projevit jako nadměrná flexibilita a pohyblivost (hypermobilita) a ve formě nedostatečné pohyblivosti kloubů (kontraktura), zaostalosti (trpasličí) a křehkosti kostí, slabých vazů, různých forem skoliózy, plochých končetin, deformací hrudníku a jiné
Dysplasie jsou také pozorovány v jiných orgánech, jako je srdce, zrakové orgány a cévy. Projevy dysplazie v páteři jsou charakterizovány posunutím obratlů vůči sobě navzájem, s jakýmkoliv pohybem, který způsobuje zúžení krevních cév, svírání kořenů a výskyt bolesti, závratě.
Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí ze strany muskuloskeletální sféry se projevuje odchylkami od norem ve vývoji páteře a zhoršenou tvorbou pojivové tkáně kloubů, což vede k jejich hypermobilitě a oslabení. Dysplazie kloubů u dětí je diagnostikována ve většině případů bezprostředně po narození.
V závislosti na lokalizaci patologického procesu je obvyklé vybrat následující formy tohoto onemocnění:
- dysplazie ramenního kloubu;
- dysplazie loktů;
- dysplazie kyčle (nejběžnější typ);
- dysplazie kolen u dětí;
- dysplazie kotníku u dětí.
Klinický obraz každého konkrétního typu dysplazie kloubů závisí na řadě faktorů:
- lokalizace patologického procesu;
- přítomnost dědičné predispozice;
- porodní trauma a další.
Vrozená dysplazie pojivové tkáně kyčelního kloubu se může projevit zkrácením jedné z nohou dítěte, asymetrií záhybů gluteální oblasti a neschopností oddělit nohy ohnuté na kolenou.
Při dysplazii kloubních kloubů vzniká při pohybu bolest v koleni a deformace patelly. U dětí s dysplastickými poruchami v oblasti ramene jsou pozorovány subluxace ve stejném jménu kloubu, bolestivost s pohyby rukou, změny tvaru lopatky.
Patologický proces v kostech páteře u dětí má stejné symptomy jako dysplazie pojivové tkáně u dospělých. Porušení v krční oblasti je doprovázeno bolestmi hlavy a problémy s citlivostí a motorickou funkcí horních končetin. Dysplasie krční páteře u dětí ve většině případů způsobuje vznik hrbolu.
Dysplasie lumbosakrální páteře u dětí se vyskytuje ze stejných důvodů jako jakýkoli jiný typ tohoto onemocnění. Patologický proces je doprovázen rozvojem deformit páteře, poruchami chůze a někdy i úplnou imobilizací dolních končetin. Často jsou s dysplazií lumbosakrální oblasti pozorovány problémy s urogenitálním systémem, onemocněním ledvin a orgánů malé pánve.
Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.
V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.
Bohužel nikdo není imunní vůči dysplazii pojivové tkáně. Může se objevit iu dítěte, jehož rodiče jsou zcela zdraví. Proto je důležité znát elementární projevy nemoci, které by umožnily včasné podezření na vývoj patologie a prevenci jejích závažných následků.
Skutečnost, že dítě má dysplazii pojivové tkáně, by měla být vyvolána skutečností, že během prvních několika měsíců života bylo diagnostikováno několik onemocnění. Pokud je ambulantní dětská karta plná nejrůznějších diagnóz, které na první pohled nesouvisejí, je to již důvod, proč se obrátit na genetiku.
Předpokládejme také, že přítomnost patologických změn u dítěte pomůže pravidelným pravidelným vyšetřením vysoce kvalifikovaných odborníků, kteří budou určovat poruchy pohybového aparátu, oběhového systému, očí, svalů a mnoho dalšího.
Silná toxikóza u matky, chronická intoxikace těhotné ženy, odložení virových onemocnění a komplikovaná práce mohou vést k rozvoji DST u dítěte.
Diagnostika patologie
Pro přesnou diagnózu je nezbytné důkladné vyšetření a sběr analýz, zejména informací o dědičných onemocněních.
Projevy syndromu dysplazie jsou tak rozdílné, že je velmi obtížné stanovit diagnózu včas a správně. K tomu je nutné provést řadu laboratorních diagnostických vyšetření, ultrazvukovou echografii (ultrazvuk), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a počítačovou tomografií (CT) k provedení studie elektrické svalové aktivity (elektromyografie), rentgenového vyšetření kostí atd.
Diagnóza dysplazie pojivové tkáně je dlouhý, pracný a vždy složitý proces. V případě podezření na onemocnění je lékařům předepsáno genetické vyšetření mutací a klinické a genealogické vyšetření těla pacienta.
Diagnóza zahrnuje integrovaný přístup využívající klinické genealogické metody, přípravu nemoci pacienta v anamnéze, provádění klinického vyšetření samotného pacienta a jeho rodinných příslušníků a navíc pomocí molekulárně genetických a biochemických diagnostických metod.
Kromě toho se pacientovi doporučuje, aby prošel všemi odborníky, aby určil rozsah patologického procesu, rozsah poškození vnitřních orgánů a podobně.
Diagnostika DST zahrnuje:
- historie;
- celkové vyšetření pacienta;
- měření délky tělesa a jeho jednotlivých segmentů;
- hodnocení společné mobility;
- diagnostika dysplazie pojivové tkáně v krvi;
- stanovení glukosaminoglykanů a hydroxyprolinu v denní dávce moči;
- roentgenoskopie páteře a kloubů;
- Ultrazvuk vnitřních orgánů.
Pomocí biochemické metody je možné stanovit koncentraci hydroxyprolinu a glykosaminoglykanu obsaženého v moči, což je poměrně objektivní kritérium pro dysplazii pojivové tkáně, ale tato metoda se používá k potvrzení diagnózy vzácně.
Léčba
Moderní medicína používá mnoho různých metod léčby syndromu dysplazie v závislosti na jejích projevech, ale všechny se zpravidla snižují na symptomatickou léčebnou nebo chirurgickou léčbu. Nejtěžší léčbou je nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně v důsledku nejednoznačných klinických symptomů, nedostatek jasných diagnostických kritérií.
Léčba léky zahrnuje použití přípravků hořčíku, kardiotrofních, antiarytmických, vegetotropních, nootropních, vazoaktivních léčiv, beta-blokátorů.
Léčba léky je substituční. Účelem užívání léků v této situaci je stimulace syntézy vlastního kolagenu. Pro tento účel se používá glukosamin a chondroitin sulfát. Pro zlepšení vstřebávání fosforu a vápníku, který je nezbytný pro kosti a klouby, jsou předepsány aktivní formy vitaminu D.
Léčba vyžaduje integrovaný přístup, včetně:
- Lékařské metody založené na použití léků, které umožňují stimulaci tvorby kolagenu. Tyto léky zahrnují: kyselinu askorbovou, chondroitin sulfát (léčivo mukopolysacharidové povahy), vitamíny a mikroprvky.
- Nelékařské metody, které zahrnují pomoc psychologa, individualizaci denního režimu, fyzioterapii, masáže, fyzioterapii, akupunkturu, balneoterapii a dietní terapii.
Kinezioterapie se zaměřuje na léčbu syndromu dysplazie s posilováním, udržováním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, prevenci vzniku nevratných změn, obnovením normální funkce vnitřních orgánů a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.
Léčba dysplazie pojivové tkáně u dětí je zpravidla prováděna konzervativní metodou. S pomocí vitamínů B a kyseliny askorbové je možné stimulovat syntézu kolagenu, která zpomalí rozvoj onemocnění. Také lékaři doporučují malým pacientům užívat přípravky hořčíku a mědi, léky, které stimulují metabolismus minerálů a normalizují hladiny esenciálních aminokyselin v krvi.
Režim dne: noční spánek by měl být minimálně 8-9 hodin, některé děti jsou zobrazeny a denní spánek. Je nutné provádět každodenní ranní cvičení.
Pokud neexistují žádná omezení pro sport, pak se musí zapojit do života, ale v žádném případě ne profesionální sport! U dětí s hypermobilitou kloubů zapojených do profesionálního sportu se velmi brzy vyvinuly degenerativní-dystrofické změny v chrupavce, ve vazech. Je to způsobeno trvalým traumatem, mikroskopickými lézemi, které vedou k chronickému aseptickému zánětu a dystrofickým procesům.
Dobrým efektem je terapeutické plavání, lyžování, cyklistika, chůze po schodech nahoru a dolů, badminton, gymnastika wushu. Efektivní dávkování chůze. Pravidelné cvičení zvyšuje adaptační schopnosti těla.
Terapeutická masáž je důležitou součástí rehabilitace dětí s DST. Masáž zad a krku a oblasti límce, stejně jako končetin se provádí (v průběhu 15-20 sezení).
V případě instalace plochých valgus nohou je znázorněno nošení nártů. Pokud si dítě stěžuje na bolesti kloubů, věnujte pozornost výběru racionální obuvi. U malých dětí by měla správná obuv pevně fixovat chodidlo a kotník pomocí suchého zipu, měla by mít minimální počet vnitřních švů a měla by být vyrobena z přírodních materiálů. Pozadí musí být vysoké, tvrdé, pata - 1-1,5 cm.
Doporučuje se provádět každodenní gymnastiku pro nohy, dělat koupel nohou s mořskou solí po dobu 10-15 minut, a masáž chodidel a nohou.
Chirurgická léčba je indikována pacientům s výraznými symptomy dysplazie, které svou přítomností představují hrozbu pro život pacienta: prolaps srdečních chlopní, těžké formy deformity hrudníku, kýla obratle.
Terapie léky obsahující hořčík
V současné době byl prokázán vliv nedostatku hořčíku na strukturu pojivové a kostní tkáně, zejména kolagenu, elastinu, proteoglykanů, kolagenových vláken a mineralizace kostní matrice. Vliv nedostatku hořčíku na pojivovou tkáň vede ke zpomalení syntézy všech strukturních složek, což zvyšuje jejich degradaci, což významně zhoršuje mechanické vlastnosti tkáně.
Nedostatek hořčíku po dobu několika týdnů může vést k patologii kardiovaskulárního systému, vyjádřeného jako:
- angiospasmus, arteriální hypertenze, myokardiální dystrofie, tachykardie, arytmie, zvýšení QT intervalu;
- tendence k trombóze, k neuropsychiatrickým poruchám, projevující se formou snížené pozornosti, deprese, strachu, úzkosti, autonomní dysfunkce, závratě, migrén, poruch spánku, parestézie, svalových křečí.
K viscerálním deficitům patří bronchospasmus, laryngismus, hyperkinetický průjem, spastická zácpa, pylorospasmus, nevolnost, zvracení, biliární dyskineze a difúzní bolest břicha.
Chronický nedostatek hořčíku po dobu několika měsíců nebo déle, spolu s výše uvedenými příznaky, je doprovázen výrazným snížením svalového tonusu, těžkou astenií, dysplazií pojivové tkáně a osteopenií. Vzhledem k mnoha klinickým účinkům je hořčík široce používán jako léčivo pro různá onemocnění.
Úloha vápníku a hořčíku jako hlavních prvků podílejících se na tvorbě jednoho typu pojivové tkáně - kostní tkáně - je dobře známa. Je prokázáno, že hořčík výrazně zlepšuje kvalitu kostní tkáně, protože jeho obsah v kostře je 59% celkového obsahu v těle.
Je známo, že hořčík přímo ovlivňuje mineralizaci organické kostní matrice, tvorbu kolagenu, funkční stav kostních buněk, metabolismus vitamínu D, jakož i růst krystalů hydroxyapatitu. Obecně je síla a kvalita struktur pojivové tkáně do značné míry závislá na rovnováze mezi vápníkem a hořčíkem.
Nedostatek hořčíku a normální nebo zvýšené hladiny vápníku zvyšují aktivitu proteolytických enzymů - metaloproteináz - enzymů, které způsobují remodelaci (degradaci) kolagenních vláken, bez ohledu na příčiny anomálií ve struktuře pojivové tkáně, což vede k nadměrné degradaci pojivové tkáně, což má za následek těžké klinických projevů NDCT.
Hořčík má regulační účinek na užívání vápníku v těle. Nedostatečný příjem hořčíku v těle vede k ukládání vápníku nejen do kostí, ale i do měkkých tkání a různých orgánů. Nadměrný příjem potravin bohatých na hořčík, porušuje vstřebávání vápníku a zvyšuje jeho vylučování. Poměr hořčíku a vápníku - hlavní podíl organismu, a to musí být zohledněno v doporučeních pro pacienta o výživě.
Množství hořčíku ve stravě by mělo být 1/3 obsahu vápníku (v průměru 1000 mg vápníku 350-400 mg hořčíku).
Studie homeostázy vápníku jsou argumentem potvrzujícím účinek nedostatku vápníku na tvorbu mikroelementózy a diktují potřebu vápníku v rovnováze s hořčíkem u pacientů s NDST. Obnovení zhoršené elementární homeostázy je dosaženo racionální dietou, měřeným cvičením, které zlepšuje stravitelnost makro- a mikroelementů, jakož i použití hořčíku, vápníku, stopových prvků a vitamínů.
V současné době je terapie NDCT s léky obsahujícími hořčík patogeneticky zdůvodněna. Doplnění nedostatku hořčíku v těle vede ke snížení aktivity výše uvedených enzymů - metaloproteináz, a tudíž ke snížení degradace a urychlení syntézy nových molekul kolagenu. Výsledky terapie hořčíkem u dětí s NDCT (zejména s prolapsem mitrální chlopně, s arytmickým syndromem na pozadí autonomní dysfunkce) ukázaly vysokou účinnost.
V pediatrické praxi jsou široce používány různé léky obsahující hořčík, lišící se svou chemickou strukturou, hladinami hořčíku a způsoby podávání. Možnosti předepsání anorganických hořečnatých solí pro dlouhodobou perorální terapii jsou omezeny extrémně nízkou absorbovatelností v gastrointestinálním traktu a schopností vyvolat průjem.
V tomto ohledu je výhodná organická hořečnatá sůl (sloučenina hořčíku s kyselinou orotovou), která je dobře adsorbovaná ve střevě. V případě potřeby by mělo být doporučeno, aby jmenování kardiotrofických, antihypertenzních a vegetotropnyh prostředků bylo doporučeno pro přípravu hořčíku jako součást kombinované terapie.
Snížení jednoho z klinických projevů NDST - autonomní dysfunkce, na pozadí léčby hořčíkem, je tedy jedním z faktů potvrzujících význam dieslementózy při vývoji DST. Výsledky studia elementární homeostázy naznačují potřebu její korekce pomocí hořčíku, vápníku a mikroprvků jako patogenetické terapie, která může zabránit progresi NDCT u dětí a dospívajících.
Léčba dietní terapií
Základním principem léčby dysplazie pojivové tkáně je dietní terapie. Jídla by měla mít vysoký obsah bílkovin, tuků, sacharidů. Doporučujeme potraviny bohaté na bílkoviny (maso, ryby, fazole, ořechy). Také ve stravě vyžaduje tvaroh a sýr. Také produkty musí obsahovat velké množství stopových prvků a vitamínů.
Pacientům s DST se doporučuje speciální dieta obohacená o ryby, maso, luštěniny a mořské plody. Kromě základní stravy budou také důležité doplňky, které obsahují polynenasycené mastné kyseliny.
Pacientům se doporučuje dieta bohatá na bílkoviny, esenciální aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Děti, které nemají patologii gastrointestinálního traktu, by se měly snažit obohatit dietu o přírodní chondroitin sulfát. Jedná se o silné masové a rybí vývary, masové maso, rosolovité maso, masové maso.
Je třeba potraviny, které obsahují velké množství přírodních antioxidantů, jako je vitamín C a E. To by mělo zahrnovat citrusové plody, papriku, černý rybíz, špenát, rakytník řešetlákový a černoplodý černý. Navíc předepište potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémních případech mohou být nahrazeny mikroprvky.
- Potraviny bohaté na bílkoviny (ryby a mořské plody, maso, ořechy, fazole), glykosaminoglykany (silný vývar z ryb nebo masa), vitamíny (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroprvky (fosfor, vápníku, hořčíku, selenu, zinku, mědi).
- Děti s nadměrnou výškou mají vysoký obsah tuku ve třídě Omega-3, 2. Děti s nadměrnou výškou jsou vysoce tukové skupiny třídy Omega-3, které inhibují sekreci somatotropinu.
Indikace a kontraindikace
Racionální režim dne, správná výživa, rozumná fyzická námaha a neustálé sledování se mohou rychle zbavit problémů spojených s DST. Dysplasie je dědičná a zdravý životní styl je prospěšný pro všechny členy rodiny.
Léčba pacientů s DST je obtížný, ale odměňující úkol, kterého je dosaženo řádným dodržováním všech indikací a kontraindikací.
- Denní mírný tělesný trénink (20-30 minut) ve formě cvičení v poloze na zádech, zaměřený na posílení svalové tkáně zad, končetin a břicha.
- Aerobic kardiovaskulární trénink (chůze, jogging, cyklistika, měřené cvičení v tělocvičně, hrát tenis (stůl), a tak dále).
- Léčebné plavání, uvolnění zátěže páteře.
- Lékařská gymnastika.
- S rozšířením aortálního kořene a prolapsem srdečních chlopní - ročním EKG a echokardiografií.
- Omezení přepravních hmotností (ne více než tři kilogramy).
- Lékařské genetické poradenství před svatbou.
- Jakékoliv druhy kontaktních sportů, izometrický trénink, vzpírání, těžká zemědělská práce, duševní přetížení.
- S hypermobilitou kloubů - víza, strie, nadměrné protažení páteře.
- Profese spojené s vibracemi, těžkým zatížením (fyzickým a emocionálním), ozářením a vystavením vysokým teplotám.
- Život v oblastech s horkým podnebím a vysokým zářením.