Periferní a centrální neurofibromatóza: symptomy a léčba

Neurofibromatóza je genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem výživných buněk (Schwannovy buňky), s tvorbou menších a větších nádorů.

Nádory mohou být benigní nebo maligní. Neurofibromatóza je poměrně vzácné onemocnění, vyskytuje se u 1 z 2500-4000 narozených dětí. Jedná se o autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Onemocnění se obvykle vyskytuje ve 2 hlavních formách (typ 1 a 2, starší názvy jsou periferní a centrální).

Ve většině případů hraje vrozená mutace roli příčiny vzniku onemocnění, ale je také možný vývoj nemoci v důsledku výskytu nových mutací. Diagnózu lze přesně stanovit pomocí genetické analýzy.

Vyhledejte počátky problému

Neurofibromatóza je dědičné autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že s určitou kombinací genů je nemoc zděděna od rodičů. V případě autosomálně dominantní dědičnosti jsou obě pohlaví postižena nemocí stejně často.

Onemocnění je přenášeno geny umístěnými na pohlavních chromozomech - autosomy (chromozom 17 je nejtypičtější pro neurofibromatózu typu 1, 22 - pro typ 2).

Další méně častou možností je vznik nových mutací. To znamená, že se nemoc poprvé objevuje u lidí s tvorbou nových mutací. Jeho rodiče nebo jiní příbuzní netrpí touto nemocí, ale sám člověk následně přenáší nemoc na své potomky.

Odrůdy nemoci

Neurofibromatóza je rozdělena do dvou hlavních typů:

1. Typ NF1, také známý jako von Recklinghausenova choroba. Onemocnění všech se vyskytuje v poměru 1: 3000 lidí.
2. Typ NF2 je vzácnější výskyt, znemožňuje jednu osobu z 25 000.

Jsou identifikovány i další typy onemocnění, ale jsou extrémně vzácné a jejich léčebný režim se neliší od léčby druhého typu onemocnění.

Oba typy tvoří samostatná onemocnění, která mají různé příčiny a symptomy.

Symptomy a projevy

Oba typy onemocnění se projevují odlišně a povaha klinického obrazu je odlišná.

Von Recklinghausenova choroba

Recklinghausenská neurofibromatóza se vyskytuje u dětí a má následující příznaky:

1. Záplaty kůže charakter bílé kávy. Světle hnědé skvrny na kůži - bezbolestné. Skvrny v dětství rostou do 5 mm, v období dospívání - zvětšují se na 15 mm.
2. Pihy s tímto typem se vyskytují na neobvyklých místech, například v záhybech kůže.
3. Benigní nádory kůže - neurofibromy. Jedná se o benigní nádory, které rostou pod kůží. V dětství - malé, s rostoucím věkem, zpravidla větší. Počet neurofibromů se v každé osobě liší, v některých z těchto nádorů pokrývají celé tělo. Některé z nich způsobují konstantní svědění, změny tvaru nebo zhoršenou funkci končetin.
4. Gliom zrakového nervu. Gliom je benigní nádor zrakového nervu, který způsobuje zrakové postižení, u dětí způsobuje změnu vnímání barev.
5. Nodules Lisha. Jsou to hnědé skvrny na duhovce.
6. Vysoký krevní tlak.
7. Zhoubné novotvary pochvy periferního nervu. Každý nerv má vlastní pochvu. Podezření na malignitu je přítomno, pokud neurofibroma náhle nabobtná, stane se bolestivým, objeví se slabost, změny nálady, brnění v končetinách.

Neurofibromatóza typu 2

První projevy tohoto typu poruchy se obvykle vyskytují po 20 letech věku, u malých dětí, onemocnění obvykle nezpůsobuje žádné příznaky.

Mezi charakteristické příznaky patří takové porušení:

• ztráta sluchu, bzučení a brnění v uších;
• problémy s rovnováhou;
• často se vyskytují závratě a zvracení;
• růst nádorů v oblasti uší, které poškozují sluch a rovnováhu nervů, které přenášejí signály do mozku.

U některých lidí tumory rostou přímo v mozku, ale ne vždy se projevují; mluvíme o benigních novotvarech. Problém nastává, když nádor roste na velké velikosti a inhibuje okolní mozkovou tkáň. To se může projevit bolestí hlavy, závratěmi, zvracením.

Také se mohou vyvinout tumory míchy, které mohou způsobit:

• bolesti zad;
• svalová slabost;
• brnění v končetinách, znecitlivění.

Benigní nádory v NF2 vypadají jako vyvýšený kožní obal o průměru asi 2 cm.

Projevy vzácných typů onemocnění

Symptomy jiných typů neurofibromatózy:

• Onemocnění typu 3 je charakterizováno výskytem řady kožních neurofibromů, které mohou vést k gliomu zrakového nervu, neurolemu a meningiomu;
• Onemocnění typu 4 je segmentální a postihuje pouze jednu specifickou oblast kůže;
• neurofibromatóza typu 5 je charakterizována nepřítomností neurofibromů a projevuje se přítomností pouze tmavých skvrn;
• Typ 6 je charakterizován vzhledem (jako u neurofibromatózy typu 2) po 20 letech věku. Dochází k neurofomu; nemoc je nejčastěji získávána.

Diagnostická kritéria a genetická analýza

V diagnostice neurofibromatózy je důležité vědět, že se jedná o dědičné onemocnění s různými projevy. Na základě těchto informací, tzv. diagnostických kritérií, která napomáhají "odhalení" tohoto onemocnění.

První v seznamu kritérií jsou kavárny-au-lait spoty („bílá káva“), pro které je uveden počet 6 kusů nebo více v množství 5 milimetrů nebo více. Další charakteristika naznačuje přítomnost 2 nebo více neurofibromů, vícenásobných pih v záhybech kůže (v podpaží a tříslech) a gliomu zrakového nervu.

Důležitou roli v diagnóze hraje také přítomnost dvou nebo více skvrn Lisha a dysplazie kostí. A konečně frekvence nemoci v rodině není o nic méně důležitá, zejména ve vztahu k rodičům, bratrům a sestrám. Výskyt výše uvedených charakteristik se zvyšuje s věkem pacienta.

Nejčastěji je možné diagnostikovat neurofibromatózu v dětském věku až do 4 let. Typicky je diagnóza založena na typickém klinickém obrazu, ale v případě pochybností nebo nejistoty se můžete uchýlit k použití genetiky. Kromě toho může být pro detekci onemocnění použita analýza DNA nebo RNA.

Pro toto vyšetření je dostatečný sběr periferní žilní krve. Když se nemoc vyskytne u jednoho z potenciálních rodičů, je možné prenatální genetické testování, které se často provádí během amniocentézy. Kromě toho můžete před implantací vyšetřit vajíčko nebo spermie přímo před hnojením a pojetím dítěte.

Dětská nemoc

Existují 3 různé typy neurofibromatózy, které se mohou vyvinout u dětí. Každý z nich se vyvíjí v důsledku genetického defektu, který je přítomen v genech nebo vzniká bezprostředně po početí.

Gen neurofibromatózy typu 1 je přítomen na 17. chromozomu a zvyšuje produkci proteinového neurofibrominu. Tento protein pomáhá kontrolovat růst buněk v nervovém systému. Mutace genu NF1 vede ke ztrátě proteinu a buňky rostou abnormálně.

Gen NF2 je přítomen na chromozomu 22 a ovlivňuje produkci proteinu Merlin. Mutace NF2 vede ke ztrátě proteinu, což vede k nekontrolovanému růstu buněk v nervovém systému.

Gen SMARCB1 je přítomen na chromozomu 22 a je příčinou schwannomatózy.

Rysy kliniky děti druhy porušení

Každý typ neurofibromatózy má různé znaky a symptomy.

První typ onemocnění je nejčastěji pozorován u dítěte. Viditelné symptomy neurofibromatózy prvního typu u dětí zahrnují:

světle hnědé kožní vyrážky;

Fotografie ukazuje charakteristický obraz neurofibromatózy prvního typu u dětí.

Neurofibromatóza 2 (NF2) postihuje hlavně uši dítěte:

• postupná ztráta sluchu;
• zvonění v uších;
• nerovnováha.

V některých vzácných případech může NF2 také ovlivnit míchu a periferní nervy. Příznaky v tomto případě jsou následující:

• silná bolest;
• necitlivost nebo slabost v pažích nebo nohách.

Schwannomatóza je vzácná forma neurofibromatózy, která je vzácná u malých dětí. Tato varianta onemocnění se obvykle vyvíjí ve vyšším věku a způsobuje tvorbu nádorů na páteři, lebečním nebo periferním nervu.

Pokud je tato forma onemocnění přítomna, může se v jakékoli části těla objevit chronická bolest.

Jak můžete pomoci osobě?

Neurofibromatóza je genetické onemocnění a bohužel nevyléčitelné. K tvorbě nádoru dochází na základě vrozených změn DNA a dnes není možné tento proces nijak ovlivnit.

Drogová léčba zahrnuje užívání následujících léků:

• Ketotifen;
• Fencarol;
• Thiazon pro snížení rychlosti buněčného dělení;
• Lidaza intramuskulárně.

V případě nádoru, který vadí pacientovi (v oblasti nádoru je tlak v důsledku zarůstání do zdravé tkáně, uzavírá se gastrointestinální trakt nebo je nádor kosmeticky nepříjemným jevem pro člověka), může být chirurgicky odstraněn. Obvykle se chirurg snaží odstranit celý nádor. Neexistuje však žádná záruka, že se nezobrazí nikde jinde.

Nádory mozku jsou problematické, což může inhibovat jeho důležité oblasti a způsobit destruktivní komplikace vidění, sluchu, motorického systému, spouští paralýzy nebo bolesti hlavy.

V oblasti hlavy, kromě otevřené operace otevřením lebky a odstranění nádoru, můžete také zvolit možnost gama nože působící na nádor ozářením. Pokud se benigní tumory rozvinou na maligní metastázy, lze doporučit chemoterapii, radiační terapii a další metody používané v onkologii.

Radiační terapie je obvykle vyloučena z důvodu výskytu sekundární malignity (vznik nového nádoru po ozáření). Cílem léčby je včasné odhalení onemocnění klinickým vyšetřením pacienta, pravidelné kontroly a v případě potřeby rychlá léčba.

Chemoterapie je obvykle první volbou po chirurgickém odstranění. Kostní deformita může být upravena chirurgickým zesílením nebo kosmetickou úpravou.

Všechny výše uvedené způsoby léčby slouží pouze ke zlepšení kvality života, zmírnění bolesti nebo duševní úzkosti, ale onemocnění nevyléčíme úplně.

Pro léčbu neurofibromatózy lidovými léky, léčitelé doporučují užívat propolisovou tinkturu (100 g propolisu na 500 ml alkoholu). Infuze po dobu jednoho týdne na tmavém místě, pak by měla být filtrována. Užívejte denně 3krát 30 kapek. Tinktura uložená na tmavém místě při pokojové teplotě.

Co je to nebezpečné onemocnění?

Život s neurofibromatózou, zejména prvním typem, je velmi stresující a nepříjemný, protože toto onemocnění má devastující účinek na vzhled. Nemoc má negativní psychologický dopad, i když hovoříme jen o malém zkreslení vzhledu kůže.

To platí zejména pro adolescenty, kteří jsou velmi úzkostliví o svém vzhledu, projevy onemocnění způsobují pocit hanby a vedou k depresi a úzkosti.

Navíc komplikace mohou být závažnější: nádorová tkáň začíná velmi rychle růst a její buňky se šíří do jiných částí těla (metastázy).

Jak čelit nebezpečné nemoci?

Preventivní opatření proti neurofibromatóze je komplexní problém, který zahrnuje několik možností. V případě vrozené nemoci není známa stoprocentní prevence jejího vývoje.

Jsou-li v rodinné anamnéze případy neurofibromatózy, pak pro pár plánující dítě existuje možnost genetické analýzy. Je nutné vytvořit rodokmen a označit všechny již nemocné osoby.

Je také dobré vědět, o jaký typ onemocnění se diskutuje v rámci prenatální genetické diagnostiky vyšetření nenarozeného dítěte. Preimplantační genetické testování je schopno studovat embryo před implantací do dělohy.

Pokud hovoříme o nemoci získané životem, teoreticky je možné se vyhnout cokoli, co by mohlo ovlivnit lidskou genetiku (záření, chemické a toxické látky atd.), Ale bohužel bez záruky úspěchu.

Výše uvedené možnosti prevence nemocí se mohou jevit jako nadpřirozené, ale přesto jsou poněkud omezené a nemohou vždy zabránit rozvoji onemocnění o 100%.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (synonyma: neyrokutannaya onemocnění Recklinghausen syndrom phakomatoses, Recklinghausen nemoc, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrálního a periferního) - dědičná neuroektodermového onemocnění phakomatoses skupiny vyznačené společným metabolických poruch a výskytu benigních nádorových útvarů (neurofibromy) podél nervových kmenů nebo do země jejich důsledky.

S tímto polysyndromickým onemocněním jsou pozorovány malformace nervového systému, kostí, kůže, očí, sluchu a řady vnitřních orgánů, je možná demence nebo deformace páteře. Příznaky onemocnění jsou častěji diagnostikovány u mužů než u žen, i když tento rozdíl je malý.

Neurofibromatóza u dětí se vyskytuje hlavně v prvních měsících života nebo v raném dětství, méně často později - u dospívajících v pubertě nebo u dospělých.

Obsah

Etiologie a patogeneze

Téměř v polovině případů se Recklinghausenova choroba vyskytuje v důsledku mutací v 17. a 22. chromozomu. Výsledkem je restrukturalizace určitého chromozomu nebo spíše jeho specifického genu, který je zodpovědný za potlačení nadměrného růstu buněk, což vede k nedostatečné syntéze určitých proteinů nebo k úplnému zrušení jejich produkce. V důsledku toho dochází k selhání procesů buněčného růstu směrem k patologickému dělení. Diferenciace a proliferace Schwannových buněk, melanocytů, endoneurálních fibroblastů je narušena. To je příčinou vzniku více benigních nádorů nejen na kůži, ale také na vnitřních orgánech, stejně jako na sliznicích.

Zbývajících 50% případů představuje vrozenou anomálii s autozomálně dominantní dědičností. Pokud má jeden z rodičů genovou mutaci, pak je pravděpodobnost, že dítě má vrozenou neuromatózu, 50%. Pokud jsou oba rodiče nositeli genové abnormality, zvyšuje se riziko, že se dítě s neuromatózou zvýší na 66,7%.

Kožní nádory se skládají z pigmentových buněk a pojivové tkáně. Neurofibromy nebo neuromy, které rostou z membrán nervů, se tvoří podél nervových kmenů. Nádory různých velikostí se objevují na vnitřních orgánech, včetně parenchymálních. Poškození jater je způsobeno výskytem pigmentových skvrn na kůži, mastných plaků, rozšířených ve formě cév.

Porážka obou očí při fakomatóze sítnice se projevuje výskytem pigmentových skvrn na duhovce - hamartomu (Lish noduly), což vede k výraznému snížení vidění.

Klasifikace

Existuje celkem 7 forem nebo typů nemocí.

Hlavní typy neurofibromatózy:

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1) nebo periferní forma je klasickým typem onemocnění, které je detekováno u jednoho z 3–4 tisíc novorozenců. Základem patologického procesu je rozpad genu umístěného na 17. chromozomu.
2. Neurofibromatóza typu 2 (NF2), známá jako centrální forma, je diagnostikována 10krát méně než typ 1, tj. Každých 50 tisíc novorozenců. Pro rozvoj onemocnění je zodpovědný za anomálii genu mapovaného na 22. chromozomu.

Mezi jinými typy stojí za zmínku neurofibromatóza 3 a 4 typy, které jsou vzácně se vyskytující formou onemocnění, charakterizované tvorbou bilaterálního neuromu akustického nervu, neurofibromů na dlaních, pigmentace kůže ve formě relativně velkých skvrn, barvy kávy s mlékem, nádorů z arachnoidního endotelu, ale bez gamartu na iris.

Fotky

Klinické projevy

Symptomy neurofibromatózy jsou rozmanité. Charakterem onemocnění je sled výskytů projevů vzhledem k věku pacienta. Po porodu a v příštích několika letech mohou být přítomny pouze velké skvrny a subkutánní neurofibromy. V pozdějším věku (od 5 do 17 let) jsou možné skeletální deformity, další výrazné známky neurofibromatózy.

První známkou onemocnění je výskyt pigmentových skvrn na těle. Rodiče by měli být upozorněni skvrnami na kůži, které jsou podobné pihám, ale nacházejí se v netypických místech: v podpaží nebo v oblasti slabin, pod koleny, na končetinách, krku. Jejich průměr je často 1,5 cm nebo více. Bezbarvé pigmentované skvrny jsou mléčně zbarvené, i když mohou být modravé, fialové a dokonce i depigmentované oblasti.

Druhým znakem je vývoj řady neurinomů a neurofibromů periferních nervů, které se vyskytují v periferní formě neurofibromatózy. Nádory jako hernial výstupky jsou umístěny na kůži a / nebo pod kůží trupu, končetin, obličeje, hlavy, krku. Jedná se o zaoblené pohyblivé uzliny, někdy na stonku, v rozsahu od 1 do 2 cm, v některých případech hmotnost obřích neurofibromů dosahuje 2 kg nebo více.

Každá formace je zbarvena intenzivněji než kůže kolem ní. Má buď hustou nebo měkkou konzistenci. V horní části nádoru je možný růst vlasů. Při stisknutí takového nádoru spadne prst „do dutiny“. Subkutánní neurofibromy jsou zpravidla tvrdé, bolestivé při palpaci. Rostou v průběhu proximálních větví nervů.

Kožní neurofibromy ovlivňují větve distálního nervu, jsou umístěny na povrchu kůže, připomínající malá tlačítka. Plexiformní tumory jsou nejnebezpečnější, protože tvoří velké nervové kmeny, které rostou do tloušťky kostí, svalů a vnitřních orgánů. Takové velké neurofibromy stlačují orgány, což vede k deformaci kostry. U pacientů s neurofibromatózou typu 1 je riziko malignity (buněčná malignita) nádorových formací u neurofibrosarkomu, Wilmsových nádorů, gangliogliomů atd. Vysoké.

Vzhled a růst nádorů je doprovázen subjektivními pocity, jako je brnění kůže, svědění, husí kůže a další typy senzorických poruch. Hormonální změny v těle během těhotenství a po porodu, v období puberty a po menopauze, stejně jako těžká poranění, nemoci z minulosti stimulují růst a zvyšují počet neurofibromů.

Dalším důležitým diagnostickým znakem jsou uzliny Lish nebo hamartomy na duhovce. Detekováno u 94% pacientů s Recklinghausenovou nemocí na sítnici oka ve formě malých žlutohnědých pigmentových skvrn.

Výskyt nádorů zrakového nervu, narušující práci vizuálního analyzátoru, vyvolává vznik exophthalmos, glaukomu, případně vede k částečné ztrátě zraku. Výsledkem tvorby neurinomů z Schwannových buněk tvořících myelinový plášť sluchového nervu je oboustranná ztráta sluchu.

Porucha zraku je charakteristická pro NF1 a sluchové postižení je charakteristické pro NF2. Růst neurinomů na terminálních větvích nervových kmenů činí tok lymfy obtížným, končící vývojem lymfodému, což se projevuje zvýšením objemu končetiny - „sloní“.

V centrální formě onemocnění dochází k porážce kraniálních nervů a spinálních kořenů v důsledku výskytu gliomů a meningiomů. Klinické příznaky poškození nervového systému závisí na velikosti útvarů, stupni komprese mozku nebo míchy. Může dojít ke ztrátě citlivosti nebo řeči, nerovnováze při zachování motorické funkce a mohou být pozorovány projevy poškození obličejového nervu.

Často je neurinomatóza kombinována s asymetrií lebky nebo končetin, skoliózy a dalších anomálií kostry. Možné jsou také mentální retardace, gynekomastie, epileptické záchvaty, předčasná puberta. Arteriální hypertenze, buněčná hyperplazie malých cév vnitřních orgánů a mozek, stenóza plicních a renálních tepen se vyvíjí v důsledku vaskulárních lézí.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatóza se liší od typu 1 a typu 2 přítomností neurofibromů na dlaních. Pro typ 4 je charakteristický velký počet kožních nádorů, pro typ 5 (segmentální), neurofibromové a / nebo pigmentované skvrny a pro 6 přítomnost pouze pigmentových skvrn v nepřítomnosti nádorových formací, které se objevují v dospělosti po 20 letech.

Video

Diagnostika neurofibromatózy

Pro potvrzení diagnózy je důležité fyzické vyšetření pacienta, včetně vizuální kontroly, palpace, auskultace, anamnézy s další analýzou stávajícího klinického obrazu.

Pro stanovení diagnózy neurofibromatózy typu 1 jsou nutná alespoň dvě z následujících diagnostických kritérií:

přítomnost alespoň 5 nebo 6 pigmentových zón, průměr

Neurofibromatóza typu 1: příznaky, symptomy, léčba

Co je to neurofibromatóza?

Neurofibromatóza je skupina genetických onemocnění, která způsobují růst nádorů v nervovém systému. Nádory vznikají v podpůrných buňkách, které tvoří nerv a myelinovou pochvu (tenká membrána, která obklopuje nervy), a ne nervové buňky, které skutečně přenášejí sigrály. Typ nádoru, který se vyvíjí, závisí na typu podpůrných buněk.

Vědci systematizovali onemocnění do tří typů: neurofibromatóza typu 1 (NF1, také známá jako von Recklinghouseova choroba), neurofibromatóza typu 2 (NF2) a typ, který byl kdysi považován za variantu typu 2, ale nyní vyniká jako samostatný typ - schwannomatóza. Podle statistik má asi jeden ze 100 000 nemocných neurofibromatózu, která se vyskytuje u obou pohlaví a ve všech rasách.

Nejběžnějšími neuro-asociovanými tumory s neurofibromatózou typu 1 jsou neurofibromy (tumory periferních nervů), zatímco hadice (nádory, které začínají ve Schwannových buňkách, které pomáhají utvářet myelinové pochvy) jsou nejčastější u neurofibromatózy typu 2 a schwanmatózy. Většina nádorů je benigní, i když se někdy mohou stát rakovinnými.

Tyto nádory stále nejsou zcela objasněny, ale jejich příčina je zjevně hlavně v mutacích v genech, které hrají klíčovou roli v potlačování buněčného růstu v nervovém systému. Tyto mutace vedou ke skutečnosti, že geny identifikované jako NF1, NF2 a SMARCB1 / INI1 nevytvářejí normální proteiny, které řídí produkci buněk. Bez správného fungování této funkce těchto proteinů se buňky nekontrolovatelně množí a tvoří nádory.

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je nejčastější neurofibromatóza. Epidemiologie je asi 1 osoba na každých 3000–4000 lidí. Ačkoli mnoho pacientů dědí nemoc, asi 30 až 50 procent nových případů onemocnění je výsledkem spontánní genetické mutace z neznámého důvodu. Jakmile dojde k této mutaci, mutantní gen může být předán dalším generacím.

Příznaky a symptomy neurofibromatózy typu 1

Pro stanovení diagnózy neurofibromatózy typu 1 lékař stanoví dva nebo více z následujících příznaků:

• šest nebo více světle hnědých skvrn na kůži (často nazývaných skvrny „café-au-lait“) o průměru více než 5 milimetrů u dětí nebo více než 15 milimetrů u dospívajících a dospělých;
• dva nebo více neurofibromů nebo jeden plexiformní neurofibrom (neurofibrom, který zahrnuje velké množství nervů);
• pihy v oblasti podpaží nebo třísla;
• dva nebo více porostů na duhovce (tzv. Lish uzly nebo duhové hamartomy);
• nádor na zrakovém nervu (tzv. gliom zrakového nervu)
• abnormální vývoj páteře (skolióza), chrámu (klínovitá) kost lebky nebo holeně (jeden z dlouhých kostí holenní kosti);
• blízký příbuzný (rodič, sourozenec nebo dítě) trpící neurofibromatózou typu 1.

Jiné příznaky

Mnoho dětí s neurofibromatózou typu 1 má větší obvod hlavy než obvykle. Možnou komplikací tohoto onemocnění je hydrocefalus - patologická akumulace tekutiny v mozku. Pacienti mají také zvýšenou šanci na rozvoj bolesti hlavy a epilepsii.

Kardiovaskulární komplikace způsobené neurofibromatózou typu 1, vrozenými srdečními vadami, vysokým krevním tlakem (hypertenze) a zúženými, blokovanými nebo poškozenými cévami (vaskulopatie). Děti s tímto onemocněním mohou mít špatné řečové a vizuální prostorové dovednosti a mají méně efektivní schopnosti učení, včetně čtení, pravopisu a matematických dovedností. Pacienti mají často takové poruchy spojené s učením, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou. Podle statistik se 3 až 5 procent těchto nádorů může stát rakovinným, což vyžaduje urgentní léčbu. Tyto nádory se nazývají zhoubné nádory pochvy periferního nervu.

Kdy se objeví příznaky?

Symptomy, zejména nejběžnější kožní abnormality: vady, neurofibromy, Lish uzliny a pihovatá místa v podpaží a tříslech, často se vyskytují při narození nebo krátce po narození, a téměř vždy se vyskytují, dokud dítě nedosáhne 10 let věku. Protože mnoho rysů této nemoci závisí na věku, finální diagnóza může trvat několik roků.

Předpověď

Neurofibromatóza typu 1 je progresivní onemocnění, což znamená, že většina příznaků se v průběhu času zhorší, i když malý počet pacientů může mít příznaky, které zůstanou nezměněny a nebudou pokračovat. Nelze předpovědět průběh onemocnění. Obecně se u většiny pacientů s neurofibromatózou 1. typu projeví symptom z mírné až střední závažnosti. Většina pacientů má normální délku života. Neurofibromy na nebo pod kůží se mohou zvyšovat s věkem a způsobit kosmetické a psychologické problémy.

Léčba

Vědci v současné době nevědí, jak zabránit růstu neurofibromů. Často se doporučuje chirurgicky odstranit nádory, které se stávají symptomatickými a mohou se stát rakovinovými, stejně jako nádory, které způsobují významné kosmetické znetvoření. Existuje několik možností pro chirurgický zákrok, ale lékaři nepřišli ke společnému názoru o tom, v jakém okamžiku je nutné provést chirurgický zákrok nebo jakou možnost chirurgické léčby použít.

Během léčby musí být pečlivě zvážena rizika a přínosy všech vybraných možností léčby, aby se určilo, která léčba bude nejvhodnější. Léčba neurofibromů, která se může stát maligní, zahrnuje chirurgické, radiační a chemoterapii. Tato léčba může být také použita k regulaci nebo snížení velikosti gliomu zrakového nervu, když je ohrožena vidění pacienta. Některé kostní malformace, jako je skolióza, mohou být chirurgicky korigovány.

Léčba jiných poruch spojených s neurofibromatózou typu 1 je zaměřena na regulaci nebo zmírnění symptomů. Bolesti hlavy a křeče jsou léčeny léky. Vzhledem k tomu, že děti trpící neurofibromatózou typu 1 mají vyšší riziko vzniku neurologických abnormalit, zejména těch, které jsou spojeny s tréninkem, měly by být sledovány neurologem.

Neurofibrom, neurofibromatóza, Recklinghausenova choroba: příčiny, projevy, diagnóza, léčba

Neurofibrom je nervový nádor, který zahrnuje celou řadu buněčných elementů, včetně stěžně, Schwannových buněk, fibroblastů. Neurofibromatóza (NF) se nazývá Recklinghausenova choroba podle jména lékaře, který jej poprvé popsal na konci 19. století. Jako nejčastější dědičné onemocnění, v obecné populaci, je neurofibromatóza poměrně vzácná. První typ NF je diagnostikován u jednoho novorozence od 3500-4000, druhý typ je vzácnější - v jednom případě u 50 000 dětí.

Onemocnění je častěji detekováno u mužů a jeho první příznaky se projevují v dětství a dospívání. Vzhledem k genetické povaze patologie se projevy nádorových lézí objevují již v dětství nebo dokonce viditelné při narození, i když v mnoha případech základní příznaky neumožňují diagnózu v rané fázi.

nervového tumoru

Mezi nejzáhadnější nádory patří neurofibromatóza. Možnosti cytogenetické metody výzkumu umožnily prokázat přítomnost mutací v určitém genu, ale stále není jasné, proč se nádor v tomto procesu vyvíjí a jaké jsou mechanismy a provokatéry onemocnění. Léčba zůstává ještě důležitější a nevyřešený problém, který dnes může jen snížit příznaky patologie a omezit její postup.

Příčiny a typy neurofibromatózy

Příčiny Recklinghausenovy nemoci nejsou přesně známy, ale hlavním patogenetickým odkazem je genetický defekt nacházející se v chromozomu 17 v prvním typu NF a ve 22 v druhém. Patologie je zděděna autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že každý vlastník genu bude nemocný, asymptomatický transport je nemožný. Je-li u jednoho z rodičů diagnostikována Recklinghausenova choroba, pak je pravděpodobnost, že bude mít dítě s patologií, 50%. S oběma nemocnými rodiči toto číslo vzrostlo na 66,7%.

autozomálně dominantní způsob dědičnosti

Vzhledem k dědičným mechanismům patogeneze je onemocnění v rodině a mezi příbuznými nemocných budou patřit i těm, kteří již trpí patologií. Ve vzácných případech se NF vyvíjí ve zdravých rodinách v důsledku spontánní jediné mutace.

Studie o úloze genetického faktoru ukázaly, že geny, ve kterých se mutace objevuje, mají normálně ant onkogenní účinek. V patologii jejich produkce neurofibrominového proteinu, který je zodpovědný za správnou diferenciaci a reprodukci buněk v nervových zakončeních, se snižuje nebo zcela zastavuje. V nepřítomnosti tohoto proteinu začíná nekontrolovaná proliferace buněčných elementů a to platí nejen pro Schwannovy buňky obklopující procesy neuronů, ale také fibroblasty, žírné buňky, lymfocyty. Současně se mění i složení mezibuněčné látky, kterou v nádoru představují kyselé mukopolysacharidy.

Podle lokalizace neurofibromu je obvyklé rozlišovat několik forem patologie:

• Neurofibromatóza typu 1, kdy neoplastický proces ovlivňuje zakončení periferních nervů, je častějším typem NF;
• NF typu 2 s postižením centrálního nervového systému (CNS) je mnohem méně časté;
• NF typ 3 je velmi vzácný druh a je doprovázen lézemi dlaní, sluchového nervu, mozkových nádorů;
• NF typ 4 je velmi vzácný, symptomy jsou stejné jako u prvního typu, ale Lisha uzliny chybí.

U Recklinghausenovy choroby typu 1 jsou postiženy periferní nervy, na kůži se objevují charakteristické skvrny a poruchy pigmentace, proces je obvykle rozšířený, postihuje optické nervy, duhovku a může být kombinován s defekty kostí. V případě NF typu 1 jsou zpravidla také známí příbuzní, kteří trpí nebo trpěli tímto onemocněním.

Neurofibromatóza typu 2, vzácnější, je doprovázena poškozením sluchových a optických nervů, obvykle bilaterální povahy, tvorbou nádorů v mozku, zatímco kožní projevy nemusí být vyjádřeny příliš silně.

Neurofibromatóza u dětí je také způsobena genetickými mechanismy a u nemocného dítěte se příznaky onemocnění objevují poměrně brzy. Typicky se projev patologie vyskytuje ve věku 3-15 let, zejména vysoké riziko progrese je zaznamenáno v obdobích intenzivního růstu dítěte, kdy se všechny buňky intenzivně množí, jsou aktivní biochemické metabolické procesy, které také vytvářejí předpoklady pro růst nádoru.

Hlavní příznaky nemoci v dětství se neliší od těch u dospělých, ale mají některé zvláštnosti. Jsou postiženy periferní, zrakové a sluchové nervy, kůže a vnitřní orgány. Přítomnost velkého nádoru narušuje růst dítěte, jsou zde deformity končetin, zakřivení páteře, rozvoj inteligence se zpomaluje, objevuje se tendence k těžkým depresím. Poruchy vývoje pohybového aparátu jsou velmi charakteristické zejména pro NF děti, protože u dospělých je již kostra vytvořena a nádor nemůže mít na kosti takový vliv.

Příznaky Recklinghausenovy nemoci

Pro NF se vyznačuje velmi různorodým klinickým obrazem, porážkou mnoha orgánů kromě kůže, progresivním průběhem. Mohou nastat komplikace, včetně těch fatálních - maligní transformace, nedostatečnost srdce, plic, poškození CNS.

příznak patologie u dětí - pigmentové skvrny

Symptomy nemoci se neobjeví okamžitě, ale důsledně v různých věkových obdobích, takže je problematické podezření na NF u malých dětí. Jediným příznakem patologie v prvních letech života mohou být věkové skvrny, zatímco jiné příznaky se objevují později, mezi 5 a 15 lety.

NF může být vyvolána vnějšími nepříznivými faktory a stresujícími podmínkami, jako jsou:

• Adolescence a hormonální úpravy s tím spojené;
• Těhotenství a porod;
• Zranění;
• Akutní infekce a patologie vnitřních orgánů.

Průběh onemocnění může být také způsoben léčebnými procedurami - masáží, fyzioterapií, odstraňováním drobných neurofibromů pro kosmetické účely. Nyní je přijato předepsat masáž dětem v prvním roce života s odkazem na možnou patologii pohybového aparátu, ale v tomto období je nejtěžší diagnostikovat NF, jejichž známky mohou chybět, proto by lékaři, kteří se zabývají malými dětmi, měli tuto pravděpodobnost zohlednit a alespoň zjistit zda mají rodiče nepříznivou dědičnost pro Recklinghausenovu nemoc.

Průběh NF se u různých pacientů velmi liší. Je nemožné přesně předpovědět, v jakém věku se projeví. To, co způsobilo velké rozdíly v klinickém obrazu onemocnění, je stále nejasné.

Hlavní symptomy neurofibromatózy jsou zvažovány: t

• Pigmentové skvrny;
• Nádorové formace periferních nervů umístěných subkutánně;
• Porušení lymfatické drenáže;
• Porážka sluchového, optického nervu;
• Anomálie kostry.

Temné skvrny jsou jedním z nejcharakterističtějších a nejčasnějších příznaků neurofibromatózy. Jsou umístěny na kůži těla, krku, přinejmenším - na obličeji, pažích a nohách. Jejich průměr přesahuje jeden a půl centimetrů, takže vidět je v novorozenci není velký problém. Barva skvrn je světle žlutá až káva, i když mohou být modrofialové.

Nádory periferního nervu se nacházejí pod kůží v trupu, krku, hlavě a končetinách, mnohonásobně, jejich počet je někdy nevyčíslitelný. Tyto neuromy představují významný kosmetický defekt, znetvořující povrch těla a obličeje. Často, dokonce i v přítomnosti vnitřních lézí nebo mozku, se hlavní stížnost pacienta stává kosmetickou vadou.

Periferní neurom se skládá ze Schwannových, žírných buněk, lymfocytů a složky pojivové tkáně, je hustý, často bezbolestný a snadno přemístitelný při palpaci. V místě růstu neoplazie může být bolest a svědění. Jeho velikost je v průměru asi dva centimetry, ale jsou zde velké neurofibromy až do hmotnosti několika kilogramů. Kůže pokrývající neurofibrom je pigmentovaná.

Neurofibromy mohou stlačit nervové kmeny a krevní cévy, což vede k bolesti a zhoršené lymfatické drenáži. Pacienti si všimnou zvýšení velikosti končetiny, jazyka, oblasti obličeje, jiné části těla, která je spojena se stagnací lymfy. Komprese mediastinálních orgánů vede k dušnosti, dýchacím obtížím, arytmiím a srdečnímu selhání.

Plexiformní neurofibrom může být difúzní, umístěný na široké základně nebo viset nad povrchem kůže, obvykle má měkkou konzistenci, je tvořen pod kůží nebo ve vnitřních orgánech. Tyto nádory mohou způsobit nadměrný růst kůže a vláken, což vytváří velké závěsné uzly pokryté pigmentovanou, scvrklou kůží. V hlubinách takového konglomerátu cítíte spleť zahuštěných nervů. Plexiformní neurofibromy na hlavě, obličeji, těle znetvořují, a když jsou umístěny uvnitř těla, stlačují orgány a narušují jejich funkci.

Lisha uzel (bělavý bod na duhovce)

Neurofibromatóza typu I může být doprovázena anomáliemi kostry - zakřivení páteře a porušením tvorby obratlů, asymetrické lebky. Charakteristickým rysem tohoto typu onemocnění je nodul Lisha - bělavá skvrna na duhovce, která je přítomna u více než 90% pacientů.

Poškození CNS je doprovázeno nádory nervové tkáně (gliomy, meningiomy), které ho komprimují, kořeny páteře, kraniální nervy. Pacienti s takovými změnami si stěžují na bolesti hlavy, labilitu nálady a neurolog odhaluje porušení citlivosti koule, poruchy koordinace, řeči. Neurinomy zrakového nebo sluchového nervu jsou nebezpečné zrakové postižení, glaukom, hluchota.

gliomu zrakového nervu

U dětí vede poškození mozku nevyhnutelně ke zpoždění duševního a duševního vývoje. Mladí pacienti jsou extrémně náchylní k těžkým depresím, které je velmi obtížné léčit. Velké intrakraniální neurofibromy mohou vyvolat záchvatový syndrom.

Pro diagnostiku NP lékař vyhodnocuje kožní projevy, přítomnost periferních nádorových formací, zjistí rodinnou anamnézu. Skupina odborníků na neurofibromatózu identifikovala příznaky, které musí být přítomny u pacienta k potvrzení neurofibromatózy, a identifikace alespoň dvou z nich nám umožňuje spolehlivě posoudit vývoj onemocnění:

• 5 nebo více skvrn světlé kávy s průměrem větším než 0,5 cm před dospíváním;
• 6 nebo více skvrn a půl centimetrů po pubertě;
• Na duhovce je nejméně 2 uzly Lisha;
• Mnoho malých pigmentových skvrn v záhybech kůže;
• Alespoň 2 jakékoliv neurofibromy nebo 1 plexiform;
• Gliom zrakového nervu;
• Změny v kostní tkáni - dysplazie křídla hlavní kosti lebky, vrozené ztenčení kortikální vrstvy tubulárních kostí;
• Přítomnost blízkých příbuzných pacientů s neurofibromatózou.

Diagnostika a léčba

Protože nejčasnější příznaky NP jsou pigmentové skvrny, první lékař, který se s nimi může setkat, je dermatolog. Pokud je po vyšetření a rozhovoru s pacientem nebo jeho rodiči důvod předpokládat neurofibromatózu, bude zapotřebí dalších studií - CT, MRI mozku, páteře.

Je povinné, aby byl pacient poslán k konzultaci s ORL lékařem, aby studoval sluchový orgán, a očnímu lékaři, aby vyloučil poškození optických nervů. V některých případech se na diagnóze podílí ortoped, neurolog, neurochirurg.

Otázka léčby neurofibromatózy je stále otevřená. Dosud nebyly vyvinuty skutečně účinné metody boje s nádorem, proto je symptomatická léčba jedinou věcí, kterou mohou lékaři těmto pacientům pomoci.

Pokud jde o benigní neurofibromy, protinádorová léčiva nejsou účinná, ale mohou být předepsána pro maligní transformaci nádorů. Radiační terapie nemá smysl s více lézemi, protože dávka záření bude gigantická a účinek je sporný. U jednotlivých maligních neurofibromů se provádí ozařování.

Chirurgická léčba je hlavním způsobem řešení mnoha nádorů, ale ne v případě neurofibromatózy. Za prvé, není možné odstranit běžný nádorový proces technicky a za druhé, odstranění neurofibromů často vyvolává progresi onemocnění a výskyt nových nádorů. Na druhou stranu, kosmetická vada způsobuje, že chirurg pokračuje v takové léčbě.

U velkých plexiformních neurofibromů lokalizovaných ve vnitřních orgánech, v blízkosti neurovaskulárních svazků a důležitých struktur těla, je chirurgická léčba zaměřena na odstranění komprese orgánů a provádí se ze zdravotních důvodů. Například u neurofibromů mediastina, které narušují respirační proces, způsobují arytmie, poruchy průtoku krve, je chirurgická léčba plně oprávněná.

Symptomatická léčba je hlavním způsobem boje proti neurofibromatóze. To vám umožní omezit progresi patologie, snižuje bolestivé příznaky a svědění. Pacienti mají analgetika, protizánětlivá, antihistaminika.

Po letech pozorování a výzkumu vyvinuli ruskí vědci patogenetický konzervativní léčebný režim pro neurofibromatózu typu I, který se ukázal jako velmi účinný. Zahrnuje léky, které působí na metabolické procesy a aktivitu buněk, které tvoří novotvar.

K zabránění degranulace žírných buněk a stabilizaci jejich membrán se ketotifen předepisuje v krátkých kurzech po dobu 2 měsíců v dávce až 4 mg denně. Souběžné použití antihistaminika, fencarolu, zabraňuje některým vedlejším účinkům ketotifenu. Fenkarol je indikován v prvních dvou týdnech od začátku léčby.

Snížení buněčné proliferace (reprodukce) v místě růstu neurofibromu může být dosaženo použitím léku tigazon, který je syntetizován na základě vitaminu A. V jeho nepřítomnosti je předepsán aevit. Retinoidní přípravky mají mnoho závažných vedlejších účinků, včetně teratogenního účinku, proto by jejich použití v pediatrii, těhotné ženy mělo být omezeno nebo zcela vyloučeno.

S resorpčním cílem je lidaza používána až do 64 jednotek, s ohledem na věk pacienta, je podávána intramuskulárně, každý druhý den je pro tento kurz předepsáno 30 injekcí.

Tato léčiva se doporučuje používat v kombinaci nebo jako monoterapie, v závislosti na věku, pohlaví, formě onemocnění a také na specifických symptomech. Další průběh léčby je povinný, pokud existují důkazy o progresi neurofibromatózy, jakož i před situacemi, které mohou vyvolat růst nádoru - chirurgický zákrok, porod. U velkých neurofibromů umístěných v těle může být po 2 měsících předepsána opakovaná léčba silných nádorů.

Výsledkem léčby podle navrhovaného schématu bylo snížení růstu neurofibromů, zpomalení progrese patologie. V některých případech lékaři pozorovali vrásky jednotlivých novotvarů a dokonce i jejich úplné vymizení, zejména při zahájení léčby v rané fázi.

Popsané schéma bylo velmi dobře tolerováno mnoha pacienty a změny v biochemických parametrech krve a alergické reakce byly sporadické, proto domácí experti doporučují kombinaci těchto léků pro široké použití, protože to opravdu pomáhá v boji proti nevyléčitelné vážné nemoci.

Hledání účinné léčby neurofibromů pokračuje. Ve vyspělých zemích jsou každoročně přiděleny obrovské finanční prostředky na řešení tohoto problému a úsilí vědců je zaměřeno na rozvoj etiotropní léčby. Je známo, že důvod - genetické abnormality, což znamená, že metody genetického inženýrství mohou pomoci najít způsob, jak bojovat proti NF. Aktivní výzkum v tomto směru začal od konce minulého století, a já chci věřit, že výsledek bude pozitivní, a nemoc půjde do kategorie zcela nekontrolovatelné, ne-li zcela léčitelné.

Prognóza života s neurofibromatózou je poměrně příznivá, většina pacientů si zachovává schopnost pracovat. Rizikem jsou případy maligní transformace neuromů, stejně jako velkých plexiformních nádorů, kompresních orgánů, cév, nervů a centrální formy patologie.

Recklinghausenova neurofibromatóza - jak se vyrovnat s četnými nádory

Geneticky způsobené onemocnění je vždy obtížné. Často, kvůli rozpadu jednoho chromozomu nebo dokonce jeho malé části, práce celého organismu je narušena. Recklinghausenská neurofibromatóza patří do této skupiny onemocnění. Charakterizovaný výskytem vícečetných novotvarů. Patologii poprvé popsal německý vědec Recklinghausen v 19. století.

Obsah

Co je to - neurofibromatóza? Recklinghausenova choroba nebo neurofibromatóza typu 1 je onemocnění spojené s porušením faktoru, který potlačuje růst nádorů v těle. Frekvence výskytu je asi 1 případ na 5000 lidí. Má mnoho synonym pro název, například periferní neurofibromatózu nebo neurofibrolipomatózu.

Toto onemocnění má genetický základ: defekt 17 chromozomů. Proto patří do skupiny dědičných onemocnění. Penetrace této mutace je 100% - to znamená, že se choroba nemůže „skrývat“ za zdravými geny. Pokud dojde k porušení, objeví se u všech pacientů. Přenos neurofibromatózy je autosomálně dominantní, tj. z rodičů na dítě bez ohledu na pohlaví.

Pravděpodobnost porodu zdravých / nemocných dětí za předpokladu, že otec je nemocný neurofibromatózou (mutace v jednom ze dvou chromozomů) a matka je zcela zdravá

Poznámka! Navzdory tomu, že v závěrečných studiích o této nemoci není zaznamenán genetický vztah jeho přenosu s pohlavím, incidence neurofibromatózy u žen je 3krát vyšší než u mužů.

Recklinghausenská choroba může být nejen dědičná: v polovině případů se jedná o spontánní mutaci genu.

Mechanismus rozvoje nemocí

Vzhledem k tomu, že v důsledku genetického štěpení dochází k narušení syntézy bílkovin, která obvykle blokuje výskyt nádorů, dochází k jejich nadměrnému růstu. Ve zdravém organismu má každá buňka svou specifickou délku života, tj. počet divizí, po kterých následuje smrt. Nicméně, někdy, pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů, mutace nastane, buňka ztratí schopnost self-zničit a násobí nekonečný množství časů. Imunita osoby obvykle „počítá“ tyto poruchy a ničí poškozené buňky. Pokud však rozpoznávací systém selže, zůstanou a z klonů se vytvoří nádory.

Schéma porušení protinádorové imunity. V důsledku porušení syntézy (suprese) CD buněk začíná proces nekontrolované proliferace (dělení).

Takže s Recklinghausenovou nemocí se objevuje hojnost nádorů. Samy o sobě jsou benigní, ale vzhledem k riziku malignity a také kvůli nekontrolovanému růstu v jakýchkoli orgánech a tkáních, nesou hrozbu pro lidský život.

Symptomy neurofibromatózy

Toto onemocnění postihuje především tyto orgány a systémy:

• kůže;
• oči;
• nervový systém;
• pohybového aparátu.

Kožní léze je prvním příznakem, u kterého je možné podezření na přítomnost neurofibromatózy typu 1 u dětí. Na kůži se objevují skvrny (některé jsou vrozené). Jsou hladké, nevyčnívají nad kůži, nevyvolávají dítě nepohodlí. Tyto skvrny mají různé barvy, častěji jsou to odstíny hnědé, někdy s určitou modrostí. Jejich počet roste každým rokem, nejsou náchylné k resorpci.

Typické pro neurofibromatózu typu 1 skvrny barva "káva s mlékem"

Je to důležité! Tyto skvrny jsou jedním z diagnostických kritérií pro podezření na neurofibromatózu u kojenců. Pokud je na těle dítěte 5 z nich a jejich velikost přesahuje 0,5 cm, pak by to mělo být upozorněno.

Druhým příznakem kůže jsou pihy. Nejsou to však obvyklé skvrny na nose a obličeji. Pihy se objevují ve skupinách a jsou obvykle umístěny v netradičních místech (axilární, poplitální fossa).

Umístění pihovatých vyrážek s neurofibromatózou v axilární fosse

Poznámka! Umístění těchto lézí se nejčastěji shoduje s oblastí největšího tření a mechanickými účinky na kůži (místo tření límce nebo rukávů oděvu).

Třetím příznakem neurofibromatózy na kůži je mnohonásobný růst nádoru - neurofibromy. Počet datových formací pro každého pacienta individuálně. Při neurofibromatóze u dětí jsou izolovány nebo mohou být zcela nepřítomné.

V adolescenci se počet nádorových formací významně zvyšuje, v budoucnu se proces vzniku neurofibromů odehrává individuálně: někteří mají stále nové útvary, zatímco jiní již rostou ve velkém objemu.

Nejčastěji jsou tyto útvary bezbolestné, měkké, nesvařené k okolní kůži. Může být zhoubný v 10% případů.

Mnohočetné neurofibromy na kůži zad

Poznámka! Tyto nádorové formace se mohou objevit nejen na povrchu kůže, ale je možné i jejich růst na sliznicích (respirační trakt, gastrointestinální trakt), což může vést k život ohrožující situaci (například asfyxii).

Známkou poškození očí jsou hamartomy, jejich druhé jméno je uzel Lisha. Tyto skvrny jsou vytvořeny na duhovce a jsou špatně viditelné při pravidelném vyšetření. Přítomnost tohoto subjektu může potvrdit pouze oftalmolog.

Malé oranžové skvrny na iris - hamartomas

Poznámka Uzly Lishy jsou spolehlivým znakem Recklinghausenovy choroby.

Neurofibromatóza způsobuje poruchy centrálního i periferního nervového systému. Na straně druhé je pozorována tvorba mnoha benigních struktur: neurinom a neurofibromy.

MRI pacienta s tibiálním neuromem

Tyto nádory vypadají jako hrboly na povrchu kůže, měkké textury, někdy pigmentované. Nachází se na jakékoli části těla a velikost málokdy přesahuje pár centimetrů. Pokud však tyto útvary dosáhnou velké velikosti, mají tendenci zmáčknout lymfatické cévy se zhoršeným průtokem lymfy.

Výsledek tlakových nádob - elephantiasis

S poškozením centrální nervové soustavy trpí mozek a mícha. V lebeční dutině a v míšním kanálu se mohou tvořit více nádorů:

Hlavním projevem těchto formací je komprese mozku nebo míchy. Časté jsou bolesti hlavy, závratě, svalová slabost, dysfunkce smyslových orgánů, ztráta dotyku a další typy hmatové citlivosti.

Kromě symptomů spojených s morfologickým poškozením centrální nervové soustavy mohou být přítomny duševní poruchy: zpožděný psychomotorický vývoj, tendence k depresi nebo naopak útoky agresivity.

MRI vícenásobných mozkových nádorových formací. A - bez kontrastu (léze jsou špatně zobrazeny), B - jasný obraz po zavedení kontrastu.

Léze pohybového aparátu se objevují v různých kosterních deformitách (zakřivení páteře, dlouhé trubicové kosti, lebka, hrudník), výskyt pseudarthrózy, cysty, kostní defekty.

Diagnostika

Diagnóza Recklinghausenovy choroby je založena na přítomnosti dvou nebo více příznaků:

• více než 5 míst na těle dítěte o velikosti 0,5 cm a více než 6 o velikosti 1,5 cm u dospělých;
• atypická lokalizace pihovatých vyrážek;
• 2 nebo více neurofibromů;
• přítomnost nádoru centrálního systému (zejména s poškozením zrakového nervu);
• 2 nebo více hamartomů;
• přítomnost kosterních deformací;
• předchozí diagnózu neurofibromatózy v nejbližší rodině.

Tip! Pro potvrzení nebo vyloučení neurofibromatózy typu 1 je nutné se poradit s dermatologem, onkologem, genetikou, chirurgem, oftalmologem, traumatologem.

Léčba

Etiologická léčba neurofibromatózy neexistuje. Je tedy nemožné zabránit progresi onemocnění. Jediná metoda, která pomáhá s touto nemocí, je chirurgická. Indikace pro jeho použití při odstraňování neurofibromů jsou:

• vytváření velkých velikostí;
• přítomnost jednotlivých neurofibromů;
• vzdělávání, ohrožení lidského života (lokalizace v dýchacích cestách, gastrointestinálním traktu).

Vzhledem k velkému počtu neurofibromů není tato metoda použitelná, protože Je nemožné úplně vyříznout všechny tkáně. Také chirurgická léčba nezaručuje, že se nádor na tomto místě nevrátí.

V přítomnosti kosterních deformací je možná jejich korekce.

Chirurgická korekce zakřivení páteře zaváděním kovových paprsků

Také z důvodů života jsou nádory lokalizované v centrálním nervovém systému odstraněny za předpokladu, že je možný chirurgický přístup (povrchově umístěné jednotlivé mozkové nádory).

Při malignitě neurofibromů se k chirurgické léčbě přidává radiace a chemoterapie.

Recklinghausenova choroba je závažné vrozené genetické onemocnění. Zasahuje všechny orgány a systémy a vytváří také kosmetické deformity. V posledních letech však existovalo několik léčiv pro léčbu tohoto onemocnění, které podstoupilo klinické studie. A možná, že v blízké budoucnosti bude účinný nástroj na pomoc lidem trpícím neurofibromatózou.