Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně výraznými příznaky, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou díky nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka obtížné řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

S mramorovou chorobou kosti rostou zevnitř a postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálků kostní dřeně, které se v průběhu času zcela nahradí. Pak se vyvíjí anémie, objeví se hepatosplenomegálie (zvětšená játra, slezina), skeletální deformita je možná, zuby vybuchnou pomaleji a vidění je zhoršeno v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

  • Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
  • Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění se vyskytuje u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný proud, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, má se za to, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kosti).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraososové dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačeny, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegálie atd.) A smrtí.

Maligní forma onemocnění mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

  • Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
  • Porážka hematopoetického systému.
  • Neurologické poruchy.
  • Imunitní oslabení.
  • Zvětšená játra a slezina.
  • Porucha sluchu, vidění.
  • Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytěsněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek červených krvinek, hemoglobinu). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální kosti). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového poškození kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchou konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem ke zhoršení sluchu a zraku se zpomaluje řeč a psycho-emocionální vývoj.

U benigního mramorového onemocnění chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrosis od blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

  • Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
  • Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
  • Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
  • CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je nenarozené dítě náchylné k osteopetróze.

Nápověda Nadměrná skleroterapie je také pozorována u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​nemoci (nádoru, který se vyvíjí z lymfatické tkáně), a osteosclerotických nádorových metastáz. Proto je důležité odlišit nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 - 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léčiva pomohou doplnit léčbu:

  • Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
  • Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem spongiózních kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
  • Erytropoetin je předepisován pro anémii.
  • Glukokortikosteroidy zabraňují konsolidaci kostí, anémii.
  • Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičební terapii, masáže a léčebnou a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny pomocí repozice (srovnání fragmentů kostí), sádrových odlitků, kosterní trakce (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčle v oblasti děložního hrdla se provádí endoprotetika (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

V případě onemocnění mramoru se doporučuje provádět terapeutickou gymnastiku pravidelně. Komplex se připravuje pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegálií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma nízká koupel, židle s vysokým opěradlem, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat do auta speciální nastavitelné sedadlo. Navíc stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji byly poškozeny silné kosti stehna.

Lékaři rozlišují další důsledky „smrtícího mramoru“:

  • Pomalý vývoj čelisti, prodloužené zuby, poškození řady zubů zubním kazem, infekce ústní dutiny.
  • Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
  • Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
  • Anémie
  • Předispozice k krvácení.
  • Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
  • Hepatosplenomegálie.
  • Oteklé lymfatické uzliny.
  • Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které ohrožuje smrt. Nejzávažnější průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě mohlo zachránit, je nutné mít kostní štěp nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace po 2 až 3 letech. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Osteopetróza nebo nemoc mramoru: 4 formy nebezpečné nemoci a 3 zásady její léčby

Některé nemoci jsou u dětí velmi vzácné. O takové nemoci, jako je osteopetróza, málokdo slyšel. Někdy však do rodiny přichází hrozná nemoc a mladí rodiče nevědí, jak v tomto případě jednat, jak pomoci dítěti. Abychom zjistili, jak je tato nemoc nebezpečná, a v jakých případech tato choroba ospravedlňuje své druhé jméno „mramor smrti“, musíte znát příčiny nemoci, její formy a moderní metody léčby.

Porozumět konceptům

Osteopetróza je závažné genetické onemocnění, které se projevuje specifickou lézí tubulárních kostí (hlavně pánve, obličeje, páteře). Kostní tkáň se stává hustou a její hmotnost se významně zvyšuje, ale zároveň se snadno láme, je křehká. Kromě toho, když se nemoc rozvíjí patologii funkcí kostní dřeně, jsou nervová vlákna zachycena, což je doprovázeno zpožděním ve vývoji dítěte.

Termín osteopetróza je odvozen z řeckých slov „osteo“, které se překládají jako kosti, a „petros“ je kámen. Toto onemocnění se také nazývá "mramorová choroba" z důvodu neobvyklých vlastností a struktury kostní tkáně (rentgenový obraz změn v kostní tkáni v tomto onemocnění se podobá mramoru ve vzhledu).

Někdy je onemocnění označováno jako kongenitální familiární osteoskleróza, hyperostonická dysplazie nebo Albers-Schönbergova choroba, na počest německého lékaře, který poprvé popsal nemoc (a jméno lékaře je autozomálně dominantní onemocnění).

Prevalence onemocnění se liší v závislosti na typu onemocnění. Osteopetróza s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti je tedy považována za extrémně vzácné onemocnění a objevuje se u jednoho dítěte pro 200–300 tisíc novorozenců. Případy Albers-Schoenbergovy choroby s autozomálně dominantní dědičností se vyskytují s frekvencí 1: 20000.

Riziko nemocného dítěte je závislé na mechanismech dědičnosti nemoci. V případě autosomono-recesivní osteopetrózy se onemocnění projevuje, jestliže oba rodiče mají mutantní gen a maminky a tatínky jsou ve většině případů zdravými nositeli defektu.

V případě dominantního dědictví může být nemoc vysledována v rodině a rizika onemocnění nemocným dítětem jsou velmi vysoká, pokud má jeden z rodičů osteopetrózu. Pokud je mutace vázána na sex, polovina chlapců narozených matce nositele nemoci bude mít známky onemocnění.

Proč se nemoc vyvíjí?

Všechny formy osteopetrózy mají podobné patologické procesy, které probíhají v kostní tkáni. V důsledku defektu genu dochází k dysfunkci osteoklastů - buňkám, které jsou nezbytné pro destrukci kostní tkáně a udržení rovnováhy mezi tvorbou a destrukcí kostních prvků. V provedených studiích byl stanoven nedostatek specifických enzymů a kyseliny chlorovodíkové, které produkují osteoklasty.

Kosti postižené onemocněním mají známky osteosklerózy, zvýšení hustoty kompaktní látky, deformace metafýzy a kalcifikace chrupavky.

Klasifikace onemocnění a klinické projevy osteopetrózy

Závažnost změn v kostní tkáni závisí na formě onemocnění. Tato závislost úzce souvisí s mechanismem dědičnosti nemoci, který tvořil základ pro klasifikaci nemoci.

Autosomálně recesivní osteopetróza

Není divu, že se toto onemocnění nazývá také „maligní osteopetróza“, protože postupuje velmi tvrdě a často vede k smrti. Typicky se nemoc projevuje v prvních měsících života dítěte, ale někdy se projevy onemocnění vyskytují i ​​v děloze, v pozdním těhotenství. V tomto případě se dítě narodí se známkami poškození kostní dřeně, anémie, zvětšených jater a sleziny.

Tento orgán plní mnoho důležitých funkcí, z nichž hlavní je hematopoetický. Právě v kostní dřeni jsou krevní buňky tvořeny a ničeny, imunopoéza. S významným porušením jeho funkce se v játrech a slezině objevují další ložiska tvorby krve, což vede ke změně jejich struktury.

Porušení struktury kostí vede ke zpoždění jejich růstu, specifické deformaci, rozvoji osteomyelitidy. Obvykle mají tyto děti větší velikost hlavy, vystupující čelní kosti, změny v zygomatických kostech s rozvojem stenózy joanu. Zúžení kostní tkáně na výstupních bodech nervů vede k jejich patologii, symptomům, jako je ztráta zraku a sluchu, poškození nervů obličeje.

Zuby s touto nemocí se vyskytují s prodlevou, dítě se objeví postižené kazy, deformované zuby. Často nemocné děti vykazují známky hydrocefalus. Snížená koncentrace vápníku v krvi může vést k rozvoji záchvatů a patologii příštítných tělísek.

Mezilehlá autosomálně recesivní osteopetróza.

Tento typ onemocnění je benignější. Dítě se narodí bez známek nemoci a první projevy se vyskytují v dětství, obvykle asi 10 let. Projevy onemocnění jsou podobné klasické formě autosomálně recesivní osteopetrózy, ale jsou méně výrazné a léčitelnější.

Patologie spojené s kompresí nervové tkáně se u všech pacientů nevyvíjejí. Nemoc má obvykle mírný nebo středně závažný průběh a ve většině případů má prognózu příznivější pro život.

Autosomálně dominantní osteopetróza (Albers-Schoenbergova choroba).

Tato forma onemocnění je benigní a výskyt onemocnění je výrazně vyšší než výskyt maligní formy. První projevy onemocnění se obvykle vyskytují v období dospívání, za 15 - 18 let, ale také je možný vývoj příznaků onemocnění u dospělých.

Symptomy onemocnění jsou obvykle omezeny na porážku kosterního systému, páteře. Na rentgenovém snímku je určen charakteristickým znakem - "obratle ve formě sendvičů" (sklerózní pásy v oblasti koncových destiček obratlů). Nemoc je charakterizována různými lézemi kostry - mnoha patologickými frakturami, mandibulární osteomyelitidou, skoliózou a patologií kyčelních kloubů.

Neurologické poruchy spojené s kompresí nervů v kostních kanálech se vzácně vyvíjejí a četnost slepoty a hluchoty nepřesahuje 5%. Změny v krvi jsou také mírné, často dochází k anémii, ale její projevy jsou přístupné korekci.

Odborníci rozlišují 2 typy autosomálně dominantní osteopetrózy, která se liší v závislosti na lokalizaci patologického procesu. U prvního typu onemocnění jsou u pacienta postiženy kosti lebeční klenby, zatímco druhý typ je charakterizován postižením pánve a páteře.

Sexuálně asociovaná osteopetróza

Tato forma mramorové nemoci je přenášena z genitálu X genitálu a obvykle se projevuje u chlapců. Kromě charakteristických znaků poškození kostí má dítě v tomto případě edém dolních končetin spojený se stagnací v lymfatických cévách, poškození kůže, žláz, vlasů a zubů. U dětí s touto formou onemocnění jsou problémy s imunitním systémem, kluci jsou velmi náchylní k infekcím.

Diagnostika

První projevy osteopetrózy se mohou objevit v jakémkoli věku, době jejich výskytu a závažnosti závisí na formě onemocnění. Obecně se diagnóza dědičného onemocnění skládá z několika stadií.

Lékařská anamnéza, fyzikální vyšetření

Pokud má dítě nějaké známky nemoci, lékař upozorňuje na přítomnost dědičné patologie v rodině, sbírá stížnosti a pečlivě zkoumá dítě. Lékař si všímá rysů vzhledu drobků, stavu kosterního systému, určuje velikost jater a sleziny, dozví se o přítomnosti patologických zlomenin v minulosti.

Laboratorní diagnostika

Pro objasnění přítomnosti nemoci se dítě doporučuje podrobit se komplexnímu vyšetření, včetně laboratorních metod výzkumu, z nichž nejvýznamnější jsou:

  • klinický krevní test.

Závažné formy osteopetrózy se vyskytují u těžké anémie, snížení počtu erytrocytů a hemoglobinu, což indikuje inhibici funkce kostní dřeně. Pro dospělé je tato vlastnost méně charakteristická, klinický krevní test nemusí být změněn;

  • biochemických studií.

Zvýšení alkalické fosfatázy rezistentní na kreatin kinázu a vínan může indikovat přítomnost autozomálně dominantního typu onemocnění. Zvláštní význam má studie v případě nedostatečné závažnosti změn ve složení kostní tkáně, absence zjevných známek osteopetoris na rentgenovém snímku. Snížení hladin vápníku v krvi potvrzuje nepříjemnou diagnózu;

  • molekulárně genetické studie.

Přímější potvrzení přítomnosti nemoci a určení jejího typu pomůže metodě přímého sekvenování DNA. Pomocí této metody je možné určit, v jakém genu došlo k mutaci, navrhnout další průběh a prognózu onemocnění.

Instrumentální metody

  • radiografie.

Nejjednodušší, nejjednodušší, levnější a přiměřeně informativní metodou zůstává rentgenové vyšetření. Pomocí této metody je možné detekovat charakteristické znaky osteopetrózy: významnou konsolidaci kostní tkáně, zejména u pacientů se závažným onemocněním, zúžení kanálků kostní dřeně, poškození metafýzy dlouhých kostí. Často se vyskytují specifické příznaky tohoto onemocnění - rugby páteře, lokální konsolidace tkáně typu „kost po kosti“, nálevkovité změny kostí „Erlenmeyerova baňka“;

  • kostní biopsie.

Použitím této metody se stanoví plocha kosti, odhadne se počet osteoklastů, jejich struktura a vlastnosti. Tato metoda je zvláště účinná pro identifikaci typů autosomálně recesivní osteopetrózy;

  • zobrazování pomocí magnetické rezonance.

Moderní diagnostické metody, jako je CT, MRI, pomohou přesněji určit strukturu každé kostní vrstvy, identifikovat sklerotické změny, detekovat známky hydrocefalus, léze kostní dřeně.

Léčba

Specifická léčba, která by mohla ovlivnit příčinu onemocnění a rychle se s tímto problémem vypořádat, dosud nebyla vyvinuta. Veškerá terapie je zaměřena na pečlivé sledování zdravotního stavu strouhanky, boj s příznaky onemocnění a jeho komplikací.

Transplantace kostní dřeně

Tento způsob léčby zůstává nejúčinnější v případě závažného onemocnění se známkami tvorby krve. S pomocí transplantace kostní dřeně dochází k „náhradě“ vlastních osteoklastů dárcem. Navíc po transplantaci jsou klinické ukazatele krve zlepšeny, růst a vývoj dítěte je normalizován, známky neurologických patologií jsou sníženy, zrak a sluch jsou zlepšeny, ale nedochází k úplnému uzdravení.

Symptomatická léčba

Provádí se korekce projevů doprovázejících kostní tkáň. Dítě je pozorováno v mnoha odbornících: zubař, neuropatolog, traumatolog, oftalmolog, hematolog a další. Pro udržení normální koncentrace vápníku v krvi se používají speciální vitamínové minerální komplexy, přípravky s obsahem vápníku a vitamínu D.

Někdy dítě potřebuje krevní transfuzi nebo hmotnost krevních destiček, použití léků k léčbě anémie. Použití interferonů prokázalo dobré výsledky při obnově funkce imunitního systému, zvýšení kostní resorpce, rozšíření prostoru kostní dřeně.

Dětský životní styl

Děti s dědičným onemocněním vyžadují zvýšenou pozornost svých rodičů a organizaci podmínek vhodných pro život nemocného dítěte. Rodiče by měli pečlivě sledovat dietu dítěte, snažit se dostat drobek k jídlu s vysokým obsahem kalorií bohatých na bílkoviny, vitamíny a vápník.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění se velmi liší v závislosti na formě onemocnění. Závažné varianty onemocnění mramoru vedou ke zvýšení hematologických symptomů, poruch nervového systému a vnitřních orgánů. V takových případech je prognóza nepříznivá a bez transplantace kostní dřeně onemocnění brzy vede ke smrti pacienta.

Prevence nemocí spočívá v lékařském a genetickém poradenství pro rodiny s případy dědičných onemocnění. Pokud je riziko, že dítě s patologií je vysoké, provede se prenatální diagnostika a vyřeší se otázka potřeby ukončení těhotenství.

Závěry

Osteopetróza je závažné dědičné onemocnění, které může vést k úmrtí dítěte. Zároveň existují různé druhy nemocí s příznivým průběhem a příznivou prognózou.

Život dětí s mramorovou chorobou se výrazně liší od jejich vrstevníků, vyžaduje zvýšenou pozornost, pravidelné vyšetření a léčbu mnoha odborníků. Maminky a tatínky speciálních dětí to musí pochopit a snažit se vytvořit podmínky pro zmírnění symptomů nemoci a zlepšení kvality života drobků.

Osteopetróza u dětí

Osteopetróza je charakterizována zvýšenou hustotou kostí a abnormálními změnami vnějšího tvaru kosterních kostí.

Osteopetróza může být klasifikována v závislosti na prevalenci sklerózy nebo vadných změnách vnějšího tvaru kosterních kostí. Některé druhy jsou poměrně benigní, jiné progresivní a fatální. Kostní růst někdy deformuje obličej. Korekce kousnutí může vyžadovat specializovaná ortodontická opatření. Chirurgická dekomprese může být potřebná pro zmírnění zvýšeného intrakraniálního tlaku nebo pro odstranění svírání obličeje nebo sluchového nervu.

Kraniotubulární dysplazie

Metafisarny dysplazie (Payla nemoc). Tato vzácná autosomálně recesivní porucha je často vystrašená kraniometafyzickou dysplazií. Postižení lidé jsou klinicky normální, s výjimkou vnější odchylky tibie, i když se někdy vyvine skolióza a křehkost kostí. Diagnóza se obvykle provádí při provádění radiografie z nepříbuzných důvodů. Radiografické změny jsou patognomické. Dlouhé kosti nejsou dostatečně deformovány a vnější vrstva kosti je obvykle tenká. Trubkové kosti nohou mají hrubou expanzi směrem dolů, jako Erlen-Meierova baňka, zejména v distální části femuru. Kosti pánve a hrudníku jsou rozšířeny. Lebka je však většinou neovlivněna.

Kraniometafyzární dysplazie. V případě autozomálně dominantního onemocnění se v dětství vyvíjejí paranazální dutiny, postupná expanze a ztluštění lebky a čelistí deformuje čelisti a obličej. Kostní léze zahrnují kraniální nervy, což způsobuje dysfunkci. Korekce zubů může být časově náročná, částečná obliterace sinusů předurčuje k opakovaným nazorespiračním infekcím. Růst a celkové zdraví jsou normální.

Radiologické změny jsou závislé na věku a obvykle se objevují ve věku 5 let. Skleróza je hlavním rysem lebky. Dlouhé kosti mají rozšířenou metafýzu, vypadají ve tvaru klubu, zejména v distální části femuru. Tyto změny jsou však mnohem méně závažné než u Pileovy choroby. Páteř a pánev se nemění.

Frontometafizarnaya dysplazie. Toto onemocnění má různé autosomálně dominantní a X-vázané formy; v dětství. Vydává se supraorbitální hřeben připomínající rytířský zorník (helma). Dolní čelist je hypoplastická s předním zúžením; abnormality zubů jsou běžné příznaky. Hluchota se vyvíjí v dospělosti, protože skleróza zužuje vnitřní zvukový foramen a střední ucho. Progresivní kontrakce koncových falangů prstů mohou napodobovat revmatoidní artritidu. Růst a celkové zdraví jsou normální.

Rentgenově viditelné růsty kostí čelní oblasti; skvrnitá skleróza se vyskytuje v lebeční klenbě. Těla obratlů jsou dysplastická, ale ne sklerotická. Hřebeny kyčlí jsou ostře rozšířené a vstup do pánve je zkreslený. Kosti prstů nejsou deformovány, mají erozi a zúžení kloubního prostoru. Korektivní operace jsou indikovány pro vážnou deformaci deformací nebo deformací, které způsobují ortopedické problémy.

Kraniotubulární hyperostóza

Kraniotubulární hyperostóza - růst kostí, který mění konturu a zvyšuje hustotu kostry.

Endosteální hyperostóza (van Beckhamův syndrom). Toto onemocnění je obvykle autosomálně recesivní. Nadměrný růst a zkreslení dolní čelisti a obočí se projeví uprostřed dětství. Následně jsou zapojeny kraniální nervy, což vede k ochrnutí obličeje a hluchotě. Diafyzální endoscleus v tubulárních kostech se zhutnil.

Sklerosteóza. Výška a hmotnost jsou často nadměrné. Narušení obličeje se stává viditelným ve věku 10 let a nakonec se stává závažným. Těla obratlů nejsou ovlivněna, ačkoli jejich nohy jsou zapečetěny. Panvové kosti jsou sklerotické, ale mají normální kontury. Dlouhé kosti mají sklerosovou hypostatickou vnější vrstvu a nemodifikovanou diafýzu. Pomáhá operaci zmírnit intrakraniální tlak.

Diafyzární dysplazie (Kamurati-Engelmanova choroba). Tato autozomálně dominantní porucha začíná v polovině dětského věku s bolestmi svalů, slabostí a vyčerpáním, obvykle v nohách. Tyto příznaky obvykle vymizí ve věku 30 let. Někteří pacienti mají těžké tělesné postižení, jiní jsou téměř asymptomatičtí. Převládajícím rentgenovým příznakem je ztluštění periosteum a medulárních povrchů vnějších vrstev diafýzy dlouhých kostí, ale symptomy se liší. Dřeňové kanály a vnější kontury kostí jsou nepravidelné. Zřídka se jedná o lebku s rozšířením oblouku a bazální sklerózy. Kortikosteroidy mohou zmírnit bolest kostí a zvýšit svalovou sílu.

Osteoskleróza

Osteoskleróza je abnormální vytvrzování kosti, které zahrnuje zvýšení kostní hustoty s malým porušením vnějšího tvaru kosti.

Osteopetróza se zpožděným projevem (Albers-Schoenbergova choroba). Tento typ osteopetrózy je autozomálně dominantní, benigní a opožděný (pozdní), který se projevuje v dětství, dospívání nebo dospívání. Vadný gen CLCN7 kóduje kanál pro chlorid, který je zřejmě důležitý pro fungování osteoklastů. Tento typ je poměrně četný. U postižených osob může být nemoc asymptomatická, obecný zdravotní stav se zpravidla nezhoršuje. Může se však vyvinout paralýza obličeje, hluchota a anémie (v důsledku kostní dřeně nebo hypersplenismu).

Kostra je obvykle radiologicky normální při narození. Postižení kostí je rozšířené, ale heterogenní. Skleróza koncové destičky obratlů způsobuje charakteristické projevy „rugby triček“ (horizontální pruhy). Kostní dřeň může být ohrožena růstem kostí vedoucím k pancytopenii. Může se vyskytnout extramedulární tvorba krve, což vede k rozvoji hepatosplenomegálie. Někteří pacienti potřebují k léčbě anémie krevní transfuzi nebo splenektomii.

Osteopetróza s předčasným projevem. Tento typ osteopetrózy je autosomálně recesivně maligní a vrozený, projevující se v dětství. Jedná se o vzácné, často fatální onemocnění způsobené mutací genu TGRG1 asociovaného s osteoklasty. Přerůstání kostí způsobuje dysfunkci kostní dřeně. Mezi počáteční příznaky patří zhoršený vývoj, spontánní modřiny, abnormální krvácení. Smrt v důsledku selhání kostní dřeně (anémie, těžké infekce nebo krvácení) se obvykle vyskytuje v prvním roce života.

Zvýšená hustota kostí je hlavním příznakem rentgenu. Pronikavé rentgenové paprsky dlouhých kostí odhalují příčné pásy v metafýzách a podélných rýhách v diafýze. Charakteristické endociosity (kost v kostech) jsou tvořeny v obratlích, pánvi a tubulárních kostech.

Transplantace kostní dřeně z HLA-identických sourozenců přinesla vynikající výsledky. Prognóza je však pro štěpy neslučitelné s HLA nepříznivé. Přednisolon, kalcitriol a interferon y jsou v některých případech účinné.

Osteopetróza s renální tubulární acidózou. Tento typ osteopetrózy je autosomálně recesivní. Způsobuje slabost, pomalý růst a zhoršený vývoj. Kosti na rentgenu jsou husté a mozkové kalcifikace jsou viditelné; výrazná acidóza renálních tubulů, snížená aktivita karboanhydrázy erytrocytů. Genetický defekt zahrnuje mutace genu kódujícího karboanhydrázu II Transplantace kostní dřeně umožňuje léčbu osteopetrózy, ale nemá žádný vliv na renální tubulární acidózu. Udržovací terapie spočívá v použití dietních doplňků bikarbonátu a elektrolytů k obnovení jejich ztráty ledvinami.

Pycnodisostosis. Jde o autosomálně recesivní poruchu způsobenou mutací spojenou se ztrátou funkce genu kódujícího katepsin K, proteázu osteoklastů, která je důležitá pro degradaci extracelulární matrix. Malá postava se projevuje již v raném dětství; dospělé výšky

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Co je to osteopetróza

Existuje mnoho různých onemocnění, která jsou zděděna. Jedním z nich je osteopetróza (onemocnění mramoru). Tato patologie není běžná. Lidé v jakémkoliv věku a pohlaví podléhají.

Onemocnění je velmi obtížné a často smrtelné, a proto se také nazývá juvenilní maligní osteopetróza nebo smrtící mramor. V tomto článku se dozvíme, co je to osteopetróza, co je nemoc a zda je léčitelná.

Co je to osteopetróza

Co je to, osteopetrosis smrtelného mramoru? Jedná se o onemocnění, při kterém dochází ke zvýšení kostní hmoty, zvýšení hustoty kostí a porušení jejího vývoje.

Na pozadí zhutnění kostní tkáně se objevuje křehkost kostry a zúžení prostoru kostní dřeně v důsledku růstu kostní tkáně ve vnitřní dutině kosti. Kromě toho, růst kosti vyžaduje zúžení kanálků zrakového nervu.

Důvody

Vývoj kostní tkáně (osteogeneze) nastává po celý život. Patologie může nastat jak ve stadiu embryonálního vývoje, tak po narození, včetně dospělosti.

Příčinou těchto patologických změn je zhoršená funkční rovnováha mezi osteoblasty (výrobci vláken, hlavní látkou kostní tkáně) a osteoklasty (ničitelé kostní tkáně).

Během vývoje onemocnění je množství osteoblastů normální nebo mírně zvýšené a osteoklasty jsou sníženy nebo rovny nule. Výsledkem je, že kostní tkáň akumuluje nadměrné množství minerálních solí. Hlavní látka pojivové tkáně, produkovaná osteoblasty, nenahrazuje starou kostní tkáň, ale překrývá ji, což vede ke zúžení dutiny kostní dřeně, zhutnění kostní struktury.

Nyní zvažte diagnózu, symptomy a léčbu osteopetrózy (smrtící mramor).

Příznaky

V rané formě onemocnění mohou být příznaky osteopetrózy u dětí pozorovány již po narození. Zpravidla existují následující projevy:

  • široké přistání očí;
  • velká šířka lícních kostí a různé lebeční deformity;
  • nadměrná plnost rtů;
  • otevření nosních dírek ven nebo prohloubení nosní základny;
  • rozvoj hydrocefalus, anémie.

U starších dětí můžete kromě výše uvedených znaků také pozorovat:

  • únava;
  • slabost nohou;
  • bledost kůže;
  • příliš krátká;
  • mentální retardace;
  • těžké kazy zubního kazu;
  • porušení nebo ztráta zraku;
  • poškození nebo ztráta sluchu;
  • zvětšená slezina, játra, lymfatické uzliny.

Níže je fotografie dítěte trpícího osteopetrózou:

V pozdní formě osteopetrózy dochází k benignímu průběhu onemocnění. Patologie u adolescentů a dospělých se obvykle nalézá náhodně, v době rentgenového vyšetření z jiného důvodu.

Tito pacienti jsou zařazeni do ortopedických záznamů pro další celoživotní sledování. Známky této formy onemocnění jsou:

  • náhlé zlomeniny (hlavní symptom);
  • vývoj zubních patologií;
  • deformace páteře, paží, nohou.

Příčiny a znaky smrtelného mramoru jsou jasně definovány. Je čas mluvit o správné diagnóze onemocnění.

Diagnostika

Hlavní metodou pro diagnostiku osteopetrózy je radiografie. Zpravidla se na rentgenových snímcích uvádí:

  • zploštění obratlů;
  • silný pokles nebo absence paranazálních sinusů;
  • výrazné zesílení, zhutnění kostí lebky;
  • zhutnění kostní tkáně (osteoskleróza).

Přečtěte si více o nebezpečných zlomeninách lebky, přečtěte si zde.

Obtížná forma onemocnění je snadno diagnostikovatelná, snadná - obtížnější. V případě pochybností, k objasnění diagnózy, proveďte další výzkum:

  • krevní test (ke zjištění anémie);
  • CT a MRI (ke stanovení závažnosti poškození kostí);
  • kostní biopsie;
  • genetická analýza (ke stanovení pravděpodobnosti úspěšného vyléčení).

Léčba

Co je to osteopetróza a jaký druh onemocnění je více či méně jasný. Pochopíme, zda je léčitelná.

V rané formě onemocnění se léčba provádí transplantací orgánu tvorby krve. Pro takovou operaci poskytuje materiál jeden z blízkých příbuzných nebo dárce, vhodný pro všechny ukazatele.

Transplantace kostní dřeně brání dalšímu rozvoji onemocnění. S ním není možné odstranit škody, které byly dříve způsobeny tělu. Čím dříve je operace prováděna, tím příznivější je prognóza.

  • Vitamin D, který stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidaci kostí;
  • gama interferon, který stimuluje aktivitu leukocytů a zvyšuje imunitu u dětí; snižuje objem spongiózních kostí a zlepšuje počet hemoglobinu a krevních destiček v krvi;
  • Erytropoetin, který má pozitivní účinek při léčbě anémie;
  • kortikosteroidy, které zabraňují zhutnění kostí a snižují koncentraci hemoglobinu v krvi;
  • Calcetonin, který zlepšuje celkový stav dítěte při užívání tohoto léku.

Kromě toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičení, vyvážená strava, pravidelné návštěvy ortopedického lékaře a systematické zubní ošetření ústní dutiny pozitivně ovlivňují léčbu osteopetrózy.

Co je to sakroiliitis, je zde podrobně popsána

V pozdní formě nemoci, zpravidla se provádí symptomatická léčba, která je zaměřena na odstranění hlavních projevů onemocnění. Pokud má například pacient s osteopetrosou zlomený krček femuru, pak se provádí osteosyntéza (chirurgické srovnání fragmentů kostí pomocí fixačních prvků).

Pro různé výrazné deformity kostí se také provádí chirurgický zákrok. Pokud je komplikace onemocnění ve formě osteomyelitidy (infekční zánětlivé onemocnění kostí), provádí se operace k odstranění mrtvé tkáně s úplným vyříznutím píštělného kanálu, po kterém se podávají antibiotika a tělo je detoxikováno.

Bez léčby je časná osteopetróza fatální během prvních deseti let života dítěte.

Pozdní osteopetróza má lepší prognózu, protože nemoc je téměř asymptomatická a obvykle nezpůsobuje smrt osoby.

Závěr

Lidé, kteří trpěli nemocí mramoru, dostávají celoživotní léčbu. Takto můžete zpomalit průběh onemocnění, eliminovat rozvoj různých komplikací a učinit život příznivějším.

Osteopetróza je smrtelný mramor, který rozbije životy

Vzácná kongenitální anomálie kostní tkáně, charakterizovaná výrazným zhutněním kostí, byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem Albersem-Schönbergem.

Kosti v této nemoci jsou husté, těžké. Řez postižené kosti je rovnoměrný hladký povrch, který vypadá jako mramor.

Proto je druhý název patologie - onemocnění mramoru.

Příčiny patologie?

Mramorová choroba nebo osteopetróza (jiné názvy hyperostotická dysplazie, Albers-Schönbergova choroba, vrozená osteoskleróza) je vzácná vrozená patologie pohybového aparátu, charakterizovaná nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Při vrozené osteoskleróze je pozorována těsnost a současná křehkost kostí, funkční nedostatečnost tvorby krve v kostní dřeni.

V těle zdravého člověka jsou procesy tvorby kostní tkáně osteoblasty (buňky produkující kostní tkáň) a její resorpce osteoklasty (buňky, které ničí kostní tkáň) v rovnováze.

Mramorová choroba je doprovázena zhoršenou funkcí osteoklastů. Současně může být počet buněk osteoklastů normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus vývoje patologie není dosud zcela objasněn. Doloženo pouze to, že při vývoji onemocnění se jednalo o 3 geny zodpovědné za tvorbu kostí a hematopoietické tkáně.

Výsledkem genových poruch při osteopetróze je snížení kostní resorpce v důsledku nedostatku enzymu karboanhydrázy v osteoklastech.

Současně se nesnižuje intenzita procesů tvorby kostí osteoblasty, což vede ke zhutnění kostní tkáně, jejímu přebytku.

Z jakéhokoli důvodu nejsou známa narušení genů. Je však přesně stanoveno, že existuje dědičná predispozice k patologii: ve většině případů se hyperostotická dysplazie vyskytuje u příbuzných.

Charakteristické projevy onemocnění

Postupné přemísťování kostní dřeně hustými kostmi (látka obsažená v kostech a účastnící se procesu tvorby krve) vede k rozvoji trombocytopenie, anémie a procesů tvorby krve mimo kostní dřeň - v játrech, lymfatických uzlinách, slezině, v důsledku čehož se zvyšuje.

Hlavními příznaky onemocnění mramoru jsou zvýšená hustota a současná křehkost kostí, tendence ke zlomeninám (zejména zlomeniny stehenní kosti jsou často uváděny).

Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou:

  • zvětšená játra, slezina, lymfatické uzliny;
  • hypochromní anémie;
  • hydrocefalus;
  • porušení zrakové funkce, až do slepoty (způsobené kompresí zrakového nervu).

Příznaky onemocnění ve stadiích vývoje

Podle doby vývoje patologie je osteopetróza rozdělena do dvou forem:

  1. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí, je charakterizována maligním průběhem a často končí smrtí.
  2. Pozdní forma je zaznamenána v dospělosti, je jednodušší, obvykle asymptomatická, diagnostikována výsledky radiologických studií.

V časné formě osteopetrózy je zaznamenána bolest v nohou, při chůzi a fyzické námaze - únava. Méně často dochází k deformacím kostí.

Dítě během počátečního vyšetření může mít následující poruchy:

  • bledost kůže;
  • krátký vzrůst (nižší než normální pro konkrétní věk);
  • zpoždění ve fyzickém nebo duševním vývoji;
  • problémy se zuby - pomalé erupce a růst, rozsáhlé léze zubního kazu;
  • deformace kostí: femorální, lícní / mozkové části lebky.

Na snímku je zdravá choroba kostí a mramoru.

Vzhled postižené kosti v raných stadiích vrozené osteosclerózy zůstává nezměněn. S progresí a zhoršením patologického procesu se objevují deformace.

Kosti jsou křehké, často dochází k zlomeninám (kosti se mohou zlomit i ze své vlastní váhy).

Periosteum však není touto chorobou zničeno, takže adheze kostí probíhá normálně.

Více informací o tom, co je osteopetróza nebo smrtelný mramor, naleznete na videu:

Diagnostická opatření

Pro určení a určení diagnózy použijte následující metody:

  • kompletní krevní obraz - umožňuje zjistit přítomnost anémie, často doprovázející onemocnění mramoru;
  • biochemický krevní test - provádí se stanovení obsahu fosforu a iontů vápníku v krvi (jejich nízká koncentrace znamená porušení procesů kostní resorpce);
  • X-ray - u osteopetrózy jsou husté kosti rentgenových paprsků téměř neprůhledné, na snímku jsou znázorněny tmavé skvrny, v některých oblastech kostní tkáně může být vidět příčná luminiscence, kanál kostní dřeně není v obraze přítomen;
  • magnetická rezonance a počítačová tomografie - umožňuje zkoumat kosti ve vrstvách a přesně určit stupeň poškození kosti.

Spolu s diagnostickými metodami se shromažďují pacientovi a jeho blízkým příbuzným. Může být vyžadováno lékařské vyšetření člena rodiny.

Jedinou šancí na záchranu je transplantace.

Transplantace kostní dřeně je chirurgická metoda, která poskytuje nejlepší výsledky při léčbě osteopetrózy. Jiné účinné metody léčby vrozených abnormalit dnes neexistují.

Pomocná terapie se provádí ambulantně, jejímž cílem je posílení neuromuskulární tkáně, která v tomto případě slouží k ochraně kostí.

Pacientovi je předepsána lékařská gymnastika, masáže, plavání. Velký význam má správná výživa s převahou ve stravě tvarohu, čerstvé zeleniny a ovoce, potravin s vysokým obsahem bílkovin.

Z nápojů je vhodnější používat čerstvé zeleninové a ovocné šťávy. Doporučuje se pravidelná regenerace v lázeňských a lázeňských podmínkách.

Komplex léčebných opatření umožňuje zastavit progresi onemocnění, ale neobnovuje normální procesy tvorby kostí.

Preventivní opatření

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u kojence, pokud jsou s touto patologií příbuzní.

Pro stanovení onemocnění u plodu se používají metody perinatální diagnostiky, které umožňují odhalit smrtelný mramor v gestačním věku od 8 týdnů. Není to spíše míra prevence, nýbrž akce, která umožňuje manželům učinit informované rozhodnutí.

Zabránit patologickým změnám v kostní tkáni je nemožné. Částečně lze předcházet zlomeninám a deformaci kostí prostřednictvím rekreačních procedur (plavání, gymnastika) a správné výživy.

Existuje nějaká šance?

Časná forma onemocnění je charakterizována vysokým procentem dětské úmrtnosti.

Jedinou metodou, která dává pozitivní výsledky terapie, je transplantace kostní dřeně.

Není však možné plně ocenit výhody, nevýhody a důsledky chirurgické léčby, protože metoda je stále ve stadiu vědeckého vývoje.

V souhrnu můžeme zdůraznit následující body:

  • dědičnost ovlivňuje rozvoj osteopetrózy: hlavním rizikovým faktorem je genetická predispozice;
  • onemocnění je doprovázeno porušením metabolismu bílkovin vápníku, fosforu, což vede k patologickým poruchám procesů resorpce kostí;
  • jasné, silně výrazné příznaky osteopetrózy se vyskytují u dětí s časnou formou patologie;
  • s vývojem Albers-Schoenbergovy nemoci v dospělosti, symptomy obvykle chybí a patologický proces je detekován rentgenovým vyšetřením;
  • Jedinou účinnou, ale ne zcela studovanou metodou léčby je transplantace kostní dřeně.