Váš dermatolog

Velká lékařská encyklopedie
Autoři: Yu E. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albrightův syndrom (distální typ renální tubulární acidózy) se vyskytuje u dětí starších dvou let nebo u dospělých, méně často v prvních měsících života, je dědičně autosomálně dominantním způsobem a je častější u dívek a žen.

Etiologie a patogeneze

Výskyt Battler-Albrightova syndromu je způsoben dědičným defektem aktivního transportu (vylučování) vodíkových iontů v distálních spletitých tubulech, reabsorpce bikarbonátových aniontů není narušena. Reakce moči je neutrální nebo alkalická, což je kombinováno se snížením vylučování amoniaku ledvinami a titrovanou kyselostí moči.

Spolu s porušením vylučování vodíkových iontů je významně snížena reabsorpce sodíku a zejména draslíku, což vede k rozvoji hypokalémie. Rozvoj acidózy podporuje mobilizaci vápníku z kostní tkáně. Hyperkalciurie s alkalickou močí často vede k rozvoji nefrokalcinózy a nefrolitiázy. Snížené hladiny draslíku a sodíku v krvi a nefrokalcinóza způsobují zhoršenou schopnost koncentrace ledvin.

Klinické projevy

Pro syndrom Battler-Albright charakterizovaný:

Mohou existovat známky dehydratace, retardace růstu, je pozorována osteopatie, častěji ve formě valgusové deformity kolenních kloubů.

Méně časté patologické zlomeniny kostí, které jsou často hlavní příčinou u dospělých.

Rentgenové snímky vykazují známky nefrokalcinózy, urolitiázy.

Ztráta draslíku může způsobit těžkou hypokalemii, která se projevuje periodickou svalovou paralýzou. V některých případech je možná náhlá smrt akutní dehydratace a srdečních arytmií.

Léčba

V Battler-Albrightově syndromu je hydrogenuhličitan sodný předepisován ve stejných dávkách jako u Lightwoodova syndromu. Korekce acidózy je však lepší provádět pod kontrolou rovnováhy kyselin a krevních bází (studium pH, obsah pufrových bází).

Dále je třeba věnovat pozornost léčbě hypokalemie a komplikací ledvin (nefrolitiáza, nefrokalcinóza).

Eponym slovníkový slovník - Butler - Albrightův syndrom

Související slovníky

Butler - Albrightův syndrom

A. Butler a kol. Dehydratace a acidóza s kalcifikací renálních tubulů. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metabolické studie a nefrokalcinóza s křivicí a trpaslíkem. Bulletin Johns Hopkins nemocnice, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(popsali američtí lékaři F. Albright, AM Butler a E. Bloomberg; synonyma - fosfát diabetu, familiární hypofosfatemická rachitida, familiární hypofosfatemie vázaná na X, rachitida rezistentní na vitamín D) - dědičné onemocnění ze skupiny vrozených tubulopatií způsobených vadou enzymu, která se projevuje zhoršené absorpce fosfátů v proximálních renálních tubulech. Obvykle se projevuje na konci 1. - začátku 2. roku života zakřivením dolních končetin u dětí, které začínají chodit. Klinické projevy se podobají křivice nebo osteomalacie - retardace růstu, deformace kostí kostry, zejména nohou, omezení pohyblivosti ve velkých kloubech (kyčle, koleno, lokty), v důsledku čehož se pohyb stává nejistým a v závažných případech dítě přestane chodit úplně. Kompenzační bederní lordóza, prodloužení lebky v předním směru (v důsledku předčasné osifikace šípovitého stehu), bolest kostí a svalů. Na rozdíl od křivice s nedostatkem vitamínu D nedochází k porušení celkového stavu, svalové hypotenze, spasmofilie. Klinické projevy u heterozygotních žen jsou méně výrazné než u mužských pacientů. Laboratorní vyšetření odhaluje hypofosfatemii, zvýšení hladiny alkalické fosfatázy s normálními hladinami vápníku a hyperfosfaturii. Rentgenové vyšetření zaznamenalo změny křivek v kostech kostry, hrubozrnné vláknité struktuře hmoty hubovité kosti. Typ dědičnosti je dominantní X-vazba. Preparáty vitaminu D se používají ve velkých dávkách (dávky obvykle používané pro léčbu křivice jsou neúčinné), fosfor, ortopedická korekce je indikována pro hrubé deformity kostí.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rachitidy rezistentní na terapii vitamínem D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Albrightův syndrom

Synonyma Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Fosfátový diabetes (Fanconi a Girardet). Pozdní křivice rezistentní na vitamin D.

Definice Albright-Battler-Bloombergova syndromu. Renální pozdní rachitida s fosfátovým diabetem.

Autoři Albright Fuller je moderní americký lékař, Boston. Buttler Allan je moderní americký lékař. Bloomberg Esther je moderní americký lékař. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1937.

Symptomatologie syndromu Albright-Battlera-Bloomberga:
1. Malý vzrůst (ve většině případů není příliš výrazný).
2. křivice, rezistentní k léčbě běžnými dávkami vitaminu D.
3. Biochemie krve: hypofosfatémie, často zvýšené hladiny alkalické fosfatázy.
4. Moč: hyperfosfaturie (diabetes s fosfátem); absence albuminurie, aminoacidurie (diferenciální diagnostický charakter), isostenurie, polyurie (diferenciální diagnostický charakter), glykosurie. 5. Při fyziologické retardaci růstu dochází k aktivním projevům křivice. Nové zatížení metabolismu fosforu (těhotenství) vede k osteomalacii.

Etiologie a patogeneze Albright-Battler-Bloombergova syndromu. Existují familiární případy onemocnění spojených s rodově dominantním dědičným přenosem. To znamená, že postižený gen je lokalizován na chromozomu X a postižený ženský heterozygot nebo mužský homozygot je spojen s tímto genem. Proto je pravidlem, že pouze nemocná matka a zdraví synové mohou být nositeli mužských známek nemoci a zdravá a nemocná matka a synové mohou být ženy.

Základem onemocnění je nedostatek inverzní resorpce fosforu ve funkčně postižených renálních glomerulech, stejně jako zvýšení vylučování fosforu v moči a deplece séra ve fosforu.

Diferenciální diagnostika Albright-Battler-Bloombergova syndromu. Jiné formy trpasličího růstového syndromu renálního původu.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler a kol. Dehydratace a acidóza s kalcifikací renálních tubulů. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metabolické studie a nefrokalcinóza s křivicí a trpaslíkem. Bulletin Johns Hopkins nemocnice, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

Encyklopedický slovník o psychologii a pedagogice. 2013

Podívejte se, co je "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" v jiných slovnících:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (popsali američtí lékaři F. Albright, AM Butler a E. Bloomberg; synonyma - fosfát diabetu, familiární hypofosfatemická rachitida, familiární hypofosfatemie vázaná na X, rachitida rezistentní na vitamín D) - dědičné onemocnění ze skupiny... a pedagogiky

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

Obsah:

Nalezeno 2 definic pojmu BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler a kol. Dehydratace a acidóza s kalcifikací renálních tubulů. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metabolické studie a nefrokalcinóza s křivicí a trpaslíkem. Bulletin Johns Hopkins nemocnice, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rachitidy rezistentní na terapii vitamínem D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Dědičná patologie. Dominantní typ dědictví X.

Symptomy: projevují se retardací růstu v dětství, křivicí rezistentní na léčbu vitaminem D. Mohou se objevit příznaky osteomalacie. Krevní test: hypofosfatémie.

Analýza moči: isostenurie, hyperfosfaturie, polyurie, zvýšené hladiny alkalické fosfatázy.

Diferenciální diagnostika s jinými formami nízké výšky, křivice.

Portál zdravotnických služeb

Syndrom Lightwood je pozorován u kojenců (častěji u chlapců) v důsledku doplňkového krmení. Vyvíjí se obraz toxikózy: zvracení, žízeň, adynamie, horečka, polyurie a někdy i křeče. V nekomplikovaných případech jsou tyto jevy přechodné a postupně, jak dítě roste, projdou.

Buttler-Albrightův syndrom se vyvíjí převážně u dívek ve věku od 3 let. V těchto případech dochází k výraznějšímu porušení metabolických procesů, zejména metabolismu vody a soli. Významná hyperkalcúrie způsobuje nefrokalcinózu a nefrolitiázu a hypokalcémie způsobuje depleci kostní kostní hmoty vápníkem. Fyzický vývoj dítěte znatelně zaostává za věkovými normami. Často jsou komplikace ve formě pyelonefritidy, selhání ledvin. Růst kalcifikovaných oblastí ledvin, zejména v dřeňové dutině, vede k vypnutí velkého počtu nefronů.

Diagnóza je založena na laboratorních testech (stanovení ukazatelů vylučování amoniaku v moči, vápníku, sodíku, chloru v krvi a moči), rentgenovém vyšetření (detekce nefrokalcinózy, osteomalacie), s přihlédnutím k dědičnosti a klinickým symptomům.

Léčba je korekce metabolických poruch. Pro tento účel jsou dlouhodobě injikovány hydrogenuhličitan sodný a draselný, citrát sodný, kyselina citrónová, ergokalciferol, přípravky vápníku. Pro zvýšení osmolarity moči se úspěšně používají diuretika typu hypothiazidu, avšak není možné omezit příjem vody.

Pro snížení stupně acidózy je hydrogenuhličitan sodný podáván intravenózně nebo pero ve formě isotonického (1,4%) p-ra nebo 6% p-ra 10% p-re glukózy. Pro výpočet množství hydrogenuhličitanu potřebného pro zavedení sodíku se používá následující vzorec: množství hydrogenuhličitanu sodného požadované v mmol / l se rovná součinu základního deficitu o 1/3 tělesné hmotnosti v kg (pro reference: 100 ml 1,4% roztoku hydrogenuhličitanu sodného obsahuje 15 mmol / l). 1 HCO3 a 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Citrátová směs je také předepsána podle následujícího předpisu: citrát sodný - 100,0 g, kyselina citrónová - 140,0 g, voda - do 1 l. Užívejte 50 ml 3krát denně.

V případě potřeby podnikněte opatření proti infekci močových cest a selhání ledvin.

Dystopia pohár

Tato anomálie v literatuře je známa různými názvy: divertikulum pánve, pánev pánve, falešná cysta pánve atd.

Spolu s dystopickými pohárky, děti často zjistí přítomnost takových anomálií, jako je zúžení pánevního ureterického segmentu spárované ledviny, dystopie ledvin, nefroptosy, bilaterální vezikoureterální reflux, další krevní cévy a mnoho dalších.

Pohár Dystopia se klinicky projevuje pouze při spojení s komplikací (nefrolitiáza, pyelonefritida). Zánětlivý proces přispívá k dramatičtějšímu zúžení výtokového kanálu a rozvoji nefrolitiázy, která je pozorována u 36% pacientů s dystopickým kalíškem.

Diagnóza této anomálie je založena na údajích z exkreční urografie a vzestupné ureteropyelografie, při které jsou spolu s uspokojivou funkcí ledvin zaznamenány změny ve tvaru zaobleného tvaru zvětšeného kalíšku, který je spojen s hlavní nebo ledvinovou pánví s dlouhým a úzkým kanálem.

Při pyelonefritidě je prokázána intenzivní antibakteriální léčba a u zubního kamene je prováděn chirurgický zákrok - resekce pólu ledviny, ve které je umístěn dystopický pohár.

Divertikulum pánve

Divertikulum, nebo cysta, pánev je vzácná. Divertikulum může být umístěno uvnitř pánve (na její sliznici s tendencí růst směrem ke středu dutiny), intraparietální (ve svalové vrstvě stěny pánve) a mimo pánev (na vnějším povrchu pánve, s tendencí růst ven). Vznik takové divertikuly je způsoben porušením embryogeneze a později porušením synchronní aktivity neuromuskulárního aparátu šálků a pánve.

Komplikace cysty pánve (pyelonefritida atd.) Jsou spojeny s poruchou odtoku moči z ledvin. Radiologický obraz někdy připomíná nádor pánve. Diagnóza cysty je extrémně obtížná, obvykle je správná diagnóza stanovena během operace nebo během morfologického vyšetření vzdálené ledviny.

Nejpočetnější skupinou anomálií segmentu poháru a pánve je zdvojení močových cest, o kterém se hovoří výše.

Albrightův syndrom - popis a příčiny onemocnění, diagnostika, léčebné metody a možné komplikace

Hrozná diagnóza nazvaná Albrightův syndrom má nejasnou etiologii. Patologie genetického původu se projevuje zvýšenou pigmentací kůže a změnami v hormonálním systému s časným sexuálním vývojem. Vzácné onemocnění postihuje celé lidské tělo. Mnoho pacientů trpí nejen fyzickou retardací, ale pacienti s Albrightovou chorobou jsou také charakterizováni mentálním postižením.

Co je Albrightův syndrom

Pseudo-hypoparatyroidismus je také název patologie, pojmenovaný po americkém vědci Fuller Albrightovi, který toto onemocnění objevil. Výskyt onemocnění se vyskytuje na celém světě jako jeden případ na sto tisíc nebo jeden milion lidí. Je obtížné stanovit diagnózu, z tohoto důvodu může být Albrightova choroba nesprávně rozpoznána, což komplikuje přesnou definici údajů o její prevalenci.

MacKyun-Albrightův syndrom (další synonymum pro patologii) se vyvíjí v důsledku genetických mutací, které se v těle začínají náhodně, bez platných důvodů. Příštítná tělíska těla, která reguluje hladinu vápníku a fosforu, vylučuje paratyroidní hormon. U osoby trpící tímto syndromem je narušena tkáňová rezistence vůči tomuto hormonu. Výsledkem je, že se lidský kostní systém začíná pod vlivem výsledků metabolismu vápníku a fosforu zhroutit.

Syndrom je charakterizován výskytem specifických skvrn na těle, fibrózní dysplazie a různých endokrinopatií. Mezi posledními z nich je nejčastější předčasný sexuální vývoj. Dívky i chlapci podléhají vzácným patologiím, ale u žen je toto onemocnění zaznamenáno dvakrát častěji. Některé genetiky říkají o ohromující četnosti pacientů mezi dívkami, protože charakteristický příznak časné puberty u dívek je zaznamenán téměř desetkrát častěji. Jiné projevy syndromu jsou téměř stejné u obou pohlaví.

Důvody

Etiologie syndromu není známa. Předpokládají se neurogenní vlivy a endokrinní mutace způsobené vrozenými abnormalitami v oblasti hypotalamu během embryonálního vývoje a časné produkce gonadotropního hormonu. Vědci se domnívají, že vývoj MacKune-Albrightova syndromu je způsoben nedostatečnou reakcí buněk ledvin a kostí na působení parathormonu.

Hladina vápníku a fosforu v oběhovém systému je regulována příštítnými tělísky, ale v tomto patologickém stavu jejich neporušená (indiferentní) reakce na fluktuace těchto prvků vede k výskytu hyperparatyreózy (nadměrná produkce parathormonu), ke změnám ve struktuře kostí. V ledvinách je narušen normální průběh syntézy cAMP, cyklický adenosinový monofosfát, pomocná vazba pro distribuci signálů určitých hormonů, včetně paratyroidního hormonu.

V MacKune-Albrightově syndromu je porucha způsobena genovou mutací. Narušení může nastat kdekoli v metabolickém řetězci: někdo má poškozený receptor, u některých pacientů byly změněny proteiny buněčné membrány, zatímco jiné mají nedostatečnou produkci cAMP. Genetická podmíněnost, která váže tyto případy, není dědičná: mutace nastává po oplodnění.

Symptomatologie

Příznaky jsou zcela způsobeny buněčným uspořádáním mutovaného genu. U některých pacientů je diagnóza potvrzena již v raném dětství, protože jsou zřejmé anomálie ve vývoji kostí a je zaznamenána zvýšená práce žláz s vnitřní sekrecí (například u menstruace může začít menstruace - sporadická menoragie). U ostatních pacientů se příznaky objeví později. Hlavní patologické znaky jsou doprovázeny obecným zpožděním v rozvoji člověka - intelektuálním i fyzickým.

Albrightova choroba je charakterizována třemi hlavními symptomy: pokud jsou přítomny dva ze tří, může být tato diagnóza již provedena:

• Předčasná puberta. Příznak se může projevit v plném nebo neúplném stupni. Například, menstruace začíná velmi brzy, jsou hojné, bolestivé, ale s neúplnou formou symptomu, nemusí být vůbec. V období kojenců se objevují sekundární sexuální charakteristiky, jako je otok a vývoj mléčných žláz, často cysty na vaječnících. Chlapci pěstují ochlupení a penis.
• Vláknitá osteodysplasie. Růst kostry, její zralost a osifikace jsou daleko před standardními ukazateli vývoje. Porušení kostní tkáně vede k zakřivení kostí, jejich deformaci, charakterizované asymetrií. Nejčastějšími příznaky jsou kulhání, zakřivení páteře. Růst se zpomaluje, což je patrné již v dětství, a pak se začíná zvyšovat váha. U mnoha pacientů dochází k nerovnoměrnému růstu lebky, vnější deformitě, očnímu oku. Během puberty se změny kostí zpomalují, počet zlomenin klesá.
• Změny v kůži. To se projevuje hyperpigmentací. Kůže na těle je pokryta velkými žlutohnědými skvrnami s rozeklanými okraji. Pigmentační místa mohou být umístěna na postižené straně v bederní oblasti, na stehně, horní části zad, hýždě, hrudníku. U dítěte se světle hnědé skvrny objevují zpravidla bezprostředně po narození.

Diagnostika

Albrightova choroba se obtížně diagnostikuje u kojence a ve věku 6-10 let jsou příznaky již vysloveny. Jsou pozorovány vícečetné abnormality ve vývoji kosterního systému, snížena hladina vápníku v krvi a zvýšený fosfor a paratyroidní hormon. Pacientovi jsou přiřazeny testy na hormony (pohlaví, štítná žláza, gonadotropin). Pro potvrzení diagnózy se provede fosfátový a cAMP test, u kterého se 200 pacientům parathormonu podá injekčně do krve pacienta a po čtyřech hodinách se provede vyšetření moči.

Nedostatečný nárůst rezistence ledvin na parathormon je dostatečným důvodem pro stanovení diagnózy Albrightovy choroby. Biochemická analýza krve, která odhalila hypofosfatúrii (nedostatečné vylučování fosforu v moči) je doplněna rentgenovým vyšetřením ke sledování změn v kostech a měkkých tkáních. Ženy musí být vyšetřeny gynekologem, pánevním ultrazvukem a analýzou pohlavního chromatinu. Ohniska skvrny jsou viditelná při narození, ale vzhledem k jejich malé velikosti a bledosti nejsou často zaznamenány.

Léčba albrightového syndromu

Neexistuje žádná specifická léčba Albrightovy choroby, protože je výsledkem genetické mutace. Léčba je symptomatická a je nutné zahájit léčbu okamžitě, protože zpoždění zhoršuje duševní zpoždění. Pacientovi jsou předepsány doplňky vápníku v denních dávkách, které jsou nezbytné pro udržení normální koncentrace minerálu v těle, a doplnění vitamínu D v množství až 100 000 jednotek denně: to je kalcitriol, dihydrotachysterol a oxydovit.

Aby se zabránilo předávkování, hladiny vápníku a vitaminu D vyžadují pravidelné monitorování. Aby se předešlo předčasné pohlavní dospělosti a snížilo se užívání estrogenů hormonální léčiva - antiandrogeny, inhibitory aromatázy. K eliminaci projevu sekundární hyperparatyreózy se doporučuje výživa s nízkým obsahem fosforu.

Indikace pro chirurgický zákrok jsou progrese zhoršené zrakové funkce, atrofie zrakového nervu. Pro úlevu od bolesti se používají léky proti bolesti s malým množstvím bisfosfonátů (látky, které zabraňují úbytku kostní hmoty). V MacKune-Albrightově syndromu je důležité posilovat svaly těla. Pokud je léčba racionální a včas zahájena, je prognóza života příznivá. Žena trpící touto patologií, která se rozhodne mít děti, musí být nutně vyšetřena genetikem.

Primární tubulární acidóza

Renální tubulární acidóza nebo Lightwoodův syndrom, Butler-Albrightův syndrom, je dědičné onemocnění renálních tubulů a je charakterizováno výraznou metabolickou acidózou, často doprovázenou těžkými osteopathiemi, nefrokalcinózou a nefrolitiázou. Základem těchto poruch je nedostatek funkce distálních renálních tubulů, jejichž buňky ztrácejí schopnost výměny iontů sodíku pro ionty H +. Tento defekt vede k hyperchloremické acidóze s ostrým nedostatkem bikarbonátů v krvi. Navzdory tomu zůstává reakce moči trvale neutrální nebo alkalická.

Hlavními klinickými příznaky renální tubulární acidózy jsou polyurie, nízká specifická hmotnost moči, polydipsie, zpožděný fyzický vývoj, výrazná metabolická acidóza, často nefrokalcinóza a nefrolitiáza. Tito pacienti mají často špatnou chuť k jídlu, zvracení, podvýživu různé závažnosti.

Primární tubulární acidóza přispívá k rozvoji sekundární hyperfunkce parathyroidu, což vede ke zvýšené resorpci vápenatých solí z kostí a hyperkalciurie. Uvedené klinické projevy onemocnění lze považovat za projevy intoxikace D-vitaminem, zejména u dětí, které dostaly vitamin D pro prevenci a léčbu křivice (Tabulka 8).

Jak je vidět z tabulky 8, v klinické praxi má hypervitaminóza D a primární tubulární acidóza mnoho společného. Je však třeba zdůraznit, že hyperkalcémie a hypofosfatémie nejsou charakteristické pro primární tubulární acidózu a metabolická acidóza se vždy vyskytuje. Zrušení vitamínu D navíc nezlepšuje stav nemocného dítěte, který je tak charakteristický pro hypervitaminózu D. Naopak předpis vitamínu D v primární tubulární acidóze často způsobuje příznivý účinek, protože zlepšuje ukládání vápenatých solí v kostech.

Výše uvedené nemoci samozřejmě nevyčerpávají rozsah patologických procesů, které II mohou brát v úvahu při stanovení hypervitaminózy D. Při provádění diferenciální diagnózy s jakoukoli podobnou chorobou, správně sebranou anamnézou, indikací použití vitamínu D, rybího oleje, přípravků vápníku a UFO a tak dále

Důkladná diagnóza, vyloučení různých možných nemocí tak může zaručit chyby. Je třeba zdůraznit, že navzdory obtížím, v některých případech v diagnóze hypervitaminózy D, ale její klinický obraz je určen řadou symptomů, na jejichž základě lze tuto diagnózu předpokládat. Podstatná pomoc při diagnostice onemocnění poskytuje výsledky laboratorních i radiografických studií kostí.