Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně

... v praxi, obzvláště často čelí nediferencované dysplazii pojivové tkáně.

Vedení (relevance). Definice dysplazie pojivové tkáně z hlediska systémového přístupu je následující: stav s progresivním průběhem a určitými funkčními poruchami, u kterých jsou vrozené projevy dysplazie pojivové tkáně s určitými klinickými viscero-lokomotorickými lézemi v embryonálním nebo postnatálním období. Některé z okolností, které dělají dysplazii pojivové tkáně relevantní: (1) vysoká četnost v populaci (až 20%), (2) zvýšení zátěže životního prostředí, (3) přítomnost asociované patologie a (4) riziko různých komplikací z jiných orgánů a (5) prevalence mladých pacientů, a tedy pracovního a plodného věku.

Obecné informace o struktuře pojivové tkáně. V procesu embryonálního vývoje organismu se ze střední zárodečné vrstvy (mesoderm) vyvíjí tzv. Embryonální tkáň, mesenchyme, ze které se dále liší dva pupeny. Jeden z nich vyvolává vývoj krve a krevních cév, druhá - tvorba všech typů pojivové tkáně, včetně kostí, chrupavek a hladkého svalstva. Tak, mnoho tkání a orgánů, které, když povrchně zkoumané, mají málo společného, ​​se ukázaly být embryologicky příbuzné. Tento vnitřní vztah může navíc prokázat stejné poškození a reakce v podmínkách patologie. Pojivová tkáň v lidském těle je nejrozmanitější. Zahrnuje takové rozdílné látky jako kost a tuk, kůži a krev. Proto mluvit o skupině pojivových tkání. (A) Vlastní pojivová tkáň. 1. Volná pojivová tkáň (doprovází všechny cévy, tj. Se nachází téměř všude). 2. Hustá pojivová tkáň: nevytvrzená (kůže) a zdobená (šlachy, vazy, aponeurózy, dura mater, atd.). 3. Tuková tkáň (kůže, omentum, mesentery atd.). 4. Retikulární tkáň (červená kostní dřeň, lymfatické uzliny, brzlík, slezina). 5. Pigmentová tkáň (vlasy, sítnice oční bulvy, opálená kůže atd.). (B) Tkáň chrupavky. 1. Hyalinní chrupavka (spojení žeber s hrudní kostí, chrupavkou v hrtanu, průdušnici apod.). 2. Elastická chrupavka (ušnice, hrtan). 3. Vláknitá chrupavka (meziobratlové ploténky, symfýza stydké kosti). (B) Kostní tkáň. (D) Krev. Uvedené látky jsou spojeny nejen společným původem, ale také společnou strukturou a funkcí. Je známo, že jakákoli tkáň se skládá z buněk (nervových, epiteliálních, svalových), ale charakteristické je, že mezi těmito buňkami je mezi buňkami mezibuněčná látka. Hlavní konstrukční prvky pojivové tkáně. (A) Buněčné elementy: 1. Fibroblasty a jejich odrůdy - osteoblasty, chondroblasty, odontoblasty. 2. Makrofágy (histiocyty). 3. Žírné buňky (labrocyty). (B) Extracelulární matrice: 1. Vlákna: kolagen (15 typů) a elastin. 2. Amorfní látka: glykosaminoglykany a proteoglykany. Konzistence pojivové tkáně závisí na obsahu amorfní složky. Kolagenová vlákna dávají sílu celé tkanině a umožňují její protažení a elastická vlákna vracejí tkaninu do své původní polohy poté, co je natažena. Funkce pojivové tkáně (1) biomechanické, trofické, bariérové, plastové, morfogenetické.

Dysplazie pojivové tkáně je skupina geneticky heterogenních a klinicky polymorfních patologických stavů charakterizovaných zhoršenou tvorbou pojivové tkáně v embryonálních a postnatálních obdobích a kombinující řadu genových syndromů (Marfan, Ehlers - Danlos) a nediferencovaných (nesyndromických) forem s multifaktoriálními vývojovými mechanismy, které se projevují na rozdíl od syndromických forem nejsou tak zjevné a často zůstávají bez řádné pozornosti.

Mechanismy, kterými se může vyvinout dysplazie pojivové tkáně: (1) abnormální syntéza nebo sestavení kolagenu; (2) syntéza abnormálního kolagenu; (3) nadměrná degradace kolagenu; (4) narušení struktury kolagenních vláken v důsledku nedostatečného zesítění; (5) podobné anomálie spojené s elastinovými vlákny; (6) destrukce tkáně autoimunitními reakcemi; (7) mnoho dalších mechanismů, které dosud nebyly studovány.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně - jedná se o změny pojivové tkáně, fenotypové a klinické projevy, ve kterých na jedné straně indikují přítomnost defektu pojivové tkáně a na druhé straně nespadají do žádného ze známých geneticky determinovaných syndromů mezenchymální insuficience (Marfanův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom, syndrom nedokonalé osteogeneze, mukopolysacharidózy atd.). Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je tedy heterogenní skupinou onemocnění, která může vést k různým chronickým onemocněním. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně často odpovídá abnormálním strukturním a funkčním změnám pojivové tkáně. To vede k porušování morfologie a funkcí orgánů. Klinické a morfologické projevy nediferencované dysplazie pojivové tkáně jsou velmi rozdílné. Mohou zahrnovat změny kostry spojené se zhoršenou strukturou chrupavky, disproporcionálně dlouhé končetiny, arachnodakticky, deformity hrudníku, skoliózu páteře, ploché nohy, vývojovou patologii zubů, skus, cysty, patologii kloubů (včetně sklonu k dislokaci), hyperelasticitu, ztenčování, tendence k traumatizaci kůže, křečové žíly a vnější známky zrychleného stárnutí - časná tvorba vrásek, deformace obličejového oválu, včetně tzv. gravitační ptózy (ochabnutí měkkých tkání obličeje). Kromě toho dysplazie pojivové tkáně predisponuje k bronchopulmonálním a renovaskulárním patologiím, přispívá ke ztrátě svalové hmoty, včetně srdečních svalů a okulomotorických svalů, což vede k kardiovaskulárním, oftalmologickým patologiím a dysfunkcím gastrointestinálních orgánů. Poškození kardiovaskulárního systému jsou velmi různorodé: (1) prolaps mitrální chlopně (nejčastější ze všech srdečních abnormalit v dysplazii pojivové tkáně, je obvykle detekován ve studii echoCG), (2) venózní insuficience, (3) křečových onemocnění a patologie hemostáze.

Nejcharakterističtější znaky dysplazie pojivové tkáně (uvedené v sestupném pořadí): výrazná hypermobilita kloubů; hyperelasticita kůže; deformity páteře ve formě skoliózy nebo kyfózy; vysoké nebe; ploché nohy; silná žilní síť na kůži; oční patologie; deformace hrudníku ve formě kýlu, nálevkovitého nebo malého otisku na hrudní kosti, ploché hrudníku; tendence k snadné tvorbě "hematomů"; slabé břišní svaly; zakřivení nebo asymetrie nosní přepážky; vrásčitá, jemná nebo sametová kůže; dutá noha, hallux valgus, sandaline štěrbina; epikant; křížová striace nohou; "Natoptysh" v kloubech; kýla; Klinodaktiliy malé prsty; hypertelorismus očí; vyčnívající uši, ušní svíčky; bledost kůže; neúplné syndaktyly 1 a 2 prsty; příznak "hedvábného papíru"; teleangiektázie na obličeji a zádech; pigmentové skvrny; strie v zádech; astenická postava; nos nosu, široký nos; špatný růst zubů nebo nadpočetných zubů.

Diagnóza nediferencované dysplazie pojivové tkáně je založena na výše uvedených příznacích a dalších údajích (např. Antropometrie, vnější dýchání, snížená velikost srdce, nízký krevní tlak, pletysmografie, specifické vlastnosti elektrokardiografie a ultrazvuková flebozma). Některé fenotypové nebo externí příznaky naznačují, že syndrom dysplazie pojivové tkáně je již ve stadiu fyzického vyšetření. Klinické vyšetření příbuzných pacientů s podobnými chorobami nevykazuje typické známky poškození pojivové tkáně, zatímco údaje o rodokmenech uvádějí „akumulaci“ v rodinách pacientů s takovou patologií, jako je osteochondróza, osteoartritida, hypermobilita kloubů, křečové žíly, hemoroidy, zrakové patologie, ploché nohy, sklon ke krvácení atd.

Principy léčby nediferencované dysplazie pojivové tkáně. (1) Režim dne. Noční spánek by měl být nejméně 8-9 hodin. V dopoledních hodinách je vhodné, aby se kontrastní sprcha, a to není vůbec nutné, aby se studené vody, to je dost nalít studenou vodu na nohy. Je nutné provádět každodenní ranní cvičení, jakákoliv fyzická aktivita by měla být střídána s odpočinkem. (2) Sport. Pokud neexistují žádná omezení v oblasti sportu, pak by každý „dysplastický“ měl jít po celý život do sportu, ale v žádném případě profesionální (u dětí zapojených do profesionálního sportu se degenerativní dystrofické procesy vyvíjejí velmi brzy v chrupavce kloubů, ve vazivovém aparátu) ). Dobrý účinek má terapeutické plavání, protože uvolňuje statické zatížení páteře. Doporučujeme lyžování, cykloturistiku, měřenou pohybovou aktivitu na simulátorech a rotopedech, dávkování chůze, turistiku, badminton, stolní tenis. Systematické cvičení zvyšuje adaptační schopnost kardiovaskulárního systému. (3) Terapeutická masáž zlepšuje trofismus svalů trupu. Převážně se masíruje oblast páteře a oblast krční límce (segmentová masáž). Pro bolest v kloubech nebo nohách je indikována masáž končetin. (4) Ortopedická korekce: v přítomnosti plochého podkladu je znázorněno nepřetržité nošení nártů. V případech těžké hypermobility kloubů, doprovázené artralgií, se doporučuje také ortéza kolenních a kotníkových kloubů. Pro stížnosti na bolest v krční nebo bederní páteři se doporučuje spát na ortopedické matraci a ortopedickém polštáři, aby během spánku nedošlo k narušení krevního oběhu v centrálním nervovém systému. (5) Psychoterapie hraje důležitou roli v programu nelékařské rehabilitace pacientů s dysplazií pojivové tkáně. Labilita nervových procesů, pocit úzkosti a tendence k afektivním stavům u pacientů s patologií pojivové tkáně vyžadují povinnou psychologickou korekci, protože neurotické chování, podezření ovlivňují jejich postoje k léčbě a provádění doporučení. (6) Profesionální orientace. Při rozhodování o profesní orientaci pacientů s dysplazií pojivové tkáně je třeba mít na paměti, že nemohou pracovat ve specializacích spojených s velkým fyzickým a emocionálním stresem, vibracemi, kontaktem s chemikáliemi a vystavením rentgenovému záření. (7) Dietní terapie. Dietní terapie u pacientů s onemocněním pojivové tkáně je předepisována pouze po předběžném vyšetření gastroenterologem v období relativní remise. Doporučují se potraviny bohaté na bílkoviny (maso, ryby, chobotnice, fazole, sója, ořechy), aminokyseliny, individuálně vybrané doplňky stravy obsahující esenciální aminokyseliny, zejména lysin, arginin, methionin, leucin, isoleucin a valin. Potraviny by měly obsahovat velké množství stopových prvků, vitamínů, nenasycených mastných kyselin. Pro pacienty bez gastroenterologické patologie je vhodné předepsat několikrát týdně silné bujóny, aspiku, masa a rybí pokrmy obsahující významná množství sulfátů chondroitinu. Potraviny obsahující vitamín C (čerstvé šípky, černý rybíz, růžičkový kel, citrusové plody atd.), Vitamín E (rakytník řešetlákový, špenát, petržel, pórek, černoplodá černoplodá, broskve, atd.) Jsou uvedeny pro normální syntézu kolagenu a bílkovin. s antioxidační aktivitou. Dále jsou předepsány produkty obohacené makro- (vápník, fosfor-hořčík) a mikroelementy (měď, zinek, selen, mangan, fluor, vanad, křemík, bór), které jsou kofaktory enzymů aktivujících kolagen a které jsou nezbytné pro normální mineralizaci kosterního systému. (8) Léková terapie. Patogenetická léčba by měla být substituční a měla by být prováděna v následujících oblastech: stimulace tvorby kolagenu, korekce porušení syntézy a katabolismu glykosaminoglykanů, stabilizace metabolismu minerálů, korekce hladiny volných aminokyselin v krvi, zlepšení stavu bioenergie organismu. Pro stimulaci syntézy kolagenu je vhodné použít kyselinu askorbovou (vitamin C), přípravky mukopolysacharidové povahy (chondroitin sulfát, glukosamin sulfát a jejich analogy), sklovec, Vit.D., karnitin chlorid atd. V kombinaci s vitamíny B (B1, B2, B3 B6) a mikroprvky (měď, zinek, hořčík, mangan atd.); tyto jsou kofaktory biochemických reakcí intra- a extracelulárního zrání molekuly kolagenu a dalších strukturních prvků pojivové tkáně. Nejracionálnější využití multivitaminových přípravků se stopovými prvky ("Abeceda", "Multitabs", "Vitrum" atd.). Používá se také Elkar (L-karnitin) - přírodní látka, podobná vitamínům skupiny B a MagneB6. Pro korekci porušení syntézy a katabolismu glykosaminoglykanů se používají chondroprotektory: chondroitin sulfát (struktum), glukosamin sulfát (don), atd. Pro zlepšení stavu metabolismu minerálů u pacientů s dědičnými kolagenopatie jsou používány léky, které normalizují metabolismus fosforu a vápníku: vitamin D2, a pokud je indikován, používá se pro jeho přípravky formy: alfacalcidol (alfa-D3-Teva), oxidevit (alfacalcidol), atd. K stabilizaci syntézy kolagenu a dalších složek pojivové tkáně a ke stimulaci metabolismu FIR a korekce bioenergetických procesů následujících způsobů mohou být použity. 1. kurz: Magnerot 2 tablety 3x denně po dobu 1 týdne, pak 2-3 tablety denně po dobu až 4 měsíců; kyselina askorbová (při absenci oxalaturie a urolitiáza v rodinné anamnéze) až 0,6 g denně - 4 týdny; Mildronát 5 ml roztoku v / v na autologní krvi č. 10, pak - 250 mg 2x denně po dobu 12 dnů; pak Actovegin 80–200 mg IV kapání č. 10, pak 200 mg 3krát denně ústy před jídlem po dobu 4 týdnů. 2. průběh: Zincite 1 tableta 2x denně po dobu 2–4 měsíců; Riboxin 10 ml 2% roztoku v / v čísle 10, pak 1 tableta 3x denně po dobu 2 měsíců. 3. průběh: 1% roztok síranu měďnatého, 10 kapek na příjem, 3x denně, 4 týdny; Structuri 500 mg 2x denně s jídlem po dobu 4 měsíců; Vápník sandoz forte 500 mg / den po dobu 1-2 měsíců. Mexidol 2–4 ml i / v struyno na 10 ml izotonického roztoku chloridu sodného č. 10, pak 0,25–0,50 g denně ve 2–3 dávkách po dobu 2–6 týdnů. Na pozadí těchto kurzů se doporučuje použití lymfotropních bylin (šípkového kořene, manžety na trávu, hořáku) jako odvarů 2-3 krát denně, přičemž složení sbírky se vyměňuje každé 2 týdny.

Dysplazie pojivové tkáně: symptomy, léčba, doporučení a kontraindikace

Dysplazie pojivové tkáně je onemocnění, které postihuje nejen pohybový aparát, ale téměř všechny vnitřní orgány. V této souvislosti je tento patologický stav doprovázen různými syndromy, které jsou maskované jako další běžnější onemocnění a mohou být zavádějící i zkušeným lékařem.

Včasná diagnóza a řádná léčba této nemoci nám zároveň dává šanci žít celý život a vyhnout se invaliditě, jejíž pravděpodobnost dosahuje 10%.

Článek ukazuje koncept dysplazie, charakteristické symptomy, metody diagnostiky a léčby, užitečná doporučení pro obnovu a udržení schopností těla. Tyto informace budou užitečné jak pro osoby trpící chorobami pohybového aparátu, tak pro mladé rodiče, aby včas odhalili a předešli rozvoji tohoto onemocnění u svých dětí.

Dysplazie pojivové tkáně - popis

Co je to dysplazie pojivové tkáně? Tváří v tvář podobné diagnóze je většina lidí přirozeně zmatená, protože většina z nich o tom nikdy neslyšela.

Dysplazie pojivové tkáně je polymorfní a multisymptomatické onemocnění, které je dědičné a vyskytuje se na pozadí zhoršené syntézy kolagenu, která postihuje téměř všechny vnitřní orgány a pohybový aparát.

Samotný koncept je přeložen z latiny jako "vývojová porucha". Hovoříme zde o porušení vývoje strukturálních složek pojivové tkáně, což vede k vícenásobným změnám. První příznaky kloubního a svalového systému, kde jsou prvky pojivové tkáně nejvíce zastoupeny.

Jádrem etiologie dysplazie pojivové tkáně (DST) onemocnění je porušování syntézy proteinů kolagenu, které hraje roli určité kostry nebo matrice při tvorbě vysoce organizovaných prvků. Syntéza kolagenu se provádí v základních strukturách pojivové tkáně, přičemž každý podtyp produkuje svůj vlastní typ kolagenu.

Dysplasie pojivové tkáně nebo vrozená nedostatečnost pojivové tkáně je porucha ve vývoji pojivové tkáně v embryonálním období a v postnatálním období, ke kterému dochází v důsledku genetických změn ve fibrillogenezi extracelulární matrice. Důsledkem DST je porucha homeostázy na úrovni tkání, orgánů a celého organismu ve formě poruch pohybového a viscerálního orgánu nad progresivní povahou.

Jak je známo, složení pojivové tkáně zahrnuje buňky, vlákna a mezibuněčnou látku. To může být husté nebo volné, distribuované po celém těle: v kůži, kosti, chrupavky, krevní cévy, krev, stroma orgánů. Nejdůležitější roli ve vývoji pojivové tkáně mají její vlákna - kolagen, který udržuje tvar, a elastin, který zajišťuje kontrakci a relaxaci.

DST je geneticky předurčený proces, tj. S podkladovými mutacemi genů, které jsou zodpovědné za syntézu vláken. Tyto mutace mohou být velmi rozmanité a jejich místo původu může být různé geny. To vše vede ke špatné tvorbě řetězců kolagenu a elastinu, v důsledku čehož struktury, které tvoří, nejsou schopny odolat správnému mechanickému zatížení.

Klasifikace

Dědičná onemocnění pojivové tkáně jsou rozdělena na:

  • Diferencovaná dysplazie (DD)
  • Nediferencovaná dysplazie (ND).

Diferencovaná dysplazie je charakterizována určitým typem dědičnosti, který má výrazný klinický obraz a často také zavedenými a dobře studovanými biochemickými nebo genovými defekty. Onemocnění tohoto typu dysplazie se nazývají kolagenopatie, protože se jedná o dědičné onemocnění kolagenu.

Tato skupina zahrnuje:

    Nejvíce obyčejný a široce známý této skupiny je Marfanův syndrom. Je to on, kdo odpovídá vnímání gutty popsanému v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutta Percha Boy“).

Mimo jiné pro tento syndrom zvláštní:

  • Vysoké, dlouhé končetiny, arachnodakticky, skolióza.
  • Na straně zrakového orgánu je odtržení sítnice, subluxace čočky, modrá sklera a závažnost všech změn se může lišit v širokém rozsahu.

Dívky a chlapci onemocní stejně často. Téměř u 100% pacientů dochází k funkčním a anatomickým změnám srdce, které se stávají pacienty v kardiologii.

Nejtypičtějším projevem bude prolaps mitrální chlopně, mitrální regurgitace, expanze a aneuryzma aorty s možným vznikem srdečního selhání.

  • Syndrom pomalé pokožky je vzácné onemocnění pojivové tkáně, ve které se kůže snadno protahuje a tvoří volné záhyby. Při pomalém kožním syndromu jsou postižena především elastická vlákna. Onemocnění je obvykle dědičné; ve vzácných případech az neznámých důvodů se vyvíjí u lidí, kteří nemají v rodině žádný precedens.
  • Syndrom Eilers-Danlos je celá skupina dědičných onemocnění, jejichž hlavními klinickými příznaky budou také uvolněné klouby. Jiné, velmi časté projevy zahrnují zranitelnost kůže a vytvoření širokých atrofických jizev kvůli natahovatelnosti integument.

    Diagnostické znaky mohou být:

    • přítomnost subkutánních formací pojivové tkáně;
    • bolest v kloubech;
    • časté dislokace a subluxace.
  • Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky determinovaných onemocnění, která jsou založena na zhoršené tvorbě kostí. V důsledku toho je hustota kostí výrazně snížena, což vede k častým zlomeninám, zhoršenému růstu a držení těla, vývoji charakteristických deformačních deformací a souvisejících problémů, včetně respiračního, neurologického, srdečního, renálního poškození, ztráty sluchu a tak dále.

    U některých typů a podtypů je také zaznamenána nedokonalá dentinogeneze - porušení tvorby zubů. Kromě toho dochází často k odbarvení proteinů očí, tzv. „Modré skléře“.

    Nediferencovaná dysplazie (ND) je diagnostikována pouze v případě, že žádný z příznaků nemoci nesouvisí s diferencovanými chorobami. Toto je nejběžnější patologie pojivové tkáně. Může se vyskytnout u dospělých a dětí. Frekvence detekce u mladých lidí dosahuje 80%.

    Celkový soubor klinických projevů nediferencované dysplazie nespadá do žádného z popsaných syndromů. V popředí jsou vnější projevy, které umožňují podezření na existenci takových problémů. Vypadá to jako soubor známek poškození pojivové tkáně, které jsou popsány v literatuře kolem 100.

    Příznaky dysplazie pojivové tkáně

    Navzdory všem různorodostem příznaků nediferencované dysplazie pojivové tkáně je spojuje skutečnost, že hlavním mechanismem vývoje bude porušení syntézy kolagenu s následnou tvorbou patologie pohybového aparátu, orgánů zraku, srdečního svalu.

    Hlavní rysy jsou následující značky:

    • hyperplazie kloubů;
    • vysoká elasticita kůže;
    • skeletální deformity;
    • abnormality kousnutí;
    • plochá noha;
    • pavoučí žíly.

    Mezi malé příznaky patří například anomálie ušních boltců, zubů, kýly atd. Zpravidla chybí jasná dědičnost, ale v rodinné anamnéze může dojít k osteochondróze, ploché noze, skolióze, artróze, patologii zrakového orgánu atd..

    Externí značky jsou rozděleny na:

    • kostní kost,
    • kůže,
    • kloubní,
    • malé anomálie vývoje.

    Mezi vnitřní příznaky patří dysplastické změny v nervovém systému, vizuální analyzátor, kardiovaskulární systém, respirační orgány, břišní dutina.

    Je třeba poznamenat, že syndrom vegetativní dystonie (VD) je jedním z prvních a je povinnou součástí DST. Příznaky autonomní dysfunkce jsou pozorovány již v raném věku a v adolescenci jsou pozorovány v 78% případů NDCT. Závažnost autonomní dysregulace se zvyšuje souběžně s klinickými projevy dysplazie.

    Při tvorbě autonomních posunů v DST jsou důležité jak genetické faktory, které jsou základem poruch v biochemických procesech v pojivové tkáni, tak i tvorba abnormálních struktur pojivové tkáně, které celkově mění funkční stav hypotalamu a vedou k autonomní nerovnováze.

    Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.

    V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.

    Příčiny a faktory

    Mezi hlavní příčiny DST v současné době patří změny v rychlosti syntézy a sestavení kolagenu a elastinu, syntéza nezralého kolagenu, poruchy struktury kolagenu a elastinových vláken v důsledku jejich nedostatečného zesítění. To naznačuje, že u DST jsou poruchy pojivové tkáně v jejich projevech velmi rozdílné.

    Tyto morfologické poruchy jsou založeny na dědičných nebo vrozených mutacích genů přímo kódujících struktury pojivové tkáně, enzymy a jejich kofaktory, jakož i nepříznivé faktory prostředí. V posledních letech byla věnována zvláštní pozornost patogenetickému významu disylementózy, zejména hypomagnezémie.

    Jinými slovy, DST je víceúrovňový proces, protože může se vyskytovat na úrovni genů, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteinového metabolismu, stejně jako na úrovni zhoršené homeostázy jednotlivých makro a mikroelementů.

    Takové porušení tvorby tkání se může objevit jak během těhotenství, tak po porodu. Přímé důvody pro vývoj takových změn u plodu, vědci přisuzují řadu geneticky determinovaných mutací, které ovlivňují tvorbu extracelulárních matricových fibril.

    Mezi nejběžnější mutagenní faktory patří:

    • špatné návyky;
    • špatná environmentální situace;
    • nutriční chyby;
    • toxikóza těhotných žen;
    • intoxikace;
    • stres;
    • nedostatek hořčíku a další.

    Klinický obraz

    Dysplastické změny v pojivových tkáních těla jsou ve svých symptomech velmi podobné různým patologickým stavům, proto se s nimi v praxi musí lékaři zabývat v různých specializacích: pediatrové, gastroenterologové, ortopedové, oftalmologové, revmatologové, pulmonologové a podobně.

    Pacienti s diagnózou dysplazie pojivové tkáně mohou být identifikováni okamžitě. Jedná se o dva typy lidí: první je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnívajícími lopatkami a klíční kostí a druhý je malý, tenký, křehký.

    Je velmi obtížné stanovit diagnózu na základě slov pacienta, protože pacienti představují mnoho stížností:

    • obecná slabost;
    • bolest břicha;
    • bolesti hlavy;
    • nadýmání;
    • zácpa;
    • hypotenze;
    • problémy s dýchacím systémem: častá pneumonie nebo chronická bronchitida;
    • svalová hypotonie;
    • snížená chuť k jídlu;
    • špatná tolerance zatížení a mnoho dalších.

    Symptomy indikující přítomnost tohoto typu dysplazie:

    • nedostatek tělesné hmotnosti (astenická postava);
    • spinální patologie: „rovný hřbet“, skolióza, hyperlordóza, hyperkyfóza;
    • deformity hrudníku;
    • dolichostenomelia - proporcionální změny v těle: protáhlé končetiny, nohy nebo ruce;
    • kloubní hypermobilita: schopnost ohnout malý prst o 90 stupňů, pererazgut jak loket nebo kolenní klouby, a tak dále;
    • deformace dolních končetin: valgus;
    • změny v měkkých tkáních a kůži: „tenká“, „pomalá“ nebo „hyperstretabilní“ kůže, když je viditelná cévní mřížka, kůže je bezbolestně tažena do čela, zadní části ruky nebo pod klíční kostí, nebo když je kůže na ušních boltcích nebo špičce nosu. vytvořené v záhybu;
    • ploché nohy: podélné nebo příčné;
    • zpomalení růstu čelistí (horní a dolní);
    • oční změny: retinální angiopatie, krátkozrakost, modrá sklera;
    • cévní změny: časné křečové žíly, zvýšená křehkost a propustnost.

    Kombinace symptomů, z nichž první je superflexivita, odráží méněcennost pojivové tkáně.

    Dysplasie pojivové tkáně, jejíž symptomy se u dětí prakticky neliší od klinických projevů u dospělých, je polymorfní onemocnění a je charakterizováno řadou projevů:

    • poruchy centrálního a periferního nervového systému (vegetativně-cévní dystonie, porucha řeči, migréna, enuréza, nadměrné pocení);
    • kardiovaskulární a respirační dysfunkce (prolaps mitrální chlopně, aneurysma, hypoplazie aorty, arytmie, arteriální hypotenze, blokáda, kardialgie, syndrom náhlé smrti, akutní kardiovaskulární nebo plicní insuficience);
    • patologické stavy pohybového aparátu (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformace hrudníku a končetin, hypermobilita kloubů, degenerativní a destruktivní patologické stavy kloubů, obvyklá dislokace, časté zlomeniny kostí);
    • rozvoj urogenitálních onemocnění (nefropóza, abnormality vývoje ledvin, nedostatečnost svěrače močového měchýře, potraty, amenorea, metrorrhagie, kryptorchismus);
    • vnější abnormální projevy (nízká tělesná hmotnost, vysoký růst s disproporcionálními končetinami, letargie a bledost kůže, pigmentové skvrny, strie, lopouhy, asymetrie ušních boltců, hemangiom, nízký růst vlasů na čele a krku);
    • oftalmologické poruchy (krátkozrakost, patologie retinálních cév, její oddělení, astigmatismus, různé formy strabismu, subluxace čočky);
    • neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresivní stavy, anorexie);
    • dysfunkce trávicího traktu (tendence k zácpě, nadýmání, ztráta chuti k jídlu);
    • různé ORL nemoci (angína, bronchitida).

    Všechny výše uvedené příznaky dysplazie pojivové tkáně mohou nastat jak v komplexu, tak v oddělených skupinách. Míra jejich projevu závisí pouze na individuálních vlastnostech organismu a typu genové mutace, která vedla k výskytu poruch při syntéze sloučenin kolagenu.

    Jak se projevuje dysplazie pojivové tkáně v dětství

    Pravděpodobně jedním z nejzávažnějších symptomů dysplazie pojivové tkáně u dětí jsou patologické změny v pohybovém aparátu. Jak je známo, páteř a velké klouby patří mezi hlavní orgány lidského těla, které jsou zodpovědné za takové funkce, jako je pohyblivost a citlivost, takže jejich porážka má velmi nepříjemné následky.

    Dysplasie pojivové tkáně u dětí se může projevit jako nadměrná flexibilita a pohyblivost (hypermobilita) a ve formě nedostatečné pohyblivosti kloubů (kontraktura), zaostalosti (trpasličí) a křehkosti kostí, slabých vazů, různých forem skoliózy, plochých končetin, deformací hrudníku a jiné

    Dysplasie jsou také pozorovány v jiných orgánech, jako je srdce, zrakové orgány a cévy. Projevy dysplazie v páteři jsou charakterizovány posunutím obratlů vůči sobě navzájem, s jakýmkoliv pohybem, který způsobuje zúžení krevních cév, svírání kořenů a výskyt bolesti, závratě.

    Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí ze strany muskuloskeletální sféry se projevuje odchylkami od norem ve vývoji páteře a zhoršenou tvorbou pojivové tkáně kloubů, což vede k jejich hypermobilitě a oslabení. Dysplazie kloubů u dětí je diagnostikována ve většině případů bezprostředně po narození.

    V závislosti na lokalizaci patologického procesu je obvyklé vybrat následující formy tohoto onemocnění:

    • dysplazie ramenního kloubu;
    • dysplazie loktů;
    • dysplazie kyčle (nejběžnější typ);
    • dysplazie kolen u dětí;
    • dysplazie kotníku u dětí.

    Klinický obraz každého konkrétního typu dysplazie kloubů závisí na řadě faktorů:

    • lokalizace patologického procesu;
    • přítomnost dědičné predispozice;
    • porodní trauma a další.

    Vrozená dysplazie pojivové tkáně kyčelního kloubu se může projevit zkrácením jedné z nohou dítěte, asymetrií záhybů gluteální oblasti a neschopností oddělit nohy ohnuté na kolenou.

    Při dysplazii kloubních kloubů vzniká při pohybu bolest v koleni a deformace patelly. U dětí s dysplastickými poruchami v oblasti ramene jsou pozorovány subluxace ve stejném jménu kloubu, bolestivost s pohyby rukou, změny tvaru lopatky.

    Patologický proces v kostech páteře u dětí má stejné symptomy jako dysplazie pojivové tkáně u dospělých. Porušení v krční oblasti je doprovázeno bolestmi hlavy a problémy s citlivostí a motorickou funkcí horních končetin. Dysplasie krční páteře u dětí ve většině případů způsobuje vznik hrbolu.

    Dysplasie lumbosakrální páteře u dětí se vyskytuje ze stejných důvodů jako jakýkoli jiný typ tohoto onemocnění. Patologický proces je doprovázen rozvojem deformit páteře, poruchami chůze a někdy i úplnou imobilizací dolních končetin. Často jsou s dysplazií lumbosakrální oblasti pozorovány problémy s urogenitálním systémem, onemocněním ledvin a orgánů malé pánve.

    Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.

    V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.

    Bohužel nikdo není imunní vůči dysplazii pojivové tkáně. Může se objevit iu dítěte, jehož rodiče jsou zcela zdraví. Proto je důležité znát elementární projevy nemoci, které by umožnily včasné podezření na vývoj patologie a prevenci jejích závažných následků.

    Skutečnost, že dítě má dysplazii pojivové tkáně, by měla být vyvolána skutečností, že během prvních několika měsíců života bylo diagnostikováno několik onemocnění. Pokud je ambulantní dětská karta plná nejrůznějších diagnóz, které na první pohled nesouvisejí, je to již důvod, proč se obrátit na genetiku.

    Předpokládejme také, že přítomnost patologických změn u dítěte pomůže pravidelným pravidelným vyšetřením vysoce kvalifikovaných odborníků, kteří budou určovat poruchy pohybového aparátu, oběhového systému, očí, svalů a mnoho dalšího.

    Silná toxikóza u matky, chronická intoxikace těhotné ženy, odložení virových onemocnění a komplikovaná práce mohou vést k rozvoji DST u dítěte.

    Diagnostika patologie

    Pro přesnou diagnózu je nezbytné důkladné vyšetření a sběr analýz, zejména informací o dědičných onemocněních.

    Projevy syndromu dysplazie jsou tak rozdílné, že je velmi obtížné stanovit diagnózu včas a správně. K tomu je nutné provést řadu laboratorních diagnostických vyšetření, ultrazvukovou echografii (ultrazvuk), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a počítačovou tomografií (CT) k provedení studie elektrické svalové aktivity (elektromyografie), rentgenového vyšetření kostí atd.

    Diagnóza dysplazie pojivové tkáně je dlouhý, pracný a vždy složitý proces. V případě podezření na onemocnění je lékařům předepsáno genetické vyšetření mutací a klinické a genealogické vyšetření těla pacienta.

    Diagnóza zahrnuje integrovaný přístup využívající klinické genealogické metody, přípravu nemoci pacienta v anamnéze, provádění klinického vyšetření samotného pacienta a jeho rodinných příslušníků a navíc pomocí molekulárně genetických a biochemických diagnostických metod.

    Kromě toho se pacientovi doporučuje, aby prošel všemi odborníky, aby určil rozsah patologického procesu, rozsah poškození vnitřních orgánů a podobně.

    Diagnostika DST zahrnuje:

    • historie;
    • celkové vyšetření pacienta;
    • měření délky tělesa a jeho jednotlivých segmentů;
    • hodnocení společné mobility;
    • diagnostika dysplazie pojivové tkáně v krvi;
    • stanovení glukosaminoglykanů a hydroxyprolinu v denní dávce moči;
    • roentgenoskopie páteře a kloubů;
    • Ultrazvuk vnitřních orgánů.

    Pomocí biochemické metody je možné stanovit koncentraci hydroxyprolinu a glykosaminoglykanu obsaženého v moči, což je poměrně objektivní kritérium pro dysplazii pojivové tkáně, ale tato metoda se používá k potvrzení diagnózy vzácně.

    Léčba

    Moderní medicína používá mnoho různých metod léčby syndromu dysplazie v závislosti na jejích projevech, ale všechny se zpravidla snižují na symptomatickou léčebnou nebo chirurgickou léčbu. Nejtěžší léčbou je nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně v důsledku nejednoznačných klinických symptomů, nedostatek jasných diagnostických kritérií.

    Léčba léky zahrnuje použití přípravků hořčíku, kardiotrofních, antiarytmických, vegetotropních, nootropních, vazoaktivních léčiv, beta-blokátorů.

    Léčba léky je substituční. Účelem užívání léků v této situaci je stimulace syntézy vlastního kolagenu. Pro tento účel se používá glukosamin a chondroitin sulfát. Pro zlepšení vstřebávání fosforu a vápníku, který je nezbytný pro kosti a klouby, jsou předepsány aktivní formy vitaminu D.

    Léčba vyžaduje integrovaný přístup, včetně:

    1. Lékařské metody založené na použití léků, které umožňují stimulaci tvorby kolagenu. Tyto léky zahrnují: kyselinu askorbovou, chondroitin sulfát (léčivo mukopolysacharidové povahy), vitamíny a mikroprvky.
    2. Nelékařské metody, které zahrnují pomoc psychologa, individualizaci denního režimu, fyzioterapii, masáže, fyzioterapii, akupunkturu, balneoterapii a dietní terapii.

    Kinezioterapie se zaměřuje na léčbu syndromu dysplazie s posilováním, udržováním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, prevenci vzniku nevratných změn, obnovením normální funkce vnitřních orgánů a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.

    Léčba dysplazie pojivové tkáně u dětí je zpravidla prováděna konzervativní metodou. S pomocí vitamínů B a kyseliny askorbové je možné stimulovat syntézu kolagenu, která zpomalí rozvoj onemocnění. Také lékaři doporučují malým pacientům užívat přípravky hořčíku a mědi, léky, které stimulují metabolismus minerálů a normalizují hladiny esenciálních aminokyselin v krvi.

    Režim dne: noční spánek by měl být minimálně 8-9 hodin, některé děti jsou zobrazeny a denní spánek. Je nutné provádět každodenní ranní cvičení.

    Pokud neexistují žádná omezení pro sport, pak se musí zapojit do života, ale v žádném případě ne profesionální sport! U dětí s hypermobilitou kloubů zapojených do profesionálního sportu se velmi brzy vyvinuly degenerativní-dystrofické změny v chrupavce, ve vazech. Je to způsobeno trvalým traumatem, mikroskopickými lézemi, které vedou k chronickému aseptickému zánětu a dystrofickým procesům.

    Dobrým efektem je terapeutické plavání, lyžování, cyklistika, chůze po schodech nahoru a dolů, badminton, gymnastika wushu. Efektivní dávkování chůze. Pravidelné cvičení zvyšuje adaptační schopnosti těla.

    Terapeutická masáž je důležitou součástí rehabilitace dětí s DST. Masáž zad a krku a oblasti límce, stejně jako končetin se provádí (v průběhu 15-20 sezení).

    V případě instalace plochých valgus nohou je znázorněno nošení nártů. Pokud si dítě stěžuje na bolesti kloubů, věnujte pozornost výběru racionální obuvi. U malých dětí by měla správná obuv pevně fixovat chodidlo a kotník pomocí suchého zipu, měla by mít minimální počet vnitřních švů a měla by být vyrobena z přírodních materiálů. Pozadí musí být vysoké, tvrdé, pata - 1-1,5 cm.

    Doporučuje se provádět každodenní gymnastiku pro nohy, dělat koupel nohou s mořskou solí po dobu 10-15 minut, a masáž chodidel a nohou.

    Chirurgická léčba je indikována pacientům s výraznými symptomy dysplazie, které svou přítomností představují hrozbu pro život pacienta: prolaps srdečních chlopní, těžké formy deformity hrudníku, kýla obratle.

    Terapie léky obsahující hořčík

    V současné době byl prokázán vliv nedostatku hořčíku na strukturu pojivové a kostní tkáně, zejména kolagenu, elastinu, proteoglykanů, kolagenových vláken a mineralizace kostní matrice. Vliv nedostatku hořčíku na pojivovou tkáň vede ke zpomalení syntézy všech strukturních složek, což zvyšuje jejich degradaci, což významně zhoršuje mechanické vlastnosti tkáně.

    Nedostatek hořčíku po dobu několika týdnů může vést k patologii kardiovaskulárního systému, vyjádřeného jako:

    • angiospasmus, arteriální hypertenze, myokardiální dystrofie, tachykardie, arytmie, zvýšení QT intervalu;
    • tendence k trombóze, k neuropsychiatrickým poruchám, projevující se formou snížené pozornosti, deprese, strachu, úzkosti, autonomní dysfunkce, závratě, migrén, poruch spánku, parestézie, svalových křečí.

    K viscerálním deficitům patří bronchospasmus, laryngismus, hyperkinetický průjem, spastická zácpa, pylorospasmus, nevolnost, zvracení, biliární dyskineze a difúzní bolest břicha.

    Chronický nedostatek hořčíku po dobu několika měsíců nebo déle, spolu s výše uvedenými příznaky, je doprovázen výrazným snížením svalového tonusu, těžkou astenií, dysplazií pojivové tkáně a osteopenií. Vzhledem k mnoha klinickým účinkům je hořčík široce používán jako léčivo pro různá onemocnění.

    Úloha vápníku a hořčíku jako hlavních prvků podílejících se na tvorbě jednoho typu pojivové tkáně - kostní tkáně - je dobře známa. Je prokázáno, že hořčík výrazně zlepšuje kvalitu kostní tkáně, protože jeho obsah v kostře je 59% celkového obsahu v těle.

    Je známo, že hořčík přímo ovlivňuje mineralizaci organické kostní matrice, tvorbu kolagenu, funkční stav kostních buněk, metabolismus vitamínu D, jakož i růst krystalů hydroxyapatitu. Obecně je síla a kvalita struktur pojivové tkáně do značné míry závislá na rovnováze mezi vápníkem a hořčíkem.

    Nedostatek hořčíku a normální nebo zvýšené hladiny vápníku zvyšují aktivitu proteolytických enzymů - metaloproteináz - enzymů, které způsobují remodelaci (degradaci) kolagenních vláken, bez ohledu na příčiny anomálií ve struktuře pojivové tkáně, což vede k nadměrné degradaci pojivové tkáně, což má za následek těžké klinických projevů NDCT.

    Hořčík má regulační účinek na užívání vápníku v těle. Nedostatečný příjem hořčíku v těle vede k ukládání vápníku nejen do kostí, ale i do měkkých tkání a různých orgánů. Nadměrný příjem potravin bohatých na hořčík, porušuje vstřebávání vápníku a zvyšuje jeho vylučování. Poměr hořčíku a vápníku - hlavní podíl organismu, a to musí být zohledněno v doporučeních pro pacienta o výživě.

    Množství hořčíku ve stravě by mělo být 1/3 obsahu vápníku (v průměru 1000 mg vápníku 350-400 mg hořčíku).

    Studie homeostázy vápníku jsou argumentem potvrzujícím účinek nedostatku vápníku na tvorbu mikroelementózy a diktují potřebu vápníku v rovnováze s hořčíkem u pacientů s NDST. Obnovení zhoršené elementární homeostázy je dosaženo racionální dietou, měřeným cvičením, které zlepšuje stravitelnost makro- a mikroelementů, jakož i použití hořčíku, vápníku, stopových prvků a vitamínů.

    V současné době je terapie NDCT s léky obsahujícími hořčík patogeneticky zdůvodněna. Doplnění nedostatku hořčíku v těle vede ke snížení aktivity výše uvedených enzymů - metaloproteináz, a tudíž ke snížení degradace a urychlení syntézy nových molekul kolagenu. Výsledky terapie hořčíkem u dětí s NDCT (zejména s prolapsem mitrální chlopně, s arytmickým syndromem na pozadí autonomní dysfunkce) ukázaly vysokou účinnost.

    V pediatrické praxi jsou široce používány různé léky obsahující hořčík, lišící se svou chemickou strukturou, hladinami hořčíku a způsoby podávání. Možnosti předepsání anorganických hořečnatých solí pro dlouhodobou perorální terapii jsou omezeny extrémně nízkou absorbovatelností v gastrointestinálním traktu a schopností vyvolat průjem.

    V tomto ohledu je výhodná organická hořečnatá sůl (sloučenina hořčíku s kyselinou orotovou), která je dobře adsorbovaná ve střevě. V případě potřeby by mělo být doporučeno, aby jmenování kardiotrofických, antihypertenzních a vegetotropnyh prostředků bylo doporučeno pro přípravu hořčíku jako součást kombinované terapie.

    Snížení jednoho z klinických projevů NDST - autonomní dysfunkce, na pozadí léčby hořčíkem, je tedy jedním z faktů potvrzujících význam dieslementózy při vývoji DST. Výsledky studia elementární homeostázy naznačují potřebu její korekce pomocí hořčíku, vápníku a mikroprvků jako patogenetické terapie, která může zabránit progresi NDCT u dětí a dospívajících.

    Léčba dietní terapií

    Základním principem léčby dysplazie pojivové tkáně je dietní terapie. Jídla by měla mít vysoký obsah bílkovin, tuků, sacharidů. Doporučujeme potraviny bohaté na bílkoviny (maso, ryby, fazole, ořechy). Také ve stravě vyžaduje tvaroh a sýr. Také produkty musí obsahovat velké množství stopových prvků a vitamínů.

    Pacientům s DST se doporučuje speciální dieta obohacená o ryby, maso, luštěniny a mořské plody. Kromě základní stravy budou také důležité doplňky, které obsahují polynenasycené mastné kyseliny.

    Pacientům se doporučuje dieta bohatá na bílkoviny, esenciální aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Děti, které nemají patologii gastrointestinálního traktu, by se měly snažit obohatit dietu o přírodní chondroitin sulfát. Jedná se o silné masové a rybí vývary, masové maso, rosolovité maso, masové maso.

    Je třeba potraviny, které obsahují velké množství přírodních antioxidantů, jako je vitamín C a E. To by mělo zahrnovat citrusové plody, papriku, černý rybíz, špenát, rakytník řešetlákový a černoplodý černý. Navíc předepište potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémních případech mohou být nahrazeny mikroprvky.

    1. Potraviny bohaté na bílkoviny (ryby a mořské plody, maso, ořechy, fazole), glykosaminoglykany (silný vývar z ryb nebo masa), vitamíny (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroprvky (fosfor, vápníku, hořčíku, selenu, zinku, mědi).
    2. Děti s nadměrnou výškou mají vysoký obsah tuku ve třídě Omega-3, 2. Děti s nadměrnou výškou jsou vysoce tukové skupiny třídy Omega-3, které inhibují sekreci somatotropinu.

    Indikace a kontraindikace

    Racionální režim dne, správná výživa, rozumná fyzická námaha a neustálé sledování se mohou rychle zbavit problémů spojených s DST. Dysplasie je dědičná a zdravý životní styl je prospěšný pro všechny členy rodiny.

    Léčba pacientů s DST je obtížný, ale odměňující úkol, kterého je dosaženo řádným dodržováním všech indikací a kontraindikací.

    • Denní mírný tělesný trénink (20-30 minut) ve formě cvičení v poloze na zádech, zaměřený na posílení svalové tkáně zad, končetin a břicha.
    • Aerobic kardiovaskulární trénink (chůze, jogging, cyklistika, měřené cvičení v tělocvičně, hrát tenis (stůl), a tak dále).
    • Léčebné plavání, uvolnění zátěže páteře.
    • Lékařská gymnastika.
    • S rozšířením aortálního kořene a prolapsem srdečních chlopní - ročním EKG a echokardiografií.
    • Omezení přepravních hmotností (ne více než tři kilogramy).
    • Lékařské genetické poradenství před svatbou.
    • Jakékoliv druhy kontaktních sportů, izometrický trénink, vzpírání, těžká zemědělská práce, duševní přetížení.
    • S hypermobilitou kloubů - víza, strie, nadměrné protažení páteře.
    • Profese spojené s vibracemi, těžkým zatížením (fyzickým a emocionálním), ozářením a vystavením vysokým teplotám.
    • Život v oblastech s horkým podnebím a vysokým zářením.