Dysembriogeneticheskie stigma

Stigmy jsou malé vývojové abnormality vyplývající z vlivu různých nepříznivých faktorů v embryogenezi.

Malé vývojové abnormality se často vyskytují u dětí s intrauterinními lézemi, s chromozomálními syndromy a dědičnými onemocněními.

Jejich zjištění ve velkém počtu u novorozenců, kteří trpěli asfyxií nebo intrakraniálním poraněním porodů, je základem pro interpretaci těchto stavů jako sekundárních, které se vyvíjí na pozadí intrauterinních vývojových poruch.

Hlavní diembriogenetické stigmaty jsou následující:

Lebka
Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický; nízké čelo, výrazné nadočnicové oblouky, převislé týlní kosti, zploštělé šíje, hypoplazie mastoidu

Tvář
Rovná čára skoseného čela a nosu. Mongoloidní a antimongoloidní oční štěrbina. Hypo-hypertelorismus. Nos sedla, zploštělý hřbet nosu, zakřivený nos. Asymetrie obličeje Macrognathia, micrognathia, potomstvo, mikrogeny, rozvětvená brada, klínovitá brada

Oči
Epikant, indický záhyb očního víčka, nízká oční víčka, asymetrie palpebrálních trhlin, nepřítomnost slzného kadru, zvýšený slzný kadruh (třetí oční víčko), distychiasis (dvojitý růst řas), coloboma, heterochromie duhovky, nepravidelný tvar zornice

Uši
Velké vyčnívající uši, malé deformované uši, různě velké uši, různá míra umístění uší, nízko položené uši. Anomálie vývoj curl a protivozavitka, inkrementální ušní lalůčky. Extra stojany

Ústa
Mikrostomie, makrostomiya, "kapr ústa", vysoká úzká obloha, vysoká zploštělá obloha, oblouková obloha, krátká frenulum jazyka, složený jazyk, rozeklaný jazyk

Krk
Krátké, dlouhé, torticollis, pterygoidní záhyby, přebytečné záhyby

Torzo
Dlouhá, krátká, prsa odsazená, kuřecí, sudovitý, asymetrický, velká vzdálenost mezi bradavkami, další bradavky, ageneze xipidového procesu, diastáza rectus abdominis, nízko stojící pupek, kýla

Štětce
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, příčná palmová brázda, flexe kontraktura prstů, krátký zakřivený V finger, zakřivení všech prstů

Nohy
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike štěrbina, biden, trojzubec, dutá noha, hledání prstů na sebe

Pohlavní orgány
Kryptorchismus, fimóza, hypoplazie penisu, hypoplazie labia, zvětšení klitorisu

Kůže
Depigmentované a hyperpigmentované skvrny, velká mateřská znaménka s chlupatostí, nadměrná lokální chlupatost, hemangiomy, oblasti aplázie pokožky hlavy

Intenzivní tvorba nervového systému v prenatálním období, synchronicita vývoje jeho jednotlivých prvků může být snadno narušena, když je plod vystaven nepříznivým faktorům:
• virová onemocnění matky
• selhání uteroplacentálního oběhu
• ionizující záření
• vibrace
• teratogenní látky atd.

Hlavní význam při porušování embryonálního vývoje je spojen nejen s povahou škodlivého faktoru, s ohledem na dočasnou shodu jeho dopadu s obdobím intenzivní tvorby nervového systému - tzv. Kritických období.

Narušení embryonálního vývoje v prvním trimestru těhotenství vede k hrubým malformacím nervového systému - defektům v zavření nervové trubice, zhoršenému růstu a diferenciaci mozkové hemisféry a ventrikulárnímu systému mozku.

Patologické účinky v pozdních stádiích těhotenství av perinatálním období zpravidla nezpůsobují závažné vývojové vady, ale vedou k narušení myelinizace struktur nervového systému, poklesu růstu dendritů atd.

Anomálie a malformace mozku jsou často doprovázeny množstvím drobných anomálií vývoje (disembryogenetické stigmy). To je způsobeno tím, že kůže a nervový systém se vyvíjí z jediné embryonální anlage, ektodermu.

Prahová hodnota vysokého stigmatu, kdy počet malých vývojových abnormalit u jednoho pacienta přesahuje 5 (podle některých údajů až 7), nepřímo indikuje nepříznivý průběh prenatálního vývoje a možnost abnormalit a malformací nervového systému.

Nejběžnějšími stigmaty v hlavě a obličeji jsou: asymetrie lebky, anomálie oblohy (vysoká "gotická" obloha, zploštělá obloha, vidlicová uvula), defekty ve vývoji horní čelisti, aplázie dolní čelisti, mikrognatie, prognóza. Anomálie uší jsou velmi variabilní, vztahují se k tvaru zhoubných nádorů ucha a jejich umístění. Diagnostická hodnota má
asymetrie, která by měla být považována za porušení řádně vyvinutých symetricky umístěných útvarů. Četná klinická pozorování ukazují, že výše uvedené vývojové abnormality jsou kombinovány se zploštěním základny lebky, často doprovázeným zúžením velkého okcipitálního foramenu, nedostatečně vyvinutých etmoidních kostí.

Děti s anomáliemi skeletu obličeje často trpí bolestmi hlavy, které se zvláště zhoršují v období intenzivního růstu dítěte.

Zkrácení krku, nerovnováha trupu a končetin jsou často výsledkem hrubého porušení embryonálního vývoje; deformace kostí a chodidel (široká dlaň, anomálie kožních vzorů, nízká poloha palce, biden a trojzubec na nohou) se často nacházejí v izolaci u zdravých lidí, ale tyto anomálie s odlišnou stálostí jsou zahrnuty v komplexech hrubých malformací.

Celkový výskyt vrozených malformací je 15-42 na 1000 porodů. Z toho podíl poruch nervového systému představuje 26-28%.

Běžné anomálie vývoje (drobné vady, stigmy)

Vývojové anomálie (drobné vady, stigmy) - odchylky v anatomické struktuře orgánů, které nezpůsobují významné zhoršení jejich funkcí.

Existuje mnoho takových odchylek od normy. Mohou se dotknout jednoho nebo několika orgánů a být pozorováni u zdánlivě dokonale zdravých lidí. Přítomnost mnohočetných vývojových abnormalit u dítěte však může indikovat dědičnou patologii nebo účinek jakýchkoli škodlivých faktorů na plod během jeho prenatálního vývoje.

Hlavní stigma diembriogeneze (vývojové abnormality)

Acrocephaly - věžovitá (vysoká) hlava.

Antimongoloidní řez očima - vnější úhel palatinové štěrbiny pod vnitřkem.

Arachnodactyly - tenké dlouhé prsty, mírně ohnuté v kloubech.

Brachydactyly - krátkost, zkrácení prstů prstů.

Brachycephaly - krátká (široká) hlava.

Vitiligo - ložiska bílých skvrn na kůži v důsledku nedostatku pigmentu.

Vlasy: mohou být křehké, tenké, mohou mít bílý pramen.

Vysoké patro - vysoká poloha středního stehenního stehu.

Vyčnívající hlava - v předním a zadním směru, ne celá lebka je prodloužena, ale pouze její okcipitální část.

Vyčnívající čelo - rovina čela je skloněna dopředu ke svislé rovině.

Heterochromie duhovky - nerovnoměrné barvení různých částí duhovky.

Hypogonadismus - hypoplazie varlat.

Vaginální hypoplazie je nedostatečným rozvojem vagíny.

Modrá sklera - modré zbarvení proteinového obalu oka.

Thorax: může být široký, úzký, ve tvaru trychtýře (deprimovaný), kýlový (prodloužený anteriorně), asymetrický.

Dolichocephaly je dlouhá hlava.

Nos zobáku je špičkou nosu dolů.

Kryptorchismus - retence varlat ve tříslovném kanálu nebo dutině břišní.

Macroglossia je velký jazyk.

Makrocefalie - jednotné nebo poněkud asymetrické zvýšení velikosti mozku. Současně se zvětšuje i velké jaro, ale nezvyšuje se.

Microglossia je nedostatečný rozvoj jazyka.

Micrognathia je nedostatečný vývoj horní čelisti.

Microcephaly - významný pokles velikosti mozku.

Mongoloidní řez očima - vnitřní úhel puklinové štěrbiny pod vnějškem.

Masitý nos - mohutný široký nos.

Nízké čelo - nízká linie vlasů.

Nízko položená ušnice - uspořádání dolní stěny vnějšího zvukovodu pod linií spojující dolní okraj nosních dírek a proces mastoidu.

Plochý valgus noha - podélný plochý.

Ploché patro - zploštělá střecha ústní dutiny.

Polydactyly - další prsty (obvykle šest prstů).

Polythelium - nadměrné množství bradavek.

Neprůhlednost rohovky - bělavé, neprůhledné oblasti na rohovce oka.

Potomstvo - vyčnívání dolní čelisti.

Prognathia - vyčnívání horní čelisti.

Retrogeny - odchylka dolní čelisti zpět v kombinaci s porušením kousnutí.

Rybí ústa - zavírací linie, zakřivená ve formě svorek, jejichž vrchol je hluboko pod rohy.

Sakrální sinus - retrakce kůže v lumbosakrální oblasti.

Šikmé čelo - rovina čela je nakloněna dozadu od svislé čáry.

Noha-houpací - noha ve formě těžítka.

Exophthalmos - vyčnívající oční bulvy.

Epiteliální koccygální průchod je lemovaný kanál, až do páteře v oblasti páteře.

Dlouhodobě je důležitá řada malformací a řada deformit.

V tomto článku se budeme zabývat nejčastějšími vrozenými anomáliemi vývoje.

Existuje několik abnormalit ve vývoji pánevních kostí, o kterých uvažujeme.

Promluvme si s vámi o nejčastějších zubních onemocněních..

Diabetes mellitus typ I se vyskytuje nejčastěji během období aktivity.

Vývoj každého dítěte probíhá různými způsoby a děti s dětskou mozkovou obrnou.

Všechny rizikové faktory, které jsou v různé míře.

Dědičná porucha vývoje zubní tkáně se projevuje v patologii nedokonalé amelogeneze.

Faktory, které přímo způsobují rozvoj hypertenze nebo urychlují.

Mnozí říkají, že kočky mají 9 životů a že jsou.

Stigma dizembriogeneze;

Visnovok

Кіно і серіали Японії.

-"Melodie bílé noci"

Můj nepřítel.

Japonsko svіy malé knematograf.Vona více známo, že nám v anime, ala kůže naší bachelor bi odno kino Japan_. Дуh není duzhe bagato, ale já bachila pár příbuzných, "Virus" a "Harakiri." Mám pohled, ala Japonsko pochіbno trohi povchistiya Spojené státy a Francie.Ale їh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I vyhrál jako assim.

Tvůrce kina si svou důstojnost už dávno předváděl, z první do jedné z nejoblíbenějších oblastí rozvoje. kožené mews i Chogos duka tsikavy, ale všechno stejné kіnematograf буд i be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

V pediatrické praxi se často setkáváme nejen s vrozenými malformacemi a vývojovými anomáliemi, ale také s menšími odchylkami ve vývoji a struktuře těla (tzv. Stigma dieembryogeneze).

Stigma dizembriogeneze - jedná se o malé odchylky, které významně neovlivňují funkci orgánu a nenarušují vzhled pacienta: epikant, deformace ušních boltců, vysoký patra, změněné dermatoglyfy, klinicky působící, různé typy syndakcí atd.

Diagnostický význam individuálního rysu této skupiny je poměrně malý, ale neměly by být podceňovány, a to ani v případech, kdy je pro dítě závažnější důvod „stěžovat si“ ve formě zpoždění ve fyzickém, intelektuálním a sexuálním vývoji atd.

Pokud existují dvě až 7-10 menších abnormalit (stigma dizembriogeneze), pacient by měl podstoupit důkladné klinické vyšetření. Stigma dizembriogeneza rozdělena do několika skupin:

1. Charakter a výška těla:

- abnormálně vysoká (nízká) růstu;

- funkce těla: asymetrie těla (hemiatrofie, hemihypertrofie, hemimikrosomie), brachi a dolichomorphia, disproporcionální stavba těla, makrosomie, svalový typ přidávání, obezita (obecný, typ cushingoid), atd.

2. Stigma obličeje a lebky:

- mozková lebka: akrocefalie, brachycefalie, dolichocefalie, hydrocefalus, makrocefalie, mikrocefalie, platicephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly, atd.;

- obličej: plochý, oválný, dlouhý, kulatý, čtvercový, trojúhelníkový, úzký, asymetrický, senilní, groteskní, amymický, „pták“, „sipot“ atd.;

- čelo: vystupující, konvexní, vysoký, šikmý, široký, úzký, zkosený atd.;

- auricles: velká nebo malá, deformovaná, hypoplastická, vystupující, nízká nebo vysoká, otočená posteriorně, s nedostatečným rozvinutím chrupavky, s kalcifikovanou chrupavkou, s anomáliemi kudrlinek, proti mávání, kozlíkem; s adherentními laloky, s anomáliemi velikosti laloku, se zářezy na lalocích, s preaurikulárními projekcemi atd.;

- oční okolí, oční víčka, obočí: hypertrofický, mongoloidní nebo antimongolický směr oka, oftalmolog, oftalmologický, oftalmologický, mikroftalmický, makroftalický, oftalmologický vyčnívající (zploštělé) nadřazené oblouky, roztržení anomálií atd.;

- nos: malá (velká), krátká (dlouhá), široká (úzká), sedlovitá, plochá, obrácená, hruškovitá, ve tvaru zobáku, kulovitá, s vidlicovitým hrotem, s obrácenými nozdrami, s hypoplazií křídel atd.;

- filtru: hluboké (ploché), krátké (dlouhé), široké, atd.;

- rty, ústa, zuby, jazyk, obloha: mikro a makrostomie, otevřená ústa, potopená, rty tenká (tlustá), prohnutý ret, otočený, plný, zvednutý, zakřivený, obrácený; nebe je úzké, široké, vysoké, obloukové, krátké; cheilóza, palatóza, cheilopalatóza, oligo- a hypodentie, předčasný chrup, zpožděný chrup, vystupující řezáky, makrodentie (příliš velké zuby), mikrodentie (nepoměrně malé zuby), edentia (vrozená absence zubů), rybka podobně jako řezák), diastém, dysplazie skloviny, makro- a mikroglosie, ankyloglosie, glosoptóza, lobulace jazyka atd.;

- horní a dolní čelisti: micrognathia, retrognathia, mikrogenie, prognathia otevřený skus (neschopnost úplně zavřít zuby), hluboký skus (dolní přední zuby jdou vysoko nad horní), micrognathia (mělká horní čelist), široký alveolární proces, atd.

3. Stigmy kůže, její přívody a podkožní tkáň:

- difuzní změny: suchost, ichtyóza, běžný ekzém, mramorování, fotodermatóza, řídnutí kůže, hustá kůže, hyper nebo hypoelasticita, lymfodémy, vymizení podkožní tukové vrstvy atd.;

- fokální změny: oblasti hypoplazie (atrofie), hyperkeratóza, strie, abnormální jizvy, zahloubení atd.;

- poruchy pigmentace kůže (dyschromie): difuzní (fokální) redukce (zvýšení) pigmentace, skvrny barvy „káva s mlékem“, depigmentované skvrny, vitiligo, lentigo atd.;

- cévní změny kůže: teleangiektázie, hemangiom, atd.;

- tvorby nádorůbradavice, xantomy, neurofibromy, subkutánní uzliny atd.;

- vlasy: tenká, drsná, křehká, kudrnatá, hyper- a hypotrichóza, alopecie (totální, fokální), vysoká nebo nízká vlasová linie na čele, nízká linie vlasů na krku, fokální (polyóza) nebo totální depigmentace vlasů atd.;

- nehty: tenké, hypoplastické, konvexní, rýhované, zesílené, zarostlé atd.;

4. Stigma krku, ramenního pletence, hrudníku, páteře:

- krku: dlouhá (krátká), se širokým základem, pervgium cervical, torticollis, spastic, atd.;

- ramena: úzké, šikmé atd.;

- hrudní koš: úzká (široká), krátká (dlouhá), sudovitá, štítná žláza, nálevkovitá, kýlová, a- nebo mikroxifidie (nepřítomnost nebo malý xiphoidní proces), asymetrie hrudníku, nedostatečný vývoj prsního svalu;

- žebra: krátké, početné anomálie (další), formy atd.;

- mléčných žláz: hypertelorismus bradavek, atelie, více bradavek (polythelium), příslušenství (rudimentární) mléčných žláz gynekomastie;

- lopatky: vystupující, pterygoidní lopatky atd.;

- páteřekyfóza, skolióza, kyfoskolióza, lordóza, omezený pohyb páteře atd.;

5. Limb stigma:

-dolichostenomelia, brachi- a dolichomelias, fokomelii, trojzubec (2, 3, 4 prsty mají stejnou délku), mezera ve tvaru sandálu mezi 1 a 2 prsty nohy, brachydactyly, arachnodactyly atd.

Stigmy diembriogeneze tedy hrají roli příznaků na pozadí: takové příznaky, které se často vyskytují v mnoha dědičných syndromech (stejně jako v obecné populaci), vytvářejí v celém rozsahu pozadí dysplastického vývoje a také ukazují na výskyt nepříznivých vnějších účinků na plod během vývoje plodu..

Vrozené vady plodu, dědičné choroby u novorozenců

"Vrozené" a "dědičné" patologie jsou různé koncepty. Ne každá vrozená patologie je dědičná.

Vrozená patologie ve formě vrozených vad může nastat v kritických obdobích prenatálního vývoje pod vlivem faktorů prostředí (fyzikální, chemické, biologické, atd.). Současně nedochází k poškození nebo změnám v genomu.

Rizikovými faktory při narození dětí s malformacemi různého původu mohou být: věk těhotné ženy starší 36 let, narození dětí s vývojovými vadami, spontánní potraty, dědičné manželství, somatické a gynekologické nemoci matky, komplikované těhotenství (hrozba ukončení těhotenství, předčasné narození, zpožděná zralost, pánevní previa, malá a vysoká voda).

Odchylky ve vývoji orgánu nebo orgánového systému mohou být hrubé, s vážným poškozením funkce nebo jen s kosmetickým defektem. Vrozené vady se nacházejí v novorozeneckém období. Malé odchylky ve struktuře, které ve většině případů neovlivňují normální funkci orgánu, se nazývají vývojové anomálie nebo stigmy disambiogeneze.

Stigma upozorňuje v případech, kdy je více než 7 u jednoho dítěte, v tomto případě můžeme uvést dysplastickou ústavu. Existují obtíže s klinickým hodnocením dysplastické konstituce, protože jedna nebo několik stigmat může být:

1. varianta normy;
2. symptom nemoci;
3. nezávislý syndrom.

Seznam hlavních dysplastických stigmat.

Krk a trup: krátký krk, jeho nedostatek, pterygoidní záhyby; krátký trup, krátká klíční kost, nálevkovitý hrudník, "kuřecí" hrudník, krátká hrudní kost, více bradavek nebo široko daleko, asymetricky umístěný.

Kůže a vlasy: hyperrichóza (nadměrný růst vlasů), skvrny od kávy, mateřská znaménka, zbarvená kůže, nízký nebo vysoký růst vlasů, fokální depigmentace.

Hlava a obličej: mikrocefalická lebka (malá velikost lebky), lebka věže, šikmá lebka, plochá šíje, nízká čelo, úzké čelo, profil plochého čela, depresní nosní můstek, příčný záhyb na čele, nízká oční víčka, výrazné supraorbitální hřebeny, široký nos nosu, zakřivená nosní přepážka nebo nosní stěna, rozvětvená brada, malá velikost horní nebo dolní čelisti.

Oči: mikroftalmale, makroftalmos, šikmý řez očima, epicanthus (vertikální kožní záhyb na vnitřním kýtu).

Ústa, jazyk a zuby: rty s rýhami, otvory v zubech, anomálie kousnutí, zuby zubů, růst zubů uvnitř, patra úzká nebo krátká nebo gotická, klenuté, vzácné zuby nebo skvrny; vidlicový hrot jazyka, zkrácená uzda, složený jazyk, velký nebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízké nebo asymetricky umístěné, malé nebo velké uši, další, ploché, masité uši, "zvířecí" uši, priroshchenny laloky, žádné laloky, další podpěrka.

Páteř: další žebra, skolióza, fúze obratlů.

Ruka: arachnodactyly (tenké a dlouhé prsty), clinodactyly (zakřivení prstů), krátké široké ruce, zakřivené terminální phalanges prstů, brachydactyly (zkrácení prstů), příčný palmar sulcus, flatfoot.

Břicho a genitálie: asymetrické břicho, abnormální umístění pupku, hypoplazie labia a šourku.

S mnoha vývojovými vadami je obtížné určit roli dědičnosti a životního prostředí v jejich výskytu, to znamená, že se jedná o dědičný rys nebo je spojen s účinkem nepříznivých faktorů na plod během těhotenství.

Podle WHO jsou chromozomální abnormality detekovány u 10% novorozenců, tj. Asociovaných s chromozomem nebo genovou mutací a v 5% dědičné patologii, tj. Dědičné.

Vady, které se mohou objevit během mutace nebo jsou zděděny, nebo se vyskytují s nepříznivými účinky škodlivého faktoru na plod, zahrnují: vrozenou dislokaci kyčle, kyčlí, koni nohy, neuzavření tvrdého patra a horní ret, anencefalii (kompletní nebo téměř kompletní nepřítomnost mozku), vrozené srdeční vady, pylorická stenóza, spina bifida (spina bifida) atd.

Narození dítěte s vrozenými vadami je pro rodinu obtížnou událostí. Šok, vina, nedorozumění co dál - minimální negativní pocity rodičů takového dítěte. Hlavním úkolem matek a otců je získat maximální informace o nemoci dítěte a poskytnout mu nejlepší péči a péči.

Co by měla budoucí matka vědět o vrozených vadách, aby se pokusila vyhnout nežádoucímu výsledku?

Malformace plodu mohou být:

• genetické (chromozomální) v důsledku dědičnosti. Nemůžeme ovlivnit (zabránit) jejich rozvoji;
• vzniklé v plodu během intrauterinního vývoje (vrozené), do značné míry závislé na nás a našem chování, protože můžeme omezit nebo odstranit škodlivé vnější faktory.

Chromozomální genetické malformace plodu

Genetická informace je obsažena v jádru každé lidské buňky ve formě 23 párů chromozomů. Pokud se v takovém páru chromozomů vytvoří další extra chromozom, nazývá se trisomie.

Nejčastější chromozomální genetické defekty, se kterými se setkávají lékaři, jsou:

• Downův syndrom;
• syndrom patau;
• Turnerův syndrom;
• Edwardsův syndrom.

Méně časté jsou další chromozomální defekty. Ve všech případech chromozomálních abnormalit lze pozorovat duševní a tělesné poškození zdraví dítěte.

Nelze zabránit vzniku jedné nebo jiné genetické poruchy, ale je možné detekovat chromozomální defekty prenatální diagnózou ještě před narozením dítěte. K tomu se žena poradí s genetikem, který dokáže spočítat všechna rizika a prenatální testy, aby se zabránilo nežádoucím následkům.

Pro těhotnou ženu se doporučuje genetické poradenství, pokud: t

• ona nebo její partner už má dítě s některými dědičnými chorobami;
• jeden z rodičů má nějakou vrozenou patologii, která může být zděděna;
• budoucí rodiče jsou úzce spjati;
• odhalil vysoké riziko chromozomální patologie plodu v důsledku prenatálního screeningu (výsledek analýzy hormonální krve + ultrazvuku);
• více než 35 let;
• přítomnost mutací genu CFTR u budoucích rodičů;
• žena měla zmrazené těhotenství, spontánní potraty nebo mrtvé děti neznámého původu v historii (historie).

V případě potřeby genetik nabízí nastávající matce další vyšetření. Výzkumné metody dítěte před jeho narozením, včetně neinvazivních a invazivních.

Neinvazivní technologie nemohou poranit dítě, protože neposkytují invazi do dělohy. Tyto metody jsou považovány za bezpečné a jsou nabízeny všem těhotným ženám porodníkem-gynekologem. Neinvazivní technologie zahrnují ultrazvuk a sběr žilní krve budoucí matky.

Invazivní (choriová biopsie, amniocentéza a kordo-centéza) jsou nejpřesnější, ale tyto metody mohou být pro nenarozené dítě nebezpečné, protože znamenají invazi dělohy ke shromažďování speciálního materiálu pro výzkum. Invazivní metody jsou nabízeny nastávající matce pouze ve zvláštních případech a pouze genetickým lékařem.

Většina žen dává přednost genetice a podstoupit genetický výzkum v případě vážných otázek. Ale každá žena si může svobodně vybrat. Vše záleží na vaší konkrétní situaci, taková rozhodnutí jsou vždy velmi individuální a nikdo kromě vás nezná správnou odpověď.

Než tyto studie absolvujete, poraďte se s rodinou, porodníkem-gynekologem, psychologem.

Shereshevsky-Turnerův syndrom (CHO). Vyskytuje se u dívek 2: 10000. Krátký krk, pterygoidní záhyby na krku, edém distálních končetin, vrozené srdeční vady. Následně se projevuje sexuální infantilismus, nízký růst a primární amenorea.

Downův syndrom (chromozomy trizomie 21). Vyskytuje se u chlapců 1: 1000. Široký plochý nosní můstek, plochý šíje, nízký růst vlasů, vystupující velký jazyk, příčný záhyb na dlani, srdeční vady.

Klinefelterův syndrom (XXY-syndrom): pacienti s vysokým růstem s disproporcionálně dlouhými končetinami, hypogonadismem, sekundárními pohlavními znaky jsou špatně vyvinuté, lze pozorovat růst vlasů u ženského typu. Snížená sexuální touha, impotence, neplodnost. Existuje tendence k alkoholismu, homosexualitě a antisociálnímu chování.

Dědičné metabolické poruchy

Zvláštnosti dědičných metabolických poruch zahrnují postupný nástup onemocnění, přítomnost latentního období, zhoršení příznaků onemocnění v průběhu času, častěji se objevují v procesu růstu a vývoje dítěte, i když některé se mohou objevit v prvních dnech života.

Při vývoji některých forem dědičných metabolických onemocnění je pozorováno jasné spojení s krmným vzorcem. Chronické poruchy příjmu potravy, které začaly v novorozeneckém období, stejně jako při přechodu na umělé krmení nebo zavádění doplňkových potravin, mohou skrývat nedostatek některých enzymových systémů v tenkém střevě.

Metabolismus sacharidů je u novorozenců nejčastěji narušen. Nejčastěji se jedná o nedostatek laktózy, sacharózy atd. Do této skupiny patří: intolerance galaktózy, akumulace glykogenu, intolerance glukózy atd. Běžné symptomy: dyspepsie, křeče, žloutenka, zvětšená játra, změny v srdci a svalová hypotenze.

Účinná léčba začala nejpozději do dvou měsíců věku. Vylučte mléko ze stravy, přeneste do směsí vyrobených ze sójového mléka. Představovali návnady: kaši s masovým nebo zeleninovým vývarem, zeleninu, rostlinné oleje, vejce. Přísná dieta se doporučuje do 3 let.

Poruchy metabolismu aminokyselin. Fenylketonurie (PKU) je v této skupině onemocnění běžnější. Projevuje se změnou centrálního nervového systému, dyspeptickými symptomy, konvulzivním syndromem. PKU je charakterizována kombinací progresivní psychomotorické retardace s přetrvávajícími ekzematózními kožními lézemi, „myší“ vůní moči a sníženou pigmentací kůže, vlasů a duhovky.

V současné době je pro 150 dědičných metabolických poruch stanoven biochemický defekt. Úspěšná léčba onemocnění je možná v nepřítomnosti včasné diagnózy. V novorozeneckém období se provádí masový screening dětí s cílem určit některá onemocnění, včetně PKU.

Významně se rozšířily možnosti včasné detekce dědičných onemocnění se zavedením metod prenatální diagnostiky do praxe. Většina onemocnění plodu je diagnostikována studiem plodové vody a buněk, které obsahuje. Diagnostikována jsou všechna chromozomální onemocnění, 80 genových onemocnění. Kromě amniocentézy se používá ultrazvuku, stanovení β-fetoproteinu v krvi těhotných žen a plodové vody, jejíž hladina se zvyšuje s poškozením CNS u plodu.

Ne-dědičné malformace plodu

Od okamžiku oplodnění, tedy fúze mužských a ženských gamet, začíná vznik nového organismu.

Embryogeneze trvá od 3. týdne do 3. měsíce. Malformace, které se objevují během embryogeneze, se nazývají embryopatie. Při tvorbě embrya jsou kritická období, škodlivé účinky poškozují orgány a systémy, které jsou kladeny v okamžiku dopadu škodlivého faktoru. Při vystavení nepříznivému faktoru v období 1-2 týdnů vznikají velmi hrubé vady, často neslučitelné se životem, které vedou k potratům. Po 3–4 týdnech se tvoří hlava, kardiovaskulární systém, základy jater, plic, štítné žlázy, ledvin, nadledvinek, slinivky břišní a budoucích končetin jsou označeny, proto se jedná o defekty, jako je nedostatek očí, sluchadla, játra, ledviny, plic, pankreatu, končetin, mozkové hernie, případně vzniku dalších orgánů. Na konci prvního měsíce se položí pohlavní orgány, lymfatický systém, slezina a pupeční šňůra.

Ve druhém měsíci se mohou vyskytnout abnormality, jako je rozštěp rtu a patra, anomálie sluchadla, cervikální píštělí a cysty, defekty hrudníku a břišní stěny, defekty bránice, stěny srdce, anomálie nervového systému, cévní a svalové soustavy.

Embryopatie zahrnují:

• vrozená brániční kýla,
• malformace končetin (úplná absence všech nebo jedné končetiny, rudimentární vývoj distálních částí končetin při normálním vývoji proximálních částí, absence proximálních částí končetin při normálním vývoji distálních částí, kdy ruce nebo nohy začínají přímo z těla),
• atresie jícnu, střev, řiť,
• kýla pupeční šňůry,
• biliární atresie,
• plicní ageneze (nepřítomnost jednoho plic),
• vrozené srdeční vady
• malformace ledvin a močových cest,
• malformace centrálního nervového systému (anencephaly - nepřítomnost mozku, mikrocefalie - zaostalost mozku).

Fetopatie Období plodu trvá od 4. týdne fetálního období do narození dítěte. On, podle pořadí, je rozdělen do časného - od 4. měsíce. až do 7. měsíce, a pozdní - 8. a 9. měsíc. těhotenství.

Pod vlivem škodlivého faktoru v raném novorozeneckém období na plod dochází k diferenciaci již stanoveného orgánu. Fetopatie (časné) zahrnují: hydrocefalus, mikrocefalii, mikroftalmalii a další malformace CNS, cytosu plic, hydronefrózu a mozkové a míchové hernie - vyčnívající dřeň přes stehy a kostní defekty. Mozkové hernie jsou častěji lokalizovány v kořeni nosu nebo v zadní lebeční oblasti.

Vrozené fetální malformace plodu mohou být různorodé, protože mohou postihnout téměř jakýkoli orgán, jakýkoliv systém vyvíjejícího se dítěte.

Jsou známy následující nebezpečné vnější faktory.

• Alkohol a drogy - často vedou k vážným porušením a malformacím plodu, někdy neslučitelným se životem.
• Nikotin - může způsobit zpoždění v růstu a vývoji dítěte.
• Léky na léky - zvláště nebezpečné v časném těhotenství. Mohou způsobit řadu malformací dítěte. Je-li to možné, je lepší upustit od užívání léků i po 15. až 16. týdnu těhotenství (s výjimkou případů, kdy je nutné zachovat zdraví matky a dítěte).
• Infekční nemoci přenášené z matky na dítě jsou pro dítě velmi nebezpečné, protože mohou způsobit vážné poruchy a vývojové vady.
• Rentgenové záření, záření - jsou příčinou mnoha malformací plodu.
• Pracovní rizika matky (nebezpečné obchody atd.), Které mají toxický vliv na plod, mohou vážně ovlivnit její vývoj.

Vrozené abnormality plodu jsou detekovány v různých fázích těhotenství, takže nastávající matka musí podstoupit včasné prohlídky u lékařů v doporučeném čase.

• v prvním trimestru těhotenství: 6–8 týdnů (ultrazvuk) a 10–12 týdnů (ultrazvuk + krevní test);
• v II trimestru těhotenství: 16-20 týdnů (ultrazvuk + krevní test) a 23-25 ​​týdnů (ultrazvuk);
• ve třetím trimestru těhotenství: 30–32 týdnů (ultrazvuk + doplňovač) a 35–37 týdnů (ultrazvuk + doplňovač).

Prenatální diagnostika je dnes stále častější, protože znalosti o zdraví budoucího dítěte a prognózách jsou pro budoucí rodiče velmi důležité. Vědět o stavu plodu, rodina, vyhodnotit situaci a její schopnosti, může odmítnout otěhotnět.

Pediatrické úkoly - nefrologie

Pediatrické úkoly - NEFROLOGIE 1

Úkol Pediatrie 1

Pacient je 7 let, byl přijat na kliniku 3. den nemoci se stížnostmi na bolesti hlavy, otoky obličeje, dolních končetin a výskyt moči ve formě „masových šupin“. Dítě z prvního těhotenství s toxikózou první poloviny, první termín práce. Hmotnost při narození 3150 g, délka 50 cm Apgar skóre je 8/8 bodů. Včasný vývoj bez vlastností. Kojení do 7 měsíců, očkování podle věku. Od 5 let je v lékárně kvůli chronické angíny, časté ARVI.

Rodinná historie není zatížena.

Toto onemocnění začalo 2 týdny po utrpení v krku. Při vstupu do stavu střední závažnosti. Kůže a viditelné sliznice obvyklé barvy, čisté, výrazné otok obličeje, pastos nohy a nohy. Hltan není striktně hyperemický, mandle jsou stupně P - III, uvolněné, bez překrytí. Kardiopulmonální aktivita je uspokojivá. HELL 130/85 mm Hg Břicho obvyklé formy, měkké, přístupné hluboké palpaci ve všech odděleních, bezbolestné. Játra na okraji pobřežního oblouku. Ledviny nejsou hmatné, příznak Pasternack negativní na obou stranách. Denní diuréza 300-400 ml, červená moč.

Další výzkumná data k pediatrickému problému

Kompletní krevní obraz: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Jezero-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / hod.

Rozbor moči: množství - 70,0 ml, barva - červená, průhlednost - neúplná, reakce - alkalická, relativní hustota - 1,023, epitel - 1-2 v p / z, červené krvinky - modifikované, pokrývají všechna zorná pole, leukocyty - 2 -3 p / z, válce - 3-4 zrna v p / z, protein - 0,99% o.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 65 g / l, albumin -53%, ai-globuliny - 3% a₂-globuliny - 17%, p-globuliny - 12%, y-globuliny - 15%, močovina - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, draslík - 5,21 mmol / l, sodík - 141, 1 mmol / l, cholesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiny - 2,0 g / l.

Biochemická analýza moči: bílkoviny - 600 mg / den (norma je až 200), fosfor - 21 mmol / den (norma je až 19-32), vápník - 3,6 mmol / den (norma je 1,5-4), kreatinin - 2,5 mmol / den (normální - 2,5-15), amoniak - 28 mmol / den (normální - 30-65), titrační kyselost - 40 mmol / den (normální - 48-62), oxaláty - 44 mg / den (normální - až 17).

Ultrazvuk břišních orgánů: játra, žlučník, slinivka, slezina bez patologie. Ledviny jsou obvykle umístěny, velikost není zvětšena, parenchyma se nemění. CLS má obvyklou strukturu.

Úkol úkolu pediatrie

1. Formulovat podrobnou klinickou diagnózu.

2. Vypracujte plán laboratorního a instrumentálního vyšetření.

3. Musí toto dítě studovat stav systému srážení krve? Pokud ano, vysvětlete proč, jaké metody a jaké změny očekáváte?

4. Jaké metody by měly být použity k objasnění funkčního stavu ledvin?

5. Jaký výzkum umožní objasnit etiologii onemocnění?

6. Vysvětlete původ arteriální hypertenze.

7. Vysvětlete původ edému.

8. Vysvětlete mechanismus hematurie.

9. Vysvětlete mechanismus proteinurie.

10. Přiřaďte potřebné ošetření.

11. Trvání dispenzarického sledování pacienta?

12. Jaké jsou podmínky pro tonzilektomii pro dítě?

Odpověď na úkol pediatrie

1. O.GN s nefrosomem, PN ostrova, Ano, hod. Tonzilitida

2. Plán veřejné služby: generál M. A R. (zpěv a ury.sm), Ht, vyd protein. s močí. prom.rem, total.white fr., e / forma protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. zastavit dusík, kreatin.b / x moč. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (obj. Nfr.), Ultrazvuk, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-fold, Kr / test.ur-nf / gen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm o.d.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in do / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

v nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blok mtsk v zemi -

UD.Club.Filter -tion.O očekávejte.Odpověď na ARF (o.p. ano): 1. etapa.DVS-UV.tststov, snížená krev na Lee-White na 2-3 '(N- 5-10), veškerý trombin. času, otočení vlákna-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, redukované f / gen, deficit.f-ditch convolution.sist => vyvinut hemoroidní syndrom.

4. Zkouška: koncentrace a průzkum: zima, (N = 1,010-1,025, hyperstyle až 1,030i), hyposthene, anurus dny 150 mg / den, protein: tvor db + angiotensinogen = angiot.1,

Proměňte se v angiot 2i3, což způsobuje vazospazmus + v o.p-de GNP OCC (ass. Na a voda ve spojení s druhým hyperaldosteronem) + snížení PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (narovnané, před Anasarki, edema GM) - vpravo Hydrodyn, tlak způsobený ArGyp a po.OTKK + pov. Kapil. + Mysl. call-osm.davl.v důsledku gipoprot + disprot (ztráta bílkoviny) + u.reabsorb. Na a vodu. a nefrit.typu- (zemřel. stopky, nohy, past.ascable.) -univers. porušena sos propustnost + vyšší. hydrostatické tlaku

8. Hematur.: Zvýšení průniku stěnou kapilár (Per diapedesin) m. Mezera mezery

10. Léčba: post + dietní režim s omezenou solí, s azotemií, s limonem. protein, a / b s postinf.GN as lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dávek) GK pred.1,5 mg / kg s účetním denním rytmem, antikoag.

12. Tonzilektomie - h / s 6 měsíců po klinické laboratoři. remise.

Úloha pediatrů 2

Chlapec, 10,5 letý, byl přijat na oddělení se stížnostmi na letargii, pokles diurézy, zabarvení moči.

Dítě z prvního těhotenství, které pokračovalo s hypertenzí a edematózním syndromem ve třetím trimestru. Dodání včas. Hmotnost při narození 3000 g, délka 49 cm. Byly zaznamenány alergie. Očkování podle věku. Z infekčních nemocí trpěla plané neštovice, bolest v krku; 1-2 krát ročně nemocný ARVI.

Před dvěma týdny trpěl ARVI, ale chodil do školy. Onemocnění začalo zimnicí, zvýšením tělesné teploty na 39,5 ° C, dysurickými jevy, výskytem moči v barvě "šupiny". Dítě bylo hospitalizováno.

Při vyšetření: je stanovena divergence svalů rectus abdominis, hypertelorismus bradavek a očí, „dva prongy“ na nohách. Bledá kůže s mramorovým vzorem. Pasta očních víček a dolních končetin. V plicích nedochází k žádnému sípání. Srdeční zvuky jsou poněkud tlumené, systolický šelest na vrcholu. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 úderů za minutu. Břicho je měkké. Játra +2 cm od klenby. Příznak Pasternack negativní na obou stranách. Během dne bylo přiděleno 300 ml moči.

Další výzkumná data k pediatrickému problému

Kompletní krevní obraz: HB - 130 g / l, jezero - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, s -71%, e - 1%, l - 0,18%, m - 3%, trombu - 530,0х10 9 / l, ESR - 25 mm / hod.

Analýza moči: protein - 1,5% o, erytrocyty - všechny zorné pole, leukocyty - 1-2 v p / s, hyalinní válce - 1-2 v p / z.

Zasít moč pro sterilitu: žádný růst.

Biochemická analýza krve: celková bílkovina - 62 g / l, cholesterol -3,1 mmol / l, močovina - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, šedá coid - 0,32, SRB - + +, draslík - 5,8 mmol / l, vápník - 2,5 mmol / l.

Koagulogram: fibrinolýza - 25 min, ostatní ukazatele jsou normální.

Endogenní clearance kreatininu: 65 ml / min.

Ultrazvuk ledvin: ledviny se zvětšují, kontury jsou nerovnoměrné. Levá ledvina - 122 × 50 mm, parenchyma - 17 mm. Pravá ledvina je 125 × 47 mm, parenchymus je 16 mm. Existuje nerovnoměrné zvýšení echogenity parenchymu. Štěrbinová pánev.

Úkol úkolu pediatrie

1. Jaká je vaše představa o diagnóze?

2. Taktika pro další zkoušení?

3. Geneze edematózního syndromu u tohoto pacienta?

4. Patogeneze urinárního syndromu?

5. Jaká je patogeneze hypertenze u dítěte?

6. Etiologie tohoto onemocnění?

7. Jaká je vaše léčebná strategie?

8. Je předepsání této hormonální terapie tomuto dítěti?

9. Jaká strava je pro pacienta nezbytná?

10. Jaká je prognóza?

11. Po konzultaci s odborníky, které pacient potřebuje?

Odpověď na úkol pediatrie

1. O. GN s nefritich.sm, první nach začínající proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.

2.Obsl. koncentrovaný a průzkum: na Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepure až 1,030i>, hyposten; anurous days. 150mg / day, protein: creatb.d. + mysl nefronů + intracline thrombus, edematózní endot, proliferace mesangiálních buněk - Proteinur - ztráta proteinu 1–24 g / den, hlv.ob.alb.The Důvod - lepší než propustnost filtru, snížení reabsorb.belka, Gematur. kolmé stěny kapiláry nebo ruptura leukocytózy - abacter. nepost.1-2n, příčina intersticiálního, cylindrického - v 30-60% Reprodukční protein v kyselém moči. stočit se do poch.kan, s jejich tvarem = hyalin, tsilin, nad + vzduch, zavlažování, epitol = granulární c.

5. Původ AH: active.C, výuka ve vzoru IC-přitahování k neutrofágnímu centru, jejich poškození farmy z endot.club.Schopností aktivního Hageman.agreg.t.t.-intrasos - rozrušená krev v kapilárním klubu - zpožděná fibróza - ischémie ledvin - přínos. YUGA-pov.vyd.v reninová krev -> + angiotensinogen = angiote.1,

Transformace v angiot.2i3, vyvolání spasmu sos + v o.p de det pn.OTsK (ass. Na a voda ve spojení s 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiologie - naib. často strepta.infekce, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, zřídka dr.bak, sup, inokulovaný, toks.v-va, LV.F-ry riziko: nefropath. jeho škoda, dědictví.

7,8,9, Lec-post.rezhdzh, dieta s končetinami, sůl, s azotemií, s končetinami Protein, a / b s postinf GN + s lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev. 1.5. mg / kg s účetnictvím, den, rytmus, antikoag, heparin-ne 12 / l, Thrombus -416,0x10 9 / l, jezero - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / hod.

Analýza moči: relativní hustota - 1,028, protein -6,0% o, bílé krvinky - 0-1 v n / a, erytrocyty - 0-1 v n / a, bakterie - málo.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromukoid - 0,44, cholesterol - 10,9 mmol / l, celkové lipidy - 13,2 g / l (normální - 1,7-4,5), draslík - 3,81 mmol / l, sodík - 137,5 mmol / l, močovina - 5,1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normální - do 100 mmol / l) l).

Endogenní clearance kreatininu: 80,0 ml / min.

Coagulogram: fibrinogen - 4,5 g / l, protrombin - 130%.

Ultrazvuk ledvin: ledviny jsou umístěny správně, echogenita kortikální vrstvy je mírně zvýšena.

Biochemická analýza moči: bílkoviny - 2,5 g / den (norma - do 200 mg / den), oxaláty - 28 mg / den (norma - do 17).

Úkol úkolu pediatrie

1. Proveďte diagnostiku.

2. Jaký je vznik edematózního syndromu spojeného s onemocněním?

3. Jaký je důvod vzniku proteinurie u tohoto onemocnění?

4. Uveďte odůvodnění diagnózy.

5. Proveďte plán průzkumu.

6. Jaké jsou funkční metody studia ledvin.

7. Zhodnoťte funkční stav ledvin.

8. Jaké jsou indikace pro vylučovací urografii?

9. Proveďte diferenciální diagnostiku.

10. Vytvořte léčebný plán?

11. Jaká dieta by měla být dodržena?

12. Jaká je doba sledování?

Odpověď na úkol pediatrie

1.O.GN s nefrotickým syndromem, aktivní období, akt II stupně, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (šíření, před anasarki, edema GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. tlak v důsledku hypoprotilátky, disproporce (ztráta bílkoviny) + u.reab.Na a vody.

3.Prot / ur-ztráta bílkovin od 1 do 24 g / den, Gl.obr-alb. Permeabilita glomerulárního filtru, snížená reabsorpce proteinu.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn po virové infekci došlo ke zvýšení edému.Obek - bledý, projev edému, oligur, leuke-3, lymph-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid, hypoalb-em (N - 53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74–6,5) Hyperlip-em, snížená endgenerovaná bytost (N 120), obrat / gen (N Echogenicita ledvinové kortikální vrstvy, oxalurie Základy III. Působení: nephrotova knihovna, prot-ur> 1 g / den, str. ESR, CRP, serom, Gipoprotei, hyperlip-em.

5.6 Průzkum: f: soustředění a průzkum: v zimních podmínkách (N = 1010–1025, hypertenze do 1030 a>), hyposthenes anur = den d 150 mg / den, protein: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, trombóza - 70,0 × 10 9 / l, jezero - 15,7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / hod.

Analýza moči: množství - 20,0 ml, barva - tmavě hnědá, relativní hustota - 1,008, bílkovina - 0,66% o, bílé krvinky - 4-6 p / z, erytrocyty - až 100 p / z.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 68 g / l, CRP - ++, celkový bilirubin - 40 µmol / l (přímka - 3,5 µmol / l, nepřímý - 36,5 µmol / l), cholesterol - 4,7 mmol / l, glukóza - 4,5 mmol / l, močovina -38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (norma je do 100), draslík - 6,19 mmol / l, sodík - 140 mmol / l.

Endogenní clearance kreatininu: 18 ml / min.

Ultrazvuk ledvin: ledviny jsou správně umístěny, zvětšeny, je zaznamenán otok parenchymu, CLS se nemění.

Úkol úkolu pediatrie

1. Proveďte předběžnou diagnózu.

2. Seznam příčin vedoucích k rozvoji tohoto stavu a jeho patogeneze.

3. Co je příčinou ikterického syndromu?

4. Vysvětlete mechanismus hrubé hematurie.

5. Vysvětlete mechanismus selhání ledvin.

6. Co způsobilo změny celkového krevního obrazu?

7. Proveďte diferenciální diagnostiku.

8. Připravte si plán dalšího zkoumání dítěte.

9. Zhodnoťte funkční stav ledvin.

10. Jaké jsou vaše terapeutické zákroky?

11. Uveďte výsledky onemocnění.

12. Jaká je doba sledování?

Odpověď na úkol pediatrie

1. Diagnóza. Hemolytický uremický syndrom. OPN

2.Et + PZ OPN.M se vyvíjí jako komplikace těžkého systémového poranění (sepse), vícečetného poranění orgánů (poranění). Preren - hypotenze, hypertenze, hypovalom, okluze půdních tepen, hypoglykemie, dehydratace, šok, hemolýza, popáleniny, endogenní intoxikace Renální - všechny formy GN, nefrotoxické žíraviny (tyazhe, kyselina močová, myoglobin, Amglykosidy). obr.poch.ven, GUS.Postren - močové kameny, Wilmsův tumor, vrozený. HUS - triáda - mikroangiopatický hemoly, anémie, tspepeniya, ARF. Vyskytuje se sporadicky. Obvykle mu předchází infekce, často gastrointestinální trakt. Poškození endotelu CEC a toxinů, cesta k agregaci a destrukci cytes.Tztarnye krevní sraženiny poškození aeretů => hemolýza. Pora-sos - ischemie ledviny - OPN.Vozb-VTEC-infekce: vir Epsh-Bara, entero-hemoroidy E.Eli, Campilobact, Salm, Shig.

3,4,5 Zheltukha - hemolýza-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Makrohematur - poškození membrán klubu. CEC. OPN = parenchomatózní PN.
6. Obecná ankr - anem I + re-s = hemolýza, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - zánět
7. Ddz: dr.prich.OPN (renální) Konverze hemolar., Hepatitidy, ttspenich.purura, jaterní.
8. Servisní plán Měření AD a centrální nervový systém, močový katétr, registrovaná diuréza, OAM, Na, K urinovaná moč, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, štěpení bakterií.KATETER OKAMŽITĚ PO URINÁRNÍM ODBĚRU VYMAZANÝ!

9.fáze tlumení sazí - vylučování.clin.creature + znamená.creatinin, močovina - snížení glomerulů.

10. Heal. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plazma, plazmaferéza, HA. Omezeno Konzumace bílkovin, katetrizace žil, obnova OCC. anurie - mannitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10–20'– h / d 3 h. diuréza d.un./6-10ml / kg –n, pokud ne, zrušení mannitolu může vyžadovat transfuzní vzduch a / nebo tststov, pokud je uložen oligo, anurie = hemodialýza (+ je-li vyjádřena AG nebo CH, hyperkem, těžká acidóza, rychlé zvýšení kreatininu, což znamená hyperfosfatemii). Na úrovni K = 5,5–7 mEq / l = polystyrosulfanát Na 1 g / kg rektálně nebo dovnitř, vstup se opakuje každých 4-6 hodin, dokud hladina K neklesne.K K> 7 mEq / l = EKG monitorování + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv pro 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv stránka pro 5-10'. Když je uložen. hyperKem - insul0.1ME / kg bv s 25% gluc0,5 g / kg (2 ml / kg) během 30 minut. Pokud je to nutné, opakujte h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 meq / l = další hemodialýza. Symptom.lech-e AH, CH - omezení spotřeby, diuret, nepoužívá se, snižuje se dávka všech léků, odvozujeme se od ledvin.

11. Výsledky, prognóza je vážně 10-50% smrtící.

12. Dispan.upl - až do dospělosti.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrologist-1rvg Po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografie, b / x

Úloha pediatrů 5

Dívka 8 let, byla přijata do nemocnice se stížnostmi na bolesti hlavy, slabost, nevolnost a zvracení, barvení hnědou močí.

Z anamnézy života je známo, že dívka pochází z prvního těhotenství, které pokračovalo s toxikózou druhé poloviny (nefropatie), první termín práce. Porodní hmotnost 3250 g, délka 51 cm. Od narození bylo na umělém krmení. Vakcinováno podle věku, III DTP - alergická reakce ve formě kopřivky. S 5 lety častých akutních respiračních virových infekcí, chronické angíny.

Ve věku 7 let, dívka trpěla šarlatovou horečkou, po kterém, v moči testy, proteinurie až 0,2% o, hematurie až 30-40 v zorném poli objevil, který byl považován za důsledky onemocnění. V budoucnu byly zachovány změny v analýze moči, periodicky, dítě mělo epizody hrubé hematurie, proteinurie a hematurie byly perzistentní.

Po přijetí do nemocnice je stav poměrně závažný. Kůže a viditelné sliznice jsou bledé, čisté. Je zaznamenána pastovitost obličeje, nohou a nohou. Muskuloskeletální systém bez patologie. HR - 72 úderů za minutu. Po celém povrchu srdce je slyšet nesymetrický systolický šelest. HELL 140/100 mm Hg Břicho obvyklé formy, měkké, palpační je k dispozici ve všech odděleních, bezbolestné. Játra a slezina nejsou zvětšeny. Příznak Pasternack negativní na obou stranách. Diuréza 300-400 ml / den, hnědá moč.

Další výzkumná data k pediatrickému problému

Kompletní krevní obraz: HB - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Jezero - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / hod.

Analýza moči: množství - 50 ml, barva - hnědá, průhlednost - neúplná, reakce - alkalická, relativní hustota - 1,009, protein - 0,3% o, epitel - 2-3 v p / s, leukocyty - 4-5 v p / s, červené krvinky, zcela změnily všechny zorné pole, granulované válce - 10-12 in p / z.

Biochemická analýza moči: bílkoviny - 1,2 g / den (norma je až 200 mg / den), fosfor - 21 mmol / den (norma je 19–32), sacharidy - 9,76 mmol / den (norma je až 1, 11), čpavek - 26,7 mmol / den (norma je 30-65), titrační kyselost - 40 mmol / den (norma je 48-62), oxaláty - 42 mg / den (norma je až 17).

Endogenní clearance kreatininu: 45 ml / min (norma - 80-120).

Úkol úkolu pediatrie

1. Formulovat kompletní klinickou diagnózu určující funkční stav ledvin.

2. Vyplňte plán průzkumu pro své dítě s potřebným výzkumem.

3. Jaké změny lze očekávat v biochemické analýze krve?

4. Mělo by se očekávat porušení koncentrační funkce ledvin?

5. Jaké jsou metody studia funkčního stavu ledvin.

6. Vysvětlete mechanismus proteinurie.

7. Vysvětlete mechanismus hematurie.

8. Jaká je geneze hypertenze?

9. Vysvětlete původ oxalurie.

10. Jaká je geneze systolického šelestu?

11. Jaké změny může mít toto dítě CBS a jaký je mechanismus jejich vývoje?

12. Přiřaďte potřebné ošetření.

Odpověď na úkol pediatrie

2. Vyšetřovací plán: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultrazvuk, Hb, Ht, kultura moči, krevní tlak v dinamu, koagulogram.

3. Ozhid.izm-I v / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, sníženo. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dny, protein: kreat.d. + Ang -tenz-gen = angiotl, trans v angiot2i3, volání spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (ass. Na a voda ve spojení s 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktivní. kinin.sist.

9.Oksaluriya-kvůli tlaku, sání, deprese-to-you-to-ke nebo porušena s-pro cofact.B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => poškození th fosfolip. buňky Membrána (+ hypox, bact, porat, sa v kr vést k tomuto) Polygen.

10. Geneze syst. Hluk: ob. AD, hypervolémie => přetížení srdce => ex. Lev.zhel => se vztahují k metast.klap + rela. Aortální stenóza + anémie

11. Imunitní COS: met.acidóza: snížený fyziofosfát pph 4p. Symptomat: s acidoseosidem 0,5–2 mmol / kg / den, při py.Ap-captopril, diuretikum S osteopatií, hyposaemií-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / den. Pok-i na hemodial: CRF III-IV, kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), clear.kr-12 / l, jezero -13.1x10 9 / l, pb - 5%, s - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / hod.

Analýza moči: reakce - kyselý, protein - 3,3% o, leukocyty -3-5 v n / a, válce: hyalin - 5-6 v n / z, granulovaný - 3-4 v p / z.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 35 g / l, albumin -45%, globuliny: a, - 5%, a₂ - 15%, р * - 10%, у - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, močovina - 6,2 mmol / l, draslík - 4,5 mmol / l, vápník - 1,8 mmol / l.

Biochemická analýza moči: bílkoviny - 6700 mg / den (norma je až 200), oxaláty - 55 mg / den (norma je až 17).

Oddělení provádělo dietní léčbu, lékovou terapii, v akutním období - infuzní terapii. Na pozadí terapie se stav postupně zlepšoval.

Úkol úkolu pediatrie

1. Co je to plná klinická diagnóza?

2. Uveďte odůvodnění diagnózy.

3. Jaké jsou etiologické faktory tohoto onemocnění?

4. Řekněte nám o patogenezi edému v této formě onemocnění.

5. Jaký výzkum je nezbytný pro to, aby pacient objasnil funkci ledvin?

6. Jaká je v tomto případě patogeneze oxalurie?

7. Přiřazení léčby.

8. Popište dietu potřebnou pro tohoto pacienta.

9. Řekněte nám mechanismus terapeutického působení prednizonu.

10. Jaké jsou klinické příznaky exogenního hyperkortizolismu?

11. Po konzultaci s odborníky, které pacient potřebuje?

12. Jaká je doba sledování?

Odpověď na úkol pediatrie

2.Základní Dza = anamn: začátek ve 2g. Po ARVI = klín.O.GN + eff-GK + exacerbovala obezita po ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, sign exog. Hyperkortizolismus Reduce Diurez Lab: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, válec, hypoprémie, hypoalm, hypery-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transformace z o.GN, 1vichno hr.zab-e s predispozicí: špatná. ter, infekce, polyhypo-, avitamin, chlad.

4.PZ edém: (narovnání, před anasarki, edém GM) -p. Hydrodin.davl.Za účet Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za způsobené gipoprotem, disprot (ztráta bílé) + u.reab.Na a voda.

5. Kontrola koncentrace půdy a průzkumu: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatika až do 1030i>), hyposthene, anur = day.d 150mg / den, protein: kreat. (+ E) = prov. Ff => defektní fosfolip Buňka Membran (+ to vede k hypoxu, bactu, povratu, Ca v cr) Polygen.

7,8.Lech: post.rezhdrezh (nebezpečný-demineraliz.kost) Dieta-končetina Bel.do 1,5g / kg, sůl (Snech-ovoce-cukr, pak-mléko-zvyšování).Když je nižší.K- banány, sušené meruňky, rozinky, chernosl.Iskl-konzervované potraviny, houby, extrakt.v-va, kořeněná, uzená, slaná Phytoter: kolekce = levandule, kovář, bílá bříza, jalovec, chmel, krymská roza, bearberry, Brusn, kopřiva, loďka, zeminy, přeslička, sakura ohnisek infekcí, Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začátku ocenění.HPN nebo ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: s acido-sodou 0,5-2mmol / kg / den. AD-captopril, diuretikum U osteopatie, hyposimémie-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / den. K hemodial k hemodial: CKI III-IV, kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, jezero -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / hod

Analýza moči: barva - hnědá, reakce - zásaditá, relativní hustota - 1,003, bílkovina - 1,6% o, bílé krvinky - 3-5 v p / z, červené krvinky - celé zorné pole.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 50 g / l, albumin -50,1%, globuliny: a, - 3,7%, a₂ - 12%, P - 9,9%, - 24,3%, cholesterol -12,37 mmol / l, draslík - 7,23 mmol / l, sodík - 144 mmol / l, močovina -10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.

Biochemická analýza moči: protein - 2800 mg / den (norma je až 200), amoniak - 22 mmol / den (norma je 30-65), titrační kyselost je 40 mmol / den (norma je 48-62), fosfor - 21 mmol / den (norma je 19-21), sacharidy - 9,76 mmol / den (norma je až 1,11), oxaláty-204 mg / den (norma je až 17).

Endogenní clearance kreatininu: 28 ml / min.

Úkol úkolu pediatrie

1. Dejte svou diagnózu?

2. Uveďte odůvodnění klinické diagnózy.

3. Jaký další výzkum je nutný k objasnění funkce ledvin?

4. Popište etiologii onemocnění.

5. Jaká je patogeneze edému?

6. Jaká je patogeneze hypertenze?

7. Jaká je patogeneze proteinurie a hematurie?

8. Přiřazení léčby.

9. Jaká je nutná dieta pro zhoršení tohoto onemocnění?

10. Je pro tohoto pacienta indikováno podávání glukokortikoidů?

11. Jaké komplikace léčby glukokortikoidy znáte?

12. Jaká je prognóza tohoto onemocnění?

Odpověď na úkol pediatrie

2. Obosn: stung = GB, edém, meat.pom.Anamn-ill2g, po SARS, se zhoršil. po ARVI, Obek: otok, sysh.shum na vrchol, o. AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s sčítáním, lim-pero, SW.SOE.OAM-nízká hustota, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hypoprot, hyper γ-glob, hyper / s HyperK močovina, kryatinin, B / x moč-prot-ur, nízký amoniak, titrace, kyselina, hyper Uvurie, oxalurie + snížený endog.kreat.

3. Dop.iss.for specifikaci: koncentrické a průzkumné: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin do 1030i>), hyposthene, anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Trvání přístupu, ledvina v kr / proud + letka IMM / Log.react-ty s možností autoimu.

Proteinur - ztráta Bel.1–24 g / den, hlavní bílá. klubový filtr, snížená reabsorb.belka.Gematur - per. Stěny čepice + mezera sos.ArtGip: active.C, učení ve vzorku.IR-atrakce.v centru neutrofů, jejich poškození zemědělských podniků a endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood v kapilárním klubu + sediment. vlákno-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gen = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + v o.p-de GN pov.OTCK (ass. Na a voda ve spojení s 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.

Edémy - nefritida Typ (zemřel. Knihovny nohou, nohou, pasty lvob.), Univerzální, perkuse Per.

8,9 Lech-post.zhrezh (nebezpečí demineraliz.kost) Dieta-končetina Bel.do 1,5g / kg, sůl (s prvním ovocem-cukr, pak-mléko-růst).Když klesá. banány, sušené meruňky, rozinky, chernosl.Iskl-konzervované potraviny, houby, extrakt.v-va, kořeněná, uzená, slaná Phytoter: kolekce = levandule, kovář, bílá bříza, jalovec, chmel, krymská roza, bearberry, Brusn, kopřiva, loďka, zeminy, přeslička, sakura ohnisek infekcí, Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začátku ocenění.HPN nebo ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: s acido-sodou 0,5-2mmol / kg / den. ADP-captopril, diuretikum U osteopatie, hyposimémie-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / den. K hemodial: CKI III-IV, Kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), Clear Cr Twist Cr Hyperglycem => U.SafeDiab.

Úkol Pediatrie

Chlapec ve věku 9 let byl přijat na oddělení se stížnostmi na změny v moči, pokles sluchu.

Dítě z druhého těhotenství s toxikózou, druhé narození (první dítě, chlapec, zemřel ve věku 11 let od selhání ledvin, utrpělo ztrátu sluchu od 3 let). Skutečné dodání včas. Hmotnost při narození 2800 g, délka 50 cm. Období novorozence pokračovalo bez rysů. Zřídka jsem měl akutní respirační virové infekce (2-3krát ročně).

Po 3 letech od zjištění akutních respiračních virových infekcí v moči: hematurie, mírná leukocyturie, proteinurie až 600 mg / den. S diagnózou chronické nefritidy, hematurické formy, byl chlapec opakovaně léčen v místě bydliště, nebyl žádný účinek. Začal zaostávat ve fyzickém vývoji.

Po přijetí na nefrologické oddělení, stav střední závažnosti. Bledá kůže. Tělesná hmotnost 20 kg. Podkožní tuková vrstva je špatně vyvinutá. Edema, pastoznost no. HELL 105/55 mm Hg Tam jsou stigma dizembriogenesis: hypertelorism, epicant, vysoký patra, abnormální tvar ušních boltců, zakřivení malíčku. V plicních dýchacích cestách, bez sípání. Srdce zní hlasitě, rytmicky, tepovou frekvencí - 88 úderů za minutu. Břicho je měkké, bezbolestné při palpaci. Játra na okraji pobřežního oblouku.

Další výzkumná data k pediatrickému problému

Kompletní krevní obraz: Hb - 110 g / l, Vzduch - 3,5x10 12 / l, Jezero - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / hod.

Analýza moči: bílkoviny - 0,9%, bílé krvinky - 6-7 p / z, červené krvinky - pokrývají celé zorné pole, relativní hustota - 1,007.

Vzorek Zimnitsky: kolísání relativní hustoty od 1,002 do 1,008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Biochemická analýza krve: celkový protein - 70 g / l, cholesterol - 5,3 mmol / l, močovina - 4,3 mmol / l, draslík - 4,1 mmol / l, sodík - 135 mmol / l, glukóza - 4,3 mmol / l.

Endogenní clearance kreatininu: 75 ml / min.

Intravenózní urografie: pravostranná pyeloectasia, mírně těžká dilatace šálků, asymetrie velikosti ledvin.

Audiometrie: Byla detekována ztráta sluchu při vysokých frekvencích.

Oční poradna: diagnostikován šedý zákal, krátkozrakost.

Úkol úkolu pediatrie

2. Jaké další studie jsou potřebné k objasnění diagnózy?

3. Do které skupiny onemocnění patří tato patologie?

4. Uveďte moderní představy o patogenezi tohoto onemocnění?

5. Vyhodnoťte funkci ledvin.

6. Jaké nemoci by měly být diferenciální diagnózou?

7. Přiřazení léčby.

8. Je indikováno podání glukokortikoidů?

9. Jaká je prognóza onemocnění?

10. Jaká je doba sledování?

Odpověď na úkol pediatrie

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.konzultant (X-chrom.q22), biopsie. ledviny (zlomený obraz kolagenu, fokální skleróza segmentálního glomeru, membranoprolif.izm, lamelární a tenký baz.membr, atrof. a dystrofní tubuly, interstik.ibibroz), b / x moč (SW.D / L-3-hydroxyprolin, glukosylgalaktosyloxylysin) Audiometrie + optometrist.

4.PZ: porušení obrazu kolagenu typu IV (bas. Membránový klub + ucho + oko), v půdě-cm.2 (biopsie), ušní ztráta neuronů a vlasových buněk, atrof Spiral. vazy, porážky, VIII pár, orgán Cortiho, oči snížené. Acuity sp, katarakta.

5.f-poch: Zimní hypostenurie, nokturie, B / h.kr-N ex Po, redukovaná.

6. Ddz: jiné formy nephritis temp. (Nasl. Nephritis bez hluchého, temp. Nephrotic. Finite. Type, prev. Neprot. Sindr)

7. Lech-dieta s vysokým obsahem kalorií na vzestupně, brzy, odhaleno a lech.h..agagov inf + ur.inf -tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 měsíců Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No!

8. NAZN.GK: není vliv, zhoršení, prognóza a cytostat