Vrozené vady, nazvaný “Klippel-Trenone-Weber syndrom” je vzácné a vážné cévní onemocnění, obvykle nalezený na dolních končetinách u chlapců. Takové anomálie jsou přenášeny na úrovni genů nebo se vyskytují v důsledku porušení embryogeneze - tvorby plodu. Obvykle se nalézá ihned po narození, i když se v některých případech projevuje později. Klippel-Trenoneův syndrom se však liší od mnoha jiných patologií a má poměrně příznivé prognózy na celý život, pokud je chirurgická léčba prováděna včas.
Tato vrozená dysfunkční vaskulární patologie v končetinách byla poprvé popsána v roce 1900 Klippelem a Trenonem. Parco Weber se v budoucnu rozšířil podrobněji, k tomu došlo již v roce 1997. Příčinou tohoto syndromu je, že hluboké hlavní žíly se stávají neprůchodnými pod vlivem určitých podmínek. Vědci popsali četné vrozené arteriovenózní kanály s abnormálně rozšířenými žilkami, které pronikají do svalových, kostních a kožních tkání. Vzhledem k tomu, že anomálie pokrývá velké oblasti kůže, žíly safenózy jsou hypertroficky rozšířeny. V důsledku toho kostra a měkké tkáně v takových oblastech podléhají abnormálním změnám: zvyšují se a prodlužují se.
Klippel-Trenone-Weberův syndrom může vést ke vzniku dalších patologií jak v cévním systému těla jako celku, tak ve vnitřních orgánech. Existují tyto vady:
Navíc může být dítě postiženo gastrointestinálním traktem až do výskytu vnitřního krvácení.
Klinický obraz onemocnění spojeného s porušením průtoku krve v hlavních žilách. K tomu dochází v důsledku zúžení lumen krevních cév v důsledku obliterace nebo mačkání žil abnormálními svalovými nebo arteriálními větvemi. Klinický obraz je charakterizován třemi příznaky:
"Víno" skvrny, které se objevují na kůži nemocné končetiny, jsou způsobeny otoky malých krevních cév, které jsou blízko povrchu kůže. Jsou většinou ploché a mají světle růžovou nebo kaštanovou barvu. S věkem se mohou lišit odstíny. Ve vzácných případech se tyto vaskulární body transformují do malých červených puchýřů. Mohou být snadno zraněny, což vede k menšímu krvácení.
Křečové žíly jsou nejvýraznější na nohách a stehnech. Pacienti si stěžují na svalové křeče a bolest při chůzi. Pokud se jedná o hluboké žíly a orgány, může to také vést ke krvácení: vnitřní nebo rektální.
Hypertrofie kostí a měkkých tkání na postižené končetině se projevuje během prvních měsíců nebo let života dítěte. Nohy jsou obvykle postiženy, ale někdy mohou ovlivnit paže, hlavu, obličej, trup nebo vnitřní orgány. Obecně dochází k prodloužení nebo zkrácení postižených končetin.
Diagnóza Klippela-Trenone syndromu v typických situacích nepředstavuje žádné zvláštní obtíže. Vzhledem k potřebě lze onemocnění odlišit od arteriovenózních píštělí a aneuryzmat: také vrozených as téměř podobnými příznaky. Hlavním rozlišovacím znakem syndromu je absence nadměrné pulzace v cévách a cévního hluku. Dále jsou prováděny následující typy průzkumů:
Léčba dětí s vrozeným Klippel-Trenone syndromem je velmi obtížný úkol, jehož úspěch závisí na individuálních charakteristikách onemocnění. Zúžení lumen žil ve velkých oblastech významně komplikuje vše. Časově náročné chirurgické operace spočívají ve skutečnosti, že lékař provádí vyšetření krevních cév a eliminuje příčiny, které vedou k narušení normálního krevního oběhu. Jsou situace, kdy je hlavní žíla tak silně postižena, že ji nelze obnovit. Pak se provádějí operace transplantace transplantačních materiálů do místa postižených cévních oblastí. Výsledky provedených operací se kontrolují pomocí angiografie.
Další léčba syndromu Klippel-Trenone může zahrnovat:
Pozitivní výsledky operací, potvrzené všemi potřebnými testy, vedou k postupnému snižování křečových žil. A také přispívají k eliminaci trofických lézí kůže, úlevy od bolesti a pocitu těžkosti v končetinách. Kromě toho se rozdíl mezi velikostí postižených a zdravých nohou stává méně výrazným nebo dokonce zcela vyloučeným. To se však nestane okamžitě, ale v procesu růstu dítěte. Ve vzácných případech rozdíl velikosti zcela zmizí.
Pro úspěšnou léčbu nejdůležitější je včasná diagnostika patologie. Pokud se u dítěte vyskytne syndrom Klipple-Trenone, měli byste okamžitě vstoupit k neustálému sledování lékařem. Je nutné zahájit lékařskou činnost z mírných postupů. Pokud takové kroky nevedou ke zlepšení, pak budou přípravou na operaci. Chirurgický zákrok je možný ve věku 3-5 let.
Vzhledem k tomu, Klippel-Trenone syndrom je těžké onemocnění, které vyžaduje individuální přístup k sobě. Obecně platí, že statistika léčby je pozitivní.
Klippel-Trenone-Weberův syndrom (angličtina: Klippel-Trenaunayův syndrom) je vrozená anomálie postihující dolní končetiny.
Jedná se o zaostalost nebo aplazi (nepřítomnost) hlubokých žil končetiny v přítomnosti povrchového venózního systému. Problémy zpravidla vznikají v dětském věku a dalším pokroku. Klippel-Trenone syndrom má své vlastní typické příznaky, na jejichž základě je nemoc snadno diagnostikována.
Klippelův syndrom Trenone je jedním z nejčastějších systémových fleboangioplastik. Onemocnění je charakterizováno malformacemi (odchylky od normálního vývoje, způsobujícími poruchy funkce orgánů nebo tkání) kožních kapilár (v odborné literatuře je obvykle uváděn latinský název „naevus ammeus“), nadměrný růst měkkých a kostních tkání postižené oblasti, lymfatické a venózní malformace.
Původ syndromu je sporadický, muži a ženy onemocní stejně často, není identifikována žádná rasová výhoda; symptomy se mohou objevit při narození nebo v dětství. 63% pacientů má všechny příznaky, u 37% pacientů se z klinické triády objevují pouze 2 symptomy.
Etiologie syndromu Klippel Trenone je nejasná. Existují různé hypotézy:
Navzdory nejasné etiologii má většina odborníků sklon upřednostňovat hypotézu, že onemocnění je způsobeno mezodermální anomálií, která vzniká v raném stadiu vývoje plodu.
Vývoj normální vaskulární větve embrya je výsledkem angiogeneze, vaskulogeneze a vaskulární remodelace. V tomto komplexním procesu jsou důležitými regulátory různé vaskulární endoteliální růstové faktory (VEGF).
VEGF se váže na receptorovou tyrosinkinázu (VEGF-R1 a VEGF-R2) a moduluje endoteliální proliferaci a tvorbu krevních cév - proces, který do značné míry závisí na antagonistovi, angiopoietinu-2.
Je velmi pravděpodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndromem dochází k určité změně vaskulární remodelace, možná na úrovni modifikovaného angiopoietinu-2.
Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, za posledních 30 let nebyly zaznamenány žádné případy, kdy by byl tento syndrom diagnostikován u členů jedné rodiny. V důsledku toho neexistuje žádná genetická stopa.
Existují však dřívější záznamy naznačující výskyt onemocnění u několika členů stejné rodiny.
Klippel-Trenone syndrom je charakterizován triádou symptomů, z nichž některé jsou někdy patrné již při narození, jiné mohou vzniknout později, jak choroba postupuje:
Další malformace doplňují klasický klinický obraz. Lymfatická vaskulární hypoplazie vede k lymfedému. Na tlustém střevě a močovém měchýři mohou být přítomny kavernózní angiomy. Epidurální hemangiom může vést ke kompresi míchy. Mezi další příznaky patří abnormality obratlů, zuby a asymetrie obličeje.
Lidé, kteří mají alespoň 2 ze 3 hlavních symptomů onemocnění, jsou klasifikováni jako pacienti s neúplným Klippel-Trenone syndromem.
Rovněž je třeba zmínit existenci inverzní formy syndromu, kdy oblast s vaskulární malformací je hypotrofická a hypotrofie je způsobena především vrozenou atrofií tukové tkáně, méně často dochází k hypotrofii svalové hmoty.
Foto-sbírka a video pacientů se syndromem Klippel Trenone Weber:
Anomálie je diagnostikována bezprostředně při narození na základě přítomnosti klinických příznaků a v průběhu dalšího vývoje dítěte, kdy se projevují typické projevy onemocnění.
V případě komplikací a zhoršení se používají vizualizační metody. Provádí se ultrazvukové vyšetření dolních končetin, CT (počítačová tomografie), magnetické rezonance (MRI) pro studium měkkých tkání.
Volba léčby závisí na stupni onemocnění, závažnosti symptomů a klinickém stavu pacienta. Vzhledem k povaze lézí, jakož i možnosti vzniku chronické žilní insuficience jsou pacienti s Klippel-Trenonovým syndromem obvykle předepsáni konzervativní léčbou.
Neexistuje žádný lék nebo metoda, pomocí které by bylo vhodné léčit nemoc, a proto je léčba zaměřena na zmírnění symptomů a prevenci progrese onemocnění.
Konzervativní léčba zahrnuje:
Chirurgická léčba se doporučuje, pokud konzervativní léčba nevykazuje účinnost. Bohužel, ne každá vaskulární malformace může být vyřešena chirurgicky jednou provždy.
Ortopedická operace se doporučuje, pokud je jedna noha delší než druhá (osteotomie).
Někdy nemoc vede k určitým komplikacím. Relativně časté účinky syndromu Klippel-Trenone zahrnují:
Se správným terapeutickým přístupem je prognóza pro pacienty poměrně optimistická.
Preventivní opatření zahrnují genetickou studii páru při plánování těhotenství (prováděná zejména v přítomnosti onemocnění v rodinné anamnéze). To pomůže určit riziko, že dítě s touto poruchou. Prevence, jako taková, neexistuje - nemůžeme zabránit nemoci.
Klippel-Trenone-Weberův syndrom (KTWS) je syndromová kombinace kapilárních malformací, hypertrofie měkkých tkání, kostí, křečových žil nebo venózních malformací. Je považován za angio-osteo-hypertrofický syndrom.
Jedná se o vzácný dermatologický syndrom, který je často vnímán jako triáda vaskulárních malformací (kapilární malformace), venózní varikozita, hypertrofie kostí a měkká tkáň.
Léčba je obvykle konzervativní, vzácně je indikována chirurgická korekce křečových žil. Ortopedické anomálie se léčí epifýzou, aby se zabránilo (zastavení) růstu končetin a korekci deformací kostí.
Diagnóza nastane, když jsou přítomny dva ze tří symptomů. V atypické formě mohou chybět kapilární malformace.
Jméno - Klippel-Trenone-Weber syndrom je v podstatě zavádějící, protože dva různé názvy jsou používány pro označení dvou různých syndromů. V literatuře však nejsou vždy považovány za samostatné předměty:
Většina případů je sporadická, žádná sexuální nebo rasová preference. Prevalence je
Obvykle se vyskytuje v dětství. Funkce často jednostranné, ovlivňující jednu končetinu. Může být diagnostikována v děloze.
Většina případů je sporadická s mutacemi genu AGGF1. Existují však rodinné predispozice.
Byly zaznamenány následující stupně závažnosti:
Prodloužení končetiny spočívá v prodloužení kosti, hypertrofii periferní měkké tkáně nebo v obou případech. Často se projevuje jako nesoulad mezi délkou nohou. Může ovlivnit každou končetinu.
Nejběžnější kožní projev syndromu Klippel Trenone. Kapilární malformace zahrnují zvětšenou končetinu, změny kůže lze pozorovat na kterékoliv části těla. Spodní končetina je postižená oblast v
Vyskytuje se u většiny pacientů. Obvykle se nachází na straně postižené končetiny, nohou (v určitém rozporu s obecnou varikozitou Van-Safen-Magny).
Perzistence embryonálních žil, jejichž nejtypičtějším nálezem je laterální okrajové žíly (Servelleova žíla) - 68-80% případů.
Venózní malformace se vyskytují na povrchových i hlubokých žilních systémech. Povrchové venózní anomálie sahají od ektazie malých žil až po trvalé embryologické žíly, velké žilní defekty. Mezi hluboké žilní abnormality patří aneuryzmatická dilatace, aplázie, hypoplazie, duplikace, žilní nekompetence.
Rektivní krvácení nebo močový měchýř je závažnou komplikací vývoje pánevních cév, zaznamenaných v 1% případů. Vaskulární malformace zahrnují:
Obvykle jsou sekundární k rozdílu v délce nohou:
Může vykazovat kombinaci kteréhokoliv z výše uvedených klinických příznaků.
Prenatální ultrazvuk diagnostikuje Klippelův syndrom trenon již v 15. týdnu těhotenství na základě hypertrofie končetin a souvisejících subkutánních cystických lézí. 3D US odhaluje rozdíl v šířce nohou. Možné další funkce:
Diferenciály výsledků intrauterinního zobrazování:
V konvenční radiografii, jeden může vidět prodloužení kosti, přispívat k divergenci délky nohy, zesílení měkkých tkání nebo kalcinovaných fleboliths.
T2-vážené MR snímky ukazují slabé venózní a lymfatické léze v oblastech s vysokou intenzitou signálu.
Obraz MRI odráží hlubokou expanzi nízkoprůtokových cévních malformací ve svalových buňkách, pánvi a jejich spojení se sousedními orgány, stejně jako hypertrofii kostí a tkání.
Typická angiografická data, která mohou být pozorována na CT vyšetření s vylepšením kontrastu nebo MRI, zahrnují povrchovou varikoidní drenáž nohy bez hlubokého žilního systému. Okrajová žíla Servelle je patognomonické znamení (žíly v oblasti stehen).
Léčba je konzervativní symptomatická, pouze ve vzácných případech je chirurgický zákrok oprávněný. Terapie zahrnuje:
Chirurgická léčba zahrnuje epifisogenezi ke kontrole nekonzistencí délky nohou, odstranění hypertrofie měkkých tkání a odstranění povrchových křečových žil.
Kompresní terapie má pozitivní účinek při léčbě jak lymfodémy, tak chronické venózní insuficience. Místní péče o rány, kompresní obvazy, speciální ortopedická obuv, úprava životního stylu zlepšuje používání končetiny.
Ligace a odstranění velkých venózních lézí je zbytečné. Nejlepším řešením je skleroterapie ultrazvukem (USFS). USFS je velmi účinná, minimálně invazivní ambulantní technika s minimální bolestí. Vykazovala vynikající výsledky u pacientů s Klippelovým syndromem Trenone Weber.
V roce 1900 francouzští lékaři Klippel a Trenone poprvé popsali syndrom charakterizovaný kapilárním névem, postiženou končetinou, hypertrofií a křečovými žilami. V 1918, Weber poznamenal spojení trojice s arteriovenous fistulas.
Porucha není obvykle život ohrožující, má příznivou prognózu. Závažnost závisí na typu dysplazie postižených krevních cév. Může být přítomen jako renální hemangiom s komplikací perirenálního hematomu vyžadujícího nefrektomii.
Existují důkazy o výskytu koronárních cév způsobených tromboembolií a vedoucí k úmrtí pacientů.
Trenonův syndrom je velmi vzácný vrozený syndrom vaskulárních malformací, měkkých tkání a hypertrofie kostí. Ovlivňuje několik systémů, jsou zde komplikace viscerálních orgánů, což jsou velmi hrozné komplikace. Léčba se obvykle provádí pečlivě, pod pravidelným dohledem lékařů.
Klippel-Trenoneův syndrom je vzácná vrozená vrozená porucha. Jedná se o hypertrofickou hemangioktasii, to znamená zvýšení a rozšíření krevních cév. Častěji je diagnostikována u mužů, ale také u žen. Příznaky léze jsou detekovány během prvních let života, zatímco příznaky onemocnění u novorozenců jsou vzácné. Pacienti trpí křečovými žilami dolních končetin, tvorbou subkutánního krvácení. Poraněná noha je obvykle zvětšena nejen v objemu, ale i v délce.
Léčba Klippel-Trenone syndromu je chirurgická. Konzervativní terapie se používá jako podpůrná metoda. Specifické metody prevence nejsou vyvíjeny.
Poprvé byla patologie popsána v roce 1900. Charakterističtí byli dva lékaři - Klippel a Trenone. Později, na konci 20. století, byl doplněn Weberem. Proto jsou v různých zdrojích onemocnění přiřazena různá jména. Použití termínu "Clipper syndrom" je však špatné. Lékaři popsali patologii jako problém, doprovázený tvorbou četných defektů žil končetin. Dnes je známo, že patologie cévního lůžka může být také vytvořena ve vnitřních orgánech.
Nemoc má genetickou povahu, to znamená, že dědičnost je pro ni zvláštní. Porušení se přenáší autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že když je detekován Klippel-Trenoneův syndrom, pravděpodobnost diagnózy defektu u dítěte je 50%. Existují také případy dědictví nemoci prostřednictvím generace. Vzhled genetického defektu předurčuje dopad následujících nepříznivých faktorů na nastávající matku:
Klinický obraz patologie je specifický, takže diagnóza ve většině případů nezpůsobuje potíže. Bylo zjištěno, že syndrom Klippela-Trenone u novorozenců není prakticky diagnostikován. Symptomy onemocnění se objevují během prvních měsíců nebo let života. V tomto případě je patologie náchylná k progresi, zejména v nepřítomnosti adekvátní léčby. Typické klinické příznaky zahrnují:
V některých případech je výskyt onemocnění spojen s méně charakteristickými znaky ovlivňujícími různé orgány:
Lékaři často tento problém potvrzují již při úvodním vyšetření. Patologie má charakteristické klinické projevy. Anamnéza, zhoršená případy detekce defektu u příbuzných pacientů, také poukazuje na genetický problém. V průběhu diagnostiky se používají vizuální metody - ultrazvukové zobrazování s použitím doppleru, stejně jako rentgen s kontrastem a zobrazování magnetickou rezonancí. V průběhu těchto studií byly zaznamenány specifické změny v cévním lůžku.
Také jsou detekovány víry proudění krve a tvorba anastomóz. Hematologické testy jsou prováděny za účelem zhodnocení funkce ledvin, jater a gastrointestinálního traktu. Jsou nezbytné, protože nemoc může ovlivnit žíly vnitřních orgánů. Laboratorní testy se používají při přípravě na operaci. Krevní testy se používají k posouzení rizika anestetika.
Diagnóza před narozením dítěte selže. Všechny dostupné metody se používají pouze po nástupu příznaků.
Medicína úspěšně bojuje s vaskulárními lézemi. Taktika jednání s nemocí je stanovena na základě závažnosti patologických změn. Dnes je Klippel-Trenone syndrom léčen nejen na klinikách v Německu, Švédsku a Itálii, ale také v Rusku. To je možné díky pokroku v oblasti lékařského vybavení. Konzervativní terapie prakticky nepřináší výsledky a používá se pouze jako podpůrná. Patologie je úspěšně léčena pomocí různých chirurgických technik:
Ve většině případů, i po chirurgické léčbě, je nutné pravidelné sledování zdravotního stavu pacienta a dodržování řady omezení. Pacientům se nedoporučuje cvičení, vzpírání. Taková zatížení jsou špatná pro stav nádob. Předpokladem dlouhodobého zachování terapeutického účinku po provedení operace je nošení kompresního úpletu.
V některých případech snižuje užívání léků, jako jsou antikoagulancia, riziko vzniku krevních sraženin a rozvoj závažných komplikací. Prognóza onemocnění závisí na závažnosti patologických změn a na včasnosti lékařské péče.
Aby se zabránilo rozvoji syndromu Klippela-Trenone, lékaři doporučují budoucí rodiče, jejichž rodinná anamnéza je komplikována případy patologie, aby podstoupili genetické vyšetření. Ženy během těhotenství by se měly vyvarovat stresu, používání účinných léků, stejně jako vyvážené stravy a strávit spoustu času na čerstvém vzduchu. Aby se předešlo vzniku komplikací, včetně tromboembolismu a ulcerózních lézí, měli byste se při výskytu příznaků poradit s lékařem.
Oleg, 27 let, Kaliningrad
Mám vrozené cévní onemocnění - syndrom Klippel-Trenone. Z tohoto důvodu je levá noha o něco větší než pravá noha, žíly na ní nabobtnají, pravidelně se objevují velké modřiny. Lékaři již provedli několik operací, aby obnovili normální krevní oběh. Teď noha vypadá mnohem lépe. Musíme neustále nosit kompresní prádlo, jinak dojde k otoku a bolesti.
Anna, 32 let, Irkutsk
Nějaký čas po narození její dcery, lékaři objevili Klippel-Trenone syndrom. Moje matka trpěla touto chorobou, očividně problém byl předán dívce přes generaci. Varikozita není příliš výrazná a noha není příliš oteklá. Dcery provedly odstranění poškozených plavidel. Po operaci užívá antikoagulancia, nosí speciální punčocháče.
Článek je věnován studiu klinických a morfologických znaků Klippel Trenone Weber Rubashovova syndromu (kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny, přítomnost arteriovenózních anastomóz). Jsou prezentovány údaje o podstatě, patogenetických mechanismech, prevalenci syndromu, zvažuje se typický klinický případ.
Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovův syndrom (kožní angiomy, dilatace povrchových žil, hypertrofie postižené končetiny, arteriovenózní anastomózy). Jsou uvedeny patogenetické mechanismy, zvažuje se typický klinický případ.
Vipadok praxe / kazuistika
UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Doněck Národní lékařská univerzita. M. Gorky Dětská klinická nemocnice № 5, Doněck
KLINICKÁ PŘÍPAD RARITNÍ PATOLOGIE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAXI PEDIATR
Shrnutí Článek je věnován studiu klinických a morfologických znaků Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndromu (kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny, přítomnost arteriovenózních anastomóz). Jsou prezentovány údaje o podstatě, patogenetických mechanismech, prevalenci syndromu, zvažuje se typický klinický případ. Klíčová slova: Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, děti.
Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov vzhledem k různorodosti klinických projevů zájmů odborníků různých profilů - chirurgů, pediatrů, dermatologů, radiologů. Polysymptomatické onemocnění způsobuje mnoho různých názvů, což odráží jeho různé klinické projevy a etiopatogenetické vlastnosti. Synonyma onemocnění jsou osteo-hypertrofická varikózní névus, angioosteo-hypertrofie, hypertrofická hemangiektázie, vaskulární dysembriopatie, šestá facomatóza, částečný gigantismus cévního systému.
Klippel a Trenon v roce 1900, Parks Weber v roce 1907 popsali syndrom charakterizovaný jednostrannými vrozenými vadami arteriovenózního systému, lymfatických cév a sekundárních osteohypertrofních změn v jednom, méně často ve dvou končetinách. Weber v roce 1918 upozornil na existenci arteriovenózních píštělí s tímto syndromem. S.M. také významně přispěl ke studiu tohoto syndromu. Rubashov, který specifikoval patogenezi a kliniku tohoto onemocnění.
Podstatou syndromu je porušení průtoku krve skrze hlavní žíly postižené končetiny. Obtížnost odtoku krve hlubokými žilkami může být způsobena aplázií nebo hypoplazií žil, kompresí žil embryonálními šňůrami, arteriálními cévami, vrozeným vývojem ventilového aparátu hlubokých žil a expanzí jejich lumen. V patogenezi syndromů
Ma přebírá roli narušení embryogeneze s dysplazií hlubokého žilního systému. Pravděpodobnost mechanického poškození v embryonálním období nelze vyloučit. Mezitím se nemoc vyskytuje někdy u příbuzných, mezi nimiž převládají ženy. Není vždy přenášen dominantním způsobem, konečná data o typu dědičnosti syndromu nejsou přijímána. Onemocnění je pozorováno sporadicky, zřídka s plným souborem symptomů. Riziko dědičného přenosu je podle mnoha výzkumníků zanedbatelné. Klasická triáda symptomů - kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny - je označována jako Klippelův syndrom - Trenone a přítomnost arterio-anomálních anastomóz je typická pro syndrom Parkers Weber.
Klinické příznaky se vyskytují při narození. Rodiče po porodu věnují pozornost cévním skvrnám na kůži dětské končetiny. Hemangiomy jsou jednoduché nebo násobné; kapiláry, kavernózní, cystické; lišící se velikostí a lokalizací (na kterékoli části těla, ale nejčastěji na nohách, hýždích, břiše, dolní části těla). Převažuje jednostranná porážka. Byla popsána hyperpigmentace kůže, mohou být pozorovány abnormality.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Zdraví dětí“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentace ve formě pigmentu a achromického nevi, teleangiektázie, mramorové kůže. Angioma je obvykle viditelná již při narození dítěte (v ojedinělých případech se projevuje v raném dětství) jako rozsáhlý tečkovaný teleangi-ektatický vaskulární névus (plamen, nebo „víno“, névus), v 50% případů - kavernózně, po celé délce jednoho dolní končetiny. Několik málo roztroušených lézí může být na kůži trupu, méně často je hemangiom lokalizován na horní končetině. Barva angiomy se může měnit od světle červené až po intenzivní fialovou. Tkáně hypertrofie postižené končetiny (měkké i kostní) v důsledku intenzivní vaskularizace. Zasažená končetina nebo její část je protáhlá a obvykle rychleji roste v důsledku hypertrofie kostí, stejně jako ztluštění v důsledku hypertrofie měkkých tkání v podmínkách zvýšeného prokrvení. Je také možná deformace kloubů, zesílení nebo dystrofie svalu. V některých případech se nejedná o hypertrofii, ale o atrofii kostí a měkkých tkání končetiny. Hluboká žilní síť může být špatně vyvinuta nebo chybí. Časté trofické vředy, edém podkožní tkáně. Křečové žíly postižené končetiny se projevují v adolescenci a mohou být doprovázeny tromboflebitidou povrchových žil, krvácení je možné, rozvoj gangrény. Dolní končetiny jsou postiženy 2krát častěji než horní a jsou postiženy hlavně distální části končetin.
V typických případech, na jednom z dolních končetin, méně často na horních končetinách, je na postižené straně tělesngiektatický neus různých velikostí v kombinaci s křečovými žilami a arteriovenózními anastomózami, což ve většině případů vede k částečnému gigantismu nemocné končetiny. Závažnost onemocnění závisí na prevalenci kožních a vaskulárních lézí, stejně jako na stupni hypertrofie končetiny. Prodloužení končetiny způsobuje její zakřivení. Možné jsou i jiné vývojové abnormality: polydakticky, syndakálně, makrodakticky, disproporcionální délka prstů, oligodakticky. U řady pacientů se může vyskytnout skolióza, dislokace kyčelního kloubu a takové dysplastické symptomy, jako je vrozená končetina, deformace kolenních kloubů, spina bifida.
Patologické vrozené arteriovenózní zkraty píštěle vždy vedou ke vzniku křečových žil a ovlivňují stav hemodynamiky. Arteriovenózní fistuly zvyšují venózní odtok a tím zvyšují minutový objem srdce, způsobují jeho přetížení a v závislosti na lokalizaci zkratu, trvání jeho trvání a velikosti tepny, někdy vedou k srdeční hypertrofii a těžkému srdečnímu tepu.
selhání. Vedou ke snížení arteriálního tlaku a zvýšení venózního tlaku, snížení celkové periferní rezistence a zkrácení doby krevního oběhu. V důsledku arteriovenózního výboje dochází ke zvýšení obsahu kyslíku v žilní krvi, což je jeden z nejvýraznějších a přetrvávajících symptomů arteriovenózních píštělí. Průběh onemocnění je stále progresivní.
Existují také abortivní varianty syndromu: bez vaskulárního nevi, bez hypertrofie kostí nebo bez křečových žil. Možné jsou i „zkřížené“ formy, ve kterých jsou angiomy kůže exprimovány na jedné končetině a na druhé straně k dilataci křečů.
Kraniofaciální anomálie zahrnují asymetrickou hypertrofii obličeje, mikro- a makrocefalii, intrakraniální kalcifikace, hypertrofii orbitálních tkání. Je pozorován glaukom, šedý zákal, coloboma a heterochromie duhovky, angiomatóza očního pozadí. Visceromegalie, hemangiomy gastrointestinálního traktu, močový systém, další velké cévy, aneuryzma ledvinové tepny, hemangioma ledvin, pánev, děloha, angiomatóza viscerálních orgánů, křečové žíly plic a malformace viscerálních žil, které mohou způsobit krvácení.
Diagnóza je prováděna na základě klinického obrazu, dat ultrazvukového duplexního skenování a flebangiografického vyšetření. Ultrazvukové, arterio- a flebolymphografické studie nám umožňují tyto malformace odlišit. Funkční flebomanometrie s Clip-Pell-Trenone syndromem registruje vysoký venózní tlak, který se nemění jak v horizontální, tak ve vertikální poloze pacienta. Krevní tlak je ve většině případů jasně snížen. Rentgenové vyšetření odhalí ztluštění kortikální vrstvy kostí postižené končetiny a osteoporózy, což vede k deformaci končetiny, tvorbě zaoblených dutin v kostech, expanzi kanálů gaversovye, tvorbě uzur v kompaktní kostní hmotě. Změny v rentgenových snímcích kostí postižené končetiny vlivem tlaku dilatačních cév.
Diferenciální diagnostika se provádí s onemocněním Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paříž - Romberg, Milroy, lymfodémy; Proteusův syndrom; Maffucci, Bina, neurofibromatóza typu I a další malformace cévního systému.
Léčba Klippelova syndromu - Trenone - Weber - Rubashov je malá vyhlídka a plastické opravy jsou možné pouze s agenezí malých segmentů hlavních žil. Chirurgická léčba spočívá v křížení a bandážování arteriovenózní anastomózy
dělat velké tepny a žíly, a v přítomnosti rozmanitých arteriovenous fistulas - v ligaci aducting arteriální cévy po důkladné flebographic studii. Ligace hlavních tepen však může být doprovázena nekrózou distální končetiny. Někteří autoři navrhují bederní sympatektomii, odstranění křečových žil, radiační terapii kavernózních hemangiomů. Chirurgický zákrok na kosterním systému - zkrácení osteotomie nebo fixace kostního štěpu v metafýze, aby se zabránilo dalšímu růstu kostí - se provádí po předběžné eliminaci závažných porušení cév a měkkých tkání. Prognóza je nepříznivá v důsledku zvyšující se kardiovaskulární insuficience a lymphostázy.
Obrázek 1. Hemangiomatózní névus na levé straně hrudníku a levého ramene.
V souvislosti se vzácností této patologie prezentujeme vlastní klinické pozorování. Dítě S., 23. března 2006, narozen 8. listopadu 2013, vstoupil do oddělení infekčních onemocnění Městské klinické nemocnice v Praze (City Clinical Hospital) č. 5 v Doněcku se stížnostmi na vzestup tělesné teploty až na 39 letargií, kašel, rýmu. Nemocný na třetí den, okresní lékař byl poslán do nemocnice kvůli podezření na pneumonii.
Po přijetí na oddělení 08.11.13 je stav dítěte považován za stav střední závažnosti, tělesná teplota v době přijetí je 37,2 ° C; HR - 106 za minutu, BH - 28 za minutu. Správná postava, adekvátní výživa. Bledá kůže, na kůži levé horní končetiny, vlevo v horní části hrudníku a na zádech - rozsáhlý hemangiom. Levá horní končetina je mnohem teplejší na dotek, neohrožuje se plně na loketním kloubu (až do úhlu 120 °), je o 4 cm delší než pravá, o 3,5 cm silnější a levá ruka je významně zvětšena. Nosní dýchání je obtížné. Sliznice palatinových oblouků je hyperemická. Určeno zkrácením bicího zvuku v dolní části hrudníku doprava. Ay-skultativno těžce dýchá, vpravo v dolních částech - zeslabené, suché pískavé pískání a velké bublinkové jedovaté jedničky na obou stranách, vpravo ve spodních částech je slyšet mokré jemné sípání. Tam je mírný srdeční hrb. Posunutí levého okraje relativní srdeční otupělosti 2 cm směrem ven od levé midklavikulární linie. Tlumené zvuky srdce, rytmické, srdeční frekvence - 100 za minutu, systolický šelest v bodech I a V. Břicho je měkké, je k dispozici hluboká palpace, játra jsou 1 cm pod korytem, středně pozitivní vesikulární znaky, slezina v hypochondriu.
Prověřeno: 1. Obecný krevní test ze dne 11/09/13: červené krvinky - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentované - 60%, lymfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty
Obrázek 2. Prevalence névusu na levé straně zadního a levého ramene
Obrázek 3. Zvýšení velikosti levé horní končetiny
vy - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Obecný krevní test od 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eosinofily - 3%, bodnutí - 8%, segmentované jádro - 40%, lymfocyty - 44%, monocyty - 5%, krevní destičky - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharevova srážlivost - 3-4 minuty. 3. Biochemický krevní test: močovina - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, celkový bilirubin - 14 μmol / l, nepřímý - 11 μmol / l, přímka - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (při rychlosti B o 75%, na bicepsu ramenního svalu - D> B o 75%, na tricepsu - D> B o 50%, na flexorech a extenzorech - D> B o 75%, na tenor a hypothora) - D> B o 100% Chronaximetrie: snížení neuromuskulární excitability podél levého radiálního nervu faktorem 1,3, typická je reakce během podráždění.
Dítě potřebuje další chirurgickou léčbu.
Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Ru-basov představuje značné obtíže nejen pro diagnózu, ale i pro léčbu, jedná se o typ systémové dysplazie a zaslouží si pozornost jako jednu z mnoha dědičných onemocnění ovlivňujících různé tkáně těla. Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - málokdy našel dědičnou patologii, která je poměrně těžká, pokud jde o kvalitu života dítěte. Znalost klinických projevů, diferenciální diagnostiky a volby taktiky
Obrázek 5. Výsledky eografické studie horní končetiny
Léčba této těžké skupiny pacientů je zvláště důležitá pro lékaře na všech úrovních péče.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dědičné syndromy a lékařské genetické poradenství. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Případ Klippelova syndromu - Trenone - Weber - Rubashova v kombinaci s trombocytopatií // Pediatrie. - 1993. - № 1. - s. 91-92.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayův syndrom: klinické znaky, komplikace a management u dětí // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.
4. Weibel L.Vaskulární anomálie u dětí // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayův syndrom: hledání správné diagnózy // Ann. Vasc. Surgu. - 2012 - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hemorální vertebrální hemangiom způsobující paraplegii v syndromu Klip-pel-Trenaunay-Weber: kazuistika // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky národní lékařská univerzita im. M. Gorky
Mska Klychna Dityacha Likarnya číslo 5, m. Aonetsk
CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAXI DOCTOR-UP ^ ATRA
Shrnutí Statte je spojován s prevalencí syndromu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova morfologického charakteru syndromu Klšpelya (shyrsh anpomi, rozšířené žíly, hypertrofie uretromatů, anastázou venózních anastasií, anestetickými žilami, anteriorní hypertenzí) Dash byl učen o patogenetice mehashzmi, zlepšení syndromu, rozgly-nuto typický typ vipad.
Kro40Bi slova: Klsppelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Doněck Národní lékařská univerzita pojmenovaná po M. Gorky
Dětská obecní klinická nemocnice №5, Doněck, Ukrajina
KLINICKÁ PŘÍPAD PATOLOGIE VZÁJEMNÉHO HEREDITÁRA -
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME V PRAXI PEDIATRIKÁNŮ
Shrnutí. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndrom (kožní angiomy, dilatace povrchových žil, hypertrofie postižené končetiny, arteriovenózní anastomózy). Jsou uvedeny patogenetické mechanismy, zvažuje se typický klinický případ.
Klíčová slova: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovův syndrom, děti.
Weberův traponův výstřižkový syndrom není tak běžný, ale ty děti, které trpí touto patologií, potřebují pomoc. Onemocnění je, že žíly a extravenózní tkáně mají vrozené anomálie. Tento jev patří do skupiny onemocnění zvaných Phlebangiodisplasia. K tomu dochází v důsledku dysfunkce arteriovenózního systému.
Vrozené dysfunkční symptomy žil dolních končetin jsou rozděleny do 2 kategorií:
Onemocnění bylo popsáno v roce 1900 Klippelem a Trenonem a poté podrobná klinická pozorování byla doplněna Parco Weberem v roce 1997.
Příčinou syndromu Klippel-Trenone je obstrukce hlubokých hlavních žil, což je vrozená anomálie. Weber popsal několik vrozených arteriovenózních kanálků, s patologicky rozšířenými žilkami, které pronikají do tkání (kůže, kosti a svaly).
Tato choroba se projevuje ve formě pigmentů a mateřských znamének, které zachycují velké oblasti kůže dítěte, žíly safenózy jsou hypertrofovány a zvětšovány, kostra a měkké tkáně, na kterých jsou postižené oblasti umístěny, procházejí změnami: jsou prodlouženy a zvětšeny.
Tato vrozená vada vývoje hlubokých žil se zpravidla vyskytuje u novorozených samců, především syndrom postihuje dolní končetiny dítěte na jedné straně.
Vnější příznaky syndromu jsou následující:
Cévní skvrny od světlé až tmavě fialové barvy s jasnými hranicemi mají charakter trvalého symptomu onemocnění a nacházejí se u menšího procenta dětí postižených tímto syndromem. Kromě toho mohou být skvrny doprovázeny růstem kůže, které způsobují nepohodlí, protože jsou snadno zraněny a krváceny.
Fenomén křečových povrchových žil nelze detekovat ihned při narození. Existují případy procesu v latentní formě a patologie je detekována v prvních letech života. Když dítě vyrůstá, tento syndrom se stává více a více patrným, nejprve se nachází v dolní části postižené končetiny, pak roste více a více podél nohy a může se později rozšířit do těla.
Pokud má dítě edém končetin, pak se tento syndrom nachází pouze při provádění venografické studie.
Přesný signál přítomnosti tohoto syndromu je zvýšení postižené nohy, zatímco rozdíl ve velikosti zdravé a bolestivé končetiny může dosáhnout 10 cm nebo více. Nárůst je způsoben kostmi kostry, stejně jako svalovou tkání, která bobtná v důsledku růstu žil.
Deformace pokračuje růstem dítěte, výsledkem je zakřivení páteře, deformace celé dolní části kostry a pánevních kostí.
Klippel-Trenone syndrom je doprovázen bolestí, těžkými pocity v postižené končetině, pacienti se rychle unaví. Růst žilní tkáně způsobuje trofické změny, které se projevují ve formě vředů, zvýšené pilosti, odlupování kůže.
To vše má jeden důvod: oběhový systém je narušen, to je vyjádřeno skutečností, že krev vstupuje v nadměrném množství a způsobuje přetečení v jednom ze systémů.
Klippel-Trenone syndrom zahrnuje další patologické změny, jak cévního systému, tak vnitřních orgánů dítěte. Takové poruchy cévního systému, jako je elephantiasis a lymphangiomas, se nejčastěji vyskytují, vnější projevy jsou vyjádřeny v podobě gigantismu, dislokace kyčelního kloubu v důsledku změn v kostře a nespojenosti patra a rtů. S porážkou gastrointestinálního traktu a vnitřních orgánů u pacientů postižených Klippel-Trenoneovým syndromem dochází k krvácení, jak vnitřnímu, tak rektálnímu.
V diagnóze této nemoci je nutné ji odlišit od aneuryzmatu a arteriovenózní píštěle, protože výše uvedené projevy jsou také charakterizovány symptomy podobnými syndromu: křečové žíly, vaskulární a pigmentové skvrny, hypertrofie postižených oblastí a končetin. Venografie se používá k přesné diagnostice onemocnění a navíc se stanoví složení žilní krve postižené končetiny.
Charakteristickým rysem syndromu Klippel-Trenone je skutečnost, že při vysokém venózním tlaku jeho velikost nekoreluje s cykly srdečních kontrakcí, jak je pozorováno u podobných externě arteriálních žilních píštělí. Grafické znázornění přítomnosti syndromu je přímka. Metoda venografie je tedy nejcennější, protože pomocí ní je možné nejen přesně diagnostikovat, ale také určit konkrétní místa, která zabraňují normálnímu krevnímu oběhu.
Léčený Klippel-Trenone syndrom je obtížný a vyžaduje časově náročné operace. Vše je omezováno takovým faktorem, jako je zúžení lumenu žíly ve velkých oblastech. Během operace musí chirurg kontrolovat cévy a odstranit příčiny, které inhibují normální proces průtoku krve. V případech, kdy je hlavní žíla postižena natolik, že ji nelze obnovit, lze provést transplantaci postižených cévních oblastí pomocí transplantačního materiálu. Je nutné provést řadu operací, jejichž výsledky jsou neustále ověřovány úspěšnými studiemi s použitím venografie. Na základě výpovědí tohoto zařízení jsou plánována další opatření k vyléčení nemocného dítěte.
Další opatření k odstranění této choroby mohou být:
Když operace přinášejí pozitivní výsledky, což je potvrzeno vhodnými analýzami, křečové žíly se postupně snižují, mizí trofické léze kůže, vymizí bolesti a klesá pocit těžkosti končetin.
Kromě toho, s úspěšnou chirurgickou léčbou syndromu, rozdíl ve velikosti mezi postiženou končetinou a zdravou nohou klesá, to vše se nevyrovná najednou, ale jak dítě roste. Tam jsou příklady tohoto rozdílu úplně mizet, jakmile dítě dokončí jeho formaci.
Proto má včasná diagnóza syndromu zásadní význam. Po zjištění, že se tento defekt vyskytuje u dítěte, je nutné zahájit pozorování u lékaře již od útlého věku, přičemž je třeba provádět všechny druhy mírných léčebných opatření. Tyto počáteční kroky k vyléčení nemoci nejsou zcela odstraněny, ale budou předběžnou přípravou na úspěšnou operaci, kterou může vykonávat dítě ve věku 3-5 let.
Onemocnění Klippel-Trenone syndrom je vzácné, je obtížné. V každém případě vyžaduje individuální přístup k léčbě. Tam je také pozitivní statistiky léčit děti z této hrozné nemoci.