Mramorová choroba u dětí

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně výraznými příznaky, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou díky nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka obtížné řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

S mramorovou chorobou kosti rostou zevnitř a postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálků kostní dřeně, které se v průběhu času zcela nahradí. Pak se vyvíjí anémie, objeví se hepatosplenomegálie (zvětšená játra, slezina), skeletální deformita je možná, zuby vybuchnou pomaleji a vidění je zhoršeno v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění se vyskytuje u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný proud, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, má se za to, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kosti).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraososové dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačeny, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegálie atd.) A smrtí.

Maligní forma onemocnění mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Imunitní oslabení.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytěsněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek červených krvinek, hemoglobinu). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální kosti). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového poškození kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchou konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem ke zhoršení sluchu a zraku se zpomaluje řeč a psycho-emocionální vývoj.

U benigního mramorového onemocnění chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrosis od blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je nenarozené dítě náchylné k osteopetróze.

Nápověda Nadměrná skleroterapie je také pozorována u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​nemoci (nádoru, který se vyvíjí z lymfatické tkáně), a osteosclerotických nádorových metastáz. Proto je důležité odlišit nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 - 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léčiva pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem spongiózních kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují konsolidaci kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičební terapii, masáže a léčebnou a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny pomocí repozice (srovnání fragmentů kostí), sádrových odlitků, kosterní trakce (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčle v oblasti děložního hrdla se provádí endoprotetika (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

V případě onemocnění mramoru se doporučuje provádět terapeutickou gymnastiku pravidelně. Komplex se připravuje pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegálií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma nízká koupel, židle s vysokým opěradlem, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat do auta speciální nastavitelné sedadlo. Navíc stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji byly poškozeny silné kosti stehna.

Lékaři rozlišují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužené zuby, poškození řady zubů zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice k krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které ohrožuje smrt. Nejzávažnější průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě mohlo zachránit, je nutné mít kostní štěp nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace po 2 až 3 letech. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Proč se u dětí vyvíjí osteoparóza?

Mramorová choroba může být přičítána počtu dědičných onemocnění. V důsledku této nemoci mají kosti tendenci se zhrubnout a zlomit. Osteopetróza, nazývaná také mramorová choroba, je charakterizována zhoršenou hematopoetickou funkcí. Onemocnění může ovlivnit tělo dítěte v jakémkoliv věku, a proto je třeba si všimnout jakýchkoli změn v jeho těle, a proto je nutné jednat okamžitě.

Příčiny vývoje

Nemoci dětí jsou někdy velmi děsivé a lékaři jim nejsou vždy schopni zabránit, zejména pokud jde o dědičné choroby. Ale stále existuje možnost odstranit jejich příznaky a odstranit určitá omezení, která se objevila v důsledku vzniku určité choroby.

Například mramorová choroba ovlivňující tělo dětí může způsobit mnoho problémů. Hlavním důvodem osteopetrózy ovlivňuje tělo dítěte je akumulace hydroxyapatitu vápníku v kostech.

Taková změna v těle vede k tomu, že kosti jsou hustší, ale zároveň ztrácejí svou elasticitu, což vede k jejich patologickým zlomeninám. V případě této nemoci mluvíme o patologických zlomeninách, protože jsou poškozeny nejodolnější a silné kosti, jako jsou stehenní kosti.

Mramorová choroba s sebou nese strašné následky, které omezují životy dětí, jejichž tělo zasáhlo nemoc mramoru. Výsledkem skutečnosti, že pojivová tkáň nahrazuje kostní dřeň, je vysoká pravděpodobnost vzniku hypochromní anémie, jejíž důsledkem může být charakteristická bledost kůže dítěte, snížení jeho aktivity. Existují problémy s játry a slezinou.

Syntéza kostní tkáně v této nemoci je zlomena, a to není nejlepší způsob, jak ovlivnit budoucí vývoj dítěte. Změny lze sledovat v zakřivení páteře, hrudníku, lebky. Určité procento dětí, které se vyznačují osteoperózou, ztratí zrak, mohou být postiženy ochrnutím, protože v procesu deformace kostí kostní tkáň stlačuje nervové kmeny.

Jak vypadá dítě s mramorovou nemocí?

Pokud porovnáte fotografii zdravého dítěte s dítětem s mramorovou nemocí, můžete mezi nimi vidět značné rozdíly. Za prvé, viditelné změny lze vysledovat na fotografii nemocného dítěte:

• bledá kůže;
• zpomalení růstu;
• abnormální vývoj lebky, který ovlivňuje zkreslení obličeje dítěte.

Rodiče by se však měli poradit s lékařem, i když má dítě vývojovou poruchu, a to jak fyzicky, tak psychicky, je zde zjevná deformace dolních končetin, která má ohnutý vzhled. Většina rodičů během zubů nevěnuje pozornost tomu, zda se zuby dítěte objevují podle indikativního kalendáře. Ale tohle může být první alarmující zvon, který začíná mramorová choroba.

Diagnostika a léčba

Po zjištění příznaků vývoje onemocnění u dítěte se doporučuje podstoupit vyšetření, jehož výsledky povedou k další léčbě. Nemoc mramoru může být diagnostikována rentgenovým zářením. Tato metoda umožňuje osvětlit kosti dětí. Pomocí rentgenového vyšetření se ujistěte, že nemoc, z níž dítě trpí, je osteopetróza, je to snadné, protože kosti v tomto případě nejsou náchylné k průsvitnosti, což naznačuje, že jsou zhutněny.

Mramorová choroba vede k tvorbě tuleňů na kostech dětí. Většina z těchto tuleňů se nachází v ramenní a femorální části. Struktura trubicových kostí se také mění, což se při rentgenovém vyšetření podobá mramoru, protože je možné vysledovat určité příčné zesvětlení.

Osteopetróza může být detekována nejen rentgenovým vyšetřením. Přítomnost tohoto onemocnění u dětí může být posuzována podle výsledků krevních testů. Pokud se v krvi zjistí zvýšený počet leukocytů a normoblastů, které vznikají z nezralých progenitorů, je v těle dítěte přítomna osteopetróza. Kupodivu, úroveň fosforu a vápníku v těle nemůže být změněna v důsledku nemoci.

Dnes, lék nemůže poskytnout nezbytnou léčbu osteopetrosis jednou provždy zmizel ze života dítěte. Ale včasné odvolání k odborníkům, po jejich rady a provádění doporučení dává dobrou šanci, že nemoc nebude postupovat a dítě bude schopno vést méně omezený životní styl. Ve většině případů jsou mladým pacientům předepsána nezbytná léčba, která může být řízena ambulantně, aby bylo možné kontrolovat chorobu a zabránit jejímu ovlivnění.

V procesu léčby odborníci směřují veškeré úsilí k posílení neuromuskulárního aparátu co nejvíce. To umožňuje přenášet na něj zátěž, která je v současné době na kosti. Navíc děti absolvují léčebnou masáž a gymnastiku, v důsledku čehož se vyvíjejí kosti, zvyšuje se jejich elasticita. Plavání je také používáno pro profylaktické a terapeutické účely.

Rodiče dítěte s nemocí mramoru by měli věnovat zvláštní pozornost jeho stravě. Strava by měla být vyvážená, protože pouze tímto způsobem bude dítě schopno získat všechny užitečné a nezbytné látky pro tělo, minerály a vitamíny. Zpravidla lékaři nepředepisují speciální dietu pro toto onemocnění, ale důrazně doporučují zvýšit používání čerstvé zeleniny a ovoce a dát přednost přírodním produktům.

Osteopetróza u dětí: příčiny, příznaky a léčba onemocnění mramoru v dětství

Vrozené onemocnění kostní tkáně - osteopetróza - je poměrně vzácné. Tento stav se vyznačuje zvýšenou křehkostí kostí a je téměř vždy zděděný. Existují dva stupně onemocnění - první je diagnostikována u dětí mladších než jeden rok a je nejzávažnější. Druhá možnost může být zjištěna v období dospívání nebo dokonce u dospělého pacienta a má příznivější prognózu.

Co je mramorová nemoc?

Osteopetróza (nebo osteoskleróza) se často nazývá mramorová choroba. Toto jméno je způsobeno tím, že na rentgenu pacientovy kosti vypadají jako mramor. Jejich povrch není hladký, ale mírně hrbolatý. To je způsobeno nadměrným nárůstem kostní tkáně a porušením hematopoézy kostní dřeně. V tomto ohledu se kostra stává křehkou, náchylnou ke zlomeninám. V závislosti na typu onemocnění může poškození kostí rychle růst společně a může být pomalejší než u zdravého člověka. Typy osteopetrózy:

• Těžká forma. Když se nemoc vyskytuje i v perinatálním období, vyskytuje se s komplikacemi, často vedoucími k smrti. Vědecký název je autosomálně recesivní forma.
• Středně autosomálně dominantní forma. Nalezené v dospívání nebo dospělosti má příznivou prognózu.

Příznaky osteopetrózy

Symptomy osteopetrózy mohou chybět úplně, ale mohou se projevit únavou a opakujícími se bolestmi paží a nohou. Po prozkoumání dítěte si odborník poznamenává:

• zpomalení růstu kostry;
• bledá kůže;
• růst pod průměrem věku;
• deformace lebky, vysoce promyšlené obočí;
• deformita femuru;
• zpomalení zubů a růstu zubů;
• zrakové postižení;
• pokud jde o žáky, vykazuje nízkou akademickou výkonnost a vývojové zaostávání za vrstevníky.

Špatný výkon studentů, spolu s dalšími příznaky, může být jedním z příznaků "mramorové nemoci"

Nicméně, mramorová nemoc je často nalezená kvůli výskytu zlomenin. Dítě může zlomit paži nebo nohu v atypickém místě, poté po provedení výzkumu provede lékař diagnózu. Jiné příznaky mohou být buď nepřítomné nebo se jeví rozmazané a nezpůsobují žádné podezření rodičům.

Diagnostika

Jedním ze způsobů diagnostiky osteosklerózy je rentgenové záření. Specialista studuje obraz kostí pánve, páteře, lebky, končetin. Pokud kosti kostry nemohou ozářit radiologické paprsky, zůstávají zcela neprůhledné. Tento příznak je pro tuto chorobu zcela charakteristický, protože indikuje nadměrnou hustotu kostí.

Kromě toho se na kostech tvoří speciální valy, z nichž většina je v oblasti humeru a také v oblasti kyčlí. Struktura tubulárních kostí je znatelně změněna - když jsou průsvitné, díky chaotickému vzoru světlejších žil se stávají podobnými mramoru - to je jasně vidět na fotografii. Existují další známky mramorové nemoci, které lze vidět na obrázku:

• obratle jsou zploštělé;
• základna lebky je zesílena;
• kostnaté dutiny chybí nebo mají malé velikosti.

Léčba

Léčba onemocnění závisí na věku pacienta. Čím starší osoba byla diagnostikována s osteopetrózou, tím méně pomoci budou lékaři potřebovat. To znamená, že když se u dospělého člověka objevila mramorová choroba (která je vzácná), lékař mu poradí, aby pravidelně kontroloval hormony v těle, monitoroval hustotu kostí (podstupoval densitometrii) a také sledoval množství vápníku, který vstupuje do těla. Pokud jde o dítě, lékař musí okamžitě jednat, jinak může být nebezpečné onemocnění smrtelné.

Všimněte si, že neexistuje žádná léčba zaměřená na kořen problému. To je způsobeno tím, že osteoscleróza je vzácné onemocnění a lékaři prostě nemají dostatek klinických zkušeností.

Léky

Za prvé, děti s takovou diagnózou jsou předepsány léky, které normalizují hladinu hemoglobinu v krvi. Také předepsané léky, které stimulují imunitní systém. Kromě toho lékař předepisuje příjem vápníku a vitamínu D. Tyto léky se ukázaly jako vynikající při léčbě a prevenci osteosclerózy. Specialista může předepsat jiné léky, ale výše uvedený systém léčby je hlavní.

Cvičení a výživa

Je důležité, aby pacient provedl speciální fyzioterapii, která je předepsána podle věku. Povolání v bazénu - jeden z nejúčinnějších způsobů, jak ovlivnit tvorbu kostry. Také dítě potřebuje dlouhé procházky a plný spánek.

Klíčem k udržovací terapii je výživa. Pacient by měl dostávat potřebné mikroživiny, vitamíny a přípravky. Strava se však provádí podle věku dítěte. Menu by mělo obsahovat mléčné výrobky, čerstvé ovoce, džusy.

Aby nedocházelo k deformaci kosti kostry, doporučuje se v raném stádiu ortopedická korekce. Měli byste se poradit s ortopedem, který vám poskytne recept na speciální léčivé přípravky.

Chirurgický zákrok

V těžkých případech lékaři doporučují operaci. Možné možnosti chirurgické léčby zahrnují náhradu kostí s implantáty, transplantaci kostní dřeně, transplantaci kmenových buněk a chirurgickou léčbu zlomenin. Transplantace kostní dřeně je nejúčinnější a nejúčinnější metodou kontroly onemocnění. Používá se však pouze pro maligní osteosklerózu. Faktem je, že pro tuto operaci je obtížné najít dárce.

Důsledky

Nebezpečí osteosklerózy není jen v pravděpodobnosti zlomenin končetin, ale i v pánevních kostech, žebrech. Toto onemocnění může způsobit velmi závažné odchylky, zejména u dětí:

• mentální retardace;
• slepota - v důsledku zničení nervových vláken, která spojují orgány vidění s mozkem;
• ztráta sluchu;
• různé poruchy jater;
• kalcifikace vnitřních orgánů, mezi nimi míchy a mozku;
• lymfonopatie;
• anémie.

Ztráta sluchu je jedním z častých důsledků „mramorové nemoci“.

Tyto komplikace jsou však možné pouze v případě, že onemocnění není léčeno. Pak může postupovat a vést k nevratným následkům. V případě maligní formy onemocnění (autoresces-recesivní), aby se zabránilo komplikacím, může pomoci pouze transplantace kostní dřeně.

Prevence

K prevenci tohoto onemocnění by mělo patřit maximální povědomí o jeho budoucích rodičích. Pokud je některý z příbuzných diagnostikován s tímto onemocněním, je tu šance, že bude nalezena u kojence. Pokud existuje podobné riziko, je důležité podstoupit perinatální diagnózu, která s vysokou pravděpodobností ukáže, zda má plod abnormality ve vývoji kosterního systému. Diagnózu lze provést po dobu 8 týdnů. Samozřejmě, že je těžké zavolat na detekci nemoci v takovém časném stadiu prevence, ale to pomůže budoucím rodičům učinit odpovědnou volbu.

Doporučení

Bez ohledu na formu nemoci, stejně jako zvolenou metodu léčby, mohou rodiče dětem usnadnit život sami. Je třeba dbát na to, aby byl pacient chráněn před možnými zraněními a zlomeninami. Je žádoucí vybavit dům tak, aby dveře neměly prahy, koupelna byla vybavena rukojetí a protiskluzovou vrstvou.

Mramorová choroba je vážné, ne vždy léčitelné onemocnění. Pokud bylo zjištěno u dítěte, rodiče by se neměli vzdát, je lepší začít s léčbou. Hodně záleží na kompetentní terapii a vytváření příznivých podmínek pro rozvoj dítěte. Kromě toho existují případy, kdy se impozantní onemocnění náhle přestalo vyvíjet a po mnoho let jeden z těch, kterým byla diagnostikována, nepamatoval. V každém případě, kompetentní terapie, pečlivá péče o pacienta a prevence zlomenin pomohou vyhnout se vzniku komplikací a udržet přirozený životní styl.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie v kombinaci se zvětšenými játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schoenbergem. Přenáší se autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 000. Tato vysoká incidence je způsobena zvláštnostmi etnogeneze původních obyvatel těchto republik. Léčbu nemocí mramoru provádějí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Etiologie onemocnění mramoru dosud nebyla objasněna. Důvodem změny ve struktuře kostí je hluboké porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti se zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při postmortálním vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou chorobou těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu se nachází povrch s hladkou strukturou připomínající leštěný mramor. Osteosklerotické změny se vyvíjejí hlavně na úkor endostea. Současně lze pozorovat růst periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů kraniálního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Při provádění histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonické podstaty kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s nemocí mramoru se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků onemocnění mramoru zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená větší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem onemocnění mramoru v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí kosti lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní kousání zubů a zvýšená tendence k rozvoji zubního kazu.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro přístup k ortopedům únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Kosti femuru trpí častěji, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, ve kterém k fúzi nedochází). V některých případech se osteomyelitida vyvíjí v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta je zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace končetin ve tvaru galliferů apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgen rentgenu stehen atd. Ve všech obrázcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové úseky tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění se stanoví v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarnyh oblastech našel oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se vyskytnout závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému jsou předepsány hematologické konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenová studie ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii a v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo skeletální trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí endoprotetická náhrada kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie s osteomyelitidou vyplývající z patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Diagnostika onemocnění mramoru u dětí a dospělých a jeho léčba

Osteopetróza je onemocnění kostí, lépe známé jako onemocnění mramoru. Osteopetróza je vzácný výskyt. Příčiny tohoto onemocnění nebyly řádně studovány. V současné době je nedostatek výzkumu na něm nedostatečný. Ale rozpoznat a zastavit vývoj nemoci, založené na existujících datech, je reálné.

Příčiny vývoje

Osteopetróza se vyvíjí od útlého věku, je způsobena genetickou mutací. To je vrozená patologie. Rodiče nemohou trpět touto nemocí, ale předávají svůj gen dědictvím a dítě bude od útlého věku nemocné. Geny zodpovědné za syntézu proteinů a zajišťující fungování osteoklastů procházejí mutacemi v průběhu onemocnění. Tyto údaje byly získány z průzkumů osob nemocných mramorovou chorobou. Bylo zjištěno, že geny, které prošly mutacemi, neprodukují nezbytný protein vůbec nebo v nedostatečném množství. Patologie vede k hromadění hydroxyapatitu vápníku. V důsledku toho se minerální složka kostí zvyšuje, zatímco organické a části kostní dřeně jsou redukovány.

Hlavní projevy a symptomy

Kvůli nadměrnému zhutnění kosti výrazně ztrácejí svou pružnost a často se začnou rozpadat. Pro osoby s onemocněním mramoru, charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a patologickými frakturami. Tyto zlomeniny se liší od normálních zlomenin zdravých kostí. Obvykle se zlomeniny v mramorové chorobě vyskytují v netypických oblastech kostry. Poměr mechanického účinku na kost a následek poranění je nepřirozený. Časté jsou případy zlomenin femuru, i když v těle zdravého člověka patří mezi nejodolnější a nejodolnější vůči poranění.

V procesu osteopetrózy je kostní tkáň neustále rostoucí, takže mezery mezi malými kostmi přerostou. Tento nepřirozený jev vyvolává poruchy v kostře a ovlivňuje také nárůst křehkosti.

První symptomy, indikující přítomnost mramorové choroby u dospělého nebo u dětí, se projevují odlišně. Již v raném dětství má dítě určité odchylky ve fyzickém vývoji. Externě si můžete všimnout bledosti a letargie. Vnitřní orgány (játra, slezina) a lymfatické uzliny jsou zvětšeny.

Tam je porušení normálního vývoje kostry. To znamená řadu odchylek ve formě deformace:

Proces nepřirozeného růstu kostry vyvolává některé další jevy. Mezi nimi jsou paralýza a dokonce slepota. To je dáno tím, že nervové kmeny jsou komprimovány kostní tkání.

Na začátku rozvoje osteopetrózy se dítě může stěžovat na bolest v končetinách, rychle se unaví při chůzi. Vnější změny se stávají znatelnými - změny v lebeční a mozkové lebeci, pomalý růst (nízký ve srovnání s vrstevníky). Femury jsou také deformovány, protože nohy mohou mít zevnitř zaoblený tvar. U nejmenších dětí jsou zuby zkráceny se zpožděním. Před možnou úplnou ztrátou zraku byste měli věnovat pozornost jeho pádu. Porucha zraku je jedním ze symptomů onemocnění mramoru. Na pozadí těchto fyzických odchylek jsou také nedostatky v duševním vývoji.

Všechny výše uvedené příznaky jsou zvenčí zvenčí. Pokud však chybí, stále to neznamená, že rozvoj osteopetrózy není možný. Možná druhá forma - skrytá, která se vyvíjí bez viditelných znaků. Nemoc náchylná k lidem obou pohlaví a všech věkových kategorií. Identifikace osteopetrózy v této situaci může být zcela náhodná. Například při lékařském vyšetření na rentgenovém záření. Pokud je podezření na onemocnění mramoru, provádějí se laboratorní testy a další důkladná vyšetření pacienta.

Diagnóza onemocnění mramoru

Nejvýznamnějším nástrojem při určování přítomnosti mramorové choroby je rentgen.

Koneckonců, když je lumen neprůhledný, lebka, páteř a kosti končetin budou. To znamená, že kostní tkáň je významně zhutněna. Mramorová choroba se nazývá ze dvou důvodů:

• při zlomenině je kost tak rovnoměrná a hladká ve struktuře, že vypadá jako leštěný mramor;
• příčná luminiscence nalezená na koncích trubicových kostí se podobá mramoru ve vzhledu.

Krevní test může také potvrdit diagnózu. Indikátorem je zvýšená hladina leukocytů a výskyt normoblastů.

Léčba patologie

Neexistují žádné léky ani léčebné programy, které mohou zcela eliminovat osteopetrii. Ale včasné zjištění nemoci u dětí, správné fyzické aktivity a výživy vám umožní kontrolovat průběh onemocnění.

Procedura zahrnuje systematické masáže, fyzioterapii, gymnastiku a plavání. V případě potřeby předepište ortopedickou korekci.

Strava pacienta by měla být bohatá na přírodní produkty, zelenina a ovoce by měly být rozšířeny ve stravě.

Radikální invazivní léčba onemocnění mramoru je transplantace kostní dřeně. Taková léčba je považována za poměrně účinnou.

- Diagnóza revmatických onemocnění. Reutský I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Revmatologie. Klinické pokyny. Nasonov E.L. 2008;

Co je mramorová choroba a příčiny mramorování u dětí?

Mramorová kůže u dítěte je vzácná. Ale všichni rodiče, kteří měli šanci čelit podívané, když jejich potomci měli kůži pokrytou červeno-fialovou síťovinou, museli projít spoustou úzkosti, než zjistili důvod takové anomálie. Netřeba dodávat, že panika při zjišťování mramorování kůže u kojenců nestojí za to, ale zdroj této reakce epidermis stále potřebuje zjistit. Viníkem mramorování kůže mohou být jak fyziologické, tak patologické procesy oběhového systému dítěte. A pokud není třeba se obávat fyziologických příčin mramorování kůže u novorozenců, pak je třeba patologický stav léčit. Zkoumáme, co představuje mramorovou chorobu, její příznaky, příčiny a léčbu.

Jaký je rozdíl mezi nemocí mramoru a mramorováním epidermis u dětí?

Kvůli podobné terminologii, mnoho zvažovat nemoc mramorové nemoci a mramorovou barvu nově narozeného muže být identické patologie. Tyto abnormality však mají v podstatě odlišnou patogenezi. Co je mramorová nemoc? Velmi nebezpečná patologie, jako je mramorová choroba osteopetrózy, je charakterizována difuzním zhutněním kosterního systému, v důsledku čehož je hematopoéza kostní dřeně narušena, a kosti samy o sobě křehké. Onemocnění osteopetrózy je smrtelná diagnóza, protože neexistuje žádný lék, který by toto onemocnění zcela vyléčil. A děti s takovou genetickou abnormalitou zřídka žijí v adolescentním věku.

Včasná diagnóza onemocnění mramoru u dětí vám umožňuje kontrolovat patologický proces, jak je vyjádřen zlomeninami kostí, jejich nesprávným sestřihem, deformací kostry a dalšími poruchami. Smrtelný mramor je pozorován na řezu postižené kosti, proto jméno nemoci.

Mramorová choroba pohybového aparátu je způsobena genetickou abnormalitou, která se projevuje nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Mramorování kůže kojenců je zcela odlišná patologie a je spojena s nerovnováhou cévního systému. Příčiny mramorování kůže dítěte mohou být fyziologické nebo patologické. Záleží na tom, zda má být dítě léčeno na cévní patologii nebo je mramorová kůže dítěte dočasná.

Fyziologické příčiny mramorované kůže u dětí

Někdy, kvůli zvláštní fyziologii, zvláštní dítě má cévní systém, který je lokalizován blízko povrchu kůže. Kromě toho mramorová kůže dítěte může být způsobena nedokonalou termoregulací. Když se tedy okolní teplota změní, zejména směrem k chlazení, může být u kojence pozorováno mramorování kůže. Vzorec je zvláště výrazný v periferní cirkulační zóně, to znamená na nohou a rukou dítěte.

Mezi pravděpodobné příčiny mramorování kůže u kojence, pediatrové také poznamenat přejídání. Pokud novorozenec konzumuje mateřské mléko nebo kojeneckou výživu více, než vyžaduje jeho věk, pak se objem krve násobí. Nedostatečně zesílený kapilární systém nemá dostatek tonusu, aby se vyrovnal s velkým objemem krevního oběhu, a kůže novorozence je velmi tenká.

Všechny tyto faktory vedou ke skutečnosti, že kapilární mřížka je viditelná.

Děti náchylné k mramorování na kůži:

• Narozen v důsledku vleklé práce s komplikacemi.
• Kdo při narození měl silnou zátěž na krční a hlavu.
• Zkušení hladovění kyslíkem během těhotenství nebo během porodu.
• Infikovaná intrauterinní infekce.
• Předčasné narození.

Dalším důvodem mramorování kůže dítěte je dědičnost. Jestliže jeden z rodičů nebo navíc oba mají vegetovaskulární poruchy, může být tento patologický stav zděděn dítětem s vysokým stupněm pravděpodobnosti. Vegetativní dystonie není onemocnění, ale spíše syndrom. IRR může doprovázet člověka celý život, vyjádřený v neuro-humorální poruše kardiovaskulárního systému.

Vegetativní dystonie nevyžaduje žádnou speciální léčbu, bude nutné naučit dítě od útlého věku ke zdravému životnímu stylu a výživě. Pomůže správné každodenní rutině, zpevnění a sportovní činnosti. Mramorování kůže v drobcích prvních měsíců života by mělo zmizet samo o sobě, když dosáhne věku šesti měsíců. Pokud mramorový cévní vzor neprojde, je to výmluvný signál přítomnosti kardiální nebo vaskulární patologie. Je však lepší, nečekat šest měsíců, aby zkontrolovali, zda mramorová kůže projde či ne, ale předem si s lékařem ověřte důvody takové vaskulární reakce těla.

Patologické příčiny mramorování v dětské kůži

Fyziologické mramorování kůže dítěte není nutné. Pokud je místnost v pohodě, stačí, abyste si otřeli kůži dítěte, nebo ji obrousili, aby se obnovil tón pleti. V případě, kdy příčina výskytu cévního vzoru na těle drobků, se stala překrmováním, stačí snížit porce jídla nebo zvýšit intervaly mezi krmením a tím, co projde. Ale když, bez ohledu na výše uvedená opatření, příznaky mramorové kůže novorozence nezmizí, pak stojí za to zkoumat své dítě blíže pro příznaky kardiovaskulárních onemocnění.

Symptomy úzkosti patologického mramorování kůže dítěte:

• Zvýšení nebo snížení tělesné teploty.
• Bohatý pot.
• Vzrušený stav.
• Skvělá letargie.
• Sklápěcí hlava.
• Modrá v nasolabiálním trojúhelníku.
• Spolu s vínově fialovým cévním vzorem je hlavní tón pleti bledý.

Tyto příznaky mohou indikovat následující patologie:

• Progrese anémie.
• Vrozené abnormality.
• Genetické abnormality.
• Perianatální encefalopatie.
• Zvýšený intrakraniální tlak.
• Srdeční vady nebo vrozené vaskulární abnormality.
• Porucha tvorby kosti (křivice).

V situaci, kdy mramorování kůže novorozence je spojeno s patologií, bude nutné určit specifický zdroj problému. Kompletní vyšetření dítěte by měl předepsat ošetřující lékař.

A podle výsledků důkladné studie těla dítěte je nezbytné přiřadit individuální terapii.

Nejčastější příčinou mnoha patologií je nedostatek kyslíku ve vývoji plodu nebo asfyxie, ke které dochází při obtížné a dlouhodobé porodu. Dokonce i krátká hypoxie během těhotenství nebo nedostatek kyslíku během dlouhodobého porodu může vést k nepředvídatelným neurologickým poruchám u dítěte, včetně vaskulárních poruch ve formě mramorové kůže.

Pokud je příčinou mramorování kůže ve fyziologii dítěte, pak úkolem rodičů je postarat se o plnou tvorbu cévního tonusu u jejich dítěte. Tato destinace je snadno realizovatelná díky pravidelným masážím, častým a dlouhým procházkám na čerstvém vzduchu, mírnému kalení, plavání a dalším užitečným aktivitám. Je důležité si uvědomit, že silná imunita a zdravé návyky, založené od dětství, odmění úsilí rodičů po celý život jejich potomků.