Běžné anomálie vývoje (drobné vady, stigmy)

Masáže

Vývojové anomálie (drobné vady, stigmy) - odchylky v anatomické struktuře orgánů, které nezpůsobují významné zhoršení jejich funkcí.

Existuje mnoho takových odchylek od normy. Mohou se dotknout jednoho nebo několika orgánů a být pozorováni u zdánlivě dokonale zdravých lidí. Přítomnost mnohočetných vývojových abnormalit u dítěte však může indikovat dědičnou patologii nebo účinek jakýchkoli škodlivých faktorů na plod během jeho prenatálního vývoje.

Hlavní stigma diembriogeneze (vývojové abnormality)

Acrocephaly - věžovitá (vysoká) hlava.

Antimongoloidní řez očima - vnější úhel palatinové štěrbiny pod vnitřkem.

Arachnodactyly - tenké dlouhé prsty, mírně ohnuté v kloubech.

Brachydactyly - krátkost, zkrácení prstů prstů.

Brachycephaly - krátká (široká) hlava.

Vitiligo - ložiska bílých skvrn na kůži v důsledku nedostatku pigmentu.

Vlasy: mohou být křehké, tenké, mohou mít bílý pramen.

Vysoké patro - vysoká poloha středního stehenního stehu.

Vyčnívající hlava - v předním a zadním směru, ne celá lebka je prodloužena, ale pouze její okcipitální část.

Vyčnívající čelo - rovina čela je skloněna dopředu ke svislé rovině.

Heterochromie duhovky - nerovnoměrné barvení různých částí duhovky.

Hypogonadismus - hypoplazie varlat.

Vaginální hypoplazie je nedostatečným rozvojem vagíny.

Modrá sklera - modré zbarvení proteinového obalu oka.

Thorax: může být široký, úzký, ve tvaru trychtýře (deprimovaný), kýlový (prodloužený anteriorně), asymetrický.

Dolichocephaly je dlouhá hlava.

Nos zobáku je špičkou nosu dolů.

Kryptorchismus - retence varlat ve tříslovném kanálu nebo dutině břišní.

Macroglossia je velký jazyk.

Makrocefalie - jednotné nebo poněkud asymetrické zvýšení velikosti mozku. Současně se zvětšuje i velké jaro, ale nezvyšuje se.

Microglossia je nedostatečný rozvoj jazyka.

Micrognathia je nedostatečný vývoj horní čelisti.

Microcephaly - významný pokles velikosti mozku.

Mongoloidní řez očima - vnitřní úhel puklinové štěrbiny pod vnějškem.

Masitý nos - mohutný široký nos.

Nízké čelo - nízká linie vlasů.

Nízko položená ušnice - uspořádání dolní stěny vnějšího zvukovodu pod linií spojující dolní okraj nosních dírek a proces mastoidu.

Plochý valgus noha - podélný plochý.

Ploché patro - zploštělá střecha ústní dutiny.

Polydactyly - další prsty (obvykle šest prstů).

Polythelium - nadměrné množství bradavek.

Neprůhlednost rohovky - bělavé, neprůhledné oblasti na rohovce oka.

Potomstvo - vyčnívání dolní čelisti.

Prognathia - vyčnívání horní čelisti.

Retrogeny - odchylka dolní čelisti zpět v kombinaci s porušením kousnutí.

Rybí ústa - zavírací linie, zakřivená ve formě svorek, jejichž vrchol je hluboko pod rohy.

Sakrální sinus - retrakce kůže v lumbosakrální oblasti.

Šikmé čelo - rovina čela je nakloněna dozadu od svislé čáry.

Noha-houpací - noha ve formě těžítka.

Exophthalmos - vyčnívající oční bulvy.

Epiteliální koccygální průchod je lemovaný kanál, až do páteře v oblasti páteře.

Dlouhodobě je důležitá řada malformací a řada deformit.

V tomto článku se budeme zabývat nejčastějšími vrozenými anomáliemi vývoje.

Existuje několik abnormalit ve vývoji pánevních kostí, o kterých uvažujeme.

Promluvme si s vámi o nejčastějších zubních onemocněních..

Diabetes mellitus typ I se vyskytuje nejčastěji během období aktivity.

Vývoj každého dítěte probíhá různými způsoby a děti s dětskou mozkovou obrnou.

Všechny rizikové faktory, které jsou v různé míře.

Dědičná porucha vývoje zubní tkáně se projevuje v patologii nedokonalé amelogeneze.

Faktory, které přímo způsobují rozvoj hypertenze nebo urychlují.

Mnozí říkají, že kočky mají 9 životů a že jsou.

Syndrom kočičího plaču. Příčiny, příznaky, příznaky, diagnostika a léčba patologie

Stránky poskytují základní informace. Pod dohledem svědomitého lékaře je možná adekvátní diagnostika a léčba onemocnění.

Syndrom kočičího plaču (Lejenův syndrom) je vzácné chromozomální onemocnění, při kterém pacienti mají defekt ve struktuře pátého chromozomu. Tento defekt je doprovázen množstvím abnormalit ve vývoji různých orgánů a tkání. Ve většině případů trpí děti s tímto onemocněním závažnými komplikacemi.

Prevalence Lejenova syndromu se velmi liší. Podle různých údajů se pohybuje od 0,00002 do 0,00004%, tj. 1 případ pro 25 - 60 tisíc novorozenců. Nebyla zjištěna jednoznačná závislost na zemi, národnosti nebo klimatických faktorech. Je třeba poznamenat, že dívky onemocní častěji (poměr je přibližně 1: 1,25).

Ve srovnání s mnoha jinými genetickými chorobami nemá syndrom kočičího plaču špatnou prognózu. V nepřítomnosti závažných komplikací a dobré péče děti někdy žijí do dospělosti. Normální duševní a intelektuální vývoj dětí s touto diagnózou je však zcela vyloučen.

Zajímavosti

Syndrom kočičího plaču byl poprvé popsán v roce 1963 francouzským genetikem Jerome Lejeune. Na jeho počest, a dostal jiné jméno pro tuto patologii, ale to je používáno méně často.
Toto onemocnění je charakterizováno množstvím typických příznaků, které někdy umožňují předběžnou diagnózu bezprostředně po narození.
Název syndromu byl způsoben charakteristickým výkřikem dítěte (vysoký, pronikavý pláč), který připomíná mlácení kočky. Tento příznak je způsoben vadou ve vývoji chrupavky hrtanu.
Na rozdíl od jiných chromozomálních onemocnění (Downův syndrom, Turner, Edwards a další) má pacient normální počet chromozomů u syndromu kočičího plaču. Chybí pouze malá část pátého chromozomu, která způsobuje onemocnění.

Příčiny genetické patologie

Syndrom kočičího plače označuje skupinu chromozomálních onemocnění. To znamená, že hlavním a jediným důvodem vzniku této patologie je porušení struktury chromozomů v genomu dítěte.

Genom je soubor genetických informací organismu. U lidí představuje 23 párů molekul DNA. Tyto molekuly jsou tvořeny nukleovými bázemi (nukleotidy), které jsou na sebe navázány. Samostatná část molekuly DNA se nazývá gen. Jedná se o druh informační matice, podle které mohou buňky produkovat nové chemické sloučeniny. Ve většině případů geny kódují různé proteiny. S různými defekty v molekulách DNA dochází k následujícímu procesu. Kvůli narušení struktury určitého genu se buňky stanou neschopnými produkovat jakoukoliv chemickou sloučeninu. Proteiny, které jsou vyráběny podle kódovaných informací, jsou vadné nebo vůbec nevyrobené. To je příčinou výskytu určitých příznaků na úrovni organismu jako celku.

U chromozomálních onemocnění je tento patologický proces výraznější. Faktem je, že chromozóm je celá molekula DNA, která je balena pro pohodlnější skladování v buněčném jádru. Soubor 23 párů molekul je přítomen téměř ve všech buňkách těla. Pokud je celý chromosom poškozen (nebo je narušen normální počet chromozomů v genomu), objevují se chromozomální onemocnění.

U syndromu kočičího plače, jak bylo uvedeno výše, je defekt lokalizován na úrovni pátého chromozomu. To znamená, že tento chromozóm je defektní ve všech buňkách těla. Problém spočívá v nepřítomnosti takzvaného krátkého ramena chromozomu - malého fragmentu, na kterém jsou umístěny stovky genů. Absence pouze několika z nich (CTNND2, SEMA5A a TERT geny) vede k výskytu abnormalit u syndromu plačícího dítěte. Taková ztráta části DNA v genetice se nazývá delece.

Existuje několik typů mutací, ve kterých se onemocnění vyvíjí:

Úplná absence krátkého ramene. V naprosté nepřítomnosti krátkého ramene se ztrácí přibližně čtvrtina genetické informace, kterou kóduje pátý chromozóm. Toto je nejčastější a nejzávažnější varianta onemocnění. Kromě genů, které vedou k rozvoji Lejenova syndromu, je ztraceno několik důležitějších částí molekuly. To předurčuje k vážnějším a četným vrozeným anomáliím.
Zkrácení krátkého ramene. Když je rameno zkráceno, ztrácí se pouze část genetické informace, která byla blíže ke konci molekuly (od jedné třetiny do jedné poloviny ramene). Pokud to má za následek deleci segmentu 5p12.2 - 5p12.3, na kterém jsou umístěny klíčové geny, potom se u dítěte vyvíjí syndrom kočičího plaču. V takových případech je méně malformací než v nepřítomnosti celé paže (ztrácí se méně genetické informace).
Tvorba kruhového chromosomu. Takzvaný prstencový chromozom je spojka mezi oběma rameny stejného chromozomu (dlouhá a krátká). V důsledku toho má molekula formu kruhu. Tato anomálie zahrnuje deleci malé koncové oblasti. Pokud dojde ke ztrátě klíčových genů, onemocnění se vyvíjí.
Mosaic forma syndromu. Mozaiková forma syndromu je obvykle nejjednodušší možností, ale je extrémně vzácná. Ve všech třech předchozích případech dítě dostalo defektní molekulu DNA od jednoho z rodičů. Ve stejné mozaikové formě byl genom zpočátku normální. Takzvaná zygota (buňka vyplývající z fúze spermií a vajec) měla plné páté chromozomy. Problém nastal během růstu embrya. Při dělení chromozomů byla krátká ruka ztracena (nebyla rozdělena mezi dvě dceřinné buňky). Část buněk (obvykle velká část) v budoucnu tak bude mít normální genom a malou část - genom charakteristický pro Lejenův syndrom. Závažnost patologie bude mírná a děti budou mít méně malformací (defekty některých buněk jsou částečně kompenzovány zvýšeným dělením ostatních). Takové děti nejsou normální v plném slova smyslu. Zpravidla dochází k mentální retardaci. Obvykle však nejsou pozorovány odchylky ve fyzickém vývoji a závažné vrozené vady vnitřních orgánů.

Syndrom kočičího plaču je diagnostikován s některým z výše uvedených porušení. Charakteristické symptomy, které budou diskutovány později, jsou důsledkem dělení buněk s defektním genomem. Tyto buňky se dělí pomaleji, protože některé požadované chemické sloučeniny prostě chybí. To částečně vysvětluje nízkou hmotnost novorozenců s Lezhenovým syndromem.

Vadný pátý chromozóm, který obsahuje až 6% všech genetických informací, dítě obvykle přijímá od jednoho z rodičů (s výjimkou mozaikové verze onemocnění). Existuje mnoho důvodů pro primární formování tohoto defektu, ale žádný z nich nelze nazvat hlavním. Ve skutečnosti hovoříme o souboru vnějších faktorů, které mohou poškodit pohlavní buňky rodičů nebo ovlivnit proces dělení zygotů na samém počátku těhotenství. Jsou identické pro všechny chromozomální a genetické patologie.

Faktory, které mohou způsobit poškození pátého chromozomu jsou:

Věk matky. S věkem matky se postupně zvyšuje riziko chromozomální patologie u dítěte. Tento vzorec je pozorován u všech onemocnění této skupiny. U syndromu plačících koček je tato závislost velmi slabá. K významnému nárůstu rizika dochází až po 40 - 45 letech. Jednoznačné vysvětlení, proč se to děje, dosud nebylo nalezeno. Možná, že vaječný genom je poškozen při vystavení endokrinním a nervovým systémům, které regulují většinu procesů v těle. Neexistuje podobná závislost rizika na věku otce.
Kouření Kouření, zejména v adolescenci, kdy se reprodukční systém aktivně vyvíjí, může způsobit chromozomální přeskupení. Nikotin a dehet obsažené v cigaretovém kouři spouští v organismu řadu biochemických reakcí, které mohou vést k tvorbě gamet (zárodečných buněk) s určitými abnormalitami. Pokud v budoucnu tato buňka vytvoří zygotu, plod bude mít chromozomální onemocnění.
Alkohol Mechanismus účinku alkoholu je podobný mechanismu kouření. Rozdíl spočívá v tom, že alkohol je více ovlivněn biochemickými procesy v játrech. To se odráží ve složení krve, endokrinního systému. Riziko chromozomálních abnormalit se zvyšuje.
Účinek léků. Mnoho léků používaných v moderní medicíně může mít toxický účinek na reprodukční systém. V tomto ohledu může vést samopodání většiny léčiv, včetně chromozomálních abnormalit v budoucnu. Odděleně by se mělo uvažovat o použití některých léků v prvním trimestru těhotenství (mnohé z nich jsou prostě zakázány). To zvyšuje riziko mozaikové varianty Lejenova syndromu. Pravidelné užívání omamných látek ovlivňuje reprodukční systém v největší míře.
Infekce během těhotenství. Řada infekcí (viry z rodiny herpes, cytomegalovirus atd.) Může ovlivnit dělení fetálních buněk během těhotenství. V tomto ohledu byste se měli neprodleně poradit s lékařem, diagnostikovat a léčit takové patologie.
Záření. Záření je ionizující záření. Je to proud drobných částic, které jsou schopny proniknout do tkání těla. Ozařování oblasti genitálií často vede k narušení struktury molekul DNA, což může v budoucnu způsobit rozvoj chromozomálního onemocnění u dítěte.
Nepříznivé podmínky prostředí. Je třeba poznamenat, že v oblastech s nepříznivými environmentálními podmínkami (oblasti aktivního dobývání, skládky chemických odpadů apod.) Je porodnost dětí s chromozomálními poruchami o něco vyšší. Důvodem je skutečnost, že v těchto oblastech jsou silné toxické látky, s nimiž se většina lidí v každodenním životě nestýká. Jejich dopad může ovlivnit dělení zárodečných buněk.

Všechny tyto faktory částečně předurčují vzhled dětí s Lejenovým syndromem, ale skutečné příčiny této patologie jsou stále neznámé. Vadný pátý chromosom se nachází také u dětí, jejichž rodiče nikdy nebyli vystaveni výše uvedeným faktorům.

Co jsou novorozené kočky se syndromem pláče?

I přes nízkou prevalenci této choroby lékaři rychle určili rozsah symptomů a vývojových abnormalit, které jsou pro ni charakteristické. Většina z nich je vidět přímo v okamžiku narození. Současně není vhodné hodnotit každé porušení zvlášť (jak se může vyskytnout u jiných vrozených abnormalit), ale kombinace a kombinace různých symptomů.

Nejtypičtějšími projevy onemocnění bezprostředně po narození jsou:

charakteristické plačící dítě;
změna tvaru hlavy;
charakteristický tvar očí;
charakteristický tvar uší;
nedostatečné rozvinutí dolní čelisti;
nízká tělesná hmotnost;
vady prstů;
holefoot

Charakterický výkřik dítěte

Jak bylo uvedeno výše, nejtypičtějším příznakem u Lezheneho syndromu je charakteristický výkřik dítěte. Lze ji slyšet již v prvních dnech po porodu, protože vady děložního hrdla vznikají během nitroděložního vývoje. Výkřik je slyšet ve vyšších tónech než u obyčejných dětí, a jak popisuje mnoho pediatrů a rodičů, připomíná mlácení hladového kotě.

Důvodem tohoto pláče jsou následující defekty chrupavky hrtanu:

redukce epiglottis;
zúžení dýchacích cest v epiglotice;
změkčení tkáně chrupavky;
záhyby na sliznici lemující chrupavku hrtanu.

Změňte tvar hlavy

Pro většinu chromozomálních onemocnění je charakteristická změna tvaru lebky. U syndromu kočičího plaču jsou podobné poruchy intrauterinního vývoje pozorovány u více než 85% novorozenců. Nejběžnější změnou je mikrocefalie. Toto je název celkové redukce lebky. Hlava novorozence je malá a v podélném směru poněkud prodloužená. V některých případech tento příznak okamžitě selže. Kraniometrie se provádí k potvrzení. Jedná se o měření základních rozměrů lebky. Je-li podélný rozměr (od krku k nosu) zvětšen vzhledem k příčné (mezi výstupky parietálních kostí), hovoří o dolichocephalu. To je také charakteristické pro Lejen syndrom. Tento příznak může být variantou normy, proto je mu věnována pozornost s doprovodnou mikrocefalií.

Mikrocefalie u novorozence je v budoucnu vždy doprovázena progresivní mentální retardací, ale stupeň zpoždění vývoje nemusí vždy odpovídat závažnosti lebeční deformity.

Charakteristický tvar oka

Abnormální tvar a umístění očí jsou také běžným příznakem chromozomálních onemocnění. Částečně jsou způsobeny abnormálním vývojem kraniálních kostí, jak bylo popsáno výše. Většina z těchto příznaků je také charakteristická pro Downův syndrom.

Na straně očí jsou 4 základní znaky Lejenova syndromu:

Antimongoloidní řezné oči. Tento symptom rozlišuje syndrom kočičího plaču od mnoha jiných chromozomálních abnormalit (včetně Downova syndromu), ale nevyskytuje se u všech novorozenců. S antimongoloidním řezem, palpebrální fisury běh v mírném úhlu (od mostu nosu bokem a dolů). Vnitřní roh bude vždy umístěn výše než vnější. Když se tedy podíváte pozorně, můžete vidět na tváři dítěte trojúhelník, jehož horní část bude most nosu, boční strany jsou diagonální oči a základna bude špičkou nosu. V Mongoloidní sekci je pozorován opak - vnější rohy budou vždy umístěny výš než vnitřní.
Cross-eyed Strabismus (strabismus) je porušením symetrie rohovek ve vztahu k okrajům a rohům očních víček. Z tohoto důvodu dítě nemůže plně soustředit svou vizi na konkrétní objekt a zpravidla se výrazně snižuje vidění těchto dětí. Existují různé formy strabismu. To může být vertikální (když odchylka vizuálních os nastane jeden nahoru nebo dolů) nebo vodorovný (konvergentní nebo rozbíhavý strabismus). K dispozici je také monokulární a střídavý strabismus. Zpočátku seká pouze jedno oko a dítě ho nikdy nepoužívá. Střídající se forma se vyznačuje střídavým strabismem, kdy se dítě dívá zase jedním nebo druhým okem. Příčiny strabismu u dětí s Lejenovým syndromem jsou nedostatečná tvorba svalové tkáně kolem oční bulvy nebo anomálie nervového systému (pohyby očí jsou regulovány kraniálními nervy).
Oční hypertelorismus. Hypertelorismus obecně znamená zvýšení vzdálenosti mezi dvěma párovanými orgány. U syndromu kočičího plače je oční hypertelorismus nejpřirozenější, když je u novorozence pozorováno přistání novorozených očí. Vzdálenost se měří jak mezi vnitřními rohy puklinových trhlin, tak mezi žáky. Tento příznak může také nastat u jiných chromozomálních nemocí.
Epicanthus. Epicanthus je zvláštní záhyb kůže ve vnitřním rohu oka. Normálně, ve většině případů, to je nalezené v zástupcích Mongoloid závodu. Epicanthus je pro tyto národy adaptivní zařízení, které chrání oči před prachem a větrem. Nicméně u dětí se syndromem kočičího plače je to vrozený a většinou kosmetický defekt. Můžete si to všimnout pouze s pečlivým vyšetřením praskliny. Kombinace epicanthus s antimongoloid oční štěrbinou je poměrně vzácný jev, který s největší pravděpodobností hovoří o syndromu kočičího výkřiku.

Charakteristický tvar uší

Vady ve vývoji ucha u novorozenců s Lejenovým syndromem jsou vyjádřeny v jejich abnormálním tvaru a umístění. Nejčastěji jde o ptózu. Tento termín se vztahuje ke snížení jakéhokoliv těla ve srovnání s normou. Ptosis uší je také nalezený v jiných chromozomálních nemocích.

Tvar uší lze měnit různými způsoby. Obvykle dochází k nedostatečnému rozvoji chrupavek, které tvoří ušní kloub. Protože toto, ucho vypadá, že je menší ve velikosti, a zvukovod může být vážně zúžen. Někdy, na kůži kolem ušnice, mohou být vidět malé husté uzliny.

Rozvinutí dolní čelisti

Rozvinutost dolní čelisti je také nazývána mikrogenia nebo micrognathia. U syndromu plačících koček je to poměrně běžný příznak. Vzhledem k chromozomálnímu defektu nedosahuje kost, která tvoří dolní čelist, požadovanou velikost během těhotenství. V důsledku toho je brada novorozence poněkud zatažena vzhledem k horní čelisti.

Tam jsou dvě formy micrognathia: t

Dvoustranná micrognathia. Tato možnost je nejběžnější. Obě větve dolní čelisti jsou s ním nedostatečně vyvinuté. Kvůli tomu se kost snižuje, ale zachovává symetrii. Mezi řadami zubů je vytvořena poměrně široká mezera (do 1 - 1,5 cm). Někdy je pro dítě obtížné zavřít ústa.
Jednostranná micrognathia. V tomto případě dochází k nedostatečnému rozvoji pouze jedné z větví dolní čelisti. Brada je poněkud zatažená, ale obličej není symetrický. Mezera mezi zuby prochází šikmo. Tato forma micrognathia je vzácná.

Obecně, mandibulární zaostalost nastává relativně často a není vždy známkou chromozomálního onemocnění. V procesu předběžného vyšetření dítěte proto mikrognatie jednoznačně nehovoří o patologii, ale je pouze důvodem k bližšímu zkoumání dítěte pro jiné anomálie.

Micrognathia je vážný problém pro lékaře a rodiče od prvních dnů po porodu. Děti se syndromem kočičího plaču, které se obvykle rodí se sníženou tělesnou hmotností, mají problémy s výživou. Vzhledem k deformované dolní čelisti nemohou řádně zavřít rty kolem bradavky matky. Sací reflex je narušen, což může znemožnit kojení.

Nízká tělesná hmotnost

Nízká tělesná hmotnost se vyskytuje u více než 90% novorozenců s Lejenovým syndromem. To je vysvětleno vážným zpožděním ve vývoji orgánů a tkání. V posledních týdnech před narozením plod nabývá na váze. S tímto onemocněním se to obvykle nevyskytuje. Průměrná hmotnost dítěte s tímto onemocněním nepřesahuje 2500 g. V tomto případě může být období těhotenství normální (dítě je plné funkční období).

Existují také případy, kdy se dítě narodí předčasně, předem. Pak se ještě více sníží tělesná hmotnost. Navíc tyto děti mají větší pravděpodobnost výskytu jiných abnormalit a malformací vnitřních orgánů. To předurčuje komplikace a zhoršuje prognózu do budoucna. Snížená tělesná hmotnost (zejména v přítomnosti jiných příznaků syndromu kočičího plaču) vždy ukazuje na potřebu zvýšené pozornosti a kvalifikované péče o děti.

Chyby vývoje prstů

Vady ve vývoji prstů u dětí s chromozomálními abnormalitami jsou poměrně běžné. Obvykle se jedná o tzv. Syndactyly. Současně na rukou nebo nohou novorozence je fúze prstů. Prsty mohou být spojeny pouze kožní membránou, kterou lze během operace snadno rozřezat. Oprava vrozené vady pak nepředstavuje žádné zvláštní obtíže. Pokud mluvíme o adhezi kostní tkáně, defekt je mnohem závažnější. Zevně bude syndactyly vypadat jako zesílený prst (někdy i s jednou nehtovou destičkou). Taková závažná vada je mnohem obtížnější opravit.

Další možnou vadou ve vývoji prstů je tzv. Clinodactyly. S ní má dítě zakřivení prstů v kloubech. Pokud narovnáte kartáč novorozence, některé prsty nespadají paralelně se zbytkem. Je zde také částečná rotace prstu kolem jeho osy. Ohnutí nemusí být možné. Klinodaktiliy se vyskytuje jak na jedné, tak na obou rukou a obvykle ovlivňuje prstenec a prst. Na nohách je tento příznak obtížnější pozorovat kvůli menší velikosti prstů. Tato malformace může být v budoucnu chirurgicky korigována.

Bez ohledu na typ klinodactylia nebo syndactylia jsou tyto symptomy obvykle pouze kosmetickým defektem a obecně nepředstavují závažné zdravotní problémy.

Clubfoot

Clubfoot je důsledkem malformace kostí a kloubů dolní končetiny. To je změna, která je charakterizována silnou odchylkou uvnitř nohy vzhledem k podélné linii tibie. V budoucnu mohou mít děti s takovou vadou problémy s chůzí na dvou nohách (později začínají chodit). Tento příznak není specifický pro syndrom kočičího plaču a může se vyskytnout u mnoha dalších onemocnění.

Analýza výše uvedených příznaků se provádí ihned po narození dítěte. Pokud byla během těhotenství provedena vhodná diagnóza a lékaři vědí o chromozomální mutaci, pak nám tyto symptomy umožňují posoudit závažnost malformací. Pokud nebyla provedena prenatální diagnostika (diagnóza před narozením), pak všechny tyto příznaky napomáhají podezření na správnou diagnózu. Dítě je obvykle hodnoceno na základě všech příznaků. Největší diagnostický význam má charakteristický pláč a změna tvaru očí.

Jak vypadají kočičí děti?

Vzhledem k tomu, že míra přežití dětí se syndromem kočičího plaču je poměrně vysoká, měli byste vědět, co čekají rodiče, když jejich dítě roste a vyvíjí se. Ve většině případů se děti s touto patologií vyvíjejí mnohem pomaleji než jejich vrstevníci. Mnoho vrozených vad vývoje vede k řadě charakteristických obtíží, se kterými se tito pacienti setkávají.

Charakteristické symptomy a projevy syndromu kočičího plaču v dětství jsou:

mentální retardace;
snížený svalový tonus;
nedostatek koordinace pohybů;
zácpa;
tvář měsíce;
krátký krk;
chování lability;
problémy s viděním.

Duševní retardace

Nízký svalový tonus

Porušení koordinace motoru

Zácpa

Měsíční tvář

Krátký krk

Emocionální labilita

Problémy s viděním

Problémy s viděním se objevují v prvních letech života v důsledku poruch ve vývoji zrakového orgánu. Nejčastěji vyžadují děti již 2 - 3 roky brýle. Vzhledem k nízké studovatelnosti a nepředvídatelnosti chování během tohoto období rodiče obvykle odmítají nosit brýle.

Některé z těchto příznaků jsou okamžitě zjevné. Antimongoloidní incize očí, jejich široké nasazení a snížené uši, které byly pozorovány při narození, jak rostou, jsou stále více viditelné. Většina lidí, dokonce i na první pohled na takové dítě, v něm rychle zjistí pár rozdílů od normálních dětí. Neexistují však žádné specifické vnější příznaky, které by jednoznačně naznačovaly, že se dítě narodilo se syndromem kočičího plaču (a ne s jinou chromozomální poruchou).

Jak vypadají dospělí s pláčem koček?

Jak je uvedeno výše, u Lejenova syndromu mají pacienti šanci žít do dospělosti. Popsány izolované případy, kdy pacienti zemřeli ve věku 40 - 50 let. Jejich počet je bohužel příliš nízký na to, aby hovořil o jakýchkoli příznacích nebo vnějších příznacích nemoci, které by byly pro tyto pacienty charakteristické.

Ve věku 18 - 25 let, do které žije méně než 5% dětí, se dostává do popředí mentální retardace. Pacient nemůže dělat žádnou práci. S mozaikovou formou onemocnění je schopnost učení poněkud lepší. Tito pacienti mají šanci být integrováni do společnosti. Vzhled pacientů je charakterizován stejnými vrozenými poruchami, které byly popsány při narození. Někdy je pozorováno zrychlené stárnutí kůže.

Diagnostika genetické patologie

Diagnóza jakékoli genetické patologie (včetně syndromu kočičího plaču) prochází dvěma fázemi. V první fázi lékaři provádějí obecné vyšetření pacientů s cílem identifikovat ty ženy, které mají zvýšené riziko, že budou mít dítě s chromozomálními chorobami. Druhá fáze se provádí pro potvrzení specifické diagnózy. Obě etapy jsou zpravidla prováděny ve specializovaných zařízeních - centrech prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika je komplex preventivních studií, které jsou prováděny u těhotných žen v prenatálním stadiu. Tyto postupy jsou schopny detekovat různá genetická onemocnění v raném stádiu těhotenství, včetně syndromu kočičího plaču.

Existují následující metody diagnostiky syndromu kočičího plaču:

historie;
rodičovské karyotypování;
ultrazvukové vyšetření;
krevní test pro plazmatické markery;
invazivní výzkum;
diagnózy po porodu.

Historie

Rodičovské karyotypování

Ultrazvuk

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) se provádí po koncepci. Pomocí speciálního přístroje, který generuje a zachycuje zvukové vlny, obdrží lékař obraz plodu. Je také možné vyhodnotit samostatně stanovené anatomické struktury. Při absenci rizikových faktorů se doporučuje provádět ultrazvuk třikrát během těhotenství. Pokud existují zvláštní indikace (hrozba chromozomální abnormality), mohou být naplánována další sezení.

V tomto stadiu diagnózy nejsou žádné změny specifické pro syndrom kočičího plaču. I s určitými abnormalitami ve vývoji plodu nebo během těhotenství nemůže lékař provést správnou diagnózu. On jen odhalí známky, které hovoří o vývojových poruchách. Pravděpodobnost, že dítě bude mít jakékoli genetické onemocnění, je v tomto případě již velmi vysoká.

Nejběžnější nespecifické znaky chromozomálních mutací na ultrazvuku jsou:

zvětšený límec;
vysoký průtok vody;
viditelné srdeční vady;
brachycephaly nebo dolichocephaly;
atresie (obstrukce) střeva;
nedostatek vody;
zkrácení tubulárních kostí.

Krevní test pro plazmatické markery

Plazmatické markery chromozomálních onemocnění jsou řadou látek, které mohou indikovat problémy s průběhem těhotenství a vývojem plodu. Tyto látky se nacházejí v krvi těhotné ženy a jejich koncentrace se mění v různých fázích těhotenství. K tomuto testu je darována krev. Přesnost studie je poměrně vysoká, ale podle jejích výsledků není možné určit, jaký druh genetického onemocnění bude mít dítě. Kromě syndromu kočičího plaču lze podobné změny pozorovat i v Down Syndromech, Patau, Edwards a dalších.

Pro posouzení pravděpodobnosti porodu s chromozomálním onemocněním zkontrolujte následující markery:

lidský choriový gonadotropin;
protein A;
estriol;
alfa fetoprotein.

Invazivní výzkum

Invazivní výzkum je skupina diagnostických postupů, při kterých se tkáň odebírá ze samotného plodu pro analýzu. Výsledný materiál bude předmětem kontroly. Protože hovoříme o studiu genomu samotného nenarozeného dítěte, je přesnost v invazivních studiích velmi vysoká. Zejména již v prvním trimestru lze s pravděpodobností 98 - 99% říci, jaký druh genetického onemocnění bude mít dítě. Taková včasná diagnóza a vysoká přesnost umožňují matkám, aby učinily odůvodněné a vyvážené rozhodnutí o ukončení těhotenství.

Mezi nejběžnější metody invazivního výzkumu patří:

Cordocentesis. Během cordocentesis, puncture je dělán, během kterého lékař přijme krev z pupeční šňůry. Tímto kabelem procházejí nádoby obsahující fetální krev. Buňky této krve zase obsahují sadu chromozomů, které mohou být vyšetřeny na různé abnormality.
Amniocentéza. Amniocentéza také zahrnuje punkci. Současně, plodová tekutina, která obklopuje plod uvnitř placenty je vzata pro vyšetření. Tato tekutina obsahuje (i když v malém množství) buňky vyvíjejícího se organismu.
Choriová biopsie. Chorion je vnější obal vyvíjejícího se plodu, který obsahuje buňky rostoucího organismu (choriový villus). Sběr těchto buněk se provádí speciální injekcí přes přední abdominální stěnu matky. Správně provedená procedura nezpůsobuje žádné poškození plodu.

Ve všech třech výše uvedených studiích se pro přesnější propíchnutí používají speciální jemné jehly a ultrazvukové přístroje (pomocí jehly pro nasměrování jehly ve správném směru). Tyto analýzy nejsou prováděny u všech pacientů. Hlavní indikací je věk budoucí matky (nad 30 - 35 let) a přítomnost případů chromozomálních onemocnění v rodině. Z komplikací těchto postupů je třeba poznamenat možnost spontánního potratu nebo úmrtí plodu. Riziko takového výsledku je v průměru 1 - 1,5%.

Diagnóza po porodu

Po porodu již není správná diagnóza obtížná. Tkáně samotného novorozence jsou k dispozici pro vyšetření a identifikace jeho DNA je otázkou několika dnů. Nicméně, i když lékaři objevili Lezhina syndrom před narozením, diagnostický proces tam nekončí. Pro zvýšení šance na přežití nemocného dítěte by měla být provedena podrobná diagnostika všech tělesných systémů. Tím se zajistí efektivní léčba a plán péče pro dítě.

Novorozenci se syndromem kočičího plaču potřebují následující testy a výzkum:

konzultace neonatologa nebo pediatra;
elektrokardiografie a echokardiografie pro detekci srdečních vad;
radiografie nebo ultrazvuk pro detekci abnormálního vývoje trávicího traktu;
kompletní krevní obraz a biochemický krevní obraz, stejně jako vyšetření moči (to je charakterizováno takovými problémy, jako je dlouhodobé uchování fetálního hemoglobinu, nízké hladiny albuminu v krvi).

Seznam testů může být velmi dlouhý a záleží především na tom, jaké porušení je u dítěte. Jak rostete (v prvních letech života), je vhodné poradit se s dětským oftalmologem, ORL lékařem a dalšími úzkými odborníky.

Prognóza pro děti se syndromem kočičího plaču

I přes pokroky v péči a léčbě dětí s chromozomálními chorobami, pro děti s kočičím pláčem, zůstává prognóza obecně nepříznivá. Většina z nich (asi 90%) nežije do deseti let. Existují však případy, kdy pacienti s touto patologií žili až 40-50 let. Predikce délky života bezprostředně po narození takového dítěte není možná. Je ovlivněn mnoha různými faktory.

Trvání a kvalita života novorozenců s Lejenovým syndromem závisí na následujících podmínkách:

závažnost vrozených vad;
úspěšnost chirurgické léčby (v případě potřeby) v prvních letech života;
kvalita péče;
typ genetické mutace (úplná absence 5p ramene na chromozomu, částečná nepřítomnost, mozaika nebo kruhová mutace);
individuální lekce.

Jak vidíte, péče o takové dítě je velmi drahá. Existují speciální fondy, programy a organizace, které pomáhají rodičům s takovými dětmi. Úmrtnost však zůstává vysoká, zejména v prvních letech života. To je způsobeno četnými závadami ve vývoji vnitřních orgánů.

Nejčastěji u dětí s Lejenovým syndromem jsou abnormality vývoje následujících systémů:

dýchací systém;
močový systém;
kardiovaskulární systém (CCC);
trávicí systém;
abnormální vývoj očí;
kýla a její komplikace.

Respirační systém

Genitourinary system

Poruchy ve vývoji genitourinárního systému se nacházejí téměř ve všech chromozomálních onemocněních. U syndromu plačících koček lze pozorovat u dívek i chlapců. První příznaky jsou zaznamenány v prvních dnech nebo týdnech po narození. V některých případech mohou malformace systému močového měchýře dokonce představovat ohrožení života dítěte.

Nejběžnější malformace urogenitálního systému u pacientů s Lejenovým syndromem jsou:

Hypospadie. Hypospadie je vrozená anomálie penisu u chlapců, charakterizovaná výskytem uretry na nesprávném místě. Tato vada vytváří velké potíže pro děti během močení. Může být bolest nebo retence moči. Hypospadie lze chirurgicky korigovat.
Hydronefróza ledvin. Hydronefróza ledvin je patologický stav, kdy dochází k narušení odtoku vytvořené moči z ledvin do ureteru. Mezilehlá oblast, ve které k tomu dochází, se nazývá ledvinová pánev. Postupem času, hromadění tekutiny v pánvi vede k přetížení stěn pánve. Normální tkáň ledvin (parenchyma) je stlačena a její buňky umírají. K prevenci selhání ledvin je uměle zajištěn odtok moči a malformace je chirurgicky korigována.

V budoucnu abnormality vývoje orgánů urogenitálního systému a operací pro jejich korekci predisponují k dalším onemocněním a komplikacím (pyelonefritida, glomerulonefritida apod.).

Kardiovaskulární systém

Pro Legendův syndrom neexistují žádné specifické abnormality ve vývoji kardiovaskulárních onemocnění, které jsou charakteristické pouze pro toto onemocnění. Všechny defekty vyskytující se v této patologii lze rozdělit na defekty ve vývoji srdce a defekty ve vývoji cév.

V případě defektů ve vývoji srdce mohou být postiženy buď ventily nebo stěny srdečních komor (někdy dochází k současnému poškození těchto anatomických struktur). V případě defektů cévního vývoje jsou pozorovány jejich kvantitativní změny (výskyt dalších cév nebo naopak jejich absence), poziční změny (změna lokalizace), strukturální změny (expanze nebo zúžení lumenu).

Anomálie vývoje kardiovaskulárních onemocnění vedou ke zhoršení krevního oběhu v oběhových okruzích, míchání arteriální a venózní krve a srdečního selhání. To je od jeho závažnosti závisí na době detekce vad. Pokud má novorozenec těžké srdeční selhání, první příznaky se objeví v prvních hodinách po porodu. Pokud mluvíme o takovém porušení jako otevřené oválné okno, pak to nemusí mít vliv na celkový stav pacienta po mnoho let.

Nejčastěji u dětí s abnormalitami ve vývoji kardiovaskulárního onemocnění jsou pozorovány následující příznaky:

cyanóza (modrá) kůže;
omdlévání;
obecná slabost;
zpožděný přírůstek hmotnosti;
dušnost;
bušení srdce;
nízký nebo vysoký krevní tlak.

Často se jedná o těžké malformace CAS, které způsobují časnou smrt dětí se syndromem kočičího plaču. Pokud se výše uvedené příznaky objeví, měli byste se obrátit na svého pediatra nebo kardiologa, abyste zjistili jejich příčiny. Mnoho vrozených vad kardiovaskulárního systému může být korigováno chirurgicky, pokud to dovolí celkový stav dítěte.

Trávicí systém

Anomálie vývoje očí

Spolu s vnějšími změnami v očích (anti-mongoloidní řez, hypertelorismus a další příznaky uvedené výše), u dětí se syndromem kočičího plaču, jsou také pozorována porušení vnitřní struktury oční bulvy. Zvláště časté jsou fundusové změny, které jsou charakterizovány depigmentací sítnice a atrofií (podvýživou) zrakového nervu. Také u těchto pacientů jsou takové vrozené nemoci jako astigmatismus a glaukom.

Obecně snižuje zrakovou ostrost, může vést k progresivní krátkozrakosti a časné slepotě. Při potvrzení diagnózy Lezhenova syndromu by měl být konzultován oftalmolog, protože některé malformace jsou zpočátku neviditelné. Současně, pokud včas nezjistíte onemocnění, jako je například glaukom a nezačnete včas léčit, rychle to povede k nevratné ztrátě zraku.

Kýly a jejich komplikace

Kýla je stav, ve kterém jsou orgány z jedné anatomické dutiny smíchány s jinou. Takový pohyb probíhá buď normálním (existujícím, fyziologickým) nebo patologickým otvorem. V tomto případě zůstanou skořápky, které pokrývají obsah pytlíku, neporušené. Hlavním důvodem vývoje této patologie je změna rovnováhy nitrobřišního tlaku nebo vrozené vady svalových stěn.

U pacientů s Lezhanovým syndromem jsou častěji pozorovány dva hlavní typy povrchových kýli:

Inguinální kýla. S takovou kýlou, břišní orgány jsou smíšeny v tříselném kanálu (anatomická formace lokalizovaná v oblasti třísla). Normálně, v tomto kanálu jsou cévy, spermatická šňůra u mužů a vaz v děloze u žen.
Umbilická kýla. Jedná se o jeden z typů vrozené kýly, ve které se střevní smyčky a další orgány břišní dutiny pohybují za její hranice pod kůží. Otevřením výpusti pro sálová taška je pupek.

Z boku vypadají povrchové kýly jako výčnělky umístěné přímo pod povrchem kůže a měkké na dotek. Velikost těchto útvarů se může měnit v širokých mezích. Záleží na velikosti výtoku, počtu orgánů, přítomnosti tekutiny v hernálním vaku a na dalších důvodech.

U dětí s Lezhanovým syndromem je hlavním nebezpečím komplikace povrchových kýly:

Zmáčknutí orgánů umístěných v hernálním vaku. Častěji dochází k vymačkání orgánů v prostoru otvoru, kterým vystupují orgány. To vede k narušení dodávky krve a drenáže (lymfatické a venózní odtok krve).
Dysfunkce orgánů v hernálním vaku. Dysfunkce orgánů je výsledkem jejich komprese. Klasickým příkladem je koprostáza pro pupeční kýlu (zastavení pohybu fekálních hmot ve střevě).
Zánět orgánů, které jsou v hernálním vaku. Tato komplikace je také důsledkem komprese orgánů. Zánět začíná v důsledku poruch oběhového systému. Tam je otok orgánů, pohyb bakterií z jedné dutiny do druhé, rozvoj nekrózy (tkáňové smrti).

Tyto komplikace by měly být chirurgicky korigovány co nejdříve, protože představují vážné ohrožení života dítěte.

Často existují různé kombinace anomálií:

jeden systém, ve kterém existuje asociace dvou nebo více defektů v rámci jednoho orgánového systému (například změny v několika chlopních srdce);
dvousystém, ve kterém je spojitost defektů v obou systémech (například otevřené oválné okno a zúžení jícnu);
polysystemic, ve kterém je poškození orgánů v různých systémech (ve dvou nebo více).

Tato klasifikace má přímý vliv na prognózu konkrétního dítěte. S vývojovými anomáliemi polysystému je přežití obvykle velmi nízké. Současně s včasnou korekcí poruch jednoho systému mohou děti růst a rozvíjet se. Hlavním problémem v těchto případech je mentální retardace.

U dětí, které přežily období vysoké úmrtnosti a dosáhly školního věku, je hlavním problémem oligofrenie. Takzvaný v medicíně, zpoždění intelektuálního vývoje dítěte. Hodnocení jeho závažnosti provádí psychiatři. U syndromu kočičího plaču u dětí se obvykle jedná o těžké formy oligofrenie, ve kterých je normální učení téměř nemožné. S příznivým průběhem onemocnění a absencí různých komplikací mohou defektologové pracovat s dítětem. To pomůže rozvíjet určité motorické dovednosti a rozvíjet některé reflexy. Děti s tímto syndromem však nejsou schopny se o sebe postarat a potřebují péči po celý život. Kromě zpoždění v rozvoji intelektu, dítě začne chodit později, mohou existovat potíže s kojením, močovou inkontinencí a dalšími problémy.

Antimongoloidní tvar očí, co to je

a) Směr štěrbiny palpebrální. Úhel nebo sklon palpebrální trhliny je úhel tvořený přímkou spojující vnitřní a vnější trhliny a horizontální. Normálně, palpebral trhlina se svažuje mírně nahoru. Oční incize je popsána jako Mongoloid, pokud je vnější provokace vyšší než obvykle, a jako anti-Mongoloid, je-li vnější komprese umístěna pod normálním.

S mikrocefalií může být spojena monoklidní incize očí. V trizomii 21 je nejběžnějším očním nebo obličejovým znakem oční incize Mongoloid. Při zygomatické hypoplazii kostí se často pozoruje antimongoloidní incize očí. Je také charakteristickým příznakem malformací prvního nebo druhého žábového oblouku, například se syndromem Trücher Collins, který je charakterizován úzkým obličejem, hypoplazií supraorbitální oblasti, lícními kostmi, hypoplazií ucha.

Oční štěrbina může mít v Cohenově syndromu "vlnitý" tvar, který zahrnuje charakteristické změny tváře, retardovaný vývoj a degeneraci sítnice.

b) Dlouhé oční štěrbiny. Oční štěrbina je považována za dlouhou, pokud vzdálenost mezi vnitřním a vnějším ohybem očních víček o 2 SD přesahuje věkovou normu.

Euriblefaron - to je obecný vzestup puklinové praskliny, obvykle více z laterální strany. Tam je lokální posun vnějšího chodu ven a dolů a posun dolního víčka dolů. Při povrchovém vyšetření se to může podobat vrozenému ektropionu (inverze celého dolního víčka). Euriblefaron může nastat jako izolovaná anomálie, může být přenášen autozomálně dominantním mechanismem nebo může být spojen s trizomií 21 nebo kraniofaciální synostózou.

Euriblefaron charakteristický pro syndrom kabuki: růst v postnatálním období, mentální retardace a rysy obličeje, připomínající make-up herců tradičního japonského divadla.

c) Krátká oční štěrbina. Oční štěrbina je považována za krátkou, pokud je vzdálenost mezi vnějším a vnitřním srůstem menší než 2 SD ve srovnání s věkovou normou.

Mírné zkrácení palpebrální fisury může být způsobeno zvýšeným zakřivením okraje očního víčka („část mandlového tvaru“) a může být pozorována s trizomií 21.

Blepharophimosis je snížení maximální vertikální vzdálenosti mezi horním a dolním víčkem v kombinaci s krátkou oční štěrbinou. Blepharophimosis může být izolován nebo být součástí různých syndromů. Neměla by být zaměňována s ptózou (ve které není zkrácen oční štěrbina).

Syndrom fetálního alkoholu zahrnuje retardaci růstu, mikrocefalii a kognitivní poruchu. To je jedna z nejčastějších příčin blefarofimózy.

Blepharofimní syndrom - ptóza - epicanthus inversus (BPES) - autozomálně dominantní onemocnění s těžkou blefarofimózou, ptózou, hypoplázií tarzálních destiček a epicanthus inversus. Jsou popsány dva klinické typy BPES:
1. BPES typu I: mužský přenos, nepravidelná období a neplodnost u nemocných žen.
2. BPES typu II: nesouvisí s neplodností, přenos mezi rodiči obou pohlaví. Časné milníky se mohou zdát opožděné kvůli hypotenzi a zpětné hlavě.

Ohdo syndrom se obvykle vyskytuje sporadicky a zahrnuje blefarofimózu, ptózu, hypoplazii zubů, částečnou hluchotu a mentální retardaci. Ptosis a / nebo blefarofimóza jsou také pozorovány u chromozomálních onemocnění. Blepharofimóza a ptóza jsou například charakteristické znaky 3p delece chromozomu.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrom u dvouměsíčního dítěte. a - Mongoloidní oční incize u dítěte s trizomií 21.
b - Antimongoloidní oční incize u dítěte s Tricher-Collinsovým syndromem.
c - „Zvlněná“ oční mezera v Cohenově syndromu (doprovázená retinální dystrofií).
d - Euriblefaron se syndromem kabuki.