Artrogryposis je vrozené onemocnění pohybového aparátu, které se vyznačuje tvorbou kontraktur mnoha kloubů, poškozením neuronů míchy s primární atrofií svalových struktur. Klinický obraz je tvořen deformací kloubních povrchů s omezeným rozsahem pohybu, svalovou hypotenzí, se zachováním normální úrovně inteligence u dětí a absencí poškození vnitřních orgánů. Objasnit diagnózu pomocí radiografie, CT a MRI. Léčba zahrnuje imobilizaci postižených kloubů ve funkční poloze, která je pro ně výhodná, fyzikální terapii, v závažných případech použití chirurgických technik.
Poprvé byla patologie podrobně popsána v roce 1927 domácím chirurgem E. Yu. Osten-Sacken, ale termín „arthrogryposis“ sám navrhl americký ortopedický chirurg M. Stern v roce 1923. Doslovně se název onemocnění překládá jako "zakřivený kloub". V pediatrii se vyskytuje s frekvencí 1: 3000 až 1: 56000 novorozenců; incidence je u obou pohlaví stejná. Artrogryposis, nebo vícečetný kongenitální kontrakturní syndrom, je obvykle detekován prenatálně jako součást ultrazvukového vyšetření plodu nebo prvního dne po porodu, když je vyšetřován neonatologem během vyšetření novorozence. Aby se předešlo negativním následkům onemocnění, děti od raného věku potřebují intenzivní fyzickou rehabilitaci.
K dnešnímu dni bylo jmenováno více než sto důvodů, které přispívají k tvorbě onemocnění, ale hlavní z nich není zvýrazněn. Je spolehlivě známo, že artrogryposis se vyvíjí v 4-5 týdnech intrauterinního vývoje a není dědičný (s výjimkou distální formy). Možné příčinné faktory zahrnují:
Patogenetické mechanismy arthrogryposis nejsou plně známy. K tomuto bodu existuje několik názorů. Myogenní teorie naznačuje primární degenerativní lézi svalových struktur s další změnou komplexu kloubních vazů a různých částí nervového systému. Neurogenní hypotéza naznačuje, že v prenatálním období, v důsledku působení kombinace kauzálních faktorů, dochází k poškození motorických drah míchy a pak k tvorbě poruch v zónách, které inervují. Arthrogenní verze spojuje vrozené kontraktury s počátečním zapojením aparátu kapsle-vazu v patologickém komplexu, atrofii okolních svalů a sekundární myodegeneraci.
Patologická disekce ukazuje na přítomnost změn ve svalech hypoplastické povahy. Jejich fyziologické body připojení jsou zachovány, ale vlákna jsou atypicky umístěna v důsledku nuceného umístění končetiny. Kapsulární aparát v arthrogryposis udržuje povrchy kloubů v těsném kontaktu, vazivové struktury jsou zkráceny. Trubkové kosti jsou nedostatečně rozvinuté, atrofické. Degenerativní procesy jsou přítomny téměř v každé části nervového systému.
Podle počtu postižených kloubů a na základě celkového stavu pacienta je artrogryposis klasifikován do stupňů závažnosti - mírný, mírný a závažný. Samostatně existují typy kontraktur, které jsou abdukční, rotační, extenzorové, aduktorové, flexorové a kombinované. Mezinárodní klasifikace předpokládá rozdělení nemoci do následujících forem: t
Charakteristické příznaky spočívají v přítomnosti kontraktur, které jsou vrozené, a svalové atrofie nebo podvýživy, což pacientovi přináší mnoho nepříjemností. Léze Arthrogriposis jsou symetrické a nejsou náchylné k progresi, je možný pouze opakovaný výskyt deformit po počáteční úspěšné léčbě. V mnoha případech onemocnění zachycuje horní části těla. Typickým obrazem je, že ruce jsou složené a otočené dovnitř, předloktí jsou propíchnuta, lokty jsou neohnuté, ruce jsou ohnuté směrem k dlaním. Poškození dolních končetin se často vyskytuje u pupenů a subluxace kyčelních kloubů.
Artrogryposis je také kombinován s více vzácnými projevy - syndromem kůže (adheze) prstů, amniotickými praporci, hemangiomy a teleangiektázií, kožní retrakcí přes poškozené klouby, rozštěpem páteře, srdečními vadami a meningomyellokele. V 10% případů jsou detekovány kombinované vaskulární malformace umístěné v mozku nebo míše. Pacienti jsou vystaveni častým respiračním onemocněním. Důležitým a pozitivním rysem je přítomnost věkově vhodných mentálních schopností a absence orgánových poruch.
Arthrogriposis nenese žádné bezprostřední ohrožení života. Komplikace jsou častější při absenci adekvátní nebo opožděné léčby. Ale i s úspěšnou léčbou je možné, že se nepodaří dosáhnout pozitivní dynamiky. Zachování kontraktur brání dítěti provádět nejjednodušší pohyby. Závažnými komplikacemi jsou úplná imobilizace poškozených kloubů a nevratná deformace končetin. V závažných případech dochází také k poškození růstových zón kostí a sekundární léze epifýz.
Artrogryposis je obvykle detekován během rutinního ultrazvukového screeningu. Na echografii u plodu byla zaznamenána pohyblivost, pokles měkkých tkání končetin v objemu a vývoj kontraktur. Po porodu se vyšetření provádí ve spolupráci s dětským neurologem, ortopedickým chirurgem nebo chirurgem. Diagnostická kritéria jsou přítomnost kontraktur více než tří velkých kloubních ploch (ruka nebo noha jsou považovány za 1 velký kloub), instrumentálně potvrzené léze motoneuronů míchy a atrofie svalů. Pro objasnění správnosti diagnózy se používají následující skupiny metod:
Diferenciální diagnostika se provádí s následky poliomyelitidy, diastrofické dysplazie, Larsenova syndromu, chondrodystrofie, spinální amyotrofie, myotonické dystrofie. Pro konečnou diagnózu můžete potřebovat pomoc specialisty na infekční onemocnění, kardiologa a revmatologa.
Terapeutická opatření začínají od prvního dne po porodu, protože výsledek korekce v tomto období je nejstabilnější. Do věku 2-3 let jsou preferovány konzervativní metody. Spočívají v tom, že se provádí týdenní oprava korekčních omítek. Před každou manipulací jsou prováděny termické, fyzioterapeutické postupy a terapeutická gymnastika. Z fyzioterapie, fotochromoterapie, elektroforézy s prozerinem, trentálními, sírovými a vápenatými látkami se používá fonoforéza s keratolytickými gely a elektrická stimulace. Rodiče jsou povinni vysvětlit význam nápravných cvičení pro artrogryposis, které jsou prováděny až 8x denně. Ortopedická terapie je vždy doplněna neurologickými, včetně léků, které zvyšují průtok krve, zvyšují vodivost a normalizují trofismus tkání.
V případě negativní dynamiky se používá chirurgický zákrok. V obtížných situacích začíná od 3 měsíců, ale ve většině případů jsou pacienti mladší 2 let konzervativně léčeni. Korekce se zpočátku provádí na distálních místech. V závislosti na lokalizaci je možné provést myotenoligamenthocapsulomy, epicondyle osteotomii, prodloužení quadricepsu. Pokud se vyskytne artrogrypotická clubfoot, pak se chirurgické zákroky doporučují na aparátu vaziva-šlacha (děti do 7 let) nebo na kostru nohy (ve starší věkové skupině).
U artrogryposis horních končetin, operace jsou dělány zkrátit a prodloužit svaly předloktí, stejně jako capsulotomy zápěstí kloub od dlaně strana. U adolescentů se jako operace na tomto kloubu používá allodez lavsan tape nebo artrodéza. S extensor kontraktura loketního kloubu, šlacha triceps je prodloužená, transplantovaná, a zadní capsulotomy provádí. Když dojde k dislokacím, jejich uzavřená repozice se provádí pouze s neporušenou svalovou silou. Operace na dolních končetinách jsou maximálně zaměřeny na zachování podpůrně-statické funkční činnosti, horní - na vytváření podmínek, které jsou důležité pro samoobsluhu.
Prognóza přímo odráží závažnost onemocnění. S lokálními formami je příznivá, s generalizovaným postižením pacienta. Prevence je podpůrná. V případě onemocnění dolních končetin je použití ortopedické obuvi povinné, horní - použití longuet, je důležité získat speciální korekci držení těla nebo korzety pro upevnění páteře. Udržet uspokojivou formu nervového a svalového aparátu využívající terapeutickou masáž, tělesnou výchovu a gymnastiku.
Artrogryposis je těžké onemocnění kloubů, ve kterém se deformují a ztrácejí svou funkčnost. Onemocnění je systémové a vrozené. V závislosti na závažnosti symptomů onemocnění postihuje několik nebo téměř všechny klouby v těle, se svaly a šlachy vtažení do patologického procesu.
Oficiální medicína bohužel nezná přesnou příčinu vývoje této choroby. Je známo, že patologie je tvořena in utero, nejpravděpodobněji v období pokládání budoucích orgánů a systémů v embryu (až do 12 týdnů těhotenství). Faktory, které by teoreticky mohly mít negativní dopad a přispět k rozvoji onemocnění:
Vliv těchto faktorů narušuje proces tvorby kloubního aparátu a osteogeneze (tvorba kostí). Tam je také mechanická teorie vývoje nemoci. Autoři naznačují, že vzhledem k nedostatečnému množství plodové vody, děloha vytlačuje nenarozené dítě a způsobuje deformaci. Při studiu tkáňových vzorků mozku a míchy pacientů dospěli patologové k závěru, že onemocnění způsobuje změny v nervovém systému, i když intelekt není narušen.
Přenos impulsu v artrogryposis nastává přerušovaně, proto je zásobování svalů krví nedostatečné. Zakřivení kloubů způsobuje nahrazení svalové tkáně pojivové nebo tukové tkáně, což vede k poklesu motorické aktivity. Struktura šlach a kapsulárního aparátu kloubů je také porušena a nemůže zajistit jejich plné fungování.
Onemocnění může mít tři klinické stupně závažnosti. Pro stanovení diagnózy se zaměřuje na vnější (morfologické) znaky, rentgenové výsledky a elektroneuromyografii (EMG). Podrobněji je popsán v tabulce:
Vzhledem k tomu, že onemocnění souvisí s vrozenými abnormalitami, je navenek pozorováno bezprostředně po narození dítěte. Onemocnění často postihuje distální (vzdálenější) a méně často proximální (blízko těla) části končetin.
Onemocnění se může rozšířit po celém těle, postihnout dolní nebo horní končetiny nebo ovlivnit pouze jejich distální oblasti. Generalizovaná forma nemoci mění téměř všechny klouby těla (včetně páteře a obličejové části lebky), tak svalový systém nemůže fungovat normálně. Dochází k poklesu tónu nebo nedostatku. Pokud je dítě diagnostikováno pouze s artrogryposidou horních končetin (nebo nižší), která postihuje několik kloubů, pak je s včasnou léčbou každá šance významně zlepšit jeho zdraví.
Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti dítěte, ale jeho psychomotorický vývoj je zpožděn kvůli neschopnosti normálně se pohybovat.
Je důležité, aby během arthrogriposis nebyly ovlivněny vnitřní orgány, ale kvůli silnému zakřivení páteře se někdy mohou posunout.
Nemoc postupuje s věkem a obvykle není dědičné. Prognóza onemocnění závisí na tom, jak brzy byla zahájena terapeutická opatření.
Jediný typ prenatální diagnostiky onemocnění je ultrazvuk během těhotenství v různých fázích vývoje plodu. Některá varovná znamení pomáhají podezírat hroznou deformaci. Při předpokládané intrauterinní diagnóze "arthrogrypos" se používají následující změny:
Aby bylo možné provést screening, musí nastávající matky podstoupit alespoň 3 povinné ultrazvukové vyšetření: 10-13 týdnů, v období asi 5 měsíců těhotenství a po 30 týdnech. První dvě studie jsou zvláště důležité v diagnostickém plánu, protože těhotenství ve třetím trimestru není možné ukončit ani ze zdravotních důvodů.
Je nemožné odhalit patologii, není určeno při dárcovství krve nebo dotekem při rutinním vyšetření porodníka-gynekologa. Po porodu se pro diagnózu používá rentgen a EMG, i když změny jsou viditelné zvenčí pouhým okem.
K léčebným akcím byly účinné, jsou prováděny od narození dítěte. Do vypuštění je důležité naučit rodiče, jak správně provádět ortopedická cvičení, která si mohou doma opakovat sami doma. V nemocnici jsou dětem obvykle předepsány následující léčby:
Pokud výsledek konzervativní léčby nestačí k obnovení nebo zlepšení stavu dítěte, je mu ukázána operace. Čím dříve se provádí, tím vyšší je jeho účinnost. Deformace nohou jsou provozovány ve věku 3 - 4 měsíce a ruce - 6-8 měsíců. Léčba v pozdějším věku vyžaduje více modrookého zásahu v kostním aparátu a měkkých tkáních, takže ortopedové s tím nedoporučují zdržovat.
Onemocnění vede ke kontrakci kloubů a neschopnosti pokračovat v tomto životě normálním životem. Smlouva je částečným nebo úplným omezením mobility (například nemožnost ohnutí nebo prodloužení ruky). Šance na vyléčení tohoto onemocnění zcela nebo alespoň s minimálními zbývajícími komplikacemi jsou jen s jeho mírnou formou. Pokud je do procesu zapojeno několik kloubů (obvykle se jedná o diagnózu „distální arthrogryposis“) a páteř není ovlivněna, pak pomocí konzervativních a někdy operativních metod můžete dosáhnout stabilní pozitivní dynamiky.
V situacích, kdy se patologie rozšiřuje na více kloubů a zad, je hlavním cílem léčby co nejvíce zmírnit bolest a stav pacienta. Je důležité co nejvíce odstranit dislokace a trochu zvýšit svalový tonus tak, aby se člověk mohl pohybovat samostatně nebo alespoň pracovat s rukama. Kombinace chirurgických a terapeutických metod ve většině případů umožňuje snížit závažnost deformity a zlepšit citlivost svalů. Po takovém průběhu primární léčby potřebují tito pacienti podpůrnou fyzioterapii a masáž.
Aby nedocházelo k deformaci spojů, použijí se speciální ortopedické fixační prostředky a pneumatiky. Bez ohledu na závažnost onemocnění je léčba a uzdravení dítěte obtížným procesem (mentálně i fyzicky) pro rodiče.
Protože exaktní patogeneze a příčiny onemocnění nejsou známy, neexistuje specifická prevence. Podle mnoha lékařů je nejlepším opatřením k prevenci onemocnění odpovědný přístup ke zdraví těhotných žen a žen, které v budoucnu plánují stát se matkami. Během období těhotenství se doporučuje vyloučit léky na maximum a vyhnout se škodlivým faktorům, včetně stresu.
U lidí s diagnózou při narození je také prevence exacerbací a recidiv onemocnění. K tomu musíte pravidelně podstoupit léčbu ve specializovaných sanatoriích, provádět gymnastiku a nezapomeňte na plánovanou masáž. V některých případech musí osoba trvale nebo dočasně nosit korektory, které zabraňují zakřivení spár. Pravidelná vyšetření ortopedických a rentgenových studií vám umožní sledovat dynamiku procesu a v případě potřeby včas změnit plán léčby.
Lidé, kteří jsou konfrontováni s tímto neštěstí, se často zabývají otázkou: artrogryposis, co to je a jaké jsou šance, že se ho zbavíme? Je to samozřejmě obtížné onemocnění, které je obtížné léčit, ale s péčí rodičů a kompetentním lékařským přístupem lze dosáhnout pozitivních výsledků.
Artrogryposis je vrozené systémové onemocnění, které je charakterizováno kontrakturami (ztuhlostí) kloubů, stejně jako svalovou hypotrofií a poškozením motoneuronů míchy.
Termín "arthrogryposis" byl zaveden ortopedem z USA M. Sternem v roce 1923. Onemocnění se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Jeho četnost mezi jinými vrozenými patologiemi osteoartikulárního aparátu je 2-3%.
Příčiny arthrogryposis nejsou plně pochopeny. Bylo zjištěno, že nemoc není zděděná, ale vzniká sporadicky. Odborníci identifikují několik faktorů, které působí v časném těhotenství a provokují artrogryposis u plodu. Mezi nimi jsou:
Jak se vyvíjí artrogryposis u dětí. Existují dvě hlavní teorie patogeneze onemocnění: myogenní a neurogenní.
Podle myogenní teorie je pod vlivem teratogenních faktorů v prvním trimestru těhotenství narušena tvorba (histogeneze) svalových vláken. V důsledku toho dochází k negativním změnám v kloubním vazivovém aparátu a nervovém systému.
Zastánci neurogenní hypotézy se domnívají, že patologický proces začíná v důsledku primární léze míchy a sekundární je atrofie svalů a kontraktury jednotlivých kloubů.
Vrozená artrogryóza je doprovázena následujícími patologickými rysy:
Vrozená mnohonásobná artrogryóza je klasifikována podle řady charakteristik:
Generalizovanou arthrogryposis doprovází:
Artrogryposida dolních končetin se projevuje ve formě:
Artrogryposis horních končetin je charakterizován následujícími kontrakcemi:
V distální verzi patologie jsou pozorovány deformity rukou a nohou.
V mnoha případech je artrogryposis doplněn takovými projevy jako:
Systémové léze vnitřních orgánů a duševní vývoj zaostávají. Deformace kloubů a svalová atrofie se vyvíjejí symetricky a během života se nerozvíjejí.
Diagnózu arthrogryposis lze provést v prenatálním období. Onemocnění je detekováno ultrazvukem, který demonstruje deformaci kloubů a atrofii měkkých tkání končetin. Nepřímým příznakem patologie je nízká pohyblivost plodu.
Po porodu je artrogryposis diagnostikován na základě klinických příznaků a neurologického vyšetření. Navíc lze provést ultrazvukové skenování a radiografii.
Onemocnění se odlišuje od komplikací poliomyelitidy, polyartritidy, myopatie a dalších systémových a neuromuskulárních patologií.
V případě vrozené mnohočetné artrogryposis, ortoped chirurg sleduje a léčí.
Konzervativní léčba by měla začít v prvních měsících života dítěte. Jedná se o postupné omítání končetin jednou týdně. Před sádrovcem se konalo zasedání gymnastiky. Fyzikální terapie arthrogryposis je zaměřena na zvýšení rozsahu pohybu v kloubech a na korekci deformit. Kromě toho by měla být provedena nápravná cvičení a styling 6-8 krát denně. Po ukončení sádrovce jsou pro dítě individuálně vybírány produkty ortézy.
Léčba artrogryposis je doplněna fyzioterapií, jejímž účelem je zlepšit funkce a krevní oběh neuromuskulárního aparátu, jakož i terapii osteoporózy. Základní techniky:
Kromě toho, kurzy neurologické léčby se konají 3-4 krát ročně, což zahrnuje léky pro zvýšení vedení nervových vláken a zlepšení trofismu tkání.
Pokud je konzervativní léčba neúčinná, provádí se chirurgická léčba. Operace se zpravidla provádějí po 2-3 letech. Během zákroku se upravuje velikost svalů a šlach a mění se polohy kloubů.
Generalizovaná arthrogryposis má nepříznivou prognózu. Pacienti potřebují pravidelnou léčbu, rehabilitační opatření, adaptaci ve specializovaných zařízeních.
Lokalizovaná mírná artrogryposóza je zcela vyléčitelná za předpokladu, že léčba je zahájena včas. Protože kontraktury a deformity jsou náchylné k recidivě, děti s touto diagnózou podléhají sledování až do konce růstu kostí.
Hlavním měřítkem prevence artrogryposis je prevence účinku teratogenních faktorů na plod během těhotenství.
Artrogryposis je způsoben poruchami ve vývoji pohybového aparátu. Jsou spojeny s kontrakturami, fibrózou a deformitou končetin. Existuje mnoho typů anomálií. Nejběžnější formy jsou atrogriposis zápěstí, loktů, ramen, kyčlí a kolen. V současné době existuje několik teorií o jeho vzniku, ale důvod nebyl identifikován.
Tento článek se bude zabývat tím, co je arthrogryposis, o jeho příčinách, léčbě a prognóze.
Artrogryposis je genetické onemocnění, vrozená porucha spojená s abnormálním vývojem kloubů, svalů a míchy. Toto onemocnění je poměrně vzácné. Pouze 2-3% všech vývojových anomálií, které jsou spojeny s pohybovým aparátem, jsou arthrogryposis.
Tato choroba neprobíhá s časem, neovlivňuje jiné vnitřní orgány a neovlivňuje duševní schopnosti dítěte.
V medicíně se předpokládá, že artrogryposis není diagnózou, ale stavem těla. Detekce arthrogryposis během těhotenství je důležitým bodem pro prognózu a genetický výzkum.
Název onemocnění pochází z řečtiny a doslovně se překládá jako "zakřivený kloub". Artrogryposis je omezení pohyblivosti kloubů, což způsobuje svalovou atrofii a abnormality v míše. Má mnoho druhů.
Podle mezinárodní klasifikace nemocí v 10. vydání (ICD kód 10) byla artrogryposis přiřazena Q kód 74. Kombinuje kategorii nazvanou „Další vrozené anomálie (vady) vývoje končetin“. Mezi tyto patologie patří:
Toto není celý seznam odrůd anomálií.
Zjistěte, jaký je rozdíl mezi artritidou a artrózou.
Podívejme se podrobněji na vrozenou mnohotvárnou artrogryposidu a distální syndromovou formu.
Vrozená mnohonásobná artrogryposóza se dělí na:
Zobecněnou formou je zapojení do patologického procesu ramene, lokte, zápěstí, kyčle, kolene, rukou a nohou, kostry obličeje.
Artrogryposis horní končetiny je rozdělen do dvou skupin: nerozvinutá ramena podél podélného typu a nedostatečně vyvinutá ramena podél příčného typu. Obě formy představují částečnou nebo úplnou absenci funkce nastavení objektu ručně. Svaly paže jsou atrofovány a rameno samotné je zkráceno z 1,5 cm na úplnou absenci.
Artrogryposis dolních končetin má tři formy patologie. Tento fokomelii, amélie a peromelie. V případě Fokelie nejsou žádné střední části končetin, může být jednostranné nebo oboustranné. Amélie je úplná absence kloubu. Permelium je typ fekálie, který kombinuje nepřítomnost části končetiny s anomálií nohy.
Distální forma artrogryposis je spojena s abnormalitami malých kloubů. V této formě jsou postiženy ruce a nohy, někdy jsou zahrnuty maxilofaciální klouby. Většinou jsou výsledkem dědičných onemocnění.
Tato kategorie kombinuje 18 poddruhů. Zde jsou některé z nich:
Původ anomálie byl málo studován, takže mezi důvody existuje mnoho teorií. Lze je kombinovat do následujících skupin:
Časté příznaky onemocnění zahrnují:
Symptomy artrogryposis dolní končetiny jsou:
Symptomy artrogryposis horní končetiny:
Jak léčit artrogryposis? Artrogryposis je léčitelný a umožňuje dítěti získat úplnou fyzickou nezávislost. To znamená komplexní terapii. Čím dříve bude léčba zahájena, tím snadnější bude oprava a menší pravděpodobnost operace.
Léčba artrogryposis horních i dolních končetin u dětí v raném stádiu zahrnuje prevenci sekundární deformity kloubů, která se vyvíjí v důsledku nedostatku rovnováhy mezi ohýbáním a prodloužením kloubu.
Fyzická terapie pro děti dává velký pozitivní účinek. Dětský organismus je velmi citlivý na stimulaci nervového systému a dobře reaguje na jeho účinky.
Současně s tím se provádí manuální terapie, masážní a fyzioterapeutická cvičení.
V případě potřeby se spoje upevní pneumatikami nebo omítkou. Někdy je nutné po 4-5 dnech po porodu. Klouby jsou upevněny dlahou nebo dlahou, například když je kyčle dislokována.
Pneumatiky mohou být pevné a dynamické. Nehybný, nebo stabilní, zcela upevněte kloub. Dynamické doplnění systému závěsů. Umožňují vám pohyby. Používají se jak v rehabilitačním období po operaci, tak při léčbě dětí, které nepotřebují operaci.
Naučte se léčit revmatoidní artrózu.
Sádra se provádí ve fázích s určitou frekvencí. Před použitím sádry je průběh cvičení. Nápravná cvičení a styling se také provádějí denně několikrát denně. Průběh gymnastiky se rozvíjí a zvyšuje rozsah pohybů, koriguje deformity v kloubu.
Jako fyzioterapie se používá elektroforéza s léčivými látkami, fonoforéza, elektrická stimulace, aplikace s ozokeritem a parafinem a ohřev soli. Zlepšují krevní oběh, posilují nervový systém a přispívají k hlubšímu pronikání léčiv do tkáně.
Několikrát ročně, kurzy neurologické terapie. Zlepšují stav vedení nervových vláken a metabolismus ve tkáních.
S nízkou účinností konzervativní léčby se používá chirurgický zákrok. Provádí se nejčastěji ve věku 2-3 let. Operace se provádí tak, aby se nastavila velikost svalů a šlach, stejně jako změna polohy kloubů.
Budoucí prognóza artrogryposis u dětí závisí na závažnosti onemocnění. S menšími deformitami a časnou léčbou je artrogryposis léčitelný. Existuje však pravděpodobnost recidivy, takže děti jsou sledovány v podmínkách pravidelného lékařského vyšetření během celého období růstu kostí.
Generalizovaná arthrogryposis je nevyléčitelná. Pacienti by měli pravidelně podstoupit léčbu, rehabilitaci a adaptaci ve specializovaných zařízeních.
Navzdory obtížím v léčbě artrogryposis, díky úsilí rodičů a metod moderní medicíny je možné výrazně zlepšit stav dítěte. Pravidelná vyšetření ortopeda umožní sledovat dynamiku procesu.
Milí rodiče, pamatujte! Artrogryposis není věta!
Pokud doslovně rozeznáte termín "arthrogryposis", pak překládáte z řečtiny, bude to znamenat "zakřivený kloub". Termín dnes zahrnuje širokou škálu různých vrozených onemocnění, která mohou být označena následující definicí:
Artrogryposis je vrozená patologie aparátu pohybu, projevující se četnými kontrakcemi kloubů, svalovou hypotrofií a poškozením míchy.
Patologie arthrogryposis všech nemocí souvisejících s chorobami pohybového aparátu, představuje asi 2-3%.
Je třeba poznamenat, že ve většině případů jsou deformace stanovené touto patologií symetrické a nepokračují s věkem. Vnitřní orgány v této nemoci, zpravidla nejsou ovlivněny, a co je nejdůležitější, tyto děti mají živý a zdravý rozum.
V současné době se používá mezinárodní klasifikace k určení formy arthrogryposis.
Arthrogriposis
Všechny generalizované formy představují 54% všech pacientů.
V těžkých případech jsou postiženy ramena, lokty, zápěstí, kyčle, kolena, rukou a nohou, kostra obličeje.
Vyznačují se primární lézí rukou a nohou, někdy v kombinaci s maxilofaciálními anomáliemi. Tato forma je často projevem dědičných onemocnění.
Distální arthrogryposis má asi 18 subforms (podle Bamshad). Zde jsou některé z nich:
Kritéria, pro která je dnes diagnostikována
Tři kritériaV současné době se pro diagnostiku artrogryposis používají tři hlavní kritéria: vrozené kontraktury tři nebo větší klouby (kde ruce nebo nohy jsou definovány jako jeden velký kloub), svalová atrofie a laboratorní diagnostické indikace léze spinálních motoneuronů [Lapkin Y.A. a Konyukhov MP, 2003].
Dnes jsou více než sto důvody, které přispívají k rozvoji této choroby. Tyto četné teorie vývoje onemocnění jsou založeny na těchto četných důvodech:
Jak už název napovídá, hlavním patogenetickým faktorem této teorie je mechanický účinek na vyvíjející se plod.
Co by to mohlo být?
Tyto účinky mohou podle některých autorů bránit prokrvení končetin plodu. To nakonec může vážně deformovat.
Příčinou patologického procesu je vaskulární patologie neznámé etiologie, která také narušuje krevní oběh končetin.
Deformace kloubů podle příznivců této teorie vyplývá z infekční periarthritidy přenášené dítětem v prenatálním období. Důvodem je infekční onemocnění matky v období 4-5 týdnů těhotenství.
Rozlišují se zejména riziková onemocnění chřipka a rubeola.
Podsekce této teorie zahrnuje názor na možný vliv rodičovského onemocnění na plod, dlouho před samotným těhotenstvím, které by mohlo způsobit „méněcennost“ jeho mateřské zygoty.
Příčina onemocnění může sloužit jako toxický účinek na plod léčivých nebo narkotických látek užívaných během těhotenství.
Toxicita je také toxická pro těhotné ženy.
Dědičná teorie byla považována za vyvrácenou, ale vyskytly se případy, kdy se choroba projevila ve dvou nebo dokonce třech dvojčatech. V současné době je prokázáno, že ze všech patologií artrogryposis tvoří dědičné formy 27% případů [Hall J., 1984]. Předpokládá se, že typ dědičnosti je autozomálně dominantní a X-vázaný autosomálně recesivní. Tak se mohou projevit pouze distální formy onemocnění. Ve všech ostatních případech je nemoc sporadická.
Hlavním důvodem vzniku onemocnění je nedostatek kyslíkové saturace fetálních tkání, což vysvětluje následnou tvorbu svalové atrofie a jejich fibrózní a tukové degenerace.
Patogeneze onemocnění má také několik teorií.
V určitém stádiu života plodu v důsledku možných příčin uvedených výše dochází k rozvoji kapsulárního vazivového aparátu kloubů. Z toho postupně atrofie okolních svalů. Tam je takzvaný sekundární myodegenerace.
Hlavní rozdíl od předchozí teorie je, že svalová degenerace není sekundární, ale primární, to znamená, že nejprve jsou postiženy svaly a potom klouby a motorická centra míchy ležící pod nimi.
Potvrzení této teorie je určeno řadou diagnostických studií, ve kterých se ve velkém počtu případů vyskytly cystovité útvary v předních rohů míchy. Právě tyto struktury mohou podle řady autorů způsobit poškození motorických neuronů předních rohů míchy a následný de-rezervační atrofický proces v jejich segmentových svalech.
Milí rodiče, musíte to vědět! Artrogriposis je léčitelný! S odborníky "NIDOI je. G.I. Turner "mnoho rodičů je poradní komunikace před narozením dítěte." Již v novorozeneckém období je dětem poskytována individuální léčba. To může pomoci dítěti navzdory vrozeným obtížím získat úplnou fyzickou nezávislost. Pamatujte si, že čím dříve je léčba zahájena, tím větší je pravděpodobnost vyhýbání nebo alespoň snížit množství další operace. Včasná profesionální pozornost Vaše dítě je schopné významně zlepšitl fyzická úroveň všechny jeho dále života!
Hlavním cílem včasné léčby je vyhnout se sekundárním deformacím končetin. K této deformaci dochází v důsledku nerovnováhy mezi svalovými svalovými skupinami končetin. Tato rovnováha se nazývá "antagonismus". Důsledky jeho porušení jsou kontrakce („blokování“) kloubů, sekundární svalová atrofie (tj. Svaly zdravé při narození), těžká sekundární deformace končetin atd.
Navíc se zvyšujícím se věkem pacientů "plasticita" se výrazně zhoršuje jeho těla, což je vyjádřeno snížením účinnosti léčby.
Konzervativní léčba nejmladších dětí (od měsíce života) je založena na schopnosti těla dítěte reagovat pozitivně na elektroneurostimulaci centrálního a periferního nervového systému. Nejlepších výsledků dosáhnete opakováním těchto léčebných procedur každé dva měsíce. Paralelně s tímto efektem se provádí masáž, manuální terapie, cvičení s neurofyziologickou předpětí (dle Bobata, terapie Voithe), v případě potřeby se provádí korekční omítky, předepisují se ortopedické pomůcky.
Tato léčba je nejúčinnější v prvních měsících života dítěte. Současně se vyvíjejí všechny klouby citlivé na kontrakturní blokádu. Je důležité poznamenat, že takový design by měl způsobit nepohodlí u dítěte, ale žádná bolest.
Artrogryposis je vrozené onemocnění charakterizované omezením mobility dvou nebo více velkých kloubů v nesousedících oblastech, stejně jako svalového poškození (hypo- a atrofie) a míchy v nepřítomnosti jiných známých systémových onemocnění.
Poprvé se ve spisech francouzského chirurga A. Pareho (XVI. Století) objevuje zmínka o nemocném dítěti, jehož projevy nemoci připomínaly artrogryposis. Kompletní popis patologického obrazu arthrogryposis, vyrobený v 1905, patří Rosencrantz. V různých časech v literatuře, mnoho synonym bylo používáno se odkazovat na nemoc: vrozené násobné kontrakce se svalovými defekty, kongenitální amioplasia, arthrodyskinesia, vrozená deformující myopatie, vrozený vícenásobný kontrakturní syndrom, rozmanité vrozené rigidní klouby. Termín "vrozená mnohočetná arthrogryposis", který se v současné době nejčastěji používá, byl navržen americkým ortopedickým chirurgem W.G. Sternem v roce 1923.
Většina cizích zdrojů ukazuje pravděpodobnost, že dítě s arthrogryposis jako 1: 3000. Existují však značné rozdíly ve výskytu onemocnění v různých zemích: například v Austrálii je tato pravděpodobnost 1:12 000 a ve Skotsku 1:56 000.
Mezi vrozené poruchy pohybového aparátu patří arthrogryposis k nejzávažnějším onemocněním.
V současné době existuje mnoho faktorů, které mohou vést k vzniku arthrogryposis, ale mechanismus jeho vývoje nebyl plně studován.
I když je onemocnění vrozené, vyskytuje se spontánně, v raných stadiích vývoje plodu (ve 4–5 týdnech) a není dědičné (s výjimkou distální formy, která je dědičná v autosomálně dominantním typu). Poškozující účinek ve fázi tvorby svalových vláken a kloubních struktur vede k jejich deformaci.
Sekundární léze svalů a kloubů způsobená poškozením fetálních neuronů míchy je také možná. V tomto případě změna inervace svalů vede k porušení jejich tónu, což omezuje pohyb v kloubech, vede k deformaci vazivového aparátu a klinicky se projevuje fixací kloubu v určité (atypické) poloze.
Významná role ve vývoji arthrogryposis, podle některých výzkumníků, je také přiřazen k nucenému omezení mobility plodu v děložní dutině.
Onemocnění je obvykle diagnostikováno v prenatálním období během rutinního ultrazvukového vyšetření.
V závislosti na lokalizaci patologických změn existují 4 hlavní formy onemocnění:
Smlouvy na artrogryposis jsou:
Podle závažnosti se rozlišuje světlo, střední závažnost a závažná artrogryposóza.
Hlavními komplikacemi artrogryposy jsou nevratná deformace a úplná imobilizace postižených kloubů.
Charakteristický obraz onemocnění je způsoben následujícími patologickými rysy:
V případě generalizované formy onemocnění jsou ramenní, loketní, zápěstí a kolenní klouby častěji poškozeny. Svalový tonus se snižuje, dochází k prudkému omezení pohybů v kloubech postižených končetin (v závislosti na typu kontraktur), jejich ztuhlosti. Léze kloubů je zpravidla symetrická.
Horní končetiny pacientů s artrogryposou mají charakteristický vzhled od okamžiku narození: aduction a otočení dovnitř v ramenních kloubech, extenzor (méně často flexe) kontrakce v kloubech loktů, kontrakce ohybu v kloubech zápěstí, fixace v nesprávné poloze a odchylka vně rukou a prstů. těžké hypoplazie svalů ramenního pletence a celé končetiny, omezení pasivních a aktivních pohybů v kloubech.
Kromě velkých kloubů jsou někdy postiženy klouby rukou a nohou a je zaznamenána deformace lebky obličeje. Možné zakřivení páteře různé závažnosti.
S jinými formami artrogryposis, klouby rukou a nohou, velké klouby horních nebo dolních končetin jsou ovlivněny.
Charakterizován nedostatkem progrese onemocnění po porodu. Artrogryposis není doprovázen patologií na straně vnitřních orgánů nebo poruch intelektuální sféry.
Někdy existují další nespecifické symptomy:
Diagnóza arthrogryposis, zpravidla nevyžaduje další metody výzkumu a je založena na objektivním vyšetření pacienta (charakteristické umístění končetin, svalové aplasie a deformace kloubů jsou odhaleny).
Poprvé se ve spisech francouzského chirurga A. Pareho (XVI. Století) objevuje zmínka o nemocném dítěti, jehož projevy nemoci připomínaly artrogryposis.
Onemocnění je obvykle diagnostikováno v prenatálním období během rutinního ultrazvukového vyšetření.
Konzervativní léčba by měla být zahájena v prvních dnech života (vzhledem k vysoké elasticitě pojivové tkáně u dětí v novorozeneckém období a v důsledku toho k příznivé prognóze) a zahrnovat:
Od prvních dnů života je dítě inscenováno omítkou, aby se odstranily deformity tubulárních kostí a kloubů. Pro korekci kontrakcí menších spár se zhotovují speciální omítkové dlahy.
Korektivní cvičení a styling (30-minutové sezení) se provádějí 4 až 6 krát denně, po kterých se na postižené klouby položí dlahy, aby se končetina ve správné poloze zabránilo opakování deformace kloubu.
Významný nárůst amplitudy pohybů v kloubech je považován za příznivý prognostický znak, při absenci dynamiky do 1 měsíce se významně sníží šance na úspěch konzervativní léčby.
Mezi vrozené poruchy pohybového aparátu patří arthrogryposis k nejzávažnějším onemocněním.
Neoperační korekce projevů artrogryposis je nejúčinnější v prvních šesti měsících života dítěte, s neúčinností ve věku 1,5-2 roky, je indikována chirurgická léčba.
Hlavními komplikacemi jsou nevratná deformace a úplná imobilizace postižených kloubů.
Časté artrogryposis je prognosticky nepříznivé, což vede k invaliditě pacienta. V průběhu celého života je nutná pravidelná léčba, rehabilitační opatření ve specializovaných zařízeních.
Lokalizovaná artrogryposóza je zcela (nebo ve větší míře) léčitelná (v závislosti na závažnosti procesu) za předpokladu, že terapie je zahájena včas. Protože kontraktury a deformity jsou náchylné k recidivě, děti s touto diagnózou podléhají sledování až do konce růstu kostí.
Videa YouTube související s článkem:
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specializace "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doctor". 2008-2012 - Postgraduální student katedry klinické farmakologie státního rozpočtového vzdělávacího ústavu vyššího odborného vzdělávání KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor "Farmakologie, klinická farmakologie"). 2014–2015 - odborná rekvalifikace, specializace "Management ve vzdělávání", FSBEI HPE "KSU".
Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci se poraďte s lékařem. Vlastní ošetření je nebezpečné pro zdraví!