Beckerova progresivní svalová dystrofie

Beckerova progresivní svalová dystrofie je varianta dědičné svalové dystrofie spojované s X, která se vyznačuje pomalejším a benigním průběhem. Onemocnění je charakterizováno postupně se zhoršující a rozšiřující se svalovou slabostí, hypotenzí a atrofií, původně vznikající ve svalech boků a pánevního pletence. Diagnostické vyhledávání zahrnuje neurologické vyšetření, genetické a kardiologické konzultace, neurofyziologické neuromuskulární vyšetření, DNA diagnostiku, svalovou biopsii s morfologickými, imunologickými a histochemickými studiemi získaných vzorků. Léčba je symptomatická a bohužel neúčinná. Progresi onemocnění vede ke ztrátě schopnosti pacientů pohybovat se nezávisle ve věku 40 let.

Beckerova progresivní svalová dystrofie

Beckerova progresivní svalová dystrofie byla poprvé popsána v roce 1955 jako benigní varianta Duchennovy svalové dystrofie. Následně četné studie v oboru neurologie, genetiky a biochemie odhalily významné rozdíly v povaze průběhu, biochemické a morfologické bázi těchto onemocnění. Jako výsledek, klinická forma Becker byla identifikována jako nezávislá nozologie.

Beckerova svalová dystrofie je zařazena do skupiny myopatií (myodystrofií) - onemocnění, která vznikají v důsledku porušení struktury a metabolismu svalové tkáně a projevují se svalovou slabostí. Patologie je dědičně recesivně spojena s chromozomem X, takže jsou nemocní pouze samci. Frekvence výskytu je 1 novorozenec na 20 tisíc dětí.

Příčiny

Základem onemocnění je mutace v genu zodpovědném za kódování proteinu dystrofinu. Přibližně 30% z celkového počtu případů svalové dystrofie Becker představuje tzv. "Čerstvé" mutace. Gen se nachází v 21 lokusech (v oblasti 21р21.2 - р21.1) krátkého ramene chromozomu X. Přibližně 65-70% pacientů vykazuje hlavní delece v této oblasti, 5% duplikuje a zbytek má bodové mutace. Uvedené strukturní přeskupení genu neznamenají úplné zastavení syntézy dystrofinu, jako je tomu u Duchennovy dystrofie, ale potencují syntézu abnormálního zkráceného proteinu, který je poněkud schopný plnit své funkce. To způsobuje benigní povahu Beckerovy dystrofie ve srovnání s variantou Duchenne.

Normálně dystrofinový protein udržuje integritu sarkolemma, membrány myocytů (svalových vláken), zajišťuje pružnost a stabilitu myofibrilů během svalové kontrakce. Neschopnost abnormálního dystrofinu adekvátně vykonávat tyto funkce vede k narušení integrity membrán svalových vláken. V důsledku toho dochází k degenerativním změnám v cytoplazmatických složkách posledně uvedených a ke zvýšení transportu draslíkových iontů do myocytů. Výsledkem těchto biochemických a morfologických změn je smrt myofibril a destrukce svalových vláken. Na místě mrtvých myocytů dochází k tvorbě pojivové tkáně, která způsobuje fenomén pseudohypertrofie - zvýšení svalového objemu a hustoty s prudkým poklesem kontraktility.

Příznaky

Beckerova progresivní svalová dystrofie se obvykle projevuje mezi 10 a 15 lety, v některých případech dříve. Počátečními příznaky onemocnění jsou nadměrná únava a svalová slabost pánevního pletence a dolních končetin. U některých pacientů jsou prvními projevy opakující se bolestivé svalové křeče (křeče) lokalizované v nohou. Svalová slabost způsobuje potíže při stoupání po schodech, je-li to nutné, vstaňte ze sezení. Postupem času se vytváří chvějící se kachna. Aby bylo možné vstát, je pacient nucen používat pomocné myopatické techniky - opřít se o ruce na nedalekých kusech nábytku, nebo v případě, že takovýto systém neexistuje, použít své vlastní tělo jako podpěru (Goversův příznak).

Podobně jako jiné dědičné myopatie, i Beckerova choroba je charakterizována symetricky se vyvíjející svalovou atrofií. Nejprve jsou postiženy svaly kyčle a pánevního pletence, pak se proces rozšiřuje na svalstvo ramenního pletence a svalů proximálního ramene. Při nástupu onemocnění se tvoří pseudohypertrofie, nejvýraznější u svalů gastrocnemius, deltoidní, trojité a čtyřhlavé svaly. Jak myodystrofie postupuje, mění se na svalovou hypotrofii.

Klinický obraz Beckerovy svalové dystrofie je v mnoha ohledech podobný Duchenne myodystrofii. Zhoršení svalové slabosti v průběhu času vede k nehybnosti pacienta a vzniku kloubních kontraktur. Vývoj dystrofického procesu ve svalové tkáni u Beckerovy dystrofie je však mnohem pomalejší, což způsobuje dlouhodobou motorickou aktivitu pacientů. Pacienti si v průměru udržují schopnost pohybovat se nezávisle do věku 35-40 let. Navíc, Beckerova dystrofie není doprovázena oligofrenií, výrazným zakřivením páteře a jinými skeletálními deformitami. Kardiomyopatie dilatačního nebo hypertrofického typu je možná, blokáda nohou Guissova svazku, ale kardiovaskulární poruchy jsou mírně vyjádřeny. Může dojít ke snížení libida, gynekomastie, atrofie varlat, impotence.

Diagnostika

Beckerova progresivní svalová dystrofie je diagnostikována neurologem na základě historie, klinických dat, dalších vyšetření a genetického testování. V neurologickém stavu dochází k poklesu svalové síly a mírnému poklesu svalového tonusu v proximálních končetinách, ztrátě reflexů kolenního kloubu se symetrickým poklesem reflexů šlach distálních nohou a horních končetin, úplným zachováním citlivosti.

Mezi klinickými analýzami je nejdůležitější biochemická analýza krve, která odhaluje vícenásobné zvýšení hladiny CPK. Tato elektroneurografie může vyloučit porážku nervových vláken, elektromyografie indikuje primární typ svalového poškození. Svalová biopsie se provádí pouze po negativních výsledcích genetické analýzy. Morfologické studium získaného materiálu určuje difuzní heterogenitu, dystrofické a nekrotické změny svalových vláken, růst pojivové tkáně. Provádí se speciální imunoznačení vzorků, po kterém následuje stanovení přítomnosti dystrofinu v nich.

Pro potvrzení diagnózy svalové dystrofie Becker umožňuje konzultační genetiku s analýzou DNA. Identifikace duplikací nebo delecí v genu Xp21 umožňuje stanovit přesnou diagnózu. Negativní výsledek analýzy DNA neindikuje nepřítomnost patologie, protože mohou existovat bodové mutace, jejichž hledání je složitý a dražší postup.

Pro identifikaci srdeční patologie je jmenována elektrokardiografie, Echo-KG, kardiologická konzultace. Kardiologické vyšetření může odhalit narušení intraventrikulárního vedení, AV blokádu, ventrikulární dilataci, hypertrofické změny myokardu, kardiomyopatii, srdeční selhání.

Diferenciální diagnostika se provádí s progresivní Dreyfusovou svalovou dystrofií, Duchenneovou myodystrofií, Erba-Rothovou svalovou dystrofií, metabolickou myopatií, polymyositidou a dermatomyositidou, zánětlivou myopatií, spinální amyotrofií, dědičnou polyneuropatií.

Prenatální diagnostika se doporučuje, pokud je matka nositelem genu patogenu. Pokud je dítě muž, pak je pravděpodobnost vzniku onemocnění u něj 50%. Choriová biopsie může být prováděna v období 11-14 týdnů. těhotenství, amniocentéza - po 15. týdnu, odběr pupečníkové krve (kordocentéza) - po dobu delší než 18 týdnů.

Léčba

V současné době několik skupin vědců neustále zkoumá hledání účinných metod léčby progresivních myodystrofií. V současné době pacienti dostávají převážně metabolickou a symptomatickou léčbu. Byly vyvinuty různé léčebné režimy pro zlepšení motorických schopností pacienta a poněkud zpomalení progrese onemocnění. Pacienti předepisovali aktoprotektory (ethylthiobenzimidazol), neostigmin, ATP, anabolické steroidy (methylandrostendiol), léky na srdce. V otázce dlouhodobé terapie glukokortikoidy (prednison) mají kliničtí lékaři odlišné názory. Někteří se domnívají, že taková léčba brání progresi myodystrofie, jiní tento předpoklad odmítají.

Pozorování ukázala, že odpočinek na lůžku zhoršuje svalovou slabost. Pacientům se proto doporučuje mírná tělesná aktivita, plavání. Udržení svalové pružnosti a síly, stejně jako prevence kontraktur se provádí pomocí masáže, fyzioterapie a fyzioterapie. Podle indikací se provádí chirurgická léčba kontraktur. Použití různých ortopedických pomůcek (chodců, invalidních vozíků, svorek na nohy, exoskeletonů) umožňuje pacientům rozšířit jejich motorické schopnosti a jejich schopnost péče o sebe. Podle indikací se provádí chirurgická léčba kontraktur.

Prognóza a prevence

Beckerova progresivní svalová dystrofie má nepříznivou prognózu. I když se imobilita u pacientů vyskytuje mnohem později než u Duchennovy dystrofie, nakonec poškození srdce a dýchacích svalů vede k úmrtí pacientů v důsledku srdečního nebo respiračního selhání. Propracovaná péče, adekvátní terapie, ventilační podpora dýchání, použití ortopedických prostředků může pouze prodloužit dobu trvání a zlepšit kvalitu života pacienta. Prevence je předcházet narození dítěte s patologií genetickým poradenstvím budoucích rodičů a prováděním prenatální diagnostiky.

Příznaky Beckerovy myopatie

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

Člověk může být diagnostikován s myopatií: co to je, jaké jsou příznaky tohoto onemocnění a jak se s ním vyrovnat? To vše jsou velmi vážné otázky, na které byste měli vědět. Každý rok je diagnostikována častěji a je většinou genetická predispozice. V poslední době je však třeba poznamenat, že onemocnění se může objevit v důsledku zranění, infekcí a nedostatku vitamínů.

S tímto onemocněním, nervová zakončení umírají, kvůli kterému svalová vlákna postupně degradují a svaly samy atrofují.

Příznaky onemocnění

Aby bylo možné určit přítomnost onemocnění, je nejprve nutné vědět, jaké symptomy je doprovázeno. To umožní nejen zjistit příčiny, ale také včas zahájit léčbu. Nejčastěji se první příznaky objevují v raném dětství. Získaná choroba se však může rozvinout v každém věku.

První známkou myopatie je svalová slabost a v některých oblastech může být pozorována atrofie. Hlavním místem porušení jsou ramenní svaly a dokonce svalová tkáň bederní a končetiny. Pokud některé svaly symetricky atrofují, pak se ostatní mohou v tuto chvíli začít zvyšovat. To je způsobeno nahromaděním tuku a pojivové tkáně. Mají kompaktní strukturu, která může způsobit určité nepříjemnosti.

Typy myopatie

V závislosti na tom, která svalová vlákna byla poškozena, se mění klasifikace onemocnění a způsob jeho léčby.

Duchenneova myopatie je jedním z nejběžnějších typů a zároveň nejzávažnější. Tento druh v podstatě patří do dědičného typu, který postupuje poměrně rychle. Hlavní příčinou výskytu je dysfunkce dystrofinu, proteinu zodpovědného za integritu membrán svalových vláken.

V podstatě je mužská populace postižena tímto onemocněním, protože je aktivní pouze v nich. Ženy jsou zpravidla nositeli tohoto genetického onemocnění.

Dyushenova myopatie začíná postupovat od velmi mladého věku a již od 3 let má zjevné příznaky, které výmluvně hovoří o přítomnosti onemocnění. Pokud ve věku 3 let se dítě může stále pohybovat, ale neustále klesá, ve věku 12 let nejčastěji ztrácí schopnost pohybu. Obzvláště postižené gastrocnemius svaly na nohou, ve kterých se zhušťují. Současně se začíná projevovat skolióza a další poškození kloubů.

Beckerova myopatie je často doprovázena srdečním selháním, které situaci zhoršuje. Tato změna může být sledována v počátečních stadiích, kdy je postižen myokard. To vše lze vidět na EKG a echokardiografii. Pokud onemocnění není léčeno, pak selhání srdce povede k poruchám dýchacího systému a závažné svalové slabosti. Tyto dva příznaky doprovázejí myopatii, která může být pro nemocnou osobu fatální.

Beckerova myopatie je diagnostikována dvěma způsoby: genodiagnostikou a studiem dystrofinu ve svalech. Zpravidla se uchylují k druhému, pokud existuje podezření na nemoc as jeho pomocí je diagnóza potvrzena nebo vyvrácena.

Hlavní metodou léčby je především preventivní léčba: cvičení pomáhá snižovat svalovou deformitu, pomocné vybavení napomáhající pohybu. Chirurgie je uchvácena v krajních případech, kdy myopatie začíná ohrožovat život a zdraví člověka.

Dnes, aby se podpořila životně důležitá činnost lidí s různými typy myopatie, objevilo se mnoho nejinovativnějších léčiv, které pomáhají prodlužovat život a udržovat zdraví bez progresivních komplikací.

Erba-Rothova myopatie se objevuje nejčastěji v adolescenci. Symptomy se zhoršují o 14 let, v této době se většina diagnóz myopatie. V mnoha zdrojích se toto onemocnění také nazývá suché svaly.

Hlavní příčinou tohoto onemocnění jsou genetické abnormality, které se vyskytují během vývoje plodu. I Erbaova myopatie může být dědičného původu.

Nejzřejmějším příznakem je svalová slabost, kdy nejen atrofují, ale také přestávají poslouchat a rozvíjet se. Proto se časem začnou vysychat, což brání volnému pohybu. S tím vším, člověk necítí bolest, jen velmi silnou slabost. Nepřejde ani po dlouhém odpočinku a postupem času se zvyšuje.

Nemoc se začíná šířit ze svalů nohou a pánve a pak se postupně pohybuje i do skupin ramenního pletence a dalších. S touto nemocí, atrofie svalů a tenký, kvůli kterému nohy a paže stanou se velmi tenké. Příznaky myopatie jsou poměrně jednotné a snížení svalového tonusu je jedním z nejčastějších symptomů. To vede k problémům s páteří a pohybovým aparátem. Skolióza, lordóza, kyfóza - nejběžnější onemocnění, která doprovázejí myopatii. Bohužel tyto komplikace nelze léčit a začít postupně postupovat.

Další zhoršení zdraví ohrožuje člověka ve většině případů smrtí. Komplikace, které doprovázejí myopatii, vedou k tomuto:

• respirační selhání;
• pneumonie;
• zakřivení páteře, posun meziobratlové ploténky;
• paralýza

Hlavní metodou, jak zabránit rozvoji onemocnění, je fyzioterapie a neustálé sledování odborníků. Kromě toho se doporučuje provádět průběh léčby drogami včas, který bude muset být prováděn průběžně.

Další běžná mitochondriální myopatie, která je vyjádřena poruchou mitochondriálních funkcí. Všechny nemoci spojené s touto poruchou způsobují komplikace ve formě svalového poškození.

Hlavním společníkem takové myopatie je celá řada neurologických projevů, které činí život nemocného člověka nesnesitelným. Pokud neprovedete včasnou léčbu, komplikace začnou postupovat. Také na pozadí myopatie se rychle rozvíjí diabetes mellitus, krátký vzrůst a Fanconiho syndrom. Kvůli poruchám v práci mitochondrií se začnou měnit a ve svalových vrstvách se objeví trikolorní útvary.

Neexistuje žádná hlavní metoda, jak se zbavit myopatie spojené s mitochondriálními problémy. Proto, aby se pacientovi usnadnil život, stojí za to se střídavě zabývat každým symptomem a projevem nemoci.

Steroidní myopatie dnes začíná nabývat hybnosti. Každoročně se zvyšuje výskyt onemocnění, což je pro lékaře velmi znepokojivé. Příčiny, které způsobují onemocnění, jsou následující: nadledviny pracují s dvojitou silou a produkují všechny látky v nadbytku. Zvláště se to děje při výrobě glukokortikosteroidů. Nejčastěji se projevuje vlivem léků obsahujících tuto látku, protože je špatně odstraněna z těla.

Příznak charakteristický pro steroidní myopatii okamžitě upoutá pozornost. Jedná se především o pozoruhodné změny vzhledu, které se neustále zhoršují a prohlubují. Tukové usazeniny se tedy objevují na obličeji, krku, které kontrastují se zbytkem těla, protože tyto změny se neprojevují nikde jinde.

Příznaky myopatie jsou časté a velmi těžké bolesti hlavy, konstantní svalová slabost, rány vytvořené na těle, hojení příliš pomalu. U dětí dochází ke zpoždění růstu a vývoje, stejně jako k poruše v sexuální sféře v dospělém věku.

Myopatie LandUZI-Dejerina není tak běžná jako jiné druhy. Onemocnění začíná postupovat v adolescenci a postihuje hlavně obličej pacienta. Adolescenti s tímto onemocněním mají často zkroucené rty, nevynechávající oční víčka. Zároveň je obličej téměř zcela imobilizován a pak se myopatie šíří na ramena. Takové stadium však není často komplikováno ztrátou účinnosti jiných orgánů.

Jak již bylo zmíněno, vrozená myopatie je nejčastěji detekována bezprostředně po narození. Toto onemocnění má poměrně výrazné symptomy, které jsou viditelné pouhým okem. Dítě s anamnézou diagnózy vrozené strukturální myopatie je tedy velmi pomalé a ve svém vývoji je poměrně daleko. Současně je jeho sací reflex narušen a nemůže se správně stravovat, a proto začíná zaostávat v hmotnosti a výšce, protože nedostává dostatek živin.

Vrozená myopatie má různé stupně závažnosti a závisí na ní způsob zotavení a léčby. K přesnému stanovení diagnózy je nutné při prvních známkách myopatie provést podrobné vyšetření. Pokud svalová atrofie není tak zřetelná v dětství, pak se v období, kdy dítě začne chodit, stává viditelným. Navíc, mnoho dětí má morfologické změny: úzká tvář, vrozená dislokace kyčle, deformace chodidel.

Některé z těchto znaků mohou být silně vyslovovány, zatímco jiné nejsou tak výrazné. Při vyšetření je zřejmé, že uprostřed svalů je svazek myofilamentů, který brání rozvoji svalové tkáně. Je-li zjištěna, je obzvláště důležité okamžitě zahájit vhodnou léčbu a registrovat se pro kontrolu, protože tyto pruty jsou první příčinou maligní hypertermie.

Hlavní metody léčby

Myopatie je onemocnění, které může být v mnoha případech fatální. Proto by měla být léčba zahájena ihned po stanovení diagnózy. Nelze však léčit všechny typy myopatie, a proto je nutné provádět programy údržby a rehabilitace.

Nejběžnější metodou pro udržení kontroly nad nemocí je fyzioterapie a masáže, které by měly uvolnit svaly sevřené a uvolnit. Toto onemocnění není vždy zděděno a často je získáváno v procesu života. Aby se taková myopatie snížila, léčba musí být profesionální a musí trvat po dostatečně dlouhou dobu. Zde je velmi často používána dietní terapie, protože je s její pomocí možné upravit rovnováhu látek v těle.

Prevence a zotavení

Léčba myopatie není hlavní, zde je nutné včas provádět preventivní a nápravná opatření, která nejen sníží její projevy, ale v některých případech také zastaví její rozvoj. Hlavním způsobem, jak zabránit takové složité nemoci, jako je myopatie je řádné řízení těhotenství.

Genetické poruchy plodu jsou považovány za hlavní příčiny myopatie a dalších poměrně složitých a nebezpečných onemocnění. Pokud mají ženy vrozené dědičné onemocnění, musí být takové těhotenství kontrolováno dvojitou silou. V tomto případě je každá šance, že se dítě narodí zdravé nebo alespoň s myopatií, která nebude tak agresivní.

Závěr k tématu

V některých případech i přes všechna přijatá opatření myopatie pokračuje. To může být příčinou řady komplikací, včetně respiračního selhání, neschopnosti samostatně se pohybovat a stále stagnující pneumonie a dokonce i smrti.

Nezapomeňte, že rodiny, ve kterých byly pozorovány případy tohoto onemocnění, by se před plánováním dítěte měly určitě poradit s genetikem.

Bakerova cysta kolena: příčiny, příznaky, léčba onemocnění

Bakerova cysta kolenního kloubu je výsledkem zánětlivého procesu v poplitální fosse. Patologie má jiné názvy - kýlu nebo bursitidu. Během vývoje patologického procesu proniká synoviální tekutina do šlachy.

Tekutina se vytváří, což vede ke změně velikosti šlachy. Co dělat v této situaci a jak se chovat?

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

Příčiny a typy onemocnění

Důvody pro výskyt Bakerovy cysty kolenního kloubu zahrnují následující faktory:

1. Opotřebovaný plášť spoje.
2. Vývoj artrózy.
3. Zranění.
4. Revmatoidní artritida.
5. Lymská nemoc.
6. Další zánětlivé procesy: synovitida, bursitida a nemoci menisku.

Bakerovy cysty jsou rozděleny do několika forem, takže příznaky a příčiny výskytu nemoci jsou velmi rozdílné. S rozvojem lézí kolena na pozadí zánětu nebo patologických změn v kloubu má onemocnění sekundární charakter. Pokud jde o primární typ, tento stav se u zdravých lidí neobjevuje bez zjevného důvodu. V takových situacích je pacientovi diagnostikována idiopatická forma Bakerovy cysty.

Forma nádorů je následující:

• Clustery;
• Cruciform;
• Slit;
• Klyuoboobraznye.

Bakerova cysta kolenního kloubu je tvořena v několika fázích. Ve stádiu kýly se tekutina hromadí v popliteální fosse, což vede k výskytu dutého vaku. Postupem času je naplněn exsudátem. Ve stádiu bursitidy se objevují příznaky zánětu kloubů, které lze pozorovat v cystě a v sousedních tkáních.

Docela často se vyskytuje patologie kolena u mladých lidí a osob starších 30 let. Samostatnou kategorií jsou lidé, kteří překročili práh 60 let. Bakerova cysta kolenního kloubu se často vyskytuje u sportovců, protože jsou náchylní k poranění. Často se také vyskytují zástupci fyzické nemoci z povolání. U dětí je vzdělávání méně časté, ale příčina vážného zranění může vést k kolenní cystě.

Příznaky a účinky

Příznaky Bakerových cyst se vždy nevyskytují. V počátečních stadiích patologie nemusí přitahovat pozornost. Někdy jsou v poškozeném koleni nepohodlí. Pacient má problémy s pohybem a v poplitální fosse pacient cítí přítomnost cizího tělesa.

Se vzrůstajícím zánětem u dospělých a dětí se objevují různé příznaky:

1. Přítomnost necitlivosti a brnění, které je spojeno s tlakem na nervová vlákna.
2. Neschopnost ohnout nohu nebo mít potíže s ohýbáním.
3. Bolest vzniká při palpaci kloubu.
4. Nepohodlí se může rozšířit na nohu nebo dolní nohu.
5. Plocha popliteální fossy je ve vydutém stavu.
6. Tam je otok jiné konzistence - měkký nebo hustý.
7. Během ohybu kolena je cysta skryta.
8. Pokud se vytvoří silný tlak, pak je ochabnutí v důsledku odtoku tekutiny.

V některých případech se vyskytují bilaterální formy Bakerova kolenního kloubu. V důsledku toho jsou postižena obě kolena, příznaky se objevují na obou stranách a kvalita života pacienta se výrazně zhoršuje. Je nutné léčit cysty u dospělých a dětí včas, jinak patologie půjde do další formy nebo povede ke komplikacím.

Nejčastějším důsledkem nezasahování je prasknutí Bakerovy cysty. Obsah formace sahá směrem k lýtkovým svalům a pacient má příznaky, které jsou charakteristické pro trombózu. Navíc pacient trpí zvýšenou bolestí a otokem. Návštěva lékaře musí být naléhavá, jinak by se v případě zánětu mohly měkké tkáně rozpadat, pokud dojde k infekci.

Vývoj cyst vede k vymačkání krevních cév a nervů. Tento stav negativně ovlivňuje koleno, protože dochází ke změnám dystrofické povahy. Poloha pacienta je nebezpečná, protože může začít nekróza tkáně. Někdy se bolest zvyšuje, což je důsledek komprese nervových kmenů. Je-li velká velikost Bakerovy cysty kolenního kloubu, může začít zánět žil a může dojít k narušení průtoku krve. V některých případech existuje možnost ucpání cév krevní sraženinou. Takový stav ohrožuje život pacienta, protože situace může být fatální.

Diagnostika

Pokud se objeví příznaky zánětu, je nutné se poradit s lékařem k vyšetření, je důležité zjistit příčiny patologie, což umožní účinnou léčbu a vyhnout se recidivě u dospělých a dětí. Pro získání údajů o stavu onemocnění můžete použít externí vyšetření a palpaci. Někdy je nutné objasnit diagnózu, proto jsou předepsány instrumentální diagnostické techniky:

• Radiografie;
• Ultrazvukové vyšetření;
• Zobrazování magnetickou rezonancí.

Existují invazivní typy vyšetření. Příkladem je artroskopie kolenního kloubu, při které je vnitřní povrch kloubu vyšetřen pomocí videoskopu. Během artrografie se provede injekce kontrastní látky a provede se rentgenový snímek. V některých případech se vyšetřují žíly dolních končetin. Pro důkladnější analýzu se provede vzorkování obsahu cysty. To zajistí, že pacient nemá žádné maligní růsty.

Diferenciální diagnóza je povinná, protože je nutné zajistit absenci jiných patologií a odlišit cysty od následujících onemocnění:

1. Onkologická onemocnění.
2. Neurofibromy.
3. Aneuryzma poplitální fossy.
4. Hloubková žilní trombóza.
5. Meniskové cysty.

Léčba

Co dělat při tvorbě patologie? Ne všechny případy mohou být předepsány. S malou velikostí vzdělání existuje pravděpodobnost vlastní resorpce. Pokud je velikost velká, pak je předepsáno léčení:

• Přijetí nesteroidních protizánětlivých léčiv: indometacin, ibuprofen, ketoprofen, naproxen;
• Zavedení kortikosteroidů do kloubu: Dexamethason, Prednisolon, Kenalog, Methylprednisolon, Prednisolone a Diprospan;
• Léčit nemoci, které způsobují rozvoj stavu: artritida, bursitida nebo artróza;
• Ke snížení bolesti se používají relaxery. Příkladem je lék Diazepam.

Bakerova cysta může být odstraněna dalšími léčbami:

1. Fyzioterapeutická metoda: využití laserové taktiky nebo magnetoterapie, jmenování mikroproudů nebo UHF.
2. Noste elastický obvaz, chrániče kolen, obvazy nebo obvazy.
3. Aspirace nebo drenáž kloubní cysty.
4. Dodržování úplného snížení nebo snížení zatížení.

Chirurgický typ léčby se používá v nepřítomnosti výsledku konzervativní techniky, zvýšení bolesti a změny velikosti kloubního nádoru. Často provádějte odstranění Bakerovy cysty pomocí endoskopických nebo chirurgických operací. Je také nutné léčit patologii pomocí chirurgické taktiky při stlačování krevních cév, nervových kořenů nebo při ukládání vápenatých solí. Intervence se provádí pomocí spinální nebo lokální anestézie.

Ošetření popliteální oblasti je následující. Kloub kolenního kloubu s tvorbou vyříznutého spolu s šlachovým vakem. Oblast můžete ošetřit propíchnutím nebo řezem. Navíc je vložen endoskop a provádí se diagnostika. Bakerova cysta může být odstraněna během diagnostiky.

Rehabilitace a prevence

Po léčbě musí být pacient uzdraven. Doba trvání této fáze je 10 dní, ale mohou existovat výjimky. Pacient musí dodržovat doporučení specialisty. Je důležité obnovit funkci kolena, takže je jmenován komplex fyzikální terapie nebo gymnastiky. Doporučuje se i nadále věnovat fyzickému cvičení čas, který posílí svaly, šlachy a vazy. Během tréninku se nedoporučuje provádět ostré pohyby.

Léčba kloubů Více >>

Zrychlení obnovy může podléhat určitým pravidlům:

• Potřeba organizovat správnou výživu;
• Masáže;
• Vzdejte se špatných návyků.

Důležitá jsou také preventivní opatření. Aby nedošlo k léčbě zánětu v budoucnu, musíte se řídit pravidly předem. Pokud je v poplitální fosse cysta, měli byste okamžitě vyhledat lékaře a zahájit léčbu a nečekat na výskyt silné bolesti. To platí jak pro dospělé, tak pro děti.

Doporučuje se vyhnout se úrazům, protože přispívají k rozvoji zánětlivého procesu v popliteální fosse. Lidé, jejichž věk překročil hranici 45 let, by měli brát vitamíny a chondroprotektory. Léčbu kolene lze provádět pomocí zpevňujících látek z bylinných složek. Následující složky je nutné užívat ve stejných částech:

1. Březové pupeny.
2. Kopřiva.
3. Mincovna.
4. Lingonberry listy.
5. Listy a stonky jitrocelu a horolezce.

Dělat potřebu opatrně. Pro výrobu vzít 1 polévková lžíce. smíchané složky a nalijte sklenici vařené vody. Po infuzi lze konzumovat během dne. Před léčbou se poraďte s lékařem.

Vážení čtenáři, podělte se o své zkušenosti s léčbou cyst v komentářích.

Diskuse

mám myopatii

210 míst

Natalya, oni neměli, a nebyl žádný smysl, je to význam mateřství.

Ivan, nejsi jediný, měl jsem také kamaráda, mé stupně na střední škole se zhoršily, pak to všichni věděli. A bylo mnoho takových případů, kdy bylo pozdě. A protože máme geny nemoci od narození, otázkou je, kdy se projeví, mnoho dětí narozených s myopatií běh, skok, a tak dále, nejsou tam žádné známky, a pak se projeví třesk.

Symptomy a léčba Beckerovy myopatie

Obsah:

Beckerova myopatie je pomalu progresivní svalové onemocnění, které bylo poprvé popsáno v roce 1955. Tato choroba se vyskytuje s frekvencí 3 - 5 na 10 tisíc novorozenců. Na rozdíl od myopatie Duchenne je tato choroba pomalá a často se začíná projevovat pouze v adolescenci nebo dokonce v adolescenci.

Co způsobilo nemoc

Jedná se o genetický problém, což znamená, že se vyskytuje, když jsou v genech nějaké mutace. Gen, který je zodpovědný za vývoj nebo nepřítomnost takových patologií, byl objeven až v roce 1986. O něco později byl nalezen protein zvaný dystrofin, který byl spojen s tímto genem.

K takovému onemocnění dochází, když gen, který je umístěn na chromozomu X, již nemůže produkovat protein dystrofinu, i když to není úplná absence tohoto proteinu, která je charakteristická pro toto onemocnění, ale jeho nedostatek nebo zhoršení jeho kvality. Je to přítomnost určitého množství tohoto proteinu, která odlišuje Beckerovu myopatii od Duschen. V prvním případě je proces velmi pomalý, ve druhém - rychle.

Nejčastěji se dítě s takovou patologií narodí v rodině, kde je žena nositelkou této nemoci, ale zároveň není nemocná. Ve druhém případě se může genetická mutace vyskytnout v samotném genu s určitým predispozičním faktorem.

Příznaky

Beckerova myopatie má téměř stejné symptomy jako Duchenova myopatie, ale mezi nimi existuje jeden významný rozdíl. Pokud se ve druhém případě začnou projevovat první příznaky nemoci v prvních letech života a pacient s touto diagnózou žije ne více než 20 let, pak se s Beckerovou myopatií projeví symptomy nemoci dříve než dospívání a někdy ne před dospíváním.

Onemocnění nejčastěji postihuje pouze proximální svaly nohou a svaly pánevního pletence. Všechno to začíná bolestivými křečemi v lýtkových svalech, ke kterým dochází pravidelně. To se nazývá crampy syndrom. Pseudohypertraphia postupně dochází, to znamená, že postižené svaly výrazně zvyšují objem, ale to není způsobeno nárůstem svalové hmoty, ale vzhledem k tomu, že začínají být nahrazovány tukem a pojivovou tkání. Protože patologie postupuje pomalu, člověk s touto diagnózou se může pohybovat nezávisle do 15 - 20 let. Když jsou svaly pánevního pletence zapojeny do patologického procesu, osoba již nemůže chodit.

V případě myopatií Becker a Duchenne jsou podobné změny pozorovány v myokardu a v komorách srdce, což je jasně vidět na EKG. V 50–60% všech případů je u pacientů diagnostikována hypertrofická nebo dilatační kardiomyopatie. Polovina pacientů má atrofii varlat. Pokud jde o intelekt, pak zpravidla netrpí. Pacient se stane hlubokým invalidem ne dříve než 40 let, a to se stane později.

Vyskytuje se nemoc u žen?

Na rozdíl od Dyushena se Beckerova myopatie může projevit iu žen, ale příznaky nemoci se projevují velmi, velmi mírně, a někdy nelze správně stanovit diagnózu po celý život.

Onemocnění se nejčastěji projevuje u nosičů genu myopatie Duchenne. V tomto případě si žena všimla slabé slabosti v pažích a nohách, únava. Pokud jde o srdeční problémy, projevují se jako dušnost a bolest. Současně, pokud srdeční onemocnění nejsou léčena pro toto onemocnění, mohou se stát příčinou smrti.

Aby žena přesně věděla o svém genetickém stavu, musí podstoupit úplné genetické vyšetření.

Léčba

Aby se zabránilo rozvoji kloubních kontraktur, musíte cvičit každý den. Teprve pak bude tělo dlouhodobě flexibilní a mobilní. Pokud již byly vytvořeny kontraktury, může zde pomoci pouze chirurgická léčba. Cvičení také pomohou zabránit rozvoji kyfózy a lordózy.

Co se týče léků, kortikosteroidy mohou být považovány za lék volby. Mezi nimi se nejčastěji používá prednison nebo deflazacort. Dávka léčiva se vypočítává striktně individuálně a závisí na tělesné hmotnosti. Pokud jde o čas začátku recepce, někteří lékaři ji předepisují na samém počátku nemoci a někteří - jen když chlapec přestane chodit sám.

Mimochodem, můžete se také zajímat o následující materiály ZDARMA:

• Volné knihy: "TOP 7 škodlivých cvičení pro ranní cvičení, kterým byste se měli vyhnout" | "6 pravidel efektivního a bezpečného protahování"
• Obnova kloubů kolenních a kyčelních kloubů v případě artrózy - free video z webináře, které provedl lékař cvičení a sportovní medicíny - Alexander Bonin
• Zdarma lekce v léčbě bolesti zad od certifikovaného lékaře pro fyzioterapii. Tento lékař vyvinul unikátní regenerační systém pro všechny části páteře a již pomohl více než 2000 klientům s různými problémy s krkem a zády!
• Chcete se naučit, jak léčit ischiatický nerv? Pak pozorně sledujte video na tomto odkazu.
• 10 základních nutričních složek pro zdravou páteř - v této zprávě se dozvíte, co by měla být vaše každodenní strava tak, že vy a vaše páteře jsou vždy ve zdravém těle a duchu. Velmi užitečné informace!
• Máte osteochondrózu? Dále doporučujeme studovat účinné metody léčby bederní, krční a hrudní osteochondrózy bez léků.

Symptomy a léčba Beckerovy myopatie

Beckerova myopatie je dystrofické onemocnění, které postihuje svaly těla a je charakterizováno pomalým vývojem.

Poprvé byl popsán v polovině 20. století. Je to poměrně vzácné. Na rozdíl od myopatie Duchenne je tato forma onemocnění pomalá a obvykle se označuje jako dospívající nebo dospívající. Ze všech typů myopatií je tento typ považován za nejjednodušší, protože se začíná vyvíjet později než ostatní a nevede tak rychle k postižení.

Příčinou vzniku patologie jsou genetické mutace. To je zděděno prostřednictvím ženské linie.

Onemocnění se vyvíjí, pokud gen umístěný na chromozomu X nemůže produkovat protein dystrofinu. Ačkoliv vývoj onemocnění není charakterizován úplnou absencí, ale nedostatečným množstvím.

I přes to, že nemoc je přenášena ženskou linií, ženy prakticky netrpí tímto onemocněním.

Příznaky

Symptomy vývoje jsou podobné u Duchenneovy myopatie, ale mezi nimi je důležitý rozdíl. Čas manifestace je odlišný: v případě Duchenneovy myopatie se symptomy objevují ihned po 1,5 roce, pak v Beckerově myopatii, pouze v období dospívání. Tak odlišná je rychlost vývoje patologie. Pokud se v prvním případě, osoba téměř okamžitě stane invalidní a zřídka žije až 20 let, v druhém případě může člověk žít docela slušné období v normálním stavu.

Onemocnění se vyvíjí na proximálních nohách a svalech pánve. První příznaky jsou křeče, které způsobují bolest. Vyskytují se u telat. Tento jev se nazývá Crampyho syndrom. Pak se začíná projevovat pseudohypertrofie, ve které svalové svaloviny zvyšují objem, ale ne na úkor svalové tkáně - roste tuková a pojivová tkáň. Svaly tak vypadají velké a pružné, ale síla v nich se již nestává. Člověk se může pohybovat nezávisle do 15-20 let. Když však léze dosáhne pánevních svalů, člověk sám nemůže chodit.

Onemocnění postihuje i svaly srdce. Hypertrofická kardiomyopatie je pozorována na EKG v 50% případů. Polovina chlapců má také atrofii varlat.

S touto patologií netrpí intelekt. Zdravotní postižení nastává ve věku přibližně 40 let a do té doby zůstává člověk více či méně zdatný.

Tato patologie se může vyskytnout u žen, ale symptomy se projevují velmi málo a ve většině případů nelze diagnózu zjistit až do konce života. Ženy cítí slabost v náručí a nohou, cítí bolest v srdci a dušnost.

Mezi výrazné příznaky patří:

• únava;
• bolest v postižených svalech;
• snížená pohyblivost kloubů;
• snížená svalová síla;
• změny vzhledu nohou;
• atrofie svalů pánve.

Léčba

Protože patologie je dědičná a způsobená genovými mutacemi, nemůže být úplně vyléčena. Provádí se symptomatická léčba, která by měla zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu lidského života.

Aby nedocházelo k rychlému rozvoji kontraktur, je nutné provádět fyzioterapii každý den. Speciální cvičení pomáhají tělu zůstat flexibilní a mobilní. S vytvořenými kontrakturami je možné provést operaci za účelem jejich odstranění.

Cvičení také pomáhá vyhnout se rozvoji lordózy nebo kyfózy.

Nejvíce užívaných léků lze nazývat kortikosteroidy. Nejčastěji předepisovaný deflazacort nebo prednison. Dávkování se vypočítá individuálně v každém případě.

Beckerova myopatie

Myopatie je vrozená porucha způsobená genovou mutací. Mechanismus vývoje nemoci není zcela pochopen, proto není možné předpovědět pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte. Stává se, že dvě naprosto zdravé lidi porodí dítě s nějakou formou myopatie. Je prokázáno, že příčinou je porušení metabolismu ve svalové tkáni, v důsledku čehož dochází ke ztrátě kreatinu a jeho vyčerpání.

Beckerova myopatie neboli benigní pseudohypertrofní myopatie je nejmírnější formou onemocnění, která byla poprvé popsána v roce 1955 Beckerem a Kinerem. Je stanovena genetická shodnost myopatie Becker a Duchenne - oba typy způsobují alelické mutace stejných genů. Charakteristickým rysem Beckerovy dystrofie je, že nemocní jsou pouze muži, pro 20 tisíc novorozenců je 1 nemocné dítě.

Důvody

Gen, který je zodpovědný za kódování mutantů dystrofinu a anomálně zkrácený protein, je syntetizován. Dystrofin je stále produkován, ale v nedostatečných množstvích. Částečně však plní své funkce, které způsobují benigní průběh onemocnění, na rozdíl od Duchennovy dystrofie, kdy je syntéza proteinů zcela zastavena.

Protein dystrofinu je nezbytný pro udržení integrity svalových vláken, jejich pružnosti a stability během svalové kontrakce. Zkrácený protein se s touto funkcí nevyrovná v plném rozsahu a celistvost membrán svalových vláken je porušena. Dále se začnou objevovat degenerativní změny v cytoplazmě ve svalech a do myocytů vstupuje příliš mnoho draslíkových iontů. Jako výsledek - zničení myofibril a svalových vláken, které nahrazuje pojivové tkáně. To vysvětluje pseudohypertrofii - objem a hustota svalů se zvyšuje a jejich kontraktilita je výrazně snížena.

Příznaky

Onemocnění začíná ve věku 5 až 15 let, ale může být mnohem později, po 40 letech. První příznaky jsou únava a svalová slabost pánve a dolních končetin. Někteří pacienti mají recidivující a spontánní křeče svalů gastrocnemius. Je těžké vylézt po schodech, vstávat a sednout si, když se snažíte vstát ze židle, musíte hledat oporu. Tam může být takzvaný Govers symptom, když osoba pohybuje jeho rukama přes povrch nohou, pomáhat tělu narovnat se.

Všechny dědičné myopatie mají sklon k symetrickému rozvoji svalové atrofie. Nejprve jsou postiženy femorální svaly a pánevní oblast, později se proces přesune do svalů ramen a nadloktí. V počátečních stádiích se pseudohypertrofie tvoří ve svalech gastrocnemius a později se k nim připojují svaly deltového, tricepsu a quadricepu (kyčelní kyčle). V budoucnu se pseudohypertrofie transformuje na svalovou hypotrofii.

Příznaky Beckerovy myopatie jsou:

• porucha srdečního rytmu - arytmie;
• bolest ve svalech paží a nohou, jakož i jiných částí těla;
• bolest v nohou je horší při chůzi;
• chůze získá nové vlastnosti a stává se jako kachna;
• neustálé záškuby se cítí ve svalech nohou;
• dostat se kolem a dostat se kolem překážek se stává obtížnější;
• i bezvýznamná fyzická námaha je doprovázena krátkým dechem a únavou, stejně jako otoky nohou.

U jednoho pacienta je vzácně přítomen úplný komplex symptomů, ale naprosto všichni pacienti pociťují únavu a slabost nohou.

Zvláštností Beckerovy myopatie je, že postupuje pomalu, ale v každém případě vede k nehybnosti a ztuhlosti kloubů. Tento proces trvá přibližně do 40 let, při dosažení tohoto věku se pohybová aktivita obvykle zastaví. Je třeba poznamenat, že nedochází k deformacím kostry, jako je zakřivení páteře. Aktivita mozku zůstává normální, srdce a krevní cévy jsou postiženy ve slabém stupni. V některých případech nástup impotence a snížená sexuální touha, někdy tam je gynekomastie a testikulární atrofie.

Diagnostika

Diagnóza "progresivní svalové dystrofie" se provádí na základě charakteristických symptomů - svalové slabosti a svalové atrofie, jakož i dědičné historie. Pro potvrzení je proveden biochemický krevní test na CPK, který ukazuje významný přebytek kreatinkinázy. Dále jsou jmenovány následující klinické studie:

• elektromyografie - zhodnotit funkční stav kosterních svalů a zakončení periferních nervů. Prostřednictvím tohoto průzkumu je stanovena povaha a závažnost poškození svalové tkáně;
• RTG kostí;
• biopsie svalových vláken;
• elektrokardiografie.

Morfologické studium materiálu odebraného biopsií umožňuje určit nepravidelnost, nekrotické a dystrofické léze svalů, jakož i zavést proces růstu pojivových tkání. Výsledná biopsie je navíc barvena imunocytochemickou metodou pro identifikaci parametrů dystrofinu.

Pomocí rentgenových snímků tubulárních kostí byly zjištěny dystrofické změny. V některých případech může být přesná diagnóza provedena pouze po provedení molekulárně genetických testů.

Vyšetření a léčbu provádí neurolog, diferenciální diagnóza je prováděna myopatií Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth a dalšími typy svalových dystrofií. V případech, kdy je matka nositelem defektního genu, je ukázána prenatální diagnostika. Pokud je novorozenec muž, je pravděpodobnost dědičnosti onemocnění 50%. Je možné provést nezbytné testy od 11. týdne těhotenství.

Léčba

Beckerova dystrofie je nevyléčitelná choroba a pacienti dostávají převážně symptomatickou a metabolickou léčbu. Vědci však aktivně hledají účinné léčby, včetně genové a buněčné. V současné době se můžete spolehnout pouze na udržení motorických schopností a nezávislosti pacienta. Léčiva, která mohou zpomalit progresi svalové dystrofie:

• aktoprotektory (ethylteobenzimidazol). Stimulovat fyzický výkon a předcházet únavě;
• inhibitory cholinesterázy (neostigmin). Podporovat neuromuskulární vedení, zvýšit tón hladkého svalstva;
• adenosintrifosfát nebo zkrácený ATP. Používá se ke zlepšení trofismu svalů intramuskulární injekcí 1-2krát denně. Průběh léčby je 30-40 injekcí, po měsíční přestávce se opakuje v případě potřeby;
• anabolické steroidy (metiladrostendiol). Užívání drog v této skupině pomáhá urychlit vývoj a obnovu buněk, tkání a svalů;
• léky na srdce;
• vitamíny skupiny B a E.

Léčebná terapie myopatie kombinovaná s fyzioterapií, masážemi a cvičební terapií. Komplex opatření je prováděn s ohledem na proveditelnou fyzickou zátěž pacienta, aby se zabránilo nadměrnému přetížení oslabených svalů. V některých případech je třeba, aby se pacienti poradili s ortopedem, který pomůže vybrat speciální korekční zařízení - korzety, boty atd.

Chirurgický zákrok se provádí v případech, kdy pacient pociťuje bolestivé pocity ve šlachách svalů - operace přispívá k jejich prodloužení opravou kontraktur.

Prevence a prognóza

Nejinformativnější a nejúčinnější metodou prevence jsou genetické testy, které musí být prováděny při plánování těhotenství. Tyto studie se provádějí na předporodních klinikách, na základě jejich výsledků se hodnotí stupeň rizika výskytu patologie u novorozence. To platí zejména pro členy rodiny, ve kterých se vyskytly případy onemocnění.

V rodinách, kde již děti mají, se doporučuje poradit se s lékařem v následujících případech:

• pokud existují známky zpoždění ve vývoji dítěte mladšího než 1 rok;
• chlapec se rychle unavuje a neprochází s vyrůstáním;
• pro dítě je obtížné překonat schodiště, často padá a zakopává;
• tam je neochota hrát aktivní hry, skok, běh.

Charakteristické znaky se nejčastěji objevují ve věku od 3 do 5 let, v tomto okamžiku je důležité si všimnout lékaře a poradit se s ním. To dlouhodobě pomůže odložit bezmocnost a postižení.

Prognóza onemocnění je nepříznivá, nakonec pacienti zemřou na respirační nebo srdeční selhání. Malé procento mladých lidí již potřebuje invalidní vozík ve věku 20 let, ale devět z deseti mužů prošlo 20letým milníkem.

Pro zlepšení kvality života a rozšíření bude pomáhat léčebným opatřením a cvičením, stejně jako používání ortopedických pomůcek. Beckerova myopatie je nepochybně závažným onemocněním, ale moderní medicína nestojí v klidu a metody léčby se neustále zlepšují. Pomocí všech dostupných metod můžete dosáhnout hodně a prodloužit dobu aktivity, ráznosti a pohody.

Myopatie

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Druhou nejčastější formou X-vazby je tzv. Benigní forma pseudohypertrofické myodystrofie Becker-Kiner. V současné době většina autorů rozlišuje tuto nemoc jako nezávislou.

Benigní forma byla poprvé popsána v roce 1955 P. Beckerem a F. Kienerem. Následně V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) uvedli podobné onemocnění jako nezávislá mutace.

Počáteční příznaky svalové dystrofie typu Becker-Kiner jsou obvykle zaznamenány ve věku 10-15 let, někdy dříve. Vykazují slabost ve svalech pánevního pletence, pak v proximálních částech dolních končetin. Změnou chůze, jsou potíže při vstávání z nízkého křesla, když stoupáte po schodech.

Současně se svalovou slabostí je pozorován nárůst objemu svalů gastrocnemius, jehož pseudo-hypertrofie může dosáhnout významných stupňů. Tyto jevy pomalu postupují; postupně (po 8–10 letech) se slabost objevuje ve svalech ramenního pletence, proximálních částech paže. Obecně se tedy příznaky podobají příznakům DMD.

Na rozdíl od posledně uvedeného, ​​v případech myodystrofie Becker-Kinerova typu není nikdy výrazné zhoršení inteligence, kardiomyopatie buď chybí nebo je minimálně exprimována.

Průběh onemocnění je poměrně mírný, po dlouhou dobu si pacienti zachovávají možnost vlastní péče a dokonce i postižení, mnozí se vdávají a mohou mít potomky. Plodnost není snížena.

Často se jedná o tzv. „Dědečkový efekt“ - přes fenotypicky zdravou dceru dědeček převádí svou nemoc na svého vnuka. Podáváme výpis z anamnézy s charakteristickým klinickým obrazem formy Becker - Kiner.

Pacient P-ko, 26 let, zaostával za svými vrstevníky v motorickém vývoji od raného dětství (běžel špatně, skočil).

Ve věku 15 let si pacient a okolní lidé všimli pomalu se zvyšujícího úbytku hmotnosti stehenních svalů a postupného zvyšování objemu lýtkových svalů.

Po 18 letech věku je progrese méně rychlá, většinou jako mírné zvýšení slabosti v proximálních svalových skupinách. V poslední době jsem začal vstávat ze židle s podporou mých rukou na bocích.

Dědičnost: dědeček a syn bratrance (matky) trpí podobným onemocněním. Kromě toho, ve třetí generaci, příbuzní trpí krátkozrakostí.

Rodokmen pacienta P-ko

Becker - Keener myodystrofie. Označení jsou stejná jako
na obrázku Rodokmen D-vy.

Intellect zachránil. V somatickém stavu bez funkcí.

Neurologický stav: je zjištěna mírná slabost svalů obličeje, je obtížné nafouknout tváře, nemůže dobře složit rty „trubkou“, pozoruje se „příčný úsměv“. Výrazná atrofie svalů pánevního pletence a zejména svalů stehen, na tomto pozadí, přitahuje pozornost jasnou hypertrofii lýtkových svalů.

Mírná atrofie svalů ramenního pletence, slabost zádových svalů a pánevního pletence, projevující se obtížemi při vstávání ze židle. Aktivní pohyby v pažích a nohách v plném rozsahu, ale síla svalů v proximálních nohách je snížena na 3 body, v rukou - na 4 body. Šlachy prudce snížené na rukou, na nohách nejsou způsobeny. Chůze "kachna".

Becker - Kinera svalová dystrofie u pacienta P-co

Těžká pseudohypertrofie svalů gastrocnemius.

Analýza krve a moči bez znaků. KFK - 416 ME (norma na 100), F-1,6-f-aldolase - 18,5 U (norma na 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma na 180 U ), kreatin v moči - 0,23 mmol, kreatinin - 3,96 mmol / den.

Patologická studie: v biopsii tricepsu svalu levé, byla difúzní diverzita svalových vláken nalezena v kombinaci s dystrofickými a nekrotickými změnami v řadě svalových vláken na pozadí růstu endoperimysiální pojivové tkáně. Morfologické změny ve svalové biopsii jsou charakteristické pro svalové dystrofie.

"Neuromuskulární onemocnění",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duchenneova myopatie: foto, příčiny, symptomy, diagnostika, léčba a prevence

Jedna z nejpozoruhodnějších primárních svalových dystrofií, která začíná v raném dětství a je smrtelná dříve, než pacient dosáhne věku 25 let, je Duchenova myopatie (plné jméno je Duchenova progresivní svalová dystrofie).

Stručný popis myopatie Duchenne

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1868 Duchennem a je genetické. Duchennova myopatie má navíc společnou, geneticky jednotnou formu s Beckerovou myopatií, vyznačuje se však řadou klinických příznaků.

Onemocnění se vyskytuje u jednoho z 3 - 3,5 tisíce novorozených chlapců a je detekováno ve věku 1,5 - 3 roky a rychle postupuje.

Pacienti obvykle ani nežijí do 30 let věku (podle některých údajů mnoho lidí umírá ve věku 20-22 let).

Proces šíření svalového chřadnutí se vyznačuje vzestupným charakterem:

• Zaprvé, svaly proximálních nohou (dolních končetin) jsou zapojeny do procesu pánevního pletence,
• Pak trpí svaly zad a ramenního pletence,
• Po tomto otočení přichází do proximálních částí paže (horní končetiny).

Již na samém počátku nemoci kolenní škubnutí mizí nebo významně klesá, zatímco šlachy rán a Achillovy reflexy přetrvávají po velmi dlouhou dobu.

Další známky tohoto onemocnění jsou:

• Progresi kyfózy, lordózy nebo jiných sekundárních deformit páteře,
• Zakřivení hrudníku (stává se kýlem nebo sedlem), zastávka,
• Tendonové retrakce se vyvíjejí na pozadí kontraktur v kloubech.
• Velmi často se u Duchenneovy myopatie vyskytují srdeční problémy, a to kardiomyopatie, jejíž symptomy jsou arytmie a hypertrofie levé komory.
• Ačkoli inteligence obvykle netrpí v myopatiích, v tomto případě je oligofrenie pozorována u 25-30% pacientů (konkrétně ve stupni moronity). Zbytek pacientů intelektu je zachován.

Prognóza onemocnění je nepříznivá - Dyushenova svalová dystrofie rychle postupuje, pacienti ztrácejí schopnost samostatně chodit po 10-12 letech a umírají v mladém věku v důsledku interkurentních infekcí (respirační selhání) nebo srdečního selhání.

Pokud hledáte rehabilitační centrum pro zotavení, doporučujeme rehabilitační centrum Evexia, kde se rehabilitují neurologické nemoci a chronická bolest s využitím nejmodernějších fyzioterapeutických metod.

Fotografie myopatie Duchenne:

Důvody

Duchenneova myopatie je dědičné onemocnění a její genové nosiče jsou samice. Tato myopatie je dědičná recesivním způsobem spojeným s chromozomem X. Navíc asi třetina všech případů detekce Duchenneovy myopatie je způsobena novými genovými mutacemi. Pouze chlapci jsou nemocní.

Ze všech druhů krátkozrakosti je to nejzhoubnější a rychle progresivní.

I když je myopatie Duchenne dědičné onemocnění, příčinou je 30% případů genová mutace.

Příznaky onemocnění

Onemocnění se projevuje ve věku 1,5 - 5 let, první příznaky jsou:

• Nestabilita, nepříjemnost motoru.
• Trvalé klopýtání a pád při chůzi, který rozvíjí strach dítěte z chůze, který je způsoben motorickou pasivitou.
• Dítě je obtížné vylézt po schodech, a chůze se stává kolébající, "kachna".
• Je také obtížné vstát z pozice lhaní nebo sezení - dítě se uchyluje k tzv. "Groversovým technikám" - to je "lezení sám" a "lezení po žebříku".
• Pozoruhodným znakem myopatie Duchenne je imaginární hypertrofie svalů, zejména gastrocnemius: ve skutečnosti nejde o vývoj svalů, ale o jejich degeneraci do tukové a pojivové tkáně.
• Jak již bylo zmíněno, jedním z příznaků Duchenneovy myopatie je poškození srdce, jehož příčinou je podle zahraničních výzkumníků nedostatek kardiomyocytů dystrofinů.
• Ve vzorcích biopsie kosterního svalstva existují známky myopatie.
• Postupem času, jak postupuje svalová dystrofie, se vyvíjejí kontrakce velkých kloubů a pozoruje se deformace nohy.
• Blíže k 10-12 letům se dítě již nemůže pohybovat samostatně a je nuceno používat invalidní vozík.
• Ve věku 15 let se vyvíjí hluboká invalidita pacienta.

Diagnostika

Diagnostika Duchenneovy myodystrofie se provádí na základě následujících výsledků vyšetření a analýzy:

1. EKG odhaluje lézi myokardu laterálních a posteriorních dolních stěn levé komory, která je určena následujícími ukazateli: u olova V6 je pozorován vysoký zub; hluboká Q vlna je pozorována u vodičů V6, aVF, 2 a 3.
2. Také se zkoumá obsah dystrofinu ve svalové tkáni (dystrofie u tohoto onemocnění není detekována).
3. V průběhu biochemických studií v krevní plazmě je stanovena aktivita CPK (kreatin enzym protein-kináza), která je obvykle významně zvýšena (včetně nosičů genu). Někdy se pro objasnění zdroje zkoumají izoenzymy KFK.
4. Také se provádí genetická diagnostika.
5. EMG fibrilace uváděla nekrózu svalů.
6. Svalová biopsie je jednou z hlavních metod diagnostiky myopatie Duchenne a je zvolen mírně postižený sval, protože velmi oslabený a v podstatě postižený sval bude neinformativní.

Nejspolehlivější jsou testy sérových aktivit svalových enzymů, svalové biopsie a EMG (elektromyografie).

Léčba myopatie Duchenne

S tak závažným a rychle se rozvíjejícím onemocněním je léčba neúčinná, obvykle se v komplexních udržovacích terapiích používají následující léky:

1. Skupina léků, které zlepšují metabolismus těla: vitamíny skupiny B, E, aminokyseliny, přípravky vápníku, anabolické hormony, orotát draselný.
2. Léčba se provádí prozerin, galantamin, oxazil.
3. Léčba se provádí kursy a s výhodou v nemocnici: cvičení (zejména zpomalení tvorby kontraktur), pasivní protažení nemocných svalů, masáž, elektroforéza proserinu, lidazy, chlorid vápenatý, lázně, indukční terapie. Průběh léčby se opakuje každých 6-8 týdnů a imobilní děti se s výhodou léčí doma.
4. V posledních letech se léčba glukokortikoidy stala populární (podle schématu každý druhý den), což prodlužuje životnost o několik let.

Pacienti s myopatií Duchenne musí být sledováni kardiologem.

Odděleně stojí za povšimnutí význam správné výživy, ve které musí být přítomny rostlinné tuky a živočišné bílkoviny. Měli byste se vyvarovat silného čaje, kávy, alkoholu, koření, cukru, zelí a brambor. Strava by měla zahrnovat čerstvou nebo vařenou zeleninu, ovoce, výrobky z kyselého mléka, ovesné vločky, vejce, med, mrkev, ořechy.

Prevence

Prevence nemoci je obtížná z důvodu genetických příčin jejího výskytu, proto je genetické poradenství zvláště důležité pro ty rodiny, v nichž je odhalena zatížená dědičnost.

Nejnovější metody a vývoj molekulární genetiky pomáhají spolehlivě určit povahu genové mutace, „vypočítat“ prognózu jeho nemoci, ale co je nejdůležitější, tyto metody umožňují perinatální vyšetření v případě druhého těhotenství.

Myopatie

Myopatie jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění, která se projevují únavou, svalovou slabostí, sníženým svalovým tónem, svalovou atrofií. Myopatie se v závislosti na kauzativním faktoru dělí na progresivní dědičnou svalovou dystrofii, endokrinní myopatie (onemocnění žláz s vnitřní sekrecí) a metabolické myopatie (metabolická porucha).
Progresivní dědičná svalová dystrofie nebo myopatie je charakterizována svalovou atrofií způsobenou destrukcí svalových buněk v důsledku nedostatku speciálního dystrofického proteinu (poznámka: protein se nazývá DISTROFIN), který posiluje strukturu svalových vláken. Tento protein je produkován pod kontrolou speciálního buněčného genu, který se nachází na 6. lidském chromozomu, a s defektem tohoto genu se postupně zničí skořápky svalových buněk a následná smršťování svalových vláken.

Tento defektní gen je zděděn, pokud v manželství došlo k sňatku mezi příbuznými (poznámka: Změny genů ve 30% případů se vyskytují v důsledku mutace.

Manželství mezi příbuznými s tím nemá nic společného! Nemoc je zděděna s pravděpodobností 50%, pokud je jeden z rodičů dítěte nemocný.

To je spojováno s ženským pohlavním chromozómem a je, zpravidla, přenášen na syny, i když ženy samy nemusí onemocnět.

Formáty dystrofie

Atrofiemi jsou svaly ramenního pletence rukou, zad, pánevního pásku a nohou. V závislosti na místě onemocnění, věku, závažnosti onemocnění se rozlišují různé formy svalové dystrofie.

Mladší forma dystrofie Erb-Roth se tedy vyskytuje ve věku 10 až 20 let, kdy se atrofie svalů ramenního pletence a paží a pak pánevního pásku a nohou neviditelně objeví. Při chůzi se pacient převalil a žaludek se vypnul dopředu a jeho hruď se posunula dozadu.

Aby se pacient postavil z polohy, která se nachází na břiše, otočí se na bok a postupně si opírá ruce o boky. Onemocnění pomalu postupuje.

Dětská forma Duchenneovy svalové dystrofie začíná ve věku 3-5 let s atrofií svalů pánve, stehen se současným zahuštěním lýtkových svalů nohy (falešné zesílení). Svaly ramenního pletence a paží postupně atrofují.

U dětí je nejprve chůze narušena a pak je obtížné pohybovat se. Mnoho lidí má zlomený srdeční rytmus zvýšením velikosti srdce. Progresi onemocnění nebo jeho zhoubný průběh v důsledku časné imobilizace končetin vede ke smutnému výsledku. Hlavně chlapci jsou nemocní (1 z 3000 narozených).

(Poznámka: Stejně tak jsou postiženi muži i ženy. U chlapců se projevuje pouze Duchennova choroba. Dívky jsou nositeli tohoto genu.)

Existuje však také benigní průběh svalové dystrofie (Beckerova myodystrofie), kdy se nemoc projevuje pomalu, zejména u malých dětí. Po mnoho let si udržují uspokojivou fyzickou kondici a pouze dodržování různých akutních onemocnění a zranění vede k nehybnosti, vyčerpání a špatnému výsledku.

Existuje svalová dystrofie ramenně-lopatková, tzv. Landusi-Dejerinová dystrofie, která může být ve věku od 6 do 52 let (častěji v 10-15 letech) a je charakterizována lézí obličejových svalů s postupnou atrofií svalů ramenního pletence, trupu a končetin.

Nejčasnějšími známkami onemocnění jsou špatně se zavírající a neuzavírací oční víčka, plné rty, které nejsou blízko u sebe, což vytváří fuzzy řeči a neschopnost nafouknout tváře. Onemocnění je pomalé.

Po dlouhou dobu se pacient může pohybovat a zůstat schopen pracovat, a poté po 15-25 letech svaly pánevního pletence nohou postupně atrofují, což ztěžuje pohyb.

Na rozdíl od výše uvedených myodystrofií, oční nebo oftalmická myopatie s omezením pohybu oční bulvy, poklesem očních víček, zhoršeným polykáním, slabostí svalů ramenního pletence, jakož i distální myopatií, ve které dochází k pomalu progresivní atrofii svalů paží a nohou, je zřídka nalezena. Nemoc v průměru začíná ve věku 5-15 let.

Sekundární dystrofie

Existuje také skupina sekundárních progresivních svalových dystrofií, které vznikají v souvislosti s poškozením nervů: nervová, spinální svalová dystrofie, také nazývaná amyotrofie.

• Amyotrofie Charcot-Marie je charakterizována neurální, která je charakterizována postupnou atrofií malých svalů nohou, pak jsou svaly dolních končetin a dolních stehen atrofovány a svaly středního a horního stehna se nemění a stehno představuje tvar láhve s hrdlem vzhůru nohama. Pak postupně svaly rukou a předloktí atrofují. Nepůsobí na svaly, ramenní opasek a obličej. K onemocnění dochází ve věku 18-25 let, pomalu se rozvíjející a stabilizující.

• Vrozená spinální svalová atrofie Kugelberg-Welander je charakterizována postupnou atrofií svalů paží a nohou, zpožděným mentálním a fyzickým vývojem a deformací páteře. Onemocnění se objevuje ve věku 8-10 let a pomalu postupuje.

• Progresivní amyotrofie Aran-Duchenne začíná ve věku 25-50 let a projevuje atrofii svalů rukou. Pak zbývající svaly paže, pak nohy těla, včetně, postupně atrofii. interkonstální svaly, které způsobují respirační poruchy, ze kterých dochází k úmrtí.

• Oppenheimova kongenitální amyotonie (snížený svalový tonus) je charakterizována svalovou slabostí v důsledku jejich zaostalosti a jejich svalová dystrofie je sekundární. U novorozenců neprobíhá, ale pronikání respiračních infekcí může způsobit zánět a smrt se objevuje v prvním roce života Svalová motorická funkce se s věkem zlepšuje.

• Verding-Hoffmanova spinální amyotrofie začíná v raném dětství (v prvním roce života) a projevuje atrofii svalů končetin, zád a pak celého těla, postupuje rychle, výsledek je nepříznivý, existují i ​​další vzácné odrůdy progresivních svalových dystrofií.

Léčba dystrofií

Léčba svalových dystrofií je zaměřena na zpomalení dystrofických (destrukce) procesů ve svalech a dokonce i na jejich zastavení. Nicméně radikální léčba dosud nebyla nalezena.

I když existuje naděje na genovou terapii, která se pomalu začíná zavádět do lékařské praxe. V Izraeli aplikujte nejnovější léky pro léčbu svalové dystrofie různých typů, schválené Min.

Společné a povolené pro použití v Izraeli.

Jiné typy myopatie

• Endokrinní myopatie jsou spojeny s thyrotoxikózou (toxická struma), kdy její hlavní rysy: zvětšená štítná žláza, oteklé oko a tachykardie (rychlý srdeční tep) jsou spojeny se svalovou slabostí svalů ramen, krku, stehen, třesoucíma se rukama a celým tělem, úbytkem hmotnosti, zvýšenou vzrušivostí, špatný spánek U pacientů s hypotyreózou (snížená funkce štítné žlázy) jsou hlavní příznaky onemocnění (letargie, ospalost, zácpa, suchá kůže, snížená paměť, tělesná teplota) spojeny s myopatií ve formě bolestivých a těsných svalů s křečemi (Hoffmanův syndrom).

• V Addisonově nemoci (nedostatek hormonů kůry nadledvinek), kromě pigmentace kůže a sliznic v podobě hnědé barvy, snížení krevního tlaku, snížení velikosti srdce, úbytku hmotnosti, gastrointestinálních poruch (průjem a zvracení), se také spojuje myopatie ve formě ostré svalové slabosti, rychlé únava, bolest svalů a křeče.

• V primárním aldosteronismu (Connův syndrom) je zaznamenáno zvýšení syntézy aldosteronu v glomerulární kůře nadledvin. To zvyšuje vylučování draslíku ve střevech, potu a slinných žlázách, což vytváří alkalickou reakci, vysokou arteriální hypertenzi a myopatii ve formě svalové slabosti, bolestivého křeče svalů nohou a někdy paralýzu svalů nohou, která trvá několik hodin až několik dní. Úlevu od bolesti lze odstranit intravenózním podáním chloridu draselného nebo pananginu.

• U Itsenko-Cushingova syndromu (dysfunkce hypotalamicko-hypofyzárně-adrenálního systému) spolu s výrazným ukládáním tuků na obličej, krk, břicho, suchá kůže, porucha pohlavních funkcí, zvýšený krevní tlak, diabetes mellitus, žaludeční vřed, atd. Je zaznamenána myopatická dystrofie - Ředění svalů paží a nohou. Pro léčbu endokrinní myopatie se používají různé hormonální přípravky atd.

• Metabolické myopatie (metabolické poruchy) se vyskytují v primární amyloidóze svalů, když je amyloid nebo komplexní mukopolysacharid uložen ve svalech, a ty získávají sypnou hustotu a bolestivost. U glykogenózy je pozorována stejná metabolická myopatie. Léčba je zaměřena na obnovení metabolismu protein-sacharidy.

Michail Senyavsky, doktor, Mogilev.

Z novin Narodny Doctor, srpen 2000, č. 16 (86)

Duchenne-Beckerova svalová dystrofie

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je dědičné onemocnění, které začíná ve věku 2-5 let a je charakterizováno progresivní svalovou slabostí, atrofií a pseudohypertrofií proximálních svalů, často doprovázenou kardiomyopatií a mentálním postižením.

V raných stadiích nemoci je zvýšená únava při chůzi, změna chůze ("kachní chůze"). Když k tomu dojde, postupná degradace svalové tkáně. 95% pacientů přestává chodit ve věku 8-12 let. Ve věku 18 - 20 let pacienti obvykle umírají, často z respiračního selhání.

Rozlišuje se alelická forma DMD - Beckerova svalová dystrofie (MDB, OMIM 310200), která se vyznačuje podobnými klinickými projevy, pozdějším nástupem (ve věku 10–16 let) a mírnějším průběhem.

Takoví pacienti si často zachovávají schopnost chodit až 20 let a někteří až 50-60 let, i když stejné svaly jsou zapojeny do patologického procesu jako u DMD. Průměrná délka života těchto pacientů je mírně snížena.

Biochemickým markerem onemocnění je zvýšená (o 100–200) násobek hladiny kreatinfosfokinázy (CPK) v krvi. U nosičů poškozeného genu je v průměru také mírně zvýšena hladina CPK.

Typ dědičnosti Duchenneovy svalové dystrofie je X-vázaný recesivní, tj. trpí téměř výhradně od chlapců, zatímco ženy s poškozeným genem v jednom z chromozomů X jsou nositeli DMD. Ve vzácných případech však dívky mohou být nemocné Duchenne myodystrofií.

Důvodem může být převládající inaktivace chromozomu X s normální alelou v heterozygotních nosičích mutantního genu DMD, translokace X-autosomů ovlivňující tento gen, hemizygosita mutantní alely a přítomnost fenokopie (onemocnění spojená s narušením jiných proteinů obsažených v dystrofin-glykoproteinu). ). V přibližně 2/3 případů dostává syn chromozóm s poškozením matky matky, v jiných případech se jedná o de novo mutaci v zárodečných buňkách matky nebo otce nebo v prekurzorech těchto buněk. Duchenneova svalová dystrofie (DMD) se vyskytuje přibližně u jednoho z 2500-4000 novorozených chlapců.

Gen DMD, zodpovědný za progresivní svalovou dystrofii Duchenne / Becker (DMD / DMB), se nachází na lokusu Chr21.2, má velikost 2,6 milionu bp. a sestává z 79 exonů.

V 60% případů jsou mutace vedoucí k DMD / DBM rozšířené delece (z jednoho na několik desítek exonů), ve 30% případů - bodové mutace a v 10% případů - duplikace.

Vzhledem k přítomnosti tzv. „Horkých míst“ delecí, amplifikace 27 exonů a promotorová oblast genu DMD umožňuje detekovat přibližně 98% všech velkých delecí. Nalezení bodových mutací je obtížné vzhledem k velké velikosti genu a nedostatku hlavních mutací.

Centrum pro molekulární genetiku se používá k měření hladin CPK v krvi, jakož i přímé diagnózy DMD / DBM, což je hledání velkých delecí / duplikací ve všech exonech genu DMD a hledání „bodových“ mutací genu DMD pomocí NGS (sekvenování příští generace). Studie NGS také umožňuje detekci delecí všech exonů genu DMD u nemocných chlapců.

Analýza všech exonů genu umožňuje stanovit přesné exonové hranice delece při jejich identifikaci, a tak určit, zda tato delece vede k posunu ve čtecím rámci proteinu, což je zase důležité pro predikci formy onemocnění - Duchenneovy svalové dystrofie nebo Beckerovy svalové dystrofie.

Kombinace různých výzkumných metod tak umožňuje identifikovat téměř všechny mutace genu DMD.

Přítomnost jakéhokoliv typu mutace (delece / duplikace v jednom nebo několika exonech, „bodové“ mutace) je molekulárně genetické potvrzení klinické diagnózy Duchenneovy / Beckerovy svalové dystrofie a umožňuje prenatální diagnostiku v této rodině.

Pozor! K měření hladiny CPK musí být krev čerstvá (nemrzlá)!

V případě prenatální diagnostiky je nutný fetální biomateriál, který může být používán choriový klky (od 8. do 12. týdne těhotenství), plodová voda (od 16. do 24. týdne těhotenství), nebo krev pupečníkové krve (od 22. dne). týdnů těhotenství).

Vyvinuli jsme soupravy pro DNA diagnostiku progresivní svalové dystrofie Duchenne / Becker. Soupravy jsou určeny pro použití v molekulárně genetickém profilu diagnostických laboratoří.

Při provádění prenatální (prenatální) DNA diagnostiky pro specifické onemocnění má smysl diagnostikovat časté aneuploidie na již existujícím fetálním materiálu (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Shereshevsky-Turner a další), odstavec 54.1. Relevance této studie je dána vysokou celkovou četností aneuploidií - asi 1 z 300 novorozenců a nedostatečnou potřebou re-vzorkování fetálního materiálu.

Publikace k tématu

Myopatie - symptomy a léčba, fotky a video

• Svalová slabost
• Zvýšená únava
• Svalová atrofie
• Bolest svalů
• Spinální zakřivení
• Srdeční selhání
• Únava
• Deformace kloubů
• Rozmazané vidění
• Zvýšená únava nohou
• Svalové bolesti
• Změna výrazu obličeje
• Kachní chůze
• Nejasná reprodukce zvuku
• Zvyšte velikost lýtkových svalů
• Svalová dystrofie stehen
• Respirační selhání
• Změňte vzhled nohou
• Snížená pohyblivost kloubů
• Zvýšená pohyblivost kloubů

Myopatie je vrozená patologie způsobená určitými mutacemi v genech. Mechanismus vývoje nemoci není plně pochopen, takže lékaři nemohou přesně určit, kdy se nemocné dítě může narodit dvojici. Stává se také, že dokonale zdravý otec a matka mohou mít dítě s jakoukoliv formou myopatie. Obecně je onemocnění spojeno s poruchami metabolických procesů ve tkáních svalů, které proto ztrácejí kreatin, což vede k jejich dystrofii.

• Odrůdy
• Příznaky
• Diagnostika a léčba

Odrůdy

U onemocnění, jako je myopatie, jsou převážně postiženy svalové struktury ramenního pletence a pánve. Ovlivněny mohou být i jiné svaly, takže v závislosti na závažnosti symptomů se rozlišuje několik forem tohoto onemocnění.

Nejběžnější formou je myopatie Duchenne. Jinak je tato forma patologie nazývána pseudohypertrofní, protože je charakteristická zvýšením svalové hmoty v důsledku nahromadění tuku, v důsledku čehož jsou svaly velké, ale slabé.

Duchenneova myopatie je nejzávažnější formou patologie - má rychlý průběh a vážné následky. Většina pacientů s atrofií DMD se stává postiženou a dokonce umírá v důsledku respiračního nebo srdečního selhání.

Je třeba říci, že myopatie Duchenne se projevuje již v prvních letech života a trpí to hlavně chlapci. Navíc, čím dříve začne, tím těžší patologie postupuje.

Druhá forma je také neméně běžná - je to Erbaova myopatie nebo juvenilní forma patologie. Onemocnění se vyvíjí u mužů a žen ve věku 20–30 let a projevuje se atrofií svalů boků a pánevního pletence.

Pacienti mají "kachní" chůzi, vyvíjí se atrofie svalů úst, která se vyznačuje neschopností vytvářet rty a píšťalku, což také způsobuje poruchu výslovnosti některých zvuků.

Časný nástup onemocnění vede k nehybnosti a invaliditě, ale pokud onemocnění začne později, jeho průběh je méně agresivní.

Další běžnou formou je Beckerova myopatie. Je považován za nejjednodušší patologii všech odrůd. Začíná u mladých lidí ve věku 20 let, projevuje se hypertrofií svalů gastrocnemius. V této formě nejsou žádné mentální odchylky.

Další formou patologie je pleťové rameno. Muži i ženy jsou tímto druhem postiženi a nemoc se objevuje ve věku 10 až 20 let. Prvotním příznakem onemocnění je slabost ve svalech obličeje, po které se šíří atrofie do svalů ramenního pletence, s poškozením lopatek.

U tohoto onemocnění jsou postiženy svaly úst a očí, což vede k jejich hypertrofii. Velmi zřídka proces dosáhne pánevního pletence. Průběh tohoto typu myopatie je pomalý, takže pacienti mohou dlouhodobě udržovat pohyblivost a výkon.

Čím později nemoc začíná, tím snáze postupuje, a ve většině případů se invalidita v této formě nevyvíjí.

Existuje také typ onemocnění, jako je myopatie oka. Nejčastěji se v důsledku poškození svalů vyvíjí krátkozrakost, která je hlavním a jediným příznakem této patologie. Jiné poruchy myopatie oka nejsou detekovány, proto můžeme tuto formu onemocnění považovat za nejjednodušší.

V lékařské praxi existují některé jiné druhy myopatie, například distální, vláknitá, mitochondriální, oppenheimská myopatie. Tyto formy onemocnění jsou méně časté a nemají žádné výrazné projevy, takže často nejsou ani diagnostikovány.

Jak bylo uvedeno výše, příčiny onemocnění spočívají v genových mutacích a vědci stále nemohli zjistit, proč se tyto mutace vyskytují. Konsenzus je, že myopatie se vyvíjí v důsledku porušení metabolických procesů ve svalové tkáni.

Příznaky

Hlavním příznakem onemocnění je samozřejmě slabost a následná atrofie svalů těla. Každý typ patologie má však své typické příznaky, které umožňují lékařům stanovit správnou diagnózu.

Běžnými příznaky myopatie, která je vlastní každé formě onemocnění, jsou:

• zvýšená únava;
• bolest v postižených svalech;
• snížená nebo naopak zvýšená pohyblivost kloubů;
• pocit "bolesti" ve svalech, stejně jako při nachlazení;
• snížená svalová síla.

Pro některé odrůdy jsou charakteristické další příznaky onemocnění. Erbaova myopatie je tedy charakterizována:

• svalová dystrofie kyčlí;
• atrofie zadních svalů a zakřivení páteře;
• vzhled osikového pasu;
• vzhled "kachny" chůze;
• svalová atrofie kolem úst.

Duchenneova myopatie má své vlastní charakteristické příznaky, včetně:

• šíření tukové tkáně v lýtkových svalech, protože se zvětšuje jejich velikost;
• neschopnost postavit se sami, když pacient sedí na podlaze;
• dystrofie a úplná dysfunkce všech svalů těla;
• deformace kloubů;
• atrofie srdce a dýchacích svalů s rozvojem respiračního nebo srdečního selhání.

Jak bylo uvedeno výše, Duchenneova myopatie je nejzávažnější formou patologie.

Beckerova myopatie je charakterizována příznaky jako:

• únava a únava nohou;
• změna vzhledu nohou;
• atrofie svalů pánevního pletence.

S svalovou dystrofií brachleopachonální hypertrofie obličeje, porušení zvukové výslovnosti, atrofie očních svalů, což je důvod, proč je člověk nemůže zavřít, změny výrazů obličeje.

Mírná forma této patologie, myopatie oka, je charakterizována pouze změnami v očních svalech, což vede ke zrakovému poškození a obtížím při zavírání a otevírání očí.

Diagnostika a léčba

Onemocnění, jako je myopatie, vyžaduje pečlivou diagnózu, protože léčba patologie neumožňuje jeho odstranění a je zaměřena pouze na podporu zdraví nemocného. Čím dříve je diagnóza provedena, tím je pravděpodobnější zlepšení kvality života pacienta.

Diagnóza onemocnění je založena na krevním testu, biopsii svalových vláken a jejich studiu, stejně jako studii elektromyogramu. V některých případech může být diagnóza provedena pouze při provádění molekulárně genetické analýzy.

Léčba myopatie neumožňuje úplně vyléčit nemoc. Lékaři dosud nevyvinuli způsob, jak zastavit rozvoj atrofie. Léčba myopatie je tedy založena na eliminaci symptomů onemocnění.

Hlavní drogy, které se používají, když dochází k svalové dystrofii, jsou anabolické hormony. Pro udržení imunity jsou předepsány vitamíny a jsou indikována ATP a anticholinesterázová činidla.

Navíc je toto onemocnění, jako je svalová dystrofie, léčeno pomocí fyzioterapeutických cvičení a fyzioterapie.

Tyto metody však nejsou schopny zachránit osobu před touto chorobou a mohou pouze snížit závažnost projevů.

Správná výživa v myopatii je nesmírně důležitá - umožňuje tělu přijímat potřebné látky v požadovaném množství, které zpomaluje proces atrofie svalových vláken a zlepšuje kvalitu života pacienta.

Myopatie

Myopatie jsou primární svalové dystrofie, dědičná degenerativní onemocnění, která jsou založena na poškození svalových vláken a progresivní svalové atrofii.

Příčiny myopatie

Myopatie jsou nemoci metabolických poruch ve svalu, zvyšuje se hladina kreatinkinfosfokinázy a ztrácí schopnost svalu vázat a zadržovat kreatin, snižuje se obsah ATP, což vede k atrofii svalových vláken. Rozpoznává se teorie "defektních membrán", kterými svalová vlákna ztrácejí enzymy, aminokyseliny... Narušení biochemických procesů ve svalech nakonec vede k poškození a odumření svalových vláken.

Symptomy myopatie

Primární myopatie začíná postupně ve většině případů v dětství nebo dospívání.

Myopatické projevy se mohou významně zvýšit pod vlivem různých nepříznivých faktorů - infekcí, přepětí, intoxikace.

Onemocnění začíná rozvojem slabosti a atrofií určité svalové skupiny. V budoucnu dystrofický proces zachycuje všechny nové svalové skupiny, což může vést k úplné nehybnosti. Hlavně jsou postiženy svaly pánevního a ramenního pletence, trupu a proximálních končetin.

Poškození svalů distálních končetin je v závažných případech vzácné. Svalové atrofie jsou obvykle bilaterální. V počátečním období převažuje atrofie na jedné straně, ale s průběhem onemocnění se míra poškození svalů stává stejná v symetrických svalech.

Jak se vyvíjí atrofie, svalová síla se snižuje, klesá tón a klesají reflexy šlach. S atrofií některých svalových skupin mohou být jiné hypertrofické (zvýšení) kompenzační.

Častěji se však vyvíjí pseudohypertrofie - objem svalů se nezvyšuje v důsledku svalových vláken, ale v důsledku zvýšení tukové tkáně a pojivové tkáně. Takové svaly jsou husté, ale ne silné.

Pseudohypertrofie lýtkových svalů u pacienta s myopatií.

Může dojít ke zvýšení pohyblivosti v kloubech a naopak může snížit rozsah pohybů v důsledku zkrácení svalů a jejich šlach.

V závislosti na řadě znaků a především na věku, nástupu nemoci, intenzitě a sekvenci projevu a růstu atrofie se povaha dědičnosti myopatie dělí na řadu forem. Nejběžnější jsou mladistvé (mladistvé) formy Erb, ramenem je lopatková forma obličeje Landusi-Dejerine a pseudohypertrofická Dushen.

Kromě toho existují varianty geneticky heterogenních (různorodých) forem. Jsou popsány nosologické formy myopatií s různými typy dědičnosti.

V rámci stejné genetické varianty jsou identifikovány alelické řady (různé formy stejného genu) v důsledku různých mutací ve stejném genu.

V případě podobného klinického obrazu mají genokopie příznivější průběh, dlouhodobou kompenzaci, abortivní formy a velmi obtížné s časným postižením.

Vyšetření myopatie

Charakteristické klinické příznaky myopatie jsou příznaky ochablé paralýzy v různých svalových skupinách bez známek poškození motorických neuronů a periferních nervů.

Elektromyogram odhaluje typický primární svalový vzor, ​​charakterizovaný snížením amplitudy M-odezvy, zvýšením interferenčního a polyfázového potenciálu.

Biopsie (studium svalové hmoty odhaluje atrofii, mastnou degeneraci a nekrózu svalových vláken s proliferací pojivové tkáně v nich. V některých nosologických formách jsou detekovány změny svalových vláken specifické pro vrozené benigní strukturní myopatie, jako je centrální uspořádání jader nebo přítomnost orámovaných vakuol.

Analýza krve může detekovat zvýšení aktivity kreatinkinázy, aldolasy, laktát dehydrokinázy a dalších enzymů.

Zvýšení hladiny kreatinu a aminokyselin v moči a kreatininu se snižuje.

Přesná diagnóza jednotlivých nozologických forem je možná pouze při provádění molekulárně genetické analýzy zaměřené na identifikaci mutací v určitém genu av některých případech na studium koncentrace určitého proteinu v biopsiích svalových vláken.

Myopatie jsou dědičná onemocnění a v raných stadiích onemocnění může být pro diagnózu vyžadována diagnóza všech členů rodiny.

Běžné klinické příznaky:

• progresivní svalová atrofie ramene a pánevního pletence, proximální končetiny;
• atrofie převažuje nad závažností svalové slabosti;
• přítomnost kompenzační pseudohypertrofie;
• pomalu postupující kurz;
• srdeční dystrofie;
• přítomnost autonomních poruch.

Juvenilní forma Erb.

Tato forma je zděděna autosomálně recesivním způsobem.

Nástup onemocnění spadá do druhé - třetí dekády. Muži i ženy jsou nemocní.

Atrofie začínají svaly pánevního pletence a boků a zasahují do ramenního pletence a svalů těla. Pseudo-hypertrofie jsou vzácné. Pacienti vstávají spoléhat na okolní objekty - vzestup "žebříku". V důsledku atrofie svalů zad a břicha se zakřivení páteře objeví dopředu - hyperlordóza, pas se stává „osika“.

"Aspen" pas a hyperlordóza u pacienta s myopatií.

Chůze je narušena - pacienti přecházejí ze strany na stranu - „kachní“ chůze. Charakteristické jsou ostré lopatky ve tvaru křídel. Svaly kolem úst jsou postiženy - je nemožné zapískat, natáhnout rty se slámou, úsměv (křížový úsměv), rty vypouklé (rty tapír).

Čím později se nemoc projeví - tím příznivější postupuje. Časný nástup je obtížný, vede k invaliditě a nehybnosti.

Pseudohypertrofní forma Duchene

Zděděno recesivním typem spojeným s podlahou. Nejvíce maligní myopatie.

Nejčastěji začíná v prvních třech letech života a méně často od pěti do deseti let. Chlapci jsou nemocní. Symptomy začínají atrofií hýždí, svalů pánevního pletence a boků. Brzy se objeví pseudo-hypertrofie svalů gastrocnemius. Proces rychle zachycuje všechny svalové skupiny. Pro dítě je těžké vstát z podlahy, stoupat po schodech, skákat.

S progresí je upoután na lůžko. Existují kontrakce kloubů a deformací kostí. Je možný rozvoj Itsenko-Cushingova syndromu (obezita, endokrinní poruchy). V některých případech dochází k mentální retardaci. Tato forma ovlivňuje srdeční sval, respirační svaly.

Pacienti umírají na zápal plic proti srdečnímu selhání.

Beckerova myopatie

Lehká verze myopatie spojované s podlahou.

Začíná po 20 letech. Projevuje se pseudohypertrofií svalů nohy (lýtkové svaly). Pomalu se připojte k atrofii pánevního pletence a kyčlí. Neexistují žádné duševní poruchy.

Rameno a obličej - obličejová forma Landusi - Dejerina

Zděděno autozomálně dominantním typem. Chlapci i dívky jsou nemocní.

Nemoc začíná v 10 - 20 letech s atrofií a slabostí svalů obličeje. Do procesu se zapojují svaly ramenního pletence, ramen, svalů hrudníku a lopatek.

Atrofie svalů zad pacienta s Landopi-Dejerinovou myopatií.

Pánevní pás je zřídka ovlivněn. S porážkou kruhových svalů úst nemůže pacient správně vyslovit samohlásky, píšťalku. Rty jsou pseudo-hypertrofované a vypadají velké.

S atrofií kruhových svalů očí, čelo se stává hladkým, je těžké zavřít oči, pacienti spí s otevřenýma očima. Výraz obličeje se stává špatným (hypomimickým) - „myopatickým obličejem“, obličejem „sfingy“.

Duševní schopnosti netrpí.

Kurz je pomalý, pacienti mohou dlouho zůstat mobilní a dělat vše, co je v jejich silách. Čím dříve onemocnění začne, tím závažnější je jeho průběh. Tato forma myopatie významně neovlivňuje délku života.

Jiné formy myopatie jsou vzácné: oftalmoplegické (jako lehká varianta humerálního obličeje), distální (distální části končetin jsou postiženy v 40-60 letech a postupují velmi pomalu).

Existují také myopatie - vrozené - pomalu se rozvíjející: myopatie centrálního kmene, filamentózní myopatie, centrální jaderná energie, myopatie s obrovskými mitochondriemi a ne progresivní - oppenheimská myotonie (pomalé dítě).

Liší se změnami ve struktuře svalových vláken, které jsou detekovány histologickým vyšetřením pod mikroskopem. Základem onemocnění je nedostatek různých metabolických enzymů.

Pacienti představují endokrinní poruchy, zhoršenou funkci jater a ledvin, srdeční sval, zrakové postižení.

Léčba myopatie

Léčba - symptomatická, neúčinná. Vyvíjí se patogenetická léčba, mnoho ústavů v různých zemích provádí výzkum na úrovni genů - s využitím jak kmenových buněk, tak buněčných kultur... ale toto je lék budoucnosti.

Symptomatická léčba je zaměřena na vliv na metabolické procesy, zejména na protein, normalizaci funkcí autonomního nervového systému, zlepšení neuromuskulárního vedení.

Anabolické hormony (nerobol, retabolil, aminokyseliny (kyselina glutamová, cerebrolysin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminová terapie (E, B, C, kyselina nikotinová), anticholinesterázová léčiva (prozerin, neuromidin) se používají.

Tělesné cvičení v bazénu, fyzioterapie - elektroforéza s prozerinem, neuromidin, kyselina nikotinová, svalová stimulace, jemná masáž a ultrazvuk. V některých případech jsou zobrazeny ortopedické korekce - boty, korzety.

Všichni pacienti jsou sledováni neurologem za účasti terapeuta, kardiologa, ortopedického lékaře - traumatologa.

Lékařská konzultace o myopatii

Otázka: Potřebuji dietu pro myopatii?
Odpověď: ano, musíte jíst více čerstvé zeleniny a ovoce, mléko, tvaroh, vejce, ovesné vločky, mrkev, med, ořechy. Nedoporučuje se káva, čaj, koření, alkohol, cukr, brambory, zelí.

Otázka: Je myopatie léčena kmenovými buňkami?
Odpověď: tyto techniky jsou vyvíjeny, je možné individuálně konzultovat v klinice kmenových buněk v Moskvě.

Lékař neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

DŮLEŽITÉ! Jediný lék na artritidu, artritidu a osteochondrózu, stejně jako další nemoci kloubů a pohybového aparátu, doporučené lékaři!