Osteopetróza - co je to nemoc

Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, monitorovat krevní obraz a konzultovat s ortopedickým specialistou.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním rysem je nadměrná tvorba kostí. Jinými jmény onemocnění jsou hyperostotická dysplazie, vrozená osteoscleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtící mramor“. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kosti společně. Vyrábějí se v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři dělí osteopetrózu do dvou hlavních forem v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, která může být detekována pouze laboratorní radiologií (rentgenem). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• zrakové známky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním systému mozku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• v důsledku zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a ulpívajících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (v obrazech, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou určeny k objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemická analýza krve (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• kostní biopsie (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Osteopetróza může být odlišena od hypervitaminózy D, Pagetovy choroby, melarosy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifickým rentgenovým symptomům bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrosis - pruhy zesílené struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a získání doporučení o léčbě osteopetrózy je nutné odkazovat na ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostí a svalové tkáně, léčbu asociovaných patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Osteopetróza (smrtící mramor, mramorová choroba)

V lékařství existuje mnoho vzácných onemocnění. Jedním z nich je osteopetróza nebo onemocnění mramoru. Dříve o tom slyšelo jen málo lidí, ale v dnešní době je tato patologie kvůli informačním možnostem internetu často slyšena. Mramorová nemoc - co to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza nebo onemocnění mramoru je mimořádně vzácné genetické onemocnění s těžkým průběhem a často špatnou prognózou. Často tato patologie vede k smrti, pro kterou obdržela další jméno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje jak muže, tak ženy, děti a starší osoby, bez rozdílu mezi nimi. To je nalezené mezi každou rasu a národnost, na nějakém kontinentu.

Poprvé byla osteopetróza zmíněna v roce 1904 Heinrichem Albers-Schonbergem, chirurgem a radiologem. Popsal to jako dysplastickou vrozenou chorobu, ve které je pozorována difúzní osteoscleróza ve většině kosterních kostí.

Podle lékařů je hlavním patologickým procesem v Albers-Schonbergově syndromu převaha a zvýšená funkce osteoblastů na pozadí snížené aktivity osteoklastů. Současně převažují procesy syntézy v kostech nad rozpadem, kostní tkáň je zhutněna a stává se podobnou mramoru.

To se však odráží v jeho vnitřní struktuře, která vede k nadměrné křehkosti a častým zlomeninám.

Při osteopetróze dochází k růstu kostí hlavně zevnitř - endokoválně, vyplňující vnitřní dutinu. Důsledkem je postupné zúžení prostoru kostní dřeně. V průběhu času je kostní dřeň téměř úplně nahrazena nově vytvořenou tkání.

Také růst kostí vede k výraznému zúžení kanálků zrakových nervů.

Důvody

Přesná příčina vývoje „smrtícího mramoru“ nebyla dosud objasněna. Ve většině případů se jedná o nemoc, která je zděděná, to znamená, že je podobná rodině. Nelze však vyloučit sporadické případy, které se také vyskytnou.

Existují dvě varianty dědičnosti tohoto syndromu - autozomálně dominantní a autosomálně recesivní.

V prvním případě se nemoc přenáší s pravděpodobností 50-75%, ale její projevy nejsou tak závažné a prognóza je příznivější. Jeden z rodičů má nutně známky onemocnění různého stupně závažnosti. Pacienti žijí dostatečně dlouho, i když jejich kvalita života trpí.

V druhém případě je pravděpodobnost dědičnosti 25%, oba rodiče jsou zpravidla nositeli "špatného" genu. Klinické projevy nemoci nemají. Autosomálně recesivní varianta je velmi obtížná. Patologie se vyvíjí rychle a bez léčby dítě zemře brzy po narození.

Existovaly také verze týkající se spojení tohoto syndromu s hyperfunkcí příštítných tělísek a metabolismem vitaminu D, ale nedostaly přesvědčivé důkazy.

Projevy

Všechny klinické projevy onemocnění mramoru jsou způsobeny hyperprodukcí kostní tkáně. Mezi nejtypičtější příznaky osteopetrózy patří:

• Změny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegálie.
• Kostní patologie.
• Problémy sluchu a zraku.
• Narušení vývoje.

Osteopetróza je velmi závažná choroba, a to i v případě benigní varianty. Téměř vždy vede k invaliditě pacienta.

Změny v krvi

Protože kostní dřeň v osteopetróze je nahrazena patologicky přerostlou tkání, vede to k narušení tvorby krve. Koneckonců, toto tělo je zodpovědné za tvorbu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v těle.

Hlavním hematologickým syndromem u onemocnění mramoru je pancytopenie. V krevním testu s laboratorním testem lze zjistit následující změny:

• Anémie (snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu).
• Leukopenie (snížení počtu bílých krvinek).
• Trombocytopenie.

Klinicky může být podezření na anémii na bledé kůži a světle růžové sliznici. Pacienti si navíc stěžují na neustálou únavu, dušnost, závratě, tendenci mdloby, změnu chuti, časté nachlazení.

Objektivní studie může odhalit zvýšenou srdeční frekvenci a systolický šelest v srdci - symptomy charakteristické pro anémii.

Snížení počtu krevních destiček - trombocytopenie - s mramorovou chorobou se projeví tendencí ke krvácení, prodlouženým neskládáním krve, vznikem modřin na těle.

Poruchy imunity

Práce imunitního systému přímo souvisí s fungováním kostní dřeně. Koneckonců vznikají leukocyty - krevní buňky, které aktivně bojují proti bakteriálním (neutrofilům) a virovým (lymfocytovým) infekcím.

Albers - Schonbergův syndrom je charakterizován častými bakteriálními chorobami. A jejich rysem je zdlouhavý průběh s častými relapsy. Tento stav se nazývá sekundární imunodeficience.

U osteopetrózy jsou častými asociovanými chorobami bronchitida, pneumonie, sinusitida. V těžkých případech, s výrazným potlačením imunity, se může dokonce vyvinout sepse. Často se jedná o tyto patologie, které se pro tyto pacienty stávají první diagnózou. A teprve po důkladném zkoumání je skutečný důvod prokázán.

Hepatosplenomegálie

Častým příznakem osteopetrózy je rozšíření jater a sleziny. To je také spojeno s náhradou kostní dřeně. Protože to prakticky nefunguje, orgány extracelulární mozkové hematopoézy, sleziny a jater začnou hrát svou roli. V průběhu času významně zvyšují velikost v důsledku funkční hypertrofie a mohou zabírat většinu břišní dutiny.

Břicho u těchto pacientů může být také zvětšeno a játra a slezina jsou hmatné při palpaci. To může vést k nesprávné diagnóze - leukémii, hepatitidě, autoimunitním onemocněním.

Kostní patologie

I když osteopetróza zvyšuje kostní hmotu, ztrácí tkáň svou strukturu. Začíná se podobat mramoru, který, jak víme, je poměrně křehký.

Výsledkem těchto změn jsou soukromé spontánní zlomeniny tubulárních kostí - obvykle femorální. Pacienti mají navíc výraznou deformitu lebky a páteře, končetin.

Osteoartritida nebo osteomyelitida není v této patologii a zánětlivých procesech v kosterním systému neobvyklá. Vyskytují se problémy se zuby - vícečetný zubní kaz, zhoršené zuby, odontogenní abscesy. U některých pacientů je zaznamenána fúze sinusů lebky.

Problémy sluchu a zraku

Protože otvory optických nervů jsou stlačovány expandující kostní tkání, časem dochází k atrofii vláken a slepotě. Atrofie může být primární nebo sekundární.

Oftalmologické vyšetření prokázalo zploštění orbit, nystagmu, zhoršené konvergence, strabismu a exophthalmos.

Komprese sluchových nervů také způsobuje jejich atrofii, která se zpočátku projevuje poklesem sluchu. Jak nemoc postupuje, může dojít k úplné hluchotě.

Vývojová porucha

Změny v lebce, zhoršeném sluchu a vidění, častých onemocněních vedou k tomu, že dítě s Albers-Schonbergovým syndromem zaostává ve vývoji - nejen fyzicky, ale i duševně.

Takové děti zpravidla chodí pozdě. Protože nepravidelně tvarované lebky, oni vyvinou hydrocephus, který vyústí v křeče. Zhoršují existující problémy.

V případě mramorové nemoci není neobvyklé oddálit psycho-emocionální vývoj a vývoj řeči. Druhá se často vyskytuje na pozadí sluchového postižení. Duševní retardace není typickým příznakem osteopetrózy.

Diagnostika

Úspěch léčby závisí na včasné diagnóze této patologie. Čím dříve je osteopetróza potvrzena, tím více mají lékaři příležitosti k léčbě.

Moderní medicína nabízí komplexní průzkum, který vám umožní diagnostikovat nemoci mramoru. Zahrnuje:

1. Vyšetření pacienta a objektivní vyšetření. Podle vnějších znaků je tato patologie zpravidla podezřelá.
2. Klinické a biochemické krevní testy. Určují markery tvorby kostí - kreatin kinázy, alkalické fosfatázy.
3. Rentgenové vyšetření kostí.
4. Studium bioptických vzorků kostí a kožních lézí.
5. Zavedený genetický screening. Na základě jeho výsledků se stanoví typ Albers-Schonbergova syndromu, očekávaný průběh patologického procesu a reakce těla na terapii.

Rentgenové vyšetření

Rozhodující je rentgenové vyšetření kosterních kostí u osteopetrózy. Charakteristické změny jsou zpravidla určeny na obrázcích:

• Extrémně ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Jejich strukturní a homogenní, připomínající bílý mramor, který byl název patologie.
• Primární léze kostí lebky, tvořená chrupavkou.
• Úzké kanály lebečních nervů na pozadí výrazné osteosclerózy.
• Obliterace vedlejších nosních dutin.
• Osvícení v centrální části obratlů.
• Patologické zlomeniny.

Léčba

Osteopetrosová léčba je dlouhý a komplikovaný proces. Dříve se symptomatická terapie prováděla hlavně s použitím preparátů železa, krevních transfuzí, vitaminové terapie, glukokortikosteroidů. Toto ošetření však mělo pouze dočasný účinek. Vzdálené výsledky byly postižení nebo smrt.

Díky úspěchu moderní medicíny je možná terapie autosomálně recidivující formy osteopetrózy, při které bylo přežití dříve minimální. V současné době lze pozitivních výsledků léčby dosáhnout u 90-95% pacientů. Léčba se provádí pomocí transplantace kostní dřeně.

Jedná se o komplexní postup, který není prováděn na všech klinikách a ani v zemích. Při transplantaci kostní dřeně existuje riziko odmítnutí a zhoršení stavu pacienta. To se však obvykle stává, když parametry dárce a příjemce nejsou zcela shodné. Ve většině případů dochází k významnému zlepšení stavu a remise.

Nejlepších výsledků lze dosáhnout, když je transplantace kostní dřeně prováděna v prvních třech měsících života dítěte. Proto je včasná diagnostika onemocnění tak důležitá.

Jako další léčba se používají také léky:

Osteopetróza je vážné onemocnění, ale s včasnou léčbou se významně zvýší šance na úspěch.

Marble Disease: Symptomy a léčba

Mramorová choroba (vrozená osteoskleróza, osteopetróza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívajícího. U pacientů se kosti stávají křehkými, hematopoetický systém přestává plně fungovat.

V závislosti na načasování prvních příznaků onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoskleróza rozdělena na časné a pozdní. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížná, proto se také nazývá maligní. Později, pozdní forma, která se vyskytuje častěji v adolescenci, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Takoví pacienti mají různé zdravotní problémy, ale obecně je prognóza jejich života příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová choroba je dědičná patologie. Vědci dokázali detekovat tři geny zodpovědné za vývoj vrozené osteosclerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správnou funkci osteoklastů a osteoblastů - buněk, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud se v jednom z těchto genů vyskytne mutace, může se v potomcích vyvinout onemocnění mramoru.

Maligní forma uvažovaného onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem. To znamená, že aby dítě mohlo onemocnět, měly by být mutované geny s oběma rodiči. Tento rys dědičnosti mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho úzce příbuzných sňatků, je počet případů tohoto onemocnění mnohem vyšší než v populaci.

Později forma mramorové nemoci, naopak, má autosomálně dominantní typ přenosu, proto je častější (mutovaný gen může být pouze od jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají v rodině případ mramorové nemoci, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí pozměněné geny. To umožní předvídat, zda budou mít budoucí děti zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorové nemoci

Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. K takovému porušení dochází v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za kostní resorpci) nebo jejich selhání.

Vzhledem k této nerovnováze se kostní tkáň zhutňuje a stává se nadměrným, ale to neznamená, že se její síla zvyšuje. Naopak, s mramorovou nemocí, kosti ztrácejí pružnost a stávají se křehkými. Navíc při osteoskleróze dochází k substituci intraosózní dutiny tubulárních kostí a hubovité substance plochých kostí pojivovou tkání. Tam, kde by měla být normální kostní dřeň, se objeví sklerotické buňky. To vede k narušení fungování hematopoetického systému.

Obecně všechny tyto patologické změny způsobují vznik skeletálních deformit, zlomenin, anémie, hemoragické diatézy a různých neurologických poruch u pacientů.

Příznaky onemocnění mramoru

Klinický obraz onemocnění mramoru je polymorfní. U pacientů jsou zpravidla příznaky poškození pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavním příznakem onemocnění mramoru jsou patologické zlomeniny. Patologické jsou nazývány proto, že se vyskytují s minimálním poraněním a na velkých silných kostech (nejčastěji na femorální). Po zlomenině se může rozvinout osteomyelitida (to je jedna z nejhroznějších komplikací onemocnění mramoru).

Kromě zlomenin, při vyšetření pacientů, může lékař detekovat různé deformity kostry (nohy ve tvaru O, disproporcionální lebka, patologické změny páteře). Vzhledem k deformaci a změnám ve struktuře kostí u pacientů s bolestí při chůzi v nohou a zádech.

Porážka hematopoetického systému u onemocnění mramoru se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, jater, sleziny, zvýšení lymfatických uzlin, oslabuje imunitní obrana těla a vyvíjí se hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen s hutněním kostí lebky a poklesem velikosti anatomických děr, kterými procházejí nervy (v důsledku takových změn jsou nervy komprimovány). Pacienti proto mohou pociťovat periferní parézu a paralýzu, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání, může se vyvinout hluchota. Navíc, v důsledku deformace lebky, pacienti mohou trpět hydrocefalem.

Obecně platí, že u pacientů s mramorovou nemocí dětí se vyznačuje zpožděním ve fyzickém vývoji, různými problémy s ozubením, masivními lézemi řady zubů zubním kazem.

V pozdních formách mramorové nemoci, klinický obraz je obvykle vyhlazený, tam jsou žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit na myšlenku osteosklerózy.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají radiologickým metodám výzkumu. Na rentgenových snímcích pacientů jsou všechny kosti kostry zapečetěny (netransparentní pro rentgeny), kanál kostní dřeně chybí v tubulárních kostech, je zaznamenáno klubové zesílení humerálních a femorálních kostí.

Při zkoumání krve pacientů existují známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyseliny fosfatázy atd.). Při analýze moči obvykle nedochází ke změnám (rozlišuje se osteoskleróza od destruktivních onemocnění kostí, ve kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).

Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, očního lékaře, otolaryngologa a zubního lékaře. Rovněž mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Zásady léčby

K dnešnímu dni neexistují metody, jak zcela vyléčit mramorovou chorobu. To je dáno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti s nakládáním s ní. Transplantace kostní dřeně je proto považována za nejúčinnější pro nemoc mramoru. Pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorby krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Kromě toho se vyvíjejí a testují různé léčebné režimy pro vrozenou osteosclerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamin D).

V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři uplatňují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, jakož i na obecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou uváděni jako léčebná a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální dieta, lázeňská léčba. V případě potřeby ortopedická korekce kostních deformit.

Pacienti s onemocněním mramoru jsou velmi důležití, aby se předešlo zraněním, protože to je spojeno s rozvojem zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je potřeba dynamické pozorování s ortopedem, zubařem a dalšími odborníky.

Olga Zubkova, lékařský komentátor, epidemiolog

Počet zobrazení celkem: 5,487, dnes 7 zobrazení

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie v kombinaci se zvětšenými játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schoenbergem. Přenáší se autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 000. Tato vysoká incidence je způsobena zvláštnostmi etnogeneze původních obyvatel těchto republik. Léčbu nemocí mramoru provádějí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Etiologie onemocnění mramoru dosud nebyla objasněna. Důvodem změny ve struktuře kostí je hluboké porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti se zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při postmortálním vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou chorobou těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu se nachází povrch s hladkou strukturou připomínající leštěný mramor. Osteosklerotické změny se vyvíjejí hlavně na úkor endostea. Současně lze pozorovat růst periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů kraniálního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Při provádění histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonické podstaty kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s nemocí mramoru se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků onemocnění mramoru zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená větší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem onemocnění mramoru v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí kosti lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní kousání zubů a zvýšená tendence k rozvoji zubního kazu.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro přístup k ortopedům únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Kosti femuru trpí častěji, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, ve kterém k fúzi nedochází). V některých případech se osteomyelitida vyvíjí v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta je zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace končetin ve tvaru galliferů apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgen rentgenu stehen atd. Ve všech obrázcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové úseky tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění se stanoví v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarnyh oblastech našel oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se vyskytnout závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému jsou předepsány hematologické konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenová studie ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii a v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo skeletální trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí endoprotetická náhrada kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie s osteomyelitidou vyplývající z patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Příčiny patologie mramorové nemoci a její léčba

V lékařské praxi existuje mnoho individuálních patologických stavů pohybového aparátu. Mezi sebou se liší etiologií, vývojovým mechanismem a patogenezí.

Jedním z onemocnění kostí diagnostikovaných u dětí a dospělých je onemocnění mramoru. Tato choroba je velmi vzácná (1 osoba na 20 tisíc) a přenáší se dědičným způsobem. To se nalézá stejně u jak mužských tak ženských pacientů. Poprvé byla v roce 1904 popsána patologie.

Co je mramorová nemoc?

V masách se mramorová choroba nazývá osteoporóza. Podstatou patologie je zvýšení produkce v kostech kondenzační látky, díky čemuž se jejich deriváty a jejich deriváty stávají hyperdenzními a blokují různé intraosózní kanály. Nemoc se nazývá mramor, protože na úkor částečných osvícení v určitých částech kostí se začínají podobat mramoru ve vzhledu. Když je postižená kost řez, nepozoruje se uvolnění (jak by mělo být normální), ale hladký a leštěný povrch.

Lékaři rozlišují dvě hlavní formy nemoci mramoru:

1. Brzy (to je autosomal recesivní a maligní forma). V prvních letech života se projevuje obtížně a často vede k smrti.
2. Pozdní (autosomálně dominantní a benigní forma). Vyskytuje se u dospívajících a starších pacientů.

U zdravého organismu se syntéza kostní tkáně osteoblastovými buňkami a její resorpce osteoklastovými buňkami vyskytují stejně. U mramorové nemoci je zhoršena funkce osteoklastů nebo změny jejich koncentrace v menším směru. Existuje také nedostatek karboanhydrázy v osteoklastických strukturách, v důsledku čehož dochází k defektu v jejich protonové pumpě a zhoršené kostní resorpci. Ukazuje se, že kostí se nadále tvoří a resorpce se nevyskytuje a elastické oblasti v tkáních se uvolňují. V mramorové nemoci jsou části rtů kostí částečně nebo úplně sclerosed. V časných stádiích vývoje onemocnění jsou metafyzické tubulární a periferní ploché kosti sclerosed.

Vědci objevili několik mutačních genů, které mohou vyvolat vývoj onemocnění mramoru. Působením těchto genů je kódování proteinů používaných k syntéze osteoklastů (jak již bylo zmíněno, jejich hlavním úkolem je zničení nadbytečné kostní tkáně). Ve většině klinických případů se recesivní forma vyvíjí jako výsledek mutací v genu TCIRG1, který kóduje osteoklastově specifickou formu A3 jednoho z transmembránových vakuových ATP-dependentních jednotek protonové pumpy. Tato mutace se stává nejčastější příčinou osteoporózy.

Symptomatické projevy patologie

Symptomatický obraz onemocnění přímo závisí na jeho formě. Statistiky klinických případů ukazují, že autosomálně recesivní typ onemocnění mramoru je nejtěžší. V takových situacích se příznaky projevují v prvních dnech, měsících a letech života dítěte.

Vzhledem k patologické hyperdenzitě kostní tkáně jsou pozorovány následující příznaky:

• Deformace páteře, lebky, kostí rukou a nohou;
• Osteomyelitida;
• Únava při chůzi;
• Bolest v končetinách;
• Komplikované zlomeniny vyskytující se hlavně v stehenních kostech;
• Inhibice aktivity kostní dřeně;
• Změna rysů obličeje (velká lebka, výrazné obočí);
• Zuby jsou špatně řezané a široce postižené zubním kazem (zuby mají nedostatečně vyvinuté kořeny, vyhlazené dutiny zubů a kanálků);
• Generalizované křeče;
• Zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji;
• Porucha zraku (včetně slepoty) a sluchu (v některých případech děti zmizí);
• Porucha imunity a imunodeficience;
• Změny v krvi (často zvýšené hladiny vápníku, anémie a jiné poruchy).

Změna rysů obličeje, špatné řezání zubů, generalizované křeče, zpožděný vývoj.

Pokud má mramorová choroba autozomálně dominantní formu, je pravděpodobné, že se projeví později a nebude tak kriticky pokračovat (relativně samozřejmě). Dítě může mít deformace kostí různého stupně, problémy se zuby, zlomeniny, vývojové zpoždění a dysfunkci míchy. Specifické rysy dominantní formy jsou považovány za novotvary v pojivové tkáni, hypofýze hypofýzy.

Metody diagnostiky onemocnění

Diagnóza onemocnění se používá k určení typu onemocnění mramoru, jeho stadia a závažnosti. Lékaři používají takové instrumentální a laboratorní výzkumné metody:

1. Genetická analýza je vysoce přesná analýza, která určuje typ patologie a předpovídá její průběh;
2. Obecné a biochemické analýzy moči a krve (určené koncentrací a přítomností kreatinkinázy-BB, alkalické fosfatázy rezistentní na tartrát a dalších imunochemických markerů indikujících patologii kostní tkáně);
3. Rentgenové vyšetření páteře / MRI / CT (u mramorové nemoci, postižené kosti vypadají jasně bílé a bez průhlednosti, kosti ramen a kyčlí získávají klubovitý tvar, obratle se zploštějí, lokty se zmenšují nebo přerůstají, lebka a základna lebky ztluštějí);
4. Biopsie kostí a útvarů na kůži.

Aby nedošlo k záměně mramorové nemoci s osteomyelitidou, lymfogranulomatózou, osteopoykilií, křivicí, melodiostózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou, jsou použity metody diferenciální diagnostiky.

Jak se léčí mramorová nemoc?

Nemoc mramoru je léčena ambulantně, pacienti obvykle nejsou v nemocnici. Terapie se skládá z několika částí:

• Podpůrná léčba. Pacient je léčen kalcitoninem a kalcitriolem, kortikosteroidy, erytropoetinem, interferonem Gamma.
• Transplantace kostní dřeně. Obecně se jedná o jediný nebo méně účinný způsob léčby onemocnění. Toto opatření umožňuje zastavit patologický proces, ale nevylučuje již existující důsledky.
• Posilování nervů a svalů. Pro tento účel jsou určeny mírné sportovní zátěže (plavání, cvičení), masáže, fyzioterapie.
• Speciální dieta. V dietě pacienta by mělo být přítomno dostatečné množství proteinů, tuků, sacharidů, vitamínů a stopových prvků. Strava by měla také zahrnovat snížení spotřeby potravin bohatých na vápník.
• Lázeňská léčba.

Nebezpečí mramorové nemoci

Nejhorší ze všech, mramorové onemocnění postihuje děti. Mohou mít takové komplikace:

1. Vývojová zpoždění;
2. Lymfadenopatie;
3. Kalcinóza různých struktur těla;
4. Tubulární acidóza jater;
5. Patologický růst jater a sleziny;
6. Poruchy tvorby krve v míše.

Tato patologie způsobuje rozvoj anémie, která může být smrtelná.

Je možné zabránit rozvoji nemoci?

Pokud již bylo dítě pojato, hlavní prevence je v prenatální diagnostice během 8-10 týdnů těhotenství. Po narození dítěte by měl být pravidelně sledován ortoped. Takové opatření je nezbytné k zabránění deformace pohybového aparátu a zlomenin. Pokud onemocnění mramoru u dítěte postupuje a vede k závažným poruchám, může být předepsána nápravná osteotomie.

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně výraznými příznaky, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou díky nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka obtížné řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

S mramorovou chorobou kosti rostou zevnitř a postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálků kostní dřeně, které se v průběhu času zcela nahradí. Pak se vyvíjí anémie, objeví se hepatosplenomegálie (zvětšená játra, slezina), skeletální deformita je možná, zuby vybuchnou pomaleji a vidění je zhoršeno v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění se vyskytuje u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný proud, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, má se za to, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kosti).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraososové dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačeny, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegálie atd.) A smrtí.

Maligní forma onemocnění mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Imunitní oslabení.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytěsněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek červených krvinek, hemoglobinu). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální kosti). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového poškození kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchou konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem ke zhoršení sluchu a zraku se zpomaluje řeč a psycho-emocionální vývoj.

U benigního mramorového onemocnění chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrosis od blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je nenarozené dítě náchylné k osteopetróze.

Nápověda Nadměrná skleroterapie je také pozorována u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​nemoci (nádoru, který se vyvíjí z lymfatické tkáně), a osteosclerotických nádorových metastáz. Proto je důležité odlišit nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 - 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léčiva pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem spongiózních kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují konsolidaci kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičební terapii, masáže a léčebnou a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny pomocí repozice (srovnání fragmentů kostí), sádrových odlitků, kosterní trakce (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčle v oblasti děložního hrdla se provádí endoprotetika (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

V případě onemocnění mramoru se doporučuje provádět terapeutickou gymnastiku pravidelně. Komplex se připravuje pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegálií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma nízká koupel, židle s vysokým opěradlem, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat do auta speciální nastavitelné sedadlo. Navíc stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji byly poškozeny silné kosti stehna.

Lékaři rozlišují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužené zuby, poškození řady zubů zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice k krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které ohrožuje smrt. Nejzávažnější průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě mohlo zachránit, je nutné mít kostní štěp nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace po 2 až 3 letech. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.