Hypermobilita kloubů u dětí

Hyper-mobilní syndrom (HS) je systémové onemocnění pojivové tkáně, které je charakterizováno hypermobilitou kloubů (HMS), kombinovanou se stížnostmi pohybového aparátu a / nebo vnitřními a vnějšími fenotypovými příznaky dysplazie pojivové tkáně, při absenci jakéhokoliv jiného revmatického onemocnění.

Symptomy syndromu hypermobility kloubů jsou různorodé a mohou napodobovat jiné, častější nemoci kloubů. V souvislosti s nedostatečnou obeznámeností s touto patologií praktických lékařů a v některých případech i s revmatology a ortopedy není často stanovena správná diagnóza. Tradičně je lékař upozorňován na identifikaci omezeného rozsahu pohybu v postiženém kloubu a ne na stanovení nadměrného rozsahu pohybu. Navíc, pacient sám nikdy nehlásí nadměrnou flexibilitu, protože s ní koexistoval již od dětství a navíc je často přesvědčen, že je to více než plus mínus. Typické jsou dva diagnostické extrémy: v jednom případě, vzhledem k nedostatku objektivních příznaků patologie na části kloubů (s výjimkou pozorované hypermobility) a normálních laboratorních parametrů u mladého pacienta, je stanoven „psychogenní revmatismus“, ve druhé je pacient diagnostikován s revmatoidní artritidou nebo onemocněním ze seronegativní skupiny spondyloartritida a předepsat vhodnou, neškodnou léčbu.

Ústavní hypermobilita je stanovena u 7–20% dospělé populace. Ačkoli většina pacientů má své první stížnosti během dospívání, příznaky se mohou objevit v každém věku. Proto jsou definice „symptomatického“ nebo „asymptomatického“ HMS spíše libovolné a odrážejí pouze stav jedince s hypermobilním syndromem v určitém období života.

Příčiny kloubní hypermobility

Získaná nadměrná pohyblivost kloubů je pozorována u baletních tanečníků, sportovců a hudebníků. Dlouhá opakovaná cvičení vedou k výronům a tobolkám jednotlivých kloubů. V tomto případě dochází k lokální hypermobilitě kloubů. I když je zřejmé, že v procesu profesionálního výběru (tanec, sport) mají osoby původně odlišené ústavní flexibilitou jasnou výhodu, bezpochyby dochází k tréninkovému faktoru. Změny v pružnosti kloubů jsou také pozorovány u řady patologických a fyziologických stavů: akromegálie, hyperparatyreózy, těhotenství.

Generalizovaná hypermobilita kloubů je charakteristickým znakem řady dědičných onemocnění pojivové tkáně, včetně Marfanova syndromu, osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlosova syndromu. To je vzácné onemocnění. V praxi je lékař mnohem pravděpodobnější, že se bude zabývat pacienty s izolovanou hypermobilitou kloubů, nesouvisející s tréninkem, av některých případech v kombinaci s jinými známkami slabosti ve strukturách pojivové tkáně.

Téměř vždy je možné stanovit familiární povahu pozorovaného syndromu a komorbidit, což naznačuje genetickou povahu tohoto jevu. Je známo, že hypermobilní syndrom je zděděn podél ženské linie.

Diagnóza syndromu kloubní hypermobility

Mezi mnoha navrženými metodami pro měření rozsahu pohybu v kloubech, Baytonova metoda, která je devítibodová stupnice, hodnotící schopnost subjektu provádět pět pohybů (čtyři spárované pro končetiny a jedna pro trup a kyčelní klouby), získala obecné uznání. Beyton navrhl zjednodušenou modifikaci dříve známé metody Cartera a Wilkinsona.

Změna rozsahu pohybu

Baytonova kritéria

1. Pasivní rozšíření prstu ruky o více než 90 °.
2. Pasivní lisování palce do vnitřku předloktí.
3. Přesahy ohybu na kolenním kloubu více než 10 °.
4. Přehnutí v kolenním kloubu více než 10 °.
5. Přední trup s dlaněmi se dotýkají podlahy rovnými nohami.

Jedná se o jednoduchý a časově náročný screeningový postup, který používají lékaři.

Na základě řady epidemiologických studií byly stanoveny normy společné mobility pro zdravé lidi. Stupeň mobility kloubů je v populaci distribuován ve formě sinusové křivky.

Obvyklé Beytonovo skóre pro Evropany je od 0 do 4. Průměrný „normální“ stupeň společné mobility se však výrazně liší ve věku, pohlaví a etnických skupinách. Zejména při zkoumání zdravých jedinců v Moskvě ve věku 16–20 let více než polovina žen, a mezi muži, více než čtvrtina, prokázala úroveň HMS přesahující 4 body na Beytonu. Při absenci stížností pohybového aparátu lze tedy nadměrnou mobilitu kloubů ve srovnání s průměrem považovat za ústavní znak a dokonce i věkovou normu. V této souvislosti v pediatrické praxi neexistují obecně přijímané normy mobility kloubů - tento ukazatel se během růstu dítěte výrazně liší.

Níže jsou uvedena tzv. Brightonova kritéria pro benigní HMS syndrom (1998). Tato kritéria také přikládají význam mimotikulárním projevům slabých struktur pojivové tkáně, což naznačuje syndrom HMS u jedinců s normálním rozsahem pohybů v kloubech (zpravidla jsou míněny starší osoby).

Kritéria syndromu společné hypermobility

Pro stanovení hypermobility se obecně přijímá skóre: 1 bod znamená patologickou nadvýraz v jednom kloubu na jedné straně. Maximální hodnota indikátoru, daná obousměrná lokalizace - 9 bodů (8 - pro 4 první body a 1 - pro 5. bod). Indikátor od 4 do 9 bodů je považován za stav hypermobility.

Velká kritéria

• Skóre na stupnici Beyton 4 nebo více (v době inspekce nebo v minulosti)
• Artralgie po dobu delší než 3 měsíce ve čtyřech nebo více kloubech

Malá kritéria

• Baytona skóruje 1-3 (pro osoby nad 50 let)
• Artralgie kratší než 3 měsíce u jednoho až tří kloubů nebo lumbodynie, spondylosa, spondylolyza, spondylolistéza
• Dislokace / subluxace ve více než jednom kloubu nebo opakování v jednom kloubu
• Periartikulární léze více než dvou míst (epikondylitida, tenosynovitida, bursitida)
• Marfanoid (vysoký, štíhlý, rozpětí paže / výška> 1,03, horní / dolní část těla

Nemoci

Pohybový aparát.

Syndrom kloubní hypermobility

Jak nebezpečná zvýšená flexibilita: kloubní hypermobilita u dětí

Syndrom kloubní hypermobility je vrozené genetické onemocnění, které má za následek nadměrnou flexibilitu a pohyblivost kloubů. V raném věku může být nadměrná pohyblivost kloubů přítomna iu dokonale zdravých dětí; v tomto případě je hypermobilita považována za benigní, s časem její symptomy zcela zmizí.

Pokud dítě prokáže fenomenální flexibilitu, nespěchejte, abyste ho dali do klubu gymnastiky, může být pro jeho zdraví nebezpečné.

Nadměrná pohyblivost kloubů je stanovena po testu flexibility podle Baytonova systému. Diagnózu lze provést, pokud existují tři nebo více znaků z následujícího seznamu:

Nadměrné prodloužení kloubů loktů o 10 stupňů nebo více,

Ohyb kolenních kloubů o 10 stupňů nebo více,

Schopnost dotýkat se podlahy dlaněmi s rovnými koleny,

Schopnost narovnat malý prst na 90 stupňů nebo více vzhledem k dlani,

Schopnost ohnout kartáč a přitlačit palec proti předloktí.

Nepřímé příznaky hypermobility mohou také zahrnovat výrazný flatfoot, valgusovou deformitu chodidel, jakož i jiné deformace pohybového aparátu a poruchy držení těla; častá dislokace a podvrtnutí, bolest, bolesti a křeče v kloubech.

Pokud nadměrná pružnost kloubů není důsledkem žádné nemoci, ale pouze ústavním rysem a variantou věkové normy, není nutná žádná speciální léčba. U dětí s hypermobilitou se však doporučuje dodržovat zvláštní režim, aby nedošlo k poranění kloubů a vazů:

Mírné cvičení. Adekvátní tělesná cvičení pomohou posílit svalový korzet a vazy.

Šetrné druhy fyzické aktivity. Děti s hypermobilitou by se neměly angažovat v těch sportech, které vyžadují větší důraz na klouby: gymnastiku, akrobacii a jezdecké sporty je lepší dávat přednost plavání.

Ortopedická podpora. Aby se zabránilo vývoji plochých nohou, měli byste nosit speciální boty se zvýšenou podporou kotníku a ortopedických vložek.

Zanedbání dodržování předpisů je nebezpečné: hypermobilita kloubů u dětí může způsobit bolest, poranění, rozvoj artritidy, artrózy a dalších nemocí pohybového aparátu. Pokud je nadměrná mobilita důsledkem systémového onemocnění, bude vyžadována závažnější léčba předepsaná odborným lékařem.

Co je to syndrom hypermobility kloubů u dětí a dospělých?

Spoje jsou navrženy tak, aby poskytly tělu pružnost a pohyblivost, ale někdy se tyto vlastnosti stávají nadměrnými. A pak lékaři hovoří o syndromu hypermobility nebo hypermobility kloubů.

Stanovení hypermobility

Jakýkoli spoj může zajistit pohyb pouze v určitém objemu. To se děje kvůli vazům, které ho obklopují a působí jako omezovač.

V případě, že vazivový aparát nevyhovuje svému úkolu, rozsah pohybu ve spoji se významně zvyšuje.

Například kolenní nebo loketní klouby v tomto stavu budou nejen schopny ohýbat se, ale také se ohýbat jiným směrem, což je nemožné během normálního provozu vazů.

Příčiny kloubní hypermobility

Existují různé teorie vývoje tohoto stavu. Většina lékařů a vědců se domnívá, že nadměrná pohyblivost kloubů je spojena s distenzibilitou kolagenu. Tato látka je součástí vazů, mezibuněčné substance chrupavky a je všude přítomna v lidském těle.

Když se kolagenová vlákna protahují více než obvykle, pohyby v kloubech se stávají volnější. Tento stav se také nazývá slabé vazy.

Prevalence

Syndrom hypermobility kloubů je v populaci poměrně běžný, jeho frekvence může dosáhnout 15%. To není vždy stanoveno lékaři kvůli drobným stížnostem. A pacienti to jen zřídka zdůrazňují, protože se domnívají, že prostě mají slabé vazy.

Často je hypermobilita kloubů u dětí. Je spojován s metabolickými poruchami, nedostatečným příjmem vitamínů z potravy, rychlým růstem.

V mladém věku je tento syndrom častější u dívek. Starší lidé zřídka onemocní.

Typy hyper mobility

Syndrom hypermobility kloubů - ve většině případů vrozená patologie. Současně však nelze připsat nezávislou nemoc. Hypermobilita kloubů je pouze důsledkem onemocnění pojivové tkáně, ze které klouby a vazy sestávají.

Často, a to ani při nejopatrnějším vyšetřování onemocnění pojivové tkáně nelze identifikovat. Pak lékaři mluví jen o porušení jeho vývoje. Na straně kloubů budou projevy stejné, ale prognóza pro pacienta je příznivější, existuje méně komplikací.

Stává se to i umělá nadměrná pohyblivost kloubů. Vyskytuje se ve sportu - gymnastika, akrobacie. Pro muzikanty a tanečníky, choreografy, hypermobilní spoje jsou velkou výhodou. V tomto případě se hypermobilita vyvíjí specificky - trvalý trénink, natahování svalů a vazů. Elastické vazy poskytují tělu potřebnou pružnost.

Ale i nejdelší cvičení pro průměrného člověka je těžké dosáhnout velkého úspěchu.

Obvykle je to možné pro ty, kteří mají zpočátku predispozici k syndromu hypermobility. Proto může být umělá hypermobilita kloubů někdy považována za patologickou možnost spolu s vrozeným.

Hypermobility Nemoci

Hypermobilita kloubů může být jedním z projevů jiných patologií. Dnes medicína zná několik takových onemocnění:

1. Nejčastějším onemocněním, při kterém se projevuje nadměrná pohyblivost kloubů, je Marfanův syndrom. Až donedávna jsou s ním spojeny všechny případy „slabých vazů“. Lidé s Marfanovým syndromem jsou vysoké, tenké, s dlouhými rameny a velmi pohyblivými, extrémně pružnými klouby. Někdy se jejich spoje z hlediska flexibility podobají gumě, zejména prstům.
2. Později upozornil na další onemocnění - Ehlers-Danlosův syndrom. S ním je rozsah kloubních pohybů také velmi široký. Přidává také přebytek kůže.
3. Nemoc se špatnou prognózou - osteogenesis imperfecta - stejně jako ostatní se projevuje významnou slabinou vazivového aparátu. Kromě slabých vazů, zlomenin kostí, ztráty sluchu a dalších závažných následků je charakteristická nedokonalá osteogeneze.

Přechodná hypermobilita kloubů

Během těhotenství může dojít k uvolnění kloubů. Ačkoli těhotenství není nemoc, v ženském těle jsou pozorovány hormonální změny.

To zahrnuje výrobu relaxinu - speciálního hormonu, který zvyšuje pružnost a roztažnost vazů.

V tomto případě je sledován dobrý cíl - připravit kloub stydký a porodní kanál při porodu. Ale protože relaxin nepůsobí na specifický kloub, ale na všechny pojivové tkáně, hyper pohyblivost se objevuje v jiných kloubech. Po porodu bezpečně zmizí.

Příznaky hyper mobility

Všechny symptomy spojené s touto patologií budou pozorovány pouze ze strany kloubního aparátu. Lidé se syndromem hypermobility budou provádět následující stížnosti:

1. Časté bolesti kloubů i po menších zraněních a normální fyzické námaze. Zejména u tohoto syndromu jsou postiženy kolenní a kotníkové klouby.
2. Dislokace, subluxace kloubů.
3. Zánět výstelky kloubní dutiny je synovitida. Je důležité, abyste si v tomto případě všimli spojení se zátěží nebo zraněním.
4. Trvalá bolest v hrudní páteři.
5. Spinální zakřivení - skolióza. I při normální zátěži - nesoucí pytel na rameni, nesprávně usazený u stolu - se skolióza objeví brzy a zakřivení bude významné.
6. Svalové bolesti.

Diagnostika

Hypermobilní syndrom je pozorným lékařem rozpoznán při první léčbě pacienta. Stačí se důkladně zeptat na stížnosti, jejich spojení s nákladem a provést nejjednodušší diagnostické testy:

1. Zeptejte se palcem dovnitř předloktí.
2. Navrhněte přivést malý prst na vnější stranu ruky.
3. Zkontrolujte, zda se osoba může opřít o dlaně na podlaze. Nohy zůstanou rovné.
4. Podívejte se, co se stane, když narovnáte lokty a kolena. U hypermobilního syndromu jsou přehnané v opačném směru.

Je-li lékař podezřelý z nějakého onemocnění pojivové tkáně, je třeba provést další vyšetření. Pak se použijí následující metody:

• radiografie;
• počítačová tomografie;
• biochemické vyšetření krve;
• konzultace příbuzných odborníků - kardiologů, revmatologů, očních lékařů.

Měli byste vždy pamatovat, že pohyblivost kloubů je jen jedním z příznaků onemocnění pojivové tkáně. A budou trpět všechny orgány, k nimž patří.

Často se u těchto pacientů vyskytují stížnosti na srdce, vidění, bolesti hlavy, únava, svalová slabost a tinnitus.

Léčba

Metoda, která by odstranila příčinu hypermobilního syndromu, neexistuje. To však neznamená, že tito lidé jsou ponecháni bez lékařské péče. Terapie je zaměřena především na odstranění stížností.

Při vyjádření artikulární bolesti byly použity protizánětlivé léky (Nimesulide, Revmoksikam).

V případě, kdy jsou spoje velmi mobilní, se používají ortézy. Pomáhají slabým vazům držet klouby. Dobré výsledky jsou dosaženy fyzikální terapií. Jeho rysem je trénink a posilování svalů s pevnou artikulací - izometrickými cviky. V tomto případě budou svaly, jako ortézy, působit jako zátka.

Lidé s hypermobilním syndromem je důležité si uvědomit, že závažnost jejich stavu závisí na životním stylu. Při fyzických cvičeních, vyhýbání se zraněním na základě lékařských doporučení se významně snižuje pravděpodobnost komplikací. A kvalita života prakticky netrpí.

Benigní společná hypermobilita u dětí

Benigní GM je projevem nediferencované dysplazie.

Toto je varianta normy. Je popisován jako zvláštní stav organismu, ve kterém součet znaků anatomických a funkčních poruch nestačí k vytvoření samostatné nozologie. Frekvence benigních GM je v celé populaci 10-15% au malých dětí od 17% do 22,1%. Mezi dětmi s GM se dívky nacházejí v 58% a chlapci ve 42% případů. Skupinou lidí s benigním GM jsou děti, u kterých je nadměrná pohyblivost kloubů buď infantilní povahy, nebo charakter vývojové dysplazie, v níž se projevují projevy s růstem a změnami v zátěži SLM. U dětí mladších 1 let je časté nadměrné rozšíření metakarpophalangeálních kloubů. Ve věku 3 let, jak se zvyšuje zátěž na horních končetinách, je pozorována nadměrná ohyb karpálního kloubu a prodloužení loketního kloubu. Ve věku 6 let, vzhledem k axiálnímu zatížení páteře a končetin, je k uvedené lokalizaci hypermobility přidáno zvýšení ohybu páteře a rekurvace kolenních kloubů. Progres GM je spojen s asymetrií růstu kostí a vazů. Dítě s dysplazií má současné zpoždění v osifikaci kloubních konců, což vede k relativně malé velikosti epifýzy a zrychlené rychlosti růstu kapsle a vazů, v důsledku čehož objem kloubní kapsle přesahuje objem kloubního konce, kloub se stává nesouladným a hypermobilním.

GM je klasifikován podle místa a počtu spojů.

Klasifikace GM podle S. P. Šlesareva.

1. Lokální hyper mobility v symetricky umístěných kloubech,
2. Častá hyper pohyblivost v kloubech jedné končetiny nebo páteře.
3. Obecná hyper pohyblivost se záchvaty všech kloubů, doprovázená porušením držení těla.

Klasifikace GM podle J. Sachse.

1. Lokální patologická hypermobilita v reakci na sníženou pohyblivost v sousedním kloubu.
2. Zobecněná patologická hyper mobility v případě onemocnění charakterizovaných zvýšenou elasticitou tkání.
3. Ústavní hyper mobility jako varianta normálního vývoje v důsledku svalové hypotenze a slabých vazů.

Stav dítěte v prvních letech života odkazuje na obecný GM podle S. P. Šlesareva nebo na ústavní GM podle J. Sachse.

Pro posouzení stavu ODS v GM je nejběžněji používaná stupnice Beyton. Na stupnici určete pohyblivost kloubů končetin a páteře. Přesnému pohybu v každém spoji byl přiřazen bodový odhad. Stupnice bateonu.

Devítibodová stupnice Beytonu je semikvantitativní metoda pro stanovení stupně mobility kloubů, kdy subjekt provádí pět pohybů, z nichž čtyři jsou párové pohyby končetin a jeden je nepárový, pro trup spolu s kyčelními klouby,

Na základě Baytonovy stupnice existují tři stupně hypermobility kloubů: světlo - 3-4 body, mírné - 5-8 bodů, výrazné - 9 bodů.

Ve skupině osob s benigním GM byly identifikovány děti s benigním syndromem hypermobility. Syndrom GM se liší od obecného GM v počtu porušení, které je určeno Brightonovými kritérii. Kritéria zahrnovaly počet bodů na Baytonově stupnici, údaje o anamnéze a ukazatele rušení jiných systémů karoserií než SLM.

Rozdíl mezi GM syndromem a celkovým GM je kvantitativní a nemá kvalitativní rozdíly. Prevalence syndromu benigních GM kloubů v ruské populaci se pohybuje od 4 do 10%.

Dítě s GM má vlastnosti struktury a funkce SLM. Zvýšená abdukce a adukce v kolenním kloubu v čelní rovině, prodloužení v kotníkovém kloubu, které je způsobeno nadměrným protahováním vazů. Když se plazí s podporou na kolenou dítěte, synovitida se vyskytuje v kolenních kloubech, což vede ke vzniku jejich pastosity. Dítě raději sedí v póze písmene W se zataženými boky a koleny ohnuté. Dítě lehce nakloní tělo dopředu a relativně obtížně ho ohne. Ve stoje je pozoruhodné, že se znovu objeví kolenní klouby. Opakování kolen vyvolává napětí v zadní svalové skupině stehna, což vede ke zvýšené lumbální lordóze a kyfóze hrudníku. Lordóza v kombinaci se slabostí svalů přední stěny břicha přispívá k ochabnutí břicha. Při chůzi se otáčí ponožky směrem ven, což je také spojeno s valgovou polohou chodidel. Během dne dochází ke změnám chůze jako únava. Ve večerních hodinách, dítě má stížnosti na nepohodlí častěji v koleni, méně často v kyčelních kloubech. Nadměrná pohyblivost vede ke zvýšenému stresu na svalech a zvýšené spotřebě energie při chůzi, což přispívá k rychlé únavě. Přetížení vazů narušuje kloubní proprioceptory, což vede ke špatné koordinaci a nepříjemné chůzi. Dítě s GM má zvýšenou citlivost a oslabení pozornosti. Vznik nového motorického úkolu způsobuje úzkost a nejistotu dítěte. Dítě se vyhýbá fyzické námaze a neusiluje o aktivní životní styl, což vede ke snížení svalové síly a tónu. U starších dětí a dospívajících nemusí být benigní GM pociťován, nemá živý projev, a proto nepředstavuje klinický význam.

Léčba

Dítě s hypermobilitou vyžaduje zvýšenou pozornost dospělých. Děti s GM doporučují masáže a cvičení. Vytvářejte zpevňující masáž zadních svalů. S pomocí relaxační masáže uvolněte napětí v zadní části stehenní svalové skupiny, což umožňuje dítěti udržet záda v rovné poloze. Cvičení terapie je zaměřena na posílení svalů, odstranění nepohodlí, zlepšení propriocepce. Děti jsou vyučovány mocenským cvičením překonávající přírody a jsou vychovány v duchu překonávání překážek a snahy o práci. Dítě je neustále vyučováno, aby se během fyzické aktivity nevyhnulo stresu. V důsledku účelného cvičení získávají sílu a svalový tonus. Děti mají předepsanou profylaktickou obuv s cílem udržet kotník a dílčí klouby ve správné poloze a bránit nadměrnému pohybu chodidla. Obuv umožňuje zvýšit délku chůze, běhu, skákání, stejně jako posílení důvěry při pohybu.

Během recidivy dochází k výrazné nerovnováze svalů, což způsobuje nebezpečí destabilizace kloubu. Pro zlepšení stability společného cvičení cvičení. Posílení quadricepů vám umožní zlepšit práci mechanismu prodloužení kolenního kloubu. Posílení zadní skupiny stehenních svalů pomáhá předcházet přednímu posunu dolní končetiny a kloubní rekurvaci.

Cvičení pro quadricepsy:

• Sedět na židli, natahovat nohy, nohy na podlaze, napínat kvadricepsy, dokud není 10, přestat, dokud není 3, a pak opakovat kontrakce svalů.
• Leží na zádech. Ohněte jednu nohu až o 30 ° v koleni, s důrazem na nohu, zvedněte druhou nohu na první úroveň, odložte ji na koleno a přidržte ji na 10, potom ji snižte.
• Stejné cvičení na kotníku s pískem.
• Stojící, kolenní klouby napůl ohnuté, jedna noha zvedla několik centimetrů nad podpěru, aby zůstala rovnováha, stála na druhé noze a několikrát se krčila.

Cvičení pro zadní svalovou skupinu stehen:

• Sedět na židli, nohy na podpěře s patami, napnout svaly na zadní straně stehna skóre 10, uvolnit skóre 3, pak opakovat kontrakce svalů.
• Připojte pryžovou šňůru k pevnému předmětu jedním koncem a druhý konec k kotníku. Sedět na židli, nohy na podpěře, ohnout nohu v kolenním kloubu, protahování gumy.
• Sedět na židli, nohy na podpěře, vložil pěnový válec mezi patu a nohu židle. Ohnutí nohy na kolenou proti odporu pěny.
• Ležící na břiše, položte jednu nohu na patu druhé nohy. Chcete-li ohnout druhou nohu v koleni, s první nohou, aby se zabránilo ohnutí na skóre 10, zlomte skóre 3, pak opakujte cvičení.
• V oblasti kotníku používejte pytel písku. Stojící, opírající se o židli, ohněte nohu u kolena.
• Stejné cvičení, ležící na břiše.
• Chůze dozadu.

Syndrom hyper mobility u dětí

Hyper pohyblivost je definována jako abnormálně zvýšený objem pohybu kloubu v důsledku nadměrné slabosti (uvolňování?) Omezování měkkých tkání. Ačkoli hypermobilita je obvykle benigním klinickým projevem s malým počtem závažných následků, měla by zvýšit úroveň ostražitosti klinického lékaře ohledně přítomnosti jakékoli základní poruchy, zejména poruchy ovlivňující pojivovou tkáň. Kromě toho je hypermobilita důležitým klinickým projevem u dětí se stížnostmi na pohybový aparát, a to díky svému spojení se symptomy kloubů.

Teoreticky je rozdíl mezi hypermobilitou a horní hranicí normální pohyblivosti libovolný, protože pohyb kloubů je v rámci obecné populace odlišný. V praxi je však u většiny dětí obtížné odlišit hypermobilitu od obecně uznávané klinické normy.
Hypermobilita může být lokalizována, zahrnovat jeden nebo více kloubů, nebo generalizovaný, zahrnovat množství kloubů skrz tělo. Ačkoli nadměrná laxita kloubů je výrazným rysem mnoha systémových poruch, často se vyskytuje izolovaně.

Syndrom hyper mobility je termín používaný k popisu zdravých lidí, u kterých se rozvinula generalizovaná hypermobilita spojená se stížnostmi muskuloskeletálního systému. Termín byl navržen v roce 1967 Kirkem a kolegy, kteří referovali o výskytu revmatických symptomů ve skupině dětí s hypermobilitou v nepřítomnosti poruch pojivové tkáně nebo jiných forem systémového onemocnění. Někteří kliničtí lékaři preferují termín "benigní syndrom hypermobility kloubů", aby odlišili ty, kteří trpí tímto syndromem, od těch, kteří trpí hypermobilitou jako součást závažnější poruchy. Protože syndrom hyper-mobility má silnou genetickou složku, nazývá se také familiární hypermobilitou kloubů.

Tabulka 1. Nemoci charakterizované hypermobilitou

1. Dědičná onemocnění pojivové tkáně
   • Marfanův syndrom
   • Ehlersův syndrom - Danlos
   • Osteogenesis imperfecta
   • Syndrom marfanoidní hypermobility
   • Williamsův syndrom
   • Sticklerův syndrom
2. Chromozomální abnormality
   • Downův syndrom
   • Killian syndrom / Tescgler-Nicola
3. Jiné genetické syndromy
   • Autosomálně dominantní
     • Velo-kardio-obličejový syndrom
     • Syndrom Hajdu-Cneney
     • Pseudoachondroplastická spondyloepifyziální dysplazie
     • Myotonia congenita
   • Autosomálně recesivní
     • Cohenův syndrom
   • Heterogenní (autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní)
     • Larsenův syndrom
     • Pseudoksantom elasticum
   • Dominantní pro X
     • Rakev -Losný sporadický syndrom
     • Goltzův syndrom

• Vrozená dysplazie stehna
• Opakující se dislokace ramene
• Opakující se patelární dislokace
• Clubfoot

1. Neurologické
   • Poliomyelitida
   • Tabs dorsalis
2. Revmatické
   • Juvenilní revmatoidní artritida
   • Revmatická horečka

EPIDEMIOLOGIE A ETIOLOGIE

Obecná hypermobilita v nepřítomnosti systémového onemocnění je běžná porucha, která má prevalenci 4–13% v obecné populaci. Pravděpodobně je zde podceněna skutečná frekvence, protože mnoho lidí s hypermobilitou stále nevyvíjí symptomy na straně kloubů, nebo nehledají lékařskou pomoc. Kromě toho se prevalence hypermobility značně liší v závislosti na věku, pohlaví a národnosti zkoumané populace.

Je dobře známo, že děti mají relativně volné klouby ve srovnání s dospělými; tato normální nadměrná mobilita se rychle snižuje v období starších dětí nebo časné adolescence a pomaleji během období zralosti. Snížení pohyblivosti kloubů související s věkem bylo přičítáno postupným biochemickým změnám ve struktuře kolagenu, což vede ke zvýšení ztuhlosti složek pojivové tkáně v kloubech. V každém daném věku mají ženy vyšší stupeň společné mobility.

Hypermobilita se také významně liší v různých etnických skupinách: je častější u lidí z Afriky, Asie a Středního východu. V těchto etnických skupinách přetrvávají rozdíly v důsledku věku a pohlaví.

Výzkumníci, kteří studují prevalenci syndromu hypermobility, často vyšetřovali pacienty na revmatologických klinikách, kde jsou posláni k posouzení stížností pohybového aparátu. Systematické vyšetření těchto jedinců na příznaky generalizované hypermobility v nepřítomnosti systémového onemocnění poskytlo míru prevalence syndromu hypermobility 2–5% s relativní prevalencí syndromu u mladých dívek. Podobně jako v případě generalizované hypermobility, tyto údaje pravděpodobně neodrážejí skutečnou prevalenci syndromu, protože mnoho jedinců nehledá lékařskou pomoc pro mírné nebo opakované muskuloskeletální symptomy.

V podskupině pacientů s epizodickou a nejasnou kloubní bolestí může být prevalence syndromu hypermobility mnohem vyšší. Gedalia a kolegové zjistili hypermobilitu u 66% žáků s rekurentní artritidou nebo artralgií nejasné etiologie. Ačkoli artritida obvykle není považována za příznak syndromu hypermobility, tato data naznačují zvýšený výskyt tohoto stavu u dětí s rekurentními muskuloskeletálními symptomy.

Primární onemocnění, která mohou zahrnovat hypermobilitu, jsou uvedena v tabulce 1. Obecná hypermobilita je výrazným rysem dědičných onemocnění pojivové tkáně, včetně Marfanova syndromu, Ehlers-Danlosova syndromu a osteogenesis imperfecta. U syndromu marfanoidní hypermobility je pozorována generalizovaná hypermobilita v kombinaci s typickými kosterními projevy a kožní hyperelasticitou Marfanova syndromu, ale na straně očí a kardiovaskulárního systému nejsou žádné projevy. Hypermobilita je často zaznamenána u metabolických onemocnění, jako je homocystinurie a hyperlineinémie, chromozomální poruchy, jako je Downův syndrom, a u různých familiárních a sporadických genetických syndromů. Uvolnění kloubů může být spojeno s ortopedickými poruchami, včetně vrozené hyperplazie kyčelního kloubu a opakovaných dislokací ramene a patelly.

Hypermobilita může být získána při neurologických onemocněních, jako je obrna a míšní debris (tabes dorsalis) a neurologické nemoci. Ačkoli se hypermobilita může vyvinout u juvenilní revmatoidní artritidy, pohyblivost kloubů je mnohem pravděpodobnější.

Familiární asymptomatická hypermobilita je termín používaný k popisu "hada-člověka", který má významnou zobecněnou uvolněnost kloubů, ale stále se nevyvíjí symptomy. Konečně je důležité rozlišovat skutečnou hypermobilitu kloubů od zjevných kloubů, která vzniká v souvislosti se svalovou hypotenzí.

I když exaktní etiologie hypermobility není známa, má nepochybně silnou genetickou složku. Příbuzní příbuzní prvního řádu jsou zjištěni v 50% případů. Nejběžnější je autozomálně dominantní typ dědičnosti, i když byly také zaznamenány autozomálně recesivní a X-vázané typy.

Převaha žen se syndromem hypermobility přispěla k převzetí role genderových faktorů ve vývoji a projevu této poruchy. Někteří lékaři zaznamenali fenotypové rozdíly, včetně rozdílů v poloze, povaze a závažnosti kloubních symptomů, mezi muži a ženami ze stejné rodiny. Relativní role vnějších vlivů, jako jsou estrogenové nebo X-genetické faktory, není jasná.

Existují otázky, zda syndrom hypermobility je horním limitem varianty normy pohyblivosti kloubů nebo zda odráží mírné porušení pojivové tkáně. Na podporu posledně uvedeného je stigmata generalizovaná léze pojivové tkáně, včetně marfanoidního habitu. u některých pacientů se syndromem hypermobility byly pozorovány vysoké patra, kožní strie, hyperelastická nebo tenká kůže, křečové žíly a spinální anomálie. Další studie potvrdily zvýšený výskyt prolapsu mitrální chlopně u lidí s hypermobilitou, ale tato asociace byla sporná.

Biochemické a molekulární studie potvrdily klasifikaci syndromu hypermobility jako porušení pojivové tkáně. Analýza kolagenu vzorků kůže od pacientů se syndromem hypermobility ukázala zhoršené normální poměry podtypů kolagenu a anomálií mikroskopické struktury pojivové tkáně. V roce 1996 britská revmatologická společnost oznámila identifikaci mutací v genech fibrilinu v několika rodinách se syndromem hypermobility.

I přes hloubkovou reflexi zůstává patogeneze generalizovaných volných kloubů v syndromu hypermobility nejasná. Zdá se pravděpodobné, že normální vývoj a funkce kloubů vyžaduje interakci řady genů kódujících strukturu a sestavení proteinů souvisejících s klouby pojivové tkáně. Ačkoli syndrom hypermobility může nastat v důsledku jedné nebo více mutací v těchto genech, význam patogenetické klasifikace pro generálního pediatra je spíše sémantický než klinický problém.

Patogenezi kloubních stížností u pacientů se syndromem hypermobility lze nejlépe pochopit zkoumáním základní struktury kloubu. Stupeň pohyblivosti kloubu je dán silou a pružností okolních měkkých tkání, včetně kloubní kapsle, vazů, šlach, podkožního svalu a svalů kůže. Bylo navrženo, že nadměrná mobilita kloubů vede k nevhodnému opotřebení a slzám kloubních povrchů a okolních měkkých tkání, což má za následek symptomy, které lze připsat těmto tkáním. Dalším potvrzením této hypotézy jsou klinická pozorování zvýšení symptomů spojených s nadměrným užíváním hypermobilních kloubů. Nedávná pozorování také potvrdila snížení proprioceptivní citlivosti v kloubech pacientů se syndromem hypermobility.

Tyto nálezy vedly k předpokladu, že zhoršená smyslová zpětná vazba přispívá k nadměrnému zranění kloubů u nemocných.

U dětí se syndromem hypermobility může existovat celá řada stížností z muskuloskeletálního systému. Nejčastějším příznakem je bolest v kloubech, která se často vyvíjí po fyzické aktivitě nebo sportu, během které je postižený kloub opakovaně používán. Bolest může být lokalizována v jednom nebo několika kloubech nebo generalizovaná a symetrická.

Ačkoli bolest v koleni je nejvíce často známá, nějaký kloub může trpět, včetně těch páteře. Bolest je obvykle soběstačná, ale může se opakovat s fyzickou aktivitou. Méně často se u dětí mohou objevit ztuhlost kloubů, myalgie, svalové spazmy a neartikulární (mimo oblast kloubů?) Bolest v končetinách. I když se u syndromu hypermobility mohou vyskytnout krátké epizody otoků kloubů, vyskytují se jen zřídka a měly by podporovat zvážení alternativní diagnózy. V některých případech předchází symptomům nedávný růstový spurt a nemocné ženy často uvádějí předmenstruační exacerbace.

Protože symptomy jsou obvykle spojeny s fyzickou aktivitou, mají tendenci se ke konci dne zhoršovat. Na rozdíl od artritických poruch je ranní ztuhlost u dětí se syndromem hypermobility vzácná. Naopak se mohou v noci probudit, stěžovat si na bolest v kloubech nebo končetinách, zejména po aktivním dni. Nemocné děti mají často podobnou rodinnou anamnézu nebo dvojité spojení u dětí s příbuznými prvního řádu. Kromě relativně nespecifických muskuloskeletálních stížností, někteří pacienti s anamnézou vrozené dysplazie kyčle, opakované dislokace nebo subluxace kloubu, ruptura vazů nebo šlach, rychlá tvorba modřin, fibromyalgie nebo dysfunkce temporomandibulárního kloubu.

Kromě počátečních projevů generalizované hypermobility kloubů může fyzikální vyšetření odhalit bolest při kloubní manipulaci a ve vzácných případech i mírný stupeň výtoku (výpotek). Nejsou žádné známky aktivního zánětu, včetně výrazné bolesti, otoku, zarudnutí, pocitu tepla a horečky. Pokud se takové příznaky objeví, naznačují odlišnou diagnózu.

Vyšetření pacientů se syndromem hypermobility může také odhalit mimokloubní abnormality, které jsou typičtější u závažných onemocnění pojivové tkáně. Tyto projevy zahrnují pes planus, skoliózu, lordózu, pravý valgum, laterální posunutí kolenního uzávěru, marfanoidní habitus, vysoké patro, kůže stria, ztenčené kůže a křečové žíly.

Ačkoli většina postižených dětí stále nemá abnormality v kardiovaskulárním systému, podskupina pacientů může mít známky prolapsu mitrální chlopně (MVP). Jak bylo uvedeno dříve, asociace MVP se syndromem hypermobility je kontroverzní. Ačkoli časné studie ukázaly zvýšenou prevalenci MVP u těchto pacientů, nedávnější studie používající přísnější echokardiografická diagnostická kritéria pro MVP zpochybnily tuto souvislost.

Závažné kardiovaskulární abnormality jsou však pozorovány při některých onemocněních pojivové tkáně, ve kterých dochází k hypermobilitě. Z tohoto důvodu každé dítě s hypermobilitou a podezřelými příznaky srdce nebo fyzickými projevy vyžaduje další vyšetření kardiologem.

DIAGNOSTIKA

Klíčem k diagnóze syndromu hypermobility je přesné posouzení dítěte na známky zobecněné uvolnění kloubů. To se provádí pomocí 5 jednoduchých klinických technik, které nevyžadují speciální vybavení a mohou být provedeny jakýmkoli praktickým lékařem během 30-60 sekund. Syndrom hypermobility se může objevit v každém věku.

Je třeba poznamenat, že uvolnění kloubů u pacientů se syndromem hypermobility je ve skutečnosti vždy symetrické, s výjimkou přítomnosti jiných muskuloskeletálních abnormalit, které mohou omezit pohyb kloubů. Navíc, někteří zvažují hyperextension všech 5 prstů, a ne jen 5., být fyzický projev, který musí být vyšetřován s hypermobility syndromem.

Tato studie, vyvinutá Carterem a Wilkinsonem a později upravená firmou Beighton pro studium velkých populací, se stala nejrozšířenější metodou screeningu k identifikaci generalizované hypermobility. Dobře koreluje s kvantitativními instrumentálními metodami. Pacienti jsou hodnoceni na 9-bodové stupnici s 1 bodem pro každý segment hypermobility. Potom se sčítají skóre a získá se celkové skóre nebo skóre Beightonu. Beightonovo skóre 4 nebo více bodů je obvykle považováno za charakteristické pro generalizovanou hypermobilitu.