Myotonická dystrofie: léčba, diagnostika, příčiny, příznaky, příznaky

Myotonická dystrofie typů 1 (MD1) a 2 (MD2) je autozomálně dominantní dědičné svalové onemocnění s multiorganickými klinickými příznaky, které zahrnují primární hypogonadismus.

Genetickým základem onemocnění typu 1 je zvýšení počtu trinukleotidových repetit CTG v 3 nepřeložené oblasti genu umístěného na chromozomu 19 a kódování serin-threonin protein kinázy. Molekulárně genetickou příčinou onemocnění typu 2 je zvýšení počtu CCTG opakování v intronu prvního genu ZFP9 umístěného na chromozomu 3.

Histologie testikulární tkáně se liší od mírného porušení spermatogeneze s poklesem počtu terminálních buněk na regionální hyalinizaci a fibrózu semennatých tubulů. Zachovány jsou zachované Leydigovy buňky, mohou být jejich shluky.
U jedinců s debutem nemoci před pubertou, varlata jsou normální velikosti, puberta obvykle pokračuje normálně. Sekrece testosteronu je obvykle normální a vývoj sekundárních sexuálních charakteristik nastává adekvátně. Po pubertě atrofie semenných kanálků, což vede ke zmenšení velikosti varlat a změně jejich konzistence z elastické na měkké nebo ochablé. Neplodnost je důsledkem poškození spermatogeneze. Pokud se ve větší části varlat vyvine testikulární hyalinizace a fibróza, je funkce Leydigových buněk narušena.

Symptomy a příznaky myotonické dystrofie

Nástup onemocnění v mladém věku se slabostí a atrofií bulbarové, temporální, sternocleidomastoidní, respirační a distální končetiny. V postižených svalech jsou stanoveny jevy myotonie různé závažnosti. Autosomálně dominantní dědičnost s fenoménem předvídání (ve stejných rodinách ve starší generaci se mohou vyskytnout mírné formy s nástupem v dospělosti a v příští generaci - závažné vrozené formy onemocnění). Myotonická dystrofie je multisystémové onemocnění s takovými dalšími projevy, jako je šedý zákal, kardiomyopatie, plešatosti a atrofie varlat.

Nemoc se obvykle projevuje již v dětství. Charakterizován progresivním rozvojem slabosti obličeje, krčních svalů, svalů horních a dolních končetin. Silná atrofická svalová atrofie, ptóza způsobená slabostí zvedacího svalstva oka, kompenzační redukce čelních svalů a frontální plešatost jsou charakteristikou myotonické dystrofie. Myotonie je přítomna ve svalech určitých skupin a vyznačuje se neschopností pacienta rychle uvolnit svaly po intenzivním napětí.
Atrofie testikulární se vyvíjí jako dospělý a většina pacientů vyvíjí a udržuje normální libido a ochlupení na obličeji a těle. Gynekomastie se obvykle nepozoruje.
Z asociovaných vlastností lze pozorovat mentální retardaci (charakteristickou pouze pro typ 1), šedý zákal, diabetes mellitus, srdeční arytmie a primární hypotyreózu.

Diagnostika myotonické dystrofie

• Laboratorní studie: zvýšené hladiny CPK, GGT, FSH, snížené hladiny IgG a testosteronu.
• Analýza DNA: zvýšení počtu opakování trinukleotidů v defektním genu> 45.
• EMG: jevy myotonie a myopatie.
• Studie se štěrbinovou lampou: katarakta zahrnující zadní čočku.
• Svalová biopsie (pouze v nejasných případech).
• V případě potřeby: MRI mozku, neuropsychologické vyšetření.
• Kardiologické vyšetření.
• Antenatální diagnóza: je velmi důležitá vzhledem k riziku vrozené myotonické dystrofie, zejména pokud má těhotná žena klinické příznaky myotonické dystrofie.

Laboratorní funkce

Koncentrace testosteronu jsou obvykle normální nebo mírně snížené. Pacienti s atrofií varlat mají signifikantně zvýšené hladiny FSH. Obsah LH je také často zvýšen, dokonce iu pacientů s normálními koncentracemi testosteronu. Rezervy Leydigových buněk jsou obvykle redukovány a po zavedení lidského choriového gonadotropinu jsou zaznamenány subnormální stimulované koncentrace testosteronu. Po stimulaci GnRH dochází k nadměrnému uvolňování FSH a v menší míře k LH.

Léčba myotonické dystrofie

• Léčba léky může ovlivnit pouze myotonickou složku (předepsanou se souhlasem pacienta a podmínku, že léčba nezhorší patologii srdce). Meksiletin je nejúčinnější, v případě poruchy srdečního vedení lze použít fenytoin. V případě potřeby je předepsána hormonální substituční léčba.
• Fyzikální terapie: fyzická aktivita, která nevede k nadměrné únavě.
• Kardiostimulátor se používá pro poruchy rytmu. Vzhledem k možnosti náhlé smrti je nezbytné pravidelné sledování stavu srdečního svalu, včetně svazku EKG.
• Odstranění čočky v myotonických kataraktech.
• Chirurgické zákroky: vyhněte se chirurgickým zákrokům pomocí celkové anestezie z důvodu rizika nežádoucích účinků na srdeční sval, pooperační zástavu dýchacích cest a střevní atony.

Lék, který by mohl zpomalit vývoj symptomů nemoci, v současné době neexistuje. Androgenní terapie se provádí po snížení koncentrace testosteronu na subnormální limity.

Léčba myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie je nejběžnějším typem svalové dystrofie u dospělých. Onemocnění obvykle není omezeno na poškození kosterního svalstva, ale je to multisystém se změnami v pankreatu, pohlavních žlázách, štítné žláze, myokardu a mozku. Onemocnění je dědičné autosomálně dominantním způsobem. Vadný gen je lokalizován v chromozomu 19 (19q 13.2–13.3) a normálně kóduje myotonin-protein kinázu, enzym, který se nachází v různých tkáních a je zodpovědný za proces fosforylace proteinu. Generalizace onemocnění je vysvětlena širokým zastoupením enzymu v buňkách. Na molekulární úrovni je genový defekt charakterizován expanzí tripletů (amplifikace opakování tripletů) guanin-cytosin thyminu.

Frekvence opakování tripletu se liší a je přímo úměrná závažnosti onemocnění a je nepřímo úměrná věku nástupu onemocnění.

Poškození svalů Charakteristickým rysem je slabost svalů obličeje. Tvář se protáhne a je tenká s časnou plešatostí v čele. Pozoruje se také ptóza, která však není tak výrazná jako u myasthenia gravis nebo Kearns-Sayreho syndromu. Obvykle je známa atrofie temporálních a žvýkacích svalů. Slabost sternocleidomastoidního svalu je obvykle výraznější než ve svalech ramene a zadních svalů krku. V končetinách jsou převážně postiženy zadní svalové skupiny a jsou postiženy mnohem později než výše uvedené svaly.

Proximální muskulatura končetin je přinejmenším zapojena do procesu. Na rozdíl od pacientů s jinými typy dystrofií si tedy pacienti s myotonickou dystrofií po dlouhou dobu zachovávají schopnost samostatného pohybu. Myotonie je prodloužení doby svalové relaxace po kontrakci. Poměrně často si pacienti na myotonii ani nestěžují. Občas se zajímají o ztuhlost svalů. Myotonie může být detekována perkusí zvednutého palce nebo jazyka. Po handshake nemohou pacienti rychle uvolnit ruku. S pravou myotonií pomáhá opakovaná svalová kontrakce snižovat myotonii.

Klinická diagnóza je potvrzena přítomností myotonických výbojů na EMG. Metody molekulární diagnostiky (PCR) ukazují expanzi tripletových opakování.

Časté příznaky myotonické dystrofie. Kromě neurologických symptomů, mnoho pacientů vykazuje známky systémových lézí, které mohou dokonce vést v klinickém obraze. V těchto případech je diagnóza myotonické dystrofie obtížná. Pozdní diagnóza je velmi nebezpečná, protože pacienti potřebují preventivní a léčebnou podporu. Mezi příznaky systémových lézí patří šedý zákal, tubulární atrofie varlat u mužů, srdeční blokáda a srdeční arytmie, které mohou vést k náhlé smrti.

Závažné arytmie jsou často pozorovány ve fenotypově mírných případech, zatímco kardiomyopatie u těchto pacientů není výrazná. I při mírném poškození svalů jsou zaznamenány výrazné zácpy a cholelitiázy. Pokud je do procesu zapojena membrána, může dojít k hypoventilaci. Často si pacienti stěžují na nadměrnou ospalost. Vzhledem k zhoršené funkci kardiovaskulárních a plicních systémů představují chirurgické zákroky v celkové anestezii velké riziko pro pacienty. Přípravky skupiny depolarizujících svalových relaxancií mohou významně zhoršit stav pacienta, opiáty a barbituráty mohou přispět k rozvoji respiračního selhání.

Často se však stává, že diagnóza myotonické dystrofie je prováděna pouze tehdy, když má pacient po celkové anestezii kardiovaskulární komplikace. U pacientů s myotonickou dystrofií je často mírný pokles inteligence, apatie a ospalosti. Vrozená myotonická dystrofie je závažnější formou dystrofie, než je popsána výše. Ukazuje se při narození. Novorozenci mají bilaterální slabost svalů obličeje, hypotenzi, mentální retardaci a respirační depresi. Během těhotenství jsou často zaznamenány abnormální vody a pomalé pohyby plodu. Nositeli patologického genu jsou pouze ženy.

- Návrat k obsahu "neurologie".

Myotonická dystrofie (Steinertova choroba, dystrofická myotonie)

Myotonická dystrofie je autozomálně dominantní multisystémové onemocnění charakterizované vysoce variabilní genovou expresí (klinický polymorfismus) u obou pohlaví nástupem onemocnění a závažností průběhu. Hlavní klinické projevy: myotonie, svalová slabost, šedý zákal, srdeční arytmie, plešatost z čela, porucha tolerance glukózy, mentální retardace. Svalové křeče jsou zvláště výrazné na rukou, čelistech, jazyku (ve formě fibrilace). Současně dochází k postupnému zvyšování svalové slabosti v důsledku degenerace edematózních svalových buněk a atrofie vláken. Myotonie a svalová slabost u pacientů jsou kombinovány s poruchou řeči a polykáním. Počáteční příznaky myotonické dystrofie se liší. Myotonie byla zpočátku detekována pouze se speciálním testováním. Svalové záškuby a slabost jsou obvykle asymetrické. Nejprve se do patologického procesu zapojují obličejové a temporální svaly (stav myotonické tváře), pak krční, ramenní a kyčelní svaly od proximálního směru k distálnímu.

Vedle neuromuskulárních symptomů u myotonické dystrofie se vyskytuje šedý zákal (velmi časný příznak), hypogonadismus (atrofie varlat), amenorea, dysmenorea, cysty vaječníků, plešatosti z čela (zejména u mužů), změny ve vedení srdce s arytmií, abdominální symptomy (na půdě) cholelitiáza), progresivní mentální retardace.

Závažnost klinických projevů se velmi liší, a to i v rámci jedné rodiny.

Myotonická dystrofie je charakterizována proměnlivým nástupem onemocnění: od prenatálního období do 50-60 let. Existují 4 formy podle věku "vrchol" nástupu onemocnění: vrozené, juvenilní, klasické (20-30 let) a minimální (50-60 let). To je způsobeno rozdíly v počtu opakování trinukleotidů v místě myotonické dystrofie.

Smrt v myotonické dystrofii nastává ve věku 50-60 let (s klasickou formou) v důsledku pneumonie, srdečních komplikací nebo jiných interkurentních onemocnění. Frekvence nemoci, zřejmě, se neliší v etnických skupinách a populacích, ačkoli účinek předchůdce je popsán v Kanaďanech francouzského původu. Generalizovanou prevalenci myotonické dystrofie lze odhadnout na 1: 7500-1: 10 000.

Genetika myotonické dystrofie je dobře studována na genealogických, formálních genetických a molekulárně genetických úrovních. Stejná mutace byla zjištěna u pacientů ze všech zemí genu proteinkinázy svalové dystrofie (symbol genu DM-PK) lokalizovaného v chromozomu 19ql3.3. Podstatou mutace je expanze (zvýšení počtu) nestabilních CTG opakování v 3'-netranslatované oblasti genu. Normálně se počet opakování CTG pohybuje v rozmezí od 5 do 30. U myotonické dystrofie tento indikátor významně roste a pohybuje se od 50 do 2500 a vyšší. Byla zjištěna korelace mezi závažností průběhu a počtem opakování trinukleotidů. Čím více opakování, tím dříve onemocnění začíná a nemoc je závažnější. Klinický obraz homozygotů je vyjádřen v závažnější formě.

V mnoha rodinách s myotonickou dystrofií je v několika generacích zaznamenáno očekávání, tj. závažnější manifestaci onemocnění a v mladším věku v každé následné generaci. Tato vlastnost byla dlouho popsána pro myotonickou dystrofii a ve 40. letech byla považována za statistický artefakt. Informace o molekulárním defektu však naznačují možnost zvýšení počtu trojic v generacích.

Jsou popsány rodiny s více než třemi generacemi s myotonickou dystrofií: v 1. generaci - pouze šedý zákal, v 2. generaci - mírná svalová slabost, v 3. generaci - vrozená forma.

Při myotonické dystrofii se projevuje otisk. Pacienti narození nemocným matkám mají závažnější formu onemocnění s dřívějším nástupem než pacienti narození nemocným otcům. Vrozená forma myotonické dystrofie je pozorována pouze při narození dětí nemocnými matkami. Byl objasněn mechanismus imprintingu: expanze tripletů se vyskytuje v ženské meiose a tento proces chybí během spermatogeneze.

Pokles délky mutantního opakování (téměř na normu) u potomků s mírným klinickým obrazem a asymptomatickým průběhem je pozorován během přenosu otcovského genu. Jeden vysvětlení pro toto může být výběr proti dlouhým alelám v mužské gametogenesis.

V některých rodinách s myotonickou dystrofií se nachází normální délka segmentu trinukleotidového genu. To lze vysvětlit dvěma způsoby. Za prvé, bodová mutace v genu myotoninové proteinové kinázy může narušit transkripci / translaci nebo stabilitu mRNA, tj. přerušit syntézu tohoto enzymu, který způsobuje myotonickou dystrofii. Za druhé, existuje důkaz lokusové genetické heterogenity myotonické dystrofie. Byl nalezen druhý lokus „klasického“ distálního fenotypu myotonické dystrofie, mapovaný na chromozomu 3q.

Myotonická dystrofie: symptomy, původ, diagnostika a léčba

Myotonická dystrofie je progresivní onemocnění charakterizované svalovou slabostí a nedostatečnou relaxací po kompresi.

Myotonická dystrofie je poměrně běžnou formou svalové dystrofie a dědičného onemocnění. To způsobuje celkovou slabost, která obvykle začíná ve svalech paží, nohou, krku nebo obličeje, a postupuje pomalu, ovlivňující ostatní svalové skupiny, včetně srdce a dalších systémů a orgánů.

Varianty myotonické dystrofie

Existují čtyři typy MD:

• Vrozená forma: těžké symptomy se vyskytují při narození.
• Juvenilní: příznaky se objevují mezi narozením a dospíváním.
• Dospělí: příznaky se objevují ve věku dvaceti až čtyřiceti let.
• Pozdní: mírné příznaky se objevují po čtyřiceti letech.

Myotonická dystrofie je dědičné onemocnění. Přenáší se z rodičů na dítě autosomálně dominantním způsobem dědičnosti. V případě MD je to jedna kopie každého genu zděděného od každého rodiče. V autosomálně dominantním způsobu dědičnosti je pro mutaci (změnu) nebo defekt nutná pouze jedna z těchto dvou kopií. Existuje tedy 50% šance, že rodič, který má MD, ji předá svému dítěti.

Myotonická dystrofie je poměrně vzácná choroba, přičemž poměr jednoho pacienta k osmi tisícům zdravých lidí. Vrozená forma MD je mnohem méně častá, vyskytuje se jeden případ na sto tisíc porodů. Onemocnění postihuje muže i ženy přibližně stejně.

Nejběžnějším typem myotonické dystrofie je MD1, který je způsoben mutací genu DMPK. U lidí s MD1 je určitý gen příliš nestabilní. Myotonická dystrofie má efekt zvaný „postupující“. V důsledku toho se příznaky onemocnění obvykle objevují u dětí v dřívějším věku než u rodičů.

Některé rodiny s příznaky myotonické dystrofie nemají mutace v genu DMPK. Místo toho mají mutaci v genu na chromozomu 3. Tento genetický defekt se nazývá MD2 nebo proximální myotonická myopatie. Příznaky MD2 jsou téměř nikdy zřejmé při narození.

Symptomy myotonické dystrofie

Příznaky myotonické dystrofie se liší v závažnosti a ne každý pacient bude mít všechny příznaky. Myotonická dystrofie obecně způsobuje slabost a oddálenou svalovou relaxaci zvanou myotonie. Proč opakování genetické informace způsobuje myotonii není zcela jasné. Onemocnění nějakým způsobem blokuje tok elektrických impulsů přes membránu svalových buněk.

Nejzávažnější formou MD je vrozená myotonická dystrofie, která může být přenášena na novorozence z matek s MD1. Vrozená myotonická dystrofie je charakterizována těžkou slabostí, špatným sáním a polykáním, obtížemi s dýcháním a zpožděným vývojem motorických a mentálních systémů. Častým výskytem je smrt v dětském věku u dětí s vrozenou formou MD.

Symptomy časné a dospělé formy nemoci zahrnují slabost svalů obličeje, ochabnutí čelisti, klesající oční víčka, svalová atrofie předloktí a telat. Osoba s MD má potíže s uvolněním svalů, zejména v zimě. MD postihuje srdeční sval, což způsobuje nepravidelný tep. Onemocnění také postihuje svaly trávicího systému, způsobuje zácpu a další zažívací problémy, může způsobit šedý zákal, degeneraci sítnice, nízkou IQ, časnou plešatost, kožní onemocnění, atrofii varlat a diabetes. Onemocnění může také způsobit spánkovou apnoi, stav, při kterém je normální dýchání přerušeno během spánku. MD zvyšuje potřebu spánku a snižuje motivaci aktivního životního stylu, i když většina lidí s myotonickou dystrofií udržuje schopnost chůze po celý život.

Diagnostika, léčba a prevence

Diagnóza MD není tak složitá, jak by se mohlo na první pohled zdát. Diagnóza však může být komplikována skutečností, že symptomy mohou začít v jakémkoliv věku, být mírné nebo těžké a mohou být spojeny s celou řadou stížností.

Diagnostika onemocnění začíná důkladným vyšetřením pacientovy anamnézy a neméně důkladným lékařským vyšetřením. Rodinná anamnéza MD pomáhá rychle stanovit diagnózu.

Genetické testování, obvykle pomocí krevních vzorků, stanoví definitivní diagnózu MD. Jiné testy mohou pomoci potvrdit diagnózu, ale jsou méně potřebné.

Myotonická dystrofie je nevyléčitelná a žádná terapie nemůže oddálit její progresi. Lze však léčit mnoho symptomů MD. Fyzikální terapie udržuje nebo zvyšuje svalovou sílu a pružnost. Ramena kotníku a zápěstí mohou podpořit oslabené končetiny. Pracovní terapie se používá k vyrovnání ztráty síly a obratnosti. Logopedie zajišťuje kontrolu slabosti svalů odpovědných za řeč a polykání.

Nerovnoměrný tep může být sledován pomocí léků nebo kardiostimulátorů. Diabetes mellitus s MD je léčen stejným způsobem jako ostatní lidé. Vysoký obsah vlákniny pomůže zabránit zácpě. Spánková apnoe může být léčena chirurgickými zákroky a v případě šedého zákalu je také nutná operace.

Bohužel neexistuje způsob, jak zabránit genetickým mutacím, které způsobují myotonickou dystrofii. Riziko vzniku MD1 i před nástupem symptomů však lze předvídat. Prognostické testy však nemohou určit věk, ve kterém se symptomy mohou začít rozvíjet.

Autor článku: Valery Viktorov, „Portál mořské medicíny“ ©

Prohlášení: Informace uvedené v tomto článku o myotonické dystrofii jsou určeny pouze pro informování čtenáře. Nemůže být náhradou za radu profesionálního zdravotnického pracovníka.

Myotonie - popis a klasifikace syndromů, příčin a léčby onemocnění

1. Klasifikace 2. Etiologie a patogeneze 3. Dystrofická myotonie 4. Nedystrofická myotonie 5. Diagnóza 6. Léčba

Neuromuskulární onemocnění jsou rozsáhlou skupinou geneticky heterogenních dědičných onemocnění nervového systému. Jednou z odrůd této patologie je myotonie. Toto onemocnění není homogenní, ale je reprezentováno řadou syndromů. Základem patologického procesu je změna iontových kanálů chloru a sodíku. V důsledku toho se zvyšuje excitabilita membrány svalových vláken, která se klinicky projevuje tonickými poruchami s konstantní nebo přechodnou svalovou slabostí.

Klasifikace

Globálně myotonické syndromy jsou rozděleny na dystrofické a nedystrofické. Do první skupiny patří převážně dědičné nemoci, jejichž klinický obraz se skládá ze tří hlavních syndromů:

• myotonický;
• dystrofické;
• vegetativní-trofické.

V dystrofických formách je pozorována opožděná svalová relaxace po nich, zvýšení svalové slabosti a dystrofie (atrofie) kosterních svalů. V současné době existují tři typy dystrofické myotonie, jejichž základní rozdíl se týká genetického polymorfismu. Živým příkladem této patologie je dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman - nejběžnější svalově-tonický syndrom, který je dědičný.

Debut onemocnění je základem pro následující klasifikaci dystrofické myotonie:

• vrozená forma - klinické symptomy jsou vyjádřeny bezprostředně po narození;
• juvenilní forma - projev onemocnění od 12 měsíců do dospívání;
• dospělá forma - projevy se vyskytují ve věku od 20 do 40 let;
• forma pozdního nástupu je nejmírnější formou, která se projevuje u osob starších 40 let.

Ne-dystrofické myotonie jsou odstupňovány v závislosti na mutaci genů chlorových nebo sodíkových kanálů. Mezi nemoci s mutacemi v genu pro chlorový kanál patří Thompsin a Becker myotonias. Patologie genu pro sodíkový kanál se může projevit ve formě různých variant myotonie závislé na draslíku (vlnový, trvalý, závislý na diakarbech), paramyotonii nebo hyperkalemické periodické paralýze s myotonií.

Podle některých pramenů může být myoponie Oppenheim popsaná v roce 1900, která je charakterizována vrozenou svalovou slabostí („pomalý dětský syndrom“), omylem připsána myotoniové skupině. Tato patologie však není progresivní myopatií s nepřítomností myotonických jevů. Nesprávná interpretace patologie vzniká v důsledku podobnosti termínů "myotonia" a "myatonia".

Etiologie a patogeneze

Základem zahájení onemocnění je genetické poškození, které vede k patologii iontových kanálů chloru a sodíku. Myotonie mají autozomální způsob dědičnosti a mohou být charakterizovány jak dominantním, tak recesivním přenosem mutantního genu. Chromozomální defekt je považován za příčinu perverzní syntézy určitých proteinových struktur chlorových a sodíkových kanálků svalové tkáně. V důsledku toho je narušena bioelektrická aktivita buněčných membrán, což způsobuje nadměrnou excitabilitu. Současně může periferní motorický neuron fungovat zcela normálně, ale svaly reagují na normální impuls super-silnou excitací, která blokuje fyziologickou relaxaci vláken.

Dystrofická myotonie

Dystrofický podtyp myotonie je nejběžnější skupinou onemocnění v myotonické sérii. V tomto případě genová mutace ovlivňuje nejen svalovou tkáň, ale také kardiovaskulární systém, orgán zraku a mozek. Charakteristickými projevy patologie jsou navíc psychogenní symptomy - snížená úroveň vitální motivace, setrvačnosti, úzkosti a depresivních poruch.

Dystrofická myotonie (DM) je způsobena třemi formami onemocnění, které jsou kromě hlavního klinického syndromu doprovázeny dystrofickými a vegetativně-trofickými projevy, což je jejich klíčový rys. DM je reprezentován třemi typy (formami) v závislosti na mutovaném genu. DM typu 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmanova choroba nebo atrofická myotonie) se tedy vyskytuje s mutacemi 19 chromozomů, 2 typy - 3 chromozomy, 3 typy - 15 chromozomů.

1. DM typ 1 označuje autozomálně dominantní onemocnění.

Často je považován za přechodnou formu mezi myotonickými syndromy a myopatiemi. Charakteristická je léze distálních končetin, respiračních svalů, deformace pohybového aparátu. Časné bilaterální katarakty se spojují, poruchy srdečního rytmu, kardiomyopatie. Myotonia Rossolimo je často kombinována s patologií gastrointestinálního traktu a endokrinním systémem.

1. DM druhého typu debutuje ve věku 7 až 60 let.

Začátek je zpravidla postupný s omezením a ztuhlostí pohybů, doprovázený bolestí svalů. Následně se objeví svalová slabost, která je výraznější na proximálních končetinách a svalech ruky (zejména flexorů). Dystrofie kosterních svalů je mírná. Porucha obličejových svalů není pro toto onemocnění charakteristická. DM typu 2 lze kombinovat s rozvojem diabetes mellitus, zhoršenou glukózovou tolerancí, abnormalitami štítné žlázy a hypogonadismem.

1. DM typu 3 se vyvíjí se svalovou slabostí ve svalech trupu a proximálních končetinách.

S postupujícím onemocněním se vyvíjí závažná svalová hypotrofie, distální končetiny se účastní patologického procesu. Fenomén „hlavy hadrové panenky“ je typický kvůli atrofii svalů ramenního pletence a krku. Tato forma je charakterizována výraznými poruchami vyšších mentálních funkcí - poruchami pozornosti, paměti, logického myšlení.

Ne-dystrofická myotonie

Specifické příznaky nedystrofické myotonie jsou počáteční slabost a nešikovnost v rukou, které zmizí po několika opakovaných libovolných kontrakcích svalů. Taková klinická manifestace se nazývá „příznak přechodné slabosti“ a snížení nebo vymizení myotonie s opakovanými svalovými kontrakcemi se nazývá „fenomén práce“. Myodystrofie není typická.

Canalopatie s mutacemi genu chlorového kanálu

Canalopatie s mutacemi genu chlorového kanálu mají synonymum - „vrozená myotonie“. Při autozomálně dominantním způsobu dědičnosti této patologie je diagnostikována myotonie Thompsen. Autosomálně recesivní forma nedystrofické myotonie se nazývá Beckerova choroba.

1. Myotonia Thompsen projevuje příznaky aktivních svalových křečí.

Vznikají hlavně v žvýkacích svalech a ohebných prstech, objevují se na začátku provádění motorických úkonů. Mechanický svalově-tonický jev je poměrně výrazný, když jsou svalové kontrakce provokovány vnějším dopadem na vlákna (například když je zasažen neurologickým kladivem).

Zároveň je svalový korzet dobře vyvinut, svaly jsou pevné na dotek, jsou v neustálém tónu. Pacienti s Thompsenovou chorobou proto mají atletický typ těla, ale svalová síla je snížena.

Debut nemoci se vyskytuje spíše časně, klinické projevy postupují pomalu, průběh onemocnění má tendenci se stabilizovat.

1. Beatova myotonie je ve srovnání s Thompsenovou chorobou závažnější formou vrozené myotonie.

Patologie se projevuje u dětí ve věku od 4 do 18 let. Charakteristický svalově-tonický jev postihuje nejen distální svalstvo, ale zahrnuje i proximální svalové skupiny končetin. V pozdní fázi jsou postiženy mimické svaly. Pacienti jsou charakterizováni myalgií - syndromem svalové bolesti. Na rozdíl od Thomsenovy myotonie jsou svalové hypertrofie poměrně vzácné.

Canalopatie s mutacemi genů sodíkových kanálů

Canalopatie s mutacemi v genu pro sodíkový kanál jsou reprezentovány draslíkem závislými typy myotonie, vrozenou paramyotonií a periodickou hyperkalemickou paralýzou s myotonií.

1. K myotonii závislé na draslíku patří několik forem onemocnění, které lze dědit jak autozomálně recesivně, tak autozomálně dominantně.

Klinické projevy onemocnění jsou podobné. První příznaky se objevují ve věku 5 až 55 let. Hlavními příznaky onemocnění jsou svalové křeče, bolest a ztuhlost svalů, ke kterým dochází po námaze nebo fyzické námaze. Nejvýraznější symptomy pozorované na dolních končetinách. Výskyt svalové hypertrofie je charakteristický. Dlouhodobé kontrakce svalových vláken v reakci na vnější mechanické působení jsou také charakteristické pro myotonium závislé na draslíku. Po podobném mechanickém působení během období svalové relaxace je zaznamenán výskyt oblastí těsnění v různých svalových skupinách. Spolu s tím je často odhalena patologie kardiovaskulárního systému - hypertrofická kardiomyopatie a arytmie.

1. Vrozená paramyotonie (synonymní s Elenburgovou nemocí, studenou myotonií) je dědičně autozomálně dominantně charakterizovaná a je charakterizována výskytem myotonického jevu pod vlivem chladu (při mytí studenou vodou, aplikováním ledu, jíst zmrzlinu).

Spolu s tím dochází k náhlému vzniku svalové slabosti - přechodné paréze, jejíž doba trvání může dosáhnout několika dnů. Nejsilněji trpí mimické a žvýkací svaly, svaly jazyka, hrdla a krku. Navíc může být ovlivněn patologický proces a končetiny. Opakované pohyby zvyšují závažnost muskulo-tonických projevů. Ohřátím svalů se naopak snižuje myotonický syndrom.

1. Hyperkalemická periodická paralýza s myotonií je charakterizována opakovanými epizodami svalové slabosti, která může být obecná i lokální.

Tyto klinické projevy jsou zároveň kombinovány s myotonickým jevem. Dědičnost autozomálně dominantní patologie. Debut onemocnění, obvykle v prvních 10 letech života. Epizody přechodné svalové slabosti mohou být vyvolány konzumací potravin bohatých na draslík, nadměrnou fyzickou námahou, emocionálním a duševním stresem a těhotenstvím. Nejčastěji se ráno objevuje myoplegie. Slabost obvykle začíná v distálních dolních končetinách a zasahuje do trupu a horních končetin. Trvání paroxyzmu svalové slabosti se pohybuje od několika minut do 1,5-2 hodin. S věkem se četnost a závažnost epizod myoplegie s myotonií snižuje.

Diagnostika

Specifičnost neurologických projevů onemocnění umožňuje podezření na myotonii, spoléhající se pouze na klinické symptomy. Zlatým standardem pro detekci myotonických syndromů je však elektroneuromyografie. Současně ověřování diagnózy vyžaduje i jehlovou i stimulační elektromyografii. Studie umožňuje stanovit patologickou excitabilitu membrány svalových vláken ve formě charakteristických vysokofrekvenčních svalových výbojů.

Přesné stanovení formy onemocnění je možné pouze po provedení molekulárně genetické analýzy a identifikaci mutantního genu.

Léčba

V současné době neexistují účinné metody ovlivnění postižených genových lokusů. V tomto ohledu je jediným způsobem léčby pacienta s myotonií zpomalení progrese onemocnění a dosažení stabilní remise. K tomu použijte antikonvulziva, svalová relaxancia, ke snížení hladiny diuretik draslíku. Fyzioterapeutické postupy a fyzikální terapie mají pozitivní vliv. Při kombinovaných myotonických jevech s narušenými nervovými impulsy lze použít stimulanty přenosu nervových impulsů (například neuromidinu). Včasná diagnóza a adekvátní léčba mohou vyvolat mírnější, benigní průběh myotonických syndromů.

V moderní medicíně jsou vrozené myotonické syndromy považovány za dědičnou patologii bez účinné radikální léčby. Včasná diagnóza a kompetentní terapie udržují schopnost pracovat a optimální kvalitu života pacienta. S ohledem na genetickou povahu patologie, osoby trpící myotonickým syndromem, při plánování porodu dítěte by však mělo být povinno konzultovat lékařskou genetiku.

Léčba v Itálii

(925) 50 254 50

Myotonic Dystrophy - léčba v Itálii

Myotonická dystrofie (Steinertova choroba) je nejběžnějším typem svalové dystrofie u dospělých. Onemocnění obvykle není omezeno na poškození kosterního svalstva, ale je to multisystém se změnami v pankreatu, pohlavních žlázách, štítné žláze, myokardu a mozku. Onemocnění je dědičné autosomálně dominantním způsobem. Vadný gen je lokalizován v chromozomu 19 (19q 13.2–13.3) a normálně kóduje myotonin-protein kinázu, enzym, který se nachází v různých tkáních a je zodpovědný za proces fosforylace proteinu. Generalizace onemocnění je vysvětlena širokým zastoupením enzymu v buňkách. Na molekulární úrovni je genový defekt charakterizován expanzí tripletů (amplifikace opakování tripletů) guanin-cytosin thyminu.

Frekvence opakování tripletu se liší a je přímo úměrná závažnosti onemocnění a je nepřímo úměrná věku nástupu onemocnění.
Poškození svalů Charakteristickým rysem je slabost svalů obličeje. Tvář se protáhne a je tenká s časnou plešatostí v čele. Pozoruje se také ptóza, která však není tak výrazná jako u myasthenia gravis nebo Kearns-Sayreho syndromu. Obvykle je známa atrofie temporálních a žvýkacích svalů. Slabost sternocleidomastoidního svalu je obvykle výraznější než ve svalech ramene a zadních svalů krku. V končetinách jsou převážně postiženy zadní svalové skupiny a jsou postiženy mnohem později než výše uvedené svaly.

S obvyklým klinickým průběhem Steinertovy nemoci, s výjimkou těžkých kojeneckých forem, není při narození detekována žádná patologie nebo atrofie a hypotenze obličejových svalů mohou sloužit jako časné příznaky onemocnění. Charakter obličeje dítěte je charakteristický: inverzí a horním rtem ve tvaru písmene V, tenkými lícemi a vroubkovanými, potopenými, temporálními svaly. Hlava může být úzká, patra vysoká gotika kvůli slabosti časových a pterygoidních svalů v pozdním fetálním období, které nevyvíjejí dostatečný tlak na straně rostoucích kostí lebky a skeletu obličeje.

Svalová slabost je mírně výrazná v prvních letech Steinertovy choroby. Pak je zaznamenána progresivní atrofie distálních svalových skupin, zejména svalů rukou, zploštění teneru a hypotenaru; atrofie hřbetních meziobratlových svalů vede ke vzniku výrazných prohloubení mezi prsty. Svaly hřbetního povrchu předloktí a předního povrchu dolních končetin také atrofují. Jazyk je tenký a atrofovaný.

Atrofie sternocleidomastoidního svalu způsobuje vytvoření válcového tenkého dlouhého krku. Nakonec proximální svaly také podléhají atrofii a tvoří se pterygoidní lopatky. Obtíže při stoupání po schodech a symptom Go-versa se objevují a postupují. Obvykle se zachovávají reflexy šlach. Distální svalová atrofie je výjimkou z obecného pravidla: proximální svalová atrofie je charakteristická pro myopatii a distální pro neuropatii.

Svalová atrofie a slabost v myotonické dystrofii pomalu postupují v dětství a dospívání, stejně jako u dospělých. Pacienti s myotonickou dystrofií zřídka ztrácejí schopnost samostatně chodit, a to i v pozdějším věku, i když může být nutná ortopedická zařízení (pneumatiky, fixační prostředky) ke stabilizaci kloubů kotníku.

Při vyšetření můžete myotonii prokázat tak, že požádáte pacienta, aby pevně stiskl ruce do pěst a pak rychle odepnul ruce. Myotonia může být indukována ranou neurologickým kladivem v oblasti tenaru a také detekována pozorováním nedobrovolné přilnavosti palce. Myotonii lze prokázat perkusí zadního jazyka na okraji špachtle - zatímco na jazyku se objeví pomalu mizející drážka. Závažnost myotonie nekoreluje vždy se stupněm svalové slabosti a nejslabší svaly často produkují pouze minimálně výrazné myotonické reakce. Myotonie je nezdravý svalový křeč. Myalgie je pro myotonickou dystrofii netypická.

Projev pacientů s myotonickou dystrofií je často charakterizován špatnou artikulací a rozptylem v důsledku poškození svalů obličeje, jazyka a hrdla. Někdy je obtížné polykat. U dětí se závažným onemocněním existuje riziko aspirační pneumonie. V některých případech může dojít k neúplné vnější oftalmoplegii v důsledku slabosti vnějších svalů očí. Porážka hladkého svalstva gastrointestinálního traktu vede k pomalému vyprazdňování žaludku, slabé peristaltice a zácpě. U některých dětí je v kombinaci se slabým análním sfinkterem detekována enkpresie.

Ženy s myotonickou dystrofií během porodu způsobují neúčinné nebo patologické kontrakce dělohy. Poškození srdce se častěji projevuje jako blokáda v systému vedení Purkyňových vláken nebo arytmií než kardiomyopatie, na rozdíl od většiny jiných svalových dystrofií. Endokrinní poruchy se liší svou povahou a mohou nastat v jakémkoli stadiu vývoje onemocnění, proto by mělo být provedeno každoroční přehodnocení endokrinního stavu. Hypotyreóza se vyskytuje často, hypertyreóza se vyskytuje ve vzácných případech.

Zhoršená funkce kůry nadledvin může vést k akutní adrenální insuficienci i v dětském věku. Diabetes mellitus se často vyskytuje u pacientů s myotonickou dystrofií; některé děti mají snížené uvolňování, nikoli syntézu inzulínu. Snad příliš brzy nebo častěji pozdní nástup puberty. Atrofie testikulární a nedostatek testosteronu jsou častými příznaky u dospělých pacientů, jsou příčinou mužské neplodnosti. Atrofie vaječníků je vzácná. Muži jsou také charakterizováni alopécí v frontální oblasti, která často začíná v adolescenci.

Laboratorní a instrumentální diagnostika myotonické dystrofie, kromě testování DNA, zahrnuje jehlovou elektromyografii (kombinace myotonického jevu s příznaky primárního svalového dystrofického procesu), oftalmologickou studii se štěrbinovou lampou (detekce změn čoček), stanovení krevních imunoglobulinů (redukce hladiny a-globulinu), detekce zvýšené hladiny kreatinfosfokinázy v séru, studie EKG a hormonálního stavu.

Pro snížení závažnosti projevů myotonie jsou široce používány léky, které stabilizují excitabilitu buněčných membrán - prokainamid (novocainamid), chinidin, fenytoin atd. Progresi srdečního bloku může vyžadovat instalaci umělého kardiostimulátoru. V experimentu jsou široce studovány terapeutické přístupy ke snížení hladiny patologické RNA obsahující CUG / CCUG ve tkáních prostřednictvím RNA interference, použití antisense RNA, specifických ribozymů atd.

Lékařsko-genetické poradenství pro myotonickou dystrofii by mělo brát v úvahu řadu charakteristických rysů této nemoci - očekávání (možnost projevu onemocnění dítěte o mnoho let dříve než u rodiče), široký polymorfismus klinických projevů, větší zátěž fenotypu v dědičnosti mateřské mutace, přítomnost vymazaných forem (izolovaný katarakta, subklinické myotonické změny na elektromyografii atd.). Prevence opakovaných případů myotonické dystrofie u zatížených rodin je možná na základě prenatální a preimplantační DNA diagnostiky.

! Přestože mnohé z onemocnění popsaných v této části jsou považovány za nevyléčitelné, Centrum pro léčbu vzácných onemocnění v Miláně neustále hledá nové metody. Díky genové terapii bylo dosaženo vynikajících výsledků a některé vzácné syndromy byly zcela vyléčeny.

Obraťte se na poradce na místě nebo zanechte požadavek - takže můžete zjistit, jaké metody nabízejí italští lékaři. Možná se tato choroba již naučila léčit v Miláně.

Jaké jsou příznaky myotonie u dětí a dospělých: metody diagnostiky a léčby

Myotonia je skupina geneticky determinovaných nemocí charakterizovaných neschopností uvolnit svaly po libovolné kontrakci. Patologie bývají porušením tónu, slabostí svalové tkáně, která není vždy zvenčí viditelná. Symptomy závisí na specifickém onemocnění.

Klasifikace

Výzkumníci identifikují dvě skupiny myotonických syndromů:

Každá skupina má svou vlastní dodatečnou klasifikaci patologií v závislosti na charakteristikách projevů, době vývoje.

Dystrofická myotonie

Nemoci této skupiny jsou sjednoceny dědičností podle dominantního principu a jsou charakterizovány myotonickým, vegetativně-trofickým a dystrofickým syndromem. Jejich zvláštnost je odložena relaxací po napětí, rostoucí svalovou slabostí a atrofií.

V době výskytu se říká o vrozené, mladistvé, dospělé a pozdní formě. Vrozený se projevuje u dítěte bezprostředně po narození. Juvenilní - od roku do dospívání. Dospělý - od 20 let do 40 let.

V závislosti na tom, který gen je mutován, je izolována dystrofická myotonie typů I, II a III. První je patologie, která je přechodná mezi myotonií a myopatií. Typickým příkladem je Rossolimo-Steinert-Courshmanova choroba. Jsou postiženy svaly končetin, dýchací orgány, myokard. Již v dětství dochází k porušování kostry.

Patologie druhého typu se projevují u lidí různého věku - od 7 let do 60 let, pohyb je provázen bolestí. Jak vývoj pokračuje, je zaznamenána slabost svalů končetin a rukou. Vzniká endokrinní onemocnění.

Třetí typ je charakterizován slabostí hlubokých svalů končetin, těla. Atrofie svalové tkáně krku a ramen vede k zavěšení hlavy. Pozornost, myšlení a paměť jsou rozbité.

Ne-dystrofická myotonie

Tento typ zahrnuje patologie spojené se změnami genů sodíkových a chlorových kanálů. Hlavním projevem je slabost v rukou.

Myotonie sodíkového kanálu zahrnuje závislost na draslíku, vrozenou paramyotonii a také hyperkalemickou periodickou paralýzu s myotonií.

Typem závislým na draslíku je patologie přenášená recesivní a dominantní vlastností. Tento typ myotonie se vyskytuje u dětí od 5 let, dospělých do 55 let. Je charakterizován křečemi a bolestí svalů. Nejvíce jsou postiženy dolní končetiny.

Vrozená paramyotonie je přenášena dominantním rysem. Provokativní faktor je chladný. Důležitým rysem je přechodná slabost svalů, která může trvat několik dní. Ovlivněny jsou především žvýkací a mimické svaly.

Hyperkalemická periodická paralýza s myotonií se projevuje až 10 let, dědí se podle dominantního rysu. Útoky slabosti se objevují po požití potravin s vysokým obsahem draslíku. Vstaňte do nohou, rozprostřete se na tělo a ruce. Tyto epizody trvají až dvě hodiny.

Thomsenova myotonie a Beckerova choroba jsou připisovány canalopathiím chlorového kanálu. První je křeč svalů prstů a žvýkací svaly. Zjištěný v raném věku, v některých případech se stav stabilizuje. Obecně zůstává svalová tkáň dostatečně vyvinutá.

Beckerova myotonie se nachází u dětí od 4 let do 18 let. Má závažnější průběh než Thomsenova choroba. Vyznačuje se svalovou bolestí. Jsou postiženy distální, mimické svaly, svaly končetin.

Etiologie

Všechny typy myotonie způsobené genetickými poruchami. V některých případech je provokujícím faktorem autosomálně dominantní přenos, v jiných - autosomálně recesivní.

Myotonia Thompson je tedy zděděna dominantním principem, tj. Jeden z rodičů předal gen dítěti. Tato skupina také zahrnuje vrozenou paramyotonii Eilenburga, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Recesivním typem se vyvíjí Beckerova choroba, která vzniká v důsledku přenosu mutovaného genu oběma rodiči. Předpokládá se, že patologie tohoto typu se projevují v raném dětství a mají závažnější průběh.

Mutované geny způsobují porušení permeability buněčných membrán, změny v iontových kanálech chloru a sodíku, metabolismus mediátoru, což nakonec vede k narušení svalové tkáně.

Mechanismus vývoje různých typů myotonie je jeden. Slabá svalová tkáň v důsledku vlivu určitých faktorů na ni má silný tón. Existuje stav zvaný myotonický útok. Objevuje se v okamžiku, kdy se člověk snaží udělat pohyb, který vyžaduje zapojení postižených svalových vláken.

Provokativními faktory mohou být stres, chlad, silné emoce, dlouhotrvající nehybnost.

Předpokládá se, že v některých situacích je patologie způsobena krevními vazbami.

Příznaky

Charakteristickým příznakem všech myotonií je příznak pěsti. Vyznačuje se tím, že ho pacient nemůže zaťat pěstí. K tomu bude muset vynaložit určité úsilí. S následnou kompresí se pěst pěstuje snadněji. Ztuhlost se zvyšuje pouze u Eilenbergovy myotonie.

Časté obtíže ve všech formách onemocnění se objevují při pokusu otevřít ústa, vstát z křesla, rychle otevřít oči, které byly předtím uzavřeny.

Závažnost symptomů umožňuje zvolit mírnou, středně závažnou a závažnou formu onemocnění. Ten je charakteristický zejména vrozenými chorobami.

Myotonia Thompsonová a Becker

Na počátku vývoje onemocnění dochází k bolestivým křečím svalů nohou. Dále jsou postiženy svaly obličeje, krku a jazyka. Příznaky se mohou s věkem snižovat. Pro některé zmizí úplně. Jsou nahrazeny parézou a atrofií svalových vláken hlavy a krku. S poklesem žvýkacích svalů se tváře stáhnou. Atrofie krčních vláken vede k poklesu hlavy.

Svaly končetin jsou později ovlivněny. Jejich slabost se zvyšuje, síla klesá.

Trpící kardiovaskulární systém. Existují epizody arytmie, bradykardie, snížení krevního tlaku. Vlasy, zuby vypadnou, kůže se stává velmi tenkou.

Dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

První příznaky se objevují ve věku 15–20 let, někdy u 35. Svalové křeče, motorická vzrušivost se objevují, s rozvojem onemocnění tyto příznaky mizí, což nelze říci o komplexu myopatických symptomů. Atrofie svalové tkáně obličeje, krku, rukou se vyvíjí, reflexy šlach klesají. Méně často jsou postiženy svaly nohou a chrámů. Postupně se zvyšuje slabost, pacienti si stěžují na únavu.

Atrofie svalů hrtanu vede k narušení polykání, chrapotu nebo ztrátě hlasu. U mužů se vyvíjí impotence, u žen je narušen menstruační cyklus. Často dochází k porušování kardiovaskulární aktivity vedoucí k arytmiím, bradykardii.

Mnoho pacientů má šedý zákal. Ve snu jsou možné apnoe.

Leiden-Thomsen-Beckerova choroba

Hlavním příznakem je neschopnost uvolnit svaly po jejich napětí, křeče. Zasáhli člověka, když zavřel oči, zavřel čelisti nebo sevřel ruce v pěst. V tomto případě nelze dlouhodobý zpětný pohyb provést.

Ve vzhledu vypadají pacienti jako atleti. Na dotek jsou svaly pevné, husté, ale síla v nich není.

Myotonia chondrodystrophic forma

Pacienti se vyznačují krátkým vzrůstem, vrozenou dislokací kyčle, vázaným mimikry, ztuhlostí kloubů.

Vrozená dystrofická myotonie

Patologie je charakterizována porušením srdeční frekvence dítěte, zvýšenou ospalostí, zvýšenou ztuhlostí v zimě, endokrinními patologiemi.

Paramyotonia Eidenburga

Svalová relaxace je obtížná při studených teplotách okolí nebo lokálních účincích. Při použití velmi studených potravin tedy křeč zahrnuje hltan a jazyk. Po zahřátí se odstraní.

S obecnou hypothermia, takzvaný “chladná paralýza” nastane.

Diagnostika

Pro určení přesné diagnózy je vyšetřen pacient, jsou zkontrolovány reflexy šlach, jsou shromážděny informace o vývoji patologie a jsou určeny následující studie:

1. Elektromyografie. Zaznamenávají se bioelektrické impulsy různých částí svalové tkáně, které charakterizují poškození nervového systému. Převážně elektromyografická studie.
2. DNA diagnostika.
3. Biochemická analýza krve. Detekované protilátky proti draslíkovým kanálům, zvýšené hladiny kreatin fosfokinázy.
4. Hormonální výzkum. Provádí se při detekci endokrinních poruch.
5. EKG Určeno k řízení výskytu a vývoje kardiovaskulárních patologií.

Hlavním cílem je diferenciální diagnostika myotonie jednoho typu z druhého.

Léčba

V současné době se provádí pouze symptomatická léčba myotonie. Neexistují žádné způsoby, jak zcela zastavit průběh onemocnění.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin jsou předepsány ke snížení křečí a uvolnění svalové tkáně. Za účelem snížení obsahu draslíku - diuretik. Potlačte imunitní odpovědi podáváním imunoglobulinu. V případě potřeby aplikujte anabolické látky. Závažné případy patologie jsou léčeny kursy glukokortikoidů. Arytmie je odstraněna Novokinamidom, chinin.

Někteří pacienti mají předepsané léky na zlepšení metabolismu (Actovegin), nootropních léků, které mohou eliminovat účinky nadměrné motorické stimulace (Pantogam).

Dieta hraje důležitou roli v prevenci rozvoje onemocnění a zmírnění jeho symptomů. Je založen na omezení příjmu potravin obsahujících draslík.

Je předepsána fyzioterapie. Hlavní metodou je elektromyostimulace zaměřená na stimulaci neuromuskulárního systému pomocí elektrických impulsů.

Doporučená masáž. To je řízeno kurzy 2-3 krát ročně.

Několikrát ročně, fyzioterapeut. Po zbytek času se cvičení ukáže doma. Doporučuje se plavat v bazénu. Fyzická aktivita pomáhá normalizovat svalový tonus, obnovit svalovou aktivitu.

Komplikace

Důsledky této patologie jsou důsledky pro lidi trpící myotonií. Mezi nimi vyniká apnoe, pneumonie, srdeční onemocnění, arytmie, snížená inteligence.

Předpověď

Mírné formy patologie nevedou k postižení a smrti. V případě vzniku komplikací spojených se srdečním onemocněním je možná smrt z zastavení.

Prevence

Genetická kondice myotonie nezanechává prostor pro její prevenci. Jediným možným měřítkem je provést vyšetření DNA před plánováním těhotenství. Doporučuje se především těm, jejichž příbuzní trpí touto patologií.

Myotonie je skupina heterogenních onemocnění charakterizovaných křečem po jejich námaze. Patologie jsou progresivní, ale zřídka vedou k invaliditě a smrti. V současné době je léčba zaměřena pouze na zmírnění závažnosti symptomů.

Pro přípravu článku byly použity následující zdroje:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. / Neurologie a neurochirurgie: studie. příspěvek - Minsk, Vysh. wk 2013

Tým autorů // Nervová onemocnění - „SpecLit“, 2011 (Učebnice pro střední zdravotnické školy).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. Neurology and Neurosurgery, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.