Dětský lékař

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskevský výzkumný ústav pediatrie a dětské chirurgie Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

Dívka z 5. těhotenství příznivě postupuje včas. Tělesná hmotnost při narození 3300 g, délka těla - 54 cm, skóre Apgar je 9 bodů. 5. den byl vyhozen z porodnice.

Časný psychomotorický vývoj bez odchylky od normy. První zuby se objevily ve věku přes rok. Po 8 měsících života byly zaznamenány křečovité záchvaty spojené s křivicí a hypokalcemií. Po podání preparátů vápníku a normalizaci hladiny vápníku v krvi se stav zlepšil a křeče se neopakovaly.

Ve věku 2 let po zánětlivém procesu v oblasti dolního víčka se vytvořila inverze očního víčka, která vedla ke vzniku keratitidy. V souvislosti s ostrou bolestí a fotofobií byla konzultována ve Výzkumném ústavu očních nemocí pojmenovaném po nich. Helmholtz a poslal k objasnění diagnózy.

Při vstupu do nemocnice přitahoval dívčí nízký harmonický fyzický vývoj pozornost: délka těla 97 cm, hmotnost 13 kg, obvod hrudníku 52 cm (všechny ukazatele jsou pod 3. středem).

Pigmentované a depigmentované skvrny (poikiloderma) byly pozorovány na pozadí celkového erytému kůže (obr. 2). Fotofobie Na části dýchacího ústrojí bez patologie ukazují rentgenové snímky hrudníku plicní pole bez fokálních a infiltračních změn, pulmonální obraz není narušen. Kořeny jsou strukturální, membrána je čistá, dutiny jsou volné. Klinické vyšetření a funkční studie kardiovaskulárního systému neodhalily žádnou patologii. V klinických testech krve a moči bez funkcí. Biochemické ukazatele odrážející stav metabolismu bílkovin, lipidů a sacharidů, bez odchýlení od normy.

Ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů břišní dutiny neodhalilo žádné patologické změny v játrech, žlučníku, slinivce a slezině, s výjimkou mírného zvýšení pohyblivosti pravé ledviny.

Podle neurologického vyšetření, které zahrnovalo studium neurologického stavu, metody funkčního výzkumu (echo, elektroencefalografie), nebyly zjištěny žádné patologické změny.

Dítě mělo mírné zpoždění v rychlosti psychického vývoje na pozadí pedagogického zanedbávání. Dívka kontaktuje, projevuje zájem o hračky, snaží se plnit úkoly. Vývoj řeči je uspokojivý. Indikátory mentální výkonnosti jsou poněkud sníženy. Nedostatek dobrovolné pozornosti. Uložené obecné koncepty. Konstruktivní dovednosti jsou vyvíjeny uspokojivě. Závěrečné hodnocení zpravodajských jednotek 86 jednotek. (při rychlosti 85-115 jednotek).

Konzultace oftalmologem: fotofobie, slzení, spastická torze dolních víček, dystrofie rohovky. Kontrola hluboce ležící tkáně není možná díky fotofobii.

Vzhledem k velmi nízkému stupni fyzického vývoje dítěte bylo provedeno rentgenové vyšetření kostí rukou a bylo zjištěno, že věk kostní tkáně odpovídá 2,5-3 roky, tj. zaostal za pasem o 3-3,5 let. V tomto ohledu byl zkoumán funkční stav štítné žlázy a přední hypofýzy. Získaná data potvrdila normální hladiny trijodthyroninu v séru - 1,5 ng / ml (normální 0,75-2,1 ng / ml), tyroxin - 8,3 ng / ml (normální 4,7-11,1 ng / ml) a hormon stimulující štítnou žlázu - 1,1 ng / ml (normální 0,4-5,4 ng / ml). Analýza výsledků somatotropní funkce hypofýzy však odhalila nulové hodnoty růstového hormonu jak v bazálních vzorcích, tak po provedení zátěžového testu s klonofilinem.

Kombinace fenotypových znaků: nanismu, poikilodermy, rohovkové dystrofie, deficitu růstového hormonu - umožnila podezření na Rotmund-Thomsonův syndrom u dítěte.

Diferenciálně diagnostická řada zahrnovala podmínky v klinickém obraze, které růstové retardace, patologie orgánu zraku a změn kůže.

Takový komplex symptomů je charakteristický pro Bloomův syndrom. Absence mikrocefalie, mentální retardace, úzká tvář s masivním nosem a fotosenzitivní erythema erythema ve tvaru motýla, typický pro Bloomův syndrom, nám umožnily vyloučit tuto patologii.

Retardace růstu a kožní změny jsou charakteristické pro syndrom LEOPARD. Pro toto onemocnění jsou typické také změny EKG, stenóza plicní tepny, hypertelorismus očí, abnormality genitálií a hluchota. Všechny tyto příznaky u pacienta chyběly, což popíralo, že by měla syndrom LEOPARD nebo syndrom vícečetného lentiga.

Symptomový komplex Dubovitsova syndromu také zahrnuje krátký vzrůst, ekzematózní kožní léze a oční patologii. Dítě však nemá takové typické příznaky pro Dubovitsův syndrom, jako je mikrocefalie, mentální retardace, neobvyklá tvář, charakterizovaná šikmým čela, hypoklasií obočí, širokým můstkem nosu, mikrognatií a změnami kůže. Diagnóza Dubovitsova syndromu byla tedy ukončena.

Krátký vzrůst, změny v orgánu zraku a kůže jsou charakteristické pro Cockainův syndrom, dětskou formu progerie. Dívčí nedostatek senilní tváře, mikrocefalie, mentální retardace a ztráta sluchu umožnily vyloučit tuto patologii.

Retardace růstu, abnormality očí a kůže jsou typické pro Bloch-Sulzbergerův syndrom nebo syndrom inkontinence pigmentu. Nedostatek alopecie dítěte, křeče, mentální retardace a pigmentové skvrny ve formě a popírající přítomnost tohoto onemocnění.

Rotmund-Thomsonův syndrom je charakterizován nízkým růstem, poikilodermou, charakterizovanou oblastmi pigmentace, depigmentací a atrofií kůže, dystrofickými změnami v orgánu zraku, malými rukama a nohama. Všechny tyto příznaky byly přítomny u dítěte, což nám umožnilo udělat konečnou diagnózu - Rotmund-Thomsonův syndrom.

Dítě bylo převedeno do Výzkumného ústavu očních onemocnění. Helmholtz řeší problematiku chirurgického zákroku pro bloat století.

Analýza rodokmenu ukazuje ve prospěch autosomálně recesivní povahy dědičnosti patologie. Pravděpodobně, toto dítě mělo krevní vztah mezi rodiči, protože tam je mnoho jmenovců v rodokmenu, a místo narození otce a matky dívky je u malé genetické vzdálenosti.

Vzhledem ke krátkému vzrůstu pacienta, fotofobii a sklonu k rozvoji nádorů, tj. Známky, které se vyskytují v jedné z nemocí reparace, Bloomův syndrom, byly zkoumány pro opravu schopnosti poškození lymfocytů DNA a adoptivní reakce. Při zkoumání DNA opravné kapacity lymfocytů pacienta indukovaného fyzikálními a chemickými mutageny byla zjištěna úplná absence opravy po ošetření buněk fyzikálními mutageny (gama paprsky), zatímco schopnost opravy lymfocytů DNA po expozici chemickému mutagenovi (4-nitrochinolin-1-oxid) zůstala normální a byla 98% kontroly. Zjištěné změny v schopnosti opravy DNA určují potřebu vyvinout program zaměřený na nalezení ochrany genomu před negativními dopady, zejména při předepisování rentgenových vyšetření (přísně měřená zatížení), fyzioterapii (vyloučení mikrovlnné trouby, UHF), výběru místa bydliště a odpočinku dítěte (pobyt v zařízení). horkých klimatických podmínek).

Výživa dítěte by měla být vyvážena podle hlavních složek potravin a vitamínů. V budoucnu se doporučuje vyloučit povolání spojená se zvýšeným ozářením.

Vzhledem k nízkému růstu, zpožděnému věku kostí a nulovým hladinám somatotropního hormonu v krevním séru dítěte byl vyvinut první léčebný plán pro pacienta s rekombinantním lidským růstovým hormonem - biosomem (AO).

Účelné dynamické pozorování dítěte a včasná korekce prováděné kombinované terapie tak může přispět k adekvátní lékařské a sociální rehabilitaci dítěte a jeho nejúplnější integraci do společnosti.

Ruský bulletin pro perinatologii a pediatrii, N1-1999, str. 56-59

Literatura

1. Rothmund A. Uber Cataracten ve verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomsonův syndrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Dědičná kožní onemocnění. V knize: Dědičná lidská patologie. Ed. Yu.E. Veltishcheva a N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomsonův syndrom

OMIM 268400

Náš tým odborníků zodpoví Vaše dotazy.

Rotmund-Thomsonův syndrom je vzácná autosomálně recesivní porucha, pro kterou je charakteristická kožní léze. Pro lidi s tímto syndromem je typický vývoj zarudnutí na tvářích ve věku od 3 do 6 měsíců. Postupně se vyrážka šíří do paží a nohou, což způsobuje odbarvení kůže, ztenčení kůže a lokální ložiska žil pavouka (telangiectasia). Tyto kožní změny zůstávají po celý život a společně se nazývají poikiloderma (změny dystrofické kůže).

Pro syndrom Rotmunda-Thomsona také charakterizovaný příznaky jako: řídké vlasy, obočí a řasy; pomalý vývoj a nízký růst (duševní vývoj není zpravidla ovlivněn); vady zubů a nehtů; gastroenterologické problémy od útlého věku, jako je chronický průjem a zvracení. U některých dětí se rozvine katar, často vedoucí k slepotě. Mnoho lidí s tímto onemocněním má abnormality kostí, včetně nepřítomnosti nebo změny kostí, sestřižených kostí a nízké kostní minerální hustoty (osteopenie nebo osteoporóza). Často se vyskytují defekty v kostech předloktí a palců, známých jako podélné redukční končetiny.

Lidé s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny, zejména osteosarkomu. Tyto kostní tumory se nejčastěji vyskytují v dětství nebo dospívání. Některé typy rakoviny kůže jsou typické, včetně karcinomu bazálních buněk a karcinomu dlaždicových buněk.

Různé příznaky a symptomy syndromu Rotmunda-Tomsy se překrývají s jinými onemocněními, jako je například Buller-Heroldův syndrom a syndrom RAPADILLINO. Tyto syndromy jsou také charakterizovány podélnými redukčními defekty končetin, kosterními defekty a pomalým růstem. Všechny tyto stavy mohou být způsobeny mutacemi v jediném genu. Na základě těchto podobností vědci dosud nerozhodli, zda jsou tyto tři syndromy jednou chorobou nebo jinou s překrývajícími se znaky.

Rotmund-Thomsonův syndrom je vzácné onemocnění, v lékařské literatuře bylo popsáno pouze asi 300 lidí po celém světě. Asi dvě třetiny Rotmundova-Thomsonova syndromu způsobují mutace v genu RECQL4. Tento gen kóduje jeden z proteinů řady Helikóz RecQ. Helikázy jsou proteiny, které rozdělují řetězce dvouvláknové molekuly DNA nebo intramolekulární vazby v molekulách RNA. Mnoho životně důležitých procesů v buňce vyžaduje separaci řetězců, zejména replikaci DNA, opravu poškozených segmentů DNA, rekombinaci, transkripci, sestřih, translaci. RECQL4 protein pomáhá stabilizovat genetické informace v buněčném těle a hraje důležitou roli v replikaci a opravách DNA.

Mutace v genu RECQL4 vedou k produkci abnormálně krátkého, nefunkčního proteinu RECQL4 nebo dokonce k absenci tohoto proteinu v buňce. Zkrácení proteinu RECQL4 může naopak interferovat s normální replikací a opravou DNA. Není jasné, jak ztráta aktivity proteinu vede ke specifickému obrazu Rotmundova-Thomsonova syndromu.

Jedna třetina pacientů nevykazovala žádné mutace v tomto genu. Příčina onemocnění u těchto lidí není známa, ale vědci se domnívají, že to mohou být mutace v jiných genech, které souvisí s RECQL4.

V některých případech se chromozomální aberace vyskytují u lidí se syndromem. Tyto odchylky zahrnují snížení nebo zvýšení počtu chromozomů, obvykle 7. nebo 8.. Vědci se domnívají, že tyto chromozomální změny jsou způsobeny celkovou ztrátou stability pacientova genomu a nejsou příčinou onemocnění.

Přímé automatické sekvenování genu RECQL4 se provádí v Centru pro molekulární genetiku a je možná také prenatální diagnostika.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Symptomy, diagnostika, léčba

Rotmund-Thomsonův syndrom je vzácná autosomálně recesivní porucha, která se vyvíjí v důsledku mutací v genu RECQL4 umístěném v oblasti 8q24. Mezi klíčové rysy tohoto syndromu patří časná fotosenzitivita, kožní změny, šedý zákal, skeletální dysplazie a predispozice pro rozvoj osteosarkomu a rakoviny kůže.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Důvody

Rotmund-Thomsonův syndrom se vyvíjí na pozadí mutací v genu RECQL4, který se nachází v oblasti 8q24. Tento gen kóduje RecQ helic DNA. RecQ helikasy jsou enzymy, které se podílejí na replikaci a opravách DNA a které jsou důležité pro udržení stability genomu.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Symptomy a projevy

Pacienti s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem mají zpravidla vyrážku, krátký vzrůst a dysplazii skeletu. Charakteristickými rysy tohoto syndromu jsou charakteristické kožní projevy.

• Akutní fáze začíná v raném dětství ve formě červených skvrn nebo plaků s opuchem, někdy s puchýři. Líce jsou obvykle první, kdo trpí, později se vyrážka rozšíří do dalších oblastí obličeje, končetin a hýždí.
• Po několika měsících nebo roce se vyrážka mění v chronické stadium charakterizované atrofií, teleangiektázií a pigmentovými změnami.
• Fotosenzitivita se vyskytuje ve více než 30% případů.
• Gastrointestinální problémy, jako je chronické zvracení nebo průjem, se mohou rozvinout již v dětství nebo již v raném dětství, ale zpravidla přecházejí spontánně.
• Hematologické poruchy, od izolované anémie a neutropenie, se vyvíjejí na myelodysplasie a leukémie (vzácně).

Poikiloderma a skeletální abnormality u dítěte s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem

• U Rotmundova-Thomsonova syndromu se u dítěte vyvíjí nepravidelný erytém a otok kůže, který se brzy dostane do retikulárních červenohnědých skvrn, které jsou spojeny s bodovou atrofií a teleangiektázií. Tyto charakteristické kožní změny jsou obvykle viditelné na obličeji, v extenzorových oblastech končetin, na hýždích, na hrudi, na břiše, na zádech.
• Hyperkeratotické léze na loktech, kolenou, pažích a nohou lze pozorovat během puberty.
• Pacienti mohou mít řídké vlasy, řídké řasy, obočí. V některých případech může dojít k předčasnému šedivění.
• U pacienta se mohou vyskytnout abnormality nehtů, jako je dystrofie nebo atrofie.
• Dentální projevy zahrnují malformace, mikrodontii.
• Šedý zákal se vyskytuje u více než 10% pacientů. Většina z nich se rozvíjí ve věku od 3 do 7 let.
• Pacienti mají tendenci mít krátký vzrůst, od trpaslíka až po krátký vzrůst. Více než polovina pacientů má abnormality skeletu, nejcharakterističtější - disproporcionálně malé paže a nohy, nepřítomné nebo zkreslené poloměry a nepřítomnost nebo částečně vytvořené prsty.
• Sexuální poruchy postihují asi 25% dospělých pacientů, mezi ně patří hypoplazie a / nebo aplazie vnějších pohlavních orgánů, amenorea, absence sekundárních pohlavních znaků a neplodnost.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Diagnostika

V Rotmundově-Thomsonově syndromu se doporučuje získat rentgenové snímky dlouhých tubulárních kostí ve věku do 5 let z důvodu vysoké četnosti kosterních dysplazií, z nichž mnohé mohou být klinicky asymptomatické.

V důsledku analýzy sekvence RECQL4 mohou být genetiky detekovány mutace. Tyto mutace se vyskytují u více než 66% pacientů s diagnózou Rotmundova-Thomsonova syndromu. Ačkoli citlivost genetického testu je 66%, klinická specificita se blíží 100%. Výsledek negativního testu tedy nevylučuje diagnózu Rotmundova-Thomsonova syndromu, ale pozitivní test bude potvrzující. V klasických případech však může být správná diagnóza prováděna pouze na základě klinických dat (například od počátku vzniku vyrážky na obličeji, která je doprovázena radiálními radiačními defekty, růstovými defekty a řídkými vlasy).

Rotmund-Thomsonův syndrom. Léčba

Lidé s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem by měli pravidelně používat opalovací krém. Kromě toho keratolytika a retinoidy byly při léčbě hyperkeratózy poměrně úspěšné. Přípravek Telangiectasia lze léčit laserovou terapií.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Komplikace

• Osteosarkom se vyskytuje až u 32% pacientů s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem. Nejčastěji se vyskytují v tibiálních / fibulárních kostech. Vývoj osteosarkomu mezi pacienty s tímto syndromem silně koreluje s typem mutace v genu RECQL4.
• Někteří jedinci mohou vyvinout Bowenovu nemoc nebo spinocelulární karcinom.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Předpověď

V nepřítomnosti malignity se pacienti obvykle nemusejí příliš obávat o svou nemoc.

Informace o vzácných onemocněních zveřejněných na webových stránkách m.redkie-bolezni.com jsou určeny pouze pro vzdělávací účely. Nikdy by neměl být používán pro diagnostické nebo terapeutické účely. Máte-li dotazy týkající se vašeho zdravotního stavu, měli byste vyhledat radu pouze u profesionálních a kvalifikovaných zdravotnických pracovníků.

m.redkie-bolezni.com je nezisková stránka s omezenými zdroji. Proto nemůžeme zaručit, že všechny informace uvedené na webu m.redkie-bolezni.com budou zcela aktuální a přesné. Informace uvedené na těchto stránkách by neměly být v žádném případě použity jako náhrada za odbornou lékařskou pomoc.

Kromě toho, vzhledem k velkému počtu vzácných onemocnění, mohou být informace o některých poruchách a stavech prezentovány pouze formou stručného úvodu. Podrobnější, konkrétní a aktuální informace vám poskytne Váš osobní lékař nebo zdravotnické zařízení.

Syndrom Rotmunda Thomsona

Rotmund-Thomsonův syndrom je vzácné onemocnění zděděné autosomálně recesivním způsobem a charakterizované fotosenzitivitou, atrofií kůže, „skvrnitou“ pigmentací a teleangiektázií v kombinaci s juvenilním katarakta, krátkým postavením, ektodermální dysplazií a hypogonadismem.
Synonyma: dědičná vrozená poikiloderma, atrofická poikiloderma.

Epidemiologie Rotmundova-Thomsonova syndromu

Věk: od 0 do 6 měsíců.
Pohlaví: chlapci onemocní dvakrát častěji.
Výskyt: vzácné onemocnění, hlášeno 300 případů.
Genetika: dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Patofyziologie Rotmundova-Thomsonova syndromu. Základem pro vývoj Rotmundova-Thomsonova syndromu je poškození chromozomu 8q24.3 (RECQL4 gen). Mutace v tomto genu, který kóduje protein RECQL4-helikáza, vedou k narušení opravy DNA.

Anamnéza Rotmundova-Thomsonova syndromu. Kožní léze vznikají brzy po narození. Jedna třetina pacientů vykazuje zvýšenou fotosenzitivitu a výskyt bublin v reakci na expozici ultrafialovým paprskům. Poikilodermické změny jsou však také pozorovány v oblastech kůže, které nejsou vystaveny slunečnímu záření.

Mezi další příznaky patří krátký vzrůst, anomálie vývoje obličeje, amenorea, kryptorchismus a slepota.

Klinika Rotmundova-Thomsonova syndromu

Typ vyrážky: skvrnitý erytém, teleangiektázie, puchýře, jizvy.
Barva: růžová, červená, hyper- a hypopigmentace, poikiloderma. Lokalizace: tváře, brada, uši, čelo, extenzorové plochy končetin a hýždí. Hyperpigmentace verrukosidy na kůži rukou, nohou, kolen a loktů. Spinocelulární karcinom (5% případů).
Vlasy: fokální / celková alopecie, v 50% případů - ztráta obočí. Vypadávání vlasů v oblasti stydké a axilární. Předčasně šedivé vlasy. Hřebíky: nerovnoměrné, špičaté, deformované, krátké nebo atrofické.

Běžné projevy Rotmundova-Thomsonova syndromu

Lebka obličeje: nos sedla, prominentní, široké čelo, úzká brada.
Vision orgány: šedý zákal (v 75% případů se vyvíjí ve věku do 7 let).
Muskuloskeletální systém: krátký vzrůst, absence / hypoplazie / dysplazie dlouhých kostí, absence / zkrácení prstů, dysplazie kostí rukou / nohou, asymetrie nohou, osteoporóza, osteosarkom (30% případů).
Zuby: mikrodontika, porucha zubů.

Diferenciální diagnostika Rotmundova-Thomsonova syndromu

Rotmund-Thomsonův syndrom by měl být odlišen od jiných fotosenzitivních dermatóz, jako je Bloomův syndrom, vrozená dyskeratóza, dědičná akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlerův syndrom, Fanconiho anémie a pigmentovaná xerodermie.

Laboratorní diagnostika Rotmundova-Thomsonova syndromu

Histopatologie: zploštění a ztenčení epidermy, vakuolizace bazální vrstvy, inkontinence pigmentu s melanofágy, sklerotický kolagen v papilární dermis, absence papil.
Rentgenové vyšetření: cystické léze v dlouhých tubulárních kostí a pánevních kostí, osteoporóza a oblasti sklerózy.

Průběh a prognóza Rotmundova-Thomsonova syndromu

U pacientů s Rotmund-Thomsonovým syndromem je normální délka života, s věkem klesá fotosenzitivita. V některých případech mohou být hyperkeratotické léze kůže končetin transformovány na karcinom skvamózních buněk. V případech Rotmundova-Thomsonova syndromu byly hlášeny případy osteosarkomu.

Léčba Rotmundova-Thomsonova syndromu

Neexistuje žádná specifická léčba Rotmundova-Thomsonova syndromu. Mezi preventivní opatření patří použití fotoprotektivních látek, vyhýbání se slunečnímu záření, dynamické pozorování za účelem včasného odhalení prekancerózních a rakovinových kožních změn a genetického poradenství.

Syndrom Rotmunda Thomsona

vzácný dědičný komplex symptomů charakterizovaný specifickými kožními lézemi (poikiloderma, hyperkeratóza), šedým zákalem, fotosenzitivitou, dystrofií vlasů, nehty, zuby, krátkým vzrůstem, hypogonadismem, zhoršenou osifikací, zvýšeným rizikem vzniku maligních neoplázií. Ve vzácných případech je možná mentální retardace. Rozsah a závažnost klinických příznaků u pacientů se může značně lišit.

Tento syndrom byl poprvé popsán německým oftalmologem Augustem von Rothmundem Jr. v roce 1868, který zaznamenal kombinaci bilaterálních katarakta s zvláštní kožní lézí (dyschromií, teleangiektázií) u dítěte z izolované degenerované alpské vesnice.

O mnoho později, v roce 1923, popsal britský dermatolog MS Thomson „dosud popsané dědičné onemocnění“ a nazval ho „poikiloderma congenita“, jehož klinický obraz byl totožný s kožními projevy, které dříve uvedl Rotmund (zřejmě autor nevěděl o publikace německého oftalmologa). Thomson zároveň v pacientovi nezaznamenal lézi oka, která byla důvodem pro izolaci nezávislé nozologie, pojmenované po něm.

Současně řada autorů popírá existenci Thomsonova syndromu, což naznačuje možnost vzniku tzv. "Neúplného" Rotmundova syndromu, ve kterém v klinickém obrazu nemoci není katarakta. Pokus o smíření odlišných hledisek učinil P. Wodniansky, který navrhl použití jediného označení těchto příznaků - „vrozené poikilodermy“.

V posledních třech desetiletích převládal názor, že syndromy jsou identické, což vedlo ke zmínce jmen obou autorů v nozologickém označení onemocnění - Rotmund-Thomsonův syndrom. A nakonec, ve prospěch termínu "Rotmund-Thomsonův syndrom", se O. Braun-Falco rozhodl vybrat a zdůraznil, že u přibližně 50% pacientů se objevuje šedý zákal.

Cockayneův syndrom

Je zděděna autosomálně recesivním způsobem, kdy muži a ženy onemocní stejnou frekvencí. Pokud se tato patologie vyvíjí, je možné si všimnout atrofických změn v kůži a podkožní tukové tkáni, jejíž tloušťka výrazně klesá, je zde zvýšená citlivost na sluneční světlo, velikost hlavy je příliš malá, jak roste, disproporcionální trpaslík se stává výraznějším, objevují se známky mentální retardace. Důkladnější vyšetření ve specializované nemocnici odhalí patologické změny na straně zrakového orgánu (degenerativní změny sítnice, atrofie zrakového nervu). Tito lidé často trpí ztrátou sluchu až hluchotou. Navíc jsou často zaznamenány poruchy nervového systému (ataxie, periferní neuropatie).

Děti s touto dědičnou patologií se rodí naprosto normální, zcela nerozeznatelné od zdravých. Symptomy nemoci se mohou vyvíjet velmi brzy, ve věku 6 měsíců, ale ve většině případů se začínají objevovat ve 2. až 3. roce života. Prvním projevem Cockayneova syndromu je zvýšená citlivost otevřených oblastí těla na sluneční světlo, což se projevuje ve vzhledu po zalití opuchem a zarudnutím, které se nacházejí na obličeji ve formě motýla. Někdy mohou být bulózní erupce. Navíc, dítě začne znatelně zaostávat za jeho vrstevníky v růstu, také zaostává ve hmotě, duševní vývoj, a je pozoruhodný emocionální nestabilitou, zhoršenou chůzí a řečí. Pacienti mají výrazný vzhled: vyčerpaný, mají krátký vzrůst, malou hlavu, senilní vzhled, ptačí nos, potopené oči, velké uši, horní čelist přečnívající nadměrně dopředu, přední zuby silně ohnuté dopředu, končetiny neúměrně dlouhé, ruce a nohy velkých velikostí, modravé zbarvení kůže špičky nosu, uší, prstů a rtů, deformace kloubů, zakřivení páteře, úzký hrudník. Při provádění rentgenových studií se zjistí ztluštění kostí lebky, ukládání vápenatých solí v lebeční dutině a některé další charakteristické znaky uvažovaného syndromu. V důsledku vrozeného nedostatečného vývoje žláz se snižuje intenzita toku a trhání, vlasy jsou tenké, řídké a časně se zbarví šedě. Kromě změn v sítnici je možné zaznamenat výskyt fotofobie, zakalení rohovky, šedého zákalu. Poruchy nervového systému se obvykle projevují jako koktání a patologické pohyby očních bulv. Sexuální vývoj je ve většině případů narušen. Prognóza tohoto syndromu je nepříznivá, onemocnění neustále pokračuje, ve většině případů končí smrtelným výsledkem mezi 20 a 30 lety od účinků vaskulární aterosklerózy.

Downův syndrom

Vzniká v důsledku genetické abnormality. Poprvé, známky lidí s Downovým syndromem byly popsány v roce 1866 anglickým lékařem John Langdon Down (Down), jehož jméno bylo jméno pro tento syndrom.

Downův syndrom vzniká v důsledku genetické abnormality. Poprvé, známky lidí s Downovým syndromem byly popsány v roce 1866 anglickým lékařem John Langdon Down (Down), jehož jméno bylo jméno pro tento syndrom. Příčinu syndromu objevil až v roce 1959 francouzský vědec Jerome Lejeune.

K syndromu dochází v důsledku procesu chromozomové divergence při tvorbě gamet (vajíčka a spermie), s výsledkem, že dítě dostává od matky (v 90% případů) nebo od otce (v 10% případů) další 21. chromozom. Většina pacientů s Downovým syndromem má tři 21 chromozomů namísto dvou; V 5–8% případů je anomálie spojena s přítomností jejích fragmentů, nikoli celého extra chromozomu.

Z charakteristických vnějších příznaků syndromu, plochého obličeje se šikmýma očima (jako v mongolské rase, proto, toto onemocnění bylo dříve nazýváno mongolismem), širokými rty, širokým plochým jazykem s hlubokou podélnou rýhou na něm jsou zaznamenány. Hlava je kulatá, šikmá úzká čelo, ušnice se snižují ve svislém směru, s připojeným lalokem, očima s falešnou duhovkou (Brushfieldovy skvrny - Brushfieldovy skvrny). Vlasy na hlavě jsou měkké, řídké, rovné, s nízkým růstem na krku. U lidí s Downovým syndromem jsou změny končetin charakteristické - zkrácení a rozšíření rukou a nohou (akromicie). Malý prst je zkrácený a zkroucený, na něm jsou pouze dvě ohýbací drážky. Na dlaních, pouze jedna příčná drážka (chetyrehpalyaya). Abnormální růst zubů, vysoké patro, změny vnitřních orgánů, zejména zažívacího traktu a srdce.

Rotmund-Thomsonův syndrom

Rotmunda-Thomson syndrom - vzácné dědičné syndrom charakterizovaný určitého kožních lézí (poykilodermii, hyperkeratóza), šedého zákalu, fotosenzitivita dystrofie vlasy, nehty, zuby, krátké postavy, hypogonadismus osifikace porušení, zvýšené riziko zhoubných novotvarů. Ve vzácných případech je možná mentální retardace. Rozsah a závažnost klinických příznaků u pacientů se může značně lišit.

Tento syndrom byl poprvé popsán německým oftalmologem Augustem von Rothmundem Jr. v roce 1868, který zaznamenal kombinaci bilaterálních katarakta s zvláštní kožní lézí (dyschromií, teleangiektázií) u dítěte z izolované degenerované alpské vesnice.

Mnohem později, v roce 1923, britský dermatolog M.S. Thomson popsal „dosud nezdokumentovaný dědičnou nemoc“ a nazval jej „poikiloderma congenita“, klinické charakteristiky, které byly totožné s kožními projevy, dříve poznamenal Rotmundom (zdá se, že autor není vědoma zveřejnění německého očního lékaře). Thomson zároveň v pacientovi nezaznamenal lézi oka, která byla důvodem pro izolaci nezávislé nozologie, pojmenované po něm.

Současně řada autorů popírá existenci Thomsonova syndromu, což naznačuje možnost vzniku tzv. "Neúplného" Rotmundova syndromu, ve kterém v klinickém obrazu nemoci není katarakta. Pokus o smíření odlišných hledisek učinil P. Wodniansky, který navrhl použití jediného označení těchto příznaků - „vrozené poikilodermy“.

V posledních třech desetiletích převládal názor, že syndromy jsou identické, což vedlo ke zmínce jmen obou autorů v nozologickém označení onemocnění - Rotmund-Thomsonův syndrom. A nakonec, ve prospěch termínu "Rotmund-Thomsonův syndrom", se O. Braun-Falco rozhodl vybrat a zdůraznil, že u přibližně 50% pacientů se objevuje šedý zákal.

Názory na povahu genetického determinismu dědičnosti Rotmundova-Thomsonova syndromu se liší. Existují dva pohledy: první zahrnuje autosomálně recesivní režim dědičnosti, druhý dominantní s neúplnou penetrací. Ve většině případů byly zaznamenány familiární případy onemocnění. Častěji jsou ženy nemocné. Bylo zjištěno, že nástup syndromu je spojen s mutací RecQ helikázového proteinu v genu 8q24.3. Je pozoruhodné, že podobná mutace byla zjištěna u pacientů s Wernerovým syndromem.

Rotmund-Thomsonův syndrom se začíná tvořit v prvním roce života. Obvykle se na normální kůži při narození ve věku 3-6 měsíců vyskytuje na obličeji erytém, a to především na tvářích, čele, bradě a uších. Následně se na extenzorových plochách rukou, nohou, hýždí objeví erytém. Kůže trupu obvykle není ovlivněna. Po zčervenání kůže se vyvíjí poikiloderma. Obvykle, do konce prvního roku života, je obraz kožních změn kompletně utvořen a již dále nepokračuje. Na postižených místech je pozorováno mramorování kůže v důsledku retikulárních tenkých červených pruhů, které jsou lehce šupinaté; na jejich místě se postupně rozvíjejí atrofické skupiny. Střídání červených atrofických a pigmentových proužků dodává pleti výrazný vzhled. Zbytek kůže je měkký, tenký, transparentní, často charakterizovaný suchostí; někdy tvořil ohniska hyperkeratózy 13. Charakteristická dystrofie vlasů, jejich předčasné šedivění, alopecie. Dochází k řídnutí obočí a řas, redukci ochlupení a v podpaží.

Jak bylo uvedeno výše, typická účast v patologickém procesu oka. Téměř 50% pacientů ve věku od 3 do 7 let má bilaterální katarakta, která rychle postupuje a vede k slepotě. Z dalších patologických abnormalit se může objevit:

Atrofie epidermis, často hyperkeratóza, vyhlazení pleti papily převážně perivaskulární lymfoidních a histiocytická infiltraci, vláken kolagenu degeneraci, deprese a částečně fragmentace elastických vláken, atrofie nebo nepřítomnosti mazových a potní žlázy, vlasové folikuly snížit.

Pacienti s Rotmundovým-Thomsonovým syndromem jsou zobrazováni pomocí venkovních opalovacích krémů a zabraňují účinkům insolace. Je nutné provádět každoroční kontrolní vyšetření kůže a celoživotní oční vyšetření. Ve věku 5 let je vhodné provést kompletní studium kostí. Pokud se vyskytnou jakékoli změny v pohybovém aparátu nebo dojde-li k bolesti, je vzhledem k vysokému riziku osteosarkomu nutné urgentní vyšetření. Prognóza života je obecně příznivá, s výjimkou případů osteosarkomu.

Rotmund-Thomsonův syndrom. Důvody. Příznaky Diagnóza Léčba

Rotmunda-Thomson syndrom (syn:. Poykilodermii kongenitální Rotmunda-Thomson) - vzácná autosomálně recesivní onemocnění, defektní gen je lokalizován na chromozómu 8. Je také možný autosomálně dominantní způsob dědičnosti, o čemž svědčí popis onemocnění u otce a dcery. Vyznačující se tím, poykilodermii v kombinaci s vysokým na světlo, poruchy keratinizace a kosterních poruch, změn oční, zejména ve formě juvenilní katarakty, hypogonadismus dystrofie zubů a nehtů, někdy mentální retardace. Jsou popsány bulózní formy. Může se objevit Bowenova choroba, rakovina kůže na plochých buňkách, nádory trávicího traktu.

Patomorfologie Rotmundova-Thomsonova syndromu. Zn hyperkeratóza, ztenčení epidermis, v některých případech hydropický degenerace bazálních epitelových buněk, nerovnoměrné pigmentace nedávný jev a inkontinence pigmentu, který je detekován v papilární dermis v melanophages. Kromě toho dochází k expanzi cév, kolem které mohou být pozorovány malé akumulace lymfocytů, histiocytů a tkáňových bazofilů. Elektron-mikroskopické vyšetření odhalit mezibuněčnou otok v bazálních a suprabazálních vrstev epidermis, značné množství melaninu v melanocytech bazální a trnových vrstev. Papilární dermis identifikovány zbytky fibrilární tělo organely, více melanophages setkal bazofilů tkanina s pigmentem v cytoplazmě.

Váš dermatolog

Rothmundův syndrom

A. A. Kalamkaryan
"Klinická dermatologie"

Poprvé ho popsal mnichovský oftalmolog August Rothmund Jr. v roce 1868 jako šedý zákal s kožní degenerací.

Většina dermatologů zahrnuje Rotmundův syndrom ve skupině vrozené poikilodermy. Některé dermatologů rozpoznat jeho nezávislost známý v této skupině (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann a kol.), Ostatní dermatology označeny Thomson syndromem (Carleton, Sexton, Kristensen a kol.) A kontaktování-Thomson syndrom Rotmunda. Wodniansky považuje za vhodné pro tyto syndromy jediné označení - vrozená poikiloderma.

Etiologie a patogeneze

Rotmundův syndrom je vrozené onemocnění, zděděné podle pokynů některých autorů, autozomálně recesivní, na druhé straně - dominantní s neúplnou penetrací. Gertler ukazuje, že je založen na embryonálním poškození meso a ektodermu s realizací pátého týdne plodu. Většina publikovaných zpráv ukazuje vztah mezi rodiči a rodinnými případy onemocnění.

Klinika

Onemocnění je vzácné, zřejmě častěji u žen. Rodermund a Hausmann sbírali literární popisy 41 pacientů, mezi nimi 18 mužů a 23 žen.

Onemocnění začíná v prvním roce, méně často v prvních letech života. Zčervenání kůže obličeje se objevuje především na tvářích, čele, bradě a uších, které se pak rozšiřují na extenzorové plochy paží, nohou, hýždí. Výjimkou je kůže kůže.

Po zčervenání kůže se vyvíjí poikiloderma. Obvykle, do konce prvního roku života, je obraz kožních změn plně formován a nepokračuje dále. Na postižených místech je pozorováno mramorování kůže v důsledku retikulárních tenkých červených pruhů, které jsou lehce šupinaté; na jejich místě se postupně rozvíjejí atrofické skupiny. Střídání červených atrofických a pigmentových proužků dodává pleti výrazný vzhled.

Zbytek kůže je měkký, tenký, transparentní. Často si všimněte suché kůže, někdy hyperkeratózy. Velmi charakteristické částečné nebo úplné hypotrichosis (obočí, řasy, barva vlasů), acromicria (malé ruce a nohy s krátkými neohrabané prsty), sedlo nos, podsaditý postavu, gipogenitalizme, hypotyreózy, abnormální zuby a nehty.

Zároveň Marghescu a Braun-Falco ukazují, že anomálie zubů a nehtů jsou jen stěží v syndromu Rotmunda, že dávat pozor na časté hypo- nebo aplazií potu a mazových žláz.

U téměř všech pacientů ve věku od 3 do 7 let se vyvíjí bilaterální katarakta, která postupuje rychle a vede k slepotě. Téměř všichni dermatologové zaznamenávají normální psychiku a inteligenci pacientů s Rotmundovým syndromem a jejich nedostatek chromozomálních abnormalit.

Prognóza očekávané délky života je příznivá. Poslední pacient Rotmund zemřel v roce 1955 ve věku 92 let.

Histopatologie

Atrofie epidermis, hyperkeratóza často vyhlazené papily kůže, většinou perivaskulární lymfoidní a histiocytární infiltrace, kolagen tkáň degenerace, deprese a částečně fragmentace elastických vláken, atrofie nebo nepřítomnosti mazových a potní žlázy, vlasové folikuly snížit.

Diferenciální diagnostika

Provedeno s Thomsonovým syndromem, Wernerovým syndromem.

Léčba

Zpět na seznam článků o kožních onemocněních

Syndrom Rotmunda Thomsona

ROTMUNDA syndrom (. A. Rothmund, že oční, 1830 1906; syn Rotmunda dystrofie.) - dědičný syndrom charakterizovaný atrofické změn na kůži a telangiectasias s poruchami pigmentace, juvenilní kataraktu, a v některých případech se příznaky spojené s hypoplazie nervového a endokrinního systému.

Popsán v roce 1868 Rotmundem pod názvem "šedý zákal v kombinaci s druhem degenerace kůže."

Etiologie a patogeneze R. s. neznámé. To je věřil, že R. p. je forma ektodermální dysplazie. Vrozené endokrinní poruchy hrají určitou roli v jeho patogenezi, stejně jako podle Adamse (R. D. Adams, 1979), porušení neurokutannyh vztahů.

Histopatologie: atrofie epidermis a kožních výčnělků, ztenčení kolagenu a destrukce elastických vláken; v dermis v některých místech cévy jsou rozšířené.

R. p. vzácné; začíná ve věku 3-4 měsíců, někdy později (do 5 let); častěji jsou dívky nemocné.

První projevy R. s. se vyskytují na kůži obličeje, uší, hýždí a ohebných ploch končetin. Spolu s četnými telangiectasias (vidět), erythematous foci a vyrážky takový jak žil (vidět) tam jsou oblasti hyper- a depigmentation kůže, stejně jako atrofie, to je, změny v kůži se podobají poykylodermia (vidět). Ve věku 3-6 let u pacientů s R. s. bilaterální katarakta se vyvíjí rychle (viz), téměř vždy vede k slepotě. Následně může být detekován hypogonadismus - amenorea (viz), kryptorchidismus (viz), hlas píštěle, atd. (Viz Hypogonadismus). Může být krátká postava, malé ruce, nohy a jiné poruchy kostry, někdy špatný růst vlasů a předčasná plešatost, dystrofické změny nehtů a zubů. Poruchy zpravodajství jsou vzácné.

R. p. rozlišovat s Wernerovým syndromem (viz Wernerův syndrom), stejně jako Bloomův syndrom a Thomsonův syndrom (viz Poikiloderma).

R. léčba. symptomatická; vyžaduje neustálou péči o oči.

R. předpověď s. příznivý pro život; pro špatný výhled.

Prevence není vyvíjena.

Bibliografie: Dermatologická syndromologie, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologie ve všeobecném lékařství, ed. T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y.a. o., 1979; Ani A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.