Co je to Touretteův syndrom a jak pomoci vašemu dítěti vyrovnat se s nemocí?

Mnoho lidí ví o Touretteově nemoci z literatury a hraných filmů. Pacienti s neurologickým syndromem vykazují vzrušení, křičí různé fráze, často obscénní. Ale je to jen s těmito neobvyklými příznaky, které se nemoc projevuje, a jak by měli rodiče jednat, pokud existuje podezření na syndrom Tourette dítěte?

Trochu historie

První zmínku o této nemoci lze nalézt v literatuře z 15. století, kdy v knize německých mnichů G. Kramer a J. Sprenger „Kladivo čarodějnic“ byl popsán případ „posedlosti“ kněze. Neschopnost logicky vysvětlit podivné symptomy, vyjádřená vinou obvinění z nemoci za magické účinky.

Teprve v 19. století začalo studium příčin a projevů onemocnění, které provedl francouzský psychiatr Jean Itard a jeho student Gilles de la Tourette. Lékaři pozorovali skupinu 10 pacientů s podobnými příznaky. Ačkoli většina pacientů byli muži, pařížský markýz aristokracie Dampierre zanechal mnoho informací v historii Tourettovy syndromu. Tato žena trpěla obsedantními pohyby, škubla a křičela bitvou, která šla proti její inteligentní povaze.

Byl to Gilles Tourette, který popsal klasické projevy onemocnění, navrhl dědičné pozadí nemoci, spojené s onemocněním s patologií nervového systému. Vzhledem k tomu, že příspěvek lékaře ke studiu tohoto syndromu byl obrovský, Jean Icarus navrhl, aby byla nemoc pojmenována podle svého studenta.

Časem byla revidována klasifikace nemoci a kritéria pro její diagnózu. Vzácné kazuistické onemocnění bylo považováno za jednu z nejčastějších příčin tiky v dětství.

O nemoci

Tourettův syndrom (Touretteova choroba, syndrom Gilles de la Tourette) je onemocnění centrálního nervového systému, které se projevuje výskytem klíšťat u dítěte. Klíšťata se nazývají obsedantní pohyby, gesta, svalové kontrakce, ke kterým dochází spontánně.

V moderní společnosti, neurologický syndrom se vyskytuje často, ale jeho diagnóza není vždy správná. Často jsou příznaky nemoci mírné, onemocnění je mírné a správná diagnóza není nastavena. Podle statistik, 10 dětí z 1000 čelí poruchy klíšťat ve svém životě, a pouze 0,05% všech dětí je diagnostikováno Tourette syndrom. U pacientů s neurologickým syndromem počet chlapců převyšuje dívek 3 krát a věk výskytu prvních známek onemocnění obvykle připadá na 2 - 5 let.

Příčiny patologie

Přesná příčina onemocnění u dítěte nebyla dosud stanovena. Moderní medicína inklinuje ovládat dědičný faktor ve vývoji patologie. V 10% případů je možné sledovat genetickou povahu onemocnění, odhalit predispozici k hyperkinéze, i když se projevy syndromu iu blízkých příbuzných mohou významně lišit.

Předpokládá se, že predispozice k rozvoji syndromu spočívá v genetickém defektu, který se projevuje zvýšením hladiny neurotransmiteru dopaminu nebo zvýšením citlivosti jeho receptorů. V Touretteově syndromu se vyvíjí nerovnováha dalších biologicky aktivních látek (serotonin, norepinefrin, glutamin) a je narušena interakce mezi nimi.

Aby se však genetická predispozice rozvinula do vážné nemoci, je nutná kombinace vrozené vady s vnějším faktorem. V mnoha případech, tyto stresující, pro tělo, situace se stává spouštěč ve vývoji onemocnění.

Faktory, které zvyšují riziko vzniku onemocnění

• problémy perinatálního období.

Patologie průběhu těhotenství a porodu, toxické účinky na plod alkoholu, drogy, léky významně ovlivňují zdraví novorozence. Patologické stavy, jako je intrauterinní hypoxie, porodní trauma, hemolytické onemocnění, zvyšují riziko vzniku nepříjemných symptomů u dítěte;

• poškození mozku.

Závažné, generalizované infekční nemoci, zánět mozku a jeho membrán mohou vést k rozvoji komplikací, narušení fungování centrálního nervového systému. Poranění mozku má také negativní vliv na práci mozku;

• autoimunitní stavy.

Existuje infekční autoimunitní teorie Tourettovho syndromu, podle které jsou škodlivé látky vlastními protilátkami dítěte. Například u šarlatové horečky v reakci na streptokoky skupiny A, které vstupují do těla dítěte, mohou být vytvořeny specifické protilátky. Tyto proteiny jsou schopny proniknout do bazálních ganglií, jejichž poškození způsobuje nerovnováhu neurotransmiterů.

• stresové situace.

Zvýšený duševní a fyzický stres, psychoemotický stres může vyvolat rozvoj Tourette syndromu. Stres pro tělo dítěte se může pohybovat, vstupovat do školy nebo do mateřské školy, nepříznivé klima v rodině, dlouhodobé výuky na PC.

Příznaky onemocnění

Hlavním projevem Tourette syndromu u dětí jsou různé tiky. Termín "klíště" k nám přišel z francouzštiny a doslovně se překládá jako "záškuby". S neurologickým onemocněním dochází k jejich výskytu postupně, jednodušší pohyby jsou nahrazeny komplexními, objevují se nové příznaky.

Typy triků v Tourette syndromu

• motoru.

Onemocnění obvykle začíná výskytem jednoduchého motoru (motor) tic. Nejčastěji patologický proces pokrývá svaly obličeje a krku, jsou zde blikající oční víčka, svalové záškuby, vrásky na nose a další projevy. Postupem času se proces posouvá do svalů paží (ohýbání, kroucení rukou), ramenního pletence (svalové křeče těla), při použití cizích předmětů dochází ke komplexním tikům (s kuličkovým perem, obscénními gesty).

S rozšířením patologie na dolních končetinách, pozorování času, skákání a squatting jsou pozorovány. Někdy tiky ohrožují zdraví dětského charakteru - bijící hlavou o zeď, silné kousání rtů;

Po výskytu jednoduchých motorických tiků u dětí s Touretteovým syndromem se obvykle vyskytuje hyperkinéza svalů patra, hrtanu a jazyka. Kluk začne dělat nesrozumitelné zvuky, jako štěkání psa, syčení, opakování slabik, nafouknutí, kašel a další.

Obtížné tiky se projevují náhlým křikem slov nebo vět, někdy opakováním toho, co slyšeli (echolalia). Nejznámějším příznakem je nekontrolované užívání obscénních, urážlivých slov (koprolalia), vyskytuje se podle různých zdrojů v 10 až 30% případů onemocnění a není pro diagnózu povinné.

Zvláštnost onemocnění

Tika se mohou vyskytovat s různými neurologickými onemocněními, ale s Tourettovým syndromem mají projevy tohoto symptomu své vlastní vzorce:

• projevy ve věku 2–5 let, prevalence mužských pacientů;
• kombinace motoriky a vokální tiky;
• obrovské množství projevů;
• změna klíšťat v průběhu času, vznik nových složitějších symptomů nebo samoregrese do konce dospívání;
• zvýšené projevy stresu, emocionálního přetížení;
• období remise, zánik tiky, může trvat od měsíce do několika let;
• náhlý výskyt záškuhů po období remise bez zjevného důvodu;
• projev hyperkinézy (nadměrné pohyby) obvykle klesá během spánku a brzy ráno;
• schopnost některých pacientů kontrolovat tiky;
• kombinace Tourettovy choroby s poruchou pozornosti, obsedantně-kompulzivní poruchou.

Závažnost projevů může být hodnocena podle škály Tourette Syndrome Scale (TSSS):

• snadné

Dítě snadno kontroluje symptomy nemoci, nemoc není patrná ostatním a neovlivňuje kvalitu života dítěte;

• mírné projevy.

Tikové nejsou vždy schopni kontrolovat, jiní vědí o nemoci dítěte. Mohou existovat problémy s učením, vztahy s vrstevníky;

• závažné projevy.

Komplexní, rozmanité motorické a hlasové tiky dramaticky ztěžují komunikaci dítěte. Nedostatečná kontrola nad tím, co se děje, výrazně snižuje kvalitu života dítěte.

Diagnostika

Touretteův syndrom je zpravidla diagnostikován na základě klinického vyšetření malého pacienta a jeho rodičů. Laboratorní a instrumentální metody pouze potvrzují diagnózu a zajišťují, že tic není spojen s jinou patologií nervového systému.

Lékařská anamnéza a klinické vyšetření dítěte

Často se děti, které jsou schopny kontrolovat hyperkinézu, snaží potlačit obsedantní stav před odchodem do nemocnice. V takových situacích je pro lékaře obtížné posoudit povahu a závažnost symptomů onemocnění. Někdy si dítě sám nevšimne své tiky, takže diagnóza závisí do značné míry na pozorování a odpovědnosti rodičů.

Při zkoumání drobků může lékař požádat maminku nebo otce, aby odpověděli na několik otázek, aby zjistili vlastnosti této choroby. Lékař obvykle určuje, kdy se hyperkinéza poprvé objevila, jak často se nemoc projevuje, určuje frekvenci a intenzitu symptomů, povahu průběhu onemocnění.

Hlavní symptomy nemoci, který může být diagnostikován Tourette syndrom jsou zvažováni: t

• časný nástup onemocnění (do 18 let);
• přítomnost motoriky a hlasové tiky;
• doba trvání nemoci přesáhne 1 rok a doba remise netrvá déle než 2 měsíce.

Laboratorní diagnostika

Výsledky klinických a biochemických testů krve a moči pro Touretteův syndrom jsou pomocné diagnostické metody. Tyto studie pomáhají lékaři odlišit nemoc od jiných nemocí, identifikovat infekční příčiny onemocnění. Hladina vylučování dopaminu, norepinefrinu a kyseliny homovanilové v moči má diagnostický význam.

Instrumentální výzkumné metody

S pomocí elektroencefalografie jsou vyloučeny zobrazování magnetickou rezonancí, organické mozkové léze a její epileptická aktivita. Když elektroneurografické a elektromyografické studie ukázaly zvýšenou rychlost nervových impulzů, zvýšily se elektrické aktivity svalů.

Léčba

Léčba nemocí je primárně zaměřena na pomoc dítěti naučit se zvládat symptomy. Pro většinu dětí je nemoc snadná a nevyžaduje léky.

Přednost při volbě léčby onemocnění u dětí je dána metodami, které nejsou protidrogové: masáž, laserová reflexní terapie, akupunktura, hudba a arteterapie. Hlavní léčbou však zůstává psychoterapie, společná práce psychologů, lékařů, učitelů a rodičů.

V případech závažného onemocnění se doporučuje užívat léky ze skupiny neuroleptik (haloperidol, risperidon), benzodiazepin (diazepam, fenazepam), adrenomimetika. Ačkoli tyto léky pomáhají dočasně zbavit se symptomů nemoci, oni jsou zřídka používá protože velkého množství vedlejších účinků.

Tipy pro rodiče

Vzhledem k tomu, že léčba Tourettovy syndromu je většinou zaměřena na výuku dítěte na kontrolní tiky, hraje významnou roli rodičovská péče. Maminky a tatínky by měly vytvořit podmínky vedoucí k normalizaci stavu nervového systému dítěte, dodržovat některá doporučení:

• koncept příčiny nemoci.

Když si uvědomili, že dítě je nemocné a jeho chování není známkou špatného rodičovství, rodiče by o tom měli informovat učitele, příbuzné dítěte. Hrozby a tresty problém nevyřeší, ale pouze zvýší emocionální napětí dítěte, provokují vznik nových příznaků nemoci;

• detekce spouští.

Sledujte, jaké události zhoršují nepříjemné symptomy, ať už existují faktory vyvolávající hyperkinézu. Uchovávejte si deník výskytu klíšťat, protože určením toho, co způsobilo „spuštění“ klíštěte, můžete pomoci dítěti vyrovnat se s nepříjemnou situací. Ale pamatujte, že někdy se nechtěné pohyby vyskytují samy, bez vnějších příčin;

Je nutné se starat o zdraví dítěte, vyhnout se psychickému a duševnímu přetížení, vybrat si pohodlnou rutinu pro dítě;

• restrukturalizace dovedností.

Některé děti mohou účinně kontrolovat projevy tiky, "vypnout" je na chvíli. Kompetentní specialista pomůže drobky změnit projevy hyperkinézy, usnadnit to;

• podpora dítěte.

Neprokazujte svůj zármutek, pokud se dítě s nemocí nevyrovná, povzbuzujte ho. Chválte a povzbuzujte drobky v případech úspěchu, dítě s podobnými problémy je velmi důležité pro to, abyste cítili podporu milovaných.

Předpověď

U většiny pacientů dochází k poklesu projevů nebo jejich úplnému vymizení. Pokud přetrvávají závažné symptomy i po pubertě, může dítě potřebovat dlouhodobou léčbu. Touretteova nemoc neovlivňuje délku života, tito pacienti žijí dlouhý život, ale jeho kvalita výrazně trpí. Je důležité si uvědomit, že projevy syndromu jsou často kombinovány s jinými neurologickými a duševními chorobami, které mají také dopad na lidské zdraví.

Závěry

Existuje mnoho neurologických onemocnění, ale Tourettův syndrom je charakterizován neobvyklými projevy, které často způsobují nedorozumění druhými. Někdy i zanedbatelné tiky mají negativní dopad na socializaci dítěte a mohou způsobit hluboké psychické problémy.

Léčba onemocnění je zaměřena především na psychologickou pomoc dítěti. Rodiče by si proto měli být vědomi povahy „špatného chování“ dítěte a vysvětlovat ho ostatním, učitelům, příbuzným. Konec konců, přístup k určitému dítěti je výrazně odlišný a podpora a chvála jsou velmi důležité pro formování vlastního sebehodnocení a sociální adaptace.

Touretteův syndrom u dětí - příčiny, diagnostika, léčba

Touretteův syndrom je geneticky způsobené onemocnění centrálního nervového systému.

Jméno dostal od francouzského neurologa Georgesa de la Tourette, který poprvé popsal příznaky této poruchy v roce 1884.

Patologie vždy vzniká v dětství a projevuje se motorickými a hlasovými tikami - tedy rychlými nedobrovolnými stereotypními pohyby nebo výkřiky.

Tourette syndrom u dětí je poměrně snadno diagnostikován, ale ne vždy vyžaduje léčbu.

Příčiny dětí

Přesné příčiny Tourette syndromu nejsou známy. Předpokládá se, že dědičnost a faktory prostředí hrají důležitou roli v jeho vývoji. Onemocnění je dědičné v 50% případů, ale gen nebo skupina genů zodpovědných za onemocnění nebyla identifikována.

Dokonce i blízcí příbuzní však mohou mít příznaky různé závažnosti. U chlapců se Tourette syndrom vyvíjí dvakrát častěji než u dívek.

Zvýšení rizika syndromu Tourette:

• v průběhu prvního trimestru těhotenství se u matky vyvinula toxikóza;
• zneužívání matky alkoholem, cigaretami a kávou během těhotenství;
• poškození mozku dítěte při narození;
• kyslíkové hladovění plodu.

Děti s vysokým rizikem Tourettovy syndromu mají nízké Apgarovo skóre, podle něhož lékaři v porodnicích vyhodnocují stav pouze novorozence.

Při hodnocení touto metodou dostávají děti bez viditelných patologií 7 až 10 bodů. Novorozenci, kteří zaznamenávají 6 nebo méně bodů, mohou mít slabé dýchání, nízký svalový tonus, pomalý puls, respirační patologii a další abnormality. Tyto problémy jsou výsledkem asfyxie, tj. Nedostatku kyslíku, který se vyvinul během těhotenství.

Kromě toho provokativní faktory pro rozvoj onemocnění jsou:

• infekce;
• intoxikace;
• stres a emocionální přetížení;
• užívání psychotropních látek.

Příznaky onemocnění

Tourette syndrom u dětí se vyvíjí ve věku od 2 do 15 let, nejčastěji se tato nervová porucha poprvé projevuje u dětí ve věku od pěti do šesti let.

To se projevuje především motorickými a hlasovými tikami, tedy zvláštními nekontrolovatelnými vlnami pohybů a zvuků.

Příklady motorických tiků jsou rychlé záškuby očí, zkroucení rtů, trčí jazyk, škubání krku. Hlasové tiky křičí určitých zvuků a slov nebo kašlání.

Tam je dobře známá varianta Tourette syndrom, ve kterém dítě křičí obscénní slova, ale ve skutečnosti taková varianta patologie je vzácná.

Motorické a hlasové tiky se nemusí nutně vyskytovat současně. Jejich frekvence může být různá - mohou se vyskytovat mnohokrát denně, každých pár dní nebo dokonce méně.

Existují 4 závažnosti tiky:

• první (lehká) - klíšťata jsou téměř nepostřehnutelná a vyskytují se pouze na krátkou dobu;
• druhé (mírné) tiky jsou vyslovovány a viditelné ostatním, dítě si nad nimi udržuje kontrolu;
• třetí (vyslovované) - tiky jsou vyslovovány, viditelné ostatním, dítě má nad nimi malou kontrolu;
• čtvrtý (těžký) - klíšťata jsou vyslovována a nemohou být kontrolovány.

Tics může trvat několik sekund až několik minut. Závažnost těchto projevů se může v průběhu roku soustavně zvyšovat a snižovat. Některé tiky mohou časem zmizet a být nahrazeny novými.

V důsledku změny psychického stavu dítěte s Tourettovým syndromem se také vyvíjejí sekundární příznaky, včetně:

• deprese;
• depresivní nálada;
• notoricky známý;
• izolace, neochota navázat kontakt.

Zpravidla se v adolescenci projevují projevy onemocnění. V dospělosti je těžký Tourettov syndrom vzácný.

Diagnostika

Hlavními metodami diagnostiky Tourettovy syndromu jsou externí vyšetření a průzkum provedený neurologem. Diagnózu lze provést, pokud jsou splněny následující podmínky:

• přítomnost dítěte jako motoriky a hlasové tiky;
• pravidelný vzhled klíšťat po dlouhou dobu;
• patologie se poprvé projevila v dětství;
• dítě neužilo léky, které mohou způsobit poruchy podobné projevům Tourettovy syndromu;
• tiky nemohou být způsobeny jinými chorobami nervového systému.

Chcete-li udělat úplnou historii, lékař se zeptá na přítomnost příbuzných s podobnou patologií.

Nervové tiky jsou charakteristické nejen pro Tourettovy syndromy, ale i pro další patologie. K vyloučení této možnosti je nutné absolvovat další vyšetření - krevní testy a vyšetření vnitřních orgánů, například elektroencefalografie, CT, MRI.

Věděli jste, že Touretteův syndrom nemusí být doprovázen explety? Prozkoumejme podrobně symptomy Tourettovy syndromu a zjistíme důvod této odchylky.

Podle jakých počátečních příznaků můžete Alzheimerovu nemoc v osobě podezřívat, zjistíte zde.

Aspergerův syndrom je onemocnění nervového systému, jehož příznaky nejsou zřejmé. Pro diagnostiku se používají speciální testy. Pod odkazem http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/golova/sosudistye-zabolevaniya-mozga/sindrom-aspergera-test.html se můžete seznámit s klinickým obrazem této nemoci.

Léčba

K dnešnímu dni je Tourette syndrom nevyléčitelnou patologií. Léčba léky je zaměřena na snížení projevů onemocnění. Léky vám umožní kontrolovat tiky a výrazně zjednodušit život dítěte.

Po stanovení diagnózy může lékař předepsat:

• blokátory dopaminových receptorů;
• antagonisty centrálních adenoreceptorů;
• činidla pro léčbu poruchy pozornosti s hyperaktivitou;
• antikonvulziva;
• antidepresiva.

Antipsychotické léky jako flufenazid, haloperidol a respiredon jsou velmi účinné.

Poskytují dobré výsledky při zvládání příznaků, což vám umožňuje kontrolovat tiky. V těžkých případech onemocnění tyto prostředky umožňují dítěti vést normální život, ale je zde vysoká pravděpodobnost nežádoucích účinků.

Botox injekce jsou také používány. Akupunkturní botulotoxin umožňuje zakázat určité svaly, jejichž snížení způsobuje výskyt klíšťat. Jak je uvedeno výše, léčba léky není vždy nutná. Nefarmakologické metody léčby jsou široce používány:

• laserová terapie;
• akupunktura;
• Masáže;
• terapeutické cvičení.

Nový směr v léčbě je použití speciálních elektrostimulátorů, které ovlivňují mozek, přispívají k normalizaci jeho práce a snižují závažnost symptomů. Tato metoda je však dnes považována pouze za experimentální.

Pokud jsou tiky vyjádřeny mírně, dítě s touto poruchou může žít celý život bez léků a postupů, aniž by zažilo velké problémy. Nicméně, pro nějaký stupeň závažnosti nemoci, práce s psychologem je ukazován.

Stav, ve kterém má pacient poruchu chování, nedobrovolný výkřik slov a zvuků, nedostatečné pohyby, se nazývá Touretteův syndrom. Článek prezentuje zajímavá fakta o této nemoci.

Varianty průběhu Aspergerova syndromu u dospělých budou analyzovány referencí. Jaké jsou porušení sociálních interakcí a jiných odchylek, pozorně si přečtěte.

Velmi důležitá je psychologická podpora dětí s Touretteovým syndromem. Je zcela jasné, že dítě se symptomy této nervové poruchy zažívá emocionální stres a vážné nepohodlí. Psychologické napětí však ještě více zintenzivňuje projevy nemoci - získává se tak začarovaný kruh. Pro tyto děti je velmi těžké být mezi svými vrstevníky.

Psychoterapie jim pomáhá přestat se cítit defektní a podřadný, aby se zvýšila jejich sebeúcta.

Spolu s psychologem se dítě učí správně vnímat svou nemoc a navázat normální vztahy se svými vrstevníky.

Psychoterapie tak umožňuje úspěšnou sociální adaptaci dětí a zabraňuje vzniku mnoha psychologických problémů.

Dalším nesmírně důležitým bodem je psychologická podpora blízkých a vytvoření příjemné emocionální atmosféry pro dítě.

Touretteův syndrom je nevyléčitelná choroba, ale díky správné, dobře zvolené terapii může být udržován pod kontrolou. To umožňuje, aby dítě mělo normální a plný život. Na konci dospívání se tiky stávají méně výraznými. Jako dospělí mají tendenci být snadno kontrolovatelní, aniž by se obtěžovali osoby s Tourettovým syndromem.

Touretteův syndrom

Touretteův syndrom je neuropsychiatrická porucha, která se projevuje v dětství a je charakterizována nekontrolovanými motorickými, hlasovými tiky a poruchami chování. Tourettův syndrom se projevuje hyperkinézou, výkřiky, echolalií, ekotraxií, hyperaktivitou, která se periodicky, spontánně objevuje a nemůže být pacientem kontrolována. Touretteův syndrom je diagnostikován na základě klinických kritérií; Pro účely diferenciální diagnostiky se provádí neurologické a psychiatrické vyšetření. Při léčbě Tourettovy syndromu se používá farmakoterapie neuroleptiky, psychoterapie, akupunktura, terapie BOS; někdy - hluboká mozková stimulace (DBS).

Touretteův syndrom

Touretteův syndrom (generalizovaná tic, Gilles de la Touretteova choroba) je komplex symptomů, který zahrnuje paroxyzmální motorické tiky, nedobrovolné výkřiky, obsedantní akce a další motorické, zvukové a behaviorální jevy. Tourette syndrom se vyskytuje u 0,05% populace; debut onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku od 2 do 5 nebo od 13 do 18 let. Dvě třetiny případů Touretteova syndromu jsou diagnostikovány u chlapců. Podrobný popis syndromu byl dán francouzským neurologem J. Gilles de la Tourette, po kterém on přijal jeho jméno, ačkoli některé zprávy o nemocích, které odpovídají popisu syndromu byly známé od středověku. Etiologie a patogenetické mechanismy Tourettovho syndromu zůstávají diskutabilní a samotná choroba je studována pomocí genetiky, neurologie a psychiatrie.

Příčiny Tourette syndromu

Přesné příčiny patologie nejsou známy, ale bylo zjištěno, že v převážné většině případů je úloha genetického faktoru sledována ve vývoji Tourettovho syndromu. Popsané rodinné případy onemocnění u bratrů, sester (včetně dvojčat), otců; rodiče a blízcí příbuzní nemocných dětí mají často hyperkinézu. Podle pozorování převažuje autozomálně dominantní způsob dědičnosti s neúplnou penetrací, i když je možný autosomálně recesivní způsob přenosu a polygenní dědičnost.

Neuroradiologické (MRI a PET mozku) a biochemické studie ukázaly, že dědičný defekt způsobující Touretteův syndrom je spojen s porušením struktury a funkcí bazálních ganglií, změn v neurotransmiterových a neurotransmiterových systémech. Mezi teoriemi patogeneze Tourettovy syndromu je nejoblíbenější dopaminergní hypotéza, vycházející ze skutečnosti, že u tohoto onemocnění dochází buď ke zvýšení sekrece dopaminu nebo ke zvýšení citlivosti receptorů na něj. Klinická pozorování ukazují, že podávání antagonistů dopaminového receptoru vede k potlačení motorických a hlasových tiků.

Mezi možné prenatální faktory, které zvyšují riziko vzniku Tourettovy syndromu u dítěte, patří toxikologie a stres těhotné ženy; užívání drog během těhotenství (anabolické steroidy), drogy, alkohol; intrauterinní hypoxie, nedonošenost, intrakraniální poranění.

Projev a závažnost Tourettovy syndromu jsou ovlivněny infekčními, environmentálními a psychosociálními faktory. V některých případech je výskyt a exacerbace tiky zaznamenána v souvislosti s přenesenou streptokokovou infekcí, intoxikací, hypertermií, jmenováním psychostimulancií pro děti se syndromem hyperaktivity a deficitem pozornosti, emocionálním stresem.

Příznaky Tourettovho syndromu

První projevy Tourettovy syndromu se nejčastěji týkají věku 5-6 let, kdy rodiče začínají pozorovat podivnosti v chování dítěte: mrknutí, grimasy, trčí jazyk, časté mrknutí, tleskání dlaní, nedobrovolné plivání atd. V budoucnu, jak choroba postupuje Hyperkinéza se šíří do svalů trupu a dolních končetin a stává se složitějším (skákání, dřepy, vyhazování nohou, dotýkání se částí těla atd.). Mohou existovat fenomény ekotraxie (opakování pohybů jiných lidí) a kopropraxie (reprodukce urážlivých gest). Někdy jsou tiky nebezpečné (kousnutí hlavy, kousání rtů, tlak na oční bulvy atd.), V důsledku čehož mohou pacienti s Touretteovým syndromem způsobit vážná zranění.

Hlasové tóny v Touretteově syndromu jsou stejně rozmanité jako motorické. Jednoduché vokální tiky se mohou projevit opakováním nesmyslných zvuků a slabik, pískáním, chuggingem, výkřikem, klesáním, syčením. Proplétání s proudem řeči, hlasové tiky mohou vytvořit falešný dojem z koktání, koktání a jiných poruch řeči. Obsedantní kašel, čichání je často mylně vnímáno jako projevy alergické rýmy, sinusitidy, tracheitidy. Sonické jevy doprovázející kurz Tourettovho syndromu také zahrnují echolalii (opakování slyšených slov), palilalii (opakované opakování stejného vlastního slova), koprolalii (křik obscénních, urážlivých slov). Hlasové tiky se také projevují změnou rytmu, tónu, přízvuku, hlasitosti, rychlosti řeči.

Pacienti s Touretteovým syndromem si všimnou, že před začátkem tiky prožívají rostoucí smyslové jevy (pocit cizího těla v krku, svědění kůže, bolest v očích atd.), Což je nutí k tomu, aby vydali zvuk nebo provedli konkrétní akci. Po skončení tic napětí klesá. Emocionální zážitky mají individuální vliv na frekvenci a závažnost motorických a hlasových tiků (snížení nebo zvýšení).

Ve většině případů s Tourettovým syndromem netrpí intelektuální vývoj dítěte, ale existují problémy s učením a chováním, které se týkají především ADH. Jiné poruchy chování zahrnují impulsivitu, emoční labilitu, agresi, obsedantně-kompulzivní syndrom.

Tyto nebo jiné projevy Tourettovy syndromu mohou být vyjádřeny v různých stupních, na jejichž základě rozlišuji 4 stupně onemocnění:

1. (mírný) stupeň - pacientům se podaří dobře kontrolovat projevy nemoci, proto vnější známky Tourettovy syndromu nejsou viditelné pro ostatní. V průběhu onemocnění dochází k krátkým asymptomatickým obdobím.
2. (mírně závažný) stupeň - hyperkinéza a vokální poruchy jsou patrné ostatním, nicméně relativní schopnost sebeovládání je zachována. "Světlé" období v průběhu nemoci chybí.
3. (výslovný) stupeň - projevy Tourettovy syndromu jsou zřejmé ostatním a jsou prakticky nekontrolovatelné.
4. (těžký) stupeň - hlasové a motorické tiky jsou převážně složité, výrazné, jejich ovládání je nemožné.

Projevy Tourettovy syndromu obvykle dosahují svého nejvyššího vrcholu v období dospívání, poté, jak zrají, mohou zcela klesat nebo se zastavit. U některých pacientů však přetrvávají po celý život a zvyšují sociální špatnost.

Diagnostika Tourettovho syndromu

Diagnostická kritéria, která hovoří o přítomnosti Tourettovho syndromu, jsou debutem onemocnění v mladém věku (do 20 let); opakované, nedobrovolné, stereotypní pohyby několika svalových skupin (motorika); alespoň jeden hlasový (hlasový) tic; onemocnění a trvání onemocnění po dobu delší než jeden rok.

Projevy Tourettova syndromu vyžadují diferenciaci s paroxysmální hyperkinézou, charakteristickou pro juvenilní formu chorea Huntingtona, drobnou chorea, Wilsonovu chorobu, torzní dystonii, postinfekční encefalitidu, autismus, epilepsii, schizofrenii. K vyloučení těchto nemocí je nutné dítě vyšetřit dětským neurologem, dětským psychiatrem; dynamické pozorování, CT nebo MRI mozku, EEG.

Určení hladiny katecholaminů a metabolitů v moči (zvýšené vylučování norepinefrinu, dopaminu, kyseliny homovanilové), elektromyografie a elektrolytografických dat (zvýšení rychlosti nervových impulzů) může být určitým pomocníkem při diagnostice Tourettovy syndromu.

Léčba syndromu Tourette

Otázka léčby Tourettovy syndromu je řešena individuálně na základě věku pacienta a závažnosti projevů. Dětská arteterapie, hudební terapie a zvířecí terapie mají dobrý vliv na mírné a středně výrazné projevy Tourettovy syndromu. Jedním z klíčových prvků terapie je psychologická podpora a vytvoření příznivé emoční atmosféry kolem dítěte.

Ve všech případech se upřednostňují nelékařské metody: akupunktura, segmentová reflexní masáž, laserová reflexní terapie, cvičební terapie atd. Hlavní léčbou Tourettovho syndromu je psychoterapie, která pomáhá vyrovnat se s vznikajícími emocionálními a sociálními problémy. Slibnými metodami léčby Tourettovy syndromu jsou terapie BOS, injekce botulotoxinu, které zabraňují hlasovým klíšťatům atd.

Farmakologická léčba je indikována v případech, kdy projevy Tourettovho syndromu narušují normální život pacienta. Hlavními užívanými léky jsou neuroleptika (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepiny (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenergní mimetika (klonidin) atd., Ale jejich použití může být spojeno s dlouhodobými a krátkodobými vedlejšími účinky.

Existují zprávy o účinnosti léčby forem Tourette syndromu rezistentních na léky chirurgickými metodami s využitím hluboké mozkové stimulace (DBS). V současné době je však tato metoda považována za experimentální a není používána k léčbě dětí.

Kurz a prognóza Tourettovho syndromu

V léčbě Tourettovy syndromu polovina pacientů vykazuje zlepšení nebo stabilizaci stavu v pozdní adolescenci nebo dospělosti. Při zachování stálých generalizovaných tiků a nemožnosti jejich kontroly je nutná celoživotní terapie.

Navzdory chronickému průběhu nemá Touretteův syndrom žádný vliv na délku života, ale může významně narušit jeho kvalitu. Pacienti s Touretteovým syndromem jsou náchylní k depresi, záchvatům paniky, antisociálnímu chování, a proto potřebují porozumění a psychologickou podporu od ostatních.

Symptomy, diagnostika a léčba Tourettovy syndromu u dětí

Dříve neznámá neuropsychiatrická onemocnění se otevírají téměř denně. Lidská duše je temná. Důkazem toho je nedávno diagnostikovaný Tourettův syndrom. Lidé, kteří trpěli touto poruchou, byli kdysi považováni za posedlí. Dnes je však diagnostika a léčba patologie úspěšně prováděna v každé zemi.

Podstata problému

Touretteův syndrom je neuropsychiatrická porucha, při které člověk nemůže ovládat své tělo. Nedobrovolné pohyby, tiky vznikají, pacient vykřikuje slova a zvuky. Pacient nemůže ovládat vlastní řeč a náhodné fráze. Syndrom je často kombinován s hyperaktivitou, což komplikuje léčbu onemocnění.

V lidech se patologie nazývá "nemoc, když nadáváte." Faktem je, že lví podíl nekontrolovatelných slov je špatným projevem, který pacient vyslovil. Syndrom Gilles de Tourette (ne Foultonův symptom) je onemocnění mozku vedoucí ke generalizovaným tikům, včetně hlasových.

Ve většině případů se nemoc vyskytuje u dětí. Je pozoruhodné, že častěji se chlapci setkávají s patologií. Jak stárnou, mohou se tiky zcela zmenšit nebo zmizet. Stává se, že dospělý se prostě učí žít s problémem a ovládat své tělo co nejvíce.

Zvukové a motorické jevy se vyskytují u 0,05% obyvatel planety. Debutní patologie může spadat do dvou období. První trvá 2 až 5 let, kdy se příznaky objeví aktivně. Druhý segment - od 13 do 18 let, kdy se dříve identifikované a potlačené onemocnění připomíná. Podezřelý Touretteův syndrom může způsobit skutečnou paniku mezi rodiči. Hyperaktivita, doprovázená nekontrolovanou činností, se stává nejen překážkou učení, ale také ohrožuje život a bezpečnost dítěte.

Příčiny onemocnění mozku

Neurologové se domnívají, že hlavní příčinou onemocnění je genetika. Důkazem toho je druh genu, který se nachází u lidí se syndromem. Často dochází k predispozici k patologii i v období, kdy dítě nese. Faktory vedoucí k problému:

1. Užívání drog a jiných agresivních látek během těhotenství (steroidy a anabolické steroidy).
2. Dlouhá toxikóza.
3. Odložený stres.
4. Prodloužená horečka matky.
5. Staphylococcus virus.

K rozvoji patologie přispívají i další faktory. Patří mezi ně poranění při porodu, léky, duševní problémy, nemoci z minulosti, intoxikace, předčasný porod.

Mnoho stresových situací pro plod je často příčinou syndromu. Hypoxie, infekce, intoxikace a dokonce faktory prostředí mohou být spouští pro spící gen.

Verze genetické susceptibility je potvrzena případy onemocnění bratrů a sester, rodičů a dětí. Přesný mechanismus dědičnosti ještě nebyl objasněn, protože existují případy, kdy příbuzní pacienta nemají hyperkinézu.

Neurologové naznačují, že základem onemocnění je zvýšení vylučování dopaminu v mozku. Je také možné zvýšit citlivost těla na tento hormon.

Klinický obraz a symptomy

Hlavními příznaky onemocnění jsou nekontrolované tiky různého charakteru. Symptomy mohou zahrnovat vokální a motorické generalizované reakce. V tomto případě se oba symptomy mohou objevit současně.

Klíště - neodolatelná touha pacienta opakovat určitý pohyb nebo kombinaci zvuků. Často se výskyt klíšťat projevuje v určitém emocionálním stavu. V závislosti na tom jsou tiky rozděleny do několika skupin:

Někdy mohou mít hlasové tiky podobu libovolných zvuků. To je reptání, kašel, chrochtání a další nesrozumitelné zvuky. Tyto příznaky se liší od hlasu, ale jsou vyvolány hlasivkami. Zvuky artikulace (vokální tiky) jsou rozděleny do několika kategorií:

1. Porucha řeči: náhlé změny rytmu, hlasitosti, nesprávná intonace mluvených slov. Pacient nesprávně umístí akcenty a vykřikne pár slov ve větě.
2. Vokalismus - vícenásobné opakování jednoho slova nebo kombinace zvuků. Nejčastěji se opakuje vlastní slovo.
3. Nekontrolovaná hrubá promluva - pacient přísahá, je hrubý a může urazit ostatní.
4. Často klíště zahrnuje opakování slova slyšeného.
5. Pacient se snaží napodobit zvuky, slova a fráze, které slyšel, jako by napodoboval ty kolem sebe. Toto klíště se nazývá echolalia.
6. Pokud pacient opakuje své vlastní výrazy a fráze, jde o palilalii.

Většina pacientů může očekávat tic ofenzívu. Před jeho výskytem jsou charakteristické smyslové vjemy - jevy.

Pro každého pacienta jsou vyjádřeni v jiné formě. Někteří si všimnou pocitu komatu v krku, mačkání v ramenou, přetečení energie a bolesti v očích. Tyto jevy vedou k hromadění napětí, které se promítá do klíště. Pacient, vyprovokovaný prací vlastního mozku, křičí prokletí nebo vzlétne.

Touretteův syndrom, jehož příznaky jsou nejčastěji motorem, je doprovázen nedobrovolným tikem celého těla. Mezi příznaky patří: t

• demonstrace neslušných gest a jiných postav;
• sebepoškozování;
• škubnutí očních víček a časté blikání;
• ostré pohyby ramen;
• změna výrazů obličeje na nepřirozené grimasy;
• clatter;
• kousání rtů

Výskyt tic u dětí

První příznaky Tourette syndromu se vyskytují v raném věku. Než se dítě naučí mluvit, projevuje se patologie ve formě záškuby a nedobrovolných výrazů obličeje. Brzy se pohyb obličejových svalů změní na složitější symptomy.

Může dojít k nedobrovolnému vyčnívání jazyka, plivání a nepravidelnému blikání. Později jsou k motorovému přístroji připojena hlasová klíšťata. Nejdříve se jedná o křečovité pohyby hltanu, které se projevují nekontrolovanými dechy a křečovými výdechy. Dále pacient unikne nesrozumitelným zvukům, jako je štěkání nebo sípání. Jak stárne, zvuky se proměňují v hrubé výrazy a nekontrolovatelná slova. Někdy se do pacientovy řeči vklouzne nebo syčí, což vytváří iluzi koktání nebo jiných poruch řeči.

Poruchy pohybu mohou být jednoduché i složité. Součástí komplexu je kroucení, skákání, snaha o čichání objektu nebo jeho dotek. Pacient je často ohnutý nebo se snaží ublížit.

Útoky se vyskytují ve vlnách. Zpočátku se objeví smyslový signál, při kterém pacient pociťuje nástup tiky. Pak dojde k samotnému útoku. Klíště končí poté, co má pacient silný emocionální zážitek.

Nejsložitější obraz nemoci se objevuje v období debutu. Od 2 do 5 let je dítě ve skutečném vězně nemoci. Duševní vývoj netrpí, ale tiky neumožňují pacientovi zaměřit se na vzdělávací proces. Existují také potíže při komunikaci s ostatními. Dítě potřebuje neustálý dohled, protože se může ublížit.

Symptomy Touretteovy choroby obvykle zahrnují syndrom hyperaktivity a poruchu pozornosti. Mezi poruchami chování jsou pozorovány impulzivita, agresivita a obsedantně kompulzivní syndrom. Syndrom často vede k depresivním stavům a duševním poruchám.

Nemocné dítě může vyskočit a běžet v neznámém směru. Stop sám nemůže. V uzavřeném prostoru, klíště najde výstup přes motorickou aktivitu. Pacient může vylézt na židli, stůl nebo se plazit pod nábytkem. Současně může zastavit okolní prostředí. Zpravidla se pacient dostává do přesvědčování a zklidňuje se.

Stupeň vývoje onemocnění

U všech pacientů se syndrom projevuje různými způsoby. Neurologové rozlišují čtyři hlavní závažnosti onemocnění:

1. První stupeň se nazývá snadná fáze. Příznaky nemoci jsou menší. Pacient je schopen kontrolovat výskyt tic, takže ostatní zřídka zaznamenávají útoky. Stupeň je charakterizován dlouhými asymptomatickými obdobími.
2. Druhý stupeň má střední závažnost. Pacient je schopen zastavit většinu symptomů snahou o vůli, nicméně některá porušení se přesto vymaní do „vnějšího světa“. Neexistuje žádná mezera v nemoci bez symptomů.
3. Třetí stupeň je jasně vyslovován. Pro kontrolu útoků pacient nemůže. Pouze s věkem se rozvine schopnost částečného potlačení symptomů. Okolí si může všimnout tiki a stát se obětí jejich následků.
4. Nejtěžší stupeň. Symptomy jsou vyslovovány a vyskytují se poměrně často. Pacient je naprosto nekontrolovatelný. Hyperkinéza je komplexní a kombinovaná.

Věkové nuance toku

Nejvyšší vrchol útoků je pozorován během dospívání. Poté se nemoc postupně slábne, když se pacient učí zastavit symptomy. Někteří pacienti mají stále predispozici k akutním útokům, které zasahují do adaptace člověka ve společnosti. V některých případech se dítěti podaří „přerůstat“ nemoc. Pak, jak stárne, útoky zmizí.

U dospělých pacientů je situace komplikována potřebou předvídat nástup útoku. Jako dospělá osoba si je plně vědoma toho, co se děje. Chápe, že je nemožné problém odstranit, ale je možné zabránit jeho zhoršení. Často se dospělí uchylují k psychotropním lékům. Je však možné zcela zastavit záchvaty u několika pacientů. Náhle se může stát, že náhlý klíště vyděsí ostatní, ve kterých pacient začíná:

• nadávat nebo křičet nesmyslná slova;
• nedobrovolný pohyb, škubnutí;
• dělat zvuky nevysvětlitelné povahy.

Včasné odhalení poškození

Ve většině případů se nemoc projevuje v dětství, takže diagnóza se objevuje v raném věku. Neexistuje žádný jasný test k určení patologie. Diagnóza je prováděna na základě dlouhodobého sledování pacienta a kombinace symptomů.

Přítomnost Tourettovy syndromu je indikována výrazným zahajovacím klíštěm, ke kterému došlo v raném věku - až 17-18 let. O patologii hovoří přinejmenším jeden jasný vokální tic, stejně jako nedobrovolné motorické reakce několika svalových skupin. Diagnóza potvrzuje vlnovitý průběh syndromu a dobu trvání problému. Symptomy se vyskytují pravidelně v průběhu jednoho roku. Může se objevit „Clearing“, ale netrvá déle než 12 týdnů.

Během diagnostiky musí neurolog rozlišovat tiky, které vznikají z těch, které jsou podobné jiným onemocněním. Wilsonova choroba, chorea, schizofrenie a epilepsie jsou často podobné symptomy. Poruchy chování se mohou vyskytnout také u autistických pacientů. Vylučuje přítomnost těchto patologií dětského neurologa, stejně jako psychiatra.

Další metody zahrnují vyšetření mozku. Provádí se počítačová tomografie centrálního orgánu nervového systému, zobrazování magnetickou rezonancí a EEG. Je zkoumána hladina hormonů v těle. Zejména se hodnotí norepinefrin, dopamin a kyselina homovanilová v moči. Studujeme rychlost nervového systému. Zařízení umožňuje studovat rychlost nervových impulzů.

Často je faktorem vyvolávajícím syndrom novotvar v mozkové tkáni nebo jiné poškození.

Léčba vrozených abnormalit

Potřeba terapie a její povaha závisí na závažnosti a stupni onemocnění. V některých případech není léčba nutná. Nemoc ustupuje, když pacient zraje.

Lékařské odstranění záchvatů

Tourettesův syndrom je chronická patologie, kterou nelze zcela vyléčit. Problém však neovlivňuje očekávanou délku života. Postupem času se příznaky vyskytují stále méně a člověk se stává plnohodnotným členem společnosti.

V některých případech pacient potřebuje prostředky k potlačení symptomů. Neuroleptika jsou považována za účinná léčiva, ale jejich stálé užívání může vést k řadě vedlejších účinků, včetně sedace, třesu, inhibice kognitivních funkcí, zvýšení tělesné hmotnosti, ospalosti a apatie.

Jediný účinný lék proti symptomům tohoto syndromu neexistuje. Jmenování terapie je lékař. Základem doporučeného léčení je často agonie substance.

Pro zmírnění hyperaktivity spojené se syndromem použijte stimulanty. Děti jsou však předepisovány v extrémních případech. Mezi tyto léky patří methylfenidát a další stimulanty nervového systému.

Když nastane obsedantně-kompulzivní porucha, jsou předepsány léky, které ovlivňují hladinu serotoninu v krvi. Tato terapie pomáhá snižovat příznaky a kontrolovat útoky.

Využití psychoterapie k adaptaci

Vzhledem k tomu, že patologie je považována za chronické onemocnění, léčba Tourette syndromu v prvních dvou fázích je založena na psychoterapii. Užívání léků se provádí pouze v období exacerbací. Děti se syndromem, stejně jako dospělí, kteří mají sklon k útoku, potřebují psychoterapii.

Při léčbě malých dětí se používá herní forma interakce. Mezi metodami byly účinné arteterapie, pohádková terapie a komunikace se zvířaty.

Zralí pacienti absolvují psychoterapii s hlubokým osobním kontaktem, jejímž základem je úplná důvěra pacienta vůči lékaři. Často terapie zahrnuje použití hypnózy zasedání.

Pacient je vyškolen v metodách autotrainingu. Tyto lekce pomáhají rozvíjet vzorce chování pro zastavení útoků, zmírnění napětí a zlepšení pohody. Terapie je aplikována ve věku vědomí.

Komplex psychoterapeutických cvičení a lékařská eliminace útoků pomáhají člověku přizpůsobit se společnosti. Pacienti se naučí řídit akumulovanou energii racionálním směrem. Mnozí cítí úlevu tím, že dělá hudbu nebo kreslení. Mírné cvičení a mírné cvičení pomáhají snížit frekvenci útoků.

Aby se snížilo riziko útoku, doporučuje se, aby pacienti postupovali podle jednoduchých tipů. Pro snížení projevu symptomů je zapotřebí:

• dodržování denního režimu;
• zdravý a dlouhý spánek;
• správné výživy;
• vyvážená strava při přepravě dítěte;
• odstranění stresových situací;
• odmítnutí účastnit se vzrušujících aktivit (dlouhé cesty, pohledy na agresivní obsah a návštěvy hlučných míst).

Předikce pacienta

Včasná a kompetentní léčba Tourettovho syndromu v raném věku umožňuje polovině pacientů úspěšně překonat projevy patologie. K stabilizaci stavu dochází v pozdní adolescenci nebo po plné zralosti těla.

Když generalizované tiky nezmizí s věkem, pacientovi je předepsána celoživotní léčba. Důvodem jeho použití je nemožnost sebekontrolních útoků. Dospělí pacienti se však často potýkají s depresí, záchvaty paniky a odlišným antisociálním chováním.

Pacienti trpící syndromem Tourettes potřebují podporu a pochopení svých blízkých. Vzhledem k tomu, že výskyt záchvatů je často spojován s nestabilním emocionálním pozadím, pomáhá ostatním zlepšit stav pacienta. Psychologická podpora je důležitá v případě, kdy jsou symptomy zcela zastaveny, ale existuje riziko relapsu v důsledku stresu.

Tourette syndrom je problém, jehož včasná diagnóza pomáhá většině pacientů zcela odstranit jejich příznaky. Nelze léčit patologii, ale terapie umožňuje dospělým kontrolovat průběh onemocnění.