Vrozená jejichtyosiformní erythroderma Broca

Brocovo vrozené ichthyosiformní erytrodermie je forma vrozené jejichtyosiformní erythrodermie, v níž převládají jevy hyperkeratózy nad jinými klinickými příznaky a na sliznicích se nevyskytují vyrážky, které ji odlišují od jiných onemocnění.

Vrozená jejichtyosiformní erythroderma Broca je vzácná rozmanitost univerzální hyperkeratózy, která se vyvíjí hned od okamžiku narození.

Primární elementy se objevují na kůži ve formě erytematózních skvrn, které jsou náchylné k perifernímu růstu, mají hyperkeratotické vrstvy nebo malé vesikuly.

Tento charakteristický vzhled kůže v případě vrozené patologie byl objevitelem pojmenován jako „onemocnění rybích šupin“.

Poprvé ho popsal dermatolog z Francie, Louis Brock, vědec s rozsáhlými praktickými zkušenostmi a značným počtem klinických pozorování na počátku minulého století. Patří také k prvenství v popisu řady dermatóz, které dnes nesou jméno vědce.

Toto je Brocova pseudopelade, Brocova lupoidní sykóza, Brocova vrozená ichthyosiformní erytrodermie. Vzácnost onemocnění ovlivnila nedostatek statistických údajů, které naznačují jeho prevalenci a endemicitu.

Dermatóza nemá rasové, věkové, genderové složky a je zajímavá z hlediska praxe pro genetiky a dermatology.

Rozhodující role v diagnóze nemoci jsou přiřazeny k rodinné anamnéze a klinice, další - histologické studie.

Symptomatická léčba ve formě hydratace a změkčení pokožky, pravidelných drah vitamínu A a léčiv - kortikosteroidů.

Příznaky

Podle klinických ukazatelů je Brocova vrozená jejichthyosiformní erytrodermie rozdělena do dvou typů:

• bullosa, s tvorbou bublin;
• nebulasnaya nebo "suché".

Dermatóza může být:

V přítomnosti mírné patologie jsou léze kůže lokalizovány na obličeji, dlaních a chodidlech a v závažných případech je do procesu zapojena celá kůže těla.

Novorozenec má potíže s dýcháním, sáním, otevřením úst a v důsledku špatného výkonu potních žláz během tepla nebo nějaké fyzické námahy teplota stoupne na čtyřicet stupňů, což je doprovázeno ztrátou vlhkosti v prasklinách v kůži a dehydratací.

Smrtelné výsledky jsou časté, ale s přežitím dítěte zůstává kožní patologie trvale, případně doprovázená další ztrátou vlasů, až do úplné alopecie, a selháním potních apokrinních žláz.

Kůže na rtech a uších zhrubne, zhrubne a deformuje se (zjemnění kůže).

Mlhavý typ vrozené erythrodermy Broca je charakterizován přítomností hustého, jasně difúzního vrozeného erytému, s hojnou škálovatelností. Odlupující se částice - hyperkeratotické, průsvitné hnědé šupiny se mohou odlupovat ve vrstvách. Kůže je suchá, připoutaná.

Typ bullosy je charakterizován puchýři a oddělujícími prvky s edematózní a zahuštěnou kůží.

Při mírném onemocnění jsou primární elementy s nadrženými šupinami vzácné, jsou samy vyřešeny ve věku tří až pěti let. V těžkých případech je celé tělo pokryto puchýři, otevírají se, zvlhčují, mohou se znovu nakazit, postupně se proměňují v hyperkeratotické krusty.

Pokud se lokalizace kožních záhybů, povrchů loket extenzoru, poplitální fossa, podpaží, kožní léze objeví jako bradavité výrůstky s jemnou texturou, pevnou přilnavostí k dermis, tvořící vzor připomínající samet.

Bradavkové útvary mají nepříjemný zápach.

Bubliny, palmové a plantární, náchylné k fúzi, disekce a potahování keratinových šupin, které po svolení ohrožují malou pigmentaci. Chlupatá část pokožky hlavy, která je součástí procesu, se podobá seborrhea, s bezpečností vlasů.

Nehty s nemocí jsou zesílené a mají matnou barvu. S věkem je patologie snazší.

Důvody

Příčiny výskytu kongenitální ichtyosiformní erythrodermy Broca jsou dědičnost, patologie genů, vyplývající z různých stupňů poškození genetického aparátu, tedy s klinickými projevy v určitých vrstvách dermis.

V patologii je epidermis poškozena z hlediska tloušťky, funkce žlázového aparátu, pigmentace v závislosti na genotypu pacienta.

Genům je přiřazena kontrola nad produkcí proteinů a fermentační aktivitou, která, pokud enzymy pracují nesprávně, vede k klinickým projevům.

Vědci identifikují dva typy dědičnosti patologie s přítomností suchých mrtvých buněk v různých částech kůže nebo na celém povrchu kůže:

• autozomálně dominantní - vrozená bulla ichthyosiosform erythroderma, nastane, když genové mutace na dvanáctém a sedmnáctém chromozomu, s kódováním syntézy keratinu jedna a deset;
• autozomálně recesivní - kongenitální nebulasická ichthyosiosformní erytrodermie, se vyskytuje, když se mutace epidermálního transglutaminázového genu nachází na chromosomu 14q11.

Typ zděděných mutací ovlivňuje průběh kliniky a prognózu patologie. Pro dominantní typ je charakteristický měkčí průběh a příznivá prognóza, pro recesivní celou cestu.

Příčiny mutací jsou stále studovány, ale je známo, že riziko morbidity u dětí se zvyšuje s krevním vztahem rodičů. Studie dermatologů ukazují následující výsledky:

1. Autosomálně dominantní dědičnost u padesáti procent případů vede k nemocnosti.
2. Autosomálně recesivní typ dědičnosti má možnosti. V přítomnosti patologie budou mít oba nemocní rodiče čtvrtinu potomků nemocných, čtvrtina bude zdravá a zbytek budou nositelé. S jedním nemocným rodičem a druhým dopravcem hrozí, že polovina dětí onemocní. Pokud jsou oba nemocní, potom se potomstvo zrodí nezdravě.

Zrození zdravých rodičů nemocného dítěte znamená přítomnost nové spontánní genové mutace.

Diagnostika a léčba

Diagnóza onemocnění se provádí metodami:

• historie dat;
• klinické ukazatele;
• histologie, kde suchá verze odhaluje přítomnost hypertrofované granulované vrstvy epidermy, zánětlivého infiltrátu, acanthosis, s cystickou variantou granulované degenerace buněk malpighské vrstvy;
• diferenciace, s výjimkou všech druhů pravé jejichtyózy;
• další bakposevovou krev a obsah blistrů, aby se odstranila sepse a sekundární infekce.

Patogenetická léčba není. V případě těžké patologie leží novorozenci na jednotce intenzivní péče, kde mají k dispozici nezbytné podmínky ve formě udržení vysoké vlhkosti vzduchu a kontroly dehydratace se známkami sekundární infekce.

Ihned po narození dětí se vyšetřuje dermatolog a genetik. Při použití terapie:

• koupele, hydratující pleť uklidňujícími dětskými krémy;
• absolvování jednotlivých schémat šokové dávky retinoidů ve formě vitaminu A, jeho syntetických analogů;

Pravidelně vyšetřujte pacienty na funkci vnitřních orgánů, jako jsou játra, ledviny, srdeční sval. Bulózní forma se může lišit v rezistenci vůči prostředkům skupiny vitaminu A, pak užívá léky s kortikosteroidy.

• vitaminová terapie;
• lázně obsahující otruby, škrob, mořská sůl;
• vnější použití změkčovadel a kortikosteroidních mastí s přídavkem 3% kyseliny salicylové v poměru jedna ku jedné.

Prevence

Život s patologií je obtížný. Je nutná psychologická podpora odborníků, zejména dětí, dispenzární kontroly, každoroční terapie proti relapsu. V remisních obdobích je pokožka každý den změkčená.

Vzhledem k tomu, že Brocaova vrozená ichthyosiformní erytrodermie je vzácnou dermatózou genů, rodiče, kteří plánují děti, jsou vyšetřováni na prevenci.

Ujistěte se, že máte prenatální lékařské genetické vyšetření manželů s zatíženou dědičností, konzultační genetikou. Pokud se u těhotné ženy objeví patologie, doporučuje se ukončit těhotenství.

Ichthyosiformní erythroderma broca

Tento článek byl napsán rodiči dětí s jejichtytyózou "Ichthyosiform erythroderma". S cílem předat své nahromaděné zkušenosti a pomoci orientovat nově pečené rodiče, aby pochopili, jak se o takové dítě starat. Připomínáme, že naše stránky jsou dalším zdrojem informací o ichtyóze, ale ne nutkání k samoléčbě. S takovým komplexním onemocněním, jako je jejichtyóza, je nutný stálý dohled dermatologa.

Jak pochopit, že vaše dítě má "Ichthyosiform erythroderma"?

Existují dva typy této choroby - tzv. „Suché“ a „bulózní“.

Dědičné autosomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli zlomeného genu, ale nejsou nemocní. Také autozomálně dominantní (od rodiče pacienta s tímto onemocněním). Také podle genetiků existuje spontánní mutace, kdy jsou oba rodiče zdraví a nejsou nositeli zlomeného genu, ale gen je mutován a rozpadl se u dítěte při početí.

Na základě dříve získaných vědeckých medicínských dat se děti s ichthyosiformním erythrodermem (dále jen zkratka IE) nenarodily jako „koloidní plod“, kůže dětí s IE při narození je obecně podobná normální, ale s oblastmi silného zarudnutí, proto někdy i lékaři v mateřských nemocnicích okamžitě neuznávají, že se jedná o ichtyózu a navrhují další diagnózy, jako je intrauterinní infekce a tak dále. Po několika týdnech léčby infekce a nepřítomnosti pozitivní dynamiky (s výjimkou použití hormonální terapie) a lékařského pozorování se ale diagnostikuje jejichtyóza ve formě „ichtyosiformní erythrodermy“. Mimochodem, pokud se hormonální terapie používá od narození, pak se v tomto případě kůže stává dočasně prakticky zdravou, ale po zrušení hormonů se vše vrátí.

V praxi se ukazuje, že rodiče v naší komunitě (máme děti s lidmi s 21 lidmi) se domnívají, že některým dětem je diagnostikována „Vrozená jejichtyóza. Po několika letech, nebo dokonce měsících, má koloidní plod kůži podobnou IE s podobným klinickým průběhem, který nebyl v medicíně plně studován, takže nelze říci, že dítě s formou jejichtyózy není narozeno v koloidním filmu.

Dítě se rodí s místy zapálenými jasně červenou, velmi tenkou kůží. Mohou být ovlivněny tváře, obličej, záda, břicho nebo části rukou nebo nohou. Snad jako 100% léze na kůži a částečné.

Na kolenou, loktích, rukou a dlaních je charakteristický jejichtyózní vzor - vrásky, neobvyklé pro zdravé dítě.

Během prvních dnů kůže získává pevnost a epidermis (horní vrstva kůže) praskliny, a tak zůstává prasklá "síť", tvoří se kousky kůže (ne husté bílé nebo šedavě bílé vločky různých průměrů), které denně odlupují, protože S tímto typem ichtyózy se kůže rychle aktualizuje. Na místě sestupné kůže není téměř žádný čas zvýšit novou horní vrstvu, protože znovu a znovu umírá, tj. proces s tvorbou "popraskané sítě" se opakuje téměř denně. A proto, v případě IE, je vyjádřena hyperémie (zarudnutí), protože ve skutečnosti je kůže bez horní ochranné vrstvy, která dodává tělu normální barvu.

Zpočátku může mít novorozenec hladkou kůži na hlavě, pak se na pokožce hlavy objeví „rýhy“ a pak tlusté krusty, žluté měkké a „mastné“, někdy s nepříjemným zápachem, pokud se spojí sekundární infekce.

V prvních měsících života se hustá kůrka na hlavě vytratí spolu s vlasy, zpočátku to způsobuje řídké vlasy. Vyžaduje speciální péči o pokožku hlavy. Níže bude článek naše doporučení.

Na místě, kde sestupovaly kůry, se tvoří nové, a pokud se nezastavíte v péči o pokožku hlavy, časem se situace zlepší a tvorba kůry na hlavě se stává méně a méně hustou.

Už v prvním roce života, s mírnou nebo střední závažností, se kůže na těle stává méně zánětlivou, méně červenou, stabilnější. S těžkým stupněm je zlepšení stavu kůže pomalejší, o 3 roky nebo starší. Čím pomaleji kůže umírá a čím déle „drží“, tím více zdravých oblastí kůže na těle dítěte, tím snadnější forma IE.

V průběhu času, kůže přestane prasknout, jako v prvních měsících. Váhy jsou tvořeny, ale již ve formě jemného peelingu a stále více a více oblastí kůže se jeví, podobně jako zdravé, pokud je péče vybrána správně.

Také na chodidlech a dlaních se časem zlepšuje stav kůže, vypadá to na těle, jen trochu hustší.

Mimochodem řečeno: záhyby „trpí“ nejvíce: krční, inguinální; loket, axilární, kolenní ohyby. Mohou způsobit plač, podráždění, zánět.

Kůže u dětí s ichtyózou podléhá snadnému přístupu k infekcím a různým typům hub. Rány v těchto dětech se rychle hojí, pokud jsou okamžitě ošetřeny a chráněny před bakteriemi, jinak se může vytvořit plač a hnisání.
Po procházce důrazně doporučujeme praní nejen rukou, ale také obličeje a záhybů, a teprve poté naneste krém, protože vrstva prachu, pylu a nečistot z vnějšího vzduchu se na kůži dítěte neviditelně usadí a pokud se nevyplaví, ale krém se nanese na nemytý obličej a vrásky, může se vyprovokovat zhoršení a zánět nachový.
Krém bude sloužit nejen jako výživná látka pro kůži, ale také jako živné médium pro všechny bakterie, které se ukládají na obličej a otevřené prostory z vnějšího vzduchu.

IE také ovlivňuje sliznice. Kvůli suchosti očních víček se řasy mohou odtrhnout a být tenké, ale to je korigováno zvlhčujícími kapkami v očích a tenkým vinutím horních a dolních víček. Řekněme hned, že v tomto případě nedoporučujeme namazání krémů mastných a velmi blízko k očím, je nutné tenké a bez dosažení asi 4-5 mm k oku samotnému, jinak hojnost krémů na sliznici může vyvolat konjunktivitidu.

Epidermis je také odlupována v nose a uších, tyto orgány potřebují pravidelné čištění. Doporučujeme měsíční úklid u ORL lékaře a udržování celkové denní hygieny dítěte doma.

Neustálý proces regenerace pokožky vyžaduje velké množství mikroprvků, které někdy ovlivňují fyzický vývoj dítěte (hmotnost, výška). Ichtyóza ovlivňuje duševní vývoj velmi vzácně.

Tělo dítěte s IE je náchylné k alergickým reakcím jak na domácí alergie (kvůli otevřené kůži), tak na potravinářské výrobky, produkty péče. To vše je velmi individuální, v komunitě máme různé děti s různou citlivostí.

Podstatou problému s ichthyosiiformní erytrodermií je opět to, že horní ochranná vrstva kůže umírá hyper-rychle, zanechává hyperemickou (hyperemii = červenou) kůži, která nejenže vypadá jasně červeně a zdá se, že je opálená, ale také živné médium pro bakterie, mikroby a stafylokoky. Proto kůže potřebuje kontrolu a časté mytí a dezinfekci těchto zón. A také včasné uznání skutečnosti, že sekundární infekce se připojila k pokožce a jmenování další léčby jiné než krémy (změkčovadla).
Po umytí je nutné na pokožku aplikovat vhodný výživný krém. V závislosti na závažnosti klinického průběhu IE se může množství krému aplikovaného na celé tělo nebo jednotlivé zóny lišit, a to v případě potřeby. V naší komunitě jsou děti s jiným průběhem IE suchého, mlhavého typu a stačí, aby někdo aplikoval krém na tělo 1-2 krát denně, a někdo potřebuje 4-6 krát denně a navíc potřísní obličej a ruce.

Klima velmi ovlivňuje stav kůže. Nejpříznivější klima je vlhké. Doporučujeme, aby v bytě, kde dítě žije a spí, nebyla teplota vzduchu vyšší než 21-22 stupňů a vlhkost vzduchu je minimálně 50%. Teplo ovlivňuje kůži a zdraví, dítě se přehřívá snadno a tělesná teplota se může zvýšit na 40 stupňů.
Všimli jsme si, že když se dítě začne červenat na ulici nebo doma, pak se přehřívá, je třeba se svléknout, vzduch v místnosti / jít na chladné místo. Doporučujeme, abyste si uvědomili, že vzhledem k narušené horní vrstvě kůže, termoregulace těla je porušena, potní žlázy nefungují tak, jak by měly, a to, že neodstraňují přebytečné teplo z těla poté.

Je důležité chránit se před sluncem, být ve stínu a samozřejmě v létě používat opalovací krém.
Pokud se používají vitamínové krémy, je lepší to udělat ve večerních hodinách, ne v dopoledních hodinách, protože potřísnění dítěte vitamínovým krémem a vycházky na slunci může mít za následek nejen ztrátu účinku vitamínového krému, ale také popálení kůže.

Tato forma jejichtyózy má obecně příznivé projekce. A záleží na závažnosti jejichtyózy. Významné zlepšení může nastat po 1 roce a obvykle po 3 letech. Postupně se kůže stává stále více úplnou, nejprve „po částech“ a pak se postupně vyhlazuje a téměř celé tělo - kůže přestává tak rychle vymizet a na těle trvá déle.
Tvář je nejtěžší, kůže na ní je nejjemnější a „slabá“, aby vydržela tento geneticky spouštěný proces zrychlené obnovy (exfoliace) epidermy, ale kůže na něm se také stává celistvější a odlupuje se, když dítě vyrůstá, méně a méně.

V naší komunitě jsou dospělí žijící s ichtyózou, včetně těch s IE, a říkají, že existují šance na úlevu. Musíte však najít svou denní léčbu - péči o pleť a neustále ji sledovat, někdy měnit, pokud je to nutné, a vždy pomoci kůži. Nezapomeňte na přísnou hygienu spojování infekcí a častěji vyživujte pokožku krémem.

Výrobky pro péči o pleť jsou vybírány individuálně pro každého; jakýkoliv lék může mít opačný účinek.

V případě IE nejsou vhodné agresivní krémy a prací prostředky: kyseliny, močovina. Snadno spalují kůži a zhoršují ji. Na rozdíl od jiných typů jejichtytyózy, kde pro odlupování pokožky „odejdete“ potřebujete něco silného, ​​s IE je dostatek teplé vody a produktů ke koupání na bázi oleje. + Někdy to může být měkká žínka z bavlny. Všechny mrtvé kůže zmizí při plavání při namočení ve vodě, a pokud se něco takovým způsobem nepohne, bude během dne klesat.

Rodiče dětí s ichtyózou v naší komunitě používají tyto čističe koupelen nejvíce:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olej;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Douche olej;
• Oleje pro očistu;
• A-derma Exomega emolentní čistící olej;
• Öl špatný Juckreizstillend Herbal;
• Menalind čistý;
• Bioferma Atoderm olej;
• Olbad sensihue;
• Atopický sprchový gel;
• Dexerylový sprchový gel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emulze Emolium;
• Sprchový gel Emolium.

Po koupání doporučujeme OKAMŽITĚ aplikovat krém / balzám na pokožku. Podle lékařů ztrácí pokožka 20 minut po umytí vlhkost a v tuto chvíli je lepší aplikovat krém, aby vyživoval a udržoval vlhkost.

Podle stupně nutriční hodnoty existují:

1. Masť je nejtučnější texturou;
2. Balzám - lehčí než mast, ale hustší než krém;
3. Krém - společná možnost, doporučujeme jej použít nebo balzám na IE;
4. Emulze - lehká nemastná textura, která není vhodná pro každého, může obsahovat vylepšené komponenty;

Připomeňme, že krém pro suché IE je potřeba bez agresivních látek a čím menší je dítě, tím méně musí být parfémy ve smetaně. Buďte opatrní s bylinkami. Dávejte pozor na spotřební oleje. V naší komunitě se vyskytly závažné alergické reakce na nechráněnou dětskou pokožku, včetně hospitalizace a resuscitace.

Doporučujeme následující masti, balzámy a krémy pro suché, mlhavé prostředí:

• Bepantin krém - v prvních měsících života;
• Avene Xeracalm AD balzám / krém;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (dobrý nástroj, ale obsahuje oves, takže tam byly případy svědění a alergií. Pro ty, kteří nejsou alegorické na oves);

• Dermatop basickreme;
• Ictyan;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Musíte jen přijmout skutečnost, že kůže bude vyžadovat neustálou péči a pak život bude snazší psychicky i fyzicky. Postupem času si můžete zvyknout na všechno a také na to. Na základě našich zkušeností jsme zkontrolovali, že pokud se postaráte o svou pleť a budete ji řádně léčit, budou změny významné! Všechno bude fungovat! "

Vrozená jejichtyosiformní erythroderma Broca

Vrozená jejichtyosiformní erythroderma Broca je jednou z forem vrozené jejichtyosiformní erythrodermy, jejíž charakteristickým rysem je převaha hyperkeratózy ve zbytku klinických symptomů, absence lézí na sliznicích. Primárními elementy jsou erytematózní skvrny se sklonem k perifernímu růstu, s hyperkeratotickými vrstvami nebo malými vesikuly. Klíčovým bodem v diagnóze je rodinná anamnéza a klinika, protože se provádí potvrzovací histologie. Symptomatická léčba - zvlhčující a změkčující pokožku, pravidelná léčba vitaminem A, kortikosteroidy.

Vrozená jejichtyosiformní erythroderma Broca

Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie Broky je vzácná odrůda vznikající v okamžiku narození univerzální hyperkeratózy. Tato choroba byla poprvé popsána francouzským dermatologem Louisem Brockem v roce 1902. Rozsáhlé praktické zkušenosti a značné množství klinických pozorování daly vědci první příležitost popsat řadu dermatóz známých dnes pod jeho jménem: Brocovu pseudopelade, Brocovu lupoidní sykózu, Brocovu vrozenou jejichthyosiformní erytrodermu. Pro charakteristický vzhled kůže s vrozenou jejichtyosiformní erythrodermií výzkumník výstižně nazval patologii "onemocnění rybího měřítka". Tyto nuance, které byly základem pro diferenciaci klinických projevů ichtyózy, patří mimo jiné k L. Brockovi. Vzhledem k vzácnosti kožní patologie nejsou známy údaje o endemicitě a prevalenci. Dermatóza nemá rasové, věkové, genderové složky. Tato choroba je praktickým zájmem odborníků v oblasti genetiky a dermatologie.

Příčiny kongenitální jejichtyosiformní erythrodermie

Příčiny kongenitální jejichtyosiformní erythrodermie Brock spojené s dědičnou genovou patologií v důsledku různých úrovní poškození genetického aparátu a klinicky se projevující v různých složkách dermis. S vrozenou ichthyosiformní erytrodermií trpí Broca především epidermis. Jeho tloušťka, práce žlázového aparátu kůže, pigmentace jsou určeny charakteristikami lidského genotypu. Geny řídí produkci proteinů a aktivitu enzymových procesů. "Nesprávná" práce enzymů se odráží na klinice onemocnění.

Stav kůže, při níž v určitých oblastech kůže převládá tvorba suchých, mrtvých buněk dermis, v některých oblastech kůže nebo na celém jejím povrchu je spojen s typem dědičnosti: autozomálně dominantní (kongenitální bulózní ichthyosiformní erythroderma) nebo autosomálně recesivní (kongenitální ichtyosiformní erythroma). Bulózní forma je způsobena mutacemi v genech umístěných na chromozomech 12 a 17 a kódující syntézu keratinu 1 a 10; forma nebuly nastane, když je gen epidermální transglutaminázy mutován na chromozomu 14q11. Závažnost klinických projevů a prognóza vzniklého onemocnění závisí na typu zděděných mutací. Dominantní typ dědictví je charakterizován mírnějším průběhem a příznivou prognózou, recesivní typ je naopak. Vzory, které vedou k mutacím, nejsou plně pochopeny. Krevní vztah rodičů zvyšuje riziko onemocnění u dětí.

Autosomálně dominantní dědičnost dává vždy 50% zdravých dědiců, 50% pacientů. V autosomálně recesivním režimu dědičnosti dermatózy jsou možné možnosti. Pokud oba rodiče nejsou nemocní, ale jsou nositeli patologie, pak u 25% jejich dětí onemocní nutně; 25% bude zdravých a 50% zdědí stát dopravce. Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem, pak je pravděpodobnost onemocnění 50%. Pokud jsou oba rodiče nemocní, neexistují žádné možnosti zdravého porodu. Pokud se nemocné dítě narodí zdravým rodičům, jedná se o novou spontánní mutaci genu.

Symptomy vrozené jejichtyosiformní Erythroderma Brock

Klinicky, vrozená jejichtyosiformní erytrodermie Broky je rozdělena do dvou možností: bulózní (s tvorbou puchýřů) a non-bullae ("suché"). Brokovo mlhovité vrozené erythrodermie se vyznačuje jasným difuzním vrozeným erytémem, hustým na dotek, na pozadí kterého se hojný peeling objevuje ve formě hyperkeratotických, průsvitných hnědých šupin, které lze oddělit v celých vrstvách. Kromě suchosti dochází k pocitu těsnosti kůže.

S mírným stupněm dermatózy se do procesu zapojují pouze obličej, dlaně a chodidla. Těžký proud zcela zachycuje celou kůži. Dítě nemůže dýchat, sát ani ústa normálně otevřít. Potní žlázy pracují špatně, takže teplo nebo sebemenší fyzická námaha vede ke zvýšení teploty až o 40 stupňů. Vlhkost je ztracena prasklinami v epidermis, dochází k dehydrataci. Často takové změny končí smrtí. Pokud dítě přežije, kožní patologie přetrvává po celý život. Postupem času se ztráta vlasů spojuje s pokožkou až do úplného plešatosti; narušení práce potních apokrinních žláz. Kůže se stává hustou a na rtech, uších, očních víčkách dochází k deformacím (zanícení kůže).

Charakteristickým znakem vrozené bulózní ichthyosiformní erytrodermie je výskyt puchýřků a prvků oddělení epidermis na pozadí erytematózně pozměněné kůže bezprostředně po narození. Kůže je oteklá, zhuštěná. Mírné onemocnění je charakterizováno jednoduchými primárními elementy s rohovými šupinami, nezávislým rozlišením procesu 3-5 let. V těžkých případech puchýře zakrývají celou kůži, otevírají se, vytvářejí namáčecí plochy, vytvářejí riziko navázání sekundární infekce a transformují se na hyperkeratotické krusty.

Pokud je způsob lokalizován v záhybech kůže, na povrchech ulnárních extenzorů, v popliteální fosse a axilách, tvoří se bradavičnaté výrůstky měkké konzistence, pevně přiléhající k dermis, tvořící vzor připomínající samet. "Bradavice" voní nepříjemně. Někdy se bubliny nalijí pouze na dlaně a chodidla, splynou se, otevřou, zakryjí keratinovými šupinami, odhodnou a zanechají za sebou malou pigmentaci. Na chlupaté části vlasové pokožky "doutnající", která se podobá procesu seborrhea, jsou vlasy zachovány, nehty jsou matné a zahuštěné. S věkem má patologický proces tendenci se zlepšovat.

Diagnóza a léčba vrozené jejich erythrodermy erythroderma Brock

Diagnostikovat nemoc na základě historie a kliniky. Histologicky, s „suchou“ variantou, je granulovaná vrstva epidermis hypertrofovaná, v dermální zánětlivé infiltraci je stanovena acanthosis. Cystická varianta poskytuje granulovanou degeneraci buněk malpighiánské vrstvy. Diferenciální kongenitální ichtyosiformní erythrodermie Brock se všemi druhy pravé jejichtyózy na základě histologického vyšetření. Krev je navíc čerpána ven, oddělena puchýři, aby se zabránilo sepsi, sekundární infekci.

Chybí patogenetická léčba. S ohledem na závažnost procesu jsou novorozenci umisťováni na jednotku intenzivní péče, udržují vysokou vlhkost a kontrolují dehydrataci, příznaky sekundární infekce. V prvních dnech konzultují dermatologa a genetiku. Vany jsou zobrazeny následované zvlhčováním pokožky zvláčňujícími krémy (dětský krém). Šokovým nástrojem hlavní terapie jsou retinoidy (vitamin A, jeho syntetické analogy). Přijímejte své kurzy podle jednotlivých schémat ve velkých dávkách. Pravidelně provádějte kompletní klinické a diagnostické vyšetření k monitorování funkčního stavu jater, ledvin, srdečního svalu. Ve formě bully je zaznamenána rezistence na léky skupiny vitaminu A, v tomto případě jsou k léčbě připojeny kortikosteroidy. Doporučená terapie vitaminem. Dobrý účinek dávají koupel s otrubami, škrobem, mořskou solí. Topicky aplikované změkčovadlo, kortikosteroidní masti s přídavkem 3% kyseliny salicylové v poměru 1: 1.

Prognóza a prevence kongenitální jejichtyosiformní erythrodermy Broca

Je těžké žít s kůží postiženou vrozenou erythrodermií, zejména u dětí. Někdy pacienti potřebují podporu psychologa. Nutné je neustálé sledování pacienta s roční antirevrepční terapií. V období remise - denní, dlouhodobé užívání krémů na změkčení pleti. Prognóza závisí na závažnosti patologie, začíná včasnost léčby. Smrt je možná.

Vzhledem k tomu, že Brocaova vrozená ichthyosiformní erytrodermie je vzácnou genetickou dermatózou, pro preventivní účely, těhotenské plánování vyžaduje prenatální genetické vyšetření párů se zhoršenou dědičnou historií, následnou konzultaci s genetikem a informované rozhodnutí o porodu. Pokud je během těhotenství zjištěna patologie, je ukázáno přerušení.

Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie Brocka v novorozenci Text vědeckého článku na téma "Medicína a zdravotnictví"

Anotace vědeckého článku o medicíně a veřejném zdraví, autor vědecké práce - Batman Yu.A., Stryukovskaya EA, Pavlyuchenko VV

Vrozená jejichtyosiformní dermatóza je typem keratózy s lézí velkých ploch nebo celého kožního obalu, který se objevuje od okamžiku narození.

Příbuzná témata v lékařském a zdravotnickém výzkumu, autorem vědecké práce je Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Vrozený Ichthyosiform Erythroderma Brocq v novorozenci

Gen se projevuje projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy projevy

Text vědecké práce na téma „Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie Brocka u novorozence“

Vipadokova praxe

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKÝ, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Doněck Národní lékařská univerzita. M. Gorky

Doněck regionální centrum pro ochranu mateřství a dětství

CONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Shrnutí Vrozená jejichtyosiformní dermatóza je typem keratózy s poškozením velkých ploch nebo celého kožního obalu, který se projevuje od okamžiku narození. Klíčová slova: novorozenec, ichtyóza, kůže.

Ichtyóza (synonyma: difuzní keratom, sauri-az) je dědičné onemocnění charakterizované difuzní keratinizací hyperkeratózy a projevující se tvorbou šupin na kůži, které se podobají rybím šupinám [1]. Podle literárních údajů zahraničních autorů se jedná o nejčastější formu dědičných onemocnění keratinizace (1: 3000-1: 4500 populace) [3, 4]. Existuje několik forem jejichtyózy: vulgární, X-vázaná, fetální, jejich thioisiformní erytrodermie.

Ichthyosis vulgaris - nejběžnější forma, zahrnující 80-95% všech forem jejichtyózy. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Nemoc se obvykle projevuje ve 3. měsíci života nebo o něco později (až 2-3 roky). Pacienti mají funkční insuficienci endokrinního systému (štítná žláza, reprodukční žlázy) v kombinaci se stavem imunitní deficience (snížená aktivita B a T buněčné imunity), tendence k alergickým onemocněním (zejména atopická dermatitida) s nízkou rezistencí na pokokové a virové infekce. Klinický obraz je charakterizován difuzním, různým stupněm závažnosti kožních lézí těla, končetin ve formě vrstev šupin různých velikostí a barev (od bělavé po šedo-černou), což má za následek, že kůže se stává suchou, drsnou na dotek. Změny kůže jsou nejvýraznější na extenzorových plochách končetin, zejména v loktech a kolenou, přičemž nejsou ovlivněny krk a ohýbací plochy loktů a kolen a axilární fossy. Charakteristická je také folikulární keratóza ve formě malých, suchých uzlin s lokalizací v ústech vlasových folikulů diseminované povahy. Kůže obličeje v dětském věku obvykle není ovlivněna, u dospělých je odlupování kůže na čele a na tvářích. Na dlaních a chodidlech se projevil retikulární vzorek kůže s t

dermatoglyfy a lehký mousy peeling. Nehty se stávají suché, křehké, hrubé, deformované, ztenčující a ztenčující. Závažnost kožních změn může být odlišná [1]. Klinické projevy ichtyózy během puberty oslabují. Onemocnění trvá celý život, v zimě se zhoršuje [1].

Ichtyóza recesivní X-vázaná izolovaná z ichthyosis vulgaris na základě genetických studií. Byly identifikovány případy dělení v krátkém rameni chromozomu X, translokace X-Y v karyotypu pacientů; genová mutace se projevuje biochemickým defektem - nepřítomností enzymu steroidní sulfatázy v epidermálních buňkách a leukocytech [1].

Ichtyóza plodu (vrozená univerzální hyperkeratóza, maligní keratom, harlekýnské ovoce) - forma vrozené jejichtyózy, neslučitelná se životem, charakterizovaná tvorbou tlusté skořápky mnoha šupin s hlubokými prasklinami po celém povrchu kůže; obvykle kombinovaný s nedostatečným rozvojem vnitřních orgánů [3, 4]. Klinický obraz, který se vyvíjí pouze u chlapců, je charakterizován porážkou celé kůže, včetně kožních záhybů (30% případů), v prvních měsících života (méně často od narození). Pouze dlaně a chodidla zůstávají nedotčeny. U dětí je do procesu zapojena kůže pokožky hlavy, obličeje, krku. S věkem dochází k oslabení patologických změn v těchto oblastech a zesílení změn v kůži v oblasti břicha, hrudníku a končetin. Šupiny v této formě jejichtyózy jsou velké, tmavé. Hyperkeratóza je zvláště výrazná v oblasti extenzorových povrchů lokte a kolenních kloubů [1]. Hluboká stromální katarakta je také charakteristická pro X-vázanou ichtyózu, kryptorchidismus, malou velikost varlat, penis, neplodnost, mentální retardaci.

Vipad i3 praxe

Tia [1], mohou být pozorovány různé malformace (mikrocefalie, pylorická stenóza, skeletální abnormality) [3, 4]. V diagnostice této formy jejichtyózy jsou kromě klinického obrazu a histologických údajů velmi důležité výsledky biochemických studií, které umožňují odhalit akumulaci cholesterolu v krevním séru, kůži. Možná předporodní diagnostika tohoto typu ichtyózy, podle definice, obsahu estrogenů v moči těhotných žen [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenitální - forma vrozené jejichtyózy, izolovaná Brockem v roce 1902. Existují suché a bulózní typy. Klinický rozdíl mezi ichtyosiformní erytrodermií a ichtyózou je existence zánětu od narození. Erythroderma ichthyosiform kongenitální bulózní (epidermolytická hyperkeratóza, epidermolytická ichtyóza) se vyskytuje při tvorbě puchýřů a přítomnosti Nikolského symptomu. Erythroderma ichthyroidus kongenitální mlhovina je charakterizována tvorbou velkých šupin, pevně fixovaných k podkožní kůži (zejména v oblasti kožních záhybů), urychleného růstu nehtů a vlasů, hyperhidrózy dlaní a chodidel. Diagnóza je založena především na klinických údajích [3, 4]. Lamelární ichtyóza se projevuje při narození dítěte klinickým obrazem tzv. Koloidního plodu. Kůže dítěte při narození je zarudlá, zcela pokrytá tenkým, suchým, nažloutle hnědým filmem připomínajícím koloidium. Takový film, který nějakou dobu existoval, se promění ve velké váhy. S věkem dochází k návratu erytrodermie a zvyšuje se hyperkeratóza. Léze zachycuje všechny kožní záhyby a změny kůže jsou často výraznější. Kůže obličeje je obvykle červená, natažená, šupinatá. Chlupatá část hlavy je pokryta hojnými šupinami. Je zvýšené pocení kůže dlaní, chodidel, obličeje. Vlasy a nehty rostou rychle (hypertermotrofie), nehtové destičky jsou deformované, zahuštěné; značená subunguální hyperkeratóza, difuzní keratóza dlaní a chodidel. Charakteristickým projevem lamelární ichtyózy je také ektopion, který je často doprovázen lagophthalmos, keratitis, photophobia. Někdy s lamelární ichtyózou je pozorována mentální retardace [1].

Suchý typ jejichtyosiformní erytrodermie, který se v klinickém obraze prakticky shoduje s lamelární ichtyózou, má následující rozdíly: šupiny jsou často lehké (s lamelární jejichtyózou tlustší, tmavší), výrazná erythrodermie, s různou intenzitou (s lamelární ichtyózou, intenzita je střední) hlava (v případě lamelární ichtyózy, kromě toho jsou možné abnormality vlasového dříku), ektropie je průměrná (v případě lamelárních výrazů; zkroucené ušnice) [1]. Epidermolytická jejichtyóza (hyperkeratóza epidermolytická, erythroderma ichthyosiform bullosa) - vzácná forma vrozené jejichtyózy; dědičně autosomálně dominantním způsobem. Onemocnění se objevuje bezprostředně po narození dítěte ve formě koloidního plodu. Po odmítnutí kožního filmu

novorozenec vyvolává dojem opaření. Je jasně červené barvy, s rozsáhlými plochami exfoliace epidermis s tvorbou erozí a bublin různých velikostí, s ochablým víčkem a pozitivním příznakem oddělení močového měchýře. Kůže dlaní a chodidel je zesílená, bělavá, bez ektropie. V závažných případech je tento proces doprovázen hemoragickou složkou (purpura) a je fatální. V mírnějších případech děti přežijí. Častěji s věkem se počet bublinek dramaticky snižuje a keratinizace kůže se v různých oblastech nerovnoměrně zvyšuje. Ve 3. až 4. roce života je jasně odhalena hyperkeratóza ve formě hustých hnědých verrukózních vrstev. Tvář není obvykle ovlivněna, s výjimkou mírné keratózy nasolabiálních záhybů; růst vlasů a nehtů je urychlen. Hyperkeratóza typu jehly může být na kůži těla, téměř generalizovaná, ale nerovnoměrná, výraznější v oblasti kožních záhybů, kde nabývá vzhled nadržených mušlí. Charakteristické je soustředné uspořádání mušlí na extenzorových plochách spár. Pravidelně, puchýře se objeví na kůži, opouštět erozi, množství kterého je více výrazné v prvních několika rokách života [1].

Vlastnosti prenatální diagnostiky. Ve druhém trimestru těhotenství může být provedena fetální kožní biopsie, po níž následuje morfologická studie za účelem prenatální diagnostiky epidermolýzy letální bullosy a erythrodermy jejichtyosiformního typu Broca. Procedura má stejné kontraindikace jako fetální krev. Existuje několik způsobů, jak plodovou biopsii plodu. Nejoptimálnější z nich je postup pod přímým řízením ultrazvuku [2].

Uvádíme příklad vlastního klinického pozorování. V Doněckském regionálním centru pro ochranu mateřství a dětství bylo pozorováno novorozené dítě s klinickými projevy Brocyova ichthyoisiformního erytrodermie. Z anamnézy: novorozence z těhotenství II, doba geostace je 39–40 týdnů (byla jsem těhotná v 6 týdnech, žena nebyla registrována pro potrat), která postupovala na pozadí preeklampsie mírné závažnosti, hypertenze na hypertenzním typu, panvová previa fetální distres fetus. Porod I, urgentní, patologický, císařský řez v dolním segmentu. V lékařsko-genetickém centru s gestačním věkem 19 týdnů ultrazvuková studie odhalila hyperechoické zaostření v levé komoře; s opakovaným výzkumem za 24 týdnů - data jsou stejná. Při provádění PCR (s gestačním obdobím 17–20 týdnů) s Toxoplasma gondii je výsledek pozitivní. Vzhledem k anamnéze předchozího těhotenství nelze vyloučit riziko intrauterinní infekce plodu.

Stav dítěte při narození: novorozená dívka o hmotnosti 3150,0 g, Apgar skóre 7/8 bodů. Obecný stav v době porodu je hodnocen jako uspokojivý. Při počátečním vyšetření byla věnována pozornost generalizované kožní lézi:

Vipad i3 praxe

integuments jsou pokryty tvrdou šedou skořápkou s hlubokými prasklinami, pod nimi je hyperemická kůže, pozoruje se hyperkeratóza, oční víčka jsou vypnutá, uši jsou husté, deformované, nízké, dlaně a chodidla jsou pastovité, skládání chybí (obr. 1-3).

V somatickém stavu státu v dynamice se neporušuje. Dítě bylo pozorováno na jednotce intenzivní péče, režimu inkubátoru pod kontrolou teplotního režimu a udržování konstantní vlhkosti. Enterální výživa přijatá od prvního dne, dostatek reflexu sání. První den po narození byl konzultován lékařským genetikem: během klinické genetické studie historie bylo navíc zjištěno, že praděd otce (proband) měl jejichtyózu.

Pro další pozorování, vyšetření a léčbu bylo dítě 2. den převedeno na neonatální oddělení pozorování a léčby novorozenců. Dítě bylo opakovaně doporučováno pediatrickým dermatovenerologem, byla potvrzena diagnóza erythrodermie Broca's ichtyosiiform erythroderma, léčba byla předepsána podle následujícího schématu: prednisolon v denní dávce 3 mg / kg / den po dobu 10 dnů, po níž následovalo snížení dávky, dokud nebylo úplně zrušeno; lokální - 2% roztok eosinu, topikrem (2% roztok močoviny), lázeň s odvarem z lněného semínka (100 g na

30 ml vody) nebo trixerovou emulzi; antibakteriální terapie; sedativní terapie; probiotika. Konzultován také s odborníkem na dynamiku: keratopatie OU. Při klinickém a laboratorním vyšetření krevních parametrů v normálním rozmezí. Další metody instrumentálního výzkumu: ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů a neurosonografie neodhalily vrozené vady. Dynamika stavu: 3. - 7. den je stav závažný pro základní onemocnění. Reakce na inspekci je bolestivá, je to jev hyperestézie, dítě je termolabilní. U neurózy-tus - svalové dystonie, hyporeflexie. Kůže: pasta očních víček, rukou, nohou a nohou; obličejová část lebky, pokožka hlavy, přední břišní stěna, hřbet s hojnými plochami hrubých lamel, příznaky hyperkeratózy, postup na extenzorových plochách a v přirozených záhybech - praskliny s oblastmi tkáňového defektu a hyperemie (Obr. 4-6).

Na pozadí léčby byla pozorována pozitivní dynamika, po 17 dnech lokus morbi vykazoval růžovou kůži, jemně lamelární peeling v přirozených záhybech, distální falangy horních a dolních končetin, pokožku hlavy a lícní část obličeje, praskliny na povrchu jamek a chodidel. V následujícím textu

naléhání matky na dítě bylo převedeno na oddělení novorozenecké patologie v místě bydliště pro další léčbu a pozorování. Studium katamáz není možné.

Vzhledem k tomu, že tato patologie je vzácná, dospěli jsme k závěru, že je vhodné provádět prenatální lékařské a genetické poradenství pro rodiny pro diagnostické účely, zejména s zatíženou dědičnou historií. Prognóza závisí na závažnosti procesu a na době zahájení léčby. V mírnějších formách onemocnění je prognóza příznivá, stejně jako v tomto klinickém případě. Je nezbytné dispenzární sledování s periodickou roční léčbou proti relapsu; sys-

Matematická aplikace tukových krémů a mastí poskytuje dlouhodobý stav remise.

1. Ivanov O.L. Kožní a pohlavní nemoci. - M: Shico, 2006. - 377s.

2. Oščepková OM, Seminsky I.Zh. Prevence dědičné patologie. Prenatální diagnostika // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s. 5-10.

3. Parmentier L. Mapování druhé lamelární ichtyózy na chromozom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.): Juvenilní letální myší mutace s ichtyosiformní dermatitidou // Am. J. Path. —1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky národní lékařská univerzita ¡m. M. Gorkij Aonetsky Repalny Centrum pro ochranu mateřství a dětství

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK V NOVÉM HNĚDÉM

Shrnutí Deformity dermatitidy - forma keratózy v ranách velkých dívek, nebo všech povrchů kůže, která se projevuje v okamžiku narozzhenneniya.

Kro40Bi slova: noví lidé, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Doněck Národní lékařská univerzita, Doněck, Ukrajina

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA BROCQ IN NEWBORN

Shrnutí. Vrozená jejichtyosiformní dermatóza - projevy od narození.

Klíčová slova: novorozenec, ichtyóza, kožní integument.

Časopis "Zdraví dětí" 6 (27) 2010

Zpět na číslo

Vrozená jejichtyosiformní erytrodermie u Brocy u novorozence

Autoři: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Doněcká národní lékařská univerzita. M. Gorkij, Doněck Regionální centrum pro ochranu mateřství a dětství
Rubriky: Pediatrie / Neonatologie

Vrozená jejichtyosiformní dermatóza je typem keratózy s poškozením velkých ploch nebo celého kožního obalu, který se projevuje od okamžiku narození.

Novorozence, jejichtyóza, kůže.

Ichtyóza (synonyma: difuzní keratom, sauriaz) je dědičné onemocnění charakterizované difuzní keratinizací hyperkeratózy a projevující se tvorbou šupin na kůži, které se podobají rybím šupinám [1]. Podle literárních údajů zahraničních autorů se jedná o nejčastější formu dědičných onemocnění keratinizace (1: 3000–1: 4500 populace) [3, 4]. Existuje několik forem jejichtyózy: vulgární, X-vázaná, fetální, ichtyosiformní erytrodermie.

Ichthyosis vulgaris - nejběžnější forma, zahrnující 80–95% všech forem jejichtyózy. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Nemoc se obvykle projevuje ve 3. měsíci života nebo o něco později (až 2-3 roky). Pacienti mají funkční insuficienci endokrinního systému (štítná žláza, reprodukční žlázy) v kombinaci s imunodeficiencí (sníženou aktivitou B-a T-buněčné imunity), tendencí k alergickým onemocněním (zejména atopická dermatitida) s nízkou rezistencí na Pococcal a virové infekce. Klinický obraz je charakterizován difuzním, různým stupněm závažnosti kožních lézí těla, končetin ve formě vrstev šupin různých velikostí a barev (od bělavé po šedo-černou), což má za následek, že kůže se stává suchou, drsnou na dotek. Změny kůže jsou nejvýraznější na extenzorových plochách končetin, zejména v loktech a kolenou, přičemž nejsou ovlivněny krk a ohýbací plochy loktů a kolen a axilární fossy. Charakteristická je také folikulární keratóza ve formě malých, suchých uzlin s lokalizací v ústech vlasových folikulů diseminované povahy. Kůže obličeje v dětském věku obvykle není ovlivněna, u dospělých je odlupování kůže na čele a na tvářích. Na dlaních a chodidlech se nachází retikulární vzorek kůže se změnami v dermatoglyfech a lehkým peelingem. Nehty se stávají suché, křehké, hrubé, deformované, ztenčující a ztenčující. Závažnost kožních změn může být odlišná [1]. Klinické projevy ichtyózy během puberty oslabují. Onemocnění trvá celý život, v zimě se zhoršuje [1].

Ichtyóza recesivní X-vázaná izolovaná z ichthyosis vulgaris na základě genetických studií. Byly identifikovány případy dělení v krátkém rameni chromozomu X, translokace X-Y v karyotypu pacientů; genová mutace se projevuje biochemickým defektem - nepřítomností enzymu steroidní sulfatázy v epidermálních buňkách a leukocytech [1].

Ichtyóza plodu (vrozená univerzální hyperkeratóza, maligní keratom, harlekýnské ovoce) - forma vrozené jejichtyózy, neslučitelná se životem, charakterizovaná tvorbou tlusté skořápky mnoha šupin s hlubokými prasklinami po celém povrchu kůže; obvykle kombinovaný s nedostatečným rozvojem vnitřních orgánů [3, 4]. Klinický obraz, který se vyvíjí pouze u chlapců, je charakterizován porážkou celé kůže, včetně kožních záhybů (30% případů), v prvních měsících života (méně často od narození). Pouze dlaně a chodidla zůstávají nedotčeny. U dětí je do procesu zapojena kůže pokožky hlavy, obličeje, krku. S věkem dochází k oslabení patologických změn v těchto oblastech a zesílení změn v kůži v oblasti břicha, hrudníku a končetin. Šupiny v této formě jejichtyózy jsou velké, tmavé. Hyperkeratóza je zvláště výrazná v oblasti extenzorových povrchů lokte a kolenních kloubů [1]. X-vázaná ichtyóza je také charakterizována hlubokým stromálním kataraktem, kryptorchismem, malou velikostí varlat, penisem, neplodností, mentální retardací [1], různými vývojovými defekty (mikrocefalie, pylorická stenóza, skeletální anomálie) [3, 4]. V diagnostice této formy jejichtyózy jsou kromě klinického obrazu a histologických údajů velmi důležité i výsledky biochemických studií, které umožňují detekovat akumulaci cholesterolu v krevním séru, kůži. Možná předporodní diagnostika tohoto typu ichtyózy, podle definice, obsahu estrogenů v moči těhotných žen [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenitální - forma vrozené jejichtyózy, izolovaná Brockem v roce 1902. Existují suché a bulózní typy. Klinický rozdíl mezi ichtyosiformní erytrodermií a ichtyózou je existence zánětu od narození. Erythroderma ichthyosiform kongenitální bullosa (epidermolytická hyperkeratóza, epidermolytická ichtyóza) se vyskytuje při tvorbě puchýřů a přítomnosti Nikolského symptomu. Erythroderma ichthyosiform kongenitální mlhovina se vyznačuje tvorbou velkých šupin, pevně fixovaných na kůži pod kůží (zejména v oblasti kožních záhybů), urychleného růstu nehtů a vlasů, hyperhidrózy dlaní a chodidel. Diagnóza je založena především na klinických údajích [3, 4]. Lamely z jejichtyózy se objevují při narození dítěte s klinickým obrazem tzv. Koloidního plodu. Kůže dítěte při narození je zarudlá, zcela pokrytá tenkým, suchým, nažloutle hnědým filmem připomínajícím koloidium. Takový film, který nějakou dobu existoval, se promění ve velké váhy. S věkem dochází k návratu erytrodermie a zvyšuje se hyperkeratóza. Léze zachycuje všechny kožní záhyby a změny kůže jsou často výraznější. Kůže obličeje je obvykle červená, natažená, šupinatá. Chlupatá část hlavy je pokryta hojnými šupinami. Je zvýšené pocení kůže dlaní, chodidel, obličeje. Vlasy a nehty rostou rychle (hypertermotrofie), nehtové destičky jsou deformované, zahuštěné; značená subunguální hyperkeratóza, difuzní keratóza dlaní a chodidel. Charakteristickým projevem lamelární ichtyózy je také ektopion, který je často doprovázen lagophthalmos, keratitis, photophobia. Někdy s lamelární ichtyózou je pozorována mentální retardace [1].

Suchý ichthyosiform erytrodermie, který se shoduje téměř klinický obraz s lamelami ichtyózy, má následující rozdíly: váhy často světlo (s lamelami ichtyózy hustší, tmavší), erythroderma vyjádřil, variabilní intenzitou (s lamelami ichtyózy průměru), je vakuum vlasy na hlavě ( v případě lamelární ichtyózy jsou navíc možné anomálie vlasové šachty), ektropie je střední (s lamelárními výraznými, zkroucenými ušima) [1]. Epidermolytická jejichtyóza (hyperkeratóza epidermolytická, erythroderma ichthyosiform bullosa) - vzácná forma vrozené jejichtyózy; dědičně autosomálně dominantním způsobem. Onemocnění se objevuje bezprostředně po narození dítěte ve formě koloidního plodu. Po odmítnutí filmu vyvolává kůže novorozence dojem, že je opařený. Je jasně červené barvy, s rozsáhlými plochami exfoliace epidermis s tvorbou erozí a bublin různých velikostí, s ochablým víčkem a pozitivním příznakem oddělení močového měchýře. Kůže dlaní a chodidel je zesílená, bělavá, bez ektropie. V závažných případech je tento proces doprovázen hemoragickou složkou (purpura) a je fatální. V mírnějších případech děti přežijí. Častěji s věkem se počet bublinek dramaticky snižuje a keratinizace kůže se v různých oblastech nerovnoměrně zvyšuje. Ve věku 3–4 let je jasně vidět hyperkeratóza ve formě hustých hnědých verrukózních vrstev. Tvář není obvykle ovlivněna, s výjimkou mírné keratózy nasolabiálních záhybů; růst vlasů a nehtů je urychlen. Hyperkeratóza typu jehly může být na kůži těla, téměř generalizovaná, ale nerovnoměrná, výraznější v oblasti kožních záhybů, kde nabývá vzhled nadržených mušlí. Charakteristické soustředné uspořádání lastur na extenzorových plochách spojů. Pravidelně, puchýře se objeví na kůži, opouštět erozi, množství kterého je více výrazné v prvních několika rokách života [1].

Vlastnosti prenatální diagnostiky. Ve druhém trimestru těhotenství může být provedena fetální kožní biopsie, po níž následuje morfologická studie za účelem prenatální diagnostiky fatální epidermolysis bullosa a Brocyho ichtyosiformního erytrodermu. Procedura má stejné kontraindikace jako fetální krev. Existuje několik způsobů, jak plodovou biopsii plodu. Nejoptimálnější z nich je postup pod přímým řízením ultrazvuku [2].

Uvádíme příklad vlastního klinického pozorování. V Doněckském regionálním centru pro ochranu mateřství a dětství bylo pozorováno novorozené dítě s klinickými projevy Brocyova ichthyoisiformního erytrodermie. Z anamnézy: novorozence z těhotenství II, gestační věk 39–40 týdnů (byla jsem těhotná po dobu 6 týdnů, žena nebyla registrována pro potrat), která postupovala na pozadí preeklampsie mírné závažnosti, hypertenze plodu, pánevní previe plodu, fetální úzkost. Porod I, urgentní, patologický, císařský řez v dolním segmentu. V lékařsko-genetickém centru s gestačním věkem 19 týdnů ultrazvuková studie odhalila hyperechoické zaostření v levé komoře; s opakovaným výzkumem za 24 týdnů - data jsou stejná. Při provádění PCR (s gestačním obdobím 17–20 týdnů) s Toxoplasma gondii je výsledek pozitivní. Vzhledem k anamnéze předchozího těhotenství nelze vyloučit riziko intrauterinní infekce plodu.

Stav dítěte při narození: novorozená dívka o hmotnosti 3150,0 g, Apgar skóre 7/8 bodů. Obecný stav v době porodu je hodnocen jako uspokojivý. Při počátečním vyšetření přitáhla pozornost celková zevní kožní léze: kůže je pokryta tvrdou šedou skořápkou s hlubokými prasklinami, pod nimi je hyperemická kůže, je pozorována hyperkeratóza, oční víčka jsou vypnutá, uši jsou husté, deformované, nízké, dlaně a chodidla jsou pastovité, skládání chybí (Obr. 1–3).

V somatickém stavu státu v dynamice se neporušuje. Dítě bylo pozorováno na jednotce intenzivní péče, režimu inkubátoru pod kontrolou teplotního režimu a udržování konstantní vlhkosti. Enterální výživa přijatá od prvního dne, dostatek reflexu sání. První den po narození byl konzultován lékařským genetikem: během klinické genetické studie historie bylo navíc zjištěno, že praděd otce (proband) měl jejichtyózu.

Pro další pozorování, vyšetření a léčbu bylo dítě 2. den převedeno na neonatální oddělení pozorování a léčby novorozenců. Dítě bylo opakovaně doporučováno pediatrickým dermatovenerologem, byla potvrzena diagnóza erythrodermie brokského ichtyosiformního erytroodermu, léčba byla předepsána podle následujícího schématu: prednison v denní dávce 3 mg / kg / den po dobu 10 dnů, po němž následovalo snížení dávky, dokud nebylo úplně zrušeno; topicky, 2% roztok eosinu, topikrem (2% roztok močoviny), lázeň s odvarem z lněného semínka (100 g na 30 ml vody) nebo emulze trixeru; antibakteriální terapie; sedativní terapie; probiotika. Konzultován také s odborníkem na dynamiku: keratopatie OU. Při klinickém a laboratorním vyšetření krevních parametrů v normálním rozmezí. Další metody instrumentálního výzkumu: ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů a neurosonografie neodhalily vrozené vady. Dynamika stavu: 3. - 7. den je stav vážný ve vztahu k základnímu onemocnění. Reakce na inspekci je bolestivá, je to jev hyperestézie, dítě je termolabilní. V neurostatu - svalová dystonie, hyporeflexie. Kůže: pasta očních víček, rukou, nohou a nohou; obličejová část lebky, skalp, přední abdominální stěna, hřbet s hojnými oblastmi hrubé lamelární desquamace, hyperkeratóza postupující, na extenzorových plochách a v přirozených záhybech jsou trhliny s defekty tkáně a hyperemií (Obr. 4-6).

Na pozadí léčby byla pozorována pozitivní dynamika, po 17 dnech lokus morbi vykazoval růžovou kůži, jemně lamelární peeling v přirozených záhybech, distální phalangy horních a dolních končetin, pokožku hlavy a lebky, praskliny na extenzorových plochách a chodidlech. Následně, na naléhání matky, bylo dítě převedeno na oddělení novorozenecké patologie v místě bydliště pro další léčbu a pozorování. Studie následného sledování není možná.

Vzhledem k tomu, že tato patologie je vzácná, dospěli jsme k závěru, že je vhodné provádět prenatální lékařské a genetické poradenství pro rodiny pro diagnostické účely, zejména s zatíženou dědičnou historií. Prognóza závisí na závažnosti procesu a na době zahájení léčby. V mírnějších formách onemocnění je prognóza příznivá, stejně jako v tomto klinickém případě. Je nezbytné dispenzární sledování s periodickou roční léčbou proti relapsu; systematické používání tukových krémů a mastí poskytuje dlouhodobý stav remise.