Vláknitá dysplazie: příčiny, symptomy, léčebné metody

Navzdory tomu, že žijeme ve století moderních technologií, a zdá se, že většina nemocí důkladně studovala. Stále však existují nemoci, jejichž příčiny dosud nejsou známy. Taková onemocnění zahrnují fibrózní dysplazii.

Toto onemocnění je spíše dědičnou anomálií spojenou s poruchou kostní dřeně a projevuje se v raném věku. A navzdory tomu může být nemoc detekována jak v rané fázi vývoje, tak již v dospělosti.

Jaké typy fibrózní dysplazie jsou klasifikovány? Jaké diagnostické metody existují a jaké symptomy doprovází onemocnění? Jaká jsou rizika a komplikace? Vše o této nemoci si můžete přečíst níže.

Vláknitá dysplazie: epidemiologie

Vláknitá dysplazie kosti byla poprvé popsána v roce 1927 na 19. kongresu chirurgů v Rusku. Tato zpráva patřila Brytsevovi V.R., jehož jméno je nyní pojmenováno. Ale to nebylo vždy tak.

Navzdory skutečnosti, že břišní dysplazie kostí byla poprvé popsána Brytsevem, po určitou dobu se stala známou jako Lichtenštejnsko-Jaffeova choroba. Tito dva vědci jen doplňovali popis, který poskytli bryčci.

Následně, z iniciativy TP Vinogradova v roce 1973, byla tato patologie v celé světové literatuře přejmenována na Bryitsev-Lichtenštejnsko. Podle objevitele byla příčina vzniku osteofibriální dysplazie považována za poruchu práce mesenchymu, která reprodukuje vláknitou kostní tkáň.

Výsledkem je neúplná a neúplná struktura. K fibróze kostní dřeně proto dochází s tendencí k jejímu růstu a tvorbou typického osteoidu. Podobné poruchy se vyvíjejí v embryonálním období pod vlivem nejistých faktorů. Mohou se šířit buď do oblasti kostí, nebo do celé kosti, nebo mohou zahrnovat několik kostí v řadě.

Vláknitá dysplazie představuje přibližně 5% všech benigních kostních lézí. Skutečný výskyt však není znám, protože mnoho pacientů nemá žádné příznaky. Lokalizovaná fibrózní dysplazie představuje 75-80% případů.

Vláknitá dysplázie je léze s pomalým růstem, která se obvykle objevuje v období růstu kostí, a proto může být často pozorována u jedinců v časné adolescenci a v pozdní adolescenci.

Vláknitá dysplazie, která se vyvíjí v několika kostech, tvoří 20-25% všech případů a pacienti s touto formou zpravidla vykazují projevy tohoto onemocnění v mírně dřívějším věku (průměrný věk je 8 let).

Těhotenství může způsobit zvýšený růst léze. Muži i ženy tuto poruchu rozvinují stejně, i když mnohočetná varianta, která je spojena s McCune-Albrightovým syndromem, je nejčastější u žen.

Vláknitá dysplazie je nezdedená anomálie vývoje kostí, ve které je normální kostní tkáň nahrazena fibro-kostní tkání. Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1942 Lichtenštejnskem a Jaffe. Proto je fibrózní dysplazie někdy označována jako Lichtenštejnsko-Jaffeova choroba. Proces onemocnění může být lokalizován v jedné nebo několika kostech.

Lokalizovaná fibrózní dysplazie se může objevit jako součást McCune-Albrightova nebo Mazzabroudova syndromu. Vláknitá dysplazie se také může objevit v souvislosti s jinými endokrinními dysfunkcemi, například v hypertyreóze, hyperparatyreoidismu, akromegálii, při diabetes mellitus, Cushingově syndromu.

Vláknitá dysplazie [PD] (nebo Brytsev - Lichtenštejnská choroba) je benigní patologický proces, při kterém vláknitá pojivová tkáň roste v kostech kostry místo normální kostní tkáně (v morfologii se PD blíží skutečným nádorům, je klasifikována jako procesy podobné nádoru).

Základem fibrózní dysplazie je podle většiny odborníků abnormální vývoj osteoblastického mesenchymu, který ztrácí schopnost přeměny na tkáň chrupavky a kosti a transformuje se na vláknitou pojivovou tkáň.

Onemocnění začíná v dětství, ale vzhledem k častému dlouhodobému asymptomatickému průběhu může být detekován v každém věku. Mezi provokativní faktory, poranění, lokální infekce, poruchy metabolismu, toxikosy těhotné ženy, extrakce zubů, mají význam UHF terapie.

Intenzifikace růstu současného procesu nastává po biopsii, užívání perorálních kontraceptiv, vzniku menstruačního cyklu. Jednou z pravděpodobných příčin je vliv toxického průmyslového odpadu na tělo těhotné ženy a plodu.

Na základě skutečnosti, že proces je často detekován v raném dětství, můžeme předpokládat jeho přirozenou povahu (mutace genu kódujícího podjednotku G proteinu v chromozomu 20q13.2 - 13.3). FD pomalu postupuje a po nástupu puberty se stabilizuje, postižený kostní orgán však zůstává po celý život strukturálně a funkčně vadný.

PD je nejčastější v dětství a podle řady autorů se pohybuje v rozmezí od 2 do 18% nádorových formací, z nichž je asi 20–40% maxilofaciální lokalizace. Onemocnění je nejčastěji diagnostikováno ve věku 6–15 let, což odpovídá období růstu kostry obličeje, měnícím se a rostoucím zubům, měnícím se pohlavním hormonům. Ve struktuře onemocnění převažuje ženské pohlaví.

Předpokládá se, že fibriální dysplazie je buď vrozené dědičné onemocnění, nebo patologie způsobená genovou mutací plodu. Ale skutečné příčiny nemoci až do konce ještě nebyly objasněny. Není přístupná lékařské léčbě a pro exacerbaci symptomů je nutný chirurgický zákrok. Proto je nemoc velkou obtěžkou.

Klasifikace forem

Vláknitá dysplazie je klasifikována podle počtu postižených kostí do monoassal a polyosmal. Pokud je postižena pouze jedna kost, a to se často stává, forma dysplazie se nazývá monosupportální. Polyosomální forma je diagnostikována, když je postiženo více kostí. A častěji jsou všechna ložiska umístěna na jedné straně těla.

Porážka může být také:

• fokální (fibrocystická dysplazie kostí);
• difuzní.

Vláknitá dysplazie v kostech lebeční klenby se projevuje některými rysy. Ze všech plochých kostí je tento patologický proces nejčastěji postižen kalvarií. Poškození kostí lebky je často pozorováno v několika ohniskách najednou, ale onemocnění je nejčastější u čelních a maxilárních kostí.

Dysplasie horní čelisti se projevuje příznakem, nazývaným kostní lvice. Pokud se změní dolní čelist, objeví se příznak, který se nazývá "cherubismus". Proces je lokalizován v rohu čelisti, v důsledku čehož se tvoří charakteristické nadměrně zaoblené tváře, jako jsou tváře cherubu.

Diagnóza je prováděna na základě radiologických snímků a histologického vyšetření patologického růstu. Poškození horních končetin Lokalizace onemocnění závisí na stadiu osteogeneze, při které došlo k poruše.

Horní končetiny jsou obvykle vzácně postiženy tímto onemocněním, častěji se to stane, když je polyosální forma. Léze humeru s fibrózní osteodysplasií je jediným možným projevem patologie na horní končetině.

Nejčastěji se neobjeví zakřivení kosti a deformace se projevuje pouze v jednotném zahuštění. Kost získává formu ve tvaru klubu. Onemocnění je diagnostikováno po patologické fraktuře. Ve vzácných případech je možné mírné zkrácení nebo prodloužení humeru.

Onemocnění je diagnostikováno na základě vyšetření a radiologických znaků. Léze dolních končetin Kosti dolních končetin vykazují zvýšenou zátěž: musí držet celé tělo, proto, když je kostní látka poškozena fibriální dysplazií, je často pozorována deformace kosti a deformace jsou zcela charakteristické.

Důležitým klinickým příznakem nemoci je kulhání. Tento příznak je pozorován u téměř poloviny pacientů, ale vyjadřuje se v různých stupních. Nejčastěji dochází k poranění, když se postižená končetina prodlužuje nebo zkracuje. Změna délky se vyskytuje v téměř 100% případů, takže kulhání je konstantním příznakem nemoci. Femur je největší kostra kostry.

Nese významnou zátěž, takže při patologickém procesu v kosti dochází téměř vždy k její deformaci a v polovině případů se zkracování:

• femur postižený dysplazií je ohnutý způsobem, který se podobá pastýřskému personálu (hokejka, bumerang);
• proximální část kosti je někdy zakřivena natolik, že větší špejle je na úrovni pánevních kostí;
• to vede k deformaci krčku femuru, ovlivňuje chůze (objevuje se kulhání), což vytváří další zatížení páteře.

Pokud je postižena femur, zkrácení je obvykle významnější než v případě tibiálního onemocnění: zkrácení může být buď bezvýznamné (asi 1 cm) nebo velmi velké (více než 10 cm).

Zkrácení je tvořeno z několika důvodů:

• Pod vlivem významného zatížení se kost deformuje a v důsledku toho se zkracuje;
• V patologickém zaměření se růst nevyskytuje v délce, ale laterálně, což vede ke zhrubnutí kosti, ale zároveň ztrácí délku;
• Pokud je patologické zaměření lokalizováno v metafýze, zahušťování nemusí být doprovázeno deformací a v tomto případě zkrácení kosti bude menší;
• Po patologické fraktuře se riziko zkrácení kostí v důsledku nesprávného narůstání fragmentů prudce zvyšuje.

Tibiální a fibulační kosti se zřídka stávají lézemi, zejména v izolované formě onemocnění. Pokud má pacient více kostních lézí, pak je pravděpodobnost, že jedna z lézí bude v kostech holenní kosti, velmi vysoká.

V důsledku léze těchto kostí může dojít ke zkrácení končetiny, ale není to významné a tyto případy jsou vzácné. Zkrácení nastává v důsledku deformace šavle (zakřivení anteriorly), zpomalení růstu kosti v délce.

V ojedinělých případech postihuje fibrózní dysplazie kosti kostí a kostí. V tomto případě je houbovitá látka v kosti nahrazena patologickou tkání, kost se stává křehkou a při chůzi se často vyskytuje bolest. Falangy prstů jsou krátké a tlusté, prsty vypadají jako sekané.

Pokud je patologické zaměření lokalizováno v ischiální nebo iliakální kosti, vede to k deformaci pánevního prstence, který zase způsobuje deformaci páteře a zakřivení páteře.

Příčiny

To vede k tvorbě vláknité dezorganizované kostní matrice s tvorbou primitivní kostní tkáně, která není schopna dozrát na lamelární kosti. Samotný proces mineralizace jde také abnormálně.

Příčiny nemoci nejsou zcela objasněny. Genetická predispozice je možná, ale nebyly provedeny žádné speciální studie. Předpokládá se, že onemocnění začíná nepravidelností ve vzniku mesenchymu v embryonálním stadiu.

Vláknitá dysplazie je způsobena somatickou mutací v genu GNAS1 umístěném na chromozomu 20q13.2-13.3. Tento gen kóduje alfa podjednotku stimulačního proteinu G, Gsa. V důsledku této mutace je aminokyselina arginin (v proteinu) v poloze 201 (R201) nahrazena aminokyselinou cysteinem (R201C) nebo histidinem (R201H). Tento abnormální protein stimuluje G1 cyklický adenosin monofosfát (AMP) a osteoblasty (buňky) na vyšší rychlost syntézy DNA než v normálních buňkách.

Příčina fibrózní dysplazie je až do konce stále nejasná. Přítomnost jednostranných, někdy bilaterálních, s převahou patologických změn na jedné straně indikuje časné embryonální vývojové poruchy mezenchymální tkáně. Neexistuje žádný přesvědčivý důkaz genetické dědičnosti nemoci.

Vláknitá dysplazie je nejčastěji pozorována v dětství a je vrozená, ale někdy je zaznamenána mnohem později. Častěji jsou ženy nemocné, v 78% je registrována polyosmální forma léze jedné končetiny.

Vláknitá dysplazie je charakterizována pomalou progresí (na samém počátku nemoci není žádná bolest), pak postupně kost zesiluje, deformuje se, ohýbá.

U adolescentů po nástupu puberty je vývoj poněkud zastaven, a pokud v této době nebyla zjištěna dysplazie, může patologie po mnoho let ležet nízko. Často u dospělých se onemocnění začíná znovu vyvíjet po zlomenině nebo nějakém vážném zranění v oblasti stehenní kosti nebo holeně.

V roce 2006 byl objeven gen, který je způsoben mutací, ke které dochází u fibrózní dysplazie. V současné době se pokračuje v hledání možnosti blokování této mutace, ale to vše zůstává na úrovni předběžných laboratorních studií.

V současné době je nemožné zabránit rozvoji fibrózní dysplazie kosti a její léčba spočívá především v chirurgickém odstranění deformovaných tkání a jejich nahrazení štěpy.

Symptomy a projevy

Průběh onemocnění v různých případech může být odlišný. Z neznámých důvodů mají někteří pacienti pomalý průběh, zatímco jiní mají rychlý průběh patologického procesu.

Tento rychlý růst je kombinován s výrazným buněčným polymorfismem, který ji přibližuje onkologickému procesu (s kostním sarkomem). Nejčastěji se tibiální kost účastní patologického procesu, který vede k charakteristickému vzhledu pacienta. Nicméně povaha klinického obrazu závisí na umístění léze.

Běžné klinické příznaky jsou následující:

• Přepracování kostí kulhání (pokud proces ovlivňuje kosti dolních končetin, což vede k jejich zkrácení nebo prodloužení)
• Bolest v místě poranění
• Patologické zlomeniny.

Bolestní syndrom u fibrosní dysplazie kostí je charakterizován určitými znaky.

Toto jsou následující:

1. Nejčastěji charakterizované poškozením kostí dolních končetin a lebky, jsou prakticky nepřítomné, pokud jsou horní části končetin nebo kosti těla zapojeny do patologického procesu.
2. Bolest má různou dobu trvání a podle toho se také významně mění míra omezení pacienta.
3. V nepřítomnosti fyzické námahy a během odpočinku, bolest stěží obtěžuje osobu.
4. Zvýšená bolest je pozorována, pokud osoba dělá nějaké pohyby nebo zvedá váhy.
5. Přítomnost kulhání a deformace přispívá ke zvýšené bolesti.

Porážka holenní kosti, která je oblíbenou lokalizací fibrózní osteodysplasie, vede k jejímu zakřivení anteriorně i do strany. Současně dochází k bočnímu zploštění kostí a oblastí nerovnoměrné expanze.

Bolest může nastat buď současně s výskytem deformity, nebo nějakou dobu před nebo po jejím vzhledu. Změna tvaru stehenní kosti také vede k charakteristické deformaci.

To spočívá ve výrazném zakřivení stehna směrem ven. V tomto případě může větší trochanter dosáhnout téměř iliakálního křídla. To vede k významné změně v chůzi. Taková deformace v lékařské literatuře má různé názvy, například tvar hokejky, držadla apod.

Patologický proces, který postihuje humerus, způsobuje jeho expanzi v typu mace. To také porušuje strukturu ruky, jejíž vzhled připomíná nasekané prsty.

To je způsobeno zkrácením a zahuštěním falangů. Zakřivení kostí způsobuje uvolněné klouby. To vytváří podmínky pro rozvoj degenerativního dystrofického procesu v nich (deformace osteoartrózy), která dále porušuje lidský stav. Situaci lze ještě zhoršit špatně se vyskytujícími frakturami, při nichž se kosti konečně ohnou a zkrátí.

V případě fibrózní dysplazie kostí se mohou vyskytnout vzácnější formy onemocnění, při kterých jsou postiženy následující anatomické struktury:

Je důležité poznamenat jeden rys fibrózní osteodysplasie. Toto onemocnění začíná vždy od dětství, pak je pozorován jeho vývoj (pomalý nebo rychlý, v závislosti na účinku kauzálních faktorů).

Na počátku puberty je pozorována stabilizace patologického procesu. Léčba tohoto onemocnění by proto měla začít co nejdříve, aby se co nejvíce normálně udržovalo co nejvíce kostí.

Pacienti s malými jedinými lézemi nemusí pociťovat žádné příznaky a nevykazují žádné známky a jejich patologické stavy mohou být náhodně zjištěny při rentgenovém vyšetření z úplně jiných důvodů.

Bolesti kostí, otoky a citlivost jsou však nejčastějšími symptomy a projevy u symptomatických pacientů. U některých pacientů mohou být počátečními projevy endokrinní abnormality.

Mezi nejčastější skeletální místa, ve kterých se vyvíjí jediná fibrózní dysplazie, patří:

1. žebra
2. proximální femur,
3. kraniofaciální kosti,
4. zadní části horní čelisti.

Tyto jednotlivé léze obvykle pokrývají pouze malý segment kosti, ale v některých případech může tato vláknitá tkáň zabírat celou délku kosti. S vícečetnou fibriální dysplazií se onemocnění může rozvinout z nejméně dvou kostí na více než 75% kostí kostry.

Tato forma fibrózní dysplazie je nejčastější u kyčle, dolní končetiny, pánevních kostí a kostí nohou. Jiná místa, ve kterých se nemoc také vyvíjí, ale méně často, zahrnují: žebra, lebku a kosti horních končetin. A ještě vzácněji (a dokonce i neobvykle) se tato forma onemocnění může vyvinout v bederní, krční páteři a klíční kosti.

Nejběžnějšími fyzickými malformacemi tohoto onemocnění jsou nesrovnalosti v délkách nohou, asymetrie obličeje a deformity žeber. Zlomenina je nejčastější komplikací fibriální dysplazie všech dvou typů.

Zlomeniny kostí jsou zaznamenány u více než poloviny pacientů. Mnoho jedinců také vyvine deformity ložiskových kostí. Téměř 75% pacientů s fibrózní dysplazií trpí bolestmi, deformacemi kostí nebo patologickými frakturami.

Maligní transformace fibrózní dysplazie se vyskytuje velmi vzácně, zaznamenaná frekvence je přibližně 0,4-4%. Více než polovina pacientů s maligní transformací podstoupila radiační terapii.

Mezi nejčastější maligní nádory patří osteosarkom, fibrosarkom a chondrosarkom. Většina pacientů je> 30 let. Většina z těchto rakovin se vyvíjí v kostech lebky, pak v bocích, nohou a pánvi. Rychlost maligní transformace je vyšší u jednotlivých lézí než u vícečetných lézí.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza fibrózní dysplazie kostí je do značné míry založena na výsledcích rentgenového vyšetření. Jeho chování ve spojení s hodnocením klinických projevů dramaticky snižuje procento diagnostických chyb.

Hlavní rysy tohoto onemocnění, které lze zjistit na rentgenovém snímku, jsou následující:

• Variabilní odchylka femuru, tj. Více směrem k vnějšímu povrchu
• Větší plivat je nad normální úrovní, blížící se k křídlu Ilium
• Zvýšení kostních pahýlů v lebce - frontální, týlní a parietální
• Zvýšení tloušťky temporálního oblouku
• Hladký hřbet nosu
• Zkrácení kostí horní a / nebo dolní končetiny
• Strakaté inkluze na obecném pozadí kosti
• Charakteristika - „matné sklo“, které je určeno na obrázku postižené kosti
• Téměř úplná absence medulárního kanálu, která je spojena s patologickým růstem nedokonalé kosti
• Střídání ohnisek osvícení s ohniskem zhutnění.

Přítomnost určitých radiologických příznaků onemocnění závisí na délce onemocnění a počtu kostí v patologickém procesu. U jednoho pacienta není nutné kombinovat všechny symptomy. Diagnóza fibrózní osteodysplasie by měla být včasná, stejně jako následná léčba, protože toto onemocnění souvisí s předběžnými procesy.

Následující značky ho přibližují onkologickým podmínkám:

• Možnost přechodu fibrózní osteodysplasie na skutečný nádor, zejména u dětí
• Relaps patologického procesu po chirurgickém odstranění léze
  Některé rysy morfologie
• Malignita, to znamená malignita procesu.

Braytsevova-Lichtenštejnská choroba je tedy dysplastický proces, ve kterém existuje reálná možnost zcela nedostatečně rozvinuté kostní tkáně v nádoru s patologicky rychlým růstem a dělením.

Při provádění radiografie mohou operátoři přístroje a další odborníci v této oblasti detekovat dysplazii fibrózy jako intramedulární a dobře definované zaměření v oblasti diafýzy nebo metafýzy kostí.

Léze se mohou pohybovat od plně osvícené až po plně sklerotickou. Nicméně, většina lézí má charakteristický zakalený vzhled nebo jak to je také nazýváno matným sklem vzhled.

Stupeň zákalu na rentgenovém snímku přímo koreluje s jeho hlavní histopatologií. Další radiolucentní léze sestávají hlavně z vláknitých prvků, zatímco více radiopakních lézí obsahuje velký podíl kostní tkáně. Léze mohou být navíc obklopeny tlustou vrstvou sklerotické reaktivní tkáně, která se nazývá "kůže".

Scintigrafie může být použita při určování rozsahu onemocnění. Aktivní fibrózní léze, zejména u mladých pacientů, významně zvyšují absorpci izotopů, přičemž tato absorpce bude s maturací léze méně intenzivní.

Ale nejlepší je, že rozsah léze je demonstrován na počítačové tomografii. U CT může většina pacientů snadno rozlišit fibriální dysplazii od jiných lézí v diferenciální diagnostice.

Diagnóza je prováděna na základě anamnézy, vyšetření pacienta, rentgenového vyšetření. Taková fakta jako četné zlomeniny kostí, patologické zlomeniny jsou diagnosticky významné.

Trvalá bolest může znamenat onemocnění (znak je typičtější u dospělých), deformita končetin. Bolest je přítomna pouze u poloviny dospělých pacientů a u dětí je téměř vždy nepřítomna.

To je dáno tím, že kosti dítěte v průběhu růstu jsou postupně fyziologicky přeskupeny, mají značné kompenzační schopnosti. Periosteum u dětí je postiženo mnohem méně často a později. Přítomnost a závažnost syndromu bolesti také závisí na umístění léze v kosti.

Zvláštním místem v diagnostice fibriální dysplazie je rentgenové vyšetření:

• často v raných stadiích má kostní tkáň formu matného skla;
• ohniska osvícení se střídají s oblastmi zhutnění;
• kost vypadá na snímku skvrnitě (charakteristický příznak rentgenového záření pro toto onemocnění);
• Kostní deformita je jasně viditelná.

Je-li zjištěno jedno zaměření dysplazie, je nutné se ujistit, že je skutečně jedno, vyloučit přítomnost jiných lézí, které jsou stále asymptomatické. Pacienti jsou proto posíláni na rentgen všech kostí.

CT se používá k objasnění klinické situace. Pokud klinické projevy nejsou výrazné, může být konečná diagnóza provedena pouze po dlouhém dynamickém pozorování.

Onemocnění je diferencované především s nádory, kostní tuberkulózou, osteodystrofií geneze štítné žlázy. Pomoc při diagnostice bude také: revize příštítných tělísek; konzultace s ftisiatrem; produkce specifických vzorků pro tuberkulózu.

Diagnóza se provádí na základě historie a rentgenového vyšetření. Vedení druhé je nezbytné, protože je to nejlepší způsob, jak studovat stav kostry a jejích tkání. I když pacient žádá o pomoc v raných stadiích onemocnění, rentgen jasně ukazuje deformity.

Na obrázku budou tyto plochy vypadat jako matné sklo a obsahovat specifické inkluze. Pokud je přítomen jeden nebo více faktorů, může být pacient poslán na densitometrii a CT kosti.

Je třeba mít na paměti, že ve velmi raném stádiu, s malým počtem příznaků a jedním malým zaměřením, i při rentgenovém vyšetření, není vždy snadné diagnostikovat nemoc. Pro úplnost a vyloučení dalších možných příčin může být pacientovi doporučeno, aby se poradil s řadou specialistů (kardiolog, onkolog, apod.).

Léčba

Léčba fibrózní dysplazie kostí je spojena s různými obtížemi. Největší z nich je, že neexistují prostředky pro patogenetickou terapii, protože onemocnění je spojeno se zhoršeným embryonálním vývojem.

Kauzativní faktory této patologie navíc nejsou zcela známy. Takže Schlumberger věřil, že základem fibrózní osteodiplasie jsou zkreslené reakce kostní tkáně na traumatické poškození.

Ne všichni pacienti s osteoblasty fungují normálně, aby plně kompenzovali výsledný defekt v kosti. Někdo je tvorba nezralé tkáně, která je spojena s rozvojem onemocnění. Někteří autoři se pokusili vysvětlit patologické změny, ke kterým dochází v důsledku selhání endokrinního systému.

Na podporu uvedli Albrightův syndrom. U všech pacientů však nebyly nalezeny endokrinní poruchy. Recklinghausen tuto patologii považoval za lokální projev neurofibromatózy. V současné době byla přijata určitá podmíněná koncepce týkající se příčin a mechanismů vývoje této choroby.

Předpokládá se, že se jedná o embryonální poruchu, která se vyskytuje po narození v důsledku přítomnosti vrozené neurologické poruchy. Potvrzuje to přítomnost centrálních poruch v systému hypofýzy a kůry nadledvin. Tato okolnost může otevřít nové možnosti léčby (použití určitých farmakologických léčiv s endokrinní aktivitou).

Hlavním úkolem při léčbě těchto pacientů je snížení závažnosti projevů této patologie a zlepšení schopnosti sebezaměstnávání a profesních činností. Pro splnění tohoto úkolu je ve většině případů aplikována ortopedická léčba.

Také velmi důležitá opatření pro prevenci patologicky se vyskytujících zlomenin. V tomto případě bude taktika určena minerální hustotou kosti, hladinou vápníku a fosforu v krvi. Chirurgická léčba fibriální dysplazie kostí nejsou rutinní. Existují určité náznaky pro jejich použití, pokud je pravděpodobnost získání nejpříznivějšího výsledku vysoká.

Hlavní indikace jsou následující:

• Rychlý nárůst nidus
• Trvalý syndrom bolesti spojený s fibrózní osteodysplasií
• Přítomnost zlomeniny konkrétního místa, ve kterém je pro pacienta obrovská hrozba
• Přítomnost fokálních cyst.

Hlavní fáze chirurgické léčby jsou následující:

1. Odstranění oblasti kosti postižené patologickým procesem
2. Smazat obsah
3. Vyplnění dutiny homografem
4. Dlouhé období imobilizace končetiny pro tvorbu silného kostního kalusu.

V dětství se nejčastěji používá radikální operace. Jeho cílem je zcela omezit šíření choroby. Další růst kostí je zajištěn stimulací osteoblastů. Pokud se vytvoří falešné klouby bez ohledu na věk pacienta, použijí se přístroje Iliazarov. Pomáhají zabránit zkrácení končetin.

Růst vláknité tkáně v oblasti lebky vede vždy k její deformaci a asymetrii, ale přesnější projevy jsou určeny lokalizací fokusu:

• Postižení čelisti se vyznačuje zesílením a vizuální expanzí horní nebo dolní části obličeje. Vláknitá dysplazie mandibuly je častější. Vyvíjí se v blízkosti velkých a malých stoliček a vypadá jako otok tváří.
• Patologie v čele nebo koruně hlavy je obzvláště nebezpečná, protože může způsobit posun kostní desky a tlak na mozek.
• Na pozadí endokrinních poruch může toto onemocnění vyvolat proliferaci fibrózní tkáně v dolní části lebky a poruchu hypofýzy.

Důsledky: disproporce těla, lokální pigmentace, ztráta komunikace v práci vnitřních orgánů a systémů. Pokud je v dětském věku diagnostikována fibriální dysplazie kostí lebky, léčba zahrnuje šetrný chirurgický zákrok.

Dospělí podstoupí resekci poškozené oblasti kosti, po níž následuje transplantace. V průběhu léčby mohou být ukázány léky, které inhibují rozvoj léze, zmírňují bolestivé symptomy a stimulují kostní konsolidaci.

Protože femur je neustále vystavován velké fyzické námaze, deformační procesy v jeho struktuře se rychle stávají znatelnými. Obvykle se vyznačují zakřivením kyčle směrem ven a zkrácením končetiny. V prvních fázích to vede ke změně chodu, pak k silnému ochabnutí. Zakřivení kostí vyvolává rozvoj osteoartrózy, což situaci dále zhoršuje.

Protože změny v femuru ovlivňují práci celé kostry, je zvláště důležité identifikovat patologii v počáteční fázi. Nicméně, kdykoliv je detekována fibrózní dysplazie femuru, léčba bude nutně zahrnovat chirurgický zákrok. Říká se, že ve většině případů je úspěšný a nevede ke komplikacím.

Porážka holenní kosti je zpravidla dlouho bez povšimnutí a neznamená vážnou deformaci končetiny. I bolest se často nevyskytuje okamžitě, ale pouze po chvíli. Ve srovnání s výše uvedeným případem, s diagnózou fibriální dysplazie malé kosti holenní, je léčba rychlejší a účinnější, i když zahrnuje také chirurgický zákrok s resekcí a transplantací.

Nejčastěji je účinek patologie omezen na lokální oblast kosti a nepoškozuje práci vnitřních systémů těla. Není-li léze rozsáhlá a je přítomna pouze na jedné kosti, je prognóza léčby příznivá a téměř vždy má pozitivní výsledek.

Rizika a komplikace

Vláknitá dysplazie, která nebyla léčena včas, často vede k invaliditě. Důsledkem jeho zanedbaných forem může být také: nádorové procesy (benigní a maligní neoplasmy), rozvoj průvodních onemocnění (sluch, zrak, funkce srdce atd.), Nadměrná aktivita růstového hormonu.

Nebudete riskovat své zdraví, pokud jste zjistili, že fibrizační dysplazie kosti, léčba by měla být svěřena pouze vysoce kvalifikovaných odborníků, kteří se zabývají touto patologií po mnoho let. Taková úzkoprofilová péče na správné úrovni může být poskytnuta daleko odkudkoli, zatímco na naší klinice je fibriální dysplazie jednou z klíčových oblastí.

Chirurgická intervence v léčbě fibriální dysplazie má své kontraindikace a nedoporučuje se pro každého. Zvolte jiné metody expozice, když:

• Nemoc se právě začala rozvíjet, 1-2 z jejího zaměření jsou stále malé a nenesou zvláštní hrozbu.
• Toto je dítě a umístění malého krbu není vystaveno silné kompresi. V tomto případě zůstává pravděpodobnost, že vývoj patologie sám o sobě nenastane, ale stále je nutný neustálý lékařský dohled.
• Proces je rozšířen ve velkém měřítku a zahrnuje mnoho kostí. Těmto pacientům se doporučují jiné způsoby léčby, včetně medikace.

Důležité: v jakémkoliv stadiu nebyla zjištěna fibrózní dysplazie, kontraindikace její chirurgické léčby nejsou důvodem k zoufalství. V současné době má medicína dostatečné schopnosti pro pozitivní předpovědi v případech nejrozsáhlejších lézí.

Vláknitá dysplazie není bohužel léčena léky. Nejlepším výsledkem zmírnění symptomů je chirurgický výkon, osteotomie, kyretáž a kostní štěpy.

Operace v raném věku (3-4 roky) zlepšuje prognózu, zabraňuje zkrácení končetin a rozvoji deformity. S dramatickou změnou stehna je aloplastika kombinována s fixací kosti s kovovou destičkou a korekční osteotomií.

Při zkrácení končetiny se prodlužování kosti provádí za použití distrakčního kompresního zařízení. V případě polyosaloidní formy fibrózní dysplázie omezuje mnoho změn možnost použití chirurgických zákroků. Pacient je určen k nošení speciální ortopedické obuvi, cvičení, masáže.

Pacientům s fibriální dysplazií se doporučuje, aby přehodnotili svůj životní styl s cílem eliminovat zátěž na kosti stehenní a holenní (zejména trpí dlouhodobým stáním a seděním ve stejné poloze). Je také důležité dodržovat dietu a kontrolovat hmotnost.

Prognóza patologické léčby je obecně příznivá (komplikace fibriální dysplazie je pozorována pouze ve 2% případů a většinou v případě, že se patologie projevuje u pacienta staršího 30 let, u dětí se komplikace po operaci a zotavení projevují pouze v 0,4% případů). Hlavní podmínkou dobrého výsledku je včasná detekce onemocnění a kompetentní ortopedická léčba.

Způsob obnovení a zmírnění symptomů fibriální dysplazie je zvolen pro každého pacienta individuálně. Je třeba mít na paměti, že jedna léčba nemůže být omezena - po jejím dokončení vyžaduje neustálé pozorování specialisty, což sníží pravděpodobnost recidivy až do úplného vymizení všech příznaků patologie.

Míra recidivy fibrózní dysplazie, dokonce i po škrábání a roubování kostí, je vysoká. Většina jednotlivých lézí se však stabilizuje s kosterní zralostí. Jediný formulář se zpravidla nezmění na množné číslo.

Mnohonásobné formy mohou být velmi závažné (v jejich projevech), ale také (nejčastěji) se stabilizují během puberty. Existující deformace však mohou pokračovat.

Jako preventivní opatření lze uvažovat o celkovém zdravotním stavu: nápravná gymnastika, posilování svalové soustavy, masáže, léčebné koupele, prevence zlomenin, užívání vitamínů atd. Doporučuje se vzdát se špatných návyků a vyhnout se fyzickému přetížení.

Vláknitá dysplazie kostí (osteodysplasie)

Osteodysplasie je závažné onemocnění, které interferuje s normální funkcí pohybového aparátu. Vyskytuje se u dospělých a dětí.

Vláknitá dysplazie kostí u dětí a dospělých se může rozvinout z mnoha důvodů. Současně dochází k patogennímu poškození kostní tkáně s tvorbou vláknitých inkluzí, které se skládají z vláken pojivové tkáně. Tato tkáň, která se skládá hlavně z jizev zbývající po zranění, řezů, popálenin. Substituované kostní trabekuly ztrácejí svou sílu a stávají se „terčem“ zlomenin.

V současné době je fibrózní dysplazie charakterizována onkology jako nádorový proces, i když to není zcela pravda. Osteodysplasie tohoto typu může být spíše připsána náhradním procesům. Nelze však vyloučit i vyloučení jejich úlohy při utváření předpokladů pro výskyt osteosarkomů.

Typické symptomy závisí na formě léze. Lokalizace může být jednoduchá nebo difúzní (vícenásobná a společná). Zachycena je jedna nebo více kostí. Moderní diagnostika s využitím radiografie a počítačového tomogramu umožňuje včas detekovat všechny ohniskové změny a zahájit proces léčby.

V současné době nejsou lékaři informováni o příčinách nástupu patologické náhrady kostní trabeku vláknitými vlákny. Aktivní preventivní opatření proto nejsou rozvíjena. Pro odstranění rizikových faktorů u dětí a dospělých je však stále potřeba.

Historie objevování patologie

Historie tohoto onemocnění není dosud známa. Právo prvního objevu patologie je přičítáno ruskému chirurgovi Braytsovovi, který na počátku minulého století podrobně popsal patologická centra změn kostní tkáně, které objevil. Nazval to fokální degeneraci kostí do vláknité tkáně. V roce 1927 bylo provedeno několik klinických studií, včetně mikroskopických. Jako výsledek, všechny typické příznaky osteodysplasia byly klasifikovány podle vláknitého typu. Onemocnění bylo klasifikováno jako benigní nádorový proces. Proto byly doporučeny chirurgické techniky pro jeho léčbu.

O 10 let později, v roce 1937, lékaři s Albrechtem a Albrightem podrobně studovali multifokální formy fibrózní osteopatie u dětí a starších pacientů. Poprvé byla rozšířena teorie o genetické povaze vzniku těchto změn.

Další studie byly prováděny lékařskými pracovníky Lichtenštejnska a Jaffe, v důsledku čehož byl primární název identifikovaného klinického komplexu uveden ve formě Lichtenštejnsko-Jaffeho syndromu. V budoucnu byl přejmenován na nemoc Lichtenštejnsko-Braytsov. V současné době lékaři diagnostikují fibrózní osteodysplasii nebo fibroosteodysplasii.

Nosologická klasifikace patologických změn

Podle definice je fibriální dysplazie systémovým onemocněním, které vede k výskytu charakteristických patologických změn v kostních částech pohybového aparátu. Kostní léze je proces podobný nádoru. Nosologická klasifikace umožňuje rozdělit je podle lokalizace, stupně poškození trabekuly, komplikací apod.

fibrózní dysplazie kostí lebky a čelistí

Jako pravděpodobná příčina se nazývá porušení vývoje kostní tkáně ve stadiu nitroděložního vývoje. Osteogenní mesenchyme je poškozen, který je následně zodpovědný za růst kostních struktur. Primární příznaky se proto mohou objevit v raném dětství. Také známé případy prvních známek projevu ve stáří. U starších pacientů jsou stanovena pouze monospecifická ložiska fibrózní náhrady. Existuje tedy teorie degenerativního procesu kostní tkáně v důsledku gerontologických změn v lidském těle.

Ženy trpí vláknitou osteodysplasií častěji než muži. Přechod na maligní formu je velmi vzácný.

Při diagnostikování lékaři dodržují určitou klasifikaci. Zpočátku se provádí stanovení počtu zjištěných lézí. Vrozená forma je často polyosalous (násobný), a získaný ve stáří - monosormal (jeden). S mnohonásobnou fokální formou je vždy přítomen klinický obraz endokrinních patologií a melanózy kůže. V multi-fokální formě to není pozorováno.

Symptomy a léčba fibrózní dysplazie

Vláknitá dysplázie je patologie, která vede k nahrazení pojivové tkáně kostní tkáně, které jsou rozptýleny trabekulární kostí. Tento typ kostní dysplazie je zařazen do kategorie nádorových onemocnění. Tam jsou monoosal (jedna kost je deformovaná) a rozmanitý druh onemocnění (zakřivení ovlivní několik kostí).

Příčiny nemoci nejsou zcela objasněny. Mnoho lékařů navrhuje dědičnou predispozici nebo fetální nerovnováhu. Zvažte, jaké příznaky jsou charakteristické pro fibriální dysplazi kostí a pravidla pro léčbu onemocnění.

Vláknitá dysplazie: popis onemocnění

Vláknitá dysplazie kosti je také označována jako choroba Braycev Lichtenstein na počest objevitelů této choroby. Ve své zprávě ruský chirurg Brytsev popsal známky patologie a Lichtenštejnsko zkoumalo centra polyosmálních lézí a učinilo závěry o příčinách jejich výskytu. M85.0 je kód fibrózní dysplazie kostí podle ICD 10 (Mezinárodní klasifikace nemocí 10 revizí).

Vláknitá osteodysplasie je systémová deformita kostry, která se označuje jako nádorová onemocnění, i když to není pravý novotvar. To se vyvíjí v důsledku porušení tvorby osteogenní tkáně - buněk, ze kterých se následně tvoří kosti dolní končetiny a stehen.

Ve většině případů dochází v dětství ke vzniku dysplázie dolních končetin, její pozdější vývoj je méně častý. Ženy trpí patologií častěji než muži.

Vláknitá dysplazie je obvykle benigní novotvar, malignita (transformace na maligní nádor) je velmi zřídka fixována.

Nezaměňujte patologii s osmotickou fibrodysplasií, což je vzácné onemocnění, které představuje nevratnou degeneraci měkké tkáně kostry do kostní tkáně. Patologie podléhají šlachám, svalům a fascii. Pro fibrodysplasii charakteristické bobtnání měkké tkáně, což naznačuje proces znovuzrození.

Dysplasie

Odborníci klasifikují fibrózní dysplazii do:

• Monossální forma - ovlivněn je jeden kloub. Vyskytuje se u dětí a dospělých;
• Poliossal - patologie ovlivňuje několik kloubů na jedné straně těla. Je diagnostikována v dětství a dospívání, vyvíjí se na pozadí endokrinních poruch.

Další populární klasifikace dysplazie byla navržena ruským klinickým chirurgem Zatsepinem. Rozděluje fibrózní patologii na:

• Intraosseózní léze - postihuje jeden nebo více kloubů, ve kterých jsou tvořeny oblasti vláknité tkáně, ve vzácných případech je kostní tkáň regenerována po celé své délce. Horní (kortikální) vrstva však zůstává nezměněna, takže zde není žádné zakřivení;
• Úplná (celková) patologie - znovuzrození postihuje všechny části kloubů, včetně medulárního kanálu a horní vrstvy. To vede k deformacím končetin a únavovým zlomeninám. Nejčastěji se tato forma dysplazie vyvíjí v dlouhých tubulárních kostech;
• Nádor je vzácná forma onemocnění charakterizovaná ostrým růstem vláknité tkáně;
• Albrightův syndrom je další příbuzná patologie. Toto onemocnění zahrnuje tři charakteristické rysy - fibriální dysplazii, fokální hyperpigmentaci (melanázu) dermis a časnou pubertu. Doprovázeny nevratnými deformacemi kostry a končetin, jakož i dysfunkcí vnitřních orgánů a systémů;
• Cartilaginous fibrous dysplasia je náhrada tkáně chrupavky vláknitým. Může se transformovat do chondrosarkomu;
• Kalcifikační fibrózní dysplazie tibie je extrémně vzácná a je nevratná.

Symptomatologie

Viditelné zrakové deformace jsou vzácné. Obvykle se první příznaky fibriální dysplazie kolenního kloubu nebo jiných kloubů vyskytují v dětství na pozadí kožní melanózy, kardiovaskulárních poruch, hormonální nerovnováhy.

Symptomy nemoci jsou velmi odlišné. Ve většině případů si však pacienti stěžují na bolest kostí a zakřivení. Často je nemoc diagnostikována po obvyklé (patologické) zlomenině.

Nejcitlivější fibrózní dysplazie:

• Tubulární kosti - femorální, velká a malá holenní, brachiální, ulnární a radiální;
• Ploché kosti pánve, páteře, lebky, žeber a chodidel.

Úroveň zakřivení je dána lokalizací vláknitých ložisek. Porážka tubulárních kostí rukou vede k jejich expanzi, rozvoj dysplazie v prstech je doprovázen jejich zkrácením.

Vláknitá dysplazie kloubů nohou vede k jejich deformaci v důsledku tělesné hmotnosti. Femur v 50% případů je zkrácen a má formu "bumerangu" nebo "hokejky". Větší trochanter femuru stoupá do pánevního kloubu, což vede k deformaci krčku femuru a kulhání. Růst pacienta s dysplazií se může snížit o 1-10 centimetrů.

Vláknitá dysplazie fibule nevede ke změně končetiny, ale s lézí v tibii je zaznamenána deformace šavle a zpomalení růstu kostí a zkrácení končetiny.

Patologie kloubů sedacího a kyčelního kloubu způsobuje zakřivení pánevních kostí, což vyvolává patologické stavy páteře - skoliózu nebo kyfózu.

Při současném poškození stehenních a pánevních kostí se zatížení páteře zvyšuje v důsledku posunutí osy těla.

U monoosální dysplazie jsou symptomy méně závažné. Snad vývoj bolesti, kulhání, únava s nákladem na poškozený kloub. Patologické zlomeniny jsou také diagnostikovány.

Diagnostika

Patologická diagnóza zahrnuje:

• Průzkum pacientů;
• Počáteční inspekce;
• Rentgenové vyšetření.

Důležité pro stanovení diagnózy jsou časté zlomeniny, označované jako patologické, stejně jako neprostupující bolest a zkrácení nohy.

Patologie není vždy doprovázena bolestí. Je přítomen u 50% dospělých a u mladých pacientů zcela chybí. To je způsobeno neustálou restrukturalizací kostí u dětí, jak rostou a jejich vysokou kompenzační schopností.

Pomocí rentgenových paprsků je možné potvrdit nebo vyvrátit podezření na dysplazii. Charakteristické rysy dysplazie na rentgenu zahrnují:

• Kostní tkáň připomíná matné sklo;
• Světelné ohniska a oblasti zhutnění se střídají;
• Skvrny na kosti;
• Zdánlivé zakřivení postiženého kloubu.

Po nalezení jednoho zaměření vláknité tkáně byste se měli ujistit, že nejsou žádné další léze asymptomatické. Proto provádějí rentgenové vyšetření všech kostí. A pokud je to nutné, proveďte CT.

Když jsou symptomy „rozmazané“, konečná diagnóza se provede až po dlouhém pozorování dynamiky patologie. Je důležité odlišit nemoc od onkologických patologií a kostní tuberkulózy. Chcete-li to provést, jmenujte:

• Konzultace s lékařem;
• Vzorky pro tuberkulózu;
• Výzkum příštítných tělísek.

Terapie

Konzervativní léčba obvykle není účinná. Po vyjasnění diagnózy je tedy pacient připraven k operaci. Podržet:

• Osteotomie;
• Resekce (excize) postižené části kloubu a její nahrazení implantátem;
• Prodloužení kosti (pokud je zkrácení končetiny pevné).

Při diagnostice odrůd polyostózy není operace ukázána. Léčba tohoto formuláře zahrnuje:

• Speciální masážní kurz;
• Fyzioterapie;
• Fyzikální terapie.

Prognóza a preventivní opatření

Přesné příčiny onemocnění nejsou plně pochopeny, proto preventivní opatření zahrnují dodržování obecných pravidel:

• Vzdání se špatných návyků;
• Zdravá výživa;
• Systematické návštěvy gynekologa během těhotenství;
• Kontrola hmotnosti;
• Odstranění nadměrného zatížení spojů;
• Systematické preventivní vyšetření lékařem.

Prognóza pro pacienty s fibrózní dysplazií je ve většině případů pozitivní. Výjimkou je polyosossální druh, který vede k nevratným deformacím. Vývoj patologie do benigního tumoru je pozorován u 4% au maligního novotvaru pouze u 0,2% případů.

Vláknitá dysplazie

Vláknitá dysplazie je kostní léze, při které je část normální kostní tkáně nahrazena pojivovou tkání se zahrnutím kostní trabekuly. Vláknitá dysplazie patří do kategorie nádorových onemocnění, může být lokální nebo rozšířená, postihující jednu nebo několik kostí. Důvody pro vývoj nejsou jasné, genetická predispozice není vyloučena. Projevuje se bolestí, deformací, zkrácením nebo prodloužením segmentu a patologickými frakturami. Diagnóza je prováděna na základě radiografie, MRI, CT a dalších studií. Léčba je obvykle chirurgická.

Vláknitá dysplazie

Vláknitá dysplazie je systémová léze kostry, která patří do kategorie nádorových onemocnění, ale není skutečným nádorem kostí. Vzniká v důsledku abnormálního vývoje osteogenního mesenchymu (tkáně, ze které se následně tvoří kost). Symptomy jsou obvykle detekovány v dětství, ale je to možné a pozdní začátek. V literatuře jsou popsány případy, kdy byla u lidí ve věku odchodu do důchodu poprvé diagnostikována mono-esenciální fibrózní dysplazie. Ženy jsou nemocnější častěji než muži. Možné znovuzrození v benigním nádoru; malignita je vzácná.

Nemoc byla poprvé popsána v první polovině 20. století. V roce 1927 vydal ruský chirurg Braytsov zprávu o klinických, mikroskopických a radiologických příznacích degenerace fokální fibrózní kosti. V roce 1937 Albright popsal multifokální fibriální dysplazii v kombinaci s endokrinními poruchami a charakteristickými změnami kůže. Ve stejném roce popsal Albrecht multifokální dysplazii v kombinaci s předčasnou pubertou a fuzzy pigmentací kůže. O něco později Yaffe a Lichtenštejnsko zkoumaly jednofokální léze a publikovaly závěry o důvodech jejich výskytu. V literatuře může být fibriální dysplazie označována jako Lichtenštejnská nemoc, Lichtenštejnsko-Jaffeho choroba nebo Lichtenštejnsko-Braytsovova choroba.

Klasifikace

Existují dvě hlavní formy fibrózní dysplazie: monosore (s lézí jedné kosti) a polyosomální (s lézí několika kostí, obvykle umístěnými na jedné straně těla). Polyosomální forma se vyvíjí v dětství a může být kombinována s endokrinními poruchami a kožní melanózou (Albrightův syndrom). Monosuppální forma se může projevit v každém věku, endokrinopatie a pigmentace kůže u pacientů není pozorována.

Ruskí specialisté používají Zatsepinovu klinickou klasifikaci, která zahrnuje následující formy onemocnění:

• Intraosózní forma. Může být monoosální nebo polyosomální. V kostech se tvoří jedno nebo více ohnisek vláknité tkáně, v některých případech dochází k degeneraci kosti, ale struktura kortikální vrstvy je zachována, takže nedochází k deformacím.
• Celkové poškození kostí. Všechny prvky trpí, včetně kortikální vrstvy a oblasti medulárního kanálu. Vzhledem k celkovému poškození se postupně tvoří deformace, často dochází k únavovým zlomeninám. Obvykle je zde polyosmální léze dlouhých tubulárních kostí.
• Forma nádoru. V doprovodu růstu ložisek vláknité tkáně, které někdy dosahují významných velikostí. Odhaleno zřídka.
• Albrightův syndrom. Vykazuje se jako polyosmální nebo prakticky generalizovaná léze kostí v kombinaci s endokrinními poruchami, předčasnou pubertou u dívek, nerovnováhou tělesných proporcí, ložiskovou pigmentací kůže, závažnými deformitami končetin a kostí těla. Doprovázeny progresivními poruchami ze strany různých orgánů a systémů.
• Vláknitá dysplazie chrupavky. Převládá degenerace chrupavky, často pozorovaná transformace v chondrosarkomu.
• Kalcifikační fibrom. Zvláštní forma fibrózní dysplazie je velmi vzácná, obvykle postihuje holeně.

Příznaky fibrózní dysplazie

Výrazné vrozené vady obvykle chybí. Když polyosalous forma, první symptomy se objeví v dětství. Poškození kostí je doprovázeno endokrinopatií, pigmentací kůže a zhoršenou aktivitou kardiovaskulárního systému. Projevy onemocnění jsou velmi různorodé, nejstálejšími příznaky jsou menší bolest (obvykle v bocích) a progresivní deformity. Někdy je nemoc diagnostikována pouze tehdy, když dojde k patologické fraktuře.

Obvykle jsou v polyosální formě postiženy tubulární kosti: tibiální, femorální, fibulární, humerální, radiální a ulna. Z plochých kostí, s větší pravděpodobností trpí pánevní kosti, kosti lebky, páteř, žebra a lopatka. Často je zde léze kostí rukou a nohou, zatímco kosti zápěstí zůstanou nedotčeny. Stupeň deformace závisí na lokalizaci ložisek fibrózní dysplazie. Když se proces vyskytuje v tubulárních kostech horních končetin, obvykle se pozoruje pouze jejich expanze ve tvaru klubu. S porážkou falangů jsou prsty zkráceny, vypadají „odříznuty“.

Kosti dolních končetin jsou ohnuté pod tíhou těla, dochází k charakteristickým deformacím. Zvláště ostře se deformuje femur, v polovině případů se odhaluje jeho zkrácení. Vzhledem k progresivnímu zakřivení proximální kosti má kost formu bumerangu (pastýřský personál, hokejka), velký pliv "se pohybuje" nahoru, někdy dosahuje úrovně pánevních kostí. Krk kyčle je deformovaný, dochází k poranění. Zkrácení stehna může být od 1 do 10 cm.

Při tvorbě léze v fibule chybí deformita končetiny, s porážkou holenní kosti, zakřivením šavle holenní kosti nebo pomalejším růstem délky kosti. Zkrácení je obvykle méně výrazné než s lézí na femuru. Vláknitá dysplazie ileum a ischiatických kostí způsobuje deformaci pánevního prstence. To zase nepříznivě ovlivňuje páteř, což způsobuje problémy s postojem, skoliózu nebo kyfózu. Situace se zhoršuje, pokud proces současně postihuje kyčelní a pánevní kosti, protože v takových případech je osa těla dále narušena a zatížení páteře se zvyšuje.

Monosuppální forma postupuje příznivěji, nejsou zde žádné extraosózní patologické projevy. Závažnost a povaha deformací se velmi liší v závislosti na umístění, velikosti léze a charakteristikách léze (celkové nebo intraosseózní). Po naložení postiženého segmentu může dojít k bolesti, kulhání a zvýšené únavě. Jako u polyosální formy jsou možné i patologické zlomeniny.

Diagnostika

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a rentgenových dat. V počáteční fázi zobrazují rentgenové snímky v oblasti diafýzy nebo metafýzy postižených kostí oblasti, které vypadají jako matné sklo. Pak postižená oblast získá charakteristický strakatý vzhled: zhutňovací centra se střídají s oblastmi osvícení. Dobře viditelná deformace. Je-li zjištěna jediná léze, je nutné vyloučit vícečetné léze kostí, které mohou být asymptomatické v počátečních stádiích, takže pacienti jsou léčeni na densitometrii. V případě podezřelých oblastí se provádí rentgenové vyšetření, pokud je to nutné, použije se CT kosti.

Je třeba mít na paměti, že dysplázie fibrózy, zejména mono-esenciální, může představovat významné obtíže v procesu diagnostiky. S mírnými klinickými příznaky často vyžadují dlouhodobé dynamické pozorování. K vyloučení dalších nemocí a posouzení stavu různých orgánů a systémů může být nutná konzultace s odborníkem, onkologem a terapeutem. V některých případech je vyšetření provedeno kardiologem, endokrinologem nebo jinými odborníky.

Léčba fibrózní dysplazie

Léčba je převážně chirurgická - kompletní segmentová resekce postižené oblasti kosti ve zdravé tkáni a náhrada defektu kostním štěpem. S patologickou zlomeninou uložte Ilizarovův přístroj. V případě vícečetných lézí jsou prováděna profylaktická opatření zaměřená na prevenci deformací a patologických zlomenin. Prognóza života je příznivá. Při absenci ošetření, zejména s polyosalom, může dojít k hrubým deformacím. Někdy jsou ložiska dysplazií znovuzrozena do benigních nádorů (obrovský buněčný nádor nebo non-fibroid). U dospělých bylo popsáno několik případů maligní degenerace do osteosarkomu.