Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, v nervovém systému, často v kombinaci s abnormalitami v jiných orgánech a systémech.

V současné době existuje 6 typů neurofibromatózy, z nichž nejvýznamnější jsou neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba) a neurofibromatóza typu II (neurofibromatóza s bilaterálními neuromy párů lebečního nervu VIII).

Důvody

Onemocnění je způsobeno mutací genu „nf1“ v chromozomu 17q.

Muži a ženy jsou postiženi stejně často.

Asi polovina případů je způsobena novými mutacemi. Existuje předpoklad, že gen "nf1" je zahrnut do skupiny genů, které potlačují růst nádorů. Redukce nebo absence neurofibrominového proteinu, jehož produkce je řízena genem nf1, vede k degeneraci buněk.

Projevy

Projevy neurofibromatózy typu I

Diagnostická kritéria (pro diagnózu musíte mít alespoň dvě kritéria):

• 6 nebo více skvrn na kůži barvy „káva s mlékem“, každá o průměru větším než 5 mm u dítěte a více než 15 mm u dospělého;
• 2 nebo více neurofibromů (libovolných) nebo 1 plexiformního neurofibromu;
• zvýšené zbarvení v oblasti podpaží a třísel;
• gliom zrakového nervu;
• 2 nebo více uzlíků Lisha - barevné duhovky;
• Výrazné abnormality kostí ve formě dysplazie hlavní kosti, ztenčení kortikální vrstvy dlouhých kostí s pseudarthrózou nebo bez ní;
• Nejbližší příbuzný s typem I diagnostikoval neurofibromatózu (matka, otec, bratr, sestra, dítě).

U pacientů s neurofibromatózou typu I je pozorováno zvýšené riziko vzniku maligních nádorů: neuroblastomů, gangliogliomů, sarkomů, leukémií, Wilmsových nádorů.

Specifickým rysem onemocnění je specifická sekvence symptomů v závislosti na věku pacienta, což ztěžuje diagnostiku neurofibromatózy typu I v raném dětství. Od narození nebo prvních let života mohou existovat pouze některé známky neurofibromatózy typu I (velké pigmentové skvrny, plexiformní neurofibromy, skeletální léze). Jiné příznaky se mohou objevit mnohem později (o 5-15 let).

Neurofibromy jsou nejvýraznějším projevem Recklinghausenovy nemoci, jejich počet někdy dosahuje několika tisíc; Plexiformní neurofibromy mohou být gigantické a váží více než 10 kg. Tyto kosmetické defekty jsou obvykle nejobtížnější pro pacienty. Kromě toho jsou neurofibromy spojeny se zvýšeným rizikem transformace na maligní nádor. Když jsou umístěny v hrudníku, v břišní dutině, na oběžné dráze, vedou k dysfunkci přilehlých orgánů.

Čas od času se počet a velikost neurofibromů zvyšuje v reakci na různé podněty, mezi nimiž je hlavní místo obsazeno: hormonálními změnami v těle, adolescenci, obdobím těhotenství nebo po porodu, stejně jako traumatem nebo vážným onemocněním. Velmi často, chirurgické zákroky, některé kosmetické procedury, fyzioterapeutické procedury (například masáž, oteplování) přispívají k růstu neurofibromů. Často však nemoc postupuje na pozadí zdánlivé pohody.

Projevy neurofibromatózy typu II

• bilaterální neuromy VIII párů lebečních nervů (dle tomografie)

• nejbližší příbuzný s diagnostikovanou neurofibromatózou typu II (matka, otec, bratr, sestra, dítě), v kombinaci s:
• unilaterální neurom páru lebečního nervu

2 níže uvedené značky:

• neurofibrom
• meningiom
• gliom (astrocytom, ependymom)
• schwannoma (vč. spinální)
• juvenilní zadní subkapsulární katarakta.

Současné projevy neurofibromatózy typu II (ale ne diagnostická kritéria): epileptické záchvaty, kožní projevy („káva s mlékem“, kožní neurofibromy), mnohočetné spinální tumory (ependymom, schwannom, meningiom).

Léčba neurofibromatózy

TSNIKVI MZ RF navrhl následující léčebný režim pro neurofibromatózu typu I: ketotifen je předepsán pro 2-4 mg v krátkém průběhu dvou měsíců. Aby se předešlo komplikacím, v prvních dvou týdnech užívání léku se doporučuje užívat fenkarol paralelně, 10–25 mg třikrát denně.

Jako léčivo, které snižuje rychlost buněčného dělení, se tigazon používá v dávce alespoň 1 mg na kilogram tělesné hmotnosti nebo aevit až 600 000 IU, přičemž se bere v úvahu snášenlivost. Také kurzy používají lidaza (mukopolysacharidáza) v dávce 32–64 U, v závislosti na věku intramuskulárně, každý druhý den, v průběhu 30 injekcí (L. A. Makurdumyan, ošetřující lékař, č. 10, 2001)

Radikální léčba neurofibromatózy nebyla dosud navržena.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (neurinomatóza, schwannomatóza) je autozomálně dominantní dědičné degenerativní onemocnění ze skupiny fakomatóz, které je založeno na malformaci mezo- a ektodermálních struktur, která se projevuje lézemi kůže, kostí a nervového systému s tvorbou nádorů různé lokalizace. Frekvence této patologie je asi 1 případ na 2500-5000 novorozenců.

Příčiny

V polovině případů je tato patologie dědičná a v polovině případů je výsledkem spontánní mutace. Defekty genů mapovaných na chromosomu 17 nebo 22 ovlivňují Schwannovy buňky (lemmocyty, buňky nervových hřebenů), endoneurální fibroblasty a melanocyty tak, že začnou fungovat abnormálně a množí se tvorbou nádorů v celém těle, výskytem pigmentových skvrn a dalších poruch pigmentace. Nádory kraniálních a periferních nervů jsou histologicky schwannomy, neuromy, intrakraniální neoplasmy - neurofibromy, méně často - meningiomy, gliomy, ependymomy, astrocytomy. Také se mohou vyskytnout anomálie ve vývoji kostních struktur (nonunion oblouků obratlů, dysplastické rysy, asymetrie lebky, kosterní deformity), abnormality ve vývoji vnitřních orgánů.

Symptomy neurofibromatózy

Klinické projevy se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a také na typu neurofibromatózy. Typ I (Recklinghausenova choroba) je častější, asi 90% případů neurofibromatózy. Jedním z prvních příznaků je výskyt hladkých pigmentových skvrn na těle, v podpaží a tříselných záhybech v dětství nebo během puberty. S věkem se počet takových skvrn a jejich velikost zvyšuje, objevují se kožní a / nebo subkutánní neurofibromy (bezbolestné výběžky podobné hernii až do průměru několika centimetrů). Mohou mít různou konzistenci (měkkou nebo hustou) a barvu (od normální barvy pleti až po modravě hnědavě zbarvený odstín). Plexiformní neurofibromy jsou častěji lokalizovány podél nervových kmenů a v méně než 3% případů jsou transformovány na neurofibrosarkomy (maligní schwannomy). Někdy se může vyskytnout difuzní neurofibromatóza s nadměrnou proliferací pojivové tkáně podkožní tkáně a kůže s tvorbou obrovských neurofibromů, které mohou vážit desítky kilogramů. V zónách nádorů se mohou objevit různé poruchy citlivosti, parestézie, bolesti, svědění. Symptomy poškození endokrinního systému, kardiovaskulárních systémů, mozku a míchy v důsledku tvorby nádorů v lebce, páteřního kanálu, stlačení kořenů páteře a orgánů jsou často zaznamenány.

Diagnostika

Aby bylo možné diagnostikovat neurofibromatózu typu I, musí být detekovány dva nebo více z následujících příznaků:

· Přítomnost nejméně šesti pigmentových skvrn barvy „káva s mlékem“ o průměru větším než 1,5 cm (v období puberty více než 0,5 cm);

• Přítomnost malých skvrn, připomínajících pihy, v třísložkových záhybech a podpaží;

Přítomnost dvou nebo více neurofibromů nebo jednoho plexiformního neurofibromu;

• přítomnost gliomu zrakového nervu;

Ředění kortikální vrstvy tubulárních kostí s pseudoartrózou nebo bez ní nebo přítomnost dysplazie sfenoidního křídla;

· Identifikace alespoň dvou uzlů Lisha;

· Rodinná anamnéza zatížená neurofibromatózou (první stupeň vztahu).

Pro diagnózu neurofibromatózy typu II se berou v úvahu následující kritéria:

Radiograficky potvrzený bilaterální neurom sluchového nervu;

Bilaterální nervový nervový nerv v prvním stupni relativní v přítomnosti probandu nebo jednostranného neuromu nervového nervu nebo jakéhokoliv intrakraniálního nebo spinálního tumoru, nebo plexiformního neurofibromu, nebo dvou dalších nádorů (gliomů, neurofibromů, meningiomů).

Typy onemocnění

Existuje sedm typů neurofibromatózy:

Typ I - Recklinghausenova choroba, nejčastější (90% případů);

Typ II - centrální neurofibromatóza (s rozvojem akustického neuromu);

Typ III - smíšený (centrální-periferní);

IV typ - varianta;

Segmentová neurofibromatóza typu V (unilaterální léze);

Typ VI - detekovány jsou pouze pigmentové skvrny;

Typ VII - neurofibromatóza s pozdním projevem (po 20 letech).

Akce pacienta

Pokud zjistíte podobné příznaky, poraďte se s odborníkem na diagnostiku.

Léčba neurofibromatózy

Dosud neexistují žádné účinné způsoby léčby této patologie. Veškerá léčba je omezena na symptomatickou léčbu komplikací a chirurgického odstranění nádorových formací.

Komplikace neurofibromatózy

Komplikovaná neurofibromatóza může způsobit zhoubnost nádorů, zhoršené vidění, sluch, poškození vnitřních orgánů v důsledku komprese jejich neoplazmat.

Prevence

Jako prevenci tohoto onemocnění je možné provádět lékařské a genetické konzultace ve specializovaných centrech.

Co je to neurofibromatóza u dětí a dospělých a jaké jsou její příznaky?

Tento článek se zabývá neurofibromatózou. O příčinách jeho vzniku, prvních a nebezpečných symptomech, diagnóze, léčbě. Popisuje detailní klinické symptomy u dětí a dospělých, stejně jako způsoby, jak zabránit recidivě po operaci.

Dědičné onemocnění s výskytem novotvarů v nervové tkáni se nazývá neurofibromatóza. V důsledku toho se vyvíjejí různé anomálie kostní tkáně a kůže. Rovněž jsou zastoupeni zástupci obou pohlaví - často se nemoc objevuje po narození a u dětí puberty.

Lokalizace nádorů:

Neurofibromatóza u dětí

Toto onemocnění se často vyskytuje na začátku puberty dítěte:

• Nejprve se vytvoří kávové skvrny na kůži, sítnici, sliznicích.
• Vývoj kosterního systému je narušen, končetiny se ztenčují (vyvíjí elephantiasis), páteř se ohýbá a v důsledku toho dochází k deformaci míchy, deformaci lebky.
• Když se neurofibromatóza projevuje snížením mentální aktivity.
• Také tyto děti jsou náchylnější k depresi.
• Nové růsty jsou lokalizovány na kůži zad, třísla a končetinách. Skvrny mají barvu kávy.

Zeptejte se lékaře na vaši situaci

Neurofibromatóza u dospělých

V dospělosti není fáze skvrny dlouhá.

Další přichází:

• pigmentace kůže;
• na kůži se tvoří valy;
• slabost dolních končetin;
• sluch je poškozen;
• parestézie;
• na duhovce se objevují uzliny;
• bolest hlavy;
• nevolnost a křeče;
• tachykardie a hyperhidróza;
• únava a slabá imunita.

Typy neurofibromatózy

• Typ 1: existuje lokální poškození kůže.
• Typ 2: vykazuje pouze pigmentaci.
• Typ 3: projevený v dospělosti, dědičnost v tomto typu není zvažována. Charakterizovaný přítomností neurofibromu.

Typ 1 nebo Recklinghausenova choroba

Tento typ neurofibromatózy se vyskytuje ve většině případů.

Charakterizuje:

1. benigní průběh. (ale tento typ je vystaven vysokému riziku malignity - výskyt neuroblastu, sarkomu, leukémie a jiných maligních neoplazmat);
2. tvorba pigmentových skvrn na kůži (tvoří se více než 6 bodů o průměru větším než 5 mm);
3. neoplasmy (více než dva neurofibromy nebo jeden plexiformní neurofibrom, gliom zrakového nervu);
4. abnormální vývoj kostí (dysplazie, řídnutí, pseudoartróza);
5. projevy na duhovce oka (více než 2 uzliny na duhovce).

Prvkem prvního typu je progrese příznaků v závislosti na zralosti. První příznaky se objevují iv dětství, pak se mohou objevit ve školním věku nebo v přechodném období.

Obří neurofibromy způsobují také významné poškození funkce v přilehlých orgánech, pokud jsou nádory lokalizovány v hrudní a břišní dutině, na oběžné dráze. Často se u dětí objevuje makrocefalie. K tomuto onemocnění dochází, když je první typ diagnostikován u blízkých příbuzných.

Typ 2

Skvrny s tímto typem nejsou tak aktivní.

Charakterizované nádory v:

1. mozek (neurom osmého páru kraniálních nervů, neurofibrom, meningiom);
2. míchy (schwanoma, ependymona, meningiom);
3. sluchový nerv a zadní subkapsule (juvenilní katarakta).

Mohou existovat také křeče.

3. typ

Zobrazí se:

1. mnohočetné neurofibromy;
2. gliomu zrakového nervu;
3. meningiom;

Fáze neurofibromatózy

1. Počáteční stadium se projevuje tvorbou skvrn na zádech, končetinách.
2. Stupeň změn kostní tkáně (deformovaná kostní tkáň).
3. Fáze nádorů (uzliny se objevují na kůži, neurofibromy, gliomy).
4. Stádium organických poruch (dysfunkce blízkých orgánů: míchy, mozku, oka, ucha a dalších vnitřních orgánů).

Příčiny nemoci

1. Dědičná predispozice (genová mutace s nepřítomností nebo snížením sekrece neurofibrominu. V důsledku toho dochází k degeneraci buněk).
2. Spontánní mutace genů (dokud není etiologie nevysvětlitelná).

Rizikové faktory pro zvýšení velikosti existujících nádorů

1. Těhotenství a poporodní období.
2. Pubertální období.
3. Zranění.
4. Infekční onemocnění.
5. Snížená imunita.
6. Kosmetické zákroky.
7. Chirurgická léčba.
8. Fyzioterapie

Příznaky onemocnění neurofibromatózy

• Kožní projevy. Vyznačuje se barevnými skvrnami „káva s mlékem“, které se projevují po narození nebo v dětství. Na kůži se mohou objevit také neurofibromy. Rizikové faktory také podporují vznik procesu degenerace do zhoubných nádorů.

Nádory, které způsobují kosmetickou deformitu, se nazývají psexiformní neurofibromy.

• Projev v nervovém systému. Porážka nervových vláken způsobuje duševní zaostalost, poruchy chování, hyperaktivitu u novorozenců a dětí. U dětí předškolního věku se mohou objevit nádory zrakového nervu se zrakovým postižením a cerebrální hypertenze.

Proces nádoru se projevuje:

1. bolest;
2. svědění a anestezie nervové inervační zóny;
3. závratě;
4. nedostatek koordinace;

• Projevy v pohybovém systému. Změny se vyvíjejí v prenatálním období a jsou patrné při narození.

Při rozvoji puberty u nosičů onemocnění:

1. těžké zakřivení páteře;
2. deformity kostí (radiální, tibiální);
3. meningocele;
4. skolióza;

• Projev v kardiovaskulárním systému. Neurofibromatóza ovlivňuje vývoj zúžení a stenózy cév. Charakterizovaný buněčnou hyperplazií malých cév. Nebezpečným projevem je stenóza renální tepny a krevních cév mozku.
• Projev ve vizuálním analyzátoru. Změny pigmentace duhovky. Vyznačuje se výskytem hnědých skvrn. Nepředstavují zdravotní riziko, ale jsou diagnostickým znakem progresivního zrakového postižení.
• Projev endokrinního systému. Bez včasné léčby, neurofibromatóza provokuje časnou pubertu, novotvar ve štítné žláze, nadledviny a jiné vnitřní sekreční orgány.

Diagnostika neurofibromatózy

1. Anamnéza (dědičný faktor).
2. Objektivní výzkum.
3. Rentgenové vyšetření kostí.
4. Konzultace oftalmologa.
5. Zobrazování magnetickou rezonancí (mozek a mícha).

Léčba neurofibromatózy

Genetik, neurolog, ortoped, oční lékař, onkolog, dermatolog a specialista na infekční onemocnění léčí pacienta s neurofibromatózou. Symptomatická léčba je obecně předepsána. Taktická léčba závisí na symptomech.

Metody zpracování

• Léčba léky:

1. Ketotifen (ke stabilizaci membránových buněk);
2. Fenkarol (antihistaminikum);
3. Thigazol (aevit) (antioxidační a imunomodulační činidlo);
4. Lidaza (ke zlepšení pohyblivosti kloubů, změkčení jizev, resorpce);
5. Sedativní přípravky (valerian, propazin, pipofezin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Léky proti bolesti (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrin);
7. Přípravky pro normalizaci metabolických procesů (apilac, trimetabol, elkar, probiotika, léky hořkého červeného dřeva);
8. Vitaminová terapie (skupina B);

• Chirurgická léčba (poruchy sluchu jsou léčeny okamžitě). Operace se provádí s cílem dekomprese novotvaru v oblasti pre-vezikulárního nervu.
• Typy chirurgické léčby:

1. Odstranění nádorů (které stlačují přilehlé orgány a zhoršují jejich funkce),
2. Eliminace kosmetických defektů (prováděných s projevy na kůži).

Po operaci doporučujeme:

1. následovat dietu
2. vyhnout se ultrafialovému záření, účinkům toxických látek, t
3. při léčbě hormonálních poruch těla,
4. vzdát se špatných návyků, vést aktivní fyzický životní styl.

To přispívá k dlouhé remisi onemocnění a zmírnění pooperačního období.

• Terapeutická gymnastika;
• Lázeňská léčba;
• Aeroterapie

Postižení s neurofibromatózou

Onemocnění neurofibromatózy není absolutní indikací pro stanovení invalidity.
Pacienti s neurofibromatózou jsou postiženi v případě závažných patologických stavů, dysfunkcí orgánů, ztráty pracovní kapacity a kožních deformit, což znemožňuje práci nebo práci ne v plné síle, neakceptování takové osoby ze společnosti.

Lokalizace výsledných nádorů a jejich klinické symptomy s poškozenými tělesnými funkcemi mohou být odlišné.

Začíná asymptomatickým průběhem (úplná absence subjektivních pocitů a projevů na kůži). A končí nebezpečným a významným patologickým procesem, pokud se nádor nachází v mozku, mícha s výskytem parézy, paralýza končetin, dysfunkce genitálií s inkontinencí moči a stolice, řeč, paměť, sluch, zrak, pozornost a mentální funkce.

Diagnóza je stanovena podle anamnézy a magnetické rezonance.

Specifická skupina zdravotního postižení závisí na velikosti procenta škody:

• 10-30% - nepřiřazeno, po roce se doporučuje podrobit se průzkumu se studií progresivity onemocnění a výskytu tělesných dysfunkcí;
• 40-60% - přiděleno 3. skupině zdravotně postižených;
• 70-80% - přiděleno do 2. skupiny zdravotního postižení;
• 90-100% - přiřazeno k 1. skupině zdravotního postižení;
• 40-100% - označuje kategorii „postižené dítě“ (pro osoby mladší 18 let).

Procentní rychlost:

• Omezená léze, menší kosmetický defekt - 10%;
• Tento proces je běžný, mírný kosmetický defekt, - 20-30%;
• Výrazný kosmetický defekt - 40%.

Podle některých tabulek stanoví poradní výbor úroveň mentální retardace a stanoví procento.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (synonyma: neyrokutannaya onemocnění Recklinghausen syndrom phakomatoses, Recklinghausen nemoc, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrálního a periferního) - dědičná neuroektodermového onemocnění phakomatoses skupiny vyznačené společným metabolických poruch a výskytu benigních nádorových útvarů (neurofibromy) podél nervových kmenů nebo do země jejich důsledky.

S tímto polysyndromickým onemocněním jsou pozorovány malformace nervového systému, kostí, kůže, očí, sluchu a řady vnitřních orgánů, je možná demence nebo deformace páteře. Příznaky onemocnění jsou častěji diagnostikovány u mužů než u žen, i když tento rozdíl je malý.

Neurofibromatóza u dětí se vyskytuje hlavně v prvních měsících života nebo v raném dětství, méně často později - u dospívajících v pubertě nebo u dospělých.

Obsah

Etiologie a patogeneze

Téměř v polovině případů se Recklinghausenova choroba vyskytuje v důsledku mutací v 17. a 22. chromozomu. Výsledkem je restrukturalizace určitého chromozomu nebo spíše jeho specifického genu, který je zodpovědný za potlačení nadměrného růstu buněk, což vede k nedostatečné syntéze určitých proteinů nebo k úplnému zrušení jejich produkce. V důsledku toho dochází k selhání procesů buněčného růstu směrem k patologickému dělení. Diferenciace a proliferace Schwannových buněk, melanocytů, endoneurálních fibroblastů je narušena. To je příčinou vzniku více benigních nádorů nejen na kůži, ale také na vnitřních orgánech, stejně jako na sliznicích.

Zbývajících 50% případů představuje vrozenou anomálii s autozomálně dominantní dědičností. Pokud má jeden z rodičů genovou mutaci, pak je pravděpodobnost, že dítě má vrozenou neuromatózu, 50%. Pokud jsou oba rodiče nositeli genové abnormality, zvyšuje se riziko, že se dítě s neuromatózou zvýší na 66,7%.

Kožní nádory se skládají z pigmentových buněk a pojivové tkáně. Neurofibromy nebo neuromy, které rostou z membrán nervů, se tvoří podél nervových kmenů. Nádory různých velikostí se objevují na vnitřních orgánech, včetně parenchymálních. Poškození jater je způsobeno výskytem pigmentových skvrn na kůži, mastných plaků, rozšířených ve formě cév.

Porážka obou očí při fakomatóze sítnice se projevuje výskytem pigmentových skvrn na duhovce - hamartomu (Lish noduly), což vede k výraznému snížení vidění.

Klasifikace

Existuje celkem 7 forem nebo typů nemocí.

Hlavní typy neurofibromatózy:

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1) nebo periferní forma je klasickým typem onemocnění, které je detekováno u jednoho z 3–4 tisíc novorozenců. Základem patologického procesu je rozpad genu umístěného na 17. chromozomu.
2. Neurofibromatóza typu 2 (NF2), známá jako centrální forma, je diagnostikována 10krát méně než typ 1, tj. Každých 50 tisíc novorozenců. Pro rozvoj onemocnění je zodpovědný za anomálii genu mapovaného na 22. chromozomu.

Mezi jinými typy stojí za zmínku neurofibromatóza 3 a 4 typy, které jsou vzácně se vyskytující formou onemocnění, charakterizované tvorbou bilaterálního neuromu akustického nervu, neurofibromů na dlaních, pigmentace kůže ve formě relativně velkých skvrn, barvy kávy s mlékem, nádorů z arachnoidního endotelu, ale bez gamartu na iris.

Fotky

Klinické projevy

Symptomy neurofibromatózy jsou rozmanité. Charakterem onemocnění je sled výskytů projevů vzhledem k věku pacienta. Po porodu a v příštích několika letech mohou být přítomny pouze velké skvrny a subkutánní neurofibromy. V pozdějším věku (od 5 do 17 let) jsou možné skeletální deformity, další výrazné známky neurofibromatózy.

První známkou onemocnění je výskyt pigmentových skvrn na těle. Rodiče by měli být upozorněni skvrnami na kůži, které jsou podobné pihám, ale nacházejí se v netypických místech: v podpaží nebo v oblasti slabin, pod koleny, na končetinách, krku. Jejich průměr je často 1,5 cm nebo více. Bezbarvé pigmentované skvrny jsou mléčně zbarvené, i když mohou být modravé, fialové a dokonce i depigmentované oblasti.

Druhým znakem je vývoj řady neurinomů a neurofibromů periferních nervů, které se vyskytují v periferní formě neurofibromatózy. Nádory jako hernial výstupky jsou umístěny na kůži a / nebo pod kůží trupu, končetin, obličeje, hlavy, krku. Jedná se o zaoblené pohyblivé uzliny, někdy na stonku, v rozsahu od 1 do 2 cm, v některých případech hmotnost obřích neurofibromů dosahuje 2 kg nebo více.

Každá formace je zbarvena intenzivněji než kůže kolem ní. Má buď hustou nebo měkkou konzistenci. V horní části nádoru je možný růst vlasů. Při stisknutí takového nádoru spadne prst „do dutiny“. Subkutánní neurofibromy jsou zpravidla tvrdé, bolestivé při palpaci. Rostou v průběhu proximálních větví nervů.

Kožní neurofibromy ovlivňují větve distálního nervu, jsou umístěny na povrchu kůže, připomínající malá tlačítka. Plexiformní tumory jsou nejnebezpečnější, protože tvoří velké nervové kmeny, které rostou do tloušťky kostí, svalů a vnitřních orgánů. Takové velké neurofibromy stlačují orgány, což vede k deformaci kostry. U pacientů s neurofibromatózou typu 1 je riziko malignity (buněčná malignita) nádorových formací u neurofibrosarkomu, Wilmsových nádorů, gangliogliomů atd. Vysoké.

Vzhled a růst nádorů je doprovázen subjektivními pocity, jako je brnění kůže, svědění, husí kůže a další typy senzorických poruch. Hormonální změny v těle během těhotenství a po porodu, v období puberty a po menopauze, stejně jako těžká poranění, nemoci z minulosti stimulují růst a zvyšují počet neurofibromů.

Dalším důležitým diagnostickým znakem jsou uzliny Lish nebo hamartomy na duhovce. Detekováno u 94% pacientů s Recklinghausenovou nemocí na sítnici oka ve formě malých žlutohnědých pigmentových skvrn.

Výskyt nádorů zrakového nervu, narušující práci vizuálního analyzátoru, vyvolává vznik exophthalmos, glaukomu, případně vede k částečné ztrátě zraku. Výsledkem tvorby neurinomů z Schwannových buněk tvořících myelinový plášť sluchového nervu je oboustranná ztráta sluchu.

Porucha zraku je charakteristická pro NF1 a sluchové postižení je charakteristické pro NF2. Růst neurinomů na terminálních větvích nervových kmenů činí tok lymfy obtížným, končící vývojem lymfodému, což se projevuje zvýšením objemu končetiny - „sloní“.

V centrální formě onemocnění dochází k porážce kraniálních nervů a spinálních kořenů v důsledku výskytu gliomů a meningiomů. Klinické příznaky poškození nervového systému závisí na velikosti útvarů, stupni komprese mozku nebo míchy. Může dojít ke ztrátě citlivosti nebo řeči, nerovnováze při zachování motorické funkce a mohou být pozorovány projevy poškození obličejového nervu.

Často je neurinomatóza kombinována s asymetrií lebky nebo končetin, skoliózy a dalších anomálií kostry. Možné jsou také mentální retardace, gynekomastie, epileptické záchvaty, předčasná puberta. Arteriální hypertenze, buněčná hyperplazie malých cév vnitřních orgánů a mozek, stenóza plicních a renálních tepen se vyvíjí v důsledku vaskulárních lézí.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatóza se liší od typu 1 a typu 2 přítomností neurofibromů na dlaních. Pro typ 4 je charakteristický velký počet kožních nádorů, pro typ 5 (segmentální), neurofibromové a / nebo pigmentované skvrny a pro 6 přítomnost pouze pigmentových skvrn v nepřítomnosti nádorových formací, které se objevují v dospělosti po 20 letech.

Video

Diagnostika neurofibromatózy

Pro potvrzení diagnózy je důležité fyzické vyšetření pacienta, včetně vizuální kontroly, palpace, auskultace, anamnézy s další analýzou stávajícího klinického obrazu.

Pro stanovení diagnózy neurofibromatózy typu 1 jsou nutná alespoň dvě z následujících diagnostických kritérií:

přítomnost alespoň 5 nebo 6 pigmentových zón, průměr

Neurofibromatóza: Symptomy a léčba

Neurofibromatóza - hlavní symptomy:

• Pruritus
• Pigmentace kůže
• Syndrom bolesti
• Necitlivost v postižené oblasti
• Brnění kůže
• Výčnělek podobný hernii na kůži

Neurofibromatóza je převážně dědičné onemocnění, které je charakterizováno tvorbou nádorů v oblasti nervové tkáně, což následně vyvolává výskyt různých typů kostních a kožních abnormalit. Je pozoruhodné, že neurofibromatóza, jejíž symptomy se vyskytují u mužů i žen se stejnou frekvencí, se nejčastěji projevuje v dětství a zejména v období puberty.

Obecný popis onemocnění

Neurofibromatóza nebo Recklinghausenova choroba patří k autozomálně dominantní skupině onemocnění, která je způsobena spontánností mutace, která se vyskytuje v určitém genu. Je třeba poznamenat, že v nepřítomnosti neurofibromatózy může genová mutace vyvolat vznik tvorby nádorového procesu.

Neurofibromy jako neoplazmy jsou benigní nádory, které se tvoří podél nervových kmenů a jejich větví. Jejich vývoj začíná druhou dekádou života. Jsou zpravidla mnohonásobné ve svých projevech, jejich umístění je soustředěno v kůži nebo v podkožní tkáni (možná komplexní koncentrace v obou oblastech).

Neurofibromatóza: Příznaky

Jak již bylo uvedeno, onemocnění se vyskytuje hlavně v dětství. Jeho klinický obraz je obecně charakterizován projevy ve formě neurofibromů a pigmentace kůže.

Nejčasnějším příznakem onemocnění je výskyt několika malých oválných pigmentových skvrn. Mají hladký povrch, barva je nažloutlá (jinak může být definována jako „káva s mlékem“). Umístění skvrny je soustředěno především v oblasti trupu, tříselných záhybů a axilárních dutin. Věkové změny ovlivňují nárůst počtu míst a jejich velikost.

Druhým charakteristickým příznakem je tvorba neurofibromů, které mohou být subkutánní nebo dermální. Tyto útvary mají podobu výběžků podobných kýlu, jejichž průměr může být řádově několik centimetrů. Kromě toho jsou v přírodě bezbolestné. Palpace nádorových nádorů se vyznačuje pádem prstu do dutiny.

V některých případech vzniká difuzní neurofibromatóza, která se vyznačuje nadměrným růstem podkožní tkáně a tkáně pojivové kůže, spolu s tvorbou gigantických nádorů. Plexiformní neurofibromy (tj. Neurofibromy koncentrované podél kraniálních nervů, nervy končetin a krku) se také nacházejí v průběhu nervových kmenů. Nejčastěji jsou transformovány do maligních schwannomů (neurofibrosarkomů). Je pozoruhodné, že oblast vzdělávání neurofibromů je často charakterizována porušováním určitých typů citlivosti.

Subjektivní pocity jsou svědění, parestézie (pocit necitlivosti, husí kůže, brnění bez předchozích podnětů v určité oblasti), bolest.

Dosud se neurofibromatóza, jejíž symptomy mají svou vlastní specifičnost, jako diagnóza stanoví, pokud existují dvě nebo více z následujících složek:

• Vzhled skvrn charakteristické barvy „káva s mlékem“ v množství 6 nebo více kusů o průměru nad 5 mm pro pubertu a více než 15 mm pro post-pubertální věk;
• Výskyt neurofibromů v množství dvou nebo více kusů jakéhokoliv typu nebo výskyt jediného plexiformního neurofibromu;
• Vzhled malých pigmentových skvrn, připomínajících pihy v oblasti tříselných a axilárních záhybů;
• Tvorba gliomu zrakového nervu (pomalu tvořící primární nádor benigní povahy, který se vyvíjí v trupu zrakového nervu);
• Vzhled dvou nebo více Lita uzlin (pigmentovaný hamarthrum duhovky);
• Dysplasie v křídle klínovité oblasti lebeční kosti nebo ředění v oblasti kortikální vrstvy tubulárních kostí s nebo bez pseudoartrózy;
• Přítomnost diagnózy neurofibromatózy u příbuzných prvního stupně příbuznosti.

Mnoho nádorových útvarů může být pozorováno v oblasti ústní dutiny a spinálních kořenů, stejně jako na vnitřní straně lebky, která je odhalena v důsledku odpovídajících symptomů. Často se toto onemocnění vyskytuje v kombinaci s patologiemi vzniklými v pohybovém aparátu, jakož i v patologii kardiovaskulárního, endokrinního a nervového systému.

Neurofibromatóza: příznaky typologie onemocnění

Hlavní kožní symptomy onemocnění typu I se projevují jako pigmentové skvrny a neurofibromy. Prvním příznakem jsou pigmentové skvrny uvedené barvy „káva s mlékem“ vrozené nebo získané povahy (vzniklé krátce po narození). V podpaží, stejně jako v třísložkových záhybech, hlavně výchově ve formě pigmentových skvrn typu pih. Pokud jde o neurofibromy, jsou zpravidla mnohonásobné, tvoří se blíže druhé dekádě života. Mohou mít normální barvu, charakteristickou pro kůži, mohou být také nahnědlé nebo narůžovělé modravě.

Ve vztahu k dříve zmíněným plexiformním neurofibromům se jedná o nádorové difúzní růsty v průběhu nervových kmenů. Většinou je povaha jejich vzdělání vrozená. Povrch tohoto typu útvarů může být ve formě lobulárních masivních nádorů, které mohou zároveň viset dolů.

Palpace je dána křehkým typem nervových kmenů, vystavených zahušťování. Jako ukazatel na přítomnost neurofibromů tohoto typu mohou být pigmentové skvrny značné velikosti, pokryté vlasy, zejména ty, které protínají střední linii těla. Nejčastěji se plexiformní neurofibromy stávají maligními, což vede k rozvoji neurofibrosarkomu.

Neurofibromatóza typu II (centrální) se vyskytuje v důsledku absence schwannomu (primárního produktu vytvořeného genomem). Pravděpodobně je to on, kdo doprovází inhibici růstu nádoru, ke kterému dochází na úrovni buněčné membrány. V tomto případě jsou projevy minimální (pigmentované léze jsou pozorovány u přibližně 42% z celkového počtu pacientů, zatímco u 19% z nich se tvoří neurofibromy). Pro tento typ onemocnění je charakteristická tvorba bolestivých útvarů ve formě mobilních a hustých nádorů (neurinom). Téměř ve všech případech došlo k vývoji bilaterálních neuromů souvisejících se sluchovým nervem, který je doprovázen ztrátou sluchu ve věku přibližně 20-30 let.

Neurofibromatóza typu II je diagnostikována, pokud jsou přítomna podpůrná kritéria, jako jsou:

• bilaterální neurom v oblasti sluchového nervu (potvrzeno radiograficky);
• zda příbuzní mají primární vztah s diagnózou bilaterálního nervového nervu;
• jednostranný nervový nerv;
• přítomnost plexiformního neurofibromu nebo dvou dalších typů nádorů: meningiom, neurofibrom, gliom (bez ohledu na jejich umístění);
• přítomnost jakéhokoliv spinálního nebo intrakraniálního nádoru.

Nemoci typu III (smíšené) naznačují přítomnost nádorů rychle progresivní povahy v centrálním nervovém systému, se začátkem jejich vývoje v období 20-30 let. V tomto případě slouží přítomnost neurofibromů v oblasti dlaní jako diagnostické kritérium onemocnění. Je to právě díky jejich přítomnosti, že je možné rozlišit jiné onemocnění než typ II.

Varianta onemocnění typu IV se liší od centrálního (II) typu přítomností významnějšího množství kožních neurofibromů. Navíc v tomto případě existuje vážné riziko vzniku takových formací, jako je gliom zrakového nervu, meningiom a neurolemmas.

Neurofibromatóza typu V je segmentová, léze s ní je jednostranná ve formě pigmentových skvrn a / nebo neurofibromů, poškození může postihnout i jakýkoli segment kůže nebo jeho část. Podle obecného klinického obrazu se tento typ podobá hemihypertrofii. Pro typ VI je charakteristická nepřítomnost neurofibromů, nachází se pouze pigmentace ve formě skvrn. Typ choroby VII je charakterizován vlastním pozdním nástupem, zatímco neurofibromy se objevují po dosažení věku 20 let.

Mezi běžnými symptomy jsou možné projevy bolesti nebo naopak anestézie (nedostatek citlivosti), parestézie a svědění. V některých případech je možná paréza (neúplná paralýza, omezení dobrovolných a nedobrovolných pohybů specifické svalové skupiny). Postižení základních kostí v oblasti, kde se nachází plexiformní neurofibrom, může způsobit asymetrii končetin nebo obličeje.

Neurofibromatóza: léčba

Radikální metody zaměřené na léčbu tohoto onemocnění, ne. V praxi se používají léky, které přispívají k určité normalizaci metabolických procesů, které byly narušeny. Co se týče kosmetických defektů, které způsobují nádorové procesy, jejich eliminace se provádí výhradně chirurgicky.

Pokud jde o definici léčebných metod a jejich průběh, konstatujeme, že vycházejí z celkového obrazu onemocnění. Pro diagnostiku a vyšetření je nutné mít současně několik specialistů: genetika, oftalmologa, neurologa, dermatologa a specialistu na infekční onemocnění.

Pokud si myslíte, že máte neurofibromatózu a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: genetik, neurolog, dermatolog.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Odepření je plísňové onemocnění, které postihuje pokožku osoby. Onemocnění je doprovázeno vyrážkami na kůži (ve formě skvrn), šupinatěním a mírným svěděním. V podstatě postihuje děti a lidi od 30 do 70 let. Rovněž postihuje muže i ženy.

Postherpetická neuralgie je jednou z nejčastějších komplikací pásového oparu. Nenese nebezpečí pro lidský život, ale jeho průběh je poněkud nepříjemný. Nejčastěji postherpetic neuralgie odnáší spánek od osoby, velmi zasahuje do práce, způsobuje nepohodlí při jakýchkoli pohybech, vede k depresi. Skutečnost, že u žen je pozorován opakovaný projev postherpetické neuralgie, je stále nevysvětlitelná.

Keratóza je skupina kožních patologií nezánětlivé etiologie, charakterizovaná keratinizací celého povrchu kůže nebo jednotlivých oblastí. Má mnoho forem a různých klinických projevů. Kožní keratóza se může vyskytnout u lidí jakéhokoliv věku.

Senesthopatie je specifický stav charakterizovaný: nepřiměřenými stížnostmi na pocit nevoľnosti, vnitřním nepohodlím v těle nebo na kůži. Pocit, že nemá objektivitu, nemůže pacient přesně určit, co a kde je bolest.

Radikulární syndrom je komplex symptomů, které vznikají v procesu mačkání kořenů páteře (tj. Nervů) v místech, kde se odtrhávají od míchy. Radikulární syndrom, jehož symptomy jsou poněkud kontroverzní ve své definici, je sám o sobě známkou mnoha různých onemocnění, s ohledem na které je důležitá včasnost jeho diagnózy a určení vhodné léčby.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Neurofibromatóza - symptomy, příčiny, léčba

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění, také nazývané Recklinghausenova choroba. Tato mutace na genetické úrovni je vyjádřena ve vzhledu kožních nebo kostních anomálií.

Poprvé lze neurofibromatózu pozorovat v dětství nebo během puberty. Neurofibromatóza u dětí není doprovázena aktivními neoplazmy, ale pigmentové skvrny jsou již viditelné. Recklinghausenova choroba zároveň nemá genderové omezení, které se vyskytuje stejně často u mužů i žen.

Jeden z nejvýraznějších symptomů se stává neurofibromy - jedná se o měkké, masité útvary, které mají benigní stav a jejich složení je modifikovaná nervová tkáň. Přinášejí člověku značné nepohodlí a snižují životní úroveň a mají také charakteristické nebezpečné následky až do transformace na zhoubné nádory.

Příčiny neurofibromatózy

K tomuto dědičnému onemocnění dochází v důsledku genových mutací, které jsou určeny k potlačení růstu nádorů v těle. Přenos má autozomálně dominantní charakter, což znamená, že pokud je jeden z rodičů nemocný, pak šance na přenos tohoto onemocnění na dítě se pohybují od 50 do 100%.

Lokalizace genetických abnormalit může být:

1. V chromozomu 17 - neurofibromatóza prvního (I) typu nebo periferní, ve které je narušena syntéza neurofibrominu a složek, které tvoří nervové pouzdro. Nádory nekontrolovatelně tvoří a rostou v těle.
2. V chromozomu 22 - neurofibromatóza druhého (II) typu nebo centrální, ve které je narušen proces syntézy merlinů. Jeho hlavním úkolem je zajistit organizaci vnitřní buněčné struktury.

Kromě hlavních dvou typů může klasifikace umožnit jiné formy:

• Neurofibromatóza třetího typu (III) je smíšená forma, charakterizovaná růstem nádorů s rychlým vývojem. Jeho charakteristickým rozdílem od prvního a druhého typu je výskyt nádorů v dlani, což umožňuje tento typ odlišit.
• Neurofibromatóza čtvrtého (IV) typu je způsobena přítomností více formací na kůži, rizikem vzniku gliomu nebo jiných nádorů zrakového nervu.
• Pátý (V) typ Recklinghausenova choroba se nazývá segmentální neurofibromatóza s lézí specifické oblasti kůže.
• U pacientů s neurofibromatózou šestého (VI) typu se nevytvářejí myomy, pozoruje se pouze pigmentace.
• Sedmý (VII) typ Recklinghausenova choroba, ve které se příznaky neurofibromatózy objevují u pacientů až po 20 letech a je získána samotná choroba.

Formace se objevují a formují v oblasti nervových kmenů (větví). Zpravidla se jedná o mnohočetné neurofibromy, které se aktivně vyvíjejí u pacientů s takovou predispozicí po dosažení věku 20 let.

Vzhledem k tomu, že Recklinghausenova choroba se projevuje již od útlého věku, dítě může mít na těle, v podpaží nebo v oblasti slabin vaječníky. Jejich povrch je obvykle hladký a barva připomíná směs kávy a mléka. S věkem se zvyšuje jejich počet a rozsah.

Neurofibromy mohou být vytvořeny jak na kůži, tak v podkožní vrstvě. V tomto případě mají podobný vzhled jako kýla, ale samy o sobě nezpůsobují pacientovi nepohodlí. Zbývající symptomy obecné povahy se mohou u každého pacienta projevit odlišně.

Příznaky neurofermatózy

Recklinghausenovu chorobu lze kombinovat s dalšími abnormalitami a patologickými procesy v pohybovém aparátu, onemocněními kardiovaskulárního nebo endokrinního systému.

Diagnóza "neurofibromatózy" se provádí na základě několika příznaků, které mají charakteristické rozdíly v závislosti na typu.

Mezi běžné příznaky patří:

• Hladké skvrny na kůži, podobné tvaru a vzhledu jako pihy, ale s výše uvedenou barvou "káva s mlékem". Včetně toho, že se mohou objevit na povrchu sliznice úst. Nevyčnívají nad povrch kůže, velikost se může pohybovat od 5 do 15 milimetrů. Je povolen pocit svědění a rychlého růstu.
• Změňte barvu kůže v podpaží, tříslech. To je výsledek hyperpigmentace, ve kterém barva kůže stane se tmavější.
• Tvorba hrboly na kůži (hrboly).
• Porucha sluchu (neurofibromatóza druhého typu).
• Změny citlivosti kůže s výskytem husí kůže.
• Pokud nádory postihují míchu, může si pacient všimnout slabosti dolních končetin.
• Na duhovce jsou vidět malé barevné uzlíky (Leschovy uzliny).

Kromě nejběžnějších symptomů mohou být přidány další. Jejich příčiny jsou nejčastěji poruchy buněčného dělení, vývoj tkáně:

• Bolesti hlavy, v některých případech nevolnost.
• Nedobrovolná svalová kontrakce, křečovité stavy podobné epileptickému záchvatu.
• Zakřivení páteře.
• Palpitace srdce, zvýšené pocení.
• Pocit celkové slabosti, vysoká citlivost na různá infekční a virová onemocnění.

V maximálním vyjádření může Recklinghausenova choroba vést k rozvoji formací, jejichž hmotnost dosahuje 10 kilogramů (fenomén známý jako elephantiasis). Přinášejí nejen nepohodlí z estetického hlediska, ovlivňující vzhled pacienta, ale také schopnost vyvíjet se na zhoubný nádor.

Mimochodem, růst neurofibromů může mít další stimulanty - důvody, pro které dochází ke změnám hormonálních hladin, a to:

• Puberta.
• Těhotenství
• Poporodní období.
• Narušení endokrinního systému.

Diagnostika neurofibromatózy

Diagnóza neurofibromatózy je komplexní sběr dat:

• Stížnosti pacienta, stanovení genetické predispozice.
• Vyšetření neurologem. Posouzení fungování mozečku, který je zodpovědný za koordinaci pohybů, rovnováhu, svalový tonus, kontrolu parametrů sluchu.
• Oftalmologické vyšetření.
• Radiografie, provedená pro stanovení změn v kostech, defektů, zakřivení páteře.
• Počítačová tomografie.
• MRI
• Genetická analýza.

K tomuto souboru opatření lze přiřadit další genealogický výzkum, který stanoví dědičnou příčinu. Neurofibromatóza u dětí a dospělých může mít vážné následky, proto byste neměli odložit návštěvu na odborníka.

Léčba neurofibromatózy

Bohužel je téměř nemožné zabránit Recklinghausenově nemoci, preventivní opatření v této době nebyla vyvinuta, stejně jako kardinální léčba. Léčba neurofibromatózy je:

• Jmenování terapie, obnovení poruch metabolických procesů v těle.
• Opravné operace. Tkáně, které prošly patologickými změnami, jsou vyříznuty, ale tato operace má své vlastní charakteristiky. Struktura neurofibromů je taková, že ve většině případů není možné zcela odstranit tkáň poprvé. Operace jsou prováděny postupně a specifická metoda excize je zvolena v závislosti na místě vzdělávání. Nejúčinnější ve srovnání s klasickým průběhem operace, včetně uložení stehů, se stala moderní laserová technika.
• V případě rychlé ztráty sluchu se provádí operace dekomprese tumoru v oblasti sluchového nervu.
• Chirurgické odstranění Leschových uzlin na duhovce.
• Pokud dojde k malignitě nádoru, aplikuje se vhodná terapie (chemická, radiační).

Operace vám umožní dosáhnout požadovaného kosmetického účinku, zachránit pacienta před nepohodlí a komplexy, které se objevují v důsledku růstu formací. A také zastavení procesu ztráty sluchu, prevence zrakového postižení.

Specifickou léčbu neurofibromatózy mohou předepisovat pouze odborníci za účasti genetika. To platí i pro stanovení potřeby operace.

Léčba neurofibromatózy lidových prostředků

Lidové recepty se pro mnoho lidí staly univerzálním netradičním prostředkem, jak se zbavit všech nemocí.

Recklinghausenova nemoc není výjimkou. Hlavním receptem navrženým pro toto onemocnění je propolisová tinktura, infuze žraloka, šťávy z listů a odvar z kořenů pivoňky.

Stojí za zmínku, že léčba lidovými prostředky se zjevnou bezpečností v důsledku použití výhradně přírodních složek může vést k neočekávaným důsledkům.

Doporučuje se aplikovat pouze po konzultaci s lékařem.