Jak přežít osobu s diagnózou Charlotte-Marie amyotrofie

Amyotrofní neuron Charcot-Marie (peronální svalová atrofie) má charakter pomalé progrese.

Základem onemocnění je atrofie svalových vláken v distálních nohách.

Patří do kategorie onemocnění s genetickou predispozicí. Dědičně převážně autozomálně dominantní a méně často autosomálně recesivní znak.

Degenerace vláken se vyskytuje v periferních nervech a jejich kořenech. Existují případy hypertrofických změn v intersticiální tkáni. Mutace ve svalech má neurologický základ. Oddělené atrofie svalových skupin.

Degenerace hyalinu a kompletní rozpad svalových vláken jsou charakteristické pro pozdější formu onemocnění.

Často je onemocnění doprovázeno významnými změnami míchy. Oblast předních rohů je ovlivněna, stejně jako bederní a krční oblast, která porušuje nervové vedení v míše.

Příznaky onemocnění

Ve větším procentu případů Charcotova choroba postihuje muže.

Manifest onemocnění se obvykle vztahuje na věk 15 - 30 let. Velmi vzácně se onemocnění vyvíjí v předškolním období.

Nástup onemocnění je charakterizován takovými projevy jako slabost ve svalech, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a snížit napětí ve svalech začnou označovat čas na jednom místě.

• tvar prstů je ohnutý, jako kladivo;
• snížená citlivost nohou a chodidel;
• svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
• člověk nemůže pohybovat nohama v horizontálním směru;
• projevy, jako jsou vymknuté kotníky a zlomeniny chodidel, jsou běžné;
• ztráta citlivosti: neschopnost rozlišovat vibrace, studený a horký dotek;
• narušení dopisu;
• porušení jemných motorických dovedností: pacient nemůže zapnout knoflík.

Primární degenerace působí symetricky na svaly nohou a nohou. Svaly v tibiální oblasti jsou také atrofovány. V průběhu těchto procesů se tvar nohy v distálních oblastech ostře zužuje.

Nohy vypadají jako převrácený tvar láhve. Jinak se nazývají "čápové nohy". Je zde deformace chodidel. Paréza v nohách významně mění povahu chůze.

Pacient nemůže chodit po patách a při chůzi vysokých nohou nahoru. Taková procházka se nazývá steppage, což z angličtiny znamená „pracovní kůň“.

Několik let po začátku degenerace nohou se nemoc detekuje v distálních částech rukou, stejně jako v malých svalech rukou.

Ruce pacienta se podobají krutým rukou opice. Svalový tón je slabý. Šlachy šlachy mají nerovnoměrný projev.

Patologický symptom Babinského je zaznamenán. Úroveň Achillových reflexů se výrazně snižuje. Pouze kolenní reflexy a reflexy tří a bicepsových svalů ramene zůstanou po dlouhou dobu nedotčeny.

Takové trofické poruchy jako hyperhidróza a návaly rukou a nohou jsou zaznamenány. Intelekt pacienta zpravidla netrpí.

Proximální končetiny nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly těla, krku a hlavy.

Celková atrofie svalů nohou vede k dysfunkci nohy.

Je zajímavé, že navzdory výrazné degeneraci svalů si pacienti mohou po určitou dobu udržet schopnost pracovat.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza je založena na studiu genetiky pacienta a charakteristikách projevu onemocnění. Lékař by se měl pečlivě zeptat na symptomy a historii onemocnění, vyšetřit pacienta.

Neurální a svalové reflexy jsou jistě kontrolovány. Pro tyto účely se EMG používá k záznamu indexů vedení nervů.

Přiřazen k testu DNA a kompletnímu krevnímu obrazu. V případě potřeby se provede biopsie nervového vlákna.

Podobné onemocnění Dědičná Friedreichova ataxie má podobné příznaky a léčebný přístup. Co potřebujete vědět o této nemoci?

Léčebný přístup

Léčba se provádí v souladu s dostupnými příznaky nervové amyotropie Charcota Marie Tuty. Akce jsou komplexní a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční ukazatele koordinace a mobility pacientů. Terapeutická opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před zraněním a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by mu měli v každém případě pomoci v boji proti tomuto onemocnění. Léčba je koneckonců prováděna nejen ve zdravotnických zařízeních, ale i doma.

Všechny předepsané postupy musí být přísně dodržovány a prováděny denně. V opačném případě nebudou výsledky léčby.

Léčba amyotrofie zahrnuje řadu metod:

• fyzioterapie;
• pracovní terapie;
• cvičební komplex;
• speciální podpěrná zařízení pro nohy;
• ortopedické vložky pro opravu deformované nohy;
• péče o nohy;
• pravidelné poradenství s ošetřujícím lékařem;
• použití ortopedické chirurgie;
• injekce vitamínů skupiny B;
• jmenování vitamínů E, A, C.

1. V amyotrofických lézích je sestavena určitá dieta. Je prokázáno, jíst potraviny s úplným obsahem bílkovin, pacienti dodržovat dietu draslíku, by měl konzumovat více vitamínů.
2. V případě regresního charakteru průběhu onemocnění se paralelně s výše uvedenými prostředky předepisují bahenní, radonové, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové lázně. Postup elektroforézy se používá k stimulaci periferního rozdělení nervů.
3. V případě poruch pohyblivosti kloubů a deformací kostry je ukázána korekce ortopeda.

Ke zmírnění emocionálního stavu nemocné osoby jsou zapotřebí psychoterapeutické rozhovory.

Základem léčby je použití nástrojů, které přispívají ke zlepšení trofických ukazatelů a přenosu impulsů podél nervových vláken.

Léčba drogami

Pro tento účel je ukázáno použití takových léků, jako jsou:

• kyselina glutamová;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulancia anabolických hormonů;
• často se uchylují k použití adenosintrifosfátu, karboxylázy, cerebrolysinu, riboxinu, fosfadenu, karnitinchloridu, metnoninu, leucinu;
• dobré výsledky jsou dány pomocí optimalizace krevní mikrocirkulace: kyseliny nikotinové, xanthinolu, nikotinátu, nikotpanu, pentoxifylinu, parmidinu;
• Pro zlepšení vodivosti v nervech jsou předepsána anticholinesterázová léčiva: galantamin, oxazyl, pyridostigmin bromid, stefaglabrina sulfát, amiridin.

Komplikace onemocnění

Výsledkem může být absolutní ztráta schopnosti chodit. Takové projevy, jako je velká ztráta dotyku a také hluchota, mohou být zaznamenány.

Prevence nemocí

Prevence spočívá v hledání rady od genetika. Včasné podávání vakcín proti dětské obrně a klíšťové encefalitidě.

Prevence vzniku ranné deformity nohy má na sobě pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštěvovat odborníka na onemocnění nohou, podiatra, který může včas zabránit změnám trofismu měkkých tkání, a v případě potřeby předepsat vhodnou léčbu léky.

Obtíže při chůzi mohou být opraveny nošením speciálních šle (ortézy kotníku). Mohou ovládat ohyb nohou a dolních končetin ze zadní strany, eliminují nestabilitu kotníku a zlepšují rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nechtěným pádům a zraněním. Nožní zámky se používají pro syndrom klesající nohy.

Systém opatření na pomoc nemocným a jejich rodinám „svět bez Charcotovy choroby Marie Tuta“ je široce rozvinutý v zahraničí.

Existují různé specializované organizace, společnosti a nadace. Neustále prováděla výzkumné práce na hledání nových metod léčby tohoto onemocnění.

Na území Ruské federace bohužel neexistují žádné podobné instituce, ale výzkum v oblasti výzkumu a hledání optimálních léčebných metod probíhá poměrně aktivně.

Tyto programy pracují ve výzkumných ústavech Baškortostán, Voroněž, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Šarko Marie Tuta Nemoc

Nemoci

Operace a manipulace

Historie pacientů

Šarko Marie Tuta Nemoc

Charcotská choroba Marie Tuta.

Když už mluvíme o duté noze, člověk nemůže projít hlavní dědičnou příčinou této patologie - Charcotovy choroby Marie Tuty. Jeho další jméno je dědičná motorická senzorická neuropatie, existují dvě formy první s prevalencí svalové slabosti, druhá vede k porušení citlivosti. Jedná se o nejčastější dědičné neurologické onemocnění (frekvence 1: 2500). U tohoto onemocnění je narušena inervace takových periferních svalů, jako je krátký lýtkový sval, přední svalový sval tibialis, vlastní svaly chodidla a ruky.

Dědičná motorická senzorická neuropatie vděčí za své ozdobné jméno třem lékařům: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Jejich jména a tvořily základ názvu choroby Charcot - Marie - zub.

Charcot nemoc Marie Tuta je více často zděděna autosomal dominantně způsobem. To znamená, že 50% dětí dědí nemoc od nemocného rodiče. Také se nachází v autosomálně recesivním režimu dědičnosti a je spojen s chromozomem X.

Charcotova choroba Marie Tuta je spojena s mutacemi, které vedou k syntéze defektních neurálních proteinů, většina mutací ovlivňuje strukturu myelinu, nejdůležitějšího proteinu, který působí jako „izolační vinutí“ nervů, protože porušením jeho struktury dochází k významnému poklesu rychlosti přenosu signálu. V 60-70% případů se mutace vyskytuje v chromozomu 17, což vede k zdvojení místa s genem P22. Existují také vzácnější formy onemocnění, kdy dochází k mutaci v mitochondriálním genu MFN2, což vede k narušení transportu axonů a synaptickému přenosu.

Můžeme tedy rozlišit dvě hlavní formy nemoci, v prvním případě je to prostě porušení funkce nervů, v druhém případě degenerace.

Ortopedické projevy Charcotovy choroby Marie Tut - dutá noha, kladivovité prsty, dysplazie kyčelního kloubu, skolióza.

Klasifikace Charcotovy choroby Marie Tuta.

Typ CMT onemocnění je demyelinizační onemocnění, doprovázené výrazným snížením rychlosti nervových impulzů. Autosomálně dominantní onemocnění, projevy se objevují v první nebo druhé dekádě života, nejčastěji vede k tvorbě duté nohy.

CMT typu II - postupná smrt axonů v důsledku jejich degenerace. Má měkčí průběh, začíná ve druhé nebo třetí dekádě života, často vede k ploché noze.

Příznaky Charcotovy choroby Marie Tuta.

Symptomy Charcotovy choroby Marie Tuta, v závislosti na formě onemocnění, začíná ve druhé nebo třetí dekádě života. Při nástupu onemocnění se častěji projevuje slabostí svalů nohou a ochabnutím nohy. Dále se vytváří charakteristický obraz duté nohy, deformace prstů kladivem, inverze patní kosti, svalová atrofie ve spodní části dolní končetiny často vede k tomu, že dolní končetina vypadá jako „převrácená láhev šampaňského“. Mnoho pacientů také zaznamenává slabost rukou a předloktí.

Snížení citlivosti na dotek nohou, kotníku a dolní končetiny postupně postupuje, doprovázené bolestivými svalovými křeči, jejichž intenzita se velmi liší v závislosti na aktivitě procesu. Cvičení často vyvolává necitlivost, křeče a bolest v chodidlech a rukou. Ve vážnějších případech může onemocnění postihnout svaly čelistí, hlasivky, paravertebrální svaly, doprovázené porušením výslovnosti a skoliózy. Stres, těhotenství, dlouhodobá imobilizace vedou k exacerbaci onemocnění.

Shrnutí nejběžnějších příznaků: bolest na vnějším okraji chodidla, snížená citlivost hmatu, poranění, častá poranění kotníku, problémy s chůzí po schodech.

Diagnóza onemocnění Charcot Marie Tuta.

Při fyzickém vyšetření dbejte především na deformaci chodidla.

Zpočátku se určí posunutí prvního paprsku na plantární stranu. Druhý prvek se jeví jako kavusová deformita vzhledem k tomu, že dlouhý fibulární sval (normální) je silnější než postižený přední sval holenní kosti. Třetí prvek deformity je varus deformity, který se objeví v důsledku skutečnosti, že zadní sval holenní kosti je silnější než postižený krátký lýtkový sval.

Druhým důležitým bodem je stanovení atrofie krátkého extenzoru prstů a krátkého extenzoru palce, atrofie dolní končetiny, zejména v její spodní části, slabost ohybu zad a prohnutí chodidla, snížení reflexů dolní končetiny.

Pro určení elasticity zadní nohy se také provádí Colemanův test.

Při umísťování prkna pod vnější hranu chodidla během deformace zadního dílu se koriguje do neutrální polohy, v případě tuhé deformace zůstává poloha patky nezměněna.

Při kontrole horních končetin je zaznamenána atrofie svalů ruky.

EMG - snížení rychlosti nervové excitace v peronálních, loketních, středových nervech.

Genetický screening - PCR pro stanovení mutace v genu PMP 22, chromozomální analýza pro detekci duplikace ramene chromozomu 17 v nejběžnější autosomálně dominantní formě onemocnění.

S principy konzervativní a chirurgické léčby deformity nohy v případě Charcotovy choroby Marie Tuty si můžete přečíst článek na duté noze.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialista na operaci nohou a kotníku.

Charcot-Marie-Tuta nemoc: příznaky, příčiny, diagnóza, léčba

Co je Charcot-Marie-Tuta nemoc?

Charcot-Marie-Tooth nemoc (Charcot-Marie-Tooth) je jedním z nejčastějších dědičných neurologických onemocnění, která postihuje asi 1 z 2500 lidí na světě. Onemocnění je pojmenováno podle tří lékařů, kteří ho poprvé popsali v roce 1886: Jean-Martin Charcot a Pierre Marie v Paříži, Francie a Howard Henry Tut v Cambridge v Anglii. Charcot-Marie-Tuta nemoc, také známý jako dědičný motor a smyslová neuropatie nebo peronální svalová atrofie, pokrývá skupinu poruch, které ovlivňují periferní nervy. Periferní nervy leží mimo mozek a míchu. Poruchy, které ovlivňují periferní nervy, se nazývají periferní neuropatie.

Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tuta

Neuropatie ovlivňuje motorické i senzorické nervy. (Motorické nervy způsobují kontrakci svalů a dochází k dobrovolné svalové aktivitě). Typický rys: slabost svalů nohy, která může vést k pádu a nestabilní chůze s častými abnormalitami nebo pády. Kvůli slabosti malých svalů v nohách jsou charakteristické deformity nohy, podobné vysokým obloukům a kladivům (stav, ve kterém střední kloub prstu směřuje nahoru). Navíc nohy nohou mohou mít podobu "obrácené láhve šampaňského" kvůli ztrátě svalové hmoty. Později mohou lidé trpící touto chorobou pociťovat slabost a svalovou atrofii rukou, což vede k obtížím při provádění jemných pohybových dovedností (koordinace malých pohybů, obvykle v prstech, rukou, zápěstí, nohou a jazyku).

Nástup příznaků se nejčastěji vyskytuje v období dospívání nebo po dospělosti, ale u některých lidí se příznaky vyvíjejí v polovině dospělosti. Závažnost symptomů se velmi liší mezi lidmi a dokonce i mezi členy rodiny s tímto onemocněním. Průběh symptomů se objevuje postupně. Bolest se může pohybovat od mírné až těžké, a někteří lidé mohou potřebovat chodce na podporu nebo jiné ortopedické přístroje pro udržení mobility. Ačkoli ve vzácných případech, lidé mohou vyvinout slabost dýchacích svalů, Charcot-Marie-Tut nemoc není považována za smrtelnou nemoc, a lidé s většinou forem této nemoci mají normální délku života.

Příčiny Charcot-Marie-Tuta nemoci

Nervová buňka přenáší informaci vzdáleným objektům tím, že pošle elektrické signály podél dlouhé tenké části buňky, nazvaný axon. Pro zvýšení rychlosti pohybu těchto elektrických signálů je axon izolován myelinovým pláštěm, který je tvořen jiným typem buňky, zvaným Schwannova buňka. Myelin obaluje axon a zabraňuje ztrátě elektrických signálů. Bez intaktního axonu a myelinového pochvy nejsou buňky periferního nervu schopny aktivovat nezbytné svaly nebo přenášet senzorické informace z končetin zpět do mozku.

Charcot-Marie-Tuta nemoc je způsobena mutacemi v genech, které produkují proteiny, které se podílejí na struktuře a funkci axonů periferního nervu nebo myelinového pochvy. Všechny mutace ovlivňují normální funkci periferních nervů. V důsledku toho tyto nervy pomalu degenerují a ztrácejí schopnost přenášet signály na své vzdálené cíle. Degenerace motorických nervů vede k svalové slabosti a atrofii končetin (paže, nohy, předloktí nebo holeně) a v některých případech vede degenerace senzorických nervů ke snížení schopnosti cítit teplo, chlad a bolest.

Genetické mutace v nemoci jsou obvykle dědičné. Každý z nás má obvykle dvě kopie každého genu, z nichž jeden je zděděn po každém rodiči. Některé formy onemocnění Charcot-Marie-Tuta jsou zděděny autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání onemocnění je zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu. Další formy onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že pro rozvoj onemocnění musí být přítomny obě kopie abnormálního genu. Další formy Charcot-Marie-Tuta jsou zděděny metodou spojenou s X, což znamená, že abnormální gen je umístěn na chromozomu X. Chromosomy X a Y určují pohlaví jedince. Jedinci se dvěma chromozomy X jsou ženy a jedinci s jedním chromozomem X a jedním chromozómem Y jsou muži.

Ve vzácných případech je genovou mutací, která způsobuje onemocnění, nová mutace, která se vyskytuje spontánně v genetickém materiálu osoby a není přenášena v rodinné anamnéze.

Formy Charcot-Marie-Tuta nemoc

Existuje mnoho forem onemocnění Charcot-Marie-Tuta, včetně CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1, způsobené abnormalitami v myelinovém pochvě, má tři hlavní typy. CMT1A je autosomálně dominantní porucha, ke které dochází v důsledku genové duplikace na chromozomu 17, která nese instrukce pro produkci periferního myelinu-22 (PMP-22). Protein PMP-22 je kritickou složkou myelinového pochvy. Nadměrná exprese tohoto genu způsobuje abnormalitu struktury a funkce myelinového pochvy. Pacienti pociťují slabost a atrofii svalů dolních končetin, počínaje dospíváním; později prožívají slabé ruce a smyslové ztráty. Je zajímavé, že jiná neuropatie, odlišná od CMT1A, zvaná hereditární neuropatie s predispozicí k tlakové paralýze (HNPP), je způsobena odstraněním jednoho z genů PMP-22. V tomto případě abnormálně nízké hladiny genu PMP-22 vedou k epizodické rekurentní demyelinizační neuropatii. CMT1B je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi v genu, který nese instrukce pro výrobu myelinového nukleotidu (P0), což je další kritická složka myelinového pochvy. Většina těchto mutací jsou bodové mutace, což znamená, že chyba se nachází pouze v jednom písmenu genetického kódu DNA. Doposud vědci identifikovali více než 120 různých bodových mutací v genu P0. V důsledku abnormalit v P0 způsobuje CMT1B symptomy podobné těm, které byly nalezeny v CMT1A. Méně běžné CMT1C, CMT1D a CMT1E, které mají také symptomy podobné těm, které se vyskytují v CMT1A, jsou způsobeny mutacemi v genech LITAF, EGR2 a NEFL.

Charcot-Marie-Tuta nemoc je výsledek abnormalit v axonu periferní nervové buňky, a ne v myelin pochvě. To je méně běžné než CMT1. CMT2A, nejběžnější forma axonu CMT, je způsobena mutacemi v mitofusinu 2, což je protein spojený s mitochondriální fúzí. CMT2A byla také spojena s mutacemi v genu, který kóduje 1B-beta proteinový člen rodiny kinesinů, ale v jiných případech se nereplikuje. Kinesiny jsou proteiny, které působí jako motory, které pomáhají transportovat materiály podél buňky. Nedávno byly identifikovány jiné méně běžné formy CMT2 a spojeny s různými geny: CMT2B (asociované s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).

CMT3 nebo Dejerine-Sottas je závažná demyelinizační neuropatie, která začíná v dětství. Kojenci pociťují závažnou svalovou atrofii, slabost a smyslové problémy. Tato vzácná porucha může být způsobena specifickou bodovou mutací v genu P0 nebo bodovou mutací v genu PMP-22.

CMT4 zahrnuje několik různých subtypů autosomálně recesivně demyelinizačních motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je způsoben odlišnou genetickou mutací, která může ovlivnit určitou etnickou populaci a vyvolat různé fyziologické nebo klinické charakteristiky. Lidé s CMT4 se v dětství obvykle projevují příznaky slabých nohou a nemohou chodit během dospívání. Několik genů byly identifikovány jako příčina CMT4, včetně GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) a Obrázek.4 (CMT4J).

CMTX se vyskytuje bodovou mutací genu konexin-32 na chromozomu X. Protein Connexin-32 je exprimován v buňkách Schwannových buněk, které zabalují nervové axony a tvoří jeden segment myelinového pochvy. Tento protein může být zapojen ve spojení s Schwannovou buňkou s axonem. Muži, kteří zdědí jeden mutovaný gen od svých matek, vykazují mírné nebo závažné symptomy nemoci, začínající od pozdního dětství nebo dospívání (chromozom Y, který samci dědí od svých otců, nemají konexin-32 gen). Ženy, které zdědí jeden mutovaný gen z jednoho rodiče a jeden normální gen z jiného rodiče, mohou vykazovat mírné symptomy během dospívání nebo později, nebo se příznaky onemocnění nemusí vyvíjet vůbec.

Diagnóza Charcot-Marie-Tuta nemoci

Diagnóza Charcot-Marie-Tuta nemoci začíná anamnézou nemoci, rodinnou anamnézou a neurologickým vyšetřením. Pacient bude dotázán na povahu a délku jeho příznaků a na to, zda nemocní mají ostatní členové rodiny. Během neurologického vyšetření lékař vyhledá příznaky svalové slabosti v rukou, nohách, pažích a nohách, snížení svalového objemu, snížení reflexů šlach a ztrátu smyslového vnímání. Lékaři identifikují známky deformací chodidel, jako jsou vysoké oblouky, kladiva, převrácené paty nebo ploché nohy. Mohou být přítomny i další ortopedické problémy, jako je mírná skolióza nebo dysplazie kyčle. Specifickým znakem, který lze nalézt u lidí s tímto onemocněním, je nárůst nervu, který může být pociťován nebo dokonce pozorován kůží. Tyto zvětšené nervy, zvané hypertrofické nervy, jsou způsobeny abnormálně zesílenými myelinovými pochvy.

Pokud je podezření na onemocnění Charcot-Marie-Tut, může lékař předepsat elektrodiagnostické studie. Toto testování se skládá ze dvou částí: studie nervové vodivosti a elektromyografie (EMG).

Během studií vedení nervových elektrod jsou umístěny na kůži periferním motorem nebo senzorickým nervem. Tyto elektrody vytvářejí malý elektrický šok, který může způsobit mírné nepohodlí. Tento elektrický impuls stimuluje smyslové a motorické nervy a poskytuje kvantitativní informace, které může lékař použít pro stanovení diagnózy. EMG zahrnuje vložení jehlové elektrody přes kůži, aby se změřila bioelektrická aktivita svalů. Specifické anomálie ve čtení znamenají degeneraci axonů. EMG může být užitečný pro další stanovení distribuce a závažnosti poškození periferního nervu.

Genetické testování je dostupné pro některé formy Charcot-Marie-Tut nemoci a výsledky jsou obvykle dostačující potvrdit diagnózu. Kromě toho je k dispozici genetické poradenství, které lidem pomůže pochopit a naplánovat budoucnost.

Pokud jsou výsledky elektrodiagnostiky a genetického testování negativní, může neurolog provést biopsii nervů, aby potvrdil diagnózu. Nervová biopsie zahrnuje odstranění malého kousku periferního nervu prostřednictvím řezu v kůži. Toto je nejvíce často děláno tím, že odstraní kus nervu, který běží dolů nohy tele. Pak se nerv zkoumá pod mikroskopem. Lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tuta obvykle vykazují známky abnormální myelinizace. Zejména je možno vidět „bulbous hlavy“, což jsou axony obklopené vrstvami demyelinizačních a remyelinizujících Schwannových buněk. Lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tuta obvykle vykazují známky degenerace axonů. V nedávné době byla kožní biopsie použita ke studiu nemyelinovaných a myelinových nervových vláken minimálně invazivním způsobem, ale jejich klinické použití v této nemoci nebylo dosud stanoveno.

Léčba Charcot-Marie-Tuta nemoci

Neexistuje žádná léčba pro Charcot-Marie-Tuta nemoci, ale fyzikální terapie, ergoterapie, rovnátka a další ortopedické přístroje a dokonce i ortopedické operace mohou pomoci lidem vyrovnat se se symptomy nemoci, které mohou vážně narušit normální život. Kromě toho, léky mohou být předepsány pro osoby s těžkou bolestí.

Fyzikální a pracovní terapie u Charcot-Marie-Tutovy choroby zahrnuje trénink svalové síly, protahování svalů a vazů, vytrvalostní trénink a mírné aerobní cvičení. Většina terapeutů doporučuje specializovaný léčebný program vyvinutý se souhlasem lidského lékaře, aby vyhovoval individuálním schopnostem a potřebám. Terapeuti také navrhují zahájení programu včasné léčby; svalový zisk může oddálit nebo snížit svalovou atrofii, takže silová cvičení jsou nejužitečnější, pokud začínají dříve, než nervová degenerace a svalová slabost postupují do místa postižení.

Protažení může zabránit deformacím kloubů, které jsou výsledkem nerovnoměrného protažení svalů v kostech. Cvičení ke zvýšení vytrvalosti nebo zvýšení vytrvalosti pomůže předcházet únavě, ke které dochází v důsledku každodenních činností, které vyžadují sílu a mobilitu. Mírná aerobní aktivita může pomoci udržet kardiovaskulární systém a celkové zdraví. Většina terapeutů doporučuje spíše neúčinná nebo nečinná cvičení, jako je cyklistika nebo plavání, spíše než činnosti, jako je chůze nebo jogging, které mohou způsobit traumatický stres na křehkých svalech a kloubech.

Mnoho pacientů s onemocněním Charcot-Marie-Tuta potřebuje kotníkové výztuhy a další ortopedické přístroje pro udržení denní mobility a prevenci zranění. Držáky kotníku mohou pomoci zabránit podvrtnutí kotníku, poskytovat podporu a stabilitu během činností, jako jsou chůze nebo šplhání po schodech. Vysoké boty nebo boty mohou také podporovat slabé kotníky. Palec vám může pomoci uvolnit ruce a ztratit jemné motorické dovednosti. Pomocná zařízení by měla být používána před nástupem zdravotního postižení, protože zařízení mohou zabránit svalovému napětí a omezit svalovou slabost. Někteří lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tuta se mohou rozhodnout provést ortopedickou operaci za účelem odstranění deformací chodidel a kloubů.

Charcotova nemoc

Charcotova choroba (také nalezená v literatuře jako Charcot-Marieova nemoc, Charcot-Marie-Tuta nemoc, ICD-G60 kód) je geneticky způsobené chronické onemocnění nervového systému, který je charakterizován vývojem neustále progresivní periferní polyneuropatie.

Četnost diagnostiky Charcot-Marie-Tutovy nemoci podle statistik je asi jeden ze dvou a půl tisíce pacientů. První příznaky se objevují v mladém věku. Závažnost symptomů a rychlost progrese onemocnění Charcot-Marie je u každého pacienta odlišná. Procento postižení u onemocnění je velmi vysoké.

Příčiny Charcotovy choroby:

• Mutace genu PMP22;
• Mutace MPZ;
• Mutace GJB1;
• Mutace MFN a další.

• autozomálně dominantní (nejčastěji);
• autosomálně recesivní;
• X-vázané

Onemocnění má mnoho forem, způsobených různými typy mutací. Kvalita života a schopnost pracovat s Charcot-Marie-Tutovou chorobou se výrazně zhoršuje, ale obvykle to neovlivňuje očekávanou délku života.

Příznaky Charcotovy nemoci spojené s poškozením motorických a senzorických nervových vláken. Diagnóza Charcot-Marie nemoci je vyloučit diagnózy, které mohou dát podobný klinický obraz, a provádět DNA diagnózu, ale vzhledem k tomu, že ne všechny typy mutací jsou známy, to není vždy informativní.

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tuta je symptomatická léčba. Specifická léčba je v současné době ve vývoji.

Nemocnice Jusupov je jednou z nejlepších zdravotnických zařízení, kde se léčí pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tuat. Navzdory skutečnosti, že léčba je zaměřena pouze na zastavení symptomů, se neurologie rychle vyvíjí a živí se způsoby, jak léčit mnoho nemocí, včetně Charcotovy choroby. Léčba pacientů publikovanou patologií je poměrně komplikovaná, protože klinický obraz je různorodý, symptomy jsou vyjádřeny v různých stupních a tak dále. Zkušenosti specialistů z Jusupovské nemocnice nám umožňují poskytovat kvalitní a efektivní zdravotní péči. Lékaři sledují klinický výzkum, nový vývoj, drogy, studují jejich účinnost. V případě potřeby se provádí diagnostika rychle as použitím nového vybavení. Personál pracuje ve prospěch pacienta.

Příznaky Charcotovy nemoci

Symptomy Shark-Marie nemoci se objeví v mladém věku, nejvíce často až dvacet roků. Nemoc postupuje postupně, pacienti si dlouhodobě udržují schopnost pracovat a schopnost samoobsluhy. Příčiny, které urychlují vývoj onemocnění, mohou být virové a bakteriální infekce, vystavení nepříznivým faktorům prostředí, zranění, nedostatek vitamínů atd.

Podle ICD-10 je Charcot-Marie-Tutaova choroba kódována jako „G60 dědičný motor a senzorická neuropatie“, což je zčásti způsobeno klinickým obrazem.

Při nástupu nemoci, nadměrné únavě, neschopnosti stát na jednom místě po dlouhou dobu, pocitu necitlivosti, "chladu" jsou narušeny, a pak dochází k atrofickému poškození svalů chodidel, které je častěji symetrické. Vyšetření odhalí ztrátu šlachových reflexů. Noha je natolik deformována, že pacienti nemohou chodit, opírající se o paty. Zatímco postupuje, atrofický proces ovlivňuje nohy a stehna.

Další vývoj nemoci Charcot-Marie-Tuta nemoc vede k procesu kreslení do procesu a rukou, a pak předloktí. Svaly krku, trupu a ramenního pletence nejsou atrofické. Svaly proximálních sekcí zvyšují kompenzaci.

Všechny druhy citlivosti jsou porušeny, ale povrch, zejména teplota, trpí nejvíce.

Diagnóza Charcotovy nemoci

• Vyšetření neurologem;
• Laboratorní výzkum;
• Instrumentální studie;
• Výzkum DNA.

K vyloučení onemocnění, u kterých je klinický obraz podobný, je nutné provést úplné vyšetření. Mezi ně patří: laterální amyoskleróza, myotonie, metabolická neuropatie. K vyloučení chronické polyneuropatie se provádí svalová biopsie.

Léčba Charcotovy nemoci

Všechny léčby Charcot-Marie-Tuta nemoci nejsou radikální. Symptomatická léčba zahrnuje farmakoterapii, fyzioterapii, ortopedickou léčbu atd.

Fyzioterapeutická léčba onemocnění Charcot-Marie-Tuta zahrnuje léčebnou terapii, masáže, elektroforézu, diadynamik, terapeutickou léčbu bahna, různé typy koupelí atd.

Léčba je zaměřena na zlepšení výživy svalových vláken. Pro tento účel jsou předepsány karboxylázy, glukóza, adenosintrifosfát atd. Antioxidační činidla, mikrocirkulace zlepšující léčiva a vitamíny jsou také široce používány. Dobře osvědčené léky, které inhibují aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšují hladinu acetylcholinu, například prozerin, galantamin.

Další vývoj nových produktů zaměřených na radikální opatření je svět bez onemocnění Charcot-Marie-Tuta. Průběh onemocnění Charcot-Marie-Tuta nemá vliv na to, kolik pacientů žije.

V nemocnici Yusupov odborníci pomáhají pacientům udržet nemoc pod kontrolou po mnoho let. Minimální symptomy a pomalá progrese jsou výsledkem práce lékařů. V komfortních odděleních, v nových simulátorech, v dobře vybavených pokojích - to je místo, kde se léčí onemocnění Charcot-Marie-Tuat. Nepokračujte s léčbou, přihlaste se na konzultaci.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie je progresivní chronické dědičné onemocnění s lézí periferního nervového systému, což má za následek svalovou atrofii distálních nohou a pak ramen. Spolu s atrofií, hypeestézií a zánikem šlachových reflexů jsou pozorovány záškuby fascikulárního svalu. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroneurografii, genetické poradenství a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická léčba - léčba vitaminem, anticholinesteráza, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičení, masáž, fyzioterapie a vodoléčba.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie (CMT) patří do skupiny progresivní chronické hereditární polyneuropatie, která zahrnuje Russi-Levyho syndrom, Dejerin-Sottovu hypertrofickou neuropatii, Refsumovou chorobu a další vzácnější onemocnění. Charcot-Marie-Tuta nemoc je charakterizována autosomálně dominantní dědičností s penetrací 83%. Existují také případy autosomálně recesivní dědičnosti. Muži jsou nemocnější častěji než ženy.

Podle různých údajů dochází k neurální amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Často je nemoc v rodině a členové jedné rodiny mají klinické projevy různé závažnosti. Kromě toho jsou pozorovány sporadické varianty BMT.

Je zaznamenána asociace Charcot-Marie-Tutovy choroby a Friedreichovy ataxie. V některých případech pacienti s CMT v průběhu času vykazují typické příznaky Friedreichovy nemoci a naopak - někdy po mnoha letech Friedreichova ataxická klinika způsobuje symptomatickou neurální amyotrofii. Někteří autoři popsali intermediální formy těchto onemocnění. Byly případy, kdy někteří členové rodiny byli diagnostikováni s Friedreichovou ataxií, zatímco jiní měli amyotrofii BMT.

Patogenetické aspekty

Dosud neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70-80% pacientů s BLMT, kteří podstoupili genetické vyšetření, došlo k duplikaci určité části 17. chromozomu. Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie má několik forem, pravděpodobně v důsledku mutací různých genů. Výzkumníci například zjistili, že ve formě SHMT způsobené mutací genu mitochondriálního proteinu MFN2 se vytvoří mitochondriální sraženina, která narušuje jejich axonový postup.

Bylo zjištěno, že většina forem CMT je spojena s poškozením myelinového pláště vláken periferních nervů a formy s patologií axonů, axiální válce, které procházejí středem nervového vlákna, jsou méně časté. Degenerativní změny také ovlivňují přední a zadní kořeny míchy, neurony předních rohů, cesty Gaulla (spinální dráhy hluboké citlivosti) a Clarkeovy pilíře vztahující se k zadní míšní mozkové míchě.

Sekundárně, v důsledku dysfunkce periferních nervů, se vyvíjejí svalové atrofie postihující určité skupiny myofibril. Další progresi onemocnění charakterizuje vytěsnění jádra sarkolemu, hyalinizace postižených myofibril a intersticiální růst pojivové tkáně. Následně vzrůstající hyalinová degenerace myofibril vede k jejich rozpadu.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi, nervová amyotropie Charcot-Marie-Tuta je rozdělena do 2 typů. Klinicky jsou téměř homogenní, ale mají řadu vlastností, které takové rozlišení umožňují. Neurální amyotrofie typu I je charakterizována výrazným snížením rychlosti nervového impulsu, zatímco u BMT typu II trpí mírně rychlost vedení. Nervová biopsie odhaluje u typu I segmentovou demyelinaci nervových vláken, hypertrofický růst nedotčených Schwannových buněk; u typu II, axonální degenerace.

Příznaky

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty začíná vývojem symetrických svalových atrofií v distálních nohách. Počáteční symptomy se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Spočívají ve zvýšené únavě nohou, pokud je to nutné, po dlouhou dobu na jednom místě. V tomto případě je příznak "dupání" - zmírnit únavu nohou, pacient se uchyluje k chůzi na místě. V některých případech se nervová amyotropie projevuje poruchami citlivosti na chodidlech, nejčastěji piny plazí. Typickým časným příznakem CMT je absence Achillových a pozdějších reflexů kolenních šlach.

Zpočátku působí atrofie primárně na abduktory a extenzory nohy. Výsledkem je pokles nohy, nemožnost chůze po patách a zvláštní chůze, která se podobá tempu koně, je steppage. Dále jsou ovlivněny aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofie svalů nohy vede k její deformaci s vysokým obloukem podle typu Friedreichovy nohy; tvoří se kladivové prsty. Postupně se atrofický proces přesouvá do proximálnějších částí nohou - dolních končetin a dolních částí stehen. V důsledku atrofie svalů holeně visící nohy vzniká. Vzhledem k atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních nohou, mají podobu převrácených lahví.

Často, s dalším vývojem Charcot-Marie-Tut nemoc, atrofie se objeví ve svalech distálních paží, nejprve v rukou, a pak v předloktích. Kvůli atrofii hypotenaru a tenaru se štětec stává jako opičí tlapka. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, trupu a ramenního pletence.

Často je nervová amyotrofie Charcot-Marie-Tut doprovázena mírným fascikulárním záškubem svalů paží a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních končetin.

Senzorické poškození v nervové amyotrofii je charakterizováno celkovou hypestézií, ale povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí mnohem hlouběji. V některých případech dochází k cyanóze a otoku kůže postižených končetin.

Pro Charcot-Marie-Tuta nemoc, typicky pomalý průběh symptomů. Doba mezi klinickým projevem nemoci s porážkou nohou a před vznikem atrofie na rukou může být až 10 let. I přes výrazné atrofie si pacienti dlouhodobě udržují zdravý stav. Různé exogenní faktory mohou urychlit průběh symptomů: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, zarděnka, bolest v krku, SARS), hypothermie, TBI, poranění páteře, hypovitaminóza.

Diagnostika

Věk nástupu onemocnění, jeho typická klinika, symetrická povaha léze, pomalé stálé šíření atrofií a symptomy, které se v souvislosti s tím zhoršují, v mnoha případech naznačují nervovou amyotrofii. Vyšetření provedené neurologem odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformaci nohou, absenci nebo výrazný pokles Achillových a kolenních reflexů, hypestézii chodidel. Electromyography a electroneurography jsou dělány rozlišovat BMT od jiných neuromuskulárních nemocí (myotonia, myopathy, ALS, neuropathy). Aby se vyloučila metabolická neuropatie, měří se krevní cukr, testuje se hormon štítné žlázy a provádí se test na léčivo.

Konzultace genetiky a DNA diagnostiky je doporučena všem pacientům k objasnění diagnózy. Ten nedává 100% přesný výsledek, protože ne všechny genetické markery BMT jsou dosud známy. Přesnější způsob diagnostiky je zaveden v roce 2010. sekvenování genomu. Tato studie je však stále příliš nákladná pro široké využití.

Někdy jsou potíže s diferenciální diagnostikou Charcot-Marie-Tutovy choroby s Dejerin-Sottovou neuritidou, Hoffmannovou distální myopatií a chronickou polyneuropatií. V takových případech může být nutná svalová a nervová biopsie.

Léčba

V současné fázi nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu byla aplikována symptomatická terapie. Jsou prováděny opakované cykly intramuskulárního podávání vitamínů skupiny B a vitaminu E. Pro zlepšení svalového trofismu se používá ATP, inosin, kubarboxyláza a glukóza. Předepisují se inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulační léčiva a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, meldonium).

Spolu s farmakoterapií se na doporučení fyzioterapeuta aktivně využívají fyzioterapeutické techniky: elektroforéza, SMT, elektrická stimulace, diadynamická terapie, bahenní terapie, ultrazvuková terapie, kyslíková terapie. Doporučuje se pro hydroterapii pomocí sirovodíku, sulfidů, jehličnatých, radonových léčebných lázní. Velmi důležité pro udržení motorické aktivity pacienta, prevenci vzniku deformací a kontraktur jsou cvičení a masáže. V případě potřeby je předepsána ortopedická léčba.

Charcot-Marie-Tuta nemoc - dědičná neuropatie

Charcot-Marie-Tutova choroba je typ neuropatie, při které trpí jak motorická funkce nervových vláken, tak smyslová funkce. Důvod: demyelinace nervů, které přenášejí elektrický impuls do svalů nebo ho berou z citlivých receptorů. Jedná se o dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem přenosu. Kód G60.0 podle Mezinárodní klasifikace nemocí.

Tato patologie se vyznačuje atrofií svalů horních a dolních končetin a výskytem deformací chodidel a nohou, stehen. Citlivost také trpí. Charcotova nemoc se vyskytuje častěji u mužů. Může se projevit po utrpení neuroinfekcí nebo zranění. Nemoc je nevyléčitelná, ale léčba zmírňuje stav pacientů.

Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tuta

Pro Charcotovu chorobu jsou příznaky následující:

1. Slabost dolních a horních končetin. A je zde symetrie pravé a levé strany.
2. Atrofie svalů nohou: jejich tvar se stává ve tvaru láhve. Nohy jsou jako drápy, jako ruce.
3. Reflexy šlach jsou nepřítomné nebo silně oslabené.
4. Porušení činů polykání a žvýkání potravy, artikulace (postižení řeči).
5. Ztráta pocitu jako ponožky nebo rukavice.
6. Možné poškození sluchu, zraku, dýchání.
7. Svalová bolestivost po cvičení.

Pozoruhodný je vzhled pacienta s Charcotovou nemocí (foto): nohy a ruce u pacientů s Charcot-Marie chorobou jsou deformovány. Nadmořská výška chodidel je vysoká vzhledem k nedostatku inervace svalů flexoru a svalů extenzoru prstů. Prsty jsou molotoseobraznye.

Vzhledem k atrofii lýtkových svalů na pozadí normálního vývoje a svalového tónu stehen se nohy pacientů podobají převráceným lahvičkám. Nezávislá chůze je obtížná, pacienti chodí zpravidla na prsty. Z tohoto důvodu, zvýšení zatížení na klouby, zejména kyčle. Acababula, ke které je připojena hlava femuru, se může opotřebovat.

Atrofie a ztráta citlivosti horních končetin se vyvíjí později - po 10 letech od nástupu onemocnění. Nejprve patologie ovlivňuje pouze nohy, zejména nohy. Pro Charcot-Marieovu chorobu mohou být příznaky také krční zakřivení typu lordózy nebo kyfózy, kyfoskolióza. To je způsobeno porušením inervace svalů zad a páteře, jakož i zvláštnost chodu, ve které je zvýšená zátěž na páteři.

U pacientů s touto patologií mohou být ovlivněny všechny nervy, včetně lebečních, které jsou odpovědné za řeč, žvýkání, polykání a zrak. S demyelinizací kraniálních nervů může být příjem potravy obtížný v důsledku porušení inervace svalů měkkého patra. Při dlouhodobé fyzické námaze v postižených končetinách dochází k bolestem.

Víte, jak se projevuje axonopatie? Příčiny a hlavní rysy.

Co je ALS nemoc? Příčiny patologie a prognózy pro pacienty.

Příčiny patologie

Onemocnění Charcot-Marie-Tuta je způsobeno vadou genu PMP22, který je zodpovědný za syntézu neuronálních proteinů, který se nachází na chromozomu 17p22. Důvodem pro vývoj patologie jsou imunologické změny, neuroinfekce (herpes virus). V Charcotově nemoci je ovlivněna myelinová pochva a axony nervových buněk, kterými je impuls přenášen z jedné buňky do druhé. Výsledkem je, že se nervová vlákna stávají holými a již normálně nepřenášejí signál. To se projevuje redukcí a pak ztrátou citlivosti kůže a pocitu končetiny s porážkou senzorických nervů.

Existují dva hlavní typy onemocnění Charcot-Marie-Tut:

V přítomnosti patologie axonů se po určité době vyvíjí nervová demyelinace, tj. Odhalení ochranného obalu, který zajišťuje izolaci elektrického impulsu. Pokud je neuropatie způsobena demyelinizací, pak je poškozena axonální funkce při přenosu nervového signálu.

Diagnóza Charcotovy nemoci

Aby bylo možné zavést nemoc Charcot-Marie-Tuta, je nutná výzva k neurologovi. Průzkumy, které musí projít:

1. Elektromyografie pro stanovení svalového tónu a rychlosti nervového signálu.
2. Genetická analýza.
3. Biopsie - odebrání materiálu periferních nervů k potvrzení patologie s axonem nebo demyelinizací.

Proveďte diferenciální diagnostiku s následujícími chorobami:

• paraproteinemickou polyneuropatii;
• distální myopatii Govers-Welander;
• polyneuropatie s intoxikací (selhání ledvin, otrava těžkými kovy);
• chronická demyelinizační polyneuropatie;
• myasthenia gravis

Zjistěte, jak se projevuje kortikální myoclonie. To vede k náhlým křečím.

Vše o účincích gliózy mozku. Diagnostika, prevence a léčba patologie.

Další informace o příčinách roztroušené sklerózy. Kolik pacientů žije s roztroušenou sklerózou.

Léčba

Při diagnóze onemocnění Charcot-Marie-Tut se léčba provádí pomocí neurotropních vitamínů, což znamená, že energetický prostředek udržuje metabolismus ve svalové tkáni. Také předepsané léky ke zlepšení chování nervového impulsu a anabolických léků. Pacienti vyžadují k zajištění mobility ortopedické prostředky. Jsou to invalidní vozíky, chodci. Masáž, reflexologie, fyzikální terapie, elektromyostimulace.

Při léčbě onemocnění Charcot používal takové energetické léky jako ATP, Riboxin. Použijte minerály: draslík, vápník, hořčík pro zlepšení přenosu pulsu. Vitamíny, blahodárné účinky při neuropatii: vitamín B1, niacin, kyanokobalamin, kyselina listová. Existují komplexní léky: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Pro zlepšení přenosu nervových impulzů a zlepšení svalového tónu používají léky, které blokují destrukci acetylcholinu v nervových zakončeních. Jedná se o tzv. Inhibitory acetylcholinesterázy: Prozerin (Neostigmine), Galantamin, Kalimin. Pokud dojde k poškození polykání, léky se podávají intramuskulárně.

Pro zlepšení trofismu tkání a mikrocirkulace je předepsán pentoxifylin. Cerebrolysin optimalizuje metabolismus nervových buněk. Pro léčbu atrofických procesů ve svalech se používají steroidní anabolické hormony (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova nemoc je nevyléčitelná, ale obrátit se k neurologovi zlepší kvalitu života. Přípravky pro léčbu tohoto typu neuropatie jsou schopny bojovat proti svalové dystrofii.

Charcot-Marie-Tuta nemoc
(Charcotova choroba Marie Tuta, dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I, dědičná Charcot-Marie-Tuta neuropatie, BMT, nervová amyotrofie)

Vrozené a genetické choroby

Obecný popis

Charcot-Marie-Tuta choroba (dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I) (G60.0) je dědičná motoricko-senzorická neuropatie, která se projevuje svalovou slabostí a svalovou atrofií distálních končetin.

Charakteristická autozomálně dominantní dědičnost. Frekvence neurální amyotropie Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisíc lidí. Muži onemocní častěji (65%). Úrazy způsobené infekcemi vedou k progresi onemocnění.

Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tuta

Debut onemocnění je zaznamenán ve věku 10–20 let. Zpočátku je v distálních nohách slabost, únava ve svalech nohou při dlouhodobém stání (postupně se zvyšuje po desetiletí). Později se může po dlouhé procházce spojit bolest ve svalech nohy (70%). Při chůzi musíte zvednout nohy vysoko. Necitlivost v nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v rukou se objevuje 10–15 let po nástupu onemocnění.

Objektivní vyšetření ukázalo symetrickou svalovou slabost v peronální skupině (zavěšená noha) (až 100%), ve svalech rukou (40%). Symetrické svalové atrofie distálních nohou („čápové nohy“) jsou definovány (obr. 1), méně často v rukou („drápovitá ruka“). Je pozorována deprese Achillových reflexů, kolenní reflexy mizí později, po karporadiálních reflexech; ztráta citlivosti v rukou / nohou („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); změna chůze ("steppage", chůze na patách je nemožná); skolióza / kyfoskolióza, bederní hyperlordóza, vysoký oblouk nohy (pes cavus) (50%) (Obr. 2).