Syndrom spojivové tkáně dysplazie u dětí

Termín dysplazie pojivové tkáně u dětí označuje celou skupinu patologických stavů charakterizovaných zhoršenou tvorbou a rozvojem pojivové tkáně. Základem dysplazie pojivové tkáně (DST) je porušení syntézy kolagenu - proteinu, který je druhem matrice pro tvorbu složitějších struktur.

Tato situace vede k tomu, že pojivová tkáň, která se vytváří, tak není schopna odolávat nezbytnému mechanickému namáhání. Statistiky ukazují růst pacientů s DST. Podle některých informací trpí touto patologií 30 až 50% školáků.

Důvody

Důvody pro porušení tvorby a vývoje pojivové tkáně jsou genové mutace. Faktem je, že pojivová tkáň je přítomna ve všech orgánech a tkáních našeho těla, takže genetické poškození může nastat kdekoli. To určuje velkou rozmanitost a závažnost klinických projevů.

Klasifikace

Všechny projevy této patologie lze rozdělit do dvou velkých skupin:

• Diferencovaná dysplazie. Genové defekty diferencované dysplazie jsou dobře studovány a klinické symptomy jsou výrazné. Tato skupina zahrnuje Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, osteogenesis imperfecta.
• Nediferencovaná dysplazie. Tato diagnóza se provádí, pokud příznaky patologie nespadají do rámce diferencovaných syndromů.

Marfanův syndrom

Je to nejčastější diferencovaná dysplazie. Příčinou patologie je defekt genu FBN1 zodpovědného za syntézu fibrilinu. Výsledkem je, že vlákna pojivové tkáně ztrácejí svou pružnost a pevnost. Z hlediska závažnosti se může značně lišit Marfanův syndrom. Od mírných (navenek téměř nerozeznatelných od obyčejných lidí) po těžké, vedoucí k úmrtí na srdeční selhání v prvním roce života.

Pro tyto lidi je charakteristické:

• Vysoká postava
• Dlouhé končetiny.
• Dlouhé, tenké, hyper mobilní prsty.
• Porucha zraku (subluxace čočky, modrá sklera, krátkozrakost, odchlípení sítnice).
• Kardiovaskulární poruchy. Nejčastěji dochází k prolapsu mitrální chlopně, vrozeným srdečním vadám, poruchám rytmu, aneuryzmatu aorty.

Takoví pacienti jsou pod kontrolou několika specialistů - kardiologa, oftalmologa, terapeuta, ortopeda. Mají vysoké riziko náhlé smrti. Průměrná délka života závisí na závažnosti porušení, především v kardiovaskulárním systému. 90% pacientů nežije do 45 let.

Ehlers-Danlosův syndrom (syndrom hyperelastické kůže)

Jedná se o skupinu dědičných onemocnění (rozlišujeme 10 typů tohoto syndromu) charakterizovaných poruchou syntézy kolagenu. Protože kolagen je přítomen ve všech orgánech a tkáních, poruchy v této patologii jsou generalizovány. Zachycují kardiovaskulární, vizuální, respirační systém. Vedoucím znakem Ehlers-Danlosova syndromu jsou kožní projevy.

Kůže těchto dětí je něžná, sametová a špatně fixovaná na podkladní tkáně, snadno se shromažďuje v záhybech. Je vrásčitá na chodidlech a chodidlech. Velmi zranitelné, zejména po 2 letech. Nejmenší trauma na kůži vede k ranám. Takové rány se hojí velmi dlouhou dobu, s tvorbou jizev a pseudotumorů.

Nedokonalá osteogeneze

V tomto případě vede dědičná mutace ke zhoršení tvorby kostí (osteogeneze). Kosti s touto patologií mají porézní strukturu, jejich mineralizace je rozbitá. Výsledkem je, že pacienti mají mnohočetné zlomeniny, a to i při minimálním mechanickém působení, a v některých případech spontánní. Takové děti se nazývají křišťálem.

Prognóza onemocnění závisí na typu poruch osteogeneze. Celkem existují 4 typy. Nejzávažnější jsou 2 a 3 typy genetických abnormalit. Průměrná délka života dětí s osteogenezí imperfecta obvykle nepřesahuje několik let. Smrt nastává v důsledku mnohočetných zlomenin a septických (infekčních) komplikací.

Nediferencovaná dysplazie

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně u dětí je patologií pojivové tkáně, ve které vnější projevy a klinické symptomy indikují přítomnost defektu pojivové tkáně, ale nespadají do žádného ze známých geneticky determinovaných syndromů (Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom syndrom nedokonalé osteogeneze atd.).

Dítě s nediferencovaným DST může představovat mnoho nespecifických stížností: bolesti hlavy, rychlá celková únava, bolest břicha, nestabilní židle (střídání zácpy a průjmu), nadýmání, špatný zrak. Děti a zejména adolescenti s touto patologií jsou náchylní k úzkosti, depresi a hypochondrii. V dospělosti to může vést ke snížení sociální adaptace a omezení sociální aktivity.

U dětí trpících DST často dochází k infekčním onemocněním dýchacích cest, od běžných akutních respiračních infekcí po pneumonii. Vzhledem k nedostatku charakteristických stížností je proto důležité pečlivě věnovat pozornost vnějším příznakům dysplazie pojivové tkáně u dítěte.

Z pohybového aparátu:

• Hypermobilita kloubů.
• Skolióza
• Flatfoot.
• Deformace hrudníku.
• Nepřiměřeně dlouhé ruce a nohy.
• Různé poruchy kousnutí.

Z kůže:

• Hyperelasticita.
• Tenkost
• Včasná tvorba vrásek.
• Silná žilní síť.
• Tendence k traumatu.

Ze strany kardiovaskulárního systému: prolaps mitrální chlopně, blokáda pravé nohy svazku Jeho, žilní insuficience, křečové žíly. Na straně orgánů vidění: angiopatie sítnice, modrá sklera, krátkozrakost. Takzvané drobné anomálie kostry: štěrbina ve tvaru sandálu na noze, přilnavé ušní laloky, diastema (mezera mezi předními zuby).

Diagnostika dysplazie pojivové tkáně

Syndrom diferencované dysplazie pojivové tkáně u dětí obvykle nezpůsobuje velké potíže s diagnózou vzhledem k jasnosti klinického obrazu a přítomnosti rodinné predispozice. Pro potvrzení diagnózy se provádí genetické vyšetření. Nediferencovaný DST není nejčastěji diagnostikován.

Děti jsou obvykle dlouhodobě pozorovány lékaři různých specializací: kardiologové, oční lékaři, gastroenterologové, terapeuti. Kromě toho pro tuto patologii neexistují žádné jednotné vyšetřovací algoritmy. Obvykle je diagnóza prováděna na základě souboru vnějších znaků, klinických projevů a dat instrumentální diagnostiky. Nejvýznamnější jsou:

• Echokardiografie.
• Ultrazvuk břišních orgánů a ledvin.
• Elektrokardiogram.
• Elektroencefalogram.
• X-ray kloubů a páteře.

Kromě toho může být provedena kožní biopsie, stejně jako laboratorní testy složení krve. Pokud se vyskytnou případy dysplazie pojivové tkáně v rodině, zejména diferencované, doporučuje se lékařské genetické poradenství.

Symptomy a léčba dysplazie pojivové tkáně u dětí

Spojivová tkáň je základem celého organismu. V případě porušení jeho struktury dochází ve všech orgánech k patologickým změnám. Proto je dysplazie pojivové tkáně u dětí obtížná, může být maskována jako jakákoli jiná patologie. To dělá diagnózu mnohem obtížnější.

Podstata patologie

Dysplazie pojivové tkáně u dětí není samostatnou patologií - jedná se o komplex vrozených poruch, které se vyskytují v prenatálním období. Spojivová tkáň je přítomna téměř ve všech orgánech lidského těla. Má největší hodnotu při stavbě kostry a zajišťuje funkci motoru. Pojivová tkáň sestává hlavně z kolagenového proteinu.

Dysplasie se vyskytuje, když dojde ke vzniku genetického selhání během tvorby kolagenových vláken. V důsledku toho ztrácí pojivová tkáň svou pružnost a roztažnost.

Výskyt dysplazie se pohybuje mezi 6–9% u všech novorozenců.

Podle ICD 10 má tato choroba označení M35.7.

Důvody

DST u dítěte je multifaktoriální onemocnění. To znamená, že pro jeho výskyt musí současně působit na tělo několik faktorů. Mezi hlavní predispoziční faktory patří:

• Špatné návyky matky během těhotenství;
• Špatná výživa;
• Nepříznivé podmínky prostředí;
• Těžká gestaza těhotné ženy;
• Stálý stres a cvičení;
• Některé infekční nemoci žen během těhotenství.

Velký význam má dědičný faktor.

Projevy

Příznaky dysplazie pojivové tkáně u dětí jsou velmi četné, protože tato tkáň je přítomna ve všech orgánech.

• Vegetativní dystonie;
• Problémy s vývojem řeči;
• Bolesti hlavy;
• Nadměrné pocení;
• Inkontinence moči.

• Vrozené srdeční vady;
• Aneuryzma aorty;
• Vaskulární nedostatečnost;
• Ztráta krevního tlaku;
• Srdeční selhání.

• Trvalá dušnost;
• Bronchiektázy;
• Pleurisy;
• Rozvinutí plic.

• Spinální zakřivení;
• Ploché nohy;
• Deformace hrudníku;
• Vrozené a obvyklé dislokace;
• Zvýšená flexibilita kloubů
• Časté zlomeniny.

• Prolaps ledvin;
• Anomálie ledvinového systému pánve;
• Nedostatečný rozvoj ureterů;
• Močová inkontinence;
• Porušení vývoje pohlavních žláz;
• Porušení vývoje dělohy a vaječníků.

• Střevní dysfunkce;
• Rozvinutí střeva, jícnu.

• Strabismus;
• Myopie;
• Subluxace čočky;
• Astigmatismus;
• Snížení sluchu.

• Tall;
• Dlouhé tenké končetiny;
• Tenkost;
• Suchá a bledá kůže;
• Velké asymetrické uši;
• Strie na kůži.

Svalová dysplazie u dětí vede k rozvoji myastenie, svalové slabosti, ve které dítě ztrácí schopnost pohybu.

Symptomy se mohou vyskytovat izolovaně, pouze z jedné skupiny, nebo z několika skupin současně. V závislosti na tom existují dva typy dysplazie pojivové tkáně:

• Diferencované. Ovlivněna je každá skupina orgánů. Taková onemocnění zahrnují Marfanův syndrom, sklerodermii, cystickou fibrózu;
• Nediferencované. Příznaky dysplazie nemohou být přičítány žádné skupině.

Nejzávažnější je dysplazie muskuloskeletálního systému u dětí. Tato forma onemocnění vede k zhoršené motorické funkci, změnám v práci vnitřních orgánů.

Dysplasie kyčelního kloubu se projevuje zkrácením jedné nohy dítěte, asymetrií gluteálních záhybů. Dítě nemůže roztáhnout nohy od sebe. Děti začínají chodit pozdě, chůze se podobá kachně. Dítě se při chůzi rychle unavuje, může způsobit bolest.

Když se dysplazie kolene vyvíjí deformity patelly. Dítě si stěžuje na bolest při chůzi, únavě. Často se vyskytují dislokace a subluxace kloubu. S porážkou kotníkového kloubu se vyvíjí holeň a ploutev. Dítě často při chůzi zastrčí nohy.

Diagnostika

Diagnostika dysplazie u dětí je poměrně komplikovaná. Pro stanovení diagnózy použijte různé metody:

Tyto techniky nám umožňují odhadnout míru změn v pojivové tkáni. Pro potvrzení diagnózy jsou prováděny genetické studie, které odhalují porušení tvorby kolagenu.

Léčba

Pro léčbu dysplazie pojivové tkáně u dětí se používá integrovaný přístup. Možnosti i moderní medicíny neumožňují obnovu genetických poruch, takže veškerá léčba je symptomatická.

Dieta

Správná výživa má při léčbě dysplazie pojivové tkáně velký význam. Účelem stravy je stimulovat tvorbu vlastního kolagenu, naplnit potřebu vitamínů a minerálů. Ve skutečnosti splňuje zásady zdravého stravování. Strava by měla zahrnovat:

• Bílkoviny - maso a ryby;
• Sacharidy - obiloviny, chléb, těstoviny;
• Vitamíny - ovoce, zelenina, zelenina;
• Minerály - vejce, mléčné výrobky.

Vysoký obsah kolagenu je přítomen v želé, aspiku a aspiku.

Z potravin se doporučuje vyloučit rychlé občerstvení, konzervované potraviny, koření ve velkém množství.

Léky

Léčba léky je zaměřena na odstranění symptomů onemocnění, stimulujících syntézu normálního kolagenu. Je známo, že nedostatek hořčíku vede k poklesu produkce kolagenu u dětí. Proto musí být dětem s dysplazií pojivové tkáně předepsány přípravky hořčíku a vápníku - Magnerot, Kalcemin.

Pro doplnění složek tkáně chrupavky jsou uvedeny přípravky obsahující glukosamin a chondroitin. Patří mezi ně Artra, Teraflex, Kartiflex.

Kyselina askorbová, vitamíny A a E také přispívají ke stimulaci vlastního kolagenu.

Povinnou fází léčby dysplazie u dětí je gymnastika. Intenzivní fyzická námaha by měla být omezena, protože dítě má zvýšené riziko vzniku zlomenin a dislokací. Průběh terapeutické gymnastiky je sestavován odborníkem, když dítě roste a tkáně se zotavují, je upravován.

Masáže

K obnovení pružnosti tkání, posílení svalového aparátu se provádí pravidelná masáž končetin. Používá se jako běžná klasická masáž, stejně jako různé netradiční metody. Je důležité, aby byla masáž denně.

Fyzioterapie

Fyzioterapie je prováděna s ohledem na věk dítěte:

• UFO;
• Elektroforéza;
• Aplikace parafinu a ozokeritu;
• Magnetická terapie;
• Diadynamické proudy.

Největší účinek je pozorován v průběhu fyzioterapie.

Důsledky

S předčasnou a nedostatečnou léčbou se mohou vytvořit nevratné nepravidelnosti v končetinách. Dysplazie kloubů vede k rozvoji kontraktur, těžké artritidy a artrózy. V tomto případě může být léčba pouze chirurgická.

Dysplasie pojivové tkáně u dítěte je komplexní a špatně pochopené onemocnění. Vyžaduje co nejrychlejší diagnostiku a komplexní léčbu.

Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí a dospělých: příčiny a

Syndrom dysplazie pojivové tkáně: příčiny a symptomy, stadia a léčba

Existují takové vnitřní poruchy, které vedou k výskytu celé řady nemocí v různých oblastech - od kloubních nemocí po střevní problémy a dysplazie pojivové tkáně je jejich skvělým příkladem. Není to celý lékař, kdo ji dokáže diagnostikovat, protože v každém případě je vyjádřena svým vlastním souborem symptomů, proto se člověk může léčit bezvýsledně po celá léta, aniž by si myslel, co se v něm děje. Je tato diagnóza nebezpečná a jaká opatření by měla být přijata?

Co je to dysplazie pojivové tkáně

V univerzálním smyslu řeckého slova "dysplazie" se rozumí porušení formace nebo formace, které lze aplikovat jak na tkáně, tak na vnitřní orgány agregátu. Tento záchvat je vždy vrozený od skutečnosti, že se vyskytuje v prenatálním období.

Je-li zmíněna dysplazie pojivové tkáně, předpokládá se geneticky heterogenní onemocnění charakterizované poruchou procesů tvorby pojivové tkáně. Spad má polymorfní charakter, s výhodou se vyskytuje v mladém věku.

V oficiální medicíně, patologie vytvoření pojivové tkáně může také nastat pod jmény: t

• dědičnou kolagenopatii;
• hypermobilní syndrom.

Příznaky

Počet příznaků porušení pojivové tkáně je tak velký, že je pacient sám může kombinovat se všemi druhy onemocnění: patologie postihuje většinu vnitřních systémů - od nervového po mentálně-cévní, a dokonce vyjádřená jako spontánní ztráta hmotnosti. Tento typ dysplazie je často detekován pouze po vnějších změnách nebo diagnostických opatřeních, která provádí lékař s jiným účelem.

Mezi nejzářivější a detekované s vysokou frekvencí příznaků poruch pojivové tkáně patří:

• Vegetativní dysfunkce, která se může projevit formou záchvatů paniky, tachykardie, mdloby, deprese, nervového vyčerpání.
• Problémy s mentální chlopní, včetně prolapsu, srdečních abnormalit, duševní úzkosti, patologických stavů myokardu.
• Astenizace - neschopnost pacienta vystavit se neustálému fyzickému a duševnímu stresu, častým psycho-emocionálním poruchám.
• Deformace nohou ve tvaru X.
• Křečové žíly, pavoučí žíly.
• Hypermobilita kloubů.
• Hyperventilační syndrom.
• Častá abdominální distenze způsobená zažívacími poruchami, dysfunkcí pankreatu, problémy s tvorbou žluče.
• Bolest při pokusu o stažení z kůže.
• Problémy s imunitním systémem, vidění.
• Mezenchymální dystrofie.
• Anomálie při tvorbě čelisti (včetně kousnutí).
• Ploché nohy, časté přemístění kloubů.

Lékaři se domnívají, že osoby s dysplazií pojivové tkáně, v 80% případů mají psychologické poruchy. Mírná forma je deprese, neustálý pocit úzkosti, nízké sebeúcty, nedostatek ambicí, odpor vůči současnému stavu věcí, podporovaný neochotou měnit cokoliv. Nicméně i autismus může koexistovat s diagnózou syndromu dysplazie pojivové tkáně.

U dětí

Při narození může být dítě zbaveno fenotypových příznaků patologie pojivové tkáně, i když se jedná o kolagenopatii, která má brilantní klinické projevy. V postnatálním období nejsou také vyloučeny nedostatky v tvorbě pojivové tkáně, a proto je u novorozence zřídka provedena diagnóza. Situace je komplikovaná a přirozená pro děti do 5 let věku pojivové tkáně, v důsledku čehož mají příliš mnoho napnutí kůže, vazy jsou snadno zranitelné, hypermobilita kloubů je sledována.

U dětí starších než 5 let, kteří mají pochybnosti o dysplazii, je vidět:

• změny páteře (kyfóza / skolióza);
• deformity hrudníku;
• špatný svalový tonus;
• asymetrické lopatky;
• špatný skus;
• křehkost kostí;
• zvýšená pružnost bederní páteře.

Důvody

Základem změn v pojivové tkáni jsou genetické mutace, proto její dysplazie není ve všech formách, které by mohly být rozpoznány jako onemocnění: některé z jejích projevů nenarušují kvalitu lidského života. Dysplastický syndrom způsobuje metamorfózu v genech, které jsou zodpovědné za hlavní protein, který tvoří pojivovou tkáň - kolagen (vzácněji - fibrilin). Pokud v procesu tvorby jeho vláken selhaly, nebudou schopny odolat zátěži. Nedostatek hořčíku navíc není vyloučen jako faktor výskytu takové dysplazie.

Klasifikace

Lékaři dnes nedospěli k ucelenému úsudku ohledně systematizace dysplazie pojivové tkáně: lze ji rozdělit do skupin o procesech probíhajících s kolagenem, ale tento přístup umožňuje pracovat pouze s postupnou dysplazií. Další systematizace je považována za více multifunkční:

• Diferenciální porucha pojivové tkáně s alternativním názvem - kolagenopatie. Kontinuální dysplazie, jasné znaky, diagnóza nemoci není funkční.
• Nediferencovaná porucha pojivové tkáně - tato skupina zahrnuje zbývající případy, které jsou nepochybně přisuzovány diferencované dysplazii. Frekvence jeho diagnózy je několikanásobně vyšší au osob všech věkových kategorií. Osoba, která zjistila nediferencovanou patologii pojivové tkáně, často nepotřebuje léčbu, ale musí být pod dohledem lékaře.

Diagnostika

S tímto druhem dysplazie souvisí spousta kontroverzních otázek, neboť odborníci také praktikují několik vědeckých přístupů k problematice diagnostiky. Výjimečný okamžik, který nezpůsobuje žádné pochybnosti - nutnost provádět klinický a genealogický výzkum, od skutečnosti, že defekty pojivové tkáně jsou vrozené. Kromě objasnění obrazu bude lékař potřebovat:

• systematizovat pacientova tvrzení;
• provádět měření trupu v řezech (u dysplazie pojivové tkáně je vyžadována jejich délka);
• zhodnotit mobilitu kloubů;
• nechte pacienta pokusit se dostat na zápěstí obrovským prstem a malým prstem;
• provést echokardiogram.

Analýzy

Laboratorní diagnostikou tohoto typu dysplazie je pochopení přehledu moči na hydroxyprolinové vrstvě a glykosaminoglykanech, látkách, které se objevují při rozpadu kolagenu. Dále je vhodné kontrolovat časté mutace krve v PLOD a obecné biochemii (detailní pohled ze žíly), metabolické procesy v pojivové tkáni, markery hormonálního a minerálního metabolismu.

Který lékař léčí dysplazii pojivové tkáně

U dětí se pediatr věnuje diagnóze a vývoji terapie (počáteční stupeň), a to z toho, že lékař, který pracuje mimořádně s dysplazií, neexistuje. Později je toto schéma identické pro osoby všech věkových kategorií: pokud existuje několik projevů patologie pojivové tkáně, budete muset vzít léčebný plán od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuta atd.

Léčba dysplazie pojivové tkáně

Neexistují žádné metody, jak se zbavit této diagnózy, skutečnost, že tento typ dysplazie ovlivňuje metamorfózu v genech, nicméně komplexní opatření mohou zmírnit stav pacienta, pokud trpí klinickými projevy patologie patogenních tkání. Výhodně se provádí režim prevence exacerbace, který se skládá z:

• dobře zvolená fyzická aktivita;
• individuální strava;
• fyzioterapie;
• léčba drogami;
• psychiatrické péče.

Pro tento typ dysplazie se doporučuje použít chirurgický zákrok pouze v případě deformace hrudníku, závažných poruch páteře (pouze sakrální, bederní a krční páteře). Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí vyžaduje navíc normalizaci denní rutiny, vyzvednutí nepřetržité fyzické námahy - plavání, cyklistika, lyžování. Ve vysoce profesionálním sportu by však dítě s takovou dysplazií nemělo být propuštěno.

Bez použití drog

Lékaři doporučují zahájení léčby s výjimkou vysoké fyzické námahy, tvrdé práce, včetně duševní práce. Pacient musí každý rok podstoupit léčebný cyklus, podle pravděpodobnosti, že odborník obdrží plán lekce a provede stejné akce doma. Kromě toho budete muset navštívit kliniku pro průchod komplexu fyzioterapie: ultrafialové záření, rubdowns, elektroforézu. Účel korzetu nesoucího krk není vyloučen. V závislosti na psycho-emocionálním stavu může být předepsána návštěva psychoterapeuta.

U dětí s tímto typem dysplazie lékař předepíše:

• Masáž končetin a zad s důrazem na krční oblast. Procedura se koná každých šest měsíců, po dobu 15 zasedání.
• Nosit nárt podpěru, pokud je diagnostikována noha valgus.

Dieta

Odborníci doporučují zaměřit se na proteinové potraviny, ale to neznamená vyloučení sacharidů. Denní menu pro dysplazii musí nutně sestávat z chudých ryb, mořských plodů, luštěnin, tvarohu a tvrdých sýrů, doplněných zeleninou, pikantními plody. V malém počtu v denní stravě by měl používat ořechy. Pokud je to nutné, může být přiřazen vitaminový komplex, výhradně pro děti.

Příjem léků

Pití léků by mělo být pod dohledem lékaře, z toho, že neexistuje žádná multifunkční pilulka pro dysplazii a není možné předpovědět reakci určitého organismu ani na nejnebezpečnější léky. Léčba pro zlepšení stavu pojivové tkáně v případě její dysplazie může zahrnovat:

• Látky, které stimulují přirozenou produkci kolagenu, jsou kyselina askorbová, vitamíny skupiny B a zdroje hořčíku.
• Léky, které normalizují úroveň volných aminokyselin v krvi - kyselina glutamová, glycin.
• Prostředky na pomoc metabolismu minerálů.
• Přípravky pro katabolismus glykosaminoglykanů, výhodně na chondroitin sulfátu.

Chirurgický zákrok

Vzhledem k tomu, že tato patologie pojivové tkáně není považována za nemoc, lékař dá doporučení pro operaci, pokud pacient trpí deformací pohybového aparátu nebo dysplazie může být smrtelná v důsledku překážek s cévami. U dětí je chirurgická angažovanost méně častá než u dospělých, lékaři jsou horliví provádět manuální terapii.

Příznaky syndromu dysplazie pojivové tkáně u dětí a léčba patologie

Procento detekce u dětí s dysplazií pojivové tkáně je malé, takže téma je v informačních zdrojích málo popsána. Na druhou stranu si rodiče musí být vědomi tohoto problému, protože diagnózu lze provést jak v prenatálním, tak v postnatálním období.

Dysplazie pojivové tkáně - co to je?

Z pojivové tkáně byla vytvořena kůže, kostra, tuková tkáň, sliznice, pigment, retikulární tkáň - to je rozsáhlá buněčná základna těla a onemocnění, které ji zasáhlo, může ovlivnit práci téměř celého těla. Složení tkáně zahrnuje kolagen, jehož porušování vede k dysplazii.

Syndrom dysplazie pojivové tkáně (DST) je jedinou anomálií nebo jejich kombinací ve vývoji pojivové tkáně, která je založena na genetickém porušení poměru obsahu kolagenu.

Klasifikace dysplazie

Neshody mezi vědci neumožňují vědě identifikovat společnou typologii. Dysplazie pojivové tkáně je klasifikována mnoha způsoby. Následující klasifikaci upřednostňuje většina lékařských odborníků, kteří přímo souvisejí s léčbou DST u dětí, a ne studiem.

Dědičností se rozlišují následující typy:

1. diferencovaná dysplazie - geneticky determinovaná choroba, která je přenášena rodinnou linií;
2. nediferencovaná dysplazie - absence skutečnosti dědičného přenosu nemoci, ale přítomnost jejích vnějších a vnitřních znaků.

Příklad jednoho z příznaků DST je zobrazen na fotografii.

Příčiny patologie

Mechanismus vzniku a vývoje dysplazie pojivové tkáně u dětí závisí na následujících důvodech:

• bezpodmínečné (vrozené) - genetické mutace při tvorbě složení a množství kolagenu v pojivové tkáni;
• podmíněné (získané během života) - špatná ekologie, domácí nehody, nekvalitní potraviny atd.

Příznaky dysplazie pojivové tkáně

Obecná porušení v DST umožňují rozdělit symptomy do určitých skupin:

• arytmický syndrom: anomálie kontrakcí srdce nebo jeho jednotlivých komor;
• astenický syndrom: únava, neschopnost vydržet obvyklou fyzickou nebo psychoemotickou zátěž osoby;
• bronchopulmonální DST: nepřiměřený kašel, těžké dýchání, dušnost, udušení nebo pocit cizího předmětu v krku, bodavá bolest v plicích, hromadění špatně vykašlaného sputa v nich;
• vertebrální syndrom: časté bolesti hlavy, migrény, závratě, mdloby, meziobratlová kýla, bolest v hýždě, ramenou nebo paži, slabost, ztráta pocitu v nohách, kolika hrudníku s dlouhodobým pobytem v jedné poloze atd.;

Metody zpracování

Léčba může spočívat v užívání léků, řádné fyzické námaze a cvičení, výživě, používání lidových prostředků.

Drogová terapie

Nedoporučuje se rozhodovat o nákupu léků pro dítě bez zvláštních pokynů lékaře. Při léčbě DST lékař předepíše pacientovi následující léky:

• metabolická - kyselina askorbová, glycin, asporkam;
• Vitaminy hořčíku s hořčíkem, Magne B6, Magvit;
• antibiotika;
• léky na vegetativně-cévní dystonii - Mexidol, Tenoten (doporučujeme číst: v jakém věku můžete užívat Tenoten? pro děti: návod k použití);
• sedativa pro nervový systém - Phenibut, Baby-sed (doporučeno přečíst: jak dát "Phenibut" dítěti?);
• srdeční léky - Riboxin, Panangin, Cytochrom C;
• vitamíny pro zlepšení tvorby kolagenních vláken - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Terapeutické ošetření

Terapeutické přístupy k léčbě dysplazie pojivové tkáně zahrnují následující metody:

• etiotropní terapie - odstranění ohniska onemocnění, například odstranění viru nebo bakterií léky;
• patogenetický - používá se v případech, kdy je nemožné, aby tělo obnovilo jednu nebo jinou funkci v důsledku omezeného pokroku v medicíně (např. užívání kolagenu v nepřítomnosti produkce artikulární tekutiny);
• symptomatické - odstranění symptomu, například zavedení sedativa ke zklidnění nervozity;
• chemická a biologická léčba léky nebo bylinkami;
• fyzioterapie, masáže, fyzikální terapie pro posilování svalů.

Lidové metody

Bez ohledu na to, jak bezpečně se může zdát národní způsob léčby, je nutné se poradit s lékařem o jeho použití pro dítě. Lze použít k ošetření léčivých bylin, které se používají pro odvar, tinktury. S DST, spojené s oddělení srdce, hloh pomůže, a pro plicní, hemoroidní a bakteriální problémy, šalvěj je vhodný. Porušení nervového stavu je vyloučeno použitím matky, valeriána; snížení imunity - použití divokého rozmarýnu. Je tu spousta léčivých bylin a pro rodiče to není velký problém.

Dieta

Je nutné dodržovat způsob stravování - zároveň ne dříve než půl hodiny po probuzení dítěte, nejpozději však jednu a půl hodiny před spaním. Správná výživa zahrnuje použití:

• Produkty obsahující kolagen: maso (nejvyšší obsah hovězího masa, krůty), ryby, lososy, mořské řasy;
• potraviny syntetizující kolagen: produkty s vitaminem C, obsahující sóju, ovesné vločky, hovězí játra a drůbež, banány.

Chirurgický zákrok

S DST je někdy nemožné provést bez korekce chirurgickým zákrokem. Tento typ léčby je zvolen pro některé indikace: závažné patologie krevních cév, výstupky chlopní srdečního svalu, zjevné deformace páteře nebo hrudníku. Operace je nutná, pokud stát ohrožuje lidský život a zhoršuje jeho kvalitu.

Dysplazie pojivové tkáně: symptomy, léčba, doporučení a kontraindikace

Dysplazie pojivové tkáně je onemocnění, které postihuje nejen pohybový aparát, ale téměř všechny vnitřní orgány. V této souvislosti je tento patologický stav doprovázen různými syndromy, které jsou maskované jako další běžnější onemocnění a mohou být zavádějící i zkušeným lékařem.

Včasná diagnóza a řádná léčba této nemoci nám zároveň dává šanci žít celý život a vyhnout se invaliditě, jejíž pravděpodobnost dosahuje 10%.

Článek ukazuje koncept dysplazie, charakteristické symptomy, metody diagnostiky a léčby, užitečná doporučení pro obnovu a udržení schopností těla. Tyto informace budou užitečné jak pro osoby trpící chorobami pohybového aparátu, tak pro mladé rodiče, aby včas odhalili a předešli rozvoji tohoto onemocnění u svých dětí.

Dysplazie pojivové tkáně - popis

Co je to dysplazie pojivové tkáně? Tváří v tvář podobné diagnóze je většina lidí přirozeně zmatená, protože většina z nich o tom nikdy neslyšela.

Dysplazie pojivové tkáně je polymorfní a multisymptomatické onemocnění, které je dědičné a vyskytuje se na pozadí zhoršené syntézy kolagenu, která postihuje téměř všechny vnitřní orgány a pohybový aparát.

Samotný koncept je přeložen z latiny jako "vývojová porucha". Hovoříme zde o porušení vývoje strukturálních složek pojivové tkáně, což vede k vícenásobným změnám. První příznaky kloubního a svalového systému, kde jsou prvky pojivové tkáně nejvíce zastoupeny.

Jádrem etiologie dysplazie pojivové tkáně (DST) onemocnění je porušování syntézy proteinů kolagenu, které hraje roli určité kostry nebo matrice při tvorbě vysoce organizovaných prvků. Syntéza kolagenu se provádí v základních strukturách pojivové tkáně, přičemž každý podtyp produkuje svůj vlastní typ kolagenu.

Dysplasie pojivové tkáně nebo vrozená nedostatečnost pojivové tkáně je porucha ve vývoji pojivové tkáně v embryonálním období a v postnatálním období, ke kterému dochází v důsledku genetických změn ve fibrillogenezi extracelulární matrice. Důsledkem DST je porucha homeostázy na úrovni tkání, orgánů a celého organismu ve formě poruch pohybového a viscerálního orgánu nad progresivní povahou.

Jak je známo, složení pojivové tkáně zahrnuje buňky, vlákna a mezibuněčnou látku. To může být husté nebo volné, distribuované po celém těle: v kůži, kosti, chrupavky, krevní cévy, krev, stroma orgánů. Nejdůležitější roli ve vývoji pojivové tkáně mají její vlákna - kolagen, který udržuje tvar, a elastin, který zajišťuje kontrakci a relaxaci.

DST je geneticky předurčený proces, tj. S podkladovými mutacemi genů, které jsou zodpovědné za syntézu vláken. Tyto mutace mohou být velmi rozmanité a jejich místo původu může být různé geny. To vše vede ke špatné tvorbě řetězců kolagenu a elastinu, v důsledku čehož struktury, které tvoří, nejsou schopny odolat správnému mechanickému zatížení.

Klasifikace

Dědičná onemocnění pojivové tkáně jsou rozdělena na:

• Diferencovaná dysplazie (DD)
• Nediferencovaná dysplazie (ND).

Diferencovaná dysplazie je charakterizována určitým typem dědičnosti, který má výrazný klinický obraz a často také zavedenými a dobře studovanými biochemickými nebo genovými defekty. Onemocnění tohoto typu dysplazie se nazývají kolagenopatie, protože se jedná o dědičné onemocnění kolagenu.

Tato skupina zahrnuje:

Nejvíce obyčejný a široce známý této skupiny je Marfanův syndrom. Je to on, kdo odpovídá vnímání gutty popsanému v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutta Percha Boy“).

Mimo jiné pro tento syndrom zvláštní:

• Vysoké, dlouhé končetiny, arachnodakticky, skolióza.
• Na straně zrakového orgánu je odtržení sítnice, subluxace čočky, modrá sklera a závažnost všech změn se může lišit v širokém rozsahu.

Dívky a chlapci onemocní stejně často. Téměř u 100% pacientů dochází k funkčním a anatomickým změnám srdce, které se stávají pacienty v kardiologii.

Nejtypičtějším projevem bude prolaps mitrální chlopně, mitrální regurgitace, expanze a aneuryzma aorty s možným vznikem srdečního selhání.

Syndrom pomalé pokožky je vzácné onemocnění pojivové tkáně, ve které se kůže snadno protahuje a tvoří volné záhyby. Při pomalém kožním syndromu jsou postižena především elastická vlákna. Onemocnění je obvykle dědičné; ve vzácných případech az neznámých důvodů se vyvíjí u lidí, kteří nemají v rodině žádný precedens.

Syndrom Eilers-Danlos je celá skupina dědičných onemocnění, jejichž hlavními klinickými příznaky budou také uvolněné klouby. Jiné, velmi časté projevy zahrnují zranitelnost kůže a vytvoření širokých atrofických jizev kvůli natahovatelnosti integument.

Diagnostické znaky mohou být:

• přítomnost subkutánních formací pojivové tkáně;
• bolest v kloubech;
• časté dislokace a subluxace.

Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky determinovaných onemocnění, která jsou založena na zhoršené tvorbě kostí. V důsledku toho je hustota kostí výrazně snížena, což vede k častým zlomeninám, zhoršenému růstu a držení těla, vývoji charakteristických deformačních deformací a souvisejících problémů, včetně respiračního, neurologického, srdečního, renálního poškození, ztráty sluchu a tak dále.

U některých typů a podtypů je také zaznamenána nedokonalá dentinogeneze - porušení tvorby zubů. Kromě toho dochází často k odbarvení proteinů očí, tzv. „Modré skléře“.

Nediferencovaná dysplazie (ND) je diagnostikována pouze v případě, že žádný z příznaků nemoci nesouvisí s diferencovanými chorobami. Toto je nejběžnější patologie pojivové tkáně. Může se vyskytnout u dospělých a dětí. Frekvence detekce u mladých lidí dosahuje 80%.

Celkový soubor klinických projevů nediferencované dysplazie nespadá do žádného z popsaných syndromů. V popředí jsou vnější projevy, které umožňují podezření na existenci takových problémů. Vypadá to jako soubor známek poškození pojivové tkáně, které jsou popsány v literatuře kolem 100.

Příznaky dysplazie pojivové tkáně

Navzdory všem různorodostem příznaků nediferencované dysplazie pojivové tkáně je spojuje skutečnost, že hlavním mechanismem vývoje bude porušení syntézy kolagenu s následnou tvorbou patologie pohybového aparátu, orgánů zraku, srdečního svalu.

Hlavní rysy jsou následující značky:

• hyperplazie kloubů;
• vysoká elasticita kůže;
• skeletální deformity;
• abnormality kousnutí;
• plochá noha;
• pavoučí žíly.

Mezi malé příznaky patří například anomálie ušních boltců, zubů, kýly atd. Zpravidla chybí jasná dědičnost, ale v rodinné anamnéze může dojít k osteochondróze, ploché noze, skolióze, artróze, patologii zrakového orgánu atd..

Externí značky jsou rozděleny na:

• kostní kost,
• kůže,
• kloubní,
• malé anomálie vývoje.

Mezi vnitřní příznaky patří dysplastické změny v nervovém systému, vizuální analyzátor, kardiovaskulární systém, respirační orgány, břišní dutina.

Je třeba poznamenat, že syndrom vegetativní dystonie (VD) je jedním z prvních a je povinnou součástí DST. Příznaky autonomní dysfunkce jsou pozorovány již v raném věku a v adolescenci jsou pozorovány v 78% případů NDCT. Závažnost autonomní dysregulace se zvyšuje souběžně s klinickými projevy dysplazie.

Při tvorbě autonomních posunů v DST jsou důležité jak genetické faktory, které jsou základem poruch v biochemických procesech v pojivové tkáni, tak i tvorba abnormálních struktur pojivové tkáně, které celkově mění funkční stav hypotalamu a vedou k autonomní nerovnováze.

Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.

V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.

Příčiny a faktory

Mezi hlavní příčiny DST v současné době patří změny v rychlosti syntézy a sestavení kolagenu a elastinu, syntéza nezralého kolagenu, poruchy struktury kolagenu a elastinových vláken v důsledku jejich nedostatečného zesítění. To naznačuje, že u DST jsou poruchy pojivové tkáně v jejich projevech velmi rozdílné.

Tyto morfologické poruchy jsou založeny na dědičných nebo vrozených mutacích genů přímo kódujících struktury pojivové tkáně, enzymy a jejich kofaktory, jakož i nepříznivé faktory prostředí. V posledních letech byla věnována zvláštní pozornost patogenetickému významu disylementózy, zejména hypomagnezémie.

Jinými slovy, DST je víceúrovňový proces, protože může se vyskytovat na úrovni genů, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteinového metabolismu, stejně jako na úrovni zhoršené homeostázy jednotlivých makro a mikroelementů.

Takové porušení tvorby tkání se může objevit jak během těhotenství, tak po porodu. Přímé důvody pro vývoj takových změn u plodu, vědci přisuzují řadu geneticky determinovaných mutací, které ovlivňují tvorbu extracelulárních matricových fibril.

Mezi nejběžnější mutagenní faktory patří:

• špatné návyky;
• špatná environmentální situace;
• nutriční chyby;
• toxikóza těhotných žen;
• intoxikace;
• stres;
• nedostatek hořčíku a další.

Klinický obraz

Dysplastické změny v pojivových tkáních těla jsou ve svých symptomech velmi podobné různým patologickým stavům, proto se s nimi v praxi musí lékaři zabývat v různých specializacích: pediatrové, gastroenterologové, ortopedové, oftalmologové, revmatologové, pulmonologové a podobně.

Pacienti s diagnózou dysplazie pojivové tkáně mohou být identifikováni okamžitě. Jedná se o dva typy lidí: první je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnívajícími lopatkami a klíční kostí a druhý je malý, tenký, křehký.

Je velmi obtížné stanovit diagnózu na základě slov pacienta, protože pacienti představují mnoho stížností:

• obecná slabost;
• bolest břicha;
• bolesti hlavy;
• nadýmání;
• zácpa;
• hypotenze;
• problémy s dýchacím systémem: častá pneumonie nebo chronická bronchitida;
• svalová hypotonie;
• snížená chuť k jídlu;
• špatná tolerance zatížení a mnoho dalších.

Symptomy indikující přítomnost tohoto typu dysplazie:

• nedostatek tělesné hmotnosti (astenická postava);
• spinální patologie: „rovný hřbet“, skolióza, hyperlordóza, hyperkyfóza;
• deformity hrudníku;
• dolichostenomelia - proporcionální změny v těle: protáhlé končetiny, nohy nebo ruce;
• kloubní hypermobilita: schopnost ohnout malý prst o 90 stupňů, pererazgut jak loket nebo kolenní klouby, a tak dále;
• deformace dolních končetin: valgus;
• změny v měkkých tkáních a kůži: „tenká“, „pomalá“ nebo „hyperstretabilní“ kůže, když je viditelná cévní mřížka, kůže je bezbolestně tažena do čela, zadní části ruky nebo pod klíční kostí, nebo když je kůže na ušních boltcích nebo špičce nosu. vytvořené v záhybu;
• ploché nohy: podélné nebo příčné;
• zpomalení růstu čelistí (horní a dolní);
• oční změny: retinální angiopatie, krátkozrakost, modrá sklera;
• cévní změny: časné křečové žíly, zvýšená křehkost a propustnost.

Kombinace symptomů, z nichž první je superflexivita, odráží méněcennost pojivové tkáně.

Dysplasie pojivové tkáně, jejíž symptomy se u dětí prakticky neliší od klinických projevů u dospělých, je polymorfní onemocnění a je charakterizováno řadou projevů:

• poruchy centrálního a periferního nervového systému (vegetativně-cévní dystonie, porucha řeči, migréna, enuréza, nadměrné pocení);
• kardiovaskulární a respirační dysfunkce (prolaps mitrální chlopně, aneurysma, hypoplazie aorty, arytmie, arteriální hypotenze, blokáda, kardialgie, syndrom náhlé smrti, akutní kardiovaskulární nebo plicní insuficience);
• patologické stavy pohybového aparátu (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformace hrudníku a končetin, hypermobilita kloubů, degenerativní a destruktivní patologické stavy kloubů, obvyklá dislokace, časté zlomeniny kostí);
• rozvoj urogenitálních onemocnění (nefropóza, abnormality vývoje ledvin, nedostatečnost svěrače močového měchýře, potraty, amenorea, metrorrhagie, kryptorchismus);
• vnější abnormální projevy (nízká tělesná hmotnost, vysoký růst s disproporcionálními končetinami, letargie a bledost kůže, pigmentové skvrny, strie, lopouhy, asymetrie ušních boltců, hemangiom, nízký růst vlasů na čele a krku);
• oftalmologické poruchy (krátkozrakost, patologie retinálních cév, její oddělení, astigmatismus, různé formy strabismu, subluxace čočky);
• neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresivní stavy, anorexie);
• dysfunkce trávicího traktu (tendence k zácpě, nadýmání, ztráta chuti k jídlu);
• různé ORL nemoci (angína, bronchitida).

Všechny výše uvedené příznaky dysplazie pojivové tkáně mohou nastat jak v komplexu, tak v oddělených skupinách. Míra jejich projevu závisí pouze na individuálních vlastnostech organismu a typu genové mutace, která vedla k výskytu poruch při syntéze sloučenin kolagenu.

Jak se projevuje dysplazie pojivové tkáně v dětství

Pravděpodobně jedním z nejzávažnějších symptomů dysplazie pojivové tkáně u dětí jsou patologické změny v pohybovém aparátu. Jak je známo, páteř a velké klouby patří mezi hlavní orgány lidského těla, které jsou zodpovědné za takové funkce, jako je pohyblivost a citlivost, takže jejich porážka má velmi nepříjemné následky.

Dysplasie pojivové tkáně u dětí se může projevit jako nadměrná flexibilita a pohyblivost (hypermobilita) a ve formě nedostatečné pohyblivosti kloubů (kontraktura), zaostalosti (trpasličí) a křehkosti kostí, slabých vazů, různých forem skoliózy, plochých končetin, deformací hrudníku a jiné

Dysplasie jsou také pozorovány v jiných orgánech, jako je srdce, zrakové orgány a cévy. Projevy dysplazie v páteři jsou charakterizovány posunutím obratlů vůči sobě navzájem, s jakýmkoliv pohybem, který způsobuje zúžení krevních cév, svírání kořenů a výskyt bolesti, závratě.

Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí ze strany muskuloskeletální sféry se projevuje odchylkami od norem ve vývoji páteře a zhoršenou tvorbou pojivové tkáně kloubů, což vede k jejich hypermobilitě a oslabení. Dysplazie kloubů u dětí je diagnostikována ve většině případů bezprostředně po narození.

V závislosti na lokalizaci patologického procesu je obvyklé vybrat následující formy tohoto onemocnění:

• dysplazie ramenního kloubu;
• dysplazie loktů;
• dysplazie kyčle (nejběžnější typ);
• dysplazie kolen u dětí;
• dysplazie kotníku u dětí.

Klinický obraz každého konkrétního typu dysplazie kloubů závisí na řadě faktorů:

• lokalizace patologického procesu;
• přítomnost dědičné predispozice;
• porodní trauma a další.

Vrozená dysplazie pojivové tkáně kyčelního kloubu se může projevit zkrácením jedné z nohou dítěte, asymetrií záhybů gluteální oblasti a neschopností oddělit nohy ohnuté na kolenou.

Při dysplazii kloubních kloubů vzniká při pohybu bolest v koleni a deformace patelly. U dětí s dysplastickými poruchami v oblasti ramene jsou pozorovány subluxace ve stejném jménu kloubu, bolestivost s pohyby rukou, změny tvaru lopatky.

Patologický proces v kostech páteře u dětí má stejné symptomy jako dysplazie pojivové tkáně u dospělých. Porušení v krční oblasti je doprovázeno bolestmi hlavy a problémy s citlivostí a motorickou funkcí horních končetin. Dysplasie krční páteře u dětí ve většině případů způsobuje vznik hrbolu.

Dysplasie lumbosakrální páteře u dětí se vyskytuje ze stejných důvodů jako jakýkoli jiný typ tohoto onemocnění. Patologický proces je doprovázen rozvojem deformit páteře, poruchami chůze a někdy i úplnou imobilizací dolních končetin. Často jsou s dysplazií lumbosakrální oblasti pozorovány problémy s urogenitálním systémem, onemocněním ledvin a orgánů malé pánve.

Mezi rysy DST patří absence nebo nízká závažnost fenotypových příznaků dysplazie při narození, a to i v případech diferencovaných forem. U dětí s geneticky determinovaným stavem se markery dysplazie objevují postupně po celý život.

V průběhu let, zejména za nepříznivých podmínek (podmínky prostředí, potrava, častá interkurentní onemocnění, stres), se postupně zvyšuje počet dysplastických příznaků a míra jejich projevu, Tyto změny prostředí zhoršují základní změny homeostázy.

Bohužel nikdo není imunní vůči dysplazii pojivové tkáně. Může se objevit iu dítěte, jehož rodiče jsou zcela zdraví. Proto je důležité znát elementární projevy nemoci, které by umožnily včasné podezření na vývoj patologie a prevenci jejích závažných následků.

Skutečnost, že dítě má dysplazii pojivové tkáně, by měla být vyvolána skutečností, že během prvních několika měsíců života bylo diagnostikováno několik onemocnění. Pokud je ambulantní dětská karta plná nejrůznějších diagnóz, které na první pohled nesouvisejí, je to již důvod, proč se obrátit na genetiku.

Předpokládejme také, že přítomnost patologických změn u dítěte pomůže pravidelným pravidelným vyšetřením vysoce kvalifikovaných odborníků, kteří budou určovat poruchy pohybového aparátu, oběhového systému, očí, svalů a mnoho dalšího.

Silná toxikóza u matky, chronická intoxikace těhotné ženy, odložení virových onemocnění a komplikovaná práce mohou vést k rozvoji DST u dítěte.

Diagnostika patologie

Pro přesnou diagnózu je nezbytné důkladné vyšetření a sběr analýz, zejména informací o dědičných onemocněních.

Projevy syndromu dysplazie jsou tak rozdílné, že je velmi obtížné stanovit diagnózu včas a správně. K tomu je nutné provést řadu laboratorních diagnostických vyšetření, ultrazvukovou echografii (ultrazvuk), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a počítačovou tomografií (CT) k provedení studie elektrické svalové aktivity (elektromyografie), rentgenového vyšetření kostí atd.

Diagnóza dysplazie pojivové tkáně je dlouhý, pracný a vždy složitý proces. V případě podezření na onemocnění je lékařům předepsáno genetické vyšetření mutací a klinické a genealogické vyšetření těla pacienta.

Diagnóza zahrnuje integrovaný přístup využívající klinické genealogické metody, přípravu nemoci pacienta v anamnéze, provádění klinického vyšetření samotného pacienta a jeho rodinných příslušníků a navíc pomocí molekulárně genetických a biochemických diagnostických metod.

Kromě toho se pacientovi doporučuje, aby prošel všemi odborníky, aby určil rozsah patologického procesu, rozsah poškození vnitřních orgánů a podobně.

Diagnostika DST zahrnuje:

• historie;
• celkové vyšetření pacienta;
• měření délky tělesa a jeho jednotlivých segmentů;
• hodnocení společné mobility;
• diagnostika dysplazie pojivové tkáně v krvi;
• stanovení glukosaminoglykanů a hydroxyprolinu v denní dávce moči;
• roentgenoskopie páteře a kloubů;
• Ultrazvuk vnitřních orgánů.

Pomocí biochemické metody je možné stanovit koncentraci hydroxyprolinu a glykosaminoglykanu obsaženého v moči, což je poměrně objektivní kritérium pro dysplazii pojivové tkáně, ale tato metoda se používá k potvrzení diagnózy vzácně.

Léčba

Moderní medicína používá mnoho různých metod léčby syndromu dysplazie v závislosti na jejích projevech, ale všechny se zpravidla snižují na symptomatickou léčebnou nebo chirurgickou léčbu. Nejtěžší léčbou je nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně v důsledku nejednoznačných klinických symptomů, nedostatek jasných diagnostických kritérií.

Léčba léky zahrnuje použití přípravků hořčíku, kardiotrofních, antiarytmických, vegetotropních, nootropních, vazoaktivních léčiv, beta-blokátorů.

Léčba léky je substituční. Účelem užívání léků v této situaci je stimulace syntézy vlastního kolagenu. Pro tento účel se používá glukosamin a chondroitin sulfát. Pro zlepšení vstřebávání fosforu a vápníku, který je nezbytný pro kosti a klouby, jsou předepsány aktivní formy vitaminu D.

Léčba vyžaduje integrovaný přístup, včetně:

1. Lékařské metody založené na použití léků, které umožňují stimulaci tvorby kolagenu. Tyto léky zahrnují: kyselinu askorbovou, chondroitin sulfát (léčivo mukopolysacharidové povahy), vitamíny a mikroprvky.
2. Nelékařské metody, které zahrnují pomoc psychologa, individualizaci denního režimu, fyzioterapii, masáže, fyzioterapii, akupunkturu, balneoterapii a dietní terapii.

Kinezioterapie se zaměřuje na léčbu syndromu dysplazie s posilováním, udržováním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, prevenci vzniku nevratných změn, obnovením normální funkce vnitřních orgánů a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.

Léčba dysplazie pojivové tkáně u dětí je zpravidla prováděna konzervativní metodou. S pomocí vitamínů B a kyseliny askorbové je možné stimulovat syntézu kolagenu, která zpomalí rozvoj onemocnění. Také lékaři doporučují malým pacientům užívat přípravky hořčíku a mědi, léky, které stimulují metabolismus minerálů a normalizují hladiny esenciálních aminokyselin v krvi.

Režim dne: noční spánek by měl být minimálně 8-9 hodin, některé děti jsou zobrazeny a denní spánek. Je nutné provádět každodenní ranní cvičení.

Pokud neexistují žádná omezení pro sport, pak se musí zapojit do života, ale v žádném případě ne profesionální sport! U dětí s hypermobilitou kloubů zapojených do profesionálního sportu se velmi brzy vyvinuly degenerativní-dystrofické změny v chrupavce, ve vazech. Je to způsobeno trvalým traumatem, mikroskopickými lézemi, které vedou k chronickému aseptickému zánětu a dystrofickým procesům.

Dobrým efektem je terapeutické plavání, lyžování, cyklistika, chůze po schodech nahoru a dolů, badminton, gymnastika wushu. Efektivní dávkování chůze. Pravidelné cvičení zvyšuje adaptační schopnosti těla.

Terapeutická masáž je důležitou součástí rehabilitace dětí s DST. Masáž zad a krku a oblasti límce, stejně jako končetin se provádí (v průběhu 15-20 sezení).

V případě instalace plochých valgus nohou je znázorněno nošení nártů. Pokud si dítě stěžuje na bolesti kloubů, věnujte pozornost výběru racionální obuvi. U malých dětí by měla správná obuv pevně fixovat chodidlo a kotník pomocí suchého zipu, měla by mít minimální počet vnitřních švů a měla by být vyrobena z přírodních materiálů. Pozadí musí být vysoké, tvrdé, pata - 1-1,5 cm.

Doporučuje se provádět každodenní gymnastiku pro nohy, dělat koupel nohou s mořskou solí po dobu 10-15 minut, a masáž chodidel a nohou.

Chirurgická léčba je indikována pacientům s výraznými symptomy dysplazie, které svou přítomností představují hrozbu pro život pacienta: prolaps srdečních chlopní, těžké formy deformity hrudníku, kýla obratle.

Terapie léky obsahující hořčík

V současné době byl prokázán vliv nedostatku hořčíku na strukturu pojivové a kostní tkáně, zejména kolagenu, elastinu, proteoglykanů, kolagenových vláken a mineralizace kostní matrice. Vliv nedostatku hořčíku na pojivovou tkáň vede ke zpomalení syntézy všech strukturních složek, což zvyšuje jejich degradaci, což významně zhoršuje mechanické vlastnosti tkáně.

Nedostatek hořčíku po dobu několika týdnů může vést k patologii kardiovaskulárního systému, vyjádřeného jako:

• angiospasmus, arteriální hypertenze, myokardiální dystrofie, tachykardie, arytmie, zvýšení QT intervalu;
• tendence k trombóze, k neuropsychiatrickým poruchám, projevující se formou snížené pozornosti, deprese, strachu, úzkosti, autonomní dysfunkce, závratě, migrén, poruch spánku, parestézie, svalových křečí.

K viscerálním deficitům patří bronchospasmus, laryngismus, hyperkinetický průjem, spastická zácpa, pylorospasmus, nevolnost, zvracení, biliární dyskineze a difúzní bolest břicha.

Chronický nedostatek hořčíku po dobu několika měsíců nebo déle, spolu s výše uvedenými příznaky, je doprovázen výrazným snížením svalového tonusu, těžkou astenií, dysplazií pojivové tkáně a osteopenií. Vzhledem k mnoha klinickým účinkům je hořčík široce používán jako léčivo pro různá onemocnění.

Úloha vápníku a hořčíku jako hlavních prvků podílejících se na tvorbě jednoho typu pojivové tkáně - kostní tkáně - je dobře známa. Je prokázáno, že hořčík výrazně zlepšuje kvalitu kostní tkáně, protože jeho obsah v kostře je 59% celkového obsahu v těle.

Je známo, že hořčík přímo ovlivňuje mineralizaci organické kostní matrice, tvorbu kolagenu, funkční stav kostních buněk, metabolismus vitamínu D, jakož i růst krystalů hydroxyapatitu. Obecně je síla a kvalita struktur pojivové tkáně do značné míry závislá na rovnováze mezi vápníkem a hořčíkem.

Nedostatek hořčíku a normální nebo zvýšené hladiny vápníku zvyšují aktivitu proteolytických enzymů - metaloproteináz - enzymů, které způsobují remodelaci (degradaci) kolagenních vláken, bez ohledu na příčiny anomálií ve struktuře pojivové tkáně, což vede k nadměrné degradaci pojivové tkáně, což má za následek těžké klinických projevů NDCT.

Hořčík má regulační účinek na užívání vápníku v těle. Nedostatečný příjem hořčíku v těle vede k ukládání vápníku nejen do kostí, ale i do měkkých tkání a různých orgánů. Nadměrný příjem potravin bohatých na hořčík, porušuje vstřebávání vápníku a zvyšuje jeho vylučování. Poměr hořčíku a vápníku - hlavní podíl organismu, a to musí být zohledněno v doporučeních pro pacienta o výživě.

Množství hořčíku ve stravě by mělo být 1/3 obsahu vápníku (v průměru 1000 mg vápníku 350-400 mg hořčíku).

Studie homeostázy vápníku jsou argumentem potvrzujícím účinek nedostatku vápníku na tvorbu mikroelementózy a diktují potřebu vápníku v rovnováze s hořčíkem u pacientů s NDST. Obnovení zhoršené elementární homeostázy je dosaženo racionální dietou, měřeným cvičením, které zlepšuje stravitelnost makro- a mikroelementů, jakož i použití hořčíku, vápníku, stopových prvků a vitamínů.

V současné době je terapie NDCT s léky obsahujícími hořčík patogeneticky zdůvodněna. Doplnění nedostatku hořčíku v těle vede ke snížení aktivity výše uvedených enzymů - metaloproteináz, a tudíž ke snížení degradace a urychlení syntézy nových molekul kolagenu. Výsledky terapie hořčíkem u dětí s NDCT (zejména s prolapsem mitrální chlopně, s arytmickým syndromem na pozadí autonomní dysfunkce) ukázaly vysokou účinnost.

V pediatrické praxi jsou široce používány různé léky obsahující hořčík, lišící se svou chemickou strukturou, hladinami hořčíku a způsoby podávání. Možnosti předepsání anorganických hořečnatých solí pro dlouhodobou perorální terapii jsou omezeny extrémně nízkou absorbovatelností v gastrointestinálním traktu a schopností vyvolat průjem.

V tomto ohledu je výhodná organická hořečnatá sůl (sloučenina hořčíku s kyselinou orotovou), která je dobře adsorbovaná ve střevě. V případě potřeby by mělo být doporučeno, aby jmenování kardiotrofických, antihypertenzních a vegetotropnyh prostředků bylo doporučeno pro přípravu hořčíku jako součást kombinované terapie.

Snížení jednoho z klinických projevů NDST - autonomní dysfunkce, na pozadí léčby hořčíkem, je tedy jedním z faktů potvrzujících význam dieslementózy při vývoji DST. Výsledky studia elementární homeostázy naznačují potřebu její korekce pomocí hořčíku, vápníku a mikroprvků jako patogenetické terapie, která může zabránit progresi NDCT u dětí a dospívajících.

Léčba dietní terapií

Základním principem léčby dysplazie pojivové tkáně je dietní terapie. Jídla by měla mít vysoký obsah bílkovin, tuků, sacharidů. Doporučujeme potraviny bohaté na bílkoviny (maso, ryby, fazole, ořechy). Také ve stravě vyžaduje tvaroh a sýr. Také produkty musí obsahovat velké množství stopových prvků a vitamínů.

Pacientům s DST se doporučuje speciální dieta obohacená o ryby, maso, luštěniny a mořské plody. Kromě základní stravy budou také důležité doplňky, které obsahují polynenasycené mastné kyseliny.

Pacientům se doporučuje dieta bohatá na bílkoviny, esenciální aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Děti, které nemají patologii gastrointestinálního traktu, by se měly snažit obohatit dietu o přírodní chondroitin sulfát. Jedná se o silné masové a rybí vývary, masové maso, rosolovité maso, masové maso.

Je třeba potraviny, které obsahují velké množství přírodních antioxidantů, jako je vitamín C a E. To by mělo zahrnovat citrusové plody, papriku, černý rybíz, špenát, rakytník řešetlákový a černoplodý černý. Navíc předepište potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémních případech mohou být nahrazeny mikroprvky.

1. Potraviny bohaté na bílkoviny (ryby a mořské plody, maso, ořechy, fazole), glykosaminoglykany (silný vývar z ryb nebo masa), vitamíny (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroprvky (fosfor, vápníku, hořčíku, selenu, zinku, mědi).
2. Děti s nadměrnou výškou mají vysoký obsah tuku ve třídě Omega-3, 2. Děti s nadměrnou výškou jsou vysoce tukové skupiny třídy Omega-3, které inhibují sekreci somatotropinu.

Indikace a kontraindikace

Racionální režim dne, správná výživa, rozumná fyzická námaha a neustálé sledování se mohou rychle zbavit problémů spojených s DST. Dysplasie je dědičná a zdravý životní styl je prospěšný pro všechny členy rodiny.

Léčba pacientů s DST je obtížný, ale odměňující úkol, kterého je dosaženo řádným dodržováním všech indikací a kontraindikací.

• Denní mírný tělesný trénink (20-30 minut) ve formě cvičení v poloze na zádech, zaměřený na posílení svalové tkáně zad, končetin a břicha.
• Aerobic kardiovaskulární trénink (chůze, jogging, cyklistika, měřené cvičení v tělocvičně, hrát tenis (stůl), a tak dále).
• Léčebné plavání, uvolnění zátěže páteře.
• Lékařská gymnastika.
• S rozšířením aortálního kořene a prolapsem srdečních chlopní - ročním EKG a echokardiografií.
• Omezení přepravních hmotností (ne více než tři kilogramy).
• Lékařské genetické poradenství před svatbou.

• Jakékoliv druhy kontaktních sportů, izometrický trénink, vzpírání, těžká zemědělská práce, duševní přetížení.
• S hypermobilitou kloubů - víza, strie, nadměrné protažení páteře.
• Profese spojené s vibracemi, těžkým zatížením (fyzickým a emocionálním), ozářením a vystavením vysokým teplotám.
• Život v oblastech s horkým podnebím a vysokým zářením.