Nouzová medicína

Nedokonalá osteogeneze, vrozená křehkost kostí - onemocnění celého organismu s primární lézí kostní tkáně. Klinicky se projevuje častými zlomeninami, což vede k tomu, že se vyvíjí silné zakřivení kostí. Existují dvě formy nedokonalé tvorby kostí: první, když již v období dělohy a v prvních dnech života dochází ke zlomeninám kostí, a druhá, když se zlomeniny objeví v prvním roce po narození a později. Čím dříve se nemoc objeví, tím těžší je její tvar.

Etiologie onemocnění zůstává nevysvětlitelná, s ohledem na patogenezi, je uvedena v samotném názvu onemocnění. Onemocnění je charakterizováno trojicí příznaků: křehkých kostí, modré skléry, hluchoty, které se objevují v letech 20-30 v důsledku progresivní otosklerózy, jsou symptomy naznačující nedokonalé mesenchymy. Kromě toho je svalová atrofie a malé, vybledlé zuby jantarové barvy. Fyzický vývoj je narušen, děti zaostávají v hmotnosti a výšce. Duševní a sexuální vývoj je normální. Radiologická detekce abnormální průhlednosti kostní tkáně, vzor trabekulární kosti zmizí a kortikální vrstva je tenká. Epifýza ve srovnání se zředěnou diafýzou se zdá být zesílená. S dosažením puberty u většiny pacientů přestávají fraktury. Zlomeniny vznikají z nejmenších příčin, například při broušení a oblékání dětí, hrách, atd. Znakem zlomenin je absence posunů v délce, navzdory výraznému zakřivení úhlu a rychlému narůstání.

Léčba. Pokusy o konzervativní léčbu nedokonalé tvorby kostí byly dosud neúspěšné. Aby se předešlo sekundárním deformitám u malých dětí, fragmenty by měly být pečlivě porovnávány a měly by se vyhnout časným zatížením po zlomeninách a v některých případech se uchýlit k ortopedickým přístrojům.

Pro korekci existujících deformit se používají různé operace, korekční osteotomie, včetně segmentové osteosyntézy, po které je nutné přiřadit uzamykatelné ortopedické přístroje.

Diferenciální diagnostika

Vrozená zlomenina kostí nebo nedokonalá osteogeneze (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Onemocnění je charakterizováno trojicí příznaků:

• křehkost kostí (zlomeniny způsobují minimální účinky, charakterizované malou bolestí, v důsledku čehož si je rodiče nemusí všimnout);

• ztráta sluchu (v důsledku abnormální struktury labyrintové kapsle).

Pacienti navíc často mají na zubech modravý lem.

Rentgenové vyšetření odhalí místa zlomeniny, osteoporózu a jasné hranice zón růstu kostí. Hlavní biochemické parametry jsou normální.

Vrozené onemocnění v důsledku absence zóny růstu chrupavky.

Pacienti mají výrazný vzhled od narození: krátký, neodpovídající délce trupu končetiny, velkou hlavu s prominentním čelo a můstkem, který je vtlačován do nosu, krátký krk. Ruce v podobě trojzubce. Kůže na končetinách tvoří velký záhyb. Označte velké břicho, lordotické zakřivení držení těla.

Rentgenové vyšetření zaznamenalo zesílení kortikální vrstvy kosti s jasnými hranicemi růstových zón.

Neexistují žádné odchylky biochemických parametrů.

Je založena na celkové nebo částečné tyroplázii. Vzhled pacientů je typický: obličej je kulatý, velký jazyk často vyčnívá z úst, slinění. Kůže je suchá, bledá, "mramor". Pasta subkutánní tkáně ("mucous edema"). Břicho je velké, v psychomotorickém vývoji dochází k významnému zpoždění.

Na rentgenových snímcích detekují jasné zóny růstu kostí, pomalý vzhled osifikačních center.

Všimněte si snížení koncentrací T.₃ a t₄ v séru. Změny v tkáni štítné žlázy pomocí ultrazvuku.

HEREDITÁRNÍ NÁHODNÉ CHOROBY

Existuje skupina onemocnění podobných křivici, ve kterých jsou kostní deformity podobné křivici (de-Tony-Debre-Fanconiho choroba, renální kanalikulární acidóza, rachitida rezistentní na vitamin D).

Onemocnění podobná rachitidě jsou tubulopatie, při kterých dochází k poškození transportu různých látek v důsledku poškození ledvinových kanálků.

Porucha reabsorpce fosforu a bikarbonátů v tubulech vede k hypofosfatémii, hyperchloremické metabolické acidóze. Chronická metabolická acidóza přispívá k demineralizaci kostí a hyperkalciurii, což vede ke změnám v kostní tkáni.

Charakteristiky hlavních křivic jsou uvedeny v tabulce 3

Tabulka 3 - Diferenciální diagnostické znaky křivice a defektů podobných křivici vitaminu D (Novikov PV, 1998)

Příčiny a diagnostika vrozené křehkosti kostí

Vrozené křehké kosti jsou velmi komplexní ortopedické onemocnění. Hlavním příznakem je velmi silná křehkost, která vede k tomu, že člověk má zlomeniny i při malém nárazu nebo poškození mechanické povahy.

Proč to vypadá?

Až do konce příčin výskytu nebyl dosud studován. Existuje několik verzí, které však nejsou plně potvrzeny.

Jednou z teorií je poškození vývoje centrálního nervového systému.

Druhým předpokladem je poškození funkcí endokrinního systému.

Většina vědců a lékařů má sklon věřit, že příčinou je vada ve vývoji mesenchymu. Tato teorie je podpořena skutečností, že při zhoršené tvorbě kostí je nedostatek mesenchymálních formací. To znamená, že pacientovy vlasy a nehty jsou zlomené, zuby jsou malé a nažloutlé, modrá sklera, aparát kapsulárního vazu je velmi slabý.

Formy nemoci

Křehkost kostí může být ve dvou formách:

• vrozený Vyskytuje se častěji než ostatní a je mnohem obtížnější. Takové děti se rodí s nízkou úrovní přežití nebo dokonce mrtvé. Neschopnost odolávat infekcím a účinkům vnějšího světa, mají tendenci rychle zemřít. Tato forma ovlivňuje naprosto všechny kosti dítěte: od lebky po nejmenší falangy.
• pozdě Časem se projevil. Externě se dítě jeví jako normální a zdravé, ale po několika letech nebo během puberty začínají symptomy. Ovlivňují hlavně tubulární kosti diafýzy.

Jak zjistit?

Při provádění rentgenového záření je velmi těžké udělat chybu. Obrázek ukazuje následující příznaky:

• kortikální vrstva je velmi tenká;
• buněčná struktura houbovitých kostí;
• atrofovaná kostní diafýza;
• v některých místech může být kostní struktura zcela nepřítomná;
• deformovaná žebra;
• dlouhé trubicové kosti také mění tvar;
• v místě zlomenin dochází k zesílení;
• sklera na medulárním kanálu;
• falešné spoje;
• Snížení místa remodelace kostí;
• velké kuří oka na zlomeninách země.

Ihned po narození dítěte viděl četné zlomeniny žeber a dlouhých tubulárních kostí. Z tohoto důvodu je ve vývoji velmi daleko a stěží chodí. Svaly se nevyvíjejí a tělo je velmi vyčerpané. Je také charakteristické, že během osteogeneze se zlomeniny rychle zvyšují. Někdy však takové kostní struktury nemohou růst a na těchto místech se objevují falešné klouby.

Četné zlomeniny vedou k tomu, že se končetiny nejprve ohýbají a pak jsou mnohem kratší.

Lebka a páteř se vyznačují neporušeností. Tvar lebky je také odlišný - má širší a plochý tvar.

Pokud v pozdní formě nejsou zlomeniny tak časté a většinou izolované léze na nohou, pak vrozená forma může činit stovky.

Všechny ostatní vnitřní orgány takového dítěte mohou být v pořádku.

Léčba

Bez ohledu na to, jak tvrdí lékaři a vědci zkoušejí, stále ještě není možné tento problém léčit. V podstatě všechny snahy směřují ke zmírnění stavu osoby. Podporovaná fyzioterapie. Pokud jsou deformity příliš těžké, mohou být odstraněny segmentovou osteotomií.

Lidé s touto vrozenou chorobou téměř nikdy nežijí do dospělosti.

Pozdější formy však mohou dát příležitost žít normálně. Obvykle po pubertě zmizí křehkost a člověk se začne plně rozvíjet.

Vrozené křehké kosti

Nespecifikovaná osteogeneze (BUT) (latina pro osteogenesis imperfecta; jinak, „nedokonalá tvorba kostí“, „krystal člověka“, Lobstein-Vrolikova choroba) je skupina genetických poruch. Jedna z nemocí charakterizovaných zvýšenou křehkostí kostí. Pacienti mají buď nedostatečné množství kolagenu, nebo jeho kvalita není v souladu s normou. Vzhledem k tomu, že kolagen je důležitou bílkovinou v kostní struktuře, toto onemocnění způsobuje slabé nebo křehké kosti.

BUT je genetická porucha a je autozomálně dominantním defektem, většinou zděděným od rodičů, je však možná individuální spontánní mutace.

Obsah

Existují čtyři základní typy VUT. Typ I je nejběžnější a mírná forma následovaná typem II, III a IV. V poslední době byly klasifikovány typy V, VI, VII a VIII, které sdílejí stejné klinické znaky jako 4., ale každý z nich má jedinečná histologická a genetická data.

1. typ

Kolagen má normální kvalitu, ale vyrábí se v nedostatečných množstvích.

• Kosti se snadno zlomí, zejména před pubertou
• Mírné zakřivení hřbetu
• Slabost vazivového aparátu kloubů
• Nízký svalový tonus
• Zbarvení sklerózy (oční bílkoviny), obvykle jim dodává modravohnědou barvu
• Včasná ztráta sluchu u některých dětí.
• Mírně vyčnívající oči

Také typ 1 A a typ B se vyznačují přítomností nebo nepřítomností nedokonalé dentinogeneze (charakterizované opálovými zuby, nepřítomné v IA, přítomné v IB). Kromě zvýšeného rizika fatálních zlomenin kostí je délka života v normálním rozmezí.

Typ 2

Kolagen nedostatečného množství nebo kvality.

• Většina případů zemře během prvního roku života v důsledku selhání dýchání nebo intrakraniálního krvácení,
• potíže s dýcháním v důsledku nedostatečně vyvinutých plic
• těžké deformity kostí a krátký vzrůst.

Typ 2 může být dále rozdělen na podtřídy A, B, C, rozlišené radiografickou analýzou dlouhé trubicové kosti a žeber.

3. typ

Kolagen v dostatečném množství, ale nedostatečná kvalita.

• Kosti se snadno zlomí, někdy i při narození,
• deformity kostí, často těžké,
• problémy s dýcháním,
• krátká postava, zakřivení páteře, někdy i hrudník ve tvaru sudu,
• slabost vazivového aparátu kloubů,
• slabý svalový tonus v rukou a nohou,
• Odbarvení sklerózy (oční proteiny),
• někdy brzy ztráta sluchu.

Třetí typ se odlišuje od ostatních klasifikací typu „progresivní deformace“, kdy novorozenec představuje mírné symptomy při narození a vyvíjí výše uvedené symptomy v procesu života. Průměrná délka života může být normální, i když s těžkými fyzickými překážkami.

Typ 4

Dostatečný kolagen, ale ne dost vysoká kvalita.

• Kosti se snadno zlomí, zejména před pubertou
• krátký vzrůst, zakřivení páteře a hrudníku ve tvaru sudu,
• deformace kostí v rozmezí od slabých po střední,
• časná ztráta sluchu.

Stejně jako typ 1, typ 4 může být dále rozdělen do podtříd IVA a IVB, které jsou charakterizovány nepřítomností (IVA) nebo přítomností (IVB) nedokonalé dentinogeneze.

Terapeutické metody

Vzhledem k tomu, že VUT je genetické onemocnění, jsou možné formy léčby omezeny výhradně na metody symptomatické léčby.

Patří k nim zejména:

doplňky vitaminu D3 vápníku

Osteosyntéza s čepem

Během osteosyntézy s kolíkem se ohnuté kosti nejprve opakovaně osteotomizují, aby se segmenty kostí navlékly na intramedulární nehty. Nejprve byly použity tuhé kolíky. V rostoucí kosti však musely být tyto špendlíky periodicky nahrazovány, protože kost byla jednou delší než čep, v důsledku čehož nemohla čep již sloužit jako podpěra kosti. V těchto nechráněných oblastech následovaly zlomeniny. Proto, v roce 1963, ortopedové postavili zatahovací kolík. S růstem kosti, dva segmenty kolíku jsou postupoval od sebe podle principu zařízení dalekohledu, a jak to bylo, rostou spolu s kostí.

• Osteosyntéza se špendlíkem je ukázána pro osoby s častými zlomeninami stejné kosti, s falešnými klouby, stejně jako se středně těžkou a těžkou dislokací nebo funkčním poškozením kloubů.
• Je kontraindikován v případech závažného celkového stavu, srdečního respiračního selhání nebo neschopnosti připevnit kost v kostech v důsledku nedostatku kostní tkáně.

Nedokonalá osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je geneticky determinovaná patologie muskuloskeletálního systému, charakterizovaná křehkostí kostí a citlivostí dítěte na časté zlomeniny s minimálním nebo žádným poraněním. Kromě patologických zlomenin, v případech nedokonalé osteogeneze, jsou u dětí pozorovány deformace kostí, anomálie zubů, svalová atrofie, hypermobilita kloubů a progresivní ztráta sluchu. Diagnóza osteogenesis imperfecta je stanovena s ohledem na anamnestická, klinická, radiologická data, genetické testování. Léčba osteogeneze imperfecta zahrnuje profylaxi zlomenin, balneoterapii, masáže, gymnastiku, terapii ultrafialovým zářením, vitamin D, vápník, fosfor a bisfosfonáty; ve zlomeninách, přemístění a fixaci fragmentů.

Nedokonalá osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je dědičná patologie, která je založena na porušení tvorby kostí (osteogeneze), což vede ke generalizované osteoporóze a zvýšené křehkosti kostí. Nedokonalá osteogeneze je v literatuře známa pod různými názvy: vrozená křehkost kostí, nitroděložní křivice, periostální dystrofie, Lobsteinova choroba (Frolik), vrozená osteomalacie atd. křišťálové děti. Nedokonalá osteogeneze se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 10 000–20 000 novorozenců. Navzdory tomu, že stejně jako každá genetická choroba je nedokonalá osteogeneze nevyléčitelná, dnes existuje příležitost významně zmírnit a dokonce normalizovat životy „křehkých dětí“.

Příčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogeneze imperfecta je spojován s vrozenou metabolickou poruchou proteinu pojivové tkáně typu 1, způsobenou mutacemi v genech kódujících kolagenové řetězce. V závislosti na formě může být onemocnění dědičné autosomálně dominantním nebo autosomálně recesivním způsobem (méně než 5%). V přibližně polovině případů je patologie způsobena spontánními mutacemi. V případě nedokonalé osteogeneze je narušena struktura kolagenu, který je součástí kostí a dalších pojivových tkání, nebo je syntetizováno jeho nedostatečné množství.

Porušení syntézy kolagenu osteoblasty vede k tomu, že navzdory normálnímu růstu epifýzy je narušena periostální a endostální osifikace. Kostní tkáň má porézní strukturu, sestává z kostních ostrovů a četných dutin naplněných volnou pojivovou tkání; kortikální vrstva je zředěna. To způsobuje snížení mechanických vlastností a patologickou křehkost kostí během osteogeneze imperfecta.

Klasifikace osteogenesis imperfecta

Podle klasifikace D.O. Syllens, 1979, existují 4 genetické typy nedokonalé osteogeneze:

Typ I - má autozomálně dominantní dědičnost, mírný nebo střední proud. Charakteristické jsou zlomeniny střední závažnosti, osteoporóza, modrá sklera, časná ztráta sluchu; nedokonalá dentinogeneze (subtyp IA), bez ní - subtyp IB.

Typ II - zahrnuje autosomálně recesivní dědičnost, závažnou perinatální-letální formu. Chybí osifikace lebky, žebra jsou jasně tvarovaná, dlouhé trubicové kosti jsou deformovány, kapacita hrudníku je snížena. Mnohočetné zlomeniny kostí se vyskytují v utero.

Typ III - má autosomálně recesivní dědičnost. Vyskytuje se s těžkou progresivní deformací kostí, nedokonalou dentinogenezí a zlomeninami, které se vyvíjejí v prvním roce života.

Typ IV - dědičně autosomálně dominantním způsobem. Vyznačuje se malým růstem, deformací kostry, často zlomeninami kostí, nedokonalou dentinogenezí a normální sklerou.

Během osteogenesis imperfecta se rozlišují čtyři stupně: latentní stadium, stadium patologických zlomenin, stádium hluchoty a stadium osteoporózy.

Jako nedílnou součást různých dědičných syndromů lze osteogenesis imperfecta kombinovat s mikrocefalií a katarakta; kongenitální kontrakce kloubů (Brookeův syndrom), atd.

Příznaky osteogeneze imperfecta

Projev a závažnost klinických projevů osteogeneze imperfecta závisí na genetickém typu onemocnění.

V intrauterinní formě osteogenesis imperfecta se ve většině případů děti narodí mrtvě narozené. Více než 80% živých novorozenců zemře v prvním měsíci života, z toho více než 60% v prvních dnech života. U dětí s fetální osteogenesis imperfecta, intrakraniálním poraněním, syndromem respiračních potíží a respiračními infekcemi jsou pozorovány neslučitelné se životem. Vyznačuje se přítomností tenké bledé kůže, zředěné podkožní tkáně, obecné hypotenze, zlomenin stehenní kosti, kostí dolní končetiny, kostí předloktí, humeru, méně často zlomenin klíční kosti, hrudní kosti, obratlovců, které se mohou objevit v děloze nebo během porodu. Všechny děti s intrauterinní formou osteogeneze imperfecta obvykle zemřou během prvních 2 let života.

Pozdní forma osteogenesis imperfecta se vyznačuje typickou trojicí příznaků: zvýšenou křehkost kostí, zejména dolních končetin, modrou sklerou a progresivní ztrátou sluchu (hluchota). V raném věku dochází k pozdnímu zavírání pramenů, zaostávajícímu vývoji dítěte, volným kloubům, svalové atrofii, subluxaci nebo dislokacím. Zlomeniny kostí u dítěte s osteogenesis imperfecta se mohou objevit během brouzdání, koupání, oblékání dítěte, během hry. Nesprávná adheze patologických zlomenin často vede k deformaci a zkrácení kostí končetin. Zlomeniny pánve a páteře jsou méně časté. Ve vyšším věku se vyvíjejí deformity hrudníku a zakřivení páteře.

Nedokonalá dentinogeneze se projevuje pozdním zoubkováním (po 1,5 roce), anomáliemi kousnutí; žlutá barva zubů ("jantarové zuby"), jejich patologická výmaz a lehké zničení, více zubních kazů. Vzhledem k výrazné otoskleróze, o 20–30 let, se vyvíjí ztráta sluchu a hluchota. V postpubertálním období klesá tendence ke zlomeninám kostí.

Přidružené projevy osteogeneze imperfecta mohou zahrnovat prolaps mitrální chlopně, mitrální insuficienci, nadměrné pocení, ledvinové kameny, pupeční a tříselnou kýlu, krvácení z nosu atd. Duševní a sexuální vývoj dětí s osteogenesis imperfecta netrpí.

Diagnóza osteogeneze imperfecta

Prenatální diagnóza odhaluje těžké formy osteogeneze imperfecta u plodu pomocí porodnického ultrazvuku, počínaje 16. týdnem těhotenství. Někdy se provádí biopsie choriových klků a DNA diagnostika k potvrzení předpokladů.

V typických případech se diagnóza osteogeneze imperfecta provádí na základě klinicko-anamnestických a radiologických dat. Obvykle jsou na rentgenových snímcích tubulárních kostí detekovány hrubé morfologické a funkční změny: těžká osteoporóza, ztenčení kortikální vrstvy, mnohočetné patologické zlomeniny při tvorbě mozolů atd.

Přesnost diagnózy je potvrzena histomorfometrickým vyšetřením kostní tkáně získané během punkce ilium a strukturou kolagenu typu 1 ve vzorku biopsie kůže. Pro identifikaci mutací charakteristických pro nedokonalou osteogenezi se provádí molekulárně genetická analýza.

Jako součást diferenciální diagnostiky osteogenesis imperfecta je nutné vyloučit křivici, chondrodystrofii, Ehlers-Danlosův syndrom.

Léčba osteogeneze imperfecta

Terapie osteogeneze imperfecta, převážně paliativní, zaměřená na zlepšení mineralizace kostí; prevence zlomenin; fyzickou, psychologickou a sociální rehabilitací.

U dítěte s osteogenesis imperfecta je prokázán benigní režim, kurzy terapeutické gymnastiky, masáže, vodoléčba, fyzioterapie (ultrafialové záření, elektroforéza vápenatých solí, indukce, magnetoterapie). Léky užívaly multivitaminy, vitamín D, léky na bázi vápníku a fosforu. Pro stimulaci syntézy kolagenu je předepsán somatotropin po ukončení léčby, který indikuje příjem stimulantů mineralizace kostí (extrakt ze štítné žlázy hospodářských zvířat, cholekalciferol). Dobré výsledky v léčbě nedokonalé osteogeneze jsou získány použitím bisfosfonátů, které inhibují destrukci kostní tkáně (pamidronová a zoledronová kyselina, risedronát).

Při zlomeninách je nutná pečlivá přemístění fragmentů kostí a imobilizace omítek. V případě výrazných deformací kostí je indikována chirurgická léčba - korekční osteotomie s intramedulárním nebo deskovým osteosyntézou.

Rehabilitaci dětí trpících osteogenesis imperfecta provádí skupina odborníků: pediatr, dětský ortoped, fyzioterapeut, specialista na výkonovou terapii, dětský psycholog atd. Děti mohou potřebovat speciální ortopedickou obuv, ortézy, vložky, korzety.

Prognóza a prevence osteogeneze imperfecta

Děti s vrozenou formou osteogeneze imperfecta umírají v prvních měsících a letech života před účinky mnohočetných zlomenin a septických komplikací (pneumonie, otitis, sepse). Pozdní forma osteogeneze imperfecta probíhá příznivěji, i když omezuje kvalitu života.

Prevence spočívá především v řádných péči o děti, léčebných a rehabilitačních kurzech, prevenci úrazů domácností. Přítomnost pacientů s osteogenezí imperfecta v rodině slouží jako přímá indikace pro lékařské genetické poradenství.

Vrozené křehké kosti

Nepřekonatelná osteogeneze (latinská osteogenesis imperfecta) je skupina genetických poruch. Jedna z nemocí křehkých kostí. Lidé s VUT mají buď nedostatek kolagenu, nebo jeho kvalita neodpovídá normě. Vzhledem k tomu, že kolagen je důležitou bílkovinou v kostní struktuře, toto onemocnění způsobuje slabé nebo křehké kosti.

Jako genetická porucha je VUT autozomálně dominantním defektem. Ve většině případů, zděděné po rodičích, je však možná i individuální spontánní mutace.

Obsah

Existují čtyři typy VUT, nicméně příznaky se liší od člověka k člověku. Typ 1 je nejčastější a lehká forma následovaná typem 2, typem 3 a typem 4. V poslední době byly klasifikovány typy 5. a 6., které mají stejné klinické znaky jako 4., ale každý z nich má jedinečná histologická data.

1. typ

Kolagen má normální kvalitu, ale vyrábí se v nedostatečných množstvích.

• Kosti se snadno zlomí, zejména před pubertou
• Mírné zakřivení hřbetu
• Slabost vazivového aparátu kloubů
• Nízký svalový tonus
• Zbarvení sklerózy (oční bílkoviny), obvykle jim dodává modravohnědou barvu
• Včasná ztráta sluchu u některých dětí.
• Mírně vyčnívající oči

Také typ 1 A a typ B 1 se vyznačují přítomností nebo nepřítomností nedokonalé dentinogeneze (charakterizované opálovými zuby; nepřítomnost v IA je přítomna v IB). Kromě zvýšeného rizika fatálních zlomenin kostí je délka života v normálním rozmezí.

Typ 2

Kolagen nedostatečného množství nebo kvality.

• Většina případů zemře během prvního roku života v důsledku selhání dýchání nebo intrakraniálního krvácení,
• potíže s dýcháním v důsledku nedostatečně vyvinutých plic
• těžké deformity kostí a krátký vzrůst.

Typ 2 může být dále rozdělen na podtřídy A, B, C, rozlišené radiografickou analýzou dlouhé trubicové kosti a žeber.

3. typ

Kolagen v dostatečném množství, ale nedostatečná kvalita.

• Kosti se snadno zlomí, někdy i při narození,
• deformace kostí, často těžké,
• problémy s dýcháním,
• krátká postava, zakřivení páteře, někdy i hrudník ve tvaru sudu,
• slabost vazivového aparátu kloubů,
• slabý svalový tonus v rukou a nohou,
• Odbarvení sklerózy (oční proteiny),
• někdy brzy vypadávání vlasů.

Třetí typ se odlišuje od ostatních klasifikací typu „progresivní deformace“, kdy novorozenec představuje mírné symptomy při narození a vyvíjí výše uvedené symptomy v procesu života. Průměrná délka života může být normální, i když s těžkými fyzickými překážkami.

Typ 4

Dostatečný kolagen, ale ne dost vysoká kvalita.

• Kosti se snadno zlomí, zejména před pubertou
• krátký vzrůst, zakřivení páteře a hrudníku ve tvaru sudu,
• deformace kostí v rozmezí od slabých po střední,
• časné vypadávání vlasů.

Stejně jako typ 1, typ 4 může být dále rozdělen do podtříd IVA a IVB, které jsou charakterizovány nepřítomností (IVA) nebo přítomností (IVB) nedokonalé dentinogeneze.

Terapeutické metody

Vzhledem k tomu, že VUT je genetické onemocnění, jsou možné formy léčby omezeny výhradně na metody symptomatické léčby.

Patří k nim zejména:

Osteosyntéza s čepem

Během osteosyntézy s kolíkem se ohnuté kosti nejprve opakovaně osteotomizují, aby se potom segmenty kosti navlékly na intramedulární hřeb. Nejprve byly použity tuhé kolíky. V rostoucí kosti však musely být tyto špendlíky periodicky nahrazovány, protože kost byla jednou delší než čep, v důsledku čehož nemohla čep již sloužit jako podpěra kosti. V těchto nechráněných oblastech následovaly zlomeniny. Podle tohoto, v roce 1963, byl zatahovací kolík navržen ortopedy. S růstem kosti, dva segmenty kolíku jsou postupoval od sebe na základě zařízení dalekohledu, a jak to bylo, rostou spolu s kostí.

• Osteosyntéza s pinem je ukázána pro osoby s častými zlomeninami stejné kosti, s falešnými klouby, stejně jako se středně těžkou až těžkou dislokací nebo funkčním poškozením kloubů.
• Je kontraindikován v případech závažného celkového stavu, srdečního respiračního selhání nebo neschopnosti připevnit kost v kostech v důsledku nedostatku kostní tkáně.

Fyzioterapie

Bisfosfonátová terapie

Externí odkazy

Nadace Wikimedia. 2010

Podívejte se, co je "vrozená křehkost kostí" v jiných slovnících:

APHLASTIC ANEMIA - med. Aplastická anémie je skupina patologických stavů charakterizovaných pancytopenií v periferní krvi v důsledku inhibice hematopoetické funkce kostní dřeně. Klasifikace • Vrozené (anémie Funkdni) • Získáno (výsledek...... Příručka o nemocech

Itsenko je nemoc - tento článek je o patologii hypothalamic pituitary adrenal systém. Pro syndrom způsobený nádorem nadledvinek nebo jiných orgánů vylučujících glukokortikoidy (Cushingův syndrom) viz Hyperkorticismus. Nemoc...... Wikipedia

Ichthyóza - I Ichthyóza (ichtyóza; řecká ichthys ryba + ōsis; synonymum: difuzní keratoma, sauriasis) dědičná dermatóza, charakterizovaná difuzní keratinizací jako hyperkeratóza, připomínající rybu na kůži. …… Lékařská encyklopedie

OSTEOGENESIS IMPERFECT - med. Nedokonalá osteogeneze je dědičné onemocnění, které způsobuje pokles kostní hmoty (v důsledku porušení osteogeneze) a způsobuje jejich zvýšenou křehkost; často doprovázena modrým zabarvením skléry, anomáliemi zubů (nedokonalá... Průvodce nemocí

Hypotyreóza - med. Hypotyreóza je onemocnění způsobené nedostatečnou sekrecí hormonů štítné žlázy štítnou žlázou. Existují primární a sekundární hypotyreóza. • Primární se vyvíjí s poškozením štítné žlázy a je doprovázen zvýšením hladiny TSH...

Nedokonalá osteogeneze

Nejzávažnější vrozené onemocnění kosterního systému je nyní osteogenesis imperfecta. I když je to s největší pravděpodobností skupina patologií způsobených genetickou predispozicí. Pro toto onemocnění můžete najít další názvy: křehké, křišťálové nebo sklovité kosti, králičí syndrom, Lobsteinovu chorobu, vrozenou osteomalacii nebo periostální dystrofii.

Patologie je charakterizována zhoršenou tvorbou kostí, což vede ke zvýšené křehkosti kostí. Často počet zlomenin u jedné osoby dosahuje až 100 za rok. Proto se tito pacienti nazývají „křišťálovými“ nebo křehkými dětmi. Nedokonalá osteogeneze je nevyléčitelná, ale v posledních letech léky zmírnily utrpení pacientů. A mnoho pacientů může vést téměř normální život.

Vývojový mechanismus

S touto patologií se narodí jeden z 15-20 tisíc dětí. V mírné formě se dítě může vyvíjet normálně a nejzávažnější případy vedou k úmrtí v prvním roce života.

Nedokonalá osteogeneze u dětí se vyvíjí v důsledku mutací genů odpovědných za syntézu proteinů pojivové tkáně. Výsledkem je snížení počtu nebo typu kolagenu typu 1. Záleží na síle kostí. To vede k častým zlomeninám, kostním deformitám a dalším vývojovým patologiím.

Porušení syntézy kolagenu způsobuje snížení hustoty kostí - má porézní strukturu a tenkou kortikální vrstvu. Jako výsledek, kosti, i když rostou normálně, ale mají zvýšenou křehkost.

Důvody

Toto onemocnění patří k dědičným vrozeným patologiím. Její příčiny jsou mutace genů zodpovědných za syntézu kolagenového proteinu. Onemocnění se nejčastěji dědí autosomálně dominantním způsobem. K tomu dochází, pokud jsou u jednoho z rodičů pozorovány genové mutace. S touto formou onemocnění postupuje příznivěji, protože zlomeniny kostí se objevují po roce, kdy dítě začne chodit.

Závažnější patologie je pozorována, pokud je dědičnost autosomálně recesivního typu, tj. Pokud oba rodiče mají mutaci genů. Tato forma onemocnění se vyskytuje asi v 5% případů a je velmi obtížná. Zlomeniny mohou nastat již během těhotenství, tolik dětí se narodilo mrtvých a 80% novorozenců nežije do jednoho měsíce.

Příznaky

Hlavním příznakem onemocnění je zvýšená křehkost kostí. Zlomeniny u těchto pacientů se vyskytují i ​​při sebemenším dopadu. V nejzávažnějších případech se příznaky objeví ihned po porodu. To se děje v intrauterinní formě patologie, která se vyskytuje v přibližně 5% případů onemocnění. V tomto případě jsou děti často zraněny neslučitelné se životem, dokonce i během vývoje plodu nebo během porodu. Narodili se se zlomeninami končetin, s poruchou dýchacích funkcí. Pokud dítě s touto formou onemocnění přežije, obvykle nežije déle než 2 roky.

Ale nejběžnější pozdní forma patologie. Má příznivější průběh. Patologické zlomeniny jsou obvykle citlivé tubulární kosti končetin. Vyskytují se při oblékání dítěte, koupání, hry. Kromě křehkosti kostí existují i ​​jiné kosterní deformity. Nejčastěji se jedná o zakřivení páteře a anomální vývoj hrudníku. Časté patologické zlomeniny mohou vést k nesprávné fúzi kostí. V důsledku toho jsou končetiny deformované, zkrácené. Těmito znaky na fotografii můžete snadno rozpoznat pacienta s osteogenesis imperfecta.

Jiné orgány jsou také vystaveny změnám ve fungování kolagenu. V závislosti na typu onemocnění a závažnosti jeho průběhu mohou být velmi výrazné nebo téměř nepostřehnutelné. Většina z těchto pacientů má charakteristické příznaky:

• modravé bílé oči;
• průsvitné žluté zuby;
• porucha kousnutí, časný zubní kaz;
• progresivní ztráta sluchu;
• vzhled ledvinových kamenů;
• abnormální pohyblivost kloubů vedoucí k častým dislokacím;
• porucha srdeční chlopně;
• svalová atrofie, slabost;
• časté krvácení z nosu;
• krátká postava

Na rozdíl od fyzického vývoje netrpí duševní ani mentální. Děti s osteogenesis imperfecta jsou obvykle inteligentní, emocionální, cílevědomé, schopné vyrovnat se s obtížemi.

Tato patologie má několik forem, charakterizovaných různými symptomy a závažností onemocnění. Obvykle se rozlišují čtyři typy onemocnění.

1. Nedokonalá osteogeneze typu 1 - je nejjednodušší formou onemocnění. Rozvíjí se v důsledku nedostatečné produkce kolagenu. Tato forma se vyznačuje mírnými zlomeninami, zhoršeným vývojem zubů, ztrátou sluchu, osteoporózou. V mnoha případech však pacienti s touto formou onemocnění vedou normální život, protože patologie neovlivňuje jejich duševní vývoj. Obvykle se počet zlomenin snižuje adolescenci a až po 40 letech se onemocnění opět stává akutním.
2. Při autosomálně recesivní dědičnosti se často vyvíjí osteogeneze imperfecta typu II. Toto je nejzávažnější forma, charakterizovaná mnohočetnými zlomeninami kostí v prenatálním období. Novorozenci umírají na respirační selhání nebo krvácení v mozku. V tomto průběhu onemocnění pacienti vzácně žijí až 2 roky.
3. Nedokonalá osteogeneze typu III se také vyvíjí, když se vyskytne genová mutace u obou rodičů. Toto závažné onemocnění s těžkými skeletálními deformitami je vzácné. Jeho charakteristickými rysy jsou zkrácené končetiny, krátká postava, vypadávání vlasů a velmi slabé svaly. Pacienti se proto mohou pohybovat pouze na invalidním vozíku.
4. Nedokonalá osteogeneze typu IV má mírný průběh. Vyznačuje se syntézou kolagenu v dostatečném množství, ale tento protein má pozměněnou strukturu. Příznaky této formy patologie jsou nízký růst, deformace hrudníku, zuby, časté zlomeniny až 10-12 let, ztráta sluchu. Ale všechny příznaky jsou obvykle mírné.

Diagnostika

Obvykle je dítě diagnostikováno při narození na základě vnějších znaků a radiografie. Někdy se provádějí analýzy genetického materiálu, aby se určil typ onemocnění. Diagnóza osteogeneze imperfecta je však možná již během těhotenství. Počínaje 16. týdnem mohou být během ultrazvukového vyšetření detekovány známky onemocnění. Kromě toho jsou během genetické analýzy krve detekovány genové mutace.

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je zjištěno před narozením dítěte, je potřeba ukončit těhotenství pouze při osteogenesis imperfecta typu II, protože tato forma onemocnění je velmi obtížná a rychle končí smrtelným výsledkem.

Nedokonalý typ osteogeneze I se často vyskytuje v takové mírné formě, že se pacient vyvíjí normálně a roste téměř zdravě. A člověk se o své diagnóze může dozvědět až po narození nemocného dítěte.

Léčba

Stejně jako všechny ostatní genetické choroby je nedokonalá osteogneisis nevyléčitelná. Dříve byla prognóza pro pacienty považována za velmi nepříznivou. Moderní medicína však může zlepšit stav pacientů a umožnit jim vést téměř normální život. Léčba osteogeneze imperfecta je zaměřena na zpomalení progrese patologie a odstranění jejích symptomů. Nyní má pouze II typ nemoci zcela nepříznivou prognózu, která 100% končí smrtí dítěte mladšího 2 let. U jiných forem onemocnění nemůže být délka života a kvalita pacienta horší než u zdravých lidí.

Cílem léčby osteogeneze imperfecta je přizpůsobit pacienty normálnímu životu a v závažnějších případech trénovat jejich dovednosti v oblasti péče o sebe. Integrovaný přístup je proto důležitý pro účinnou léčbu.

U několika lékařů je pozorováno nemocné dítě:

• pediatr předepisuje léky ke zlepšení růstu a stavu kostní tkáně, udržuje celkový zdravotní stav;
• chirurg se snaží předcházet zlomeninám pomocí ortopedické obuvi, korzetů a také monitoruje správnou fúzi kostí;
• rehabilitační terapeut si musí zvolit individuální cvičební program, který dítě přizpůsobí životu, zejména pro normální pohyb;
• Důležitá je také práce psychologa, který pomáhá překonat strach ze zlomeniny.

Léčba léky se používá k překonání osteoporózy, nejběžnějšího problému u těchto pacientů. S pomocí biofosfonátových přípravků můžete zastavit úbytek kostní hmoty. Inhibují syntézu buněk osteoklastů, které plní funkci destrukce kostní tkáně. Léčba začíná intravenózním podáním Pamidronatu. Musí být aplikován každé 2-4 měsíce. Dobré výsledky jsou pozorovány při léčbě "Risedronátem" nebo kyselinou zoledronovou.

Někdy podle indikací předepsaný růstový hormon. Pomáhá urychlit růst tubulárních kostí a zlepšuje metabolické procesy v kostní tkáni. Rovněž se používají soli hořčíku, fosforu a draslíku, vápníku a vitamínu D, „somatotropin“, hormony příštítných tělísek. Je ukázána elektroforéza s vápenatými solemi, ultrafialové záření, magnetoterapie, indukce, masáž.

Pro tyto pacienty je velmi důležité adekvátní cvičení. Po bolestivých zlomeninách se mnoho dětí bojí pohybu a raději sedí nebo si lehne. To vede ke svalové atrofii. U imobilizovaných pacientů se navíc vyvíjí hypokinetická osteoporóza, která dále ničí kostní tkáň. Jedním z hlavních cílů léčby osteogeneze imperfecta je proto vzdělávat pacienty o bezpečných metodách pohybu a speciálních cvičeních.

Pokud kostní deformity silně ovlivňují pohyb pacienta, je nutná chirurgická léčba. Operace je poměrně komplikovaná, protože kost je s ní uříznuta, takže má správnou formu. Poté je zpevněn čepem nebo speciální ohebnou trubicí, která je vložena do kostního kanálu.

Doporučení rodičům

Pro příznivý průběh onemocnění je dána důležitá role rodičům. Protože nejdůležitější věcí pro „křišťálové“ dítě je naučit se žít s vaším problémem, chovat se tak, aby se zabránilo zlomeninám. Úkolem rodičů je řádně se starat o nemocné dítě, sledovat pravidelný průběh rehabilitační léčby. Je důležité povzbuzovat dítě, aby se pohybovalo nezávisle, aby ho naučilo sloužit. K tomu musíte v domě použít pomocná zařízení, jako jsou madla, schody, speciální sedadla. Pro nemocné dítě je velmi užitečné zapojit se do plavání, tance, hudby, kreativity rukou.

Se správným přístupem k léčbě se normálně vyvíjejí děti s osteogenezí imperfecta. Často jsou ještě schopnější a talentovanější, protože se vyznačují účelností a schopností překonat potíže.

Komplikace

Hlavním příznakem onemocnění je zvýšená křehkost kostí. Ale vzhledem k tomu, že tvorba kosti je narušena, mohou se vyvinout různé komplikace. Nejčastěji se jedná o deformity končetin, zakřivení páteře a hrudníku. Hruď se může stát ve tvaru sudu, vyvíjí silnou svah. Končetiny jsou často zkrácené, zkroucené.

Kromě toho, častou komplikací onemocnění je porušení kousnutí, rychlý zubní kaz. Vzhledem k ředění kostní tkáně je postiženo i sluch. U většiny pacientů dochází ke ztrátě sluchu nebo hluchotě s věkem. Deformace hrudníku vedou k onemocněním dýchacího ústrojí.

Moderní medicína zajistila, že s takovou vážnou a nevyléčitelnou nemocí může člověk žít normální život. Od roku 2012 jsou „křišťálové“ děti léčeny na charitativní bázi. Existují mezinárodní nadace a skupiny, v nichž se rodiče spojují. Tam mohou získat radu, pomoc a podporu.

Nedokonalá osteogeneze

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - vrozená křehkost kostí. Toto komplexní onemocnění kostí a některých struktur pojivové tkáně, které mají nejširší škálu změn, je již od starověku známo jako onemocnění s výrazným klinickým obrazem a různými formami, které je dědičné. První zmínka o něm se objevila v XVII století. Na konci století XVIII. Před 200 lety Olaus Jacob Ekmann popsal VUT mezi členy jedné rodiny, N. Ekroth (1788) ohlásil nemoc, která byla předána dětem ve čtyřech rodinách, a nazvala ji osteomalacia congenita. Axmann (1831) nejenže popsal křehkost kostí v sobě a jeho bratrovi, ale také, samozřejmě, první poznamenal takový důležitý příznak jako přítomnost modré skléry.

Lobstein (1833) popsal křehkost kostí u pacientů různého věku. Podle Vrolika (1849) se zlomeniny u dětí vyskytly buď intrauterinně nebo krátce po narození. E. Looser (1906) popsal tyto dvě formy jako osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Studie onemocnění zahrnovala mnoho lékařů, kteří popsali více než 20 různých příznaků, z nichž hlavní jsou:
změny ve struktuře kostry a snadné zlomeniny, často malého vzrůstu; modrá sklera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progresivní deformace páteře, hrudníku, lebky a dlouhých tubulárních kostí; ztráta sluchu vodivého typu; hyperextenze v kloubech a jejich deformace; změny v srdci a velkých cévách, krvácení z nosu atd.

Práce posledních let ukázala, že osteogenesis imperfecta je heterogenní dědičné onemocnění genetické povahy, které postihuje pojivovou tkáň a je exprimováno osteopenií a výše uvedenými klinickými příznaky.

Místo dvou forem, nebo typů, nyní podle navrhovaného v roce 1979 D.O. Sillence klasifikace nedokonalé osteogeneze, s ohledem na klinické, radiografické a kolagenové protein-gen molekulární změny jsou rozděleny do 4 typů.

Typ I - mírná forma, dominantní a dědičná osteogenesis imperfecta s křehkými kostmi a modrou sklerou.

Typ II - perinatální letální.

Typ III - progresivní deformace kostry.

Typ IV - dominantní s normální sklerou a mírnými deformitami.

P.A. Dawson a kol. (1999) identifikovali mutace genů kolagenů typu I jako příčinu všech čtyř typů nedokonalé osteogeneze (OI). U 2 dětí rentgenové snímky ukázaly sníženou hustotu kostí bederní páteře a mnohočetné zlomeniny v páteři; Tato patologie je způsobena změnami proteinů, zejména kolagenu typu I. Změny enzymů byly u těchto dětí spojeny s jedinou bazální mutací (1715 GA). Taková mutace předpovídá nahrazení argininu glycinem v poloze p43b (C4zbK) v a2 (I), otec dítěte měl genovou mutační DNA. Existence stejné heterozygotní mutace u 2 dětí naznačuje, že probandy tento fenotyp zcela odrážejí. Klinické, biochemické a molekulární nálezy rozšiřují koncept fenotypu v kombinaci s mutacemi kolagenu typu I, které způsobují změny páteře a trpaslíků v adolescenci.

Na základě nedávných literárních publikací, stejně jako údajů prezentovaných na 3. mezinárodní konferenci o nedokonalých osteogenezích v roce 1985 a prací D.O. Sillence (1985) a další, poskytujeme stručný popis těchto 4 typů.

Typ I. Osteoporóza a zlomeniny kostí jsou častější v raném věku; po 10 letech klesá frekvence jejich výskytu a po 40 letech se opět zvyšuje. Zlomeniny vedou k deformacím kostí. U 50% pacientů dochází k mírnému nárůstu. Modrá sklera je zhoršena předčasným výskytem senilního okraje. U některých pacientů se dentin nemění, zatímco v druhé části se nazývá opál. Existují změny v onemocnění aorty a mitrální srdeční choroby, krvácení z nosu. U 20% pacientů s VUT typu I je pozorován prolaps mitrální chlopně. Takový pacient je popsán v I.A. Shamov a Sh.M. Zakharyevsky v roce 1989. Tato forma je způsobena strukturálními mutacemi ve spirálové doméně pro-a, možnost přenosu dědičností asi 7%.

Typ II. Perinatální a letální osteogeneze imperfecta. Klinicky a biochemicky se jedná o heterogenní skupinu pacientů charakterizovaných prenatální nebo časnou neonatální smrtí, multiplicitou a snadností nástupu zlomenin. Je rozdělena do tří skupin.

Skupina A. Křehkost tvorby pojivové tkáně je tak výrazná, že k poškození končetin a hlavy plodu dochází i během těhotenství; mozková lebka je neúměrně velká, hrudník je malý, končetiny jsou zkrácené a zkroucené, jsou zde velmi těžké stupně kalcifikace stěn aorty a endokardu, velmi malý růst při narození (někdy 30-25 cm).

Často předčasný porod: v 15% případů v hýždě, až 20% je mrtvý, zbytek zemře buď v prvních dnech nebo ve 4. týdnu života. Radiografické změny jsou stanoveny plodem před narozením: široká femur s vlnitými hranami, krátkou hrudní koš, žebra s růženci atd. Podle genetických údajů je většina těchto případů sporadická. Biochemická data naznačují, že pacienti se skupinou A “. jsou heterogenní pro mutace, které způsobují porušení kolagenových řetězců npo-oci (I), což vede k defektní sekvestraci trojité helikální sestavy a inkorporaci do normální pojivové tkáně. Malý počet pacientů má heterozygotní mutace v npo-ai (I) kolagenovém řetězci, zatímco jiné jsou popsány s jedinou aminokyselinovou substitucí, tj. glycin na cystin, vedoucí k tvorbě disulfátových můstků mezi dvěma řetězci cti (I) a nadměrnou akumulací molekul kolagenu typu I “[Sillence D.O., 1985]. Průzkum probandů naznačuje možný molekulární defekt, který je kompatibilní s heterozygozitou mutací v genu pro kolagen, který se projevuje rysy dědičnosti - autozomálně dominantní.

Skupina B je fenotypicky podobná skupině A, ale poruchy dýchacích cest jsou méně výrazné a pacienti žijí několik let. Trubkové kosti se zkracují a rozšiřují, žebra se mění, ale jejich zlomeniny jsou vzácné. Předpokládá se autosomálně recesivní dědičnost způsobená čerstvou mutací.

Skupina B je zřídka pozorována, narození a úmrtnost jsou často zaznamenány během prvního měsíce života. Pacienti s malým vzrůstem, tubulární kosti jsou tenké, zejména diafýza, v kostech mozkové a lícní lebeční kosti nedochází k osifikaci. Předpokládá se autosomálně recesivní dědičnost.

Typ III je relativně vzácný, tělo novorozence je zkráceno, tělesná hmotnost může být normální, někdy se vyskytují zlomeniny během porodu a někdy ve věku několika let. Tvořily deformity končetin (ve tvaru O), kyfoskoliózu, zejména v průběhu puberty. Změny v kostře a kardiovaskulárním systému vedou k úmrtí 40-50% pacientů. Výrazná je osteoporóza - jsou narušeny osteopenie, osifikace a růst kostí v délce, a v zónach klíček kostí - nerovnoměrné kalcifikace, což vede k tvorbě špinění ("zrna kukuřice").

Jak ukazuje D.O. Sillence (1985), tento typ je charakterizován autozomálně recesivní dědičností. U jediného pacienta mohl konstatovat, že fenotyp vznikl v důsledku homozygozity molekulárního defektu v kolagenu. Dědičnost je čerstvá autozomální, dominantní mutace nebo autosomálně recesivní.

Typ IV. Změny v kostře jsou nejčastější. Charakterizován velkou variabilitou osteopenie, věkem, počtem zlomenin kostí, modrou sklerou (u dospělých sklera může být normální barva). S věkem klesá počet zlomenin, dochází k normální tvorbě kalusu, po 30 letech věku je sluch u pacientů s V3 poškozen. Pacienti tohoto typu osteogeneze imperfecta jsou rozděleni do dvou skupin: s ostře změněnými opálovými zuby a bez změn zubů. Převaha autosomálně dominantní dědičnosti je vyjádřena ostře kvůli absenci fenotypového markeru (jako modrá sklera).

V současné době se předpokládá, že osteogenesis imperfecta je způsobena kvalitativními a kvantitativními změnami v syntéze kolagenu typu I. U osteogenesis imperfecta typu I je syntéza strukturálně normálního kolagenu snížena, zatímco u typů II a IV je syntéza takového kolagenu normální, ale v důsledku snížené stability se celkové množství kolagenu snižuje. Podle D.O. Sillence (1985), počet molekul kolagenu produkovaných během osteogeneze imperfecta se rychle a neustále zvyšuje, ale stále nedosahuje normy. Proto se domnívá, že v tomto případě nedochází k jednoduchému porušení syntézy kolagenu v důsledku změny chromozomu 4, nýbrž k porušení vlastností pojivové tkáně způsobené změnou syntézy proteoglykanů a genového kolagenu.

D.H. Colin a R.N. Byers (1991) objevil následující: 4 pacienti ze 60 buněk syntetizovali populaci řetězce a2 (I) s cystinovými zbytky v trojité spirále a klinické rozdíly a heterogenita v lokalizaci cystinových zbytků naznačují, že poloha a místa nahrazení v samotném řetězci jsou důležité při určování klinického fenotypu. To potvrzuje názor, že pacienti s neletální formou osteogeneze imperfecta mohou často mít defekty v COL A1 nebo COL 1A2 genech, což naznačuje, že mnoho z těchto defektů je nahrazeno glycinovými zbytky v oa (I) trojném helixovém prostoru.

L. Cohen-Solal a kol. (1991) ukázali, že osteogenesis imperfecta typu II a typu III se mohou objevit v důsledku gonádového mozaiky. což je velmi důležité pro genetické poradenství při určování vhodného fenotypu onemocnění.

Analýzy molekul prokolagenu typu I syntetizovaných dermálními fibroblasty kultivovanými od pacientů s nedokonalou osteogenezí nám umožnily vytvořit dvě rozsáhlé biochemické skupiny: 1) pacienti, jejichž fibroblasty syntetizovaly a účinně vylučovaly přibližně polovinu očekávaného množství strukturně normálního prokolagenu typu I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) pacienti, jejichž fibroblasty produkovaly normální a abnormální populace molekul a pak je vylučovaly [Bonadio J. a kol., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al. (1990) uvedli, že provedli podobné studie u 224 pacientů a porovnávali klinická data získaná s biochemickými údaji. Ukázalo se, že v 1. skupině, kde došlo k poklesu počtu normálních prokolagenů typu I, byly klinické projevy malé a ve 2. skupině, kde byla detekována syntéza normálních molekul a abnormálního prokolagenu typu I, se fenotyp lišil od mírně deformujících kostí a mírně se zmenšoval. zkrácená postava k nemoci, ostře deformující kostru s mírně nebo ostře zkrácenou postavou. Tyto a další studie umožňují prenatální diagnostiku. Podle R.J. Léčba by měla brát v úvahu biochemické defekty.

L.M. Mikhailova (1971), během ultramikroskopického vyšetření kostní tkáně pacientů s osteogenesis imperfecta, v mnoha osteoblastech zaznamenal redukci elementů granulovaného endoplazmatického retikula, což způsobilo porušení fibrillogeneze; byly také změněny mitochondrie, v jejichž matrici byly klastry krystalů (zřejmě hydroxyapatit), což podle jejího názoru indikovalo porušení iontů vápníku a fosfátů. Podle M.V. Volkova a N.N. Nefedievoy (1974), pacienti ostře zvýšili obsah hexóz, glykoproteinů, hexosaminů, sialoproteinů v krevním séru a močí, čímž se vylučuje zvýšené množství mukopolysacharidů. Patologické změny u pacientů s osteogenesis imperfecta jsou velmi rozdílné.

Pseudosarkomy. Po zlomenině se kalus vyvíjí ve velké, velké velikosti (obr. 5.1), ostře porotický, postupně se zvyšující v průběhu několika let nebo desetiletí, což musí být odlišeno od sarkomu, zejména proto, že v literatuře existují indikace, že se v BUT vyvíjí osteogenní sarkom.. Vývoj pseudosarkomu je doprovázen poměrně silnou bolestí, napětím tkání a lokální hyperémií.

Vývoj velkých kuřích, podle TP. Vinogradovaya (1973), je mechanismus, který kompenzuje nedostatečnou sílu jeho struktur. Po narůstání fragmentů tyto nádory podobné nádoru zmizí. U pacientů s NA se však velmi zřídka tyto mozoly nerozpouští, ale zůstávají neobvykle velké (které byly původně), nebo nadále pomalu rostou, takže již nemohou být považovány za projev kompenzačního procesu. Neexistují žádné uspokojivé hypotézy o jejich původu. Zjistili jsme 3 pacienty s rozvojem "pseudosarkomu", z toho 2 dosáhli gigantických proporcí.

Obr. 5.1. Kalus způsobil zvýšení pravé stehenní kosti - pseudosarkomu.

Působili jsme na jednoho pacienta. Kostní tkáň měla vzhled spongiosy s tenkou septa a velkou mezerou tukové kostní dřeně.

Dojem byl učiněn tak, že růst kostní dřeně vede ke zvýšení objemu kostí, kostních mezer a tvorby reaktivních kostí může tvořit pouze tenké části a dutiny, ale tento proces nemůže zastavit, a proto se nemůže vytvořit normální kortikální vrstva.

Považujeme za přípustné předpokládat, že u VUT je pozorovaná osteopenie důsledkem jednak snížení počtu „aktivních buněk růstu kostní tkáně“, které podle teorie vyvinuté N.M. Frost a kol., Definování modelování kostí; za druhé, důsledek změn v strukturách kolagenu a zatřetí, samozřejmě, v důsledku metabolických poruch v „třetím typu tukové tkáně“. Podle A.A. Zavarzinu (1985), takový druh je tuková tkáň kostní dřeně, jejíž tukové buňky obsahují speciální lipidy, které se obvykle nepoužívají v metabolismu lipidů. Bouřlivá proliferace pojivové tkáně pozorovaná při zlomeninách a vývoji pseudosarkomu [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] přispívá k tvorbě velkých lakun a tím k spongizaci kostí: v oblastech, kde se vyvíjí pseudosarkom, někdy kortikální vrstva není definována jako taková.

A.N. Chernyaev a G.A. Gribanov (1982) ukázal, že prodloužené podávání kalcitoninu podporuje zvýšení syntézy fibroblastů nejen kolagenu, glykosaminoglykanů, ale také lipidů. Přirozeně je nutné pečlivě zkoumat dynamiku produkce kalcitoninu u pacientů s pseudosarkomatickými formami nedokonalé osteogeneze. 30 let jsme museli pozorovat pacienta s výraznou formou pseudosarkomatické formy nedokonalé osteogeneze. Neprovádí se rovnoměrně, ale inscenovaná doba pomalého ustáleného toku je nahrazena obdobím rychlého vývoje, v této nebo v kostech se objevují bolesti, teplota lokálně roste, což je doprovázeno výskytem hyperemických oblastí bez jasných hranic, úroveň alkalické fosfatázy prudce stoupá.

Pacient A. byl pozorován u nás ve věku 33 let až 61 let. Narodila se v roce 1933 normálním dítětem, sama do 1 roku 9 měsíců, kdy došlo k zlomenině jejího pravého kyčle. O rok později - druhá zlomenina pravého kyčle, ve věku 6 let - zlomenina kostí pravé holenní kosti, pak levé stehenní kosti, celkem bylo 7 zlomenin. Pacienti byli poučeni odborníky: G.S. Bom, P.A. Herzen (řekl - "žít déle než rok"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobyev („tato nemoc nemá jméno“), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. V roce 1970 aplikovala na CITO a byla hospitalizována s diagnózou osteogenesis imperfecta, pseudosaromatózní formou.

Pacient s velmi malou postavou (107 cm), sotva chodí po berlích, dává přednost pohybu na vozíku. Stížnosti na stále rostoucí pravé stehno, které bylo poněkud protáhlé "meloun", který prošel do pánve nahoře, a končí u kolena na dně. Tibie a levé stehno byly také zvětšeny v objemu. V pravém kyčelním kloubu nebyly prakticky žádné pohyby a pacient nemohl udělat toaletu hrází a při močení padala moč na vnitřní povrch stehna. Vyrobili jsme sub-osteotomii pravé stehenní kosti a nepotřebovali jsme kladivo, ale dláto, které bylo pod tlakem ruky snadno ponořeno do kosti, což představovalo mastnou kostní dřeň, oddělenou tenkou kostnatou septa. Byla vytvořena osteotomie o průměru 3/4 femuru, po které byla noha otočena ven a fixována sádrovou dlahou. Klinicky patologická, pozměněná kost vyvolávala dojem rozšíření kostní dřeně a osteoporotické ztenčené kostní tkáně: vzácné atrofické kostní trabekuly.

Po dobu 25 let nedošlo k žádné významné změně stavu pacienta. V roce 1995 došlo k fraktuře femuru, po jejímž objemu se začal rychle zvyšovat, stejně jako objem levé holeně, pacient se sotva obrátil na lůžko. Při pohledu v roce 1997, jak stehna a nohy byly dramaticky zvýšil objem. Všechny pánevní kosti na obou stranách jsou zvětšeny, stav pacienta je těžký. O měsíc později mě telefonicky informovali, že má zlomeninu několika žeber, které budou v nemocnici. Spojení bylo ztraceno.

Léčba. V současné době se má za to, že ve všech formách NA je indikována léčba osteoporózy vitaminem D3, komplexony (kefiphone atd.), Bisfosfonáty, glukonát vápenatý, glycerofosfát a soli hořčíku a draslíku. Méně běžně používaná byla léčba rybím olejem, vitaminem D2, anabolickými hormony a ultrafialovým zářením [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Ošetření vyvinuté v roce 1984 N.A. Belovaya ve formě schématu a vypočtená pro 12 měsíců (somatotropní hormon 4 U 3 krát týdně v 1. a 9. měsíci; kalcitrin 3-7,5 IU denně pro 2. a 10. měsíc; Vitamín D2 - 9. a 12. měsíc, Oksidevit (vitamín D3) 1 až 1,5 mcg denně - 3., 4. a 11., 12. měsíc, svátek, panzinorm, glukonát vápenatý, fytin, citrátová směs, vitamíny A, E, elektroforéza s vápenatými solemi, masáž, cvičební terapie). Podle A.P. Careful et al. (1988), tato konzervativní léčba umožnila získat pozitivní výsledky: zlomeniny dlouhých tubulárních kostí se u řady pacientů zastavily a léčba prováděná v předoperačním období pomohla zlepšit výsledky operací. Konzervativní léčba vitaminem D3 a dalšími léky by tedy měla být prováděna u všech pacientů s NO.

Konzervativní léčba zlomenin kostí v této skupině pacientů je docela výzvou, protože některé z nich mají často zlomeniny a někdy mají vícečetné zlomeniny. Je nutné použít všechny dostupné metody léčby a někdy i indikace chirurgického zákroku.

S ohledem na zvýšenou křehkost kostí, někteří ortopedové k nápravě deformity provedli osteoklasy na vrcholu zakřivení, upravili deformitu a fixovali končetinu sádrovým odlitkem nebo natažením.

Chirurgická léčba ve 40-50 letech byla prováděna u izolovaných pacientů. F.R. Bogdanov (1945) produkoval segmentální osteotomie a používal pin, který navrhoval pro intramedulární fixaci. TS Zatsepin používal paty a kovové kolíky. V roce 1964 M.V. Volkov navrhl allogenní transplantace jako intramedulární fixační látku a poté vyvinul techniku, která zahrnuje dekortikaci deformované kosti, segmentální osteotomii a plastickou chirurgii pomocí aloštěpů typu „větviček“. Tato technika se ukázala být velmi účinná, zatímco alogenní štěpy jsou tedy vázány na osteogenní tkáň a postupně přeskupeny.

V oddělení vedeném námi byla provedena chirurgická léčba u 43 takových pacientů, kteří celkem dokončili 91 chirurgických zákroků. Ortopedové, kteří se podílejí na operativní léčbě pacientů s OI, musí vzít v úvahu změny v kostře pacienta a podle toho nastavit chirurgické úkoly, vytvořit plán a vybrat metody léčby. Sledovali jsme různé klinické formy a navrhli je rozdělit do následujících skupin.

S.T. Zatsepin
Kostní patologie dospělých