Nedokonalá osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je geneticky determinovaná patologie muskuloskeletálního systému, charakterizovaná křehkostí kostí a citlivostí dítěte na časté zlomeniny s minimálním nebo žádným poraněním. Kromě patologických zlomenin, v případech nedokonalé osteogeneze, jsou u dětí pozorovány deformace kostí, anomálie zubů, svalová atrofie, hypermobilita kloubů a progresivní ztráta sluchu. Diagnóza osteogenesis imperfecta je stanovena s ohledem na anamnestická, klinická, radiologická data, genetické testování. Léčba osteogeneze imperfecta zahrnuje profylaxi zlomenin, balneoterapii, masáže, gymnastiku, terapii ultrafialovým zářením, vitamin D, vápník, fosfor a bisfosfonáty; ve zlomeninách, přemístění a fixaci fragmentů.

Nedokonalá osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je dědičná patologie, která je založena na porušení tvorby kostí (osteogeneze), což vede ke generalizované osteoporóze a zvýšené křehkosti kostí. Nedokonalá osteogeneze je v literatuře známa pod různými názvy: vrozená křehkost kostí, nitroděložní křivice, periostální dystrofie, Lobsteinova choroba (Frolik), vrozená osteomalacie atd. křišťálové děti. Nedokonalá osteogeneze se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 10 000–20 000 novorozenců. Navzdory tomu, že stejně jako každá genetická choroba je nedokonalá osteogeneze nevyléčitelná, dnes existuje příležitost významně zmírnit a dokonce normalizovat životy „křehkých dětí“.

Příčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogeneze imperfecta je spojován s vrozenou metabolickou poruchou proteinu pojivové tkáně typu 1, způsobenou mutacemi v genech kódujících kolagenové řetězce. V závislosti na formě může být onemocnění dědičné autosomálně dominantním nebo autosomálně recesivním způsobem (méně než 5%). V přibližně polovině případů je patologie způsobena spontánními mutacemi. V případě nedokonalé osteogeneze je narušena struktura kolagenu, který je součástí kostí a dalších pojivových tkání, nebo je syntetizováno jeho nedostatečné množství.

Porušení syntézy kolagenu osteoblasty vede k tomu, že navzdory normálnímu růstu epifýzy je narušena periostální a endostální osifikace. Kostní tkáň má porézní strukturu, sestává z kostních ostrovů a četných dutin naplněných volnou pojivovou tkání; kortikální vrstva je zředěna. To způsobuje snížení mechanických vlastností a patologickou křehkost kostí během osteogeneze imperfecta.

Klasifikace osteogenesis imperfecta

Podle klasifikace D.O. Syllens, 1979, existují 4 genetické typy nedokonalé osteogeneze:

Typ I - má autozomálně dominantní dědičnost, mírný nebo střední proud. Charakteristické jsou zlomeniny střední závažnosti, osteoporóza, modrá sklera, časná ztráta sluchu; nedokonalá dentinogeneze (subtyp IA), bez ní - subtyp IB.

Typ II - zahrnuje autosomálně recesivní dědičnost, závažnou perinatální-letální formu. Chybí osifikace lebky, žebra jsou jasně tvarovaná, dlouhé trubicové kosti jsou deformovány, kapacita hrudníku je snížena. Mnohočetné zlomeniny kostí se vyskytují v utero.

Typ III - má autosomálně recesivní dědičnost. Vyskytuje se s těžkou progresivní deformací kostí, nedokonalou dentinogenezí a zlomeninami, které se vyvíjejí v prvním roce života.

Typ IV - dědičně autosomálně dominantním způsobem. Vyznačuje se malým růstem, deformací kostry, často zlomeninami kostí, nedokonalou dentinogenezí a normální sklerou.

Během osteogenesis imperfecta se rozlišují čtyři stupně: latentní stadium, stadium patologických zlomenin, stádium hluchoty a stadium osteoporózy.

Jako nedílnou součást různých dědičných syndromů lze osteogenesis imperfecta kombinovat s mikrocefalií a katarakta; kongenitální kontrakce kloubů (Brookeův syndrom), atd.

Příznaky osteogeneze imperfecta

Projev a závažnost klinických projevů osteogeneze imperfecta závisí na genetickém typu onemocnění.

V intrauterinní formě osteogenesis imperfecta se ve většině případů děti narodí mrtvě narozené. Více než 80% živých novorozenců zemře v prvním měsíci života, z toho více než 60% v prvních dnech života. U dětí s fetální osteogenesis imperfecta, intrakraniálním poraněním, syndromem respiračních potíží a respiračními infekcemi jsou pozorovány neslučitelné se životem. Vyznačuje se přítomností tenké bledé kůže, zředěné podkožní tkáně, obecné hypotenze, zlomenin stehenní kosti, kostí dolní končetiny, kostí předloktí, humeru, méně často zlomenin klíční kosti, hrudní kosti, obratlovců, které se mohou objevit v děloze nebo během porodu. Všechny děti s intrauterinní formou osteogeneze imperfecta obvykle zemřou během prvních 2 let života.

Pozdní forma osteogenesis imperfecta se vyznačuje typickou trojicí příznaků: zvýšenou křehkost kostí, zejména dolních končetin, modrou sklerou a progresivní ztrátou sluchu (hluchota). V raném věku dochází k pozdnímu zavírání pramenů, zaostávajícímu vývoji dítěte, volným kloubům, svalové atrofii, subluxaci nebo dislokacím. Zlomeniny kostí u dítěte s osteogenesis imperfecta se mohou objevit během brouzdání, koupání, oblékání dítěte, během hry. Nesprávná adheze patologických zlomenin často vede k deformaci a zkrácení kostí končetin. Zlomeniny pánve a páteře jsou méně časté. Ve vyšším věku se vyvíjejí deformity hrudníku a zakřivení páteře.

Nedokonalá dentinogeneze se projevuje pozdním zoubkováním (po 1,5 roce), anomáliemi kousnutí; žlutá barva zubů ("jantarové zuby"), jejich patologická výmaz a lehké zničení, více zubních kazů. Vzhledem k výrazné otoskleróze, o 20–30 let, se vyvíjí ztráta sluchu a hluchota. V postpubertálním období klesá tendence ke zlomeninám kostí.

Přidružené projevy osteogeneze imperfecta mohou zahrnovat prolaps mitrální chlopně, mitrální insuficienci, nadměrné pocení, ledvinové kameny, pupeční a tříselnou kýlu, krvácení z nosu atd. Duševní a sexuální vývoj dětí s osteogenesis imperfecta netrpí.

Diagnóza osteogeneze imperfecta

Prenatální diagnóza odhaluje těžké formy osteogeneze imperfecta u plodu pomocí porodnického ultrazvuku, počínaje 16. týdnem těhotenství. Někdy se provádí biopsie choriových klků a DNA diagnostika k potvrzení předpokladů.

V typických případech se diagnóza osteogeneze imperfecta provádí na základě klinicko-anamnestických a radiologických dat. Obvykle jsou na rentgenových snímcích tubulárních kostí detekovány hrubé morfologické a funkční změny: těžká osteoporóza, ztenčení kortikální vrstvy, mnohočetné patologické zlomeniny při tvorbě mozolů atd.

Přesnost diagnózy je potvrzena histomorfometrickým vyšetřením kostní tkáně získané během punkce ilium a strukturou kolagenu typu 1 ve vzorku biopsie kůže. Pro identifikaci mutací charakteristických pro nedokonalou osteogenezi se provádí molekulárně genetická analýza.

Jako součást diferenciální diagnostiky osteogenesis imperfecta je nutné vyloučit křivici, chondrodystrofii, Ehlers-Danlosův syndrom.

Léčba osteogeneze imperfecta

Terapie osteogeneze imperfecta, převážně paliativní, zaměřená na zlepšení mineralizace kostí; prevence zlomenin; fyzickou, psychologickou a sociální rehabilitací.

U dítěte s osteogenesis imperfecta je prokázán benigní režim, kurzy terapeutické gymnastiky, masáže, vodoléčba, fyzioterapie (ultrafialové záření, elektroforéza vápenatých solí, indukce, magnetoterapie). Léky užívaly multivitaminy, vitamín D, léky na bázi vápníku a fosforu. Pro stimulaci syntézy kolagenu je předepsán somatotropin po ukončení léčby, který indikuje příjem stimulantů mineralizace kostí (extrakt ze štítné žlázy hospodářských zvířat, cholekalciferol). Dobré výsledky v léčbě nedokonalé osteogeneze jsou získány použitím bisfosfonátů, které inhibují destrukci kostní tkáně (pamidronová a zoledronová kyselina, risedronát).

Při zlomeninách je nutná pečlivá přemístění fragmentů kostí a imobilizace omítek. V případě výrazných deformací kostí je indikována chirurgická léčba - korekční osteotomie s intramedulárním nebo deskovým osteosyntézou.

Rehabilitaci dětí trpících osteogenesis imperfecta provádí skupina odborníků: pediatr, dětský ortoped, fyzioterapeut, specialista na výkonovou terapii, dětský psycholog atd. Děti mohou potřebovat speciální ortopedickou obuv, ortézy, vložky, korzety.

Prognóza a prevence osteogeneze imperfecta

Děti s vrozenou formou osteogeneze imperfecta umírají v prvních měsících a letech života před účinky mnohočetných zlomenin a septických komplikací (pneumonie, otitis, sepse). Pozdní forma osteogeneze imperfecta probíhá příznivěji, i když omezuje kvalitu života.

Prevence spočívá především v řádných péči o děti, léčebných a rehabilitačních kurzech, prevenci úrazů domácností. Přítomnost pacientů s osteogenezí imperfecta v rodině slouží jako přímá indikace pro lékařské genetické poradenství.

Osteogenesis imperfecta: symptomy a léčba

Osteogenesis imperfecta - hlavní symptomy:

• Svalová atrofie
• Spinální zakřivení
• Nadměrné pocení
• Nízký krevní tlak
• Ztráta sluchu
• Deformace hrudníku
• Bledost kůže
• Zkrácení končetiny
• Snížený svalový tonus
• Ředění kůže
• Malá postava
• Malokluze
• Prodloužená nekomunikace fontanelle lebky
• Křehkost kostí
• Lag ve fyzickém vývoji
• Měkkost kostí lebky
• Vrozené zlomeniny
• Deformace končetin
• Bolest kloubů
• Patologická abraze

Nedokonalá osteogeneze (syn. Lobsteinova choroba - králík, nedokonalá osteogeneze, nitroděložní křivice, syndrom křehké kosti, "krystalické" onemocnění člověka) je onemocnění pohybového aparátu, ve kterém je zaznamenána nadměrná křehkost tkáně. Taková porucha je považována za spíše vzácnou genetickou poruchu. Hlavním rysem onemocnění je, že je v současné době nevyléčitelný.

Nedokonalá osteogeneze 1 se přenáší z rodičů na děti jak autosomálně dominantním, tak autosomálně recesivním způsobem. U každé 2 pacientky s podobnou diagnózou působí jako příčina spontánní genová mutace.

Klinický obraz a závažnost symptomů přímo závisí na průběhu tohoto patologického procesu. Nejčastěji dochází ke zvýšení křehkosti kostí, deformaci kostních struktur a pozdní chrup.

Základem diagnózy je manipulace prováděná přímo lékařem - radiografie, stejně jako genetické testování. Často se při stanovení správné diagnózy nevyskytují žádné problémy v důsledku specifických symptomů.

Specifická léčba v současnosti neexistuje. Terapie je zaměřena na udržení normálního stavu pacienta a zahrnuje fyzioterapii, léky a opravu zlomenin.

V mezinárodní klasifikaci nemocí desáté revize je takové odchylce přiřazena vlastní hodnota. Kód ICD-10 je tedy Q78.0.

Etiologie

Nedokonalá osteogeneze je dědičné onemocnění, které je založeno na porušení procesu tvorby kostí, což vede k osteoporóze generalizované formy a zvýšené křehkosti kostí.

Patologie je vzácná, protože četnost výskytu je: 1 případ na 10-20 tisíc novorozenců. Základem onemocnění je porušení syntézy proteinů pojivové tkáně, a to: kolagen typu 1. Takové porušení je způsobeno mutací genů, které kódují řetězce této látky.

Ve většině případů je onemocnění dědičné autosomálně dominantním způsobem, méně často u autosomálně recesivní poruchy. V první situaci se nemocné dítě narodí pouze tehdy, když jeden z rodičů trpí tímto onemocněním. Druhá varianta onemocnění nastává, když oba rodiče mají mutaci genu Col AI nebo Col AII, ale sami nemají takovou nemoc a patologie je závažná. Mnohočetné zlomeniny se vyskytují u plodu během nitroděložního vývoje.

V každém případě je narušena buď struktura kolagenu, která je součástí kostí a jiných pojivových tkání, nebo je produkováno nedostatečné množství takové látky.

V takových situacích prochází kostní tkáň, navzdory zcela normálnímu růstu kostí, následujícím změnám:

• porézní strukturu;
• tvorba kostí;
• výskyt mnoha sinusů, které jsou naplněny volnou pojivovou tkání;
• ředění kortikální vrstvy.

To vede ke snížení mechanických vlastností a patologické křehkosti kostí v průběhu takového onemocnění.

Klasifikace

V době výskytu klinických příznaků je osteogenesis imperfecta u dětí:

• časné - zlomeniny se vyskytují během porodu nebo v prvních dnech života dítěte;
• pozdní - příznaky se začnou vyvíjet v období, kdy dítě podniká první kroky.

Separace onemocnění podle typu:

• první se vyznačuje výskytem zlomenin bezprostředně po narození;
• druhá je porušením vývoje kostry (fyzický vývoj neodpovídá věku dítěte);
• třetí je charakterizována zlomeninami od narození do dospívání;
• za čtvrté, dochází k minimálnímu narušení integrity kostí, ale současně dochází k předčasné osteoporóze;
• pátá je vyjádřena v jedinečné retikulární struktuře kostní tkáně;
• Šestá kostní tkáň se v takových případech nazývá rybí měřítko;
• sedmá je mutace ne kosti, ale tkáně chrupavky;
• Osmá je nejzávažnější variantou kurzu, což vede k silné změně proteinů a smrti.

Symptomatologie

Klinický projev časné a pozdní osteogeneze imperfecta bude mírně odlišný.

Například v prvním případě klinické příznaky zahrnují:

• zředěná bledá kůže;
• tenká podkožní tkáň;
• vrozené zlomeniny femuru, stejně jako holeně, předloktí a ramena (méně časté je poškození klíční kosti, hrudní kosti a páteře);
• obecná hypotenze.

Přibližně 80% dětí s touto formou patologie zemře v prvním měsíci života, z toho více než 60% v prvních dnech. Tyto děti navíc neslučují život s intrakraniálním poraněním, respiračními infekcemi a různými respiračními poruchami. Obecně platí, že děti nežijí ve věku 2 let.

Jsou prezentovány příznaky pozdní formy:

• zvýšená křehkost kostí;
• progresivní ztráta sluchu;
• pozdní uzavření fontanel;
• zpoždění dítěte ve fyzickém vývoji;
• uvolnění kloubů;
• svalová atrofie;
• vícenásobné dislokace a subluxace;
• deformace a zkrácení končetin;
• zakřivení páteře a kostí hrudníku.

Nedokonalá dentinogeneze je charakterizována:

• pozdní kousání - blíže 2 roky;
• kousnutí anomálie;
• žluté zuby;
• patologické mazání a snadné zničení stomatologických souprav;
• více kazů.

Po pubertě se tendence ke zlomeninám kostí postupně snižuje.

Příznaky navíc zahrnují:

• krátký vzrůst;
• měkké kosti lebky;
• tvorba inguinální a pupeční hernie;
• zvýšené pocení;
• tvorba kamenů v ledvinách;
• časté krvácení z nosu;
• prolaps mitrální chlopně;
• mitrální insuficience;
• porušování duševního a sexuálního vývoje.

Pokud se u Vás vyskytnou takové příznaky, stojí za to co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. Navzdory tomu, že nemoc je nevyléčitelná, terapie pomůže vyhnout se vzniku komplikací a udržet stav pacienta.

Diagnostika

Nedokonalá diagnostika osteogeneze často nezpůsobuje potíže, nicméně proces stanovení správné diagnózy musí být nezbytně integrovaným přístupem.

Pediatr musí nejprve nezávisle provádět několik manipulací:

• zkoumat rodinnou historii, aby určil, jaký typ onemocnění byl zděděn;
• přečtěte si historii onemocnění;
• pečlivě vyšetřit pacienta;
• podrobně rozhovor s rodiči pacienta, aby sestavili kompletní klinický obraz, zjistili první výskyt výskytu a intenzitu klinických projevů.

Laboratorní studie jsou omezeny na provádění mikroskopické studie biopsie a analýzy DNA.

Nejvíce informativní instrumentální postupy v tomto případě jsou prezentovány:

• biopsie kosti a kůže;
• rentgenové paprsky;
• CT a MRI.

Na diagnóze se podílí kromě pediatra, terapeuta, genetika, zubního lékaře, otolaryngologa, traumatologa a ortopeda.

Správná diagnóza může být provedena během vývoje plodu - v 16 týdnech těhotenství s porodnickým ultrazvukem. V některých případech se pro potvrzení diagnózy provádí biopsie choriových klků a testy DNA.

Nedokonalá osteogeneze se liší od:

Léčba

Vyléčení nemoci není možné, ale konzervativní metody jsou zaměřeny na:

• zlepšení procesů mineralizace kostí;
• prevence vzniku nových zlomenin;
• fyzickou, psychologickou a sociální rehabilitací.

Nedokonalá léčba osteogeneze zahrnuje:

• Léčebné masáže;
• elektroforéza léčiv a UV;
• indukční a magnetická terapie;
• hydroterapie a cvičení;
• užívání multivitaminu, stejně jako léků na bázi vápníku a fosforu;
• stimulace syntézy kolagenu přípravkem „somatotropin“;
• použití léků, které inhibují destrukci kostní tkáně, jsou bisfosfonáty.

Pro odstranění zlomenin platí:

• repozice kostních fragmentů;
• imobilizace sádry končetiny.

V případě výrazné deformity se kosti obrátí na chirurgii - na korekční osteotomii s intramedulárním nebo deskovým osteosyntézou. V prvním případě je držák instalován mimo kost, což umožňuje porovnat trosky mezi sebou a ve druhém - uvnitř kosti.

Pacienti mohou navíc potřebovat nosit:

• Ortopedické boty;
• speciální ortézy a vložky;
• podpůrné korzety.

Možné komplikace

Pozdní léčba tohoto onemocnění vede k následujícím komplikacím:

• zakřivení horních a dolních končetin v důsledku nesprávné fúze zlomenin;
• úplná ztráta sluchu ve věku 20-30 let;
• předčasná ztráta stomatologických souprav;
• sepse;
• časté zánětlivé léze plic.

Prevence a prognóza

Na pozadí toho, že hlavní příčiny osteogeneze imperfecta spočívají v genetických mutacích, zcela chybí specifická preventivní opatření.

Jediným opatřením k prevenci vzniku takové nemoci je genetické vyšetření páru, který se rozhodl stát rodiči, jakož i DNA testy, pomocí kterých bude lékař vypočítávat pravděpodobnost narození dítěte s podobnou diagnózou.

Nedokonalá osteogeneze má nejednoznačnou predikci - s časnou formou vývoje patologického procesu pacienti vzácně žijí až 2 roky. Pozdní verze kurzu je pro kurz příznivější, ale zároveň významně omezuje dobu trvání a snižuje kvalitu života.

Pokud si myslíte, že máte nedokonalou osteogenezi a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou pomoci lékaři: pediatr, terapeut, specialista na ortopedickou traumatu.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Tay-Sachsova choroba je genetická patologie, při které jsou postiženy mozek a nervový systém. To zahrnuje míchu a výstelku mozku. V prvních šesti měsících života dítěte probíhá jeho vývoj normálně. Pak začnou poruchy mozkové aktivity. Novorozenci jsou diagnostikováni gmgliosidózou gm1. Tito pacienti umírají za 3 - 4 roky. Tato patologie má druhé jméno gangliosidóza gm2.

Dětská mozková obrna (CP) je obecný lékařský termín, který se používá k označení skupiny pohybových poruch, které progredují u kojenců v důsledku traumatizace různých oblastí mozku v cirkadiánním období. První příznaky mozkové obrny mohou být někdy identifikovány po narození dítěte. Obvykle se však příznaky nemoci projevují u kojenců v dětském věku (do 1 roku).

Edwardsův syndrom je genetická mutace, která se vyskytuje u plodu v děloze. Vyznačuje se výskytem jednoho extra chromozomu - pokud má zdravé dítě 46 chromozomů (23 z obou rodičů), potom dítě s touto patologií má 47 a 18 chromosomů podstoupí mutace.

Polydactyly je vrozená abnormalita charakterizovaná přítomností šestého prstu na rukou nebo nohou. V naprosté většině situací se prst nebo palec zdvojnásobí. V současné době jsou příčiny této patologie neznámé, ale kliničtí lékaři se domnívají, že jedním z důvodů může být dědičnost a negativní vliv různých zdrojů na tělo těhotné ženy.

Achondroplasie je vrozená patologie, při které dochází k patologickým poruchám růstu kostí, zejména kostní tkáně a lebky.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Nedokonalá osteogeneze

. nebo: Nedokonalá osteogeneze, Lobstein-Frolikova choroba, „krystalické“ lidské onemocnění, křehké onemocnění kostí

Nedokonalá osteogeneze je dědičné onemocnění, při kterém je narušena tvorba kostí. Základem je defekt kolagenu typu 1 - strukturního proteinu kostní tkáně. Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatečné množství tohoto proteinu nebo jeho kvalita neodpovídá normě.

Příznaky osteogeneze imperfecta

• Zvýšená křehkost kostí. Nejtypičtější jsou zlomeniny dlouhých tubulárních kostí (femur, humerus, kosti předloktí a dolních končetin). Patologické fraktury se mohou vyskytnout u plodu během těhotenství, během porodu a během prvních měsíců života (při hrách, klouzání, oblékání, koupání dítěte). Při porodu se často vyskytují zlomeniny klíční kosti a kosti končetin, zejména při použití různých porodnických pomůcek, například kleští.
• Změna tvaru a zkrácení kostí v důsledku nesprávné fúze zlomenin.
• Deformace (změna tvaru) hrudníku.
• Měkké kosti lebky.
• Šedo-modrá sklera (bílá) oka v důsledku nedostatečného vývoje jeho pojivové tkáně a průsvitnosti vnitřního obalu obsahujícího pigment (barvivo).
• Pozdní kousání u dětí (později než 1,5 roku), rozpadání zubů; barva zubů je žlutá - „jantarové zuby“.
• Nedostatečně vyvinuté svaly (ochablé, výrazně snížené v objemu).
• Často se jedná o inguinální, pupeční kýlu.
• Slabost vazového aparátu kloubu.
• Ztráta sluchu v důsledku postupného růstu pojivové tkáně mezi malými kostmi (kladivo, kovadlina, třmen) středního ucha.
• Lag ve fyzickém vývoji.
• Krátká postava

Formuláře

Důvody

• Příčinou tohoto onemocnění je mutace genu Col AI a Col AII, což vede k nedostatečné tvorbě kolagenu (důležitá složka kostní tkáně) nebo jeho abnormální struktuře. V důsledku toho se kosti stávají křehkými, což se klinicky projevuje patologickými frakturami, zejména dlouhými tubulárními kostmi (humerální, femorální, předloktí a dolní končetiny).
• Existují dva typy dědictví:
  • autozomálně dominantní (charakteristika 1-5 typů);
  • autosomálně recesivní (charakteristika 7 a 8 typů).
    

V autosomálně dominantním způsobu dědictví se dítě narodí nemocné, pokud alespoň jeden z jeho rodičů trpí touto chorobou. V tomto případě se zlomeniny vyskytují často po prvním roce života.

V autosomálně recesivním režimu dědičnosti se pacienti rodí děti, jejichž rodiče mají mutaci genu Col AI nebo Col AII. U těchto pacientů je průběh onemocnění závažnější: během těhotenství matky nebo bezprostředně po porodu dochází k vícečetným zlomeninám.

Terapeut pomůže při léčbě onemocnění

Diagnostika

• Analýza historie a stížností onemocnění:
  • zvýšená křehkost dlouhých kostí končetin, následovaná změnou tvaru a zkrácení;
  • šedo-modré sklera (bílé) oči;
  • ztráta sluchu až do úplné ztráty po 20-30 letech.

• Rodinná anamnéza: přítomnost nemoci u jednoho z rodičů nebo vzdálených příbuzných.

• Rentgenový snímek závisí na závažnosti onemocnění. Hlavním klinickým příznakem je běžná osteoporóza (snížení hustoty kostí, která přispívá ke snížení její pevnosti) celého skeletu. Označeno:
  • významné ztenčení vnější kompaktní vrstvy dlouhých tubulárních kostí (femur, rameno, předloktí a holeně);
  • snížení průměru kosti;
  • patologické fraktury s další tvorbou kalusu (struktura, která vzniká při fúzi kostí v důsledku zlomeniny);
  • kosti lebky u novorozenců se ztenčují, mezi nimi se dlouhodobě prodlužují švy.

• Kostní biopsie je výzkumná metoda, při které se provádí in vivo sběr malého kousku kostní tkáně (biopsie) z těla pro diagnostické účely. S tímto onemocněním se provádí odběr vzorků z biopsie z ilium. Ve studii získané biopsie zaznamenejte snížení hustoty kostí, ztenčení vnější kompaktní vrstvy dlouhých tubulárních kostí.

• Biopsie kůže za účelem studia defektu kolagenu (hlavního proteinu kostní tkáně).

• Molekulárně genetická analýza: kolagen (analýza DNA určitých genů z vzorku krve nebo slin za účelem identifikace mutací charakteristických pro nemoc).
• Je také možné konzultovat terapeuta, ortopedického traumatologa.

Léčba osteogeneze imperfecta

Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, používají se pouze symptomatické metody léčby.

• Za prvé, léčba léky by měla být zaměřena na zvýšení tvorby hlavního proteinu kostní tkáně - kolagenu. Stimulant je somatotropin, paralelně s ním jsou předepsány antioxidanty, soli vápníku a fosforu, vitamin D2.
• Po ukončení léčby somatotropinem jsou předepsány stimulanty pro mineralizaci kostí (paratyroidní hormony) a multivitaminové přípravky.
• Používejte také metody fyzioterapeutické léčby (elektroforéza s vápenatými solemi - pronikání léčiva do lidského těla působením elektrického pole), masáž, terapeutická a profylaktická tělesná kultura.
• V závažných případech, k nápravě deformit (změna tvaru a velikosti) končetin, je indikován chirurgický zákrok. Indikace pro chirurgickou korekci jsou úhlové zakřivení končetinových segmentů s výrazným poklesem jejich velikosti. V tomto případě se používá osteotomie (disekce kosti s cílem eliminovat nepravidelný tvar) s různými možnostmi osteosyntézy (přizpůsobení fragmentů kostí pomocí různých fixačních struktur).
  

Co je to krystalické onemocnění

Krystalické onemocnění (osteogenesis imperfecta) je genetické onemocnění. Zjevená patologie zvýšila křehké kosti. Existují určité důvody, proč se osteogenesis imperfecta vyvíjí.

Léčbu krystalického onemocnění provádí kvalifikovaný lékař po úplném vyšetření a stanovené diagnóze.

Co je to krystalické onemocnění

Patologie má vědecký název - osteogenesis imperfecta. Sklo je charakterizováno vysokou křehkostí kostí. Patologie je také charakterizována nízkou kostní hmotou (generalizovaná osteopenie). Pacienti s takovou diagnózou, dokonce i deku, je nebezpečné udržet. Oni jsou voláni “křišťálové” nebo “skleněné” lidi.

Ve většině případů se v důsledku dědičných faktorů vyvíjejí patologické procesy. Zřídka lékaři diagnostikují nemoc na pozadí individuální mutace. Pacient potřebuje kvalifikovanou pomoc.

Důvody

Hlavním faktorem vyvolávajícím patologické procesy je mutace genů Col Al a Col All. Abnormální příčiny vyvolávají porušování ve formě nedostatečné tvorby kolagenu. To je důležitá složka kostní tkáně.

Ve většině případů dochází k patologickým zlomeninám. Kosti se křehnou i na pozadí anomální struktury kolagenu.

Onemocnění se přenáší dominantním a recesivním způsobem. V prvním případě dítě zdědí geny od jednoho z rodičů. K poškození dochází častěji v předškolním věku. V recesivní dědičnosti jsou mutované geny předávány z otce a matky. Onemocnění se vyskytuje v extrémně závažné formě.

Úrazy a zlomeniny u dítěte jsou zjištěny bezprostředně po narození.

Formy a symptomy

V medicíně existuje několik typů onemocnění. Každá forma krystalického onemocnění je doprovázena určitými charakteristickými znaky. Ale existuje obecný klinický obraz:

1. Struktura tubulárních kostí se mění.
2. Pravděpodobnost zlomenin se zvyšuje. Mohou být dokonce z minimálního zatížení.
3. Tam je svalová atrofie.
4. Bílé oči (skléry) mění barvu. Toto je kvůli řídnutí cévnatky přes kterého pigmenty se objeví.
5. Zubní sklovina dostane jantarový odstín.
6. Deformují se nejen dlouhé trubicové kosti, ale také kosti páteře, hrudníku a lebky.
7. Pacienti mají výrazný krátký vzrůst.

"Crystal" lidé si stěžují na časté krvácení a časnou ztrátu sluchu. Patologické procesy negativně ovlivňují malé kosti středního ucha, což vede k jejich akreci.

Jak zjistit, zda je zakřivení páteře.

První typ je mírná forma.

U pacientů v této fázi jsou kosti křehké a křehké. Zlomeniny se vyskytují ve věku 14 až 16 let. Mírná forma krystalického onemocnění je doprovázena následujícími příznaky:

• nízký svalový tonus;
• slabé a volné klouby;
• trojúhelníkový tvar obličeje pacienta;
• možný vývoj skoliózy;
• modravé, šedavé nebo purpurové bílé oči;
• minimální deformace kostí, někdy symptom zcela chybí;
• křehké zuby.

Pacienti s osteogenesis imperfecta si stěžují na špatný sluch, který může po 20 letech zcela zmizet. Hladina kolagenu v prvním typu krystalického onemocnění je pod zavedenou normou, struktura je normální.

Druhý typ je těžká forma.

Patologické procesy často vedou k smrti. „Křišťálové“ děti zemřou v důsledku onemocnění dýchacích cest, které se vyvíjejí v prvním měsíci života. Příznaky patologie jsou četné zlomeniny, které mají za následek minimální stres.

Těžká deformace kostí, slabých plic a špatný proces syntézy kolagenu svědčí o vývoji krystalického onemocnění druhého typu. Prognóza v této situaci je zklamáním - délka života je minimální. Ve většině případů pacienti žijí od 1 do 6 měsíců.

Třetí typ

Forma krystalické nemoci, která okamžitě postupuje. Charakterizované různými fyzikálními deformacemi. Symptomy „krystalické“ choroby v tomto případě jsou následující:

1. Kosti dítěte se zlomí v děloze. Když se narodí, lékaři diagnostikují vrozené nebo poporodní zlomeniny.
2. Bílé oči se stávají fialovými, šedými nebo modrými.
3. Na pozadí slabých kloubů se končetiny vyvíjejí špatně.
4. Čelo získává trojúhelníkový tvar.
5. Existují jasné známky skoliózy.
6. Problémy začínají v dýchacím systému.
7. Je zde silná deformace kostí.
8. Hruď pacienta je jako sud.

Ihned po porodu začnou problémy se sluchem. Syntéza kolagenu není dostačující a špatná.

Čtvrtý typ je mírná forma.

Pacienti čelí častým zlomeninám. Patologické procesy se na oční bulvy nevztahují, zůstávají normální barvy. Existují známky skoliózy.

Crystal Disease (foto):

Deformace kostí je světlá, obličej je trojúhelníkový, v některých situacích je sluch pacienta ztracen. Kolagen vzniká nesprávně.

Onemocnění je komplikované, ale moderní technologie umožňují rychle diagnostikovat. Pacienti musí být vyšetřeni a lékař vybere nejúčinnější léčbu s přihlédnutím k výsledkům testu a individuálním charakteristikám lidského těla.

Diagnostické metody

Krystalická choroba je diagnostikována i tehdy, když je dítě v děloze. Ultrasonografie (ultrazvuk) pomáhá stanovit přesnou diagnózu. Pokud máte podezření na problémy se syntézou kolagenu, předepisují ženy další testy. Subjektem je plodová voda a epiteliální tkáň.

Po narození dítěte se provádí důkladné lékařské vyšetření. Malý pacient je předepsán:

• biopsie kostní struktury;
• Rentgenové vyšetření k určení přítomnosti zlomenin
• densitometrie (studuje se minerální složení kostní dutiny);
• krevní test;
• diagnostika kolagenu;
• epidermis biopsie.

Nápověda Na základě získaných výsledků lékař vybere nejúčinnější léčbu. Specialista také bere v úvahu průběh patologických procesů, klinických symptomů a individuálních charakteristik malého pacienta.

Terapie

Léčba osteogenesis imperfecta by měla být komplexní. „Křišťálové“ dítě musí vytvořit všechny podmínky pro normální život, aby nevyvolalo zlomeniny kostí. K dispozici je také tradiční terapie.

Během rehabilitace se doporučuje, aby pacienti prováděli tělesná cvičení a vodní procedury. Nezapomeňte na speciální dietu s přidáním produktů, které zahrnují bílkoviny, vápník a fosfor.

Medikamentózní

Léky jsou předepsány lékařem po stanovené diagnóze na základě získaných výsledků, s ohledem na stav pacienta a průběh onemocnění. Následující léky jsou používány k boji proti krystalickým onemocněním

1. Vápník, vitamín D, aktivní metabolity. Léky, které podporují normální rovnováhu vápníku v těle pacienta („Osteomed“).
2. Estrogeny, kalcitonin, bisfosfonáty. Léky, které potlačují proces kostní resorpce ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Deriváty fluoru, anabolické steroidy, parathormon. Prostředky podporující tvorbu kostní tkáně.

Zjistěte, co ještě jsou léky s vápníkem.

Bisfosfonáty a metabolity vitaminu D zlepšují kvalitu kostí. Kromě konzervativní léčby může vyžadovat chirurgický zákrok. Operace se provádí, pokud je onemocnění doprovázeno silnou deformací kostí.

Během procesu je poškozená oblast rozříznuta a její správný tvar je obnoven. Specialisté provádějí osteosyntézu. Připojte fragmenty pomocí upevňovacích dílů.

Závěr

Je nemožné předcházet nemoci, ale existuje možnost pomoci „křišťálovému“ dítěti vyrůst v plnohodnotnou osobu. Samozřejmě, že nebude moci hrát fotbal, ale je docela pravděpodobné, že se v životě sám realizuje. Stačí si vzpomenout na doporučení lékařů a na jejich dodržování.

5 příčin slabosti a křehkých kostí

Představujeme si naše kosti a často na ně myslíme jako na něco, co se jednou provždy tvoří, neschopné se měnit, jako pevné jako kámen a tak bez života jako on. Ve skutečnosti se jedná o skutečný mikrokosmos, který se skládá z miliard obyvatel buněk. Někteří z nich demontují staré slabé stavby, jiní staví nové silné kosti. Jakékoli porušení této rovnováhy bude mít za následek oslabení kostí a zlomenin. Pojmenujme faktory ovlivňující stav kostí.

1. Špatná ekologie

Odborníci z Kolumbijské univerzity (USA) ukázali, že znečištění ovzduší drobnými pevnými částicemi (nazýváme je saze a vědci - černý uhlík) zvyšuje riziko vzniku křehkých kostí - osteoporózy. Faktem je, že při pronikání do lidského těla tyto částice snižují koncentraci parathormonu, který reguluje výměnu vápníku a fosforu v těle. Zdroje sazí mohou být auta, lodě, lokomotivy a různé průmyslové jednotky běžící na spalovacích motorech a motorové naftě.

1. Užívání některých léků

V roce 2016, odborníci z US Army Institute of Chirurgického výzkumu pod vedením ortopedického lékaře Jessica Rivera, zkoumání 5,315 dětí s poruchou pozornosti hyperaktivity, zjistil, že léky pro léčbu tohoto onemocnění založené na methylfenidát, dexmethylfenidát, atomoxetin a Lisdefamfetamin snížit hustotu kostí, protože ovlivňují fungování sympatického nervového systému. Tento systém je zodpovědný za aktualizaci kostí. Kosti mohou být také křehké a křehké tím, že vezmou glukokortikoidy, tetracyklinová antibiotika, protinádorová a antikonvulziva, hormony štítné žlázy, ředidla krve a snižují kyselost žaludeční šťávy.

1. Zneužívání alkoholu, nikotinu, sycených nápojů a kávy

Bylo zjištěno, že pouze jeden šálek kávy vede ke ztrátě 50 mg vápníku v těle, protože fenolické sloučeniny v něm obsažené inhibují absorpci makroprvku ve střevě. A to navzdory skutečnosti, že za den by mělo být odstraněno obvykle 10 mg minerálu. Vzhledem ke zneužívání kouření a alkoholu je možná ztráta kosti až 25%. Nikotin omezuje cévy, které krmí kostní tkáň, zabraňuje produkci pohlavních hormonů, které regulují její regeneraci, a podporuje hromadění kadmia v těle, které ředí kostní tkáň. Riziko zlomenin kyčelních kostí se zvyšuje třikrát. Alkohol narušuje absorpci vápníku a rovnováhu vody a soli. Sycené nápoje typu Cola obsahují kofein a kyselinu fosforečnou, které inhibují absorpci vápníku.

1. Hypodynamie, obezita a nadměrné cvičení

Bylo prokázáno, že hypodynamie je jednou z nejdůležitějších příčin slabosti kostí. Osteoporóza byla poprvé diagnostikována pro první astronauty za podmínek beztíže. Osoba, která je nucena dlouhodobě zůstat v posteli, ztrácí přibližně 1% kostní hmoty týdně. S obezitou může být pravděpodobnost vzniku osteoporózy 70% kvůli nadměrnému tlaku hmoty měkkých orgánů a tkání na kostru. Nadměrná fyzická námaha není o nic méně nebezpečná. Faktem je, že tělo je vnímá jako stres a začíná produkovat velké množství kortizolu, hormonu, který mobilizuje všechny systémy a orgány pro ochranu před náhlým nebezpečím. Kortizol inhibuje produkci testosteronu - silný stimulátor procesů obnovy kostní tkáně.

Síla kostí je do značné míry určena úrovní pohlavního hormonu testosteronu. Po 45 letech u žen a 55 let u mužů dochází ke snížení aktivity pohlavních žláz a koncentrace androgenu v krvi se postupně snižuje. To je zvláště důležité pro ženské tělo, protože testosteron je zpočátku produkován v něm 20-25krát méně než v mužském těle. To vysvětluje skutečnost, že ženy jsou 6krát častěji postiženy osteoporózou než zástupci silné poloviny lidstva.

1. Některé nemoci a genetické rysy

Patří mezi ně:

• nadměrná aktivita štítné žlázy, která vede ke zvýšení procesů destrukce kostní tkáně a jejího oslabení;
• posun acidobazické rovnováhy směrem k acidifikaci, což způsobuje zvýšené vyplavování vápníku z těla;
• metabolické poruchy způsobené různými diety
• a některé další patologie.

Jako příklad genetických zvláštností je možné volat nesnášenlivost na mléčné výrobky, rasy (černé ženy trpí osteoporózou mnohem méně často než ženy bělošských či mongolských ras), křehkou postavu a některé další.

Jsme schopni ovlivnit většinu uvedených faktorů. Aktivní životní styl, správná výživa a vyhýbání se špatným návykům významně sníží pravděpodobnost osteoporózy.

Nedokonalá osteogeneze

Nedokonalá osteogeneze je geneticky determinovaná patologie muskuloskeletálního systému, charakterizovaná poruchou syntézy kostní tkáně a její deformací. Patologie je způsobena defekty v syntéze kolagenu typu I - hlavní složky kostní matrice.

Postižené kosti mají porézní strukturu, což vede k jejich zvýšené křehkosti. Kromě patologické osteogeneze jsou u pacientů diagnostikovány abnormality zubů, atrofie svalové tkáně, hypermobilita kloubů a zvýšení ztráty sluchu.

Pro ověření této nozologické jednotky se používají získané údaje anamnézy, fyzikální a laboratorní vyšetření, výsledky rentgenové difrakce a genetického výzkumu.

Charakteristika onemocnění

Osteogenesis imperfecta patří mezi vzácné dědičné choroby s celosvětovou prevalencí 1:10 000–20 000 novorozenců.

Zděděné autozomálně dominantními a autosomálně recesivními typy od nemocných rodičů. Každé druhé dítě je navíc diagnostikováno spontánní genovou mutací.

Vzhledem k výrazné křehkosti kostí u dětí vzniká mnoho trvalých zlomenin, a to i při nejmenším traumatickém dopadu.

Etiologická léčba, která může vést k úplnému uzdravení pacientů, dnes není. Veškerá terapie je založena na rehabilitaci pacientů, prevenci a léčbě zlomenin, posilování kostních struktur.

Podle poslední revize onemocnění se osteogenesis imperfecta dělí na samostatnou nozologickou jednotku s přiřazeným kódem ICD-10 - Q78.0.

Klasifikace

Získaná Porous Bone Structure

Odborníci z celého světa používají klasifikaci Silence, revidovanou a doplněnou v roce 2008:

Existuje další pracovní klasifikace onemocnění podle Glorix, do které jsou přidány další čtyři typy, které nesouvisí s patologií kolagenu typu I:

Existují také další klasifikační kritéria, která pomáhají určit stadium, průběh a prognózu onemocnění.

Fáze:

• Latentní;
• Fáze četných patologických zlomenin;
• Vývoj ztráty sluchu následovaný hluchotou;
• Celková osteoporóza.

V době vývoje:

• Brzy - první zlomeniny jsou nalezené při narození;
• Pozdní - čas vzniku zlomenin padá na první kroky.

Typ transformace kosti:

• Zlomeniny 1. narození;
• 2. patologie kostry;
• 3. - zlomeniny z období narození do období sexuálního vývoje;
• 4. - časná osteoporóza s malým počtem zlomenin;
• 5. - kostní sítnice;
• 6. - kosti nabývají podoby „rybích šupin“;
• 7. - mutace chrupavky;
• 8. - výrazné proteinové poruchy vedoucí k úmrtí pacientů.

Tam jsou ještě některé druhy nemoci, nezahrnutý v obecně přijímané klasifikaci: t

• Pseudogliom osteoporózy je výsledkem genových mutací v procesech proliferace a diferenciace osteoblastů. Projevuje se křehkostí kostí a slepotou;
• Bruckův syndrom je přenášen autosomálně recesivním typem a je charakterizován velkým počtem zlomenin, kloubních kontraktur;
• Cola-Carpenter syndrom - extrémně závažná progresivní forma onemocnění s kraniosynostomózami a retardací růstu;
• Ehlers-Danlosův syndrom je kombinací hyper-mobility kloubů a zvýšené křehkosti kostí.

Někteří odborníci rozlišují 9. typ patologie, který je charakterizován extrémně těžkým průběhem, hrubou růstovou retardací, těžkými deformitami a nejvyšší úmrtností.

Příčiny Crystal Disease

Hlavní příčinou osteogeneze imperfecta je přítomnost podobného onemocnění u jednoho z rodičů.

Nedokonalá osteogeneze je výsledkem vrozené metabolické poruchy proteinu pojivové tkáně kolagenu typu I v důsledku porušení kódování kolagenových řetězců mutovanými geny.

Struktura kosti a kolagenu pojivové tkáně je narušena a / nebo není dostatečně syntetizována.

Protože produkce osteoblastů proteinu je narušena, způsobuje to poruchu endosteální a periostální osifikace. Současně je zachován růst epifýzy kostí.

Kosti, které s takovými změnami rostou, nabývají funkcí, které neumožňují plně plnit jejich funkce:

• Porézní struktura;
• Tvorba kostních ostrovů;
• Kortikální vrstva se stává tenčí;
• Sinusy se objevují uvnitř kostí s pojivovou tkání drobivé konzistence.

Typ dědičnosti nemoci může být různý:

• Autosomálně dominantní (95% případů) - se vyskytuje u dítěte, kdy jeden z rodičů má nemoc.
• Autosomálně recesivní (5% případů) - se vyvíjí, když je mutace prováděna oběma rodiči, kteří nemají klinické projevy onemocnění.

V posledních letech bylo nalezeno více než 15 genů, vývoj mutací a změn, které vyvolávají vývoj onemocnění.

Příznaky

Pro stanovení přítomnosti osteogenesis imperfecta může barva sklera

Všechny příznaky onemocnění jsou určeny jeho genetickým typem.

Typ 1. Světlo - nejčastější odrůda s charakteristickými rysy:

• Ztráta sluchu;
• Mírné změny kostí;
• Barva skléry je modrá nebo šedivá;
• Zlomeniny se objevují po celý život;
• Páteř je charakterizována kyfózou a / nebo skoliózou;
• U typu B je zjištěna nedokonalá dentinogeneze.

Typ 2. Perinatální, smrtící typ - nejnebezpečnější a nejtěžší typ onemocnění s výskytem:

• Retardace intrauterinního růstu;
• Modrá sklera;
• Deformované nohy se zkrácením jejich délky;
• Velký počet zlomenin;
• Smrtelný výsledek v prvních hodinách od okamžiku narození (ve vzácných případech mohou děti žít několik měsíců).

Typ 3. Progresivní deformace - doprovázená neustálým průběhem a zvyšující se deformací. Pro tento typ onemocnění jsou charakteristické:

• Narození s již existujícími zlomeninami;
• Modrá sclera bělení do dospívání;
• Změna tvaru horní a dolní končetiny ve tvaru písmene O;
• Tvar hrudníku ve tvaru sudu, následovaný kýlovou transformací;
• Progresivní kyfoskolióza;
• V některých případech je výrazné snížení hrudníku na pánevní kosti;
• Žádná samoobslužná schopnost.

Typ 4. Doprovázený širokou škálou klinických příznaků totožných s typem 1, ale se změnou barvy skléry. V této formě jsou také obsaženy časté deformace páteře a patologická dentinogeneze.

Typ 5. Je klinicky podobný typu 4, ale má řadu funkcí:

• Tvorba hyperplastických mozolů v oblasti zlomenin;
• Osifikace kostních membrán velkých kostí;
• Omezený pohyb ve spojích.

Typ 6. Klinika je podobná typům 2 a 4, ale s řadou funkcí - tvorbou velkých center osteoidů v důsledku patologie mineralizace a špatné reakce na léčiva.

Typ 7. V doprovodu následujících funkcí:

• S úplným nedostatkem genu dochází k perinatální smrti nebo narození dítěte má závažnou formu patologie;
• Hrudní koš;
• Zkrácení proximálních horních a dolních končetin.

Typ 8 se liší v závažnosti:

• Výrazná retardace růstu;
• Silná demineralizace všech kostí;
• Platispondilia;
• Skolióza;
• Zvětšená kostní metafyzika;
• Prodloužení prstů prstů.

Intrauterinní forma onemocnění nejčastěji způsobuje mrtvý porod. V případě narození dítěte naživu ve více než 80% případů dochází k úmrtí v prvním měsíci života av 60% v prvních dnech života.

Jako souběžná patologie jsou pacienti diagnostikováni:

• Prolaps a / nebo nedostatečnost mitrální chlopně;
• Onemocnění ledvin;
• Těžké pocení;
• Hernie;
• Zvýšené krvácení;
• Aortální náklonnost;
• Tvorba keloidních jizev i po menších lézích kůže.

Zuby podléhají zvláštním změnám, které vybuchnou pouze po 1,5–2 letech, dítě má nadměrný vzhled, barva se liší od průhledné po žlutou. Rychle se ztenčují, zhroutí a jsou charakterizovány rozsáhlými lézemi.

Diagnostika

Diagnóza osteogeneze imperfecta pomocí rentgenového záření

Jako diagnostické metody pro potvrzení onemocnění se v současné době používají následující opatření:

• Sbírka rodinné historie;
• Ultrazvukové vyšetření plodu od 16. týdne těhotenství;
• Choriová biopsie;
• Testování DNA;
• Rentgenové vyšetření tubulárních kostí - odhaluje osteoporózu, kortikální dysplazii, deformity kostí, velký počet zlomenin s tvorbou kuří oka;
• Trepanobiopsie;
• Stanovení struktury kolagenu typu I v biopsii kůže;
• Genetické analýzy;
• Studium sluchu;
• Oční vyšetření;
• EKG;
• Echo-KG podle indikací;
• CT sken, MRI;
• Konzultace expertů na výpovědi.

Diferenciální diagnóza vylučuje křivici, Ehlers-Danlosův syndrom a chondrodystrofii.

Léčba

V případě nedokonalé osteogeneze je dětem často předepisována terapeutická gymnastika.

Terapie může být pouze paliativní, protože nelze dosáhnout úplného vyléčení.

Cílem léčby této patologie je:

• Zlepšení fyzické aktivity pacientů;
• Snížené rychlosti zlomeniny;
• Prevence vzniku deformit, kyfoskolióza;
• Vylepšená mineralizace kostí
• Zvýšená funkční aktivita;
• Sociální a psychologická rehabilitace.

Vzhledem k předepsané léčbě:

• Terapeutická gymnastika;
• Hydroterapie;
• Fyzioterapie;
• Masáže

Drogová léčba zahrnuje:

• Použití komplexů vitamínu D a multivitaminů;
• Užívání léků na bázi vápníku a fosforu;
• Využití růstových hormonů ke zvýšení tvorby kolagenu;
• Použití léků, které jsou zaměřeny na zlepšení metabolických procesů v chrupavce a kosti;
• Přijetí bisfosfonátů;
• Překrytí obsazení;
• Korekce osteomie - projevuje se silnými deformitami;
• Rehabilitační programy;
• Návštěva dětského psychologa;
• Nosit ortopedické návrhy.

S rozvojem souběžné patologie je konzultován nezbytný odborník a předepsána vhodná léčba.

Možné komplikace

V případě pozdní diagnózy a pozdního zahájení terapie je možný vývoj zakřivení paží a nohou v důsledku nesprávné adheze zlomenin, úplná hluchota ve věku 20–30 let, časná ztráta zubů, generalizované infekce, častá pneumonie a smrt.

Předpověď

Prognóza života pacientů je odlišná:

• Včasná forma umožňuje pacientům žít pouze 2 roky;
• Vrozená forma patologie se vyznačuje vysokou mortalitou během těhotenství, porodu a v prvních měsících života;
• Pozdní varianty onemocnění jsou charakterizovány příznivější prognózou, ale kvalita života v těchto případech je poměrně nízká.

Obecně platí, že nemoc, a to i s nejpříznivější prognózou, neumožňuje plnohodnotný životní styl, takže pacient je postižený, připoután k židli.

Prevence

Navzdory všem úspěchům medicíny a léčiv stále ještě neexistují žádná speciální preventivní opatření, která by zabránila vzniku osteogeneze imperfecta.

Jediná cesta je nyní genetická studie budoucích rodičů.

Při narození nemocného dítěte je veškerá prevence důsledkem pečlivé péče o pacienta.

Při plánování těhotenství v rodině s již narozeným nemocným dítětem je nutná lékařská genetická studie manželského páru.

I přes nedostatek léčebných metod, které mohou pracovat přímo na příčině onemocnění, se v současné době na celém světě provádí hledání účinných léků, způsobů prevence onemocnění na genetické úrovni a molekulární kontroly patologických změn v této nemoci.

Snad, brzy, díky moderním úspěchům vědy, osteogenesis imperfecta vstoupí do kategorie kontrolovaných, předvídatelných a léčitelných nemocí.