Co je myoklonus, jeho odrůdy, symptomy a léčba

Myoclonus (myoclonus) - je kontrakce nebo relaxace svalů nedobrovolné povahy, které vznikají ve formě okamžitého třesu svalů.

Myoklonus se může projevit v jednom svalu nebo v několika tkáních svalů nohou, paží, obličeje nebo současně na různých místech (obvykle se to děje během spánku). Myoklonus se může vyskytnout u každého.

Často se projevuje formou svalové odezvy na těžké strach. V tomto případě se jedná o normální reakci těla. Mnoho neurologů tyto křeče nazývá fyziologickými nebo benigními myocloniemi.

Kortikální myoklonus

Kortikální myoklonus se projevuje formou fulminantní svalové kontrakce, která se vyvíjí náhle bez předchozí symptomatologie.

Může to být simultánní nebo opakované. Obvykle, s opakováním, tam je záškuby svalů, který tok s různou frekvencí a trvání.

Kortikální myoklonus je z následujících odrůd:

• benigní;
• negativní;
• v závislosti na oblasti vzhledu - kortikální, subkortikální, spinální, periferní.

Vlídná povaha škrtů

Benigní myoclonie jsou:

1. Fyziologický typ. Obvykle je pozorován u zdravých lidí. Mohou být ve formě startu, ostré svalové kontrakce během spánku, jsou také nazývány hypnogogicheskie miclonias. Někdy se vyskytují ve formě škytavek nebo ve formě přirozeného fyziologického start-reflexu, např. Při prudkém hluku.
2. Myoclonus strach. Znázorněn jako výsledek strachu - silný výkřik, jasný záblesk, intenzivní světlo.
3. Časté škytavky. Objevuje se jako výsledek kontrakcí vnitřní bránice a hrtanu. Škytavka je reakcí na dráždivé účinky určitých oblastí mozkového kmene, stejně jako nervů nervů a nervů. Obvykle škytavka způsobuje těžkou distenzi žaludku, chronické patologie trávicích orgánů, perikard, otravu.
4. Kvůli zvýšené fyzické námaze. Může být způsobeno zvýšeným intenzivním zatížením. Myoclonus se projevuje formou křečí svalů a očí gastrocnemius.

Negativní odrůdy

Může se vyskytnout při náhlé zástavě svalové aktivity. Projevuje se ve formě ostrých křečovitých pokusů, například při překročení vzorku nosního prstu. Negativní myoclonie se vyskytují během progresivního typu epileptického syndromu.

To je projev asterixie.

Negativní myoklonické shudderings zahrnují asterixis, subcortical myoclonium to nastane jako výsledek toxických metabolických encefalopatií.

Negativní myoklonus zahrnuje následující typy:

1. Základní. To je kontrakce svalů izolovaného charakteru. Tyto příznaky přinášejí trochu nepříjemností. Většinou se vyskytuje v dětství, projevuje se ve formě okamžitých myoklonických trhlin spolu s dystonií při absenci jakéhokoli jiného neuralgického deficitu.
2. Epileptika. Miklonie tohoto typu mohou být negativní nebo pozitivní. Vždy na elektroencefalogramu s generalizovanými výboji. Epileptické mikrony se vyskytují během onemocnění, která jsou obvykle doprovázena křečemi. Příznaky tohoto typu mají výraznou závažnost a v průběhu času se zhoršují.
3. Psychogenní. Tento typ mikronů je způsoben především zraněním a zraněním, ve vzácných případech se může objevit spontánně. Svalové kontrakce se mění. Mají non-trvalé závažnosti a trvání. Jsou zobecněné a lokalizované.

Lokalizace léze

V závislosti na oblasti vzhledu se rozlišují následující myoclonie:

1. Kortikální. Tento pohled je nejběžnější. Ovlivňuje hlavně část obličeje a distální části horních končetin. Objevují se při vědomé aktivitě, a proto mohou dramaticky narušit činnost řeči a chůzi, a to i při dotyku nebo vystavení světlu. Myoclonie tohoto druhu se vyskytují během zánětu nádoru a dalších patologií.
2. Subkortikální. Pozorováno v oblastech lézí v intervalu kortexu a subkortikálních struktur. Obvykle existují segmentové a asymetrické pohledy. Segmentový typ zahrnuje myoclonie v měkkém patře, toto se děje během léze mozkového kmene. Asymetrický typ myoklonus zahrnuje myoklonické reflexy retikulárního typu, například statokinetický, rektifikační, postostaticheskogo typ, stejně jako start-reflexy - nedobrovolnou psychofyziologickou reakci, která se objevuje v důsledku ostrého působení dráždivého faktoru - zvuků, jasného světla, blesku a podobně.
3. Spinal. Existují dva typy - segmentové a jednostranné. Hlavně kvůli spinálním lézím - traumatu, ischemickým poruchám. Mají nádor a organickou povahu.
4. Periferní. Vzestup ve formě rytmických nebo semi-rytmických chvění. Pozorováno při poruchách plexusů nervových zakončení, kořenů a ve vzácných případech i buněk předních rohů míchy.

Provokující faktory

Hlavní příčiny prvních příznaků myoklonie jsou:

• problémy s metabolismem - fenylketonurií, hepatolentní degenerací;
• výskyt metabolických poruch, které se vyskytují při problémech s ledvinami a játry;
• různé projevy hypoxie mozku;
• otravu těla akutní nebo chronickou formou solí těžkých kovů nebo organických složek;
• přítomnost dědičné patologie s přítomností autozomálně dominantního typu patologických genů;
• přítomnost roztroušené sklerózy;
• různá zranění;
• léčebné postupy s pomocí některých skupin drog;
• onemocnění cévního a mozkového typu;
• toskoplazmóza.

Jak to vypadá v životě?

Myoclonus se obvykle vyskytuje jako nedobrovolné nebo kontrolované navijáky svalových skupin. Během vylečení je pocit elektrického šoku. Třepání trvá 2-5 sekund až 2-3 hodiny

Pokud se nezdá, že by se vylekal často, jsou spojeny s jakýmikoli podněty a nezpůsobují zhoršení celkového stavu, pak se jedná o fyziologické myoclonie, které projdou samy.

Pokud se navijáky ve svalech vyskytují ve zrychleném režimu, v tomto případě dochází ke zhoršení fyzického a psychického stavu osoby. Pokud se v průběhu času symptomy zesílí a neexistuje žádné spojení s vnějšími stimuly, pak se možná objeví myoklony v důsledku nějakého onemocnění souvisejícího centrálního nervového systému.

Během stresových situací fyzické námahy se vyskytují myoclonie patologického typu. Tento typ se projevuje formou svalového záškubu, rytmického třesu po celém těle, náhlého ohnutí chodidel, rukou nebo výrazných křečových pohybů generalizovaného typu.

Diagnostika a vyšetření

Před vyšetřením by měl pacient podrobně popsat svůj stav - jak jde, jaké svalové skupiny pokrývá, jak dlouho záchvaty trvají a v jaké době se objevují. Na základě svědectví může lékař předepsat další vyšetření:

• vyšetření elektroencefalografie;
• elektromyografie;
• vyšetření lebky pomocí radiografie;
• počítačová tomografie a magnetická rezonance.

Vlastnosti lékařské péče

Fyziologické myoclonie obvykle nevyžadují léčbu, s časem, kdy projdou kolem sebe. Pokud se vyskytují často, v těchto případech lékař předepíše léky se sedativním účinkem na zklidnění nervového systému - Valocordin nebo valeriánskou tinkturu. Někdy můžete použít bylinné medicíny motherwort nebo melissa.

Je třeba léčit časté křeče, které způsobují problémy a nepohodlí. Ošetření obvykle sestává z následujících kroků:

• korekce metabolických poruch;
• jsou-li křeče epileptické povahy, používají se antikonvulziva;
• použití sedativní terapie, správného režimu a krátkodobého průběhu tablet na spaní.

Především je nutné provést vyšetření a odstranit první příčinu myoklonie. Léky jako karbamazepin, tiaprid, clonazepam, neurometabolické stimulanty (nootropní léky), antiepileptika jako kyselina valproová jsou předepisovány. Jsou buď podávány orálně nebo podávány intramuskulární injekcí.

Pomáhá docela dobře Clonazepam a přípravky na bázi kyseliny valperové. Klonazepam by měl být užíván až 3x denně v dávce 0,5-2 mg.

Musí být předepsána komplexní léčba. Lékař musí předepsat léčivé přípravky, které zahrnují následující typy:

Preventivní opatření

Prevence je snadno pochopitelná, ale neudělat:

• dodržování dne a spánku, pro dospělé, spánek by měl být 7 hodin, pro dítě 10 hodin;
• minimalizace stresových situací;
• pravidelná a racionální výživa;
• odvykání kouření a alkoholické nápoje;
• není vhodné sedět u počítače nebo sledovat televizní programy hodinu před spaním;
• relaxační perličková koupel;
• aromaterapeutické masáže.

Léčba pacientů s kortikální myoclonia je obtížný proces, který vyžaduje spoustu trpělivosti a dlouhé expozice. Toto onemocnění může být vyléčeno pouze v případě, že lékař správně sestaví léčebný režim.

Někdy, k vyléčení tohoto problému, stačí jen dodržet všechna nezbytná preventivní opatření.

Myoclonus (myoclonus): co je, příčiny, typy, léčba

Co je myoklonus (myoclonus)?

Pojem myoklonus označuje příznak, nikoli diagnózu onemocnění. Onemocnění spočívá v náhlých, nedobrovolných zášklbech jediného svalu nebo skupiny svalů. Myoklonické škubání nebo trhnutí jsou obvykle způsobeny náhlými svalovými kontrakcemi zvanými benigní myoklonus nebo svalová relaxace, tzv. Negativní myoklonus. Myoklonické svalové kontrakce se mohou vyskytovat buď jednotlivě nebo postupně, ve formě vzoru nebo bez vzoru. Mohou se vyskytovat vzácně nebo mnohokrát každou minutu. Myoclonus se někdy vyskytuje v reakci na vnější událost nebo když se člověk snaží pohybovat. Twitching nemůže být ovládán osobou, která to prožívá.

Ve své nejjednodušší formě myoklonus spočívá ve svalovém záškuhu následovaném relaxací. Příkladem tohoto typu myoklonu je škytavka. Jiné pozoruhodné příklady myoclonus jsou trhnutí že někteří lidé zažijí když oni začnou spát. Tyto jednoduché formy myoklonu se nacházejí u zdravých zdravých lidí a nezpůsobují žádné problémy. Pokud je myoklonus častější, může zahrnovat svalové kontrakty, které přetrvávají, šokové kontrakce. V některých případech začíná myoklonus v jedné oblasti těla a šíří se do svalů v jiných oblastech. Závažnější případy myoklonu mohou narušit pohyb a výrazně omezit schopnost jedení, mluvení nebo chůze. Tyto typy myoklonu mohou indikovat primární poruchu mozku nebo nervů.

Příčiny myoklonu

Myoclonus se může vyvinout v reakci na infekci, poranění hlavy nebo míchy, mrtvici, mozkové nádory, selhání ledvin nebo selhání jater, nemoc při ukládání lipidů, chemickou otravu nebo otravu léky nebo jiné poruchy. Prodloužené uvolňování kyslíku do mozku, zvané hypoxie, může vést k posthypoxické myoclonii. Myoclonus může nastat sám, ale nejčastěji je to jeden z několika symptomů spojených s celou řadou poruch nervového systému. Například u pacientů s roztroušenou sklerózou, Parkinsonovou chorobou, Alzheimerovou chorobou nebo Creutzfeldt-Jakobovou chorobou se může rozvinout myoklonické záškuby. Myoklonické třesy se běžně vyskytují u lidí s epilepsií, což je onemocnění, při kterém se elektrická aktivita v mozku stává poruchou, což vede ke křečím.

Jaké jsou typy myoklonu?

Klasifikace mnoha různých forem myoklonu je obtížná, protože příčiny, účinky a reakce na léčbu se velmi liší. Následující typy jsou nejčastěji popsány.

Psychogenní myoklonus je charakterizován svalovým záškubem, způsobeným nebo zesíleným dobrovolným pohybem nebo dokonce záměrem pohybu. To může být ještě horší díky pokusům o přesné koordinované pohyby. Tento typ myoklonu může ovlivnit paže, nohy, obličej a dokonce i hlas. Často způsobuje poškození mozku, které je způsobeno nedostatkem kyslíku a průtokem krve do mozku při dočasném zastavení dýchání nebo srdečního tepu.

Kortikální reflex myoklonus je typ epilepsie, která se vyskytuje v mozkové kůře - vnější vrstvě nebo „šedé hmotě“ mozku, která je zodpovědná za většinu zpracování informací, ke kterému dochází v mozku. S tímto typem myoclonia, trhnutí obvykle zahrnuje jen nemnoho svalů v jedné části těla, ale trhnutí může nastat, zahrnovat mnoho svalů. Kortikální reflex myoklonus se může zvýšit, když se lidé snaží určitým způsobem pohybovat (působením myoklonu) nebo vnímají zvláštní pocit.

Základní myoklonus se vyskytuje v nepřítomnosti epilepsie nebo jiných zjevných abnormalit v mozku nebo nervech. Toto může nastat náhodně u lidí bez rodinné historie, ale smět také se objevit mezi členy stejné rodiny, ukazovat, že to může někdy být dědičná porucha. Základní myoklonus má tendenci být stabilní, aniž by časem zvyšoval jeho závažnost. V některých rodinách existuje asociace esenciálního myoklonu, významného třesu a dokonce i formy dystonie, zvané myoclonus diconium. Další formou významného myoklonu může být typ epilepsie bez jakékoli známé příčiny.

Palatine myoclonus je pravidelná rytmická kontrakce jedné nebo obou stran zadní strany střechy úst, tzv. Měkké patro. Tyto kontrakce mohou být doprovázeny myoklonem v jiných svalech, včetně obličeje, jazyka, hrdla a membrány. Kontrakce jsou velmi rychlé, vyskytují se častěji než 150krát za minutu a mohou přetrvávat během spánku. Tento stav se obvykle objevuje u dospělých a může trvat dlouho. Někteří lidé s myoclonem palatine to považují za menší problém, i když se občas stěžují na „cvaknutí“ zvuku v uchu, hluk vytvořený jako svaly v měkkém patře. Porucha může u některých lidí způsobit nepohodlí a silnou bolest.

Progresivní myoklonická epilepsie je skupina nemocí charakterizovaných myoklonem, epileptickými záchvaty a dalšími závažnými symptomy, jako je let nebo mluvení. Tyto vzácné poruchy se časem často zhoršují a někdy i smrtelné. Studie odhalily mnoho forem myoklonické epilepsie. Lafora nemoc je zděděna jako autosomálně recesivní porucha, což znamená, že se onemocnění vyskytuje pouze v případě, že dítě zdědí dvě kopie defektního genu, jeden z každého rodiče. Onemocnění těla Lafora je charakterizováno myoklonem, záchvaty a demencí (progresivní ztráta paměti a další intelektuální funkce). Druhá skupina nemocí epileptické myoklonie, která patří do třídy onemocnění paměti mozku, obvykle zahrnuje myoklonus, problémy s viděním, demenci a dystonii (prodloužené svalové kontrakce, které způsobují kroucení nebo abnormální pózy). Další skupina onemocnění myoklonické epilepsie ve třídě systémové degenerace je často doprovázena účinkem myoklonu, záchvatů a problémů s rovnováhou a chůzí. Mnoho z těchto nemocí začíná v dětství nebo dospívání.

Retikulární reflex myoklonus je považován za typ generalizované epilepsie, která se vyskytuje v mozkovém kmeni, v části mozku, která se připojuje k míše a kontroluje vitální funkce, jako je dýchání a srdeční tep. Myoklonické třesy obvykle postihují celé tělo a současně jsou postiženy svaly na obou stranách těla. U některých lidí se myoklonické třesky vyskytují pouze v částech těla, například v nohách, a všechny svaly této části jsou zapojeny do každého trhnutí. Retikulární reflex myoklonus může být způsoben buď dobrovolným pohybem nebo vnějším podnětem.

Podnětem citlivý myoklonus je způsoben řadou vnějších událostí, včetně hluku, pohybu a světla. Překvapení může zvýšit citlivost člověka.

Fyziologická myoclonia se vyskytuje během počátečních fází spánku, zejména v době sestupu. Některé formy se zdají být citlivé na podněty. Někteří lidé se spánkovým myoklonem se zřídka obávají o stav nebo potřebují léčbu. Myoklonus však může být příznakem složitějších a úzkostných poruch spánku, jako je syndrom neklidných nohou, a může vyžadovat léčbu.

Co vědci vědí o myoklonu?

Ačkoli vzácné případy myoklonu jsou způsobeny poškozením periferních nervů (nervy mimo mozek a míchu nebo centrální nervový systém), většina myoklonů je způsobena poruchami centrálního nervového systému. Vědecké studie dokazují, že se na onemocnění podílí několik míst v mozku. Jedna z těchto oblastí je například umístěna v mozkovém kmeni, v blízkosti struktur, které jsou odpovědné za překvapivou reakci - automatická reakce na neočekávané podněty, včetně rychlé svalové kontrakce.

Specifické mechanismy, které jsou základem myoclonie, ještě nejsou plně známy. Vědci se domnívají, že některé typy myoclonia citlivé na stimulaci mohou zahrnovat nadměrnou vzrušivost částí mozku, které řídí pohyb. Tyto části jsou propojeny v sérii zpětnovazebních smyček nazývaných motorické dráhy. Tyto cesty usnadňují a modulují spojení mezi mozkem a svaly. Klíčovými prvky tohoto spojení jsou chemikálie zvané neurotransmitery, které přenášejí signály z jedné nervové buňky nebo neuronu do druhé. Neurotransmitery jsou uvolňovány neurony a připojeny k receptorům v oblastech sousedních buněk. Některé neurotransmitery mohou učinit buňku, která přijímá signál, citlivější, zatímco jiné mají tendenci učinit buňku méně citlivou. Laboratorní studie ukazují, že nerovnováha mezi těmito chemikáliemi může být základem myoklonu.

Někteří výzkumníci naznačují, že anomálie nebo defekty receptorů některých neurotransmiterů mohou přispět k rozvoji některých forem myoklonie. Receptory související s myoklonem zahrnují dva důležité inhibiční neurotransmitery: serotonin a kyselinu gama-aminomáselnou (GABA). Další receptory s myoklonálními vazbami zahrnují sloučeniny pro opiáty a glycin, posledně uvedený inhibiční neurotransmiter, který je nezbytný pro řízení motorických a senzorických funkcí v míše. Je zapotřebí dalšího výzkumu, který by určil, jak tyto abnormality receptorů přispívají k myoklonu.

Léčba myoclonia

Léčba přípravkem Myoclonus je založena na lécích, které mohou zmírnit příznaky. Hlavním lékem pro léčbu myoklonu, zejména některých typů psychogenní myoclonie, je klonazepam (sedativum). Dávkování klonazepamu se obvykle zvyšuje postupně, dokud se stav pacienta nezlepší nebo pokud se nežádoucí účinky dávky stanou nebezpečnými. Ospalost a ztráta koordinace jsou častými vedlejšími účinky. Účinnost klonazepamu se může časem snižovat, pokud se u pacienta vyvine tolerance na léčivo.

K léčbě epilepsie se také používá mnoho léčiv používaných k léčbě myoklonie, jako jsou barbituráty, levetiracetam, fenytoin a primidon. Barbituráty zpomalují centrální nervový systém a způsobují uklidňující nebo záchvatové účinky. Fenytoin, levetiracetam a primidon jsou účinnými antiepileptiky, ačkoli fenytoin může způsobit selhání jater nebo jiné škodlivé dlouhodobé účinky u pacientů. Valproát sodný je alternativní terapií myoklonem a může být použit buď samotný nebo v kombinaci s klonazepamem. I když jsou klonazepam a / nebo valproát sodný účinné pro většinu myoklonických pacientů, někteří pacienti mají na tyto léky nežádoucí účinky.

Některé vědecké studie zjistily, že dávky 5-hydroxytryptofanu (5-HTP), strukturálního bloku serotoninu, vedou ke zlepšení u pacientů s určitými typy myoklonů a epilepsií. Jiné studie však ukazují, že 5-HTP terapie není účinná u všech lidí s myoklonem a ve skutečnosti může u některých lidí stav zhoršit. Tyto rozdíly v účincích 5-HTP na myoklonické pacienty dosud nebyly vysvětleny, ale mohou poskytnout důležité vodítka pro léčbu základních abnormalit receptorů serotoninu.

Komplexní původ myoklonu může vyžadovat užívání několika léků pro jeho účinnou léčbu. Ačkoli některé léky mají omezený účinek na individuální použití, mohou mít větší účinek, když se používají s léky, které působí na různé cesty nebo mechanismy v mozku. Spojením několika těchto léků vědci doufají, že dosáhnou větší kontroly nad příznaky myoclonie. Některé léky, které jsou v současné době studovány v různých kombinacích, zahrnují klonazepam, valproát sodný, levetiracetam a primidon. Terapie hormonem může u některých pacientů také zlepšit odpověď na antimyklonické léky.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Myoclonus je nekontrolovaná kontrakce svalstva v těle a může být zapojena jedna nebo více svalových skupin. Tam je také ostrý cinkání celého těla, někdy člověk trpí křeče nebo škytavku. Útoky mohou nastat při silných akcích nebo pokusech usnout. Tento syndrom není závažným onemocněním, ale v některých případech indikuje přítomnost závažného onemocnění nervového systému.

Klasifikace

Myoclonus je ve většině případů léčitelný, proto před předepsáním léčby musí lékař určit přesnou příčinu a popsat klinický obraz. V současné době vytvořil několik klasifikací.

Myoclonus je nekontrolovaná kontrakce svalstva v těle a může být zapojena jedna nebo více svalových skupin.

V závislosti na příčině syndromu se myoklonus dělí na:

• Fyziologické nebo benigní. Tento druh se vyskytuje zřídka, způsobený přirozenými příčinami. Průběh onemocnění chybí.
• Epileptika. Vyskytuje se na pozadí nemocí, které jsou doprovázeny křečemi. Symptomy tohoto typu jsou výrazné, což umožňuje diagnostikovat nemoc v raných stadiích. Pokud není léčena, pak v průběhu času syndrom postupuje, takže byste neměli odložit návštěvu na odborníka.
• Základní. To je genetická predispozice k syndromu. Onemocnění se přenáší z rodičů a první příznaky jsou již patrné v dětství. Onemocnění postupuje v pubertě.
• Symptomatický. Příčinou je ataxie měkkého patra.

Při zkoumání pacienta hraje důležitou roli dráždidlo, které způsobuje záchvaty, a podle toho se syndrom děje:

• reflex;
• kinetika;
• spontánní.

První typ je způsoben stimuly, jako je zvuk, světlo nebo dotek, a je to reakce těla. Kinetický syndrom je způsoben nedobrovolným pohybem. K útoku spontánní myoclonie dochází bez zjevného důvodu.

K útoku spontánní myoclonie dochází bez zjevného důvodu.

Při diagnostice syndromu hraje významnou roli umístění léze v CNS:

• kortikální;
• subkortikální;
• periferní;
• segmentální.

Velmi důležitá je také povaha kontrakce (rytmické, nerytmické) a postižení jedné nebo několika svalových skupin. Tato klasifikace zahrnuje následující odrůdy syndromu:

• generalizovaná - současná kontrakce dvou nebo více svalových skupin;
• obecně - prudký pokles určité svalové skupiny;
• lokální - rychlá kontrakce svalů obličeje se zhoršenou artikulací.

Příčiny syndromu

Benigní myoclonie nesou nebezpečí a jsou způsobeny přirozenými příčinami. Například, když se usíná, dochází k tomu, že trpí těžkým fyzickým nebo psycho-emocionálním stresem. Lidské tělo někdy reaguje na jasné světlo nebo drsný zvuk s dušností, palpitacemi a pocením. Tato forma onemocnění je vyděšená myoclonia. Projev škytavosti také signalizuje fyziologickou povahu syndromu.

Benigní myoclonie nenesou nebezpečí a jsou způsobeny přirozenými příčinami.

Zvláštní typ benigní myoklonie je školka, která se vyskytuje u novorozenců. Útoky jsou pozorovány ve snu, s aktivními hrami nebo krmením. Také myoklonus u kojenců se děje po strachu. Malé děti to cítí, když se situace změní, během bouřek, nočních můr nebo hlasů jiných lidí.

Patologický myoklonus je známkou vážného onemocnění. Dá se předpokládat, že útoky se stávají pravidelnými a vyskytují se samy bez vlivu vnějších podnětů.
Patologická myoclonie je nejčastěji způsobena:

• poranění lebky, míchy;
• intoxikace jiné povahy, včetně otravy těžkými kovy nebo jejich solemi;
• cévní poruchy v mozku;
• selhání jater a ledvin;
• mozkové nádory;
• mikroprocesy;
• onemocnění kesonů;
• hypoxie;
• hypoglykémie;

Hypoglykémie může vést k myoclonia

• elektrický šok nebo úpal;
• těžké onemocnění (epilepsie, různé typy encefalitidy, toxoplazmóza, skleróza, Creutzfeldt-Jakobův syndrom, Alzheimerovy syndromy);
• preeklampsie (u těhotných žen);
• užívání alkoholu a drog, kouření;
• užívání některých léků, včetně antipsychotik a antidepresiv;
• zatěžován dědičností.

Kortikální myoklonus - co to je? Jedná se o syndrom způsobený poškozením mozkové kůry. Tato forma syndromu je obtížně léčitelná. Ve většině případů lékaři nedávají uklidňující předpovědi.

Příznaky myoklonu

Hlavním znakem myoclonie je nedobrovolné škubání. Jsou rytmické nebo nemají rytmus, mohou pokrýt jednu nebo několik svalových skupin. Myoclonia syndrom se vyskytuje u dětí a dospělých.
Nepravidelné překvapení, které je spojeno s určitými podněty, by nemělo způsobit vzrušení, protože tyto příznaky nezpůsobují zhoršení stavu člověka.

Hlavním příznakem myoklonu je nedobrovolné škubání.

Pokud má pacient svalové křeče, které se stávají pravidelnými a způsobují pacientovi nepříjemnosti, je to důkaz přítomnosti onemocnění centrálního nervového systému. V tomto případě je nutné jít na neuropatologa. Patologické miklonie jsou nejvýraznější během fyzické námahy a po stresu, ale neobtěžují člověka ve snu.

Externě se syndrom projevuje náhodným záškubem různých svalových skupin, ostrým ohýbáním nohou nebo kostí, rytmickým třesem celého těla. Myoclonus se také může projevit v oblasti svalů jazyka a měkkého patra. V tomto případě se jedná o poruchy řeči.

Diagnostika

Úspěšná léčba není možná bez přesné diagnózy onemocnění a jeho příčiny. Myoclonus má některé příznaky podobné symptomům jiných nemocí, proto je velmi důležité odlišit je od ostatních onemocnění. Diagnózu provádí neurolog.
Zpočátku je pacient vyšetřen. Pacient by měl být co nejpřesnější, aby se dozvěděl o existujících příznacích. Odborník, který naslouchá stížnostem, může tuto diagnózu provést již v této fázi. Pacient by měl popsat povahu kontrakcí, jak často se vyskytují, jejich trvání, postihují jednu nebo více svalových skupin.

Dále musí lékař zjistit, zda tento syndrom od někoho v rodině potvrdil nebo vyloučil genetickou predispozici. Příčinou myoklonus může být stres nebo nadměrné cvičení, takže pokud tam byly nějaké, specialista by to měl říct. Také syndrom může být způsoben užíváním účinných léků. Pokud jste užívali antidepresiva nebo antipsychotika, informujte svého lékaře.

Jednou z diagnostických metod je MRI.

K potvrzení myoklonu lékař předepíše následující studie: t

• radiografie rentgenu lebky;
• CT scan;
• MRI;
• elektroencellografie;
• biochemické krevní testy.

Pouze po úplném vyšetření pacienta může lékař přesně diagnostikovat myoklonus a příčinu, která způsobila přítomnost syndromu. Na základě výsledků zkoušek se provede ošetření.

Léčba

Benigní nebo fyziologické myoclonie nevyžadují léčbu, protože to je přirozená reakce těla na strach. Pokud se z nějakého důvodu záchvaty stanou častějšími, může lékař doporučit sedativní léky (tinkturu valeriánu, Valocordin, mateřídouška a meduňku citronovou).

Patologický myoklonus je léčen antikonvulzivy, neuroleptiky, nootropikami a kortikosteroidy. Téměř ve všech těžkých případech jsou předepsána sedativa, která blokují vznik nových stresů, což může tento syndrom zhoršit.
Kromě léků, lékař dělá doporučení na denní rutiny a správné výživy. Pacient se musí vzdát špatných návyků. Pokud je syndrom pozorován u dětí, měli by jejich rodiče omezit sledování televize ve večerních hodinách.

Myoclonus

Myoclonus je náhlé, krátké, trhavé svalové záškuby, ke kterému dochází v důsledku aktivní svalové kontrakce (pozitivní myoklonus) nebo (vzácně) poklesu tónu posturálních svalů (negativní myoklonus).

Primární syndromní popis myoklonu by měl předcházet nozologické diagnóze. Ten má několik komplexních klinických charakteristik. Zejména klinická analýza myoklonu musí nutně brát v úvahu takové vlastnosti, jako je stupeň zobecnění a distribuční schéma (lokalizace), závažnost, synchronicita / asynchronie, rytmus / arytmie, permanentní / epizodická, závislost na provokativních podnětech, dynamika v cyklu probuzení spánku..

Podle výše uvedených charakteristik se mohou myoklonické syndromy u jednotlivých pacientů značně lišit. Myoclonus je tedy někdy omezen na postižení jediného svalu, ale častěji pokrývá několik svalových skupin a dokonce i mnoho svalových skupin až do úplného zobecnění. Myoklonické trhliny mohou být striktně synchronní v různých svalech nebo asynchronních, většinou jsou arytmické a mohou být doprovázeny nebo nespojeny pohybem ve kloubu. Jejich závažnost se může lišit od sotva znatelného snížení až po ostré obecné otřesy, které mohou vést k pádu pacienta. Myoclonie mohou být jednoduché nebo opakované, velmi perzistentní nebo fluktuující nebo přísně paroxyzmální (například epileptické myoclonie). Oscilační myoklonus je charakterizován náhlými („výbušnými“) pohyby trvajícími několik vteřin, obvykle způsobenými neočekávanými podněty nebo aktivními pohyby. Rozlišují se spontánní myoclonie (nebo myoclonie odpočinku) a reflexní, vyvolané smyslovými podněty různých modalit (vizuální, sluchové nebo somatosenzorické). Tam jsou myoclonias způsobený dobrovolnými pohyby (akce, úmyslná a posturální myoclonias). Konečně jsou známy myoclonie, které jsou závislé a nezávislé na cyklu bdělosti a spánku (mizí a nezmizí ve spánku, objevují se pouze během spánku).

Podle distribuce je izolován fokální, segmentální, multifokální a generalizovaný myoklonus (podobný syndromové klasifikaci dystonie).

Výše uvedené klinické charakteristiky myoklonu (nebo jinými slovy syndromová analýza) obvykle doplňují patofyziologickou a etiologickou klasifikaci.

Symptomatický myoklonus

Symptomatický (sekundární) myoklonus se vyvíjí v rámci různých neurologických onemocnění.

Nemoci akumulace jsou reprezentovány řadou nemocí, u kterých je charakteristický soubor syndromů odhalen ve formě epileptických záchvatů, demence, myoklonu a některých neurologických a jiných projevů. Mnoho z těchto nemocí začíná v dětství nebo dětství.

• Laforeova choroba je vzácné onemocnění zděděné autosomálně recesivním způsobem. Onemocnění je jeho debut v 6-19 letech. Charakterizované generalizovanými tonicko-klonickými epileptickými záchvaty, které jsou často kombinovány s částečnými okcipitálními paroxyzmami ve formě jednoduchých vizuálních halucinací, vzhledu skotu nebo složitějších zrakových poruch. Vizuální paroxyzmy jsou charakteristickým znakem Laforyho choroby, u 50% pacientů se vyskytují již v raných stadiích onemocnění. Brzy se vyvíjí těžký myoklonický syndrom, který často zakrývá ataxii spojování. Je popsána přechodná kortikální slepota. V terminálním stadiu se vyvíjí těžká demence, pacienti jsou upoutáni na lůžko. EEG - epileptická aktivita ve formě komplexů „spike-slow wave“ a „polyspike-slow wave“, zejména v týlních oblastech. V diagnóze s velkým významem je spojena s detekcí Taurus Lafory v biopsii kůže v předloktí (se světelnou mikroskopií). Smrtelný výsledek nastane po několika letech od nástupu onemocnění.
• GM₂-gangliosidóza (Tay-Sachsova choroba) je zděděna autosomálně recesivně a debutuje v 1. roce života s mentální retardací, neurologický stav odhaluje progresivní generalizovanou hypotenzi, slepotu, ztrátu všech dobrovolných pohybů. Hypotenze je nahrazena spasticitou a opistotonem, epileptickými generalizovanými a parciálními myoklonickými záchvaty, rozvíjejí se helolepsie. Při vyšetření oko fundu odhalí příznak „třešňového semene“. Pacienti umírají ve 2-3. Roce života.
• Ceroidní lipofuscinóza je charakterizována ukládáním lipopigmentů v CNS, hepatocytech, srdečním svalu, sítnici. Existuje několik typů ceroidních lipofuscinóz: infantilní, pozdní infantilní, časně juvenilní (nebo středně pokročilý), mladistvý, dospělý. Ve všech případech je centrálním projevem progresivní myoklonální epilepsie. Elektronová mikroskopie kůže a lymfocytů odhaluje charakteristické profily ve formě "otisků prstů".

• Sialidóza
  • Myoklonus s "třešňovou kostí" se týká sialidózy typu I. Základem onemocnění je nedostatek neuroaminidázy (typ dědičnosti - autosomálně recesivní). Onemocnění začíná mezi 8 a 15 lety. Hlavní symptomy jsou: zrakové postižení, myoclonie a generalizované epileptické záchvaty. Myoklonus je pozorován v klidu, zvyšuje se dobrovolnými pohyby a při dotyku. Senzorická stimulace vyvolává rozvoj masivní bilaterální myoklonie. Nejtypičtějším příznakem je myoklonus svalů obličeje: spontánní, nepravidelný, s převážnou lokalizací kolem úst. Myoklonus obličeje přetrvává během spánku. Charakterizovaný ataxií. V fundu - příznak "třešňové kosti", někdy - zakalení sklivce. Průtok je progresivní. Na EEG - komplexy “spike-pomalá vlna”, se shodovat s generalizovanými myoclonias.
  • Další vzácnou formou sialidózy je galaktosialidóza. Nedostatek galaktosidázy (zjištěný v lymfocytech a fibroblastech), který se projevuje přítomností mentální retardace, angiokeratomu, chondrodystrofie a krátkého vzrůstu, epileptických záchvatů a myoklonické hyperkinézy.
• Gaucherova choroba je známa ve třech formách: infantilní (typ I), juvenilní (typ II) a chronická (typ III). Je to typ III, který se někdy může projevit jako progresivní myoklonální epilepsie, stejně jako splenomegalie, snížená inteligence, cerebelární ataxie a pyramidální syndrom. Na EEG - epileptická aktivita ve formě komplexů "polyspayk-slow wave", v některých případech amplituda SSEP. Akumulace glukocerebroidů se nacházejí v bioptickém materiálu různých orgánů, lymfocytů a kostní dřeně.

Dědičná degenerativní onemocnění mozečku, mozkového kmene a míchy (spinocerebelární degenerace).

• Unferrich-Lundborgova choroba je nejznámější formou tzv. Progresivní myoklonální epilepsie. Podrobně byly studovány dvě populace pacientů s tímto onemocněním: ve Finsku (tato varianta myoklonu byla nedávno nazývána myoclonus Baltic) a skupina Marseilles (syndrom Ramsay Hunt, také nazývaný myoklonus Středomoří). Obě varianty mají podobný klinický obraz, věk nástupu onemocnění a typ dědičnosti (autosomálně recesivní). V asi 85% případů začíná onemocnění v 1. - 2. desetiletí života (6–15 let). Hlavní syndromy jsou myoklonické a epileptické. Epileptické záchvaty jsou častěji klonicko-tonické-klonické. Akce myoklonus postupně postupuje a stává se hlavním maladaptivním faktorem. Myoclonus se může přeměnit v záchvat. Mírná ataxie a pomalu progresivní pokles inteligence jsou také možné. Jiné neurologické symptomy nejsou charakteristické.
• Friedreichova ataxy se vedle jiných symptomů může projevit i v myoklonickém syndromu. Onemocnění začíná před dokončením puberty (průměrně 13 let), typické pro pomalu progresivní ataxii (citlivou, mozečkovou nebo smíšenou), pyramidální syndrom, dysbasii, dysartrii, nystagmus a somatické poruchy (kardiomyopatie, diabetes, deformace koster včetně Friedreichovy nohy).

Dědičná degenerativní onemocnění s primární lézí bazálních ganglií.

• Wilson-Konovalovova choroba se často vyvíjí v mladém věku na pozadí symptomů jaterní dysfunkce a projevuje polymorfní neurologické (různé typy třesu, chorea, dystonie, akinetiko-rigidní syndrom, myoklonus), mentální a somatické (hemoragický syndrom). Studium metabolismu mědi a bílkovin a detekce Kaiser-Fleischerova prstence nám umožňuje stanovit správnou diagnózu.
• Torzní dystonie je poměrně často kombinována s myoklonem (jako u třesu), ale tato kombinace je zvláště charakteristická pro symptomatickou myoklonickou dystonii (Wilson-Konovalovova choroba, post-encefalitický parkinsonismus, onemocnění akumulace lysozomů, retardovaná postoxická dystonie atd.) A dědičný syndrom dystonie-myoklonus.
• Gallervorden-Spatzova choroba je vzácné rodinné onemocnění, které začíná v dětství (do 10 let) a je charakterizováno progresivní dysbázií (deformací nohou a pomalu se zvyšující rigiditou končetin), dysartrií a demencí. U 50% pacientů je zjištěna jedna nebo jiná hyperkinéza (chorea, dystonie, myoklonus). V některých případech byla popsána spasticita, epileptické záchvaty, retinitis pigmentosa, atrofie zrakového nervu. Na CT nebo MRI - obrázek porážky bledé koule ve spojení s hromaděním železa ("oči tygra").
• Kortiko-bazální degenerace označuje onemocnění, při kterých je myoklonus považován za poměrně typický symptom. Progresivní akineticko-rigidní syndrom u pacienta v dospělém věku, doprovázený nedobrovolnými pohyby (myoklonus, dystonie, třes) a laterální kortikální dysfunkcí (apraxie končetin, syndrom cizí ruky, poruchy komplexních typů citlivosti) svědčí o podezření na kortiko-bazální degeneraci. Srdcem onemocnění je asymetrická fronto-parietální atrofie, která je někdy detekována na CT nebo MRI.

Některá onemocnění, která se projevují demencí, například Alzheimerovou chorobou a zejména Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, mohou být doprovázena myoklonem. V prvním případě se v klinickém obraze dostává do popředí nemaskulární demence a ve druhém případě demence a myoklonus se vyskytují na pozadí jiných progresivních neurologických syndromů (pyramidových, cerebelárních, epileptických atd.) A charakteristických změn v EEG (tri- a polyfázové aktivitě akutní formy). s amplitudou do 200 µV, vznikající s frekvencí 1,5-2 Hz).

Virová encefalitida, zejména encefalitida způsobená virem herpes simplex, subakutní sklerotizující encefalitidou, encefalitidou ekalefalitidy a arbovirové encefalitidy, je často doprovázena (spolu s dalšími neurologickými projevy) myoklonem, který je spíše charakteristickým prvkem jejich klinického obrazu.

Metabolická encefalopatie při onemocněních jater, slinivky, ledvin a plic, kromě poruch vědomí, často projevuje příznaky jako třes, myoklonus, epileptické záchvaty. Negativní myoklonus (asterixis) je vysoce charakteristický pro metabolickou encefalopatii (viz níže), v těchto případech je obvykle bilaterální a někdy se vyskytuje ve všech končetinách (a to iv dolní čelisti). Asterixis může mít kortikální i subkortikální původ.

Zvláštní skupina metabolických encefalopatií je tvořena některými mitochondriálními chorobami doprovázenými myoklonem, syndromy MERRF a MELAS.

• Myoklonální epilepsie s „roztrženými“ červenými vlákny (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) je dědičná v mitochondriálním typu. Věk nástupu onemocnění se pohybuje od 3 do 65 let. Nejtypičtějšími projevy jsou progresivní syndrom myoklonální epilepsie, který je spojen s cerebelární ataxií a demencí. Zbytek klinického obrazu se vyznačuje polymorfismem: neurosenzorická hluchota, myopatické symptomy, atrofie zrakového nervu, spasticita, periferní neuropatie, senzorické poruchy. Závažnost průtoku je také velmi variabilní. Na EEG jsou zaznamenány anomální hlavní aktivity (80%), „spike-slow wave“, „polyspike-slow wave“, difúzní pomalé vlny, fotosenzitivita. Identifikujte obří SSEP. Při CT nebo MRI jsou detekovány difuzní atrofie kortexu, změny v bílé hmotě různé závažnosti, kalcifikace bazálních ganglií a fokální kortikální foci s nízkou hustotou. Studie biopsie kosterních svalů odhalila charakteristický patomorfologický znak - „roztrhaná“ červená vlákna. Biochemická analýza ukazuje zvýšení hladin laktátu.
• Mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidózou a epizodami podobnými mozkové příhodě (syndrom MELAS) je způsobena ostrými mutacemi mitochondriální DNA. První příznaky onemocnění se objevují nejčastěji ve věku 6-10 let. Jedním z nejdůležitějších symptomů je fyzická nesnášenlivost (po ní se stav zdraví prudce zhoršuje, objevuje se svalová slabost a někdy i myalgie). Charakterizovaný migrénovými bolestmi hlavy s nevolností a zvracením. Dalším neobvyklým a charakteristickým příznakem jsou epizody podobné mozkové příhodě s bolestí hlavy, fokální neurologické symptomy (paréza a paralýza končetin a svalů inervovaných CN, stavy v komatu), jsou vyprovokovány horečkou, interkurentními infekcemi a jsou náchylné k recidivě. Jejich příčinou je akutní nedostatečnost energetických zdrojů v buňkách a v důsledku toho vysoká citlivost na potenciální toxické účinky („metabolické mrtvice“). Charakterizované epileptickými záchvaty (částečná a generalizovaná křečovitá), myoklonus, ataxie. S postupujícím onemocněním se vyvíjí demence. Obecně je obraz u jednotlivých pacientů velmi polymorfní a variabilní. Myopatický syndrom je také variabilní a obvykle mírný. Biochemické vyšetření krve odhalí laktátovou acidózu a morfologické vyšetření biopsie kosterního svalstva je příznakem "roztrhaných" červených vláken.

Toxická encefalopatie, která se projevuje, kromě jiných symptomů, myoklonus, se může vyvinout s otravou (bismutem, DDT) nebo použitím / předávkováním některými léky (antidepresivy, anestetiky, lithiem, antikonvulzivy, levodopou, inhibitory MAO, neuroleptiky).

Encefalopatie způsobené fyzikálními faktory se také mohou projevit jako typický myoklonický syndrom.

• Posthypoxická encefalopatie (Lants-Adamsův syndrom) je charakterizována záměrnými a akčními myocloniemi, někdy v kombinaci s dysartrií, třesem a ataxií. V těžkých případech je pacientka zbavena myoklonu pouze v poloze úplného uvolnění polohy prone, jakékoli pokusy o pohyb vedou k „explozi“ generalizovaných myokloni, která připravuje o možnost nezávislého pohybu a samoobsluhy. Lékem volby je klonazepam, a dobrý účinek tohoto léku je považován za jeden z potvrzení diagnózy.
• Myoclonus u těžkého traumatického poranění mozku může být jeho jediným důsledkem a kombinován s jinými neurologickými a psychopatologickými poruchami.

Fokální léze centrálního nervového systému (včetně dendato-olivar, způsobující myoklonus palatinu) různých etiologií (mrtvice, stereotaktická intervence, nádor) jsou vedle myoklonu doprovázeny výraznými souběžnými neurologickými symptomy a relevantní historií dat, což usnadňuje diagnostiku.

Spinální myoklonus je charakterizován lokální distribucí, stabilitou projevů, nezávislostí na exogenních a endogenních vlivech, vyvíjí se s různými lézemi míchy.

Patofyziologická klasifikace myoklonu

Patofyziologická klasifikace myoklonu ukazuje zdroj jeho vzniku v nervovém systému:

• kortikální (somatosenzorická kortex);
• subkortikální (mezi kortexem a míchou);
• stonek (retikulární);
• spinální;
• periferní (s poškozením páteří, plexusů a nervů).

Někteří autoři spojují subkortikální a kmenový myoklonus do jedné skupiny.

• Kortikální myoclonias předchází změny na EEG ve formě hrotů, spike-pomalých vlnových komplexů nebo pomalých vln. Latentní doba mezi výboji EEG a EMG odpovídá době excitace podél pyramidálního traktu. Kortikální myoklonus může být spontánní, provokovaný pohybem (kortikální účinek myoklonus) nebo vnějšími stimuly (myoklonus kortikálního reflexu). Může být ohnisková, multifokální nebo generalizovaná. Kortikální myoklonus je častěji distální a vyskytuje se ve flexoru; často kombinovaný s kozhevnikovskoy epilepsií, Jacksonian a sekundární-generalizoval tonic-klonické záchvaty. Je zaznamenáno patologické zvýšení amplitudy SSEP (až do vzniku obrovských SSEP). Navíc u kortikálního myoklonu jsou významně zvýšeny polysynaptické reflexy s dlouhým smyčkem.
• V subkortikálním myoklonu nejsou dočasné vazby mezi EEG a EMG sledovatelné. EEG výboje mohou následovat myoklonus nebo mohou chybět úplně. Subkortikální myoklonus může být generován thalamusem a projevuje se generalizovanými, často bilaterálními myocloniemi.
• Retikulární myoklonus je generován v mozkovém kmeni v důsledku zvýšené excitability kaudální části retikulární formace, hlavně obrovského buněčného jádra, odkud impulsy se šíří kaudálně (k spinálním motoneurons) a rostral (k kortexu). Retikulární myoklonus je často charakterizován generalizovaným axiálním záškubem, přičemž proximální svaly jsou zapojeny více než distální svaly. U některých pacientů může být fokální. Retikulární myoklonus může být spontánní, akční a reflexní. Na rozdíl od kortikálního, s retikulárním myoklonem, neexistuje žádná souvislost mezi změnami v EEG a EMG, stejně jako obřími SSEP. Polysynaptické reflexy jsou posíleny, ale ne kortikálně vyvolaná odpověď. Retikulární myoklonus se může podobat zlepšenému start-reflexu (primární hyperexpletion).
• Spinální myoklonus může nastat při srdečních záchvatech, zánětlivých a degenerativních onemocněních, nádorech, poranění míchy, anestezii páteře atd. V typických případech se jedná o fokální nebo segmentální, spontánní, rytmické, necitlivé na vnější podněty a na rozdíl od myokloni mozkového původu nezmizí během spánku. U spinálního myoklonu doprovází každou svalovou kontrakci EMG aktivita a koreluje s EEG.

Pokud se pokusí patofyziologická klasifikace navázat na konkrétní onemocnění, bude to vypadat takto.

• Kortikální myoklonus: nádory, angiomy, encefalitida, metabolická encefalopatie. Mezi degenerativní onemocnění patří tato skupina progresivní moklonus-epilepsie (syndrom MERRF, syndrom MELAS, lipidóza, Laforyho choroba, ceroidní lipofuscinóza, familiární kortikální myoklonický tremor, Unferriht-Lundborgova choroba s baltickým a středomořským myoklonálním onemocněním, myfýza u skupiny pacientů, anestetický myoklonický třes, Unferricht-Lundborgova choroba s baltickým a středomořským myoklonickým onemocněním, myelofalomický syndrom). atrofie pallido-Lewis), juvenilní myoklonická epilepsie, post-toxický myoklon Lance-Adams, Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Huntingtonova chorea, olivopontocerebelární peníze degenerace, kortiko-bazální degenerace. Kozhevnikovská epilepsie, kromě klíšťové encefalitidy, může být spojena s Rasmussenovou encefalitidou, cévní mozkovou příhodou, nádory a ve vzácných případech s roztroušenou sklerózou.
• Subkortikální myoklonus: Parkinsonova choroba, mnohočetná systémová atrofie, kortiko-bazální degenerace. Tato skupina zahrnuje cyklopathický myoklonus (idiopatický, mrtvice, nádory, roztroušená skleróza, traumatické poranění mozku, neurodegenerativní onemocnění).
• Spinální myoklonus: zánětlivá myelopatie, nádory, poranění, ischemická myelopatie atd.
• Periferní myoklonus: poškození periferních nervů, plexusů a kořenů.

Etiologická klasifikace myoklonu

Je třeba poznamenat, že patofyziologický mechanismus některých myoklonických syndromů je stále nedostatečně znám, proto by měla být pro lékaře považována za vhodnější etiologická klasifikace, která myoklonus dělí na 4 skupiny: fyziologické, esenciální, epileptické, symptomatické (sekundární).

• Fyziologický myoklonus.
  • Spánek myoclonium (usínání a probuzení).
  • Myoclonus strach.
  • Myoclonus způsobený intenzivní fyzickou námahou.
  • Škytavka (některé z jejích možností).
  • Benigní myoklonus kojenců při krmení.
• Základní myoklonus.
  • Dědičný syndrom myoklonus-dystonie (vícečetná Friedreichova para-myoklonová nebo myoklonická dystonie).
  • Noční myoklonus (periodické pohyby končetin, syndrom neklidných nohou).
• Epileptický myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsie.
  • Myoklonické absansy.
  • Infantilní křeče.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenilní myoklonická epilepsie Jansa.
  • Progresivní myoklonická epilepsie a některé další mladé epilepsie.
• Symptomatický myoklonus.
  • Onemocnění akumulace: Lafora Taurusova choroba, GM-gangliosidóza, (Tay-Sachsova choroba), ceroidní lipofuscinóza, sialidóza, Gaucherova choroba.
  • Dědičná degenerativní onemocnění mozečku, mozkového kmene a míchy (spinocerebelární degenerace): myoklonus Baltský (Unferricht-Lundborgova choroba), myoklonus středomořský (Ramsayův syndrom), Friedreichova ataxie, ataxie-teleangiektázie.
  • Degenerativní onemocnění s převažující lézí bazálních ganglií: Wilson-Konovalovova choroba, torzní dystonie, Hallervorden-Spatzova choroba, kortiko-bazální degenerace, progresivní supranukleární obrna, Huntingtonova chorea, atrofie více systémů atd.
  • Degenerativní demence: Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba.
  • Virová encefalitida (herpetická encefalitida, subakutní sklerotizující panencefalitida, Economo encefalitida, arbovirová encefalitida atd.).
  • Metabolické encefalopatie (včetně mitochondrií, stejně jako selhání jater nebo ledvin, dialyzační syndrom, hyponatrémie, hypoglykémie atd.).
  • Toxická encefalopatie (intoxikace vizmutem, antidepresiva, anestetika, lithium, antikonvulziva, levodopa, inhibitory MAO, neuroleptika).
  • Encefalopatie způsobené fyzikálními faktory (post-hypoxický Lanz-Adamsův syndrom, posttraumatický myoklonus, úpal, elektrický šok, dekomprese).
  • Fokální léze centrálního nervového systému (mrtvice, neurochirurgické operace, tumory, TBI).
  • Poškození míchy.
• Psychogenní myoklonus.

Fyziologický myoklonus

U zdravého člověka může za určitých okolností dojít k fyziologickému myoklonu. Tato skupina zahrnuje myoclonia spánku (spánek a probuzení); strach myoclonia; myoclonia způsobené intenzivní fyzickou námahou; škytavka (některé z jejích variant) a benigní myoclonie dětí při krmení.

• Někdy přirozené fyziologické chvění při usínání a probuzení u úzkostných jedinců může být příčinou strachu a neurotických zážitků, ale jsou snadno eliminovány racionální psychoterapií.
• Strach myoclonias může být nejen fyziologické, ale také patologické (startovací syndrom, viz níže).
• Intenzivní fyzická aktivita je schopna vyvolat jednotlivé přechodné myoklonické kontrakce benigního charakteru.
• Škytavka je častým jevem. Základem tohoto příznaku je myoklonická kontrakce bránice a dýchacích svalů. Myoclonus může být jak fyziologický (například po přejídání), tak patologický (pro onemocnění gastrointestinálního traktu nebo méně často hrudní orgány), včetně onemocnění nervového systému (stimulace nervu nervového systému, poškození mozkového kmene nebo poškození horní krční míchy). mozku). Škytavka může být způsobena toxickými účinky. Konečně to může být čistě psychogenní.

Základní myoklonus

Základní myoklonus je spíše vzácné dědičné onemocnění. Existují jak familiární (autozomálně dominantní dědičnost), tak sporadické formy. Onemocnění začíná v 1. nebo 2. desetiletí života a není doprovázeno jinými neurologickými a duševními poruchami, v EEG nejsou žádné změny. Klinické projevy zahrnují nepravidelné, arytmické a asynchronní záškuby a škubání s multifokální nebo generalizovanou distribucí myoklonia. Ty jsou umocněny dobrovolnými pohyby. SSEP se nezvyšuje ani během myoklonického pohybu, což naznačuje jeho subkortikální původ. Až donedávna bylo toto onemocnění nazýváno Friedreichovým mnohonásobným paramyoklonem. Protože to může způsobit dystonické symptomy (takzvaný dystonic myoclonus), a syndrom sám je citlivý na alkohol, mnohočetný paramyoclonus a myoklonická dystonie jsou nyní považovány za stejné onemocnění a jsou nazývány hereditární syndrom myoklonus-dystonie.

Další formou esenciálního myoklonu je noční myoklonus, známý jako „periodické pohyby končetin“ (termín navrhovaný v mezinárodní klasifikaci poruch spánku). Tato porucha není pravdivý myoclonus, ačkoli to je zahrnuto v moderních klasifikacích myoclonic syndromů. Onemocnění je charakterizováno epizodami opakujících se stereotypních pohybů v nohách ve formě prodloužení a ohnutí v kyčelních, kolenních a kotníkových kloubech, které se vyskytují během fází spánku na povrchu (I-II) a jsou často doprovázeny dyssomnickými poruchami. Pohyb není doprovázen změnami v EEG nebo probuzení. Periodické pohyby ve spánku mohou být kombinovány se syndromem neklidných nohou. Ten je charakterizován náhlým postupujícím a rychle rostoucím parestézií v nohách, obvykle vznikajícím před začátkem spánku a způsobující ohromnou potřebu pohybu nohou. Krátký pohyb nohy okamžitě eliminuje pocit nepohodlí. U obou syndromů jsou obvykle účinné levodopy a benzodiazepiny (obvykle klonazepam) a opiáty.

Epileptický myoklonus

V epileptickém myoklonu dominují v klinickém obraze myoklonické záchvaty, ale v počátečních stadiích nejsou žádné známky encefalopatie. Epileptický myoklonus se může projevit ve formě izolovaných epileptických myoklonických záškuhů během epilepsie parciální kontinuity (epilepsie Kozhevnikovo), fotosenzitivní epilepsie, idiopatického myoklonu „citlivého na stimuly“, myoklonických absancí. Do této skupiny patří dětská myoklonická epilepsie s rozsáhlejšími projevy: infantilní křeče, Lennox-Gastautův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie Janze, progresivní myoklonická epilepsie, časná myoklonická encefalopatie, benigní myoklonická epilepsie, kojenci

Kozhevnikovská epilepsie (epilepsie parciální kontinentální) byla původně popsána jako jedna z variant chronické formy encefalitidy způsobené klíšťatou jarní-letní encefalitidou, projevuje se konstantními fokálními nízko-amplitudovými rytmickými klonickými svalovými kontrakcemi (kortikální myoklonus) zahrnující jednu část těla. Častěji se jedná o svaly obličeje a distálních končetin. Zášklby jsou konstantní, obvykle trvají mnoho dní a dokonce i let, někdy pozorují sekundární generalizaci do tonicko-klonického záchvatu. Podobný syndrom, ale s progresivním průběhem, byl popsán s více difuzní hemisférickou lézí (Rasmussenova chronická encefalitida), jeho nozologická nezávislost zůstává kontroverzní. Syndrom epilepsie Kozhevnikovskaya je také popsán u takových onemocnění, jako je absces, granuloma, mrtvice, subdurální hematom, nádor, poranění mozku, mozku, ne-ketotický hyperglykemický stav (zejména v přítomnosti hyponatrémie), jaterní encefalopatie, roztroušená skleróza, syndrom, syndrom syndromu, jaterní encefalopatie, roztroušená skleróza, syndrom syndromu, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromů, syndromu, syndromu syndromu Iatrogenní formy jsou také popsány (penicilin a další).

Myoklonické absansy. Průměrný věk nástupu epilepsie s myoklonickými absencemi (Tassinariho syndrom) je 7 let (od 2 do 12,5 roku). Náhlý nástup abscesu je doprovázen bilaterálními rytmickými myoklonickými flinches, které jsou pozorovány ve svalech ramenního pletence, paží a nohou a v menším rozsahu jsou zapojeny svaly obličeje. Pohyb může zvýšit intenzitu a získat tonický charakter. Krátké trhliny a tonické kontrakce mohou být symetrické nebo dominovat na jedné straně, což způsobuje otočení hlavy a těla. Během útoku jsou také možné zástavy dýchání a nedobrovolné močení. Ztráta vědomí během abscesu může být úplná nebo částečná. Každá epizoda myoklonických absans může trvat od 10 do 60 sekund. Křeče se mohou vyskytovat mnohokrát denně, jsou častější ráno (během 1-3 hodin po probuzení). Ve vzácných případech jsou pozorovány epizody stavu myoklonických absencí. Ve většině případů jsou abscesy kombinovány s generalizovanými křečovitými záchvaty, které jsou obvykle charakterizovány nízkou frekvencí (přibližně 1 krát za měsíc nebo méně). Často je pozorován pokles inteligence. Antikonvulzivní rezistence je poměrně typická. Etiologie není známa, někdy je zaznamenána genetická predispozice.

Infantilní křeče (West syndrom) jsou označovány jako epilepsie závislá na věku. První projevy onemocnění se objevují za 4-6 měsíců. Syndrom je charakterizován typickými záchvaty, mentální retardací a rytmem hypsy na EEG (nepravidelná aktivita vysokonapěťových pomalých vln), která tvořila základ západní triády. Infantilní křeče jsou obvykle charakterizovány symetrickými, bilaterálními, náhlými a krátkými kontrakcemi typických svalových skupin (flexor, extensor a smíšené křeče). Často pozorované flexorové křeče, které se projevují krátkým lukem (pokud jsou zapojeny břišní svaly), zatímco ruce činí pohyb obsazení nebo olova. Útoky trupu trupu a přinesení rukou připomínají východní pozdrav a dostali jméno "Salaam útoky." Frekvence útoků se velmi liší (v závažných případech se vyskytují několik setkrát denně). Většina útoků je seskupena do shluků, často se objevují ráno po probuzení nebo při usínání. Během útoku jsou někdy pozorovány odchylky očí a nystagmoidní pohyby. Infantilní křeče mohou být sekundární (symptomatické), idiopatické a kryptogenní. Sekundární formy jsou popsány pro perinatální léze, infekce, mozkové malformace, tuberózní sklerózu, poranění, vrozené metabolické poruchy, degenerativní onemocnění. Infantilní křeče by měly být diferencovány od benigních neepileptických infantilních křečí (benigní myoklonus kojenců), který není doprovázen epileptickými výboji na EEG a v následujících letech prochází nezávisle (do 3 let) nezávisle. V budoucnu se 55-60% dětí s kojeneckými křečemi může setkat s jinými typy záchvatů (Lennox-Gastautův syndrom).

Syndrom Lennox-Gasto je charakterizován typickými změnami EEG [výboje s pomalými vlnami s nižší frekvencí (2 Hz) než u typických absans (3 Hz)], mentální retardací a speciálními typy záchvatů, včetně myoklonických záhybů, atypických abscesů a astmatické záchvaty (záchvaty epileptického poklesu, akinetické záchvaty).

Syndrom obvykle začíná náhlými kapkami, častými záchvaty, výskytem epileptických stavů, zhoršením intelektuálních funkcí a poruchami osobnosti a chronickou psychózou. Přibližně 70% dětí s tímto syndromem má tonické záchvaty. Jsou krátké, trvají několik vteřin a projevují se pohyby ohybu hlavy a trupu nebo pohyby extenzoru, jakož i odchylky očí nebo pádu pacienta. Záchvaty mohou být asymetrické nebo většinou jednostranné. Někdy automatické chování následuje tonické fáze. Většina tonických záchvatů se vyvíjí ve spánku.

Atypické absence jsou pozorovány u přibližně jedné třetiny pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem. Jsou delší než typické absans a jsou doprovázeny řadou motorických jevů (kývání, myoklonus v obličeji, posturální jevy atd.). Kromě atonických a tonických záchvatů, typických myoklonických a myoklonických atonických záchvatů, které také vedou k pádu pacienta (epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty). Možné jsou i jiné typy záchvatů (generalizované tonicko-klonické, klonické, parciální záchvaty jsou méně časté). Vědomí obvykle zůstává jasné. Etiologicky je 70% případů Lennox-Gastautova syndromu spojeno s perinatálními lézemi.

Juvenilní myoklonická epilepsie Janze („impulsivní petit mal“) začíná ve druhé dekádě života (nejčastěji v 12-24 letech) a je charakterizována myoklonickými záchvaty, někdy spojenými s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty a / nebo absans. Dominují myoklonické záchvaty charakterizované náhlými krátkými bilaterálně symetrickými a synchronními svalovými kontrakcemi. Pohyb zachycuje hlavně ramena a paže, méně svalů trupu a nohou. Útoky jsou jednoduché nebo seskupené do klastrů. Pacient může padnout na kolena. Během myoklonických záchvatů zůstává mysl neporušená, i když se objevují v sérii nebo v obraze myoklonického epileptického stavu.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty se ve většině případů objevují po (v průměru po 3 letech) nástupu myoklonických záchvatů. V typických případech začíná záchvat myoklonickými záškuby, což zvyšuje intenzitu na generalizovaný myoklonus, který se stává generalizovaným tonicko-klonickým záchvatem. Tento typický obraz se nazývá „myoklonický grand mal,“ (impulzivní grand mal, „klonicko-tonicko-klonický záchvat“). Útoky se objevují téměř výhradně po ranním probuzení.

Absence jsou obvykle pozorovány v atypické variantě a vyskytují se u 15-30% pacientů v průměrném věku 11,5 let. Intelekt obvykle netrpí.

Závažná myoklonická epilepsie u dětí začíná v prvním roce života. Za prvé, existují generalizované nebo unilaterální klonické záchvaty bez prodromálních symptomů. Myoklonické záškuby a parciální záchvaty se obvykle objevují později. Myoklonické záchvaty se často objevují v jedné ruce nebo v hlavě a pak se transformují na generalizované; obvykle se vyskytují několikrát denně. Mohou se objevit i atypické absenční a složité dílčí útoky s atopickými nebo protichůdnými jevy nebo automatismy. Charakterizován zpožděním psychomotorického vývoje a vznikem progresivního neurologického deficitu ve formě ataxie a pyramidálního syndromu. U 15–25% pacientů vykazuje dědičnou zátěž epilepsie. MRI neodhaluje specifické abnormality.

Časná myoklonická encefalopatie začíná v 1. měsíci života. Časný nástup parciálních myoklonických epileptických trhlin je charakteristický tím, že jsou spojeny jednoduchými parciálními záchvaty (odchylka oka, apnoe atd.), Pak masivnější nebo generalizovaný myoklonus, tonické křeče (vyskytují se později) a další typy záchvatů. Typická hypotonie svalů těla, bilaterální pyramidální příznaky, případně zahrnující periferní nervy. Psychomotorický vývoj je narušen. Dítě buď zemře v prvních dvou letech života, nebo spadne do trvalého vegetativního stavu. Etiologie není známa.

Benigní myoklonická epilepsie u kojenců obvykle začíná myoklonickým otřesem u normálně jinak jinak věku dítěte mezi 4 měsíci a 3 roky. Chlapci jsou nemocnější častěji. Myoklonní trhnutí mohou být jemní, ale časem se projeví. Postupně se záchvaty generalizují, včetně trupu a končetin, což vede k přikývnutí pohybů hlavy a zvedání paží do stran, stejně jako infekce dolních končetin. Lze pozorovat odchylku očí vzhůru, snad i náhlý pád pacienta. Myoklonické záchvaty jsou krátké (1-3 s), mohou se vyskytnout několikrát denně. Vědomí obvykle zůstává nedotčeno. Neexistují žádné jiné typy záchvatů.

Jiné myoklonické syndromy

Na konci popisu myoklonu je vhodné zmínit několik velmi zvláštních syndromů, které jsou v domácí literatuře vzácně zmíněny.

Jedním z projevů myorhytmie je myoklonus palatinu (myoklonus měkkého patra, cyklický myoklonus, nystagmus měkkého patra, třes měkkých patra). To může být pozorováno v izolaci ve formě rytmické (2-3 v c) kontrakce měkkého patra nebo v kombinaci s podobnými rytmickými myoclonias, téměř nerozeznatelný od třesu, v jazyku, mandibulu, hrtanu, bránici a distálních rukou (klasická myorhythmia). Myorrhythmia - rytmický myoklonus, který se liší od tremoru (parkinsonik) hlavně jeho nízkou frekvencí (1-3 Hz) a charakteristickou distribucí. Někdy se spolu s cyklickým myoklonem pozoruje vertikální oční myoklonus („swing“), tento syndrom se nazývá myoklonus očního palatinu. Myorhythmia zmizí během spánku (někdy jsou patrné patologické pohyby ve spánku). Myorhytmie bez myoklonu palatinu je vzácná. Izolovaný myoklonus měkkého patra může být buď idiopatický nebo symptomatický (nádory v mozečku a většina mozečkového rohu, mrtvice, encefalomyelitida, trauma). Idiopatický myoklonus často vymizí během spánku, anestézie a v kómě. Symptomatický myoklonus měkkého patra je za těchto podmínek stabilnější. Nejběžnější příčiny generalizované myorhytmie jsou vaskulární léze mozkového kmene a cerebelární degenerace spojené s alkoholismem nebo s malabsorpčním syndromem.

Opsoclonus (syndrom „tančících očí“) je myoklonická hyperkinéza očních svalů, která se projevuje rychlými trhavými, chaotickými, převážně horizontálními pohyby oční bulvy. Může se jednat o náhodnou změnu horizontálních, vertikálních, diagonálních, kruhových a kyvadlových pohybů různých frekvencí a amplitud. Podle některých pozorování, opsoclonus zůstane ve snu, zesílení na probuzení, to je často mylné pro nystagmus, který se liší od opsoclonus přítomností 2 fází: pomalý a rychlý. Opsoclonus indikuje organické poškození spojení mozeček-kmen a je často doprovázen generalizovanými myocloniemi, ataxií, úmyslným třesem, hypotenzí atd. Hlavními etiologickými faktory jsou virová encefalitida, roztroušená skleróza, mozkové kmeny a mozkové mozkové nádory, paraneoplastické syndromy (zejména u dětí), trauma, metabolická a toxická encefalopatie (léky, toxiny, neetotická hyperglykémie).

Negativní myoklonus („třesoucí se“ třes, asterixis) se externě podobá třesu. Není však založen na aktivních svalových kontrakcích, ale naopak periodických poklesech tónu posturálních svalů s bioelektrickým „tichem“ v těchto okamžicích. Asterixis je extrémně charakteristický pro metabolickou encefalopatii při onemocněních jater, ledvin, plic atd. V takových případech je obvykle bilaterální. Vzácně může být asterexie příznakem lokálního poškození mozku (krvácení do thalamu, parietálního laloku atd.), Které se v takových případech projevuje na jedné straně. Asterixis je nejsnadněji rozpoznán, když jsou ruce taženy dopředu.

Start-syndrom spojuje skupinu nemocí charakterizovaných zvýšenou start-up reakcí (překvapením) v reakci na neočekávané vnější podněty (často sluchové a hmatové).

Psychogenní myoklonus

Psychogenní myoklonus je charakterizován akutním nástupem, variabilitou frekvence, amplitudou a distribucí myokloni. Existují také jiné nesrovnalosti s typickým organickým myoklonem (například absence pádů a poranění, navzdory výrazné nestabilitě a vibracím těla atd.), Spontánní remise, snížení hyperkinézy během distrakce, amplifikace a redukce hyperkinézy pod vlivem doporučení, psychoterapie nebo v reakci na placebo, přítomnost jiných psychogenních motorických, duševních poruch.