Erb-Rota svalová dystrofie

Progresivní svalová dystrofie Erb-Roth je jednou z dědičných forem poškození svalů.

Nástup onemocnění je obvykle ve věku 10–20 let (do 40 let je možný); Dokončení imobilizace trvá asi 10-15 let. Přenos znaku - recesivním typem, spojený s podlahou.

Informace pro lékaře. Erb-Rota svalová dystrofie je kódována pomocí ICD 10 pod kódem G71.0. Diagnóza zároveň nutně indikuje stadium nemoci (1 - mírné poruchy pohybu, 2 - obtíže vznikají při chůzi, při lehké fyzické práci, 3 - ochrnutí, kontraktura atd.). Následně je indikována závažnost asociovaných projevů (pokles inteligence, komplikace srdce), rychlost progrese (rychlá, střední nebo pomalá). Se ztrátou schopnosti pohybovat se je tato skutečnost nutně indikována.

Důvody

Jediný bod rhenia na výskyt svalové atrofie neexistuje. Převládá dědičná teorie. Přesné biochemické mechanismy patogeneze nejsou zcela popsány.

Příznaky

Symptomy onemocnění nejsou zpočátku specifické a zahrnují celkovou slabost, slabost svalů zad. Postupně nemoc postupuje. Pacient přestává držet záda v normální poloze, vyvíjí se hyperlordóza - ohyb zad se prodlužuje.

Chůze se mění poměrně brzy. To se stane podobným “kachně” - válet se přes nohy kvůli slabosti svalů stehna a pánevního pásku. Hypotrofie svalů horního ramene se rychle rozvíjí. Postupně se rozvíjí i obecná hypotrofie a pak svalová atrofie. Někdy má pseudohypertrofii nohou - nahrazení svalové hmoty tukem a pojivovou tkání.

V průběhu času pacient přestává provádět mnoho aktivních pohybů. Rising je podstatně obtížnější, pacienti musí vstávat na všech čtyřech, pomáhat s rukama při vstávání. Tvář pacienta se stává čpavkem, oční víčka se neuzavírají úplně, ale rty se naopak vypínají anteriorně a často zahušťují (rty tapiru). Mimikry takového pacienta se někdy nazývají obličejem myopata.

Diagnostika

Diagnóza onemocnění je obvykle stanovena poměrně přesně. Při stanovení diagnózy Erb-Rothovy dystrofie je pozornost věnována věku při nástupu onemocnění, dědičnosti a rychlosti progrese procesu. Při neurologickém vyšetření bylo zjištěno snížení reflexů až do ztráty, snížení svalového tonusu, přítomnosti kloubních kontraktur (v důsledku nerovnoměrného procesu svalové atrofie).

Na rozdíl od bludů se nestane fascikulární svalové záškuby. Při registraci bio-proudů svalů se amplituda snižuje, ale ne frekvence výbojů. ENMG je určeno zkrácením trvání akčních potenciálů, polyfázového záznamu.

Biochemicky často byly zjištěny změny v aktivitě kreatininázy, AST a dalších enzymů. Někdy je detekována změna ve složení elektrolytů v krvi.

Při provádění histologického vyšetření svalů si autoři berou v úvahu diagnózu. Změna tvaru a velikosti svalových vláken, vnímání jejich zbarvení histologickými barvivy, regenerace svalů, zvýšení objemu svalových jader. Mezi svalovými vlákny je určen tuk, pojivová tkáň. Současně nedochází k distribuci svazků vláken charakteristických pro neurogenní myopatie.

Léčba

Patogenetická léčba není vyvinuta. Léčba je symptomatická a jejím cílem je snížit rychlost progrese. Aktivně používejte vitamíny B, vitamin E, ATP, aloe extrakt intramuskulárně, ATP. Před časem byl použit anabolický hormon reabolil, ale často bylo pozorováno zvýšené svalové zhroucení. Také používá drogy, jako je kyselina thioktová, Riboxin, Actovegin.

Důležitá úloha je dána metodám, které nejsou vystaveny drogám. Masáž pro pacienty s dystrofií Erba-Rota by měla být prováděna jednoduchým tempem, zaměřeným na boj proti svalovým křečím, posilování svalů. Důležitou roli hraje také cvičební terapie. Cvičení pro nemoc by mělo být mírné, ale pravidelné, ideálně denně. Všechny svalové skupiny jsou trénovány.

Stálost preventivních opatření umožňuje dlouhodobě zachovat schopnost pacientů samoobslužně. Ve své praxi si vzpomínám na pacienta, který si na počátku onemocnění ve věku 25 až 60 let zachoval schopnost samostatného pohybu, samoobsluhy, i když s omezením.

Předpověď

Prognóza pro všechny svalové dystrofie je obvykle nepříznivá. Onemocnění postupuje postupně, pokrývající všechny svalové skupiny. Dříve nebo později je pacient imobilizován. Přestože nemoc sama o sobě prakticky nevede ke smrti pacienta. Smrt je způsobena proleženinami, infekcemi plic, močovými cestami atd.

Jaký druh onemocnění je Erbova myopatie?

Obsah:

Erba-Rothova juvenilní myopatie je genetické onemocnění, které mohou trpět děti docela zdravých rodičů. Zpravidla se nemoc začíná projevovat pouze v období dospívání nebo dospívání a téměř všechny diagnózy jsou ve věku 14 - 18 let. Druhé jméno této choroby je svalové triky.

Tato patologie byla poprvé popsána v roce 1884 a byla vyrobena německým renomovaným neurochirurgem Wilhelmem Heinrichem Erbem. Proto se nejčastěji nazývá Erbaova myopatie.

Důvody

Erba-Rothova myopatie je primární onemocnění, které se vyskytuje samostatně a nejčastěji je dědičné nebo genetické. To znamená, že hlavní příčinou všech problémů je selhání, ke kterému dochází v genech. A pokud tato nemoc není dědičná, pak hlavním důvodem je genetika.

Nejčastější příčinou onemocnění jsou abnormality v procesu těhotenství plodu, stejně jako špatné návyky matky - kouření, závislost na drogách, konzumace alkoholu, zejména v raných fázích vývoje plodu.

Za „lámavé“ geny mohou být také faktory, jako je práce v nebezpečných odvětvích, život v prostředí, které je nepříznivé pro životní prostředí, práce během těhotenství s chemickými látkami a mnohem více. To vše může ovlivnit chromozomy. Je také prokázáno, že k juvenilní myopatii obvykle dochází, když se těhotenství vyskytne u matky po 40 letech.

Příznaky

Hlavním příznakem Erb-Rothovy choroby je svalová slabost. Tato slabost je trvalá, ale bolest se nezažila. I po dlouhém odpočinku neprojde slabost. I když na samém počátku nemoci lze pozorovat drobná zlepšení po noci spánku, ale rychle přecházejí a slabost se opět vrací.

Především jsou postiženy svaly pánevního pletence a stehen a postupem času se nemoc šíří do ramenního pletence a svalů těla. Jejich pseudo-hypertrofie, to znamená zvýšení objemu v důsledku náhrady svalové tkáně tukem nebo pojivem, je však velmi, velmi vzácná.

S dalším rozvojem onemocnění dochází k řídnutí nebo dokonce atrofii svalů trupu a končetin. Stávají se neaktivními a velmi tenkými. S tímto typem nemoci trpí téměř všechny svaly člověka, ale jak patologie postupuje velmi pomalu, pacient si může udržet schopnost chodit až 40 let a někdy i déle.

Dalším příznakem onemocnění je snížení svalového tonusu. Zároveň se svaly stanou letargické a objeví se jejich ochablost. Vzhledem k tomu, že se projevuje slabost svalového korzetu lidského těla, začínají problémy s páteří. U pacientů s myopatií se téměř vždy vyskytuje zakřivení, vyskytuje se skolióza, lordóza, kyfóza a jiné patologické patologie. Současně není možné vyléčit skoliózu nebo kyfózu v tomto případě a tyto defekty se začnou postupně vyvíjet. A pokud jsou na samém počátku zakřivení páteře sotva patrné, ve věku 40 let mohou být viděny pouhým okem.

Komplikace

Erb-Rothova juvenilní myopatie má své specifické komplikace, z nichž nejčastěji člověk umírá. Mezi nimi jsou nejčastější:

1. Respirační selhání.
2. Úplná ztráta schopnosti pohybovat se nezávisle.
3. Kongestivní pneumonie.
4. Meziobratlová kýla.
5. Zakřivení páteře.
6. Paréza
7. Paralýza.

Je nemožné předcházet všem těmto komplikacím, ale mohou být zpožděny, pokud budete postupovat podle všech doporučení svého lékaře.

Léčba

Dosud neexistuje lék na Erbovu juvenilní myopatii. Lékaři doporučují pacientovi, aby se zapojil do fyzické terapie, aby navštívil bazén, častěji na čerstvém vzduchu a snažil se udržet aktivní životní styl. Ujistěte se, že každé 2 nebo 3 měsíce budete muset podstoupit masáž, ale všechny předepsané léčby je nejlepší vzít v nemocnici.

Pokud jde o drogy, v léčbě se obvykle používají takové prostředky jako:

1. Cerebrolysin.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Vitamin E.
5. Oxid draselný
6. Prozerin.
7. Nootropil.
8. Cocarboxylase
9. Vitamin B12
10. Cavinton

Tyto léky předepisuje pouze ošetřující lékař a pouze v přísně individuálních dávkách.

Mimochodem, můžete se také zajímat o následující materiály ZDARMA:

• Volné knihy: "TOP 7 škodlivých cvičení pro ranní cvičení, kterým byste se měli vyhnout" | "6 pravidel efektivního a bezpečného protahování"
• Obnova kloubů kolenních a kyčelních kloubů v případě artrózy - free video z webináře, které provedl lékař cvičení a sportovní medicíny - Alexander Bonin
• Zdarma lekce v léčbě bolesti zad od certifikovaného lékaře pro fyzioterapii. Tento lékař vyvinul unikátní regenerační systém pro všechny části páteře a již pomohl více než 2000 klientům s různými problémy s krkem a zády!
• Chcete se naučit, jak léčit ischiatický nerv? Pak pozorně sledujte video na tomto odkazu.
• 10 základních nutričních složek pro zdravou páteř - v této zprávě se dozvíte, co by měla být vaše každodenní strava tak, že vy a vaše páteře jsou vždy ve zdravém těle a duchu. Velmi užitečné informace!
• Máte osteochondrózu? Dále doporučujeme studovat účinné metody léčby bederní, krční a hrudní osteochondrózy bez léků.

Erba-Rothova myopatie: příznaky, diagnostika, léčba

Erba-Rothova myopatie (běžný vědecký název onemocnění je Erb-Rothova končetina a myodystrofie pasu) patří do skupiny dědičných neuromuskulárních onemocnění. Co to znamená? Tato skupina onemocnění je charakterizována geneticky determinovanou lézí nervových vláken, kosterně pruhovaných svalů nebo předních rohů v míše.

Termín „svalová dystrofie nebo svalová dystrofie“ se používá k označení velkého počtu onemocnění s různou klinickou prezentací, ale jsou založeny na primární lézi struktury svalových vláken a nikoli na motorických neuronech. Miodistrofie se liší v symptomatických projevech, načasování nástupu onemocnění, rychlosti progrese symptomů, genetické povaze a typu dědičnosti.

Erbo-Rotaova myodystrofie je charakterizována autosomálně recesivním způsobem dědičnosti, takže se nemoc projevuje u dětí, jejichž rodiče jsou nositeli mutace. V současné době bylo identifikováno 15 genů, jejichž mutace vedou k rozvoji této patologie. Anomálie genu vede k narušení syntézy proteinů, které jsou zahrnuty ve struktuře svalových buněk (myocytů), což způsobuje smrt myocytů.

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1885 německým neurologem V. Erbem. Současně V. Roth studoval patologii v Rusku.

Známky Erba-Rota myopatie

Ženy a muži onemocní stejnou frekvencí. V populaci dochází k myodystrofii s frekvencí 1-3 případů na 100 tisíc obyvatel.

Debut onemocnění spadá do druhé nebo třetí dekády života, ale může to být i v dětství. Poškození svalů začíná pánevním nebo ramenním pletencem. Mezi první příznaky onemocnění patří změna chůze v důsledku rozvoje slabosti nohou (stehen). Chůze člověka připomíná kachní chůze, brouzdání. Obtíže vznikají při stoupání po schodech, vstávání ze židle nebo postele.

Porážka ramenního pletence se projevuje projevem slabosti v rukou. Osoba s Erb-Rothovou myodystrofií se stává obtížnou zvednout ruce nad hlavu a v těžkých případech je to nemožné. Slabost v rukou neumožňuje pacientovi rozčesávat si vlasy, otáčet žárovku nad hlavou, zvedat věci do určité výšky. Jak choroba postupuje, samo-krmení a domácí práce přináší osobě značné potíže, včetně zbavení se možnosti dělat to. Svalová hypotrofie se postupně vyvíjí, což se projevuje zpožděním lopatek zezadu nebo („křídlovými lopatkami“) vyčníváním břicha dopředu, poklesem objemu pasu („vosí pas“). V pokročilém stádiu onemocnění jsou zapojeny svaly přední stěny břicha a zad, zakřivení páteře (bederní hyperlordóza). Hluboké postižení, které se projevuje úplnou nehybností člověka, nastává 15–20 let po debutu této nemoci. Snížení kontraktilní schopnosti dýchacích svalů vede k rozvoji časté pneumonie, respiračního selhání. Postupem času se vyvíjí srdeční selhání.

Nepatří sem mimické svaly v patologickém procesu. Inteligence zůstává nedotčena.

Diagnóza onemocnění

Pro stanovení diagnózy se používá komplexní vyšetření pacienta, které zahrnuje neurologické vyšetření, elektroneuromyografii (ENMG) a odebrání materiálu ze svalové tkáně. Povinný genetický výzkum.

Neurologické vyšetření odhalí snížení nebo úplnou ztrátu reflexů z rukou a nohou, svalovou hypotrofii při zachování citlivé oblasti a snížení svalové síly. Pomocí ENMG jsou detekovány primární změny v kosterních svalech při zachování vedení impulzů podél nervových vláken. Histologické vyšetření biopsie odhaluje degenerativní změny ve svalech.

Léčba Erb-Roth Myodystrofhy

Specifická léčba není vyvinuta. Pro udržení lidských motorických schopností použijte prostředky symptomatické terapie.

Používají se vitaminy skupiny B (neurobion, vitagamma), kyselina thioktová (oktolipen), ATP, aktovegin.

Vyžaduje cvičení fyzikální terapie a masáže.

Prognóza nemoci

Rychlost progrese myopatie Erb-Roth u různých lidí se může značně lišit. Zpravidla dochází k úmrtí z respiračních (městnavé pneumonie) nebo srdečních komplikací (srdeční selhání, poruchy rytmu, kardiomyopatie). S lehkou Erb-Rothovou myopatií si člověk může udržet schopnost pohybu a sebeobsluhy po mnoho let.

S preventivním účelem aplikujte genetické poradenství budoucích rodičů, s výjimkou úzce příbuzných manželství.

Erba myopatie: příčiny, příznaky, léčba

Erba myopatie se vyskytuje u dětí a mládeže, způsobených genovými mutacemi. U vyvíjejícího se plodu mohou takové onemocnění vyvolat různé faktory.

Na toto onemocnění jsou náchylní potomci zdravých občanů a batolat z nefunkčních rodin. Patologie je diagnostikována u dětí od 14 do 18 let, ale může se objevit v raném věku asi 3 let. Pouze chlapci vykazují Erbovu myopatii.

Klasifikace myopatie

Vzhledem k tomu, které svaly jsou náchylné k poškození, je klasifikace onemocnění transformována. Myopatie Duchenne je považována za nejběžnější odrůdu a vyznačuje se nejvyšším stupněm složitosti. Tato patologie je ve většině případů dědičná, rychle se rozvíjí. Problém s prací dystrofinu, regulující sílu membrány, je hlavní příčinou výskytu onemocnění.

Často se tato patologie vyskytuje pouze u mužů. Dívky ve většině příkladů působí jako nosiče. Taková myopatie se vyvíjí od věku tří let, vyznačuje se odlišnými symptomy, které je indikováno onemocněním.

Pokud je v takovém mladém věku dítě stále schopno vykonávat určité pohyby, pak se do 12 let již nemůže pohybovat. Lýtkové svaly nohou jsou nejcitlivější, při kterých se zhušťují. Skolióza a další možné poškození.

S Beckerovou myopatií dochází k srdečnímu selhání. To zhoršuje celkovou situaci. Transformace může být sledována v primárních stadiích v případě poškození myokardu. To vše lze určit po provedení EKG nebo echokardiografie. Pokud zanedbáme léčbu této patologie, může se vyvinout svalová slabost a problémy s dýcháním. Tyto příznaky mohou být fatální.

Pro Beckerovu myopatii existují 2 diagnostické metody:

• Genetická diagnostika.
• Analýza dystrofinu ve svalové tkáni.

Druhá možnost je často využívána v případě podezření na nemoc, takže diagnózu lze potvrdit nebo vyvrátit.

Hlavní terapeutická technika je zaměřena na prevenci patologie. Cvičení terapie může přispět ke snížení svalových transformací pomocí zařízení, která usnadňují pohyb. Chirurgickými zákroky se uchylovaly v obtížných situacích. Myopatie zároveň ohrožuje život lidí.

Hlavní příčinou onemocnění je genetická transformace, která se vyvíjí v procesu nitroděložního vývoje. Erbova myopatie může být dědičná. Nejvýraznějším příznakem je slabost a svalová tkáň. Je pozorována atrofie a ukončení jejich možného vývoje.

Proto po určité době vysychají, schopnost pohybu volně zmizí. Pacienti zároveň nezažívají bolestivé symptomy, je přítomna pouze slabost. Nezmizí ani po dlouhém spánku, po nějakém čase se začíná zhoršovat.

Příčiny onemocnění a možnost komplikací

Erba-Rothova myopatie je považována za primární patologii, ke které dochází po určité době v důsledku špatné dědičnosti nebo genetických transformací. Hlavním faktorem je problém s genovým fondem plodu během těhotenství, ke kterému dochází v důsledku patologie nebo kouření, pití alkoholu během těhotenství.

Vyvíjející se plod dělá kolosální poškození. Osoba se vyvíjí hyperlordóza, příznaky pterygoidní čepele, obličejové nervy kazí vizuální vlastnosti.

Příčiny abnormalit genového fondu zahrnují:

• Dědičnost.
• Práce v nezdravých podmínkách.
• Interakce s chemickými činidly.
• Neustálé užívání antibiotik.
• Pozdní těhotenství.
• Neustálé nervové napětí.

Rozvoj svalové dystrofie s výskytem komplikací může být smrtelný. Tento stav může být zhoršen těmito způsoby:

• Paralýza
• Kýla.
• Myotonické dystrofie.
• Nadměrné větvení nervových vláken.
• Nedostatek kyslíku
• Obtíže s pohybem.
• Pneumonie.

Chcete-li se zbavit těchto komplikací nebo zpozdit jejich výskyt, musíte se řídit radami odborníků.

Příznaky

Slabost a atrofie svalové tkáně jsou považovány za hlavní znaky Erbovy myopatie. Pacienti nepociťují bolest, neustálá slabost po dlouhém odpočinku neprojde. V časných stádiích nemoci, tam jsou drobná krátkodobá zlepšení po spánku a odpočinku. Po určité době se slabost obnoví.

Pterygoidní lopatky se začínají objevovat. Chůze se stává duhovou. Hruď a břicho se pohybují vpřed. Hlavním rozlišujícím znakem je hypomimetická fyziognomie s rty jasně ohnutými dopředu.

Část subvalválního aparátu podléhá transformaci. Pacienti s Erba myopatií se vyznačují tenkým pasem. Rychle se vyvíjejí kontrakty, takže svalové tkáně v oblasti chodidel a nohou se snižují. Pacient začne kulhat a opírat se o palce. Koncentrace mastných kyselin v těle se zvyšuje. V oběhovém systému zvyšuje hladinu draslíku. Pacientům je obtížné stoupat po schodech nebo vstávat ze židle.

Proces onemocnění je dlouhý, protože pacient, který je slabý, může chodit nezávisle do 45 let a déle.

Diagnostika

Diagnóza patologie je stanovena bez obtíží. V diagnóze Erb dystrofie se bere v úvahu věková kategorie, dědičný faktor a rychlost vývoje patologie. Při pohledu od neurologa je možné určit zhoršení reflexní aktivity před začátkem ztráty, svalový tonus se zhoršuje, jsou přítomny kontrakce kloubů.

V rozporu s možnými mylnými představami nedochází k fascinálnímu svalovému záškubu. Při registraci bioakumulací ve svalových tkáních se amplituda snižuje, ale ne frekvence výbojů. Podle ENMG bylo zjištěno snížení trvání akčních potenciálů, polyfáze.

Často odhalila transformaci aktivity kreatinázy, AST a dalších enzymů. Kompozice elektrolytu může být transformována. Významná je diagnóza při provádění histologického vyšetření svalové tkáně. Tvar a rozměry svalových vláken se transformují, tkáně se začínají zotavovat, jejich objem se zvyšuje. Mezi vlákny dochází mezi tukem nebo pojivovou tkání. Vlákna nejsou distribuována jednotlivými ledvinami, jako u nervových myopatií.

Metody zpracování

Před těhotenstvím musí dívky komunikovat s chemickými činidly co nejméně a pít alkohol. Při přenášení plodu je nežádoucí pít alkohol nebo kouřit.

Použití antibiotik je také nemožné. Když mají děti Erbovu myopatii, odborníci doporučují návštěvu masážních terapeutů alespoň dvakrát za měsíc. Více cvičení, cvičení terapie, chůze ve vzduchu, plavání, více fyzické aktivity.

Všechny hlavní terapeutické techniky, lékaři doporučují strávit v nemocnici.

Tyto léky mohou být předepsány:

Možné komplikace

Erbova juvenilní myopatie se vyznačuje možnými komplikacemi, z nichž lidé často umírají. Mezi nimi často vznikají:

• Problémy s respirační funkcí.
• Úplná ztráta schopnosti pohybovat se nezávisle.
• Pneumonie.
• Meziobratlová kýla.
• Zakřivení.
• Paréza
• Paralýza.

Aby se zabránilo takové komplikace nebude fungovat, ale můžete zpoždění jejich výskytu.

Dnes neexistuje metoda, jak se zbavit Erbovy mladistvé myopatie. Lékaři doporučují pacientům provádět cvičení na cvičení, jít do bazénu, chodit venku, být aktivnější. Každých několik měsíců by měla být prováděna masáž, ale předepsané lékařské zákroky se provádějí nejlépe v nemocnici.

Myopatie

Myopatie jsou skupinou nemocí, jejichž základem jsou různé poruchy metabolismu a struktury svalové tkáně, což vede ke snížení síly postižených svalů a omezení motorické aktivity. Typickými znaky myopatie jsou: progresivní svalová slabost, rozvoj svalové atrofie, snížené reflexy šlach a svalový tonus. Elektrofyziologické studie, biochemické vyšetření krve a moči, molekulárně genetická a histochemická analýza vzorků získaných svalovou biopsií pomáhají stanovit diagnózu myopatie. Léčba zahrnuje komplexní jmenování metabolických léčebných kurzů 3krát ročně.

Myopatie

Myopatie jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění. Charakterizovaný dystrofickým poškozením svalové tkáně (především kosterních svalů) se selektivní atrofií jednotlivých vláken (myofibril) s plnou funkční ochranou nervového systému živočichů. Liší se v chronicky progresivním průběhu. Projevy klinických projevů myopatie se zpravidla objevují v dětství a dospívání. Genetická patologie je ve většině případů tzv. Primární myopatie. Méně časté myopatie získaných Genesis - sekundární nebo symptomatická.

Etiologie a patogeneze myopatie

Primární myopatie jsou založeny na geneticky determinovaných poruchách fungování mitochondrií a iontových kanálů myofibril, syntéze svalových proteinů nebo enzymů, které regulují metabolismus svalové tkáně. Dědičnost defektního genu se může vyskytovat recesivně, dominantně a navázaná na chromozom X. Externí faktory však často působí jako spouštěče, které spouštějí vývoj onemocnění. Mezi takové „spouštěcí“ faktory mohou patřit různé infekce (chronická angína, časté akutní respirační virové infekce, bakteriální pneumonie, salmonelóza, pyelonefritida atd.), Alimentární dystrofie, těžká poranění (zlomenina pánevních kostí, polytrauma, TBI, atd.), Fyzické přepětí, intoxikace.

Získané myopatie se mohou vyvinout na pozadí endokrinních poruch (hyperparatyreóza, Cushingova choroba, hypotyreóza, hypertyreóza, hyper aldosteronismus), chronická intoxikace (zneužívání návykových látek, drogová závislost, alkoholismus, pracovní rizika), malabsorpce a avitaminóza, závažná chronická onemocnění (IHF), IHC (HMs), IO, HM, malabsorpce, malabsorpce, závažné chronické nemoci; srdečního selhání, CHOPN), nádorových procesů.

Přítomnost geneticky determinovaných nebo získaných defektů metabolitů podílejících se na metabolismu a konstrukci svalových vláken vede ke vzniku a progresi degenerativních změn u těchto metabolitů. Vyvíjí se atrofie myofibril, nahrazují se tukovou a pojivovou tkání. Svaly ztrácejí svou schopnost kontrakce, což způsobuje svalovou slabost a omezenou schopnost provádět aktivní pohyby.

Nedávné studie zjistily u pacientů s různými formami dysfunkce myopatií jak centrální (na úrovni diencephalic), tak periferní části autonomního nervového systému, které hrají významnou roli v patogenezi onemocnění. To může vysvětlit typickou lézi proximálních končetin, která má bohatší vegetativní inervaci.

Klasifikace myopatie

Specialisté v oboru neurologie vyvinuli několik klasifikací myopatií. Nejoblíbenějším mezi kliniky je etiopatogenetický princip separace, podle kterého se rozlišují dědičné, zánětlivé, metabolické, membránové, paraneoplastické a toxické myopatie. Z hereditárních myopatií jsou nejčastější tři typy: juvenilní / juvenilní forma Erba, pseudohypertrofická forma Duchenne a forma ramen a ramen. Méně časté jsou scapuloperonální, okulofaryngeální, distální a jiné formy. Vrozené myopatie jsou samostatnou skupinou: centrální jádrové onemocnění, nonmalinová a myotubulární myopatie, disproporce typů myofibril.

Zánětlivé myopatie jsou klasifikovány jako infekční - vyplývají z infekčního a zánětlivého poškození svalové tkáně při různých infekčních procesech: bakteriální (streptokoková infekce), virová (enterovirus, chřipka, zarděnka, HIV), parazitická (trichinóza, toxoplazmóza) a idiopatická dermatomyositida, myositida, myositida, myositida, mytosa, myokitida, myositida, myositida, mytosa, infekce myokardu, rubeola, virové infekce., polymyositida, myopatie u Sjogrenova syndromu, SLE, sklerodermie a dalších onemocnění kolagenu.

Metabolické myopatie se dále dělí na poruchy metabolismu lipidů (deficitu acetyl-CoA dehydrogenázy, nedostatek karnitinu), metabolismu glykogenu (Andersenova choroba, Pompeho choroba, glykogenóza typu III, Mac-Ardleyho choroba, deficience fosforylázy b kinázy, deficience fosfoglycerátových mutací), metabolismu glykogenu (porucha metabolismu acetyl-CoA dehydrogenázy). metabolismus purinu (nedostatek enzymu MADA) a mitochondriální myopatie (deficit reduktázy, ATP, cytochrom b, b1).

Symptomy myopatie

Většina myopatií má postupný nástup s mírnou svalovou slabostí v končetinách, rychlejší chůzí a další fyzickou námahou. V průběhu několika let dochází ke zvýšení slabosti, objevují se svalové atrofie a postupují, objevují se deformity končetin. Vzhledem k výrazné svalové slabosti, pacienti stěží vylézají z podlahy a chodí nahoru, neschopní skočit a běžet. Aby mohli vstávat ze židle, musí používat speciální techniky. Charakteristika pacienta: pterygoidní lopatky, snížená ramena, vystupující břicho a zvýšená bederní lordóza. Tam je "kachna" chůze - pacient se pohybuje, kymácející se na stranu.

Patologické změny v myopatiích se vyskytují symetricky ve svalech končetin a trupu. Svalové atrofie jsou zpravidla pozorovány v proximálních částech rukou a nohou. V tomto ohledu mohou svaly distálních končetin vypadat hypertroficky. Taková myopatická pseudohypertrofie je nejvíce patrná ve svalech nohou. Spolu s nárůstem svalové slabosti dochází k postupnému vymizení šlachových reflexů a postupnému poklesu svalového tonusu, tj. Periferní ochablé paralýze se vyvíjí a zhoršuje. V průběhu času se kontrakce kloubů stávají výsledkem ostrého omezení aktivních pohybů.

Myopatie mohou být doprovázeny lézí obličejových svalů, což se projevuje neschopností protáhnout rty slámou, píšťalkou, mračením na čele nebo úsměvem. Porážka kruhových svalů úst vede k výskytu dysartrie, spojený s obtížností výslovnosti zvuků samohlásky.

Klinika některých myopatií zahrnuje porážku respiračních svalů, což vede k výskytu městnavého zápalu plic a vzniku respiračního selhání. Možné patologické změny srdečního svalu s výskytem kardiomyopatie a srdečního selhání, svalů hltanu a hrtanu s rozvojem dysfagie a myopatické parézy hrtanu.

Vlastnosti určitých forem myopatie

Erb juvenilní myopatie je dědičně autozomálně recesivně. Patologické procesy se začínají objevovat ve věku 20-30 let. V první řadě pokrývají svaly pánevního pletence a boků, pak se rychle šíří do dalších svalových skupin. Zapojení obličejových svalů není typické. Nástup myopatie v mladším věku vede k časné imobilitě pacientů. S rozvojem onemocnění ve vyšším věku je jeho průběh méně závažný: pacienti si dlouhodobě zachovávají schopnost pohybu.

Duchennova pseudohypertrofická myopatie je dědičně recesivně spojena s podlahou. Pouze chlapci jsou nemocní. Zpravidla se projevuje v prvních třech letech života, méně často - od 5 do 10 let. Typický začátek s atrofickými změnami svalů pánevního pletence a proximální nohy, doprovázený pseudohypertrofií lýtkových svalů. Včasné kontrakce a zakřivení páteře (kyfóza, skolióza, hyperlordóza) se vyskytují. Může se vyskytnout oligofrenie. K onemocnění dochází s poškozením dýchacích svalů a srdce (kardiomyopatie je pozorována u 90% pacientů s Duchennovou myopatií), což je příčina časné smrti.

Ramenně-obličejová myopatie Landuzi-Dejerina má autozomálně dominantní dědičnost. Projevy v 10-20 letech s lézemi obličejových svalů. Postupně slabost a atrofie pokrývají svaly ramenního pletence, ramen a hrudníku. Svaly pánevního pletence obvykle nejsou ovlivněny. Charakteristicky pomalý pro dlouhodobé zachování efektivity, aniž by se snížila délka života.

Scapuloperonální myopatie je autozomálně dominantní onemocnění. Jeho rysem je rozvoj atrofií ve svalech distálních nohou a proximálních částí rukou, jakož i přítomnost mírného smyslového poškození distálních částí dolních a horních končetin.

Okulofaryngeální myopatie je charakterizována kombinací poškození očních svalů a slabosti svalů jazyka a hltanu. Obvykle se projevuje dvoustranná ptóza, poté se spojují poruchy polykání. Charakterem této myopatie je její pozdější nástup - ve 4. až 6. desetiletí života.

Distální pozdní myopatie je dědičně autozomálně dominantní. Vyznačuje se rozvojem slabosti a atrofií v distálních končetinách: nejprve v chodidlech a rukou, pak v nohách a předloktích. Charakteristicky pomalý.

Charakteristiky klinických projevů různých forem vrozených, dědičných a metabolických myopatií jsou popsány v nezávislých recenzích.

Diagnóza myopatie

Metody elektrofyziologického vyšetření: elektroneurografie (ENG) a elektromyografie (EMG) pomáhají neurologovi stanovit diagnózu myopatie. Umožňují nám vyloučit poškození periferního motorického neuronu a tím diferencovat myopatii od infekční myelopatie, poruchy krevního oběhu v mozkomíšním moku, myelitidy a nádory míchy. EMG data naznačují, že myopatické změny svalových potenciálů jsou charakteristické pro snížení jejich amplitudy a snížení doby trvání. Progresivní proces je indikován přítomností velkého počtu krátkých píků.

Biochemická analýza krve v myopatii ukazuje zvýšení obsahu aldolasy, CK, ALT, AST, LDH a dalších enzymů. Při biochemické analýze moči je indikativní zvýšení koncentrace kreatininu. Při určování formy myopatie je nesmírně důležitá svalová biopsie. Morfologická studie vzorků svalové tkáně odhalila přítomnost náhodně rozptýlených atrofovaných myofibrilů mezi prakticky neporušenými a hypertrofovanými svalovými vlákny, jakož i nahrazení svalové tkáně pojivovou nebo tukovou tkání. Stanovení konečné diagnózy je možné pouze po porovnání výsledků histochemických, imunobiochemických a molekulárně genetických studií.

Pro diagnostiku srdečních svalových lézí může být pacientovi s myopatií předepsána kardiologická konzultace, EKG, ultrazvuk srdce; při podezření na pneumonii se poraďte s pulmonologem a rentgenem hrudníku.

Léčba myopatie

V současné době je patogenetická léčba myopatie ve stavu vědeckých experimentů v oblasti genetického inženýrství. V klinické praxi byla aplikována symptomatická terapie, spočívající především ve zlepšení metabolismu svalové tkáně. K tomuto účelu používejte vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokyseliny (kyselina glutamová, hydrolyzovaná z mozku prasete), anticholinesterázová léčiva (ambenonium, galantamin), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methandienon), draslík a vápník, thiamin pyrofosfát. Kombinace několika léků předepsaných během 1-1,5 měsíce. 3krát ročně.

Léčebná léčba myopatií je doplněna fyzioterapií (elektroforézou s neostigminem, ionoforézou vápníkem, ultrazvukem), světelnou masáží a cvičební terapií. Provádění cvičení může být prováděno v bazénu. Soubor cvičení by měl být vybrán tak, aby nedošlo k přetížení oslabených svalů. V některých případech pacienti potřebují ortopedickou konzultaci a výběr ortopedických korekčních prostředků (korzety, boty).

Léčba získaných forem myopatie je založena na terapii základního onemocnění: korekce endokrinních poruch, odstranění toxických účinků a detoxikace organismu, odstranění infekčního procesu, přenos chronického onemocnění do stadia trvalé remise atd.

Prognóza a prevence myopatie

Nejnepříznivější prognostika z hlediska hereditární myopatie, projevující se v raném dětství. Zbytek prognózy závisí na formě myopatie, postižení procesu srdce a dýchacích svalů. Prognóza sekundárních myopatií je příznivější, pod podmínkou úspěšné léčby základního onemocnění.

Prevence primární myopatie je pečlivý sběr rodinné historie a povinné poradenství v oblasti genetiky párů plánujících těhotenství. Prevence sekundárních myopatií je eliminace toxických účinků na organismus, včasná léčba infekčních a endokrinních onemocnění, korekce metabolických poruch.

Diskuse

erop myopatie

295 příspěvků

Demetr, léčebný režim pro pacienty s neuromuskulárním onemocněním.
1 kurz
toenicol 1 karta 3 krát denně po dobu 1-2 měsíců
draslík orotate 1 tab 3 krát denně po dobu 1-1,5 měsíce
Piracetam 2 kapky 3x denně po dobu 2 měsíců
Vitamin E 200 až 500 mg 2-3 krát denně po dobu 1-2 měsíců
Mildronát 5 ml / m №10, pak 1 karta 3 krát denně po dobu 1 měsíce
kyselina alfa-lipoová 600 mg denně
Milgamma 2 ml / m č. 10-15, pak 1 další, 2x denně po dobu 1 měsíce
2 kursy
Cavinton 1 karta 3 krát denně po dobu 1-1,5 měsíce
karboxylát 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 tobolky 2x denně po dobu 2-3 měsíců
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m č. 20 25
Koenzym Q10 30-60 mg 2-3 krát denně po dobu 2-3 měsíců
neuromidin 20 mg 2-3 krát denně po dobu 1 měsíce
Aevit 1 karta 2x denně 1 měsíc
3 chod
encephabol 1 tableta 3krát denně po dobu 2 měsíců
Ribboxin na 1 jazýček 3x denně před jídlem 1-2 měsíce
Karta Trental 1 3x denně
Vezměte 1-2 tobolky 3x denně po dobu 2 měsíců
L-karnitin 500 mg 2x denně před jídlem po dobu 2-3 měsíců
Noven na 30 mg na 1-2 kapslí. 2-3 krát denně po dobu 2-3 měsíců
Benfogamma 150 mg 1 tableta denně 1 měsíc
Doporučuje se, aby se jeden pyl jedna lžička denně ráno. Obsahuje aminokyseliny, vitamíny, mikroprvky, které jsou neustále odstraňovány z těla pacientů se svalovými chorobami. Ve stravě je třeba zvýšit množství bílkovin (maso, ryby, tvaroh), vitamíny, minerální soli (zelenina, ovoce), omezit sacharidy (sladkosti, cukr, mouky). Pravidelně provádějte kurzy měkké masáže. Neustále se zapojte do terapeutických cvičení.

Neurolog, specialista na neuromuskulární onemocnění L.V. Dubchak

Myopatie: typy, symptomy, vývoj a léčba myopatie

MYOPATHY MLÁDEŽ ERBA-ROTA

Je zděděna autosomálně recesivně (děti zdravých rodičů jsou nemocné).

VývojA: Onemocnění začíná ve věku 14-18 let. Postupně se vyvíjí atrofie (dystrofie) svalů pánevního pletence, což vede ke změně chůze, která se podobá "kachně". Proces se pak rozšiřuje na svaly ramenního pletence a svalů zad.

PříznakyPacienti mají potíže se vstáváním z podlahy a pomáhají si rukama; vylezte po schodech a opřete se o zábradlí. Slabost a atrofie svalů ramenního pletence znesnadňují zvedání paží. Atrofie svalů, které fixují lopatku, vede k vývoji pterygoidních lopatek. Pohyby v rukou a svalech obličeje nejsou porušeny. Možná, že zvýšení lýtkových svalů nohou, které se stávají pevné na dotek, ale jejich síla je snížena. Tato pseudohypertrofie lýtkových svalů, která se vyvíjí v důsledku růstu pojivové a tukové tkáně v nich. Intelekt nemocných netrpí.

Průběh onemocnění je dlouhý. Ve věku 35-40 let pacienti ztrácejí schopnost pohybu nezávisle.

Pseudohypertrofní myopatie Dushna

Nejvíce zhoubný ze všech onemocnění nervosvalového systému.

Toto onemocnění je pozorováno pouze u chlapců, to znamená, že je dědičně spojeno s pohlavním chromozomem. Onemocnění se přenáší mateřskou linií.

VývojNemoc začíná v dětství, ve věku 3-5 let, atrofický proces zachycuje svaly pánevního pásku a stehna, v důsledku čehož dochází k časným obtížím při chůzi do kopce, po schodech nahoru, chůze se stává kachnou. Dítě často padá, zvedá se s obtížemi. Statické změny. Ve věku 10 až 12 let ztrácejí pacienti s myopatie Duchenne svou schopnost pohybovat se nezávisle a jsou upoutáni na lůžko.

V této formě myopatie může trpět inteligence. Najít změny ve svalovém srdci. Vyvíjí se pseudohypertrofie svalů gastrocnemius. Základem všech progresivních svalových dystrofií je postupná smrt svalových vláken kosterních svalů a jejich nahrazení pojivovou a tukovou tkání. Jako výsledek, pseudohypertrophy svalů se vyvíjí, častěji gastrocnemius (s Duchenne a Erb myopatie) a retrakce (zkrácení) Achillových šlach. K úmrtí svalů dochází v důsledku patologicky změněného metabolismu o nich. Metabolismus proteinů a sacharidů je značně narušen.

LéčbaStrava bohatá na bílkoviny (ryby, maso, tvaroh) a vitamíny. Omezené pohyby by neměly naopak ukázat terapeutickou gymnastiku a masáže. Kurzy provádějí injekce retabolilu (I injekce týdně, celkem 4 injekce), ATP (15-20 injekcí na průběh), cerebrolýzu (1 ml intramuskulárně, 20-30 injekcí), stejně jako inderalin (obzidan) 20-40 mg každý 2x denně (po dobu 4 týdnů. S následným vysazením léčiva s denním snížením dávky o 10 mg). Doporučuje se také užívat kyselinu glutamovou (0,5 g 3krát denně), ecazyl (1 tableta 2x denně). Je možné provádět frakční transfúze jedné skupiny krve 250 ml. Průběh léčby trvá 4-6 týdnů. s přestávkou 3-5-12 měsíců. v závislosti na průběhu onemocnění.

PRŮMĚLNÁ HUDEBNÍ DYSTROFIE LANDUSY-DZHERIN

Nejprve popsal Landouzy a Dejerine v 1885. Onemocnění je druhým nejčastějším z progresivních svalových dystrofií a vyskytuje se s frekvencí 1: 20 000 lidí.

Počet zobrazení:

1) klasická mládež typ 1A (OMIM: 158900);

2) rané děti;

3) scapular-humeral bez postižení obličejových svalů (OMIM: 600416).

Příznaky a vývoj:

1) Věk nástupu klasické verze onemocnění se pohybuje od 10 do 20 let. První příznaky svalové slabosti se objevují ve svalech obličeje, což dává pacientovi specifický vzhled podobný obličeji („obličej sfingy“). Rty pacientů zesílí a vyboulí („rty tapírů“), jsou zde potíže s vráskami na čele, skládáním rtů do zkumavky, pískáním. Často, když jsou pacienti zapojeni do procesu kruhového svalu, pacienti nemohou těsně zavřít víčka, což je nejvíce patrné během spánku.

Bulbar, extrakulární a respirační svaly nejsou zpravidla ovlivněny.

U některých pacientů je zaznamenána vrozená aplasie části nebo celého svalu (například m.pectoralis), jejíž etiologie není jasná. Předpokládá se také, že první příznaky svalové slabosti lze pozorovat v břišních svalech, kterým jsou pacienti i lékaři věnováni jen zřídka.

Spolu s porážkou svalů obličeje v raných stadiích onemocnění dochází k oslabení svalů ramenního pletence. Nejvíce jsou postiženy lichoběžníkové, kosodélníkové, prsní a latissimus dorsi. To vede k omezení rozsahu pohybu v ramenním kloubu (obtíže vznikají při zvedání ramen nad horizontální úroveň) a vzhledu tzv. "Pterygoidních lopatek". Zapojení pánevního pásku a proximálních svalových skupin nohou do procesu je pozorováno pouze u malého procenta pacientů a pouze v pozdějších stadiích onemocnění (zpravidla 15-20 let po objevení prvních známek onemocnění). Na dolních končetinách jsou nejvíce postiženy stehenní, hýžďové a aduktorové stehenní svaly. Charakteristickým příznakem onemocnění je asymetrie léze, kterou lze pozorovat i ve stejné svalové skupině. Svalová pseudohypertrofie není charakteristická, ale může se objevit v pozdním stádiu onemocnění.

Přítomnost pacientů s kombinací symptomů LLP PMD s neurosenzorickou ztrátou sluchu a anomálií sítnicových kapilár je také popsána.

Onemocnění postupuje pomalu, aniž by vedlo k těžkému zdravotnímu postižení a snížené délce života a plodnosti pacientů.

2) Forma onemocnění v raném dětství se vyskytuje ve věku od 3 do 6 let a rychle postupuje, což vede k nehybnosti ve věku 15–20 let.

Klinické projevy jsou podobné těm v klasické verzi onemocnění. Tato forma je charakterizována výskytem kontraktur, pseudohypertrofií svalů i skoliózou v oblasti torakolumbaru.

Pacienti s časným nástupem onemocnění jsou popsáni v kombinaci s oligofrenií, epilepsií, neurosensonovou hluchotou a vaskulární patologií sítnice.

S největší pravděpodobností tato klinická varianta není nezávislá nozologická forma, protože je popsána kombinace juvenilní a rané varianty dítěte ve stejné rodině. Předpokládá se, že klasické a rané dětské formy onemocnění jsou alelické varianty svalové dystrofie obličeje a ramene.

3) Třetí možností je vzácná forma progresivní svalové dystrofie, která se vyskytuje bez poškození svalů obličeje. Onemocnění se vyskytuje ve věku 12-40 let, je charakterizováno mírnou progresí a je dědičné v autosomálně dominantním typu.

Příčiny, příznaky a léčba Erbovy myopatie

Erbaova myopatie je dětská choroba způsobená mutací na úrovni genů. Odchylky v procesu prenatálního vývoje plodu, špatných návyků, špatné ekologie a škodlivé práce mohou způsobit onemocnění u nenarozeného dítěte. Jedná se o onemocnění, které postihuje jak potomky zcela zdravých rodičů, tak i dětí z nefunkčních rodin. Erbaova myopatie (svalová dřeň) je často detekována u pacientů ve věku od 14 do 18 let, ale může se vyskytovat i v raném dětství (někdy po 3 letech). Zpravidla trpí touto nemocí pouze chlapci. První popis progresivní svalové dystrofie s Dreyfusovými kontrakturami patří V. G. Erbu a V. K. Rothovi. W. G. Erb tuto nemoc poprvé popsal v roce 1882.

Příčiny nemoci a možnost komplikací

Krátkozrakost Erba-Roth je primární onemocnění, ke kterému dochází po určité době. Toto onemocnění vzniká v důsledku dědičnosti nebo genetických abnormalit (neobvyklé intenzivní růsty pojivové tkáně svalů). Hlavní důvod je považován za genové poruchy. To znamená, že hlavním faktorem je porušení genetického fondu plodu během těhotenství, ke kterému dochází buď z důvodu samotného onemocnění nebo z důvodu špatných návyků nastávající matky.

Způsobují enormní poškození plodu během prvního trimestru těhotenství. Časem dítě získá formu onemocnění Erba-Roth. Má hyperlordózu, příznak pterygoidních lopatek, kachní chůze a nervy obličeje značně narušují vzhled.

Příčiny genetického narušení mohou být také:

• autosomálně recesivní dědičnost;
• práci budoucí matky v chemickém a jakémkoli jiném nebezpečném průmyslu;
• trvalý pobyt nebo bydliště v oblasti s nepříznivou ekologií;
• stálý kontakt s chemickými produkty;
• nepřetržité užívání antibiotik;
• nástup pozdního těhotenství (po 40 letech);
• neustálé nervové napětí a tak dále.

Erbova progresivní svalová dystrofie v přítomnosti komplikací se stává smrtelným pro pacienta. Existují tyto hlavní zhoršení:

• paralýza;
• meziobratlová kýla;
• myotonie a myotonické dystrofie;
• nadměrné větvení nervových zakončení;
• hladovění kyslíkem;
• úplná neschopnost pohybu nezávisle;
• městnavé pneumonie.

Proto, abyste se vyhnuli těmto komplikacím nebo oddálili jejich vzhled na dlouhou dobu, měli byste se řídit doporučeními specialistů.

Příznaky onemocnění

První a hlavní symptomy Erbovy myopatie jsou svalová slabost a atrofie. Člověk necítí bolest, ale jeho slabost je konstantní a neprojde ani po dlouhém odpočinku.

V počátečním stádiu onemocnění se mohou po odpočinku nebo spánku objevit malá krátkodobá zlepšení. Po nějaké době se slabost vrátí.

Lopatky začínají vyčnívat, nazývají se ve tvaru křídel. Chůze získává vlnící se charakter, experti ji nazývají "kachna". V tomto případě může pacient vyčnívat břicho a hrudník dopředu. Dalším příznakem je hypomimózní obličej se silně vystupujícími rty.

Část podružného aparátu podléhá také změnám. Pacienti trpící Erbovou myopatií mají často tenký pas. Kontraktury rychle postupují, v důsledku čehož jsou svaly dolní končetiny a chodidla zkráceny, pacient kulhá s podporou velkých prstů. Výrazně zvyšuje množství mastných kyselin v krvi může zvýšit koncentraci draslíku.

Sousední svalové skupiny nohou, stehen a pánve jsou postiženy, pak trup a ramena. Pro pacienta je obtížné vylézt po schodech, vstávat ze sedací polohy.

Když se snažíte dostat z polohy, která se nachází v břiše, pacient se snaží odpočívat rukama a vystupovat sám v několika fázích. Dále progresivní svalová dystrofie zahrnuje v patologickém procesu atrofii a ztenčení horních končetin a svalů těla.

Průběh onemocnění je dlouhý, protože pacienti, i když cítí neustálou slabost, si zachovávají schopnost chůze po dobu 45 let nebo déle.

Dalším příznakem je získání laxity a letargie svalové hmoty. Vzhledem k výskytu nezměněné slabosti ve svalech těla pacienta, existují vážné problémy s páteří: točí se, skolióza, kyfóza, lordóza a další vertebrální patologie se objeví.

Tato onemocnění v počáteční fázi mohou být neviditelná, nemohou být vyléčena v důsledku postupu svalové dystrofie.

Léčba erb myopatie

Aby se zabránilo výskytu tohoto onemocnění u nenarozeného dítěte, je nutné brát těhotenství velmi vážně, protože neexistuje léčba Erbovy myopatie.

Před těhotenstvím potřebují ženy co nejmenší kontakt s chemickými výrobky a pijí alkohol. Během těhotenství stojí za to odmítnout špatné návyky a léčbu antibiotiky. Pokud je však Erb-Rothova myopatie odhalena u dítěte nebo mladistvého, lékaři doporučují pacientovi, aby alespoň dvakrát za měsíc navštívil kanceláře masážního terapeuta, vykonal více tělesné zdatnosti, chodil na čerstvém vzduchu, plával, jiné sportovní zájmy a vedl aktivní životní styl.. Lékaři doporučují provést hlavní předepsanou léčbu v nemocnici.

Individuálně pro každého pacienta jsou předepsány takové léky jako Cavinton, Cerebrolysin, ATP, stejně jako vitamínové komplexy (zejména E a B12).