Charcotova nemoc

Charcotova choroba je patologií genetického původu. Rozsah:

• centrální nervový systém;
• poškození neuronů;
• periferní léze

S touto patologií je původ onemocnění následující:

• genetické;
• typ klinické léze

Výsledek je často fatální. Toto je patologie motorického neuronu. Ovlivněny jsou motorické neurony. Vzácná patologie.

Není to epidemie. Charakter degenerace je charakteristický. Nejprve je ovlivněna centrální část. Poté je ovlivněna periferní část.

Etiologie Charcotovy choroby

Další název pro nemoc je skleróza. Popis onemocnění byl stanoven v roce 1847. Onemocnění začalo být studováno v devadesátých letech.

Patologie rodinného původu. Existují sporadické případy morbidity. Hlavním důvodem jsou mutace.

Existují mutace mezi rodinami. Onemocnění je závažné s převahou degenerace. Degenerace se týká centrálního nervového systému.

Ženy však trpí touto patologií méně často než muži. Další příčiny patologie:

V ohrožení - lidé od padesáti let.

Příznaky Charcotovy nemoci

Hlavním příznakem je svalová atrofie. Svalová atrofie má progresivní průběh. Začíná jakýmkoliv svalem těla, převažuje prevalence.

S touto nemocí je možná paralýza. Paralýza se týká:

• cervikální oblast;
• hrudní;
• bulbar area;
• bederní;
• sakrální sekce

Když se jedná o svaly dýchací hodnoty, výsledek je fatální. Hlavním příznakem je svalová slabost. Lokalizace slabých svalů - horní končetiny.

Za prvé, kartáč je ovlivněn, pak další oblasti. Porušování je motorizované. Jedná se o následující:

• narušení výběru položek;
• nepravidelnosti v oblékání;
• narušení uzavření tlačítka

S porážkou rukou je charakteristická:

• problémy s psaním;
• problémy v každodenním životě

Do patologie se zapojují další svaly. Z jedné ruky do druhé. Důsledky:

• paralýza;
• poškození svalových svalů

• Mimické svaly;
• svaly jazyka;
• svaly trupu

Život pacienta se zkrátí. Obzvláště nebezpečná je bulární forma léze. Nejvýhodnější jsou tyto formy škod:

• bederní oblast;
• sakrální oblasti

Příznaky bulbarového tvaru:

Pak charakterizovány respiračními lézemi. Reflexní spodní čelist se spustila dolů. Příčinou dysfagie je tekutá výživa. Příčinou jsou také pevné potraviny.

Důsledky tohoto procesu:

• slabost žvýkacích svalů;
• měkké nebe visící;
• jazyková atrofie

Porušení se týká následujících:

• zhoršené polykání;
• rušení výslovnosti zvuku;
• konvulzivní syndrom

S porážkou rukou je uvedeno:

• poškození svalů prstů;
• deltoidní léze

S porážkou nohou:

• zadní část nohy;
• ohyb nohy

Zřídka ovlivňuje oční svaly. S touto patologií nejsou žádné proleženiny. Ale paralýza se týká následujících:

Charcotova léčba nemoci

Metoda terapie je založena na následujících faktorech:

• zpomalit proces postupu;
• prodloužit dobu samoobsluhy;
• stabilizace;
• snížení příznaků

• počáteční zkouška;
• diagnostika;
• gastrotomie

Účinný při léčbě riluzolu. Při použití tohoto nástroje prodlužuje život člověka.

Indikace pro použití:

• trvání patologie do pěti let;
• nedostatek tracheostomie;
• kapacita plic

Tento nástroj se používá pro život. Je důležité vyhnout se hepatitidě. Následující léčebná metoda není účinná:

• imunomodulátory;
• antioxidanty;
• Cerebrolysinové činidlo

Možná postup následujících procesů:

• depresivní stav;
• dysfagie;
• dysartrie

Pro zlepšení metabolických procesů:

• karnitin;
• levého karnitinového činidla

Ortopedická obuv se doporučuje pro zlepšení funkce chůze. Používá se také:

Nejrozšířenější gastrotomie. Nouzová léčba s možností smrti:

Prognóza tohoto onemocnění je často nepříznivá. Životnost až tři roky. Zvláště u bederních lézí. Životnost žárovek je až pět let.

Životnost

S tímto onemocněním závisí délka života na průběhu patologie. Konkrétně na formu léze. U těžkých lézí pacient nežije dlouho.

Pokud je pacientovi poskytnuta nouzová léčba, znamená to téměř smrtelný výsledek. Smrt je téměř nemožné se vyhnout. Paralýza vede k invaliditě.

Pokud se u pacienta objeví paralýza, pak je to první signál hrozící smrti. Při správné a adekvátní terapii lze prodloužit život pacienta. Je nutná konzultace a jmenování lékaře!

Charcotova nemoc

Side (postranní), amyotrofická laterální skleróza (ALS, také známý jako choroba motorických neuronů, onemocnění motorického neuronu, Lou Gehrigova choroba, v anglicky mluvících zemích - Lou Gehrigova choroba [Engl Lou Gehrigova choroba.]) - pomalu progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, vyznačující se tím, poškození se vyskytuje jak na horní (motorické kůře), tak na dolní (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Na mezinárodní úrovni se míra výskytu amyotrofické laterální sklerózy (amyotrofická laterální skleróza, ALS) nebo onemocnění motorických neuronů (onemocnění motorických neuronů, MND) na celém světě odhaduje na 0,86 až 2,5 na 100 tisíc lidí ročně [1], ALS je vzácné onemocnění.

Obsah

Etiologie

Přesná etiologie ALS není známa. V asi 5% případů se jedná o familiární (dědičné) formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi v genu superoxid dismutázy-1 na chromozomu 21 [2] [3]. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

V patogenezi onemocnění hraje klíčovou úlohu zvýšená aktivita glutamátergního systému, přičemž nadbytek kyseliny glutamové způsobuje nadměrné vylučování a smrt neuronů (také nazývaných excitotoxicita). Přeživší motorické neurony se mohou spontánně depolarizovat, což je klinicky detekováno fasciculacemi.

Vědci z Johns Hopkins University v Baltimore založili molekulárně genetický mechanismus, který je základem vzniku této choroby. Je spojen s výskytem velkého množství čtyřvláknové DNA a RNA v genu C9orf72 v buňkách C9orf72, což vede k narušení transkripčního procesu a následně k syntéze proteinů. Otázka, jak přesně tyto změny vedou k degradaci motoneuronů, však zůstává otevřená [4].

Důležitý je také v patofyziologii TDP-43, který byl identifikován jako hlavní složka ubiquitinovaných cytoplazmatických proteinových agregátů u všech pacientů se sporadickou ALS, ale nacházejících se mimo jádro (v normálním neuronu je v jádře). Ačkoli otázka, zda tyto agregáty jsou příčinou neurodegradace u ALS, zůstává otevřená, mutace v TARDBP byly zjištěny pouze ve 3% případů dědičné formy sklerózy au 1,5% pacientů se sporadickou ALS, což naznačuje, že TDP-43 hraje klíčovou roli v iniciaci UAS. Kromě mutací v genu TARDBP mohou ionty zinku také způsobit agregaci TDP-43. [5] [6]

Detekce mutací v genu FUS (Fusion in Sarcoma - „fúze v genu pro sarkom“) v chromozomu 16, které jsou spojeny s dědičnými formami ALS, tuto teorii podporuje. FUS agregáty nebyly jednoznačně identifikovány u pacientů s patologickými změnami v TDP-43 nebo SOD1, což naznačuje novou cestu vzniku onemocnění.

Rizikové faktory

ALS představuje přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí od věku 30-50 let. [7] [8]

Celkové riziko vzniku ALS během života je 1: 400 u žen a 1: 350 u mužů.

5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Absolutní většina případů (90-95%) nesouvisí s dědičností a nelze ji pozitivně vysvětlit žádnými vnějšími faktory (nemoc, zranění, stav životního prostředí atd.) [9].

Několik vědeckých studií [10] [11] [12] [13] zjistilo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Průběh onemocnění

Časné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se onemocnění nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

Ve vzácných případech může být prodromální fáze až do 1 roku, během které budou pozorovány izolované fascikulace a / nebo křeče.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje objem řeči, pak má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí přežít až po úplnou parézu končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (svalové záškuby).

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy dýchací svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a na konci jejich života lze udržet pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942-2018) a kytarista Jason Becker (narozen 1969) jsou jedinými známými pacienty s unikátně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Příznaky

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• zvýšení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny [14];
• patologické reflexy;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika

Existuje mnoho onemocnění, která způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS [15]. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• známky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

Ostatní příčiny těchto příznaků by však měly být vyloučeny.

Pro elektrofyziologické vyšetření se používá elektromyografie, která je užitečná při studiu vedení nervů a stanovení přítomnosti příznaků poškození periferního motorického neuronu (fibrilační potenciály, fascikulační potenciály, pozitivní ostré vlny atd.).

Je také důležité rozlišovat fascikulace s ALS od fascikulací s benigním fasciklačním syndromem (BFS), který je často diagnostikován s fascikulací a současnou absencí objektivní slabosti a změn na EMG a nejčastěji má psychologickou příčinu.

Druhotné diagnostické metody jsou:

• MRI mozku a míchy
• biochemický krevní test (CK, kreatinin, celkový protein, ALS, AST, LDH)
• klinický krevní test
• výzkum tekutin (protein, buněčné složení)
• sérologické testy (protilátky proti borelii, HIV)
• transkraniální magnetická stimulace (TMS)
• svalové nebo nervové biopsie

Možné změny při vyšetření sekundárních diagnostických metod:

• zvýšení CPK o 2-3 krát (u 50% pacientů)
• mírné zvýšení ALT, AST, LDH
• detekce smrti pyramidálních drah na MRI
• známky atrofie a denervace histologickým vyšetřením

Léčba

Pacienti s ALS vyžadují udržovací léčbu, aby zmírnili symptomy. [16]

Pacienti postupně začínají oslabovat respirační svaly, vyvíjet respirační selhání a je nezbytné používat zařízení k usnadnění dýchání během spánku (IPPV nebo BIPAP). Po úplném selhání dýchacích svalů je nutné použít ventilátor po celý den. [16]

Studie probíhají v léčbě, která využívá blokování genů, které způsobují toto onemocnění [17].

Zpomalení progrese

Riluzol (rilutek) je jediný lék, který významně zpomaluje progresi ALS [18] [19]. K dispozici od roku 1995. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů. Prodlužuje život pacientů v průměru o měsíc, trochu odkládá okamžik, kdy pacient potřebuje umělou plicní ventilaci. [20]

HAL-terapie, nová metoda robotické léčby, je oficiálně schválena pro použití v rehabilitaci ALS v Evropě a Japonsku. [21]

Jsou také prováděny klinické studie týkající se použití přípravku Radicava [22] a přípravku Masitinib.

V Rusku

V Moskvě jsou:

• Charitativní nadace pro lidi s ALS a dalšími neuromuskulárními onemocněními „Live Now“ www.alsfund.ru
• Charitativní nadace pro pomoc pacientům s ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• ALS služba pro pacienty s ALS v nemocnici St. Alexis.

Ve stejné době, v Rusku, mnoho ALS pacientů nedostává odpovídající zdravotní péči [23]. Například až do roku 2011 nebyla ALS zařazena ani do seznamu vzácných onemocnění a jediný lék, který zpomaluje průběh onemocnění, není registrován. [24]

Podpora v podpoře

V létě 2014 se konala populární kampaň na zvyšování informovanosti o viru a fundraiser nazvaný Ice Bucket Challenge nebo ALS Ice Bucket Challenge. V létě 2018 se akce opakovala, aby se získaly finanční prostředky na vybudování kliniky pro boj s touto nemocí v Jižní Koreji.

Charcotova nemoc

Charcotova choroba je patologický proces, při kterém jsou postiženy neurony centrální a periferní části centrálního nervového systému. Tato patologická anomálie má klinickou a genetickou heterogenitu s fatálním výsledkem. Charcotova nemoc je jednou z nemocí nazývaných "motorická neuronová choroba" (MND), ve které jsou postiženy motorické neurony.

Toto onemocnění je poměrně vzácné v poměru 1: 100 000 pacientů ročně, pro které endemické oblasti nejsou charakteristické.

Charcotova choroba je degenerativní patologie, která selektivně ovlivňuje centrální neurony (kortikální) a pak periferní (perenergní a bulbarové) neurony.

Příčiny Charcotovy nemoci

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba) byla objevena již v roce 1847 a popis klinických příznaků sahá až do roku 1869. Ale nejaktivnější onemocnění nervového systému začalo studovat v 90. letech 20. století.

Charcotova choroba je považována za patologii rodiny, i když existují případy sporadické povahy, které prokázaly, že hlavní příčinou amyotrofické laterální sklerózy jsou mutace, které se vyskytují v genu superoxid dismutázy. Obecně byly tyto mutace nalezeny u 20% rodin s touto diagnózou, ale úloha tohoto genu v sporadických mutacích není dosud plně definována.

Charcotova choroba je jednou z nejčastějších progresivních patologií motoneuronů a je jednou z nejtěžších degenerativních anomálií centrálního nervového systému. Bylo zjištěno, že ženy v Americe a v Evropě trpí touto nemocí mnohem méně než muži. Případy rodinné etiologie se vyskytují v 5-10% případů, proto je sporadický obraz onemocnění většinou charakteristický.

Při vývoji Charcotovy nemoci, stejně jako dalších nemocí, u kterých jsou zjištěny léze motorických neuronů, se za hlavní příčinu považují také infekční onemocnění způsobená určitým virem, který má velkou neurotropii. Navíc se Charcotova choroba vyvíjí, obvykle za 50 let.

Příznaky Charcotovy nemoci

Jedním z nejdůležitějších klinických příznaků počáteční fáze Charcotovy choroby je svalová atrofie s asymetrickou progresí. Onemocnění může začít jakoukoliv svalovou skupinou, pak se léze zobecní. Existuje několik typů paralýzy. Mezi ně patří cervikothoracic, pseudobulbar, bulbar a lumbosacral. Smrtelný výsledek nastane o několik let později, po zapojení svalů respirační povahy do progresivního procesu.

Velmi často, v téměř 40% případů, charakteristický vzor Charcotovy nemoci je slabost svalů jedné horní končetiny. Léze začíná rukou, následuje rychlá progrese onemocnění. Pacient má potíže s ovládáním rejstříku a palce, ruší se také jemné ovládání motoru. To se projevuje v obtížnosti sbírání předmětů během oblékání, zejména při zapínání knoflíků. Během porážky hlavní ruky jsou problémy jak při psaní, tak iv každodenním životě.

Typický průběh Charcotovy nemoci je charakterizován stálým zapojením zbývajících svalů stejné končetiny a pak je léze přenesena na druhé rameno. To předchází paralýze dolních končetin a svalů bulbarů.

Někdy se Charcotova choroba začíná vyvíjet se svaly obličeje, ovlivňuje jazyk nebo naopak svaly těla. Proto je progresivní proces zahrnutí nových svalů charakterizován krátkou životností osoby. To platí zejména pro bulbarovou formu, ve které pacienti nežijí do paralýzy nohou. Relativně příznivá je lumbosakrální forma. Bulbar a pseudobulbarická obrna se projevuje příznaky dysartrie a dysfagie, následované respiračními poruchami.

Pro všechny formy Charcotovy nemoci je charakteristický zvýšený mandibulární reflex. Dysfágie je častěji pozorována po požití tekuté potravy než po pevné látce. Žvýkací svaly postupně oslabí, měkké patro visí a jazyk atrofuje. Pacienti s takovými příznaky nemohou polykat, naprosto znít, mají generalizované křeče.

Svalová atrofie má selektivní lézi. Například na pažích jsou svaly na základně palce a ukazováčku, mezizubní a deltoidní; na nohou - pouze ty svaly, které vykonávají ohyb na zadní straně chodidla; bulbar - svaly patra a jazyka.

Velmi vzácnými klinickými příznaky Charcotovy nemoci jsou léze očních svalů. Navíc pacienti s laterální amitrofickou sklerózou, dokonce i ti imobilizovaní, nemají tlakové vředy, což je zvláštní rys tohoto onemocnění. Případy jsou také popsány, když jsou motonery, jak horní, tak nižší, rovnoměrně zapojeny do procesu paralýzy, ve kterých převažují určité pyramidové nebo perenergonové syndromy.

Léčba Charcotovy nemoci

Pro hlavní léčbu Charcotovy nemoci je důležité zpomalit progresivní proces onemocnění a prodloužit dobu, po kterou si pacient zachovává schopnost vlastní péče. Rovněž je nutné co nejvíce omezit charakteristické symptomy a udržet stabilní životní úroveň pacienta.

Pacienti jsou hospitalizováni, pokud je nezbytné provést primární vyšetření, aby se přesně diagnostikovala choroba nebo provedla gastrotomie.

V současné době byl vyvinut pouze jeden lék, který významně zpomaluje průběh Charcotovy choroby - Riluzolu. Užívání tohoto léku prodlužuje život pacientů na průměrně tři měsíce. Předepisuje se striktně podle indikací, po potvrzení diagnózy, ale s vyloučením jiných příčin motinerní léze, a také v případě, že Charcotova choroba trvá nejméně pět let, nedochází k tracheostomii as nucenou vitální kapacitou 60%. Rizul se předepisuje po dobu 100 mg denně, s neustálým sledováním jaterních transamináz každé tři měsíce, aby se zabránilo dodržování etiologie hepatitidy.

Provedení patogenetického ošetření Charcotovy choroby pomocí Ksaliproden, antiparkinsonik, imunomodulátorů, antioxidantů, Cerebrolysin byl neúčinný. Proto se paliativní terapie snaží zastavit progresi deprese, dysfagie, fascikulací, spasticity a dysartrie. Pro zlepšení metabolismu svalů předepsaných kurzů Carnitine, Levocarnitine, Creatine po dobu dvou měsíců třikrát ročně. Aby se usnadnilo pacientům chodit, lékaři doporučují nosit pouze ortopedické boty a v případě potřeby používat holí a chodce.

Jmenování gastrotomie zlepšuje stav pacienta a prodlužuje jeho život. Tracheostomie a umělá ventilace plic jsou verdiktem a poslední fází onemocnění. Zpravidla signalizují hrozící smrtelný výsledek.

Prognóza Charcotovy nemoci je vždy nepříznivá. Průměrná délka života s lumbosakrální formou je až tři roky, přičemž bulbar tvoří až čtyři roky a pacienti s tímto onemocněním nežijí déle než pět let.

Amyotrofická laterální skleróza

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (také známá jako onemocnění motorických neuronů, Motoneuronální choroba, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích, Lou Gehrigova choroba) je pomalu progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, ve kterém poškození se vyskytuje jak na horní (motorické kůře), tak na dolní (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Na mezinárodní úrovni se míra výskytu amyotrofické laterální sklerózy (amyotrofická laterální skleróza, ALS) nebo onemocnění motorických neuronů (onemocnění motorických neuronů, MND) na celém světě odhaduje na 0,86 až 2,5 na 100 tisíc lidí ročně [1], ALS je vzácné onemocnění.

Obsah

Etiologie

Přesná etiologie ALS není známa. V asi 5% případů se jedná o familiární (dědičné) formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi v genu superoxid dismutázy-1 na chromozomu 21 [2] [3]. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

V patogenezi onemocnění hraje klíčovou úlohu zvýšená aktivita glutamátergního systému, přičemž nadbytek kyseliny glutamové způsobuje nadměrné vylučování a smrt neuronů (také nazývaných excitotoxicita). Každé záškuby fibrilárního svalu odpovídá smrti jednoho motorického neuronu v míše - to znamená, že tato část svalu je zbavena inervace, již nebude schopna normálně se stahovat a atrofovat.

Vědci z Johns Hopkins University v Baltimore založili molekulárně genetický mechanismus, který je základem vzniku této choroby. Je spojen s výskytem velkého množství čtyřvláknové DNA a RNA v genu C9orf72 v buňkách C9orf72, což vede k narušení transkripčního procesu a následně k syntéze proteinů. Otázka, jak přesně tyto změny vedou k degradaci motoneuronů, však zůstává otevřená. [4]

Rizikové faktory

ALS představuje přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí od věku 30-50 let. [5] [6]

5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Absolutní většina případů (90-95%) nesouvisí s dědičností a nelze ji pozitivně vysvětlit žádnými vnějšími faktory (nemoc, zranění, stav životního prostředí atd.) [7].

Několik vědeckých studií [8] [9] [10] [11] zjistilo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Průběh onemocnění

Časné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se onemocnění nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje objem řeči, pak má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí přežít až po úplnou parézu končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (svalové záškuby).

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy dýchací svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a na konci jejich života lze udržet pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (narozený v roce 1942) a kytarista Jason Becker (narozený v roce 1969) jsou jedinými známými pacienty s unikátně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Příznaky

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• zvýšení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny [12];
• patologické reflexy;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika

Existuje mnoho onemocnění, která způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS [13]. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• známky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

Ostatní příčiny těchto příznaků by však měly být vyloučeny.

Léčba

Pacienti s ALS vyžadují udržovací léčbu, aby zmírnili symptomy. [14]

Pacienti postupně začínají oslabovat respirační svaly, vyvíjet respirační selhání a je nezbytné používat zařízení k usnadnění dýchání během spánku (IPPV nebo BIPAP). Po úplném selhání dýchacích svalů je nutné použít ventilátor po celý den. [14]

Zpomalení progrese

Riluzol (rilutek) je jediný lék, který významně zpomaluje progresi ALS [15] [16]. K dispozici od roku 1995. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů. Prodlužuje život pacientů v průměru o měsíc, trochu odkládá okamžik, kdy pacient potřebuje umělou plicní ventilaci. [17]

HAL-terapie, nová metoda robotické léčby, je oficiálně schválena pro použití v rehabilitaci ALS v Evropě a Japonsku. [18]

V Rusku

V Moskvě jsou:

• Charitativní nadace pro pomoc pacientům s ALS G.N. Levitsky.
• fond péče o pacienty s ALS v Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Ve stejné době v Rusku mnoho pacientů s ALS nedostává odpovídající zdravotní péči [19]. Například až do roku 2011 nebyla ALS zařazena ani do seznamu vzácných onemocnění a jediný lék, který zpomaluje průběh onemocnění, není registrován. [20]

Podpora v podpoře

V létě roku 2014 proběhla populární kampaň na zvyšování povědomí o této nemoci a fundraiser nazvaný Ice Bucket Challenge nebo ALS Ice Bucket Challenge.

Viz také

• Superoxid dismutáza 1 je enzym spojený s částí případů.
• Spinální svalová atrofie

Napište recenzi k článku "Amyotrofická laterální skleróza"

Poznámky

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologie sporadických ALS] (anglicky). Stanfordská medicína »Lékařská fakulta. Zkontrolováno dne 24. října 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Archivováno z původního zdroje 8. října 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (prosinec 2006). „Prevence familiární ALS: Klinické hodnocení může být proveditelné, ale je to zaručeno?“. Journal of Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (srpen 2000). "Nedávné pokroky v amyotrofické laterální skleróze". Current Opinion in Neurology13 (4): 397–405. DOI: 10,1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova choroba" vysvětluje vzhled čtyřšroubovice DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, Amyotrofická laterální skleróza, v knize: Multi-volume Guide to Neurology, ed. S.N. Davidenkova, sv. 3, kniha. 1 M., 1962
6. ↑ Amyotrofická laterální skleróza - článek z Velké sovětské encyklopedie.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "V 90 až 95 procentech všech rizikových faktorů."... Asi 5 až 10 procent všech případů ALS je zděděno. To je případ ALS. Bylo zjištěno, že mutace u více než tuctu genů způsobují familiární ALS.
8. ↑ Vystavení riziku amyotrofické laterální sklerózy: studie založená na populační kontrole na základě populací: Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. V Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7 [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta-meta-analýza epidemiologických studií: Expozice pesticidů a faktor amyotrofické laterální sklerózy. Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 srpen; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Životní prostředí Jsou faktory prostředí, amyotrofická laterální skleróza? Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Expozice pesticidů a amyotrofická laterální skleróza. Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. V neurotoxikologii. 2012 červen; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Reflexogenní zóny - článek z Velké sovětské encyklopedie.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinec 2000). "El Escorial se vrátil: revidovaná kritéria pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy." Amyotrof. Boční scler. Jiný motor Neuron Disord.1 (5): 293–9. PMID 11464847. Ověřeno 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Jak se léčí ALS?
15. ↑ Neurologie. Národní vedení. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 kopií - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT VZDĚLÁVÁNÍ KAREGIVÁTŮ (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Nicméně Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil první lékovou léčbu onemocnění - riluzol (Rilutek) - v roce 1995. motorických neuronů snížením uvolňování glutamátu. Klinické studie s pacienty s ALS ukázaly, že riluzol prodlužuje přežití o několik měsíců
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonsko uznává široké využití zdravotnických prostředků] (en-US), The Japan Times Online (26. listopadu 2015). Získáno 10. února 2016.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE požádá vedoucího ministerstva zdravotnictví Ruské federace, aby změnil situaci s postojem k nemocným „nepoznaným“ onemocněním], NewsRu, 21. srpna 2013
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Kde mohu získat právo na naději?] // Čestné slovo č. 3 (832), 01.23.2013

Odkazy

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Národní registr amyotrofické laterální sklerózy (ALS)] // CDC, USA (angličtina)
• [www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (anglicky)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amyotrofická laterální skleróza.] // Inga Vidus

: chybný nebo chybějící obrázek

• Najít a zařídit ve formě poznámek pod čarou odkazy na nezávislé autoritativní zdroje potvrzující to, co bylo napsáno: Komu: Wikipedia: Články bez zdrojů (typ: neurčeno)
• Přidání ilustrací Do: Wikipedia: Články bez obrázků (typ: nezadáno)

Výňatek charakterizující amyotrofickou laterální sklerózu

"Pokud je obviněn ze šíření Napoleonových proklamací, pak to nebylo prokázáno," řekl Pierre (nehleděl na Rostopchina), "a Vereshchagin..."
- Nous y voila, [Tak to je] - náhle se zamračil, přerušil Pierra a zvolal Rostopchina ještě hlasitěji než předtím. "Vereshchagin je zrádce a zrádce, který dostane zasloužený trest," řekl Rostopchin s hněvem hněvu, s nímž lidé mluví, když si vzpomínají na urážku. "Ale já jsem vám neřekl, abych o mých záležitostech diskutoval, ale abych vám dal radu nebo rozkazy, pokud chcete." Žádám vás, abyste přestali komunikovat s takovými pány jako Klyucharyov, a jděte odtud. A budu vás oklamat, ať je jakákoliv. - A pravděpodobně si vzpomněl, že se zdálo, že křičel na Bezukhov, který ještě nebyl vinen ničím, dodal Pierrovi ruku přátelským způsobem: - Nous jsemmes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai le temps des dire des gentillesses tous ceux qui ont affaire moi. Hlava je někdy kulatá a kulatá! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Jsme v předvečer společné pohromy a nemám čas být laskavý ke každému, s kým mám obchod. Takže, drahý, co to děláte, vy osobně?]
"Mais rien, [nic,]," odpověděl Pierre, aniž by zvedl oči a změnil výraz zamyšlené tváře.
Hrabě se zamračil.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Bon entendeur salut! Sbohem má drahá. Ach, ano, “křičel na něj ze dveří,„ je pravda, že hraběnka padla do rukou des saint peres de la Societe de Jesus? “ [Přátelská rada. Brzy vypadni, řeknu ti co. Blahoslavený, kdo poslouchá. Svatí otcové Společnosti Ježíšovy?]
Pierre neodpověděl a zamračil se a vztekle, jak nikdy neviděl, opustil Rostopchin.

Když přišel domů, už to bylo tma. Ten večer ho navštívil muž osmi různých lidí. Tajemník výboru, plukovník jeho praporu, manažer, komorník a různí navrhovatelé. Všichni měli na Pierra obchod, který musel vyřešit. Pierre nic nechápal, nezajímal se o tyto záležitosti a dal všem otázkám jen takové odpovědi, které by ho osvobodily od těchto lidí. Nakonec, sám, vytiskl a přečetl dopis své ženy.
„Jsou to vojáci na baterii, princ Andrew je zabit... starý muž... Jednoduchost je poslušnost Bohu. Je nutné trpět... hodnota všeho... je třeba se vyrovnat... manželka se vdává... Je třeba zapomenout a pochopit... "A šel do postele, aniž by na ni svlékl a okamžitě usnul.
Když se druhý den ráno probudil, přišel majordomus oznámit, že policista úmyslně poslal z hraběte Rostopchina, aby zjistil, zda hrabě Bezukhov odešel nebo odešel.
V obývacím pokoji na něj čekal muž deseti různých lidí zabývajících se Pierrem. Pierre se spěšně oblékl, a místo aby šel k těm, kteří na něj čekali, šel na zadní verandu a odtud šel k bráně.
Od té doby až do konce zříceniny Moskvy nikdo z bezukovských domácností, navzdory všem pátráním, neviděl více Pierra a nevěděl, kde je.

Rostovci zůstali ve městě až do 1. září, tedy v předvečer vstupu nepřítele do Moskvy.
Poté, co Petit vstoupil do regimentu kozáků z Obolenského a odešel do Belaya Cerkov, kde byl tento pluk formován, našel strach v hraběnce. Myšlenka, že oba její synové jsou ve válce, že oba z ní odešli z jejího křídla, že nyní nebo zítra každý z nich, a možná oba spolu, jako tři synové jednoho z jejích známých, může být zabit, zpočátku Od teď, letos v létě, jí napadla brutální jasnost. Pokusila se najmout Nicholase k sobě, chtěla jít do Pete sama, identifikovat ho někde v Petrohradě, ale oba se ukázali jako nemožné. Petya nemohla být navrácena s výjimkou pluku nebo přesunem na jiný provozní pluk. Nicholas byl někde v armádě a po svém posledním dopise, ve kterém podrobně popsal své setkání s princeznou Marií, o sobě neslyšel. Hraběnka v noci nespala a když usnula, uviděla ve snu zabité syny. Po mnoha tipech a rozhovorech konečně přišel hrabě s prostředky, jak uklidnit hraběnku. Přenesl Petyu z pluku Obolenského do pluku Bezukhov, který vznikl nedaleko Moskvy. Ačkoli Petya zůstala ve vojenské službě, ale s tímto převodem, hraběnka měla útěchu vidět přinejmenším jednoho syna pod jejím křídlem a doufala, že připraví její Petya tak že ona by už ne propustila jej a vždy psát k místům služby kde on nemohl dostat se žádným způsobem. do bitvy. Zatímco Nicolas sám byl v nebezpečí, hraběnce (a dokonce i pokání z ní) se zdálo, že miluje staršího než všechny ostatní děti; ale když ten menší, zlobivý, špatně prostudovaný, Petya, která byla v domě nepříjemná a nespokojená, rozbila všechno ve svém domě, tento zlobivý Petya, s veselými černými očima, čerstvým červenatým obličejem a malou pronikavou pistolí na tvářích, tam se dostal k těm velikým, děsivým, krutým mužům, tam s něčím bojují a najdou v něm něco radostného, ​​- pak se matce zdálo, že ho miluje víc, mnohem víc než všechny její děti. Čím blíže nastal čas, kdy se očekávaná Petya vrátila do Moskvy, tím více se hraběnka zvýšila. Už si myslela, že na toto štěstí nikdy nečeká. Hraběnka podrážděla přítomnost nejen Sonyy, ale i milovaného Natashy, dokonce i jejího manžela. „Co se o ně starám, nepotřebuju nikoho kromě Petita!“ Pomyslela si.
V pozdních dnech srpna, Rostovs přijal druhý dopis od Nikolay. On psal od Voronezh provincie, kde on byl poslán pro koně. Dopis neuspokojil hraběnku. Znala jednoho syna z nebezpečí a ještě víc se starala o Petyu.
Navzdory skutečnosti, že již od 20. srpna se téměř všichni přátelé Rostovců vzdálili z Moskvy, navzdory skutečnosti, že všichni přesvědčovali hraběnku, aby co nejdříve odcházela, nechtěla slyšet o odchodu, dokud se její poklad nevrátil, zbožňoval Petya 28. srpna dorazila Petya. Těžká něha, se kterou se s ním jeho matka setkala, neprospěla šestnáctiletému důstojníkovi. Navzdory tomu, že se jeho matka před ním schovávala, nechtěla ho vymanit ze svého malého křídla, Petya pochopila její plány a instinktivně se obávala, že se jeho matka neroztaví a nestane se neochvějnou (pomyslel si na sebe). s ní se jí vyhýbal a během svého pobytu v Moskvě zastával výlučně společnost Nataši, ke které měl vždy zvláštní, téměř v lásce bratrskou něhu.
Podle obvyklé neopatrnosti grafu nebylo 28. srpna nic připraveno k odjezdu a vozy očekávané od vesnic Ryazan a Moskva za zrušení veškerého majetku z domu přišly až na 30. místě.
Od 28. srpna do 31. srpna byla celá Moskva v potížích a na cestách. Každý den byly tisíce zraněných v bitvě u Borodina přivezeny a přepraveny do Moskvy v Dorogomilovského základně a tisíce vozů s obyvateli a majetkem šly do jiných základen. Přes plakáty Rostopchiny, buď nezávisle na nich, nebo v důsledku nich, byly nejspornější a nejpodivnější zprávy vysílány po celém městě. Kdo řekl, že nikomu nebylo řečeno, aby odešel; kteří naopak řekli, že z církví vznesli všechny ikony a že byli všichni násilně vyhnáni; kdo říkal, že tam byla ještě bitva po Borodinsky, ve kterém Francouzi byli poraženi; kdo naopak řekl, že celá ruská armáda byla zničena; kdo mluvil o moskevské milici, která půjde s duchovenstvo dopředu na Tři hory; kteří tiše řekli, že Augustinovi nebylo řečeno, aby odcházel, že zrádci byli chyceni, že se muži vzbouřili a okrádali ty, kteří odcházejí, atd. atd. a ti, kteří zůstali (navzdory skutečnosti, že ve Fili ještě nebyla žádná rada, na které bylo rozhodnuto opustit Moskvu), se všichni cítili, ačkoliv to neukázali, že Moskva se jistě vzdá a že je nutné co nejdříve vyčistit. uložit svůj majetek. Cítilo se, že všechno by mělo náhle prasknout a změnit se, ale až do prvního čísla se nic nezměnilo. Jako zločinec, který je veden k popravě, ví, že teď musí zemřít, ale stále se dívá na sebe a narovnává svůj špatně opotřebovaný klobouk, Moskva nedobrovolně pokračovala ve svém normálním životě, i když věděla, že čas smrti byl blízko, když všichni těch podmíněných životních vztahů, které jsou zvyklé podávat.
Během těchto tří dnů před zachycením Moskvy byla celá Rostovská rodina v různých každodenních potížích. Hlava rodiny hraběte Ilya Andreicha neustále cestovala po městě, sbírala zvěsti ze všech stran a doma vydávala obecné povrchní a spěšné rozkazy o přípravách na odjezd.
Hraběnka sledovala úklid věcí, byla nespokojená se vším a následovala Petyu, která od ní neustále utíkala, žárlila na Natašu, se kterou celou dobu trávil. Sonya sama zlikvidovala praktickou stránku věcí: stohování věcí. Sonya však byla v poslední době obzvláště smutná a tichá. Dopis Nicolase, ve kterém zmínil princeznu Maryu, v její přítomnosti vyprovokoval radostné uvažování hraběnky o tom, jak na setkání mezi kněžnou Marií a Nicolasem viděla Boží prozřetelnost.
"Nikdy jsem nebyl šťastný," řekla hraběnka, "když byl Bolkonský Natašiným snoubencem a já jsem si vždy přála, a mám tu srandu, kterou si Nikolinka vezme za princeznu." A jak dobře to bude!
Sonya cítila, že je pravda, že jedinou cestou, jak obnovit Rostovovy záležitosti, je vzít si bohatou a že princezna byla dobrá strana. Ale byla velmi hořká. Navzdory jejímu zármutku, nebo možná právě kvůli jejímu zármutku, vzala na sebe všechny obtížné starosti o úklid a balení a strávila celé dny. Hrabě a hraběnka se k ní obrátili, když si něco objednali. Petya a Nataša naopak nepomohly jen svým rodičům, ale z větší části se všichni v domě nudili a rušili. A celý den mohli téměř slyšet shonu, výkřiky a nerozumný smích v domě. Smáli se a radovali se, protože tam byl důvod jejich smíchu; ale jejich srdce byla radostná a veselá, a proto jim všechno, co se stalo, způsobilo radost a smích. Pety byla legrace, protože když opustil dům jako chlapec, vrátil se (jak mu všichni říkali) dobrý člověk; byla to legrace, protože byl doma, protože byl z Belaya Cerkov, kde nebyla žádná naděje, že by se dostal do bitvy, odjel do Moskvy, kde budou bojovat druhý den; a co je nejdůležitější, byla to legrace, protože Nataša, v její náladě, kterou vždy poslouchal, byla veselá. Nataša byla veselá, protože byla příliš dlouho smutná a teď jí nic neříkalo na důvod jejího smutku a byla zdravá. Byla také veselá, protože tam byla osoba, která ji obdivovala (obdiv ostatních byl mast na kolech, která byla nezbytná pro to, aby se její auto mohlo volně pohybovat) a Petya ji obdivovala. A co je nejdůležitější, byli veselí, protože válka byla blízko Moskvy, že bojovali na základně, že rozdávali zbraně, že všichni běželi, zanechali na něco, co se stane něco mimořádného, ​​což je vždy radostné pro člověka, zejména pro mladého člověka.

V sobotu 31. srpna v Rostovově domě se všechno zdálo být obrácené vzhůru nohama. Všechny dveře byly rozpuštěny, veškerý nábytek byl odstraněn nebo přestavěn, zrcadla, obrázky odstraněny. Pokoje byly truhly, seno, balicí papír a lana. Muži a dvůr, kteří nesli věci, šli s těžkými kroky na podlahu. Na nádvoří se přeplnili rolníci, někteří už seděli a svázaní, někteří stále prázdný.
Hlasy a kroky obrovských nádvoří a mužů, kteří přišli s vozy, zněly na dvoře av domě. Earl ráno šel někam. Hraběnka, jejíž hlava bolela od shonu, ležela v nové pohovce s čelenkami z octa. Petit nebyl doma (on šel k soudruzi s kým on chtěl převést z milice k aktivní armádě). Sonya byla přítomna v hale při pokládání křišťálu a porcelánu. Nataša seděla ve svém zpustošeném pokoji na podlaze, mezi roztroušenými šaty, stuhami, šály, a upřeně hleděla na podlahu a držela v rukou staré plesové šaty, stejné (již staré módní) šaty, ve kterých byla poprvé v Petrohradě. balíku.

Amyotrofická laterální skleróza

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (také známá jako onemocnění motorických neuronů, Motoneuronální choroba, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích, Lou Gehrigova choroba) je pomalu progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, ve kterém jsou postiženy jak horní (motorická kůra), tak nižší (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Na mezinárodní úrovni se míra výskytu amyotrofické laterální sklerózy (amyotrofická laterální skleróza, ALS) nebo onemocnění motorických neuronů (onemocnění motorických neuronů, MND) na celém světě odhaduje na 0,86 až 2,5 na 100 tisíc lidí ročně [1], ALS je vzácné onemocnění.

Obsah

Etiologie [Upravit]

Přesná etiologie ALS není známa. V asi 5% případů se jedná o familiární (dědičné) formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi v genu superoxid dismutázy-1 na chromozomu 21 [2] [3]. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

V patogenezi onemocnění hraje klíčovou úlohu zvýšená aktivita glutamátergního systému, přičemž nadbytek kyseliny glutamové způsobuje nadměrné vylučování a smrt neuronů (také nazývaných excitotoxicita). Každé záškuby fibrilárního svalu odpovídá smrti jednoho motorického neuronu v míše - to znamená, že tato část svalu je zbavena inervace, již nebude schopna normálně se stahovat a atrofovat.

Vědci z Johns Hopkins University v Baltimore založili molekulárně genetický mechanismus, který je základem vzniku této choroby. Je spojen s výskytem velkého množství čtyřvláknové DNA a RNA v genu C9orf72 v buňkách C9orf72, což vede k narušení transkripčního procesu a následně k syntéze proteinů. Otázka, jak přesně tyto změny vedou k degradaci motoneuronů, však zůstává otevřená. [4]

Rizikové faktory [Upravit]

ALS představuje přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí od věku 30-50 let. [5] [6]

5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Absolutní většina případů (90-95%) nesouvisí s dědičností a nelze ji pozitivně vysvětlit žádnými vnějšími faktory (nemoc, zranění, stav životního prostředí atd.) [7].

Několik vědeckých studií [8] [9] [10] [11] zjistilo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Průběh onemocnění [upravit překlad] t

Časné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se onemocnění nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje objem řeči, pak má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí přežít až po úplnou parézu končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (svalové záškuby).

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy dýchací svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a na konci jejich života lze udržet pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (narozený v roce 1942) a kytarista Jason Becker (narozený v roce 1969) jsou jedinými známými pacienty s unikátně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Symptomy [Upravit]

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• posílení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny;
• patologické reflexy;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika [Upravit]

Existuje mnoho onemocnění, která způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS [12]. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• známky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

Ostatní příčiny těchto příznaků by však měly být vyloučeny.

Léčba [Upravit]

Pacienti s ALS vyžadují udržovací léčbu, aby zmírnili symptomy. [13]

Pacienti postupně začínají oslabovat respirační svaly, vyvíjet respirační selhání a je nezbytné používat zařízení k usnadnění dýchání během spánku (IPPV nebo BIPAP). Po úplném selhání dýchacích svalů je nutné použít ventilátor po celý den. [13]

Zpomalení progrese [Upravit]

Riluzol (rilutek) je jediný lék, který významně zpomaluje progresi ALS [14] [15]. K dispozici od roku 1995. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů. Prodlužuje život pacientů v průměru o měsíc, trochu odkládá okamžik, kdy pacient potřebuje umělou plicní ventilaci. [16]

HAL-terapie, nová metoda robotické léčby, je oficiálně schválena pro použití v rehabilitaci ALS v Evropě a Japonsku. [17]

V Rusku [Upravit]

V Moskvě jsou:

• Charitativní nadace pro pomoc pacientům s ALS G.N. Levitsky.
• fond péče o pacienty s ALS v Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Současně v Rusku mnoho pacientů s ALS nedostává odpovídající zdravotní péči [18]. Například až do roku 2011 nebyla ALS zařazena ani do seznamu vzácných onemocnění a jediný lék, který zpomaluje průběh onemocnění, není registrován. [19]

Podpora v podpoře [Upravit]

V létě roku 2014 proběhla populární kampaň na zvyšování povědomí o této nemoci a fundraiser nazvaný Ice Bucket Challenge nebo ALS Ice Bucket Challenge.