Marfanův syndrom

Marfanův syndrom se týká monogenních onemocnění pojivové tkáně - skupiny nosologických forem různého původu, které kombinují dědičné metabolické poruchy pojivové tkáně. Většina této patologie je způsobena porušením enzymových systémů, které řídí syntézu strukturních proteinů, ze kterých dochází k syntéze pojivové tkáně. Téměř všechny tyto nemoci, které tvoří syndrom, vedou k závažným poruchám.

Marfanův syndrom byl poprvé popsán Williamsem v roce 1876. Tato choroba dostala své jméno od francouzského pediatra Marfana, který pozoroval dívku s charakteristickým komplexem symptomů onemocnění o 20 let později. Zajímavostí je, že první modelka - Leslie Hornbyová, která sloužila jako prototyp pro obraz všech modelů, měla Marfanův syndrom. Bylo zjištěno, že řada světově proslulých lidí trpěla Marfanovým syndromem, mezi nimi i americký prezident A. Lincoln a velký houslista Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Příznaky Marfanova syndromu

Klinický obraz onemocnění je charakterizován porážkou mnoha životně důležitých orgánů a systémů: pohybového aparátu, kardiovaskulárního systému, dýchacích a zrakových orgánů a centrálního nervového systému.

Mezi ústavními rysy a poruchami kostry jsou nejčastěji se vyskytující dolichoplastický (astenický) typ, vysoký růst (obvykle nad 180 cm) s výrazným nedostatkem tělesné hmotnosti (obvykle pod 50 kg), Arachnodactyly (pavoučí prsty) rukou a nohou, kyfoskolióza, nálevkovitá nebo kýlová deformita hrudníku, plochá noha, úzká kostra obličeje, „gotická“ obloha. Ne nutně jedna osoba má všechny tyto znaky, to jsou jen ty nejběžnější

Vzhled pacienta s Marfanovým syndromem

Typická je také antimongoloidní oční část, „velký“ nos, velké nízko položené uši a výraz „ptačí“ obličeje. U novorozenců, z uvedených rysů kostry, zpravidla je detekován pouze dolichoplastický typ a arachnodakticky. Zbývající symptomy se tvoří v pozdějších obdobích vývoje (obvykle během prvních sedmi let života dítěte).

Poškození srdce a cév je jedním z kardinálních příznaků Marfanova syndromu. Mezi nejtypičtější patří prolaps mitrální chlopně a aneuryzma aorty. Kardiovaskulární poruchy jsou zaznamenány již v prvním nebo druhém roce života dítěte, s postupným nárůstem průměru aorty, dosahující kritických velikostí (až 6 cm nebo více), nejčastěji ve věku 16 až 45 let.

Hroznou komplikací aneuryzmatu aorty je oddělení jejích stěn, které se rychle rozvíjí, zachycuje celou délku aorty a cév, které z ní vyčnívají. Takové komplikace obvykle končí smrtí.

Bronchopulmonální systém je také zapojen do patologického procesu v Marfanově syndromu. Předpokladem je mechanická komprese dýchacích cest během deformací hrudníku a změn ve strukturách pojivové tkáně plicní tkáně. Respirační poruchy ve formě spontánního pneumotoraxu, plicního emfyzému, plicního infarktu s frekvencí 10 až 75%. Spolu s tím jsou informace o vrozené hypoplazii jednoho z lalůčků plic, polycystických plic, vrozených bulózních emfyzémů, bilaterálních bronchiektází.

Dislokace a subluxace čočky (v důsledku slabosti Zinnského vazu) patří k nejtypičtějším patologiím orgánu vidění v Marfanově syndromu. Tato patologie je zpravidla kombinována s vysokým stupněm krátkozrakosti nebo hyperopie. Subluxace čočky je obvykle diagnostikována v 1-5 letech života a někdy i ve věku 7 let při registraci dítěte do školy. Méně častý sekundární glaukom, šedý zákal, odchlípení sítnice. Tyto změny jsou častěji zjištěny u pacientů starších 15-40 let.

IQ (koeficient intelektuálního vývoje) u většiny dětí s Marfanovým syndromem obvykle odpovídá normě - 85-115 jednotek. Existují lidé s velmi vysokou inteligencí, jejichž IQ překračuje horní hranici normy -115 jednotek. Může však existovat určitá zvláštnost mentálních procesů, která se projevuje nerovnoměrnou intelektuální aktivitou, jakož i osobními charakteristikami pacientů (podrážděnost, slznost, vysoká sebeúcta).

Všechny děti s Marfanovým syndromem jsou charakterizovány nízkou zátěžovou tolerancí, která je často provázena svalovou bolestí. Mohou existovat také periodické záchvaty bolesti hlavy podobné migréně, která se obvykle vyskytuje na pozadí nebo po emoční a fyzické námaze. Tyto příznaky onemocnění v kombinaci se slabostí, hypotenzí a hypoplazií svalové tkáně, jakož i zhoršenými ukazateli fyzického vývoje jsou důkazem změn funkce mitochondrií (porušování buněčných bioenergetických procesů).

Diagnóza Marfanova syndromu

Diagnóza Marfanova syndromu je založena na genealogických datech (kompilace a analýza rodokmenů) a analýza morfofenotypu, která zahrnuje studium fyzického, neuropsychického vývoje dětí a stavu fyzického vývoje pacientů, a to pomocí Stewartových percentilních stupnic.

Proporcionalita nebo soulad jednotlivých částí těla se posuzuje pomocí indexu Du Rant-Liner, který se vypočítá podle vzorce A / B x 100, kde A je poměr skutečné tělesné hmotnosti k 50% hmotnosti odpovídající výšce pacienta a B je poměr skutečné délky těla k tělesné hmotnosti. 50% růstu odpovídajícího věku. Index kvantitativně odráží variace ve fyzickém vývoji. Současně ukazatel 89 a nižší odpovídá vysokému růstu s nedostatkem tělesné hmotnosti, ukazatelům - 110-119 - nadváhy, více než 120 - obezitě. Pro děti nad 120 let - obezita. U dětí s Marfanovým syndromem je index Du Rant-Liner obvykle 51-81.

Podle usnesení setkání o Marfanově syndromu, diagnóza vyžaduje alespoň jeden z pěti hlavních příznaků onemocnění (dislokační čočka, aneuryzma aorty, arachnodaktylie, deformace hrudní kosti, kyfoskolióza) a dva další (krátkozrakost, prolaps mitrální chlopně, mírná hypermobilita kloubů, vysoký růst, flatfoot, striae, pneumothorax).

Bylo zjištěno, že v 90% všech případů Marfanova syndromu nevznikají zpravidla obtíže při správném stanovení diagnózy. Nicméně, v 10% - diagnóza je obtížná. V takových situacích je obzvláště nezbytné důkladné vyšetření maximálního počtu příbuzných pacienta. Průzkumný program pro tyto rodiny musí nutně zahrnovat poradenství, oční vyšetření, kardiologa a echokardiografii.

V diagnostice Marfanova syndromu jsou také široce využívány výsledky rentgenových funkčních výzkumných metod. Takže k posouzení arachnodacty použít ukazatele metakarpálního indexu (poměr délky k šířce druhé až páté metakarpální kosti), vypočtené z rentgenového snímku pravé ruky. U pacientů s Marfanovým syndromem je pozorován nárůst tohoto ukazatele na 8,0-11,0 při rychlosti 6,4-7,9.

Povaha a závažnost kardiovaskulární patologie se hodnotí podle echokardiografie, EKG, Holterova monitorování. Analýza stavu bronchopulmonálního systému se provádí podle výsledků studie respirační funkce. Převážný počet dětí s Marfanovým syndromem jsou zaznamenány změny v těchto ukazatelích projevující se porušením mechaniky dýchání, otokem plicní tkáně, nerovnoměrným rozložením v plicích inhalační hyperkapnie. U dětí s Marfanovým syndromem bylo zjištěno snížení opravné schopnosti DNA lymfocytů, které musí být vzato v úvahu při rentgenovém vyšetření výběru povolání a místa pobytu pacientů.

U Marfanova syndromu dochází ke zvýšení (dvakrát nebo více) vylučování gpicosaminoglykanů a jejich frakcí močí, zejména s výrazným zvýšením renálního vylučování chondroitin-4-6-sulfátů a v menší míře kyseliny hyaluronové a heparinsulfátu.

Diferenciální diagnostika se provádí s podobnými syndromy a genetickými onemocněními. Jako srovnávací kritérium se používá řada příznaků projevů různých onemocnění.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je systémová nedostatečnost pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním období, způsobená strukturálními defekty kolagenu a je doprovázena primární lézí pohybového aparátu, očí, kardiovaskulárního systému. Marfanův syndrom je jednou z nejčastějších dědičných kolagenopatií syndromní povahy. Frekvence výskytu Marfanova syndromu v populaci je nízká: podle různých autorů je to 1 případ na 10 000–20 000 lidí, bez rasového nebo sexuálního determinismu.

Příčiny Marfanova syndromu

Marfanův syndrom označuje vrozené anomálie zděděné v autosomálně dominantním typu, s výrazným pleiotropismem, proměnlivou expresivitou a vysokou penetrací. Základem Marfanova syndromu jsou mutace v genu FBN1, které jsou zodpovědné za syntézu fibrilinu - nejdůležitějšího strukturního proteinu extracelulární matrice, který poskytuje pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně. Anomálie a nedostatek fibrilinu v Marfanově syndromu vedou k narušení tvorby vláknitých struktur, ztrátě pevnosti a pružnosti pojivové tkáně, neschopnosti snášet fyziologické zatížení. Histologické změny jsou náchylnější ke stěnám cév elastického typu a vazivovému aparátu (především očnímu aorta a zinniálnímu vazu, obsahujícímu největší množství fibrilinu).

Široké fenotypové spektrum Marfanova syndromu (z mírných forem, obtížně rozlišitelné od normy po těžké, rychle se rozvíjející) je vysvětleno různorodostí mutací v genu FBN1 (více než 1000 druhů), jakož i přítomností mutací v jiných genech (například v genu pro transformaci růstového faktoru - TGFBR-2). ). Genetická studie v 75% případů Marfanova syndromu odhalila familiární typ dědičnosti, ve zbytku primární mutaci. Riziko výskytu dítěte s Marfanovým syndromem se zvyšuje s rostoucím věkem otce (zejména po 35 letech).

Klasifikace Marfanova syndromu

V závislosti na počtu postižených systémů se rozlišuje několik forem Marfanova syndromu:

• vymazány - s mírnými změnami v 1-2 systémech
• výrazný - s mírnými změnami ve 3 systémech; výrazné změny alespoň v 1. systému; výrazné změny ve 2-3 systémech a další.

Závažnost změn v Marfanově syndromu může být mírná, středně závažná a závažná. Podle povahy kurzu rozlišujeme progresivní a stabilní Marfanův syndrom.

Příznaky Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je charakterizován kombinovanou lézí kostry, očí, kardiovaskulárních a nervových systémů; různé projevy, měnící se načasování prvních příznaků nemoci; chronický progresivní průběh.

Pacienti s Marfanovým syndromem se zpravidla vyznačují vysokým růstem, relativně krátkým tělem s nepoměrně dlouhými tenkými končetinami (dolichenostomy) a protáhlými pavoučkovitými prsty (arachnodactylia); astenická stavba s nedostatečně vyvinutou subkutánní tkání a svalovou hypotenzí; dlouhá a úzká kostra obličeje (dolichocephaly); přítomnost vysokého obloukového patra a zhoršené okluze (prognathia). Průměrná délka těla při narození u chlapců s Marfanovým syndromem je 53 cm, konečná výška je 191 cm; u dívek 52,5 cm a 175 cm.

V Marfanově syndromu dysfunkce kloubů (hypermobilita); deformita hrudníku (nálevkovitá nebo kýlová forma), deformita páteře (skolióza, kyfóza, kyfoskolióza, subluxace a dislokace cervikální oblasti, spondylolistéza), stejně jako platypodie a vyčnívání acetabula.

Kardiovaskulární patologie, která dominuje klinickému obrazu Marfanova syndromu a často určuje jeho výsledek, se projevuje defekty ve struktuře elastických cévních stěn, zejména aorty a hlavních větví plicní tepny, vývojových defektů chlopňového aparátu a srdečních příček. Změny v aortě u pacientů s Marfanovým syndromem jsou charakterizovány progresivní expanzí jeho vzestupné části a ventilového kruhu (dilatace, roční krvácení) a aneuryzmat; léze mitrální chlopně - myxomatózní degenerace cusps, patologické prodloužení a ruptura cusps, kalcifikace ventilového kruhu. Plod s Marfanovým syndromem může tvořit vrozené srdeční vady - koarktaci aorty, stenózu plicní tepny, DMPP a VSD. Organické a funkční změny srdce a cév u pacientů s Marfanovým syndromem jsou často doprovázeny poruchami rytmu (supraventrikulární a ventrikulární tachykardie, fibrilace síní) a rozvoj infekční endokarditidy.

Nejnepříznivější neonatální forma Marfanova syndromu se projevuje v klasické verzi již při narození, což vede k progresivnímu srdečnímu selhání a smrti v prvním roce života dítěte.

Většina případů Marfanova syndromu je charakterizována abnormalitami zrakového orgánu, včetně myopie, dislokace / subluxace (ektopie) čočky, zploštění a zvětšení velikosti rohovky, hypoplazie duhovky a ciliárního svalu, strabismu, změny v kalibru sítnicových cév. Ektopie čočky v Marfanově syndromu je bilaterální povahy, často se vyvíjí před věkem 4 let a průběžně progreduje a zhoršuje zrakovou funkci.

V Marfanově syndromu jsou postiženy jiné systémy a orgány: nervová (ektazie dura mater, včetně lumbosakrální meningocele), bronchopulmonální (spontánní pneumotorax, plicní emfyzém, respirační selhání), kůže a měkké tkáně (atrofické strie), opakující se inguinální a femorální kýly, dislokace a ruptury vazů, jakož i ektopie ledvin, prolaps močového měchýře a dělohy, křečové žíly atd.

Vysoká adrenalinová horečka, která je charakteristická pro Marfanův syndrom, může přispět k neustálému nervovému vzrušení, hyperaktivitě a někdy ik rozvoji mimořádných schopností a duševního talentu.

Diagnóza Marfanova syndromu

Diagnóza Marfanova syndromu je založena na rodinné anamnéze, pacient má typické diagnostické znaky na základě výsledků fyzikálního vyšetření, EKG a EchoCG, oftalmologického a rentgenového vyšetření, molekulárně genetické analýzy a laboratorních testů.

Charakteristické změny v různých systémech a orgánech jsou přijímány pro diagnostická kritéria pro Marfanův syndrom; Hlavními (velkými) z nich jsou: dilatace / disekce vzestupné části aorty, ektopie čočky a ektazie dura mater; deformace hrudníku / nálevky hrudníku vyžadující chirurgickou léčbu; poměr délky horního segmentu těla k nižší 1,05; skolióza (> 20˚) nebo spondylolistéza; omezení prodloužení v loketním kloubu (

Také používaly fenotypové diagnostické testy, které určují poměr kefy / růstu (s Marfanovým syndromem> 11%); střední délka prstu (> 10 cm); Vargaův fyzikální index - (tělesná hmotnost, g / (výška, cm) x2 - věk, roky / 100, by měl být

Elektrokardiogram u Marfanova syndromu umožňuje určit poruchu srdečního rytmu, vyjádřenou hypertrofii myokardu; EchoCG - detekuje regurgitaci chlopně, zvyšuje velikost levé komory, prolaps mitrální chlopně, trhliny akordů, dilataci aorty. Na rentgenu hrudníku můžete vidět expanzi aortálního kořene a oblouku, zvýšení velikosti srdce; na CT a MRI srdce a cév - k identifikaci dilatace a aneuryzmatu aorty.

Aortografie je indikována pro podezření na aneuryzma a aortální disekci. Přítomnost ektopie čočky se stanoví pomocí biomikroskopie a oftalmoskopie; acetabulární výstupek je stanoven metodou radiografie rentgenových kloubů; ektazie dura mater - MRI páteře.

U Marfanova syndromu je stanoveno zvýšení (2krát nebo více) renálního vylučování metabolitů pojivové tkáně: aminoglykanů glukózy a jejich frakcí. Metoda přímého automatického sekvenování DNA umožňuje genetickou identifikaci mutací v genu FBN1.

Diferenciální diagnóza je nutná u onemocnění, která se podobají Marfanovu syndromu: homocystinurii, vrozené astra, s ostrachnitisem (Bellsův syndrom), hereditární artroftalmopatii (Stiklerův syndrom), syndromu MASS, syndromu Ehlers-Danlos, syndromu Loys-Ditztsovi, syndromu ztráty srdce, Brassovu syndromu;.

Léčba syndromu marfan

Léčbu a sledování pacientů s Marfanovým syndromem by měla provádět skupina specialistů: oftalmolog, kardiolog, kardiochirurg, ortopedický chirurg, genetik, terapeut.

Léčba pacientů s Marfanovým syndromem je zaměřena na prevenci progrese onemocnění a na rozvoj komplikací, především v kardiovaskulárním systému. S průměrem aorty do 4 cm jsou předepsány β-blokátory, antagonisty vápníku nebo inhibitory ACE. Chirurgická léčba se provádí v případě nedostatečnosti srdečních chlopní, prolapsu mitrální chlopně, významné expanze (> 5 cm) vzestupné části a pitvy aorty. Rekonstrukční operace na aortě s Marfanovým syndromem mají vysoké procento přežití po operaci 5 a 10 let. V případě potřeby proveďte výměnu mitrální chlopně. U těhotných žen s Marfanovým syndromem a těžkou kardiovaskulární patologií je časné operativní podání prováděno císařským řezem. Aby se zabránilo infekční endokarditidě a trombóze po operaci, jsou předepsána antibiotika a antikoagulancia.

V Marfanově syndromu se korekce zraku provádí pomocí výběru brýlí a kontaktních čoček, v případě potřeby laserové nebo chirurgické léčby šedého zákalu, glaukomu, odstranění vytěsněné čočky s umělou implantací. V případech výrazných kosterních poruch může být vyžadována chirurgická stabilizace páteře, torakoplastika, artroplastika kyčelního kloubu. Patogenetická, normalizující terapie, metabolická a vitaminová terapie.

Predikce a prevence Marfanova syndromu

Prognóza pacientů s Marfanovým syndromem je určena především stupněm kardiovaskulárních změn, stejně jako kosterních a očních lézí. Existuje vysoké riziko komplikovaného průběhu, snížení průměrné délky života (90-95% nežije 40-50 let) a náhlá smrt. Včasná korekce srdeční chirurgie s Marfanovým syndromem může významně zvýšit délku trvání (až 60-70 let) a zlepšit kvalitu života pacientů.

Pacienti s Marfanovým syndromem by měli být pod stálým lékařským dohledem a pravidelně podstoupit diagnostické vyšetření. V Marfanově syndromu je zobrazena nízká nebo střední úroveň fyzické aktivity, s výjimkou kontaktních sportů, sportovních soutěží, izometrického zatížení a potápění. Ženy ve fertilním věku s Marfanovým syndromem musí podstoupit lékařské genetické poradenství.

Marfanův syndrom: vývoj, příznaky, diagnóza, způsob léčby

Marfanův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované porážkou nebo nedostatečným rozvojem vláken pojivové tkáně během embryogeneze a projevuje se dysfunkčními změnami ve vizuálním analyzátoru, kostních a kloubních a kardiovaskulárních systémech.

Typicky je syndrom zděděn od rodičů k dětem autosomálně dominantním způsobem. V některých případech se stává výsledkem mutace genu, který kóduje syntézu fibrilinu a současně ovlivňuje tvorbu několika fenotypových znaků. Genetické změny - mutace se vyskytují pod vlivem negativních endogenních a exogenních faktorů. Fibrilinový protein je důležitou součástí mnoha tělesných struktur. S nedostatkem pojivové tkáně ztrácí svou pevnost a pružnost, což ovlivňuje stav cévní stěny a vazivově kloubního aparátu.

Syndrom byl objeven v roce 1875 oftalmologem z Ameriky, E. Williamsem. Zjistil, že je úplné vytažení oční čočky z normální polohy u bratra a sestry, kteří měli vysoký růst a nadměrnou pohyblivost kloubů od narození. O několik let později provedl pediatr z Francie A. Marfan pozorování 5leté dívky s progresivními kosterními anomáliemi, nadměrně dlouhými končetinami a „pavoučími prsty“. On dal jasný popis patologie, kvůli kterému syndrom dostal jeho jméno.

chlapec s marfan syndrom

Klinické symptomy syndromu jsou vysoce polymorfní. To je způsobeno přítomností postižené pojivové tkáně ve všech vnitřních strukturách těla. Systémové selhání pojivové tkáně se projevuje známkami poškození kostry, srdce a cév, očí, kůže, centrálního nervového systému, plic. Podobné patologické změny se dějí intrauterinně u plodu. Symptomy syndromu sahají od vymazaných forem po procesy neslučitelné se životem.

Pacienti mají disproporcionální končetiny, nadprůměrnou výšku, protáhlé prsty, hypermobilní klouby, tenké tělo, gotickou oblohu, nadměrné, hluboké oči. Trpí gigantismem, krátkozrakostí, ektopií čočky, změnou tvaru hrudní kosti, kyfoskoliózou. Klinické příznaky syndromu jsou způsobeny hypertenzí tkání.

Marfanův syndrom je dědičná kolagenopatie, vyskytující se u 1 z 10 000 až 20 000 lidí. Patologie se nachází všude, mezi lidmi jakékoli národnosti, pohlaví a bydliště - stejně tak často mezi obyvateli jihu i severu. U manželských párů, kde je otec starší 35 let, se nemocné děti rodí častěji.

Diagnóza patologie je založena na údajích o dědičné historii, vizuálním vyšetření, výsledcích dalších studií. Pacienti s Marfanovým syndromem mají podobný vzhled. Vystavení odborníci mohou naznačovat přítomnost onemocnění. Léčba onemocnění je léčivá a operativní, spočívá v eliminaci strukturálních a funkčních poruch srdečního svalu, vizuálního analyzátoru, kloubního aparátu. Chirurgie je indikována v případech, kdy léčba léky a fyzioterapií nedává pozitivní výsledky. Pokud nemoc není léčena, je délka života pacientů omezena na 30-40 let. Příčinou jejich smrti je aortální ruptura nebo akutní koronární insuficience. Moderní medicína umožňuje pacientům úspěšně léčit a plně žít až do stáří.

Etiologické faktory

Marfanův syndrom je vrozená anomálie charakterizovaná následujícími genetickými rysy:

• autozomálně dominantní způsob dědičnosti, ve kterém jsou pacienti nalezeni v každé generaci;
• výrazný pleiotropismus - vícenásobné působení genu;
• proměnlivá expresivita - stupeň vývoje znaku kontrolovaného tímto genem;
• vysoká penetrace - pravděpodobnost fenotypového projevu znaku v přítomnosti odpovídajícího genu.

Syndrom se vyvíjí jako výsledek mutace genu kódujícího biosyntézu speciálního proteinu fibrilinu - důležité struktury mezibuněčné látky, která zajišťuje pružnost a kontraktilitu vláken pojivové tkáně. Mutace nastává spontánně v době početí ve vajíčku nebo spermatu. S nedostatkem fibrilinu došlo k narušení tvorby vláken. Přestává být silná a elastická, stává se příliš pevnou v tahu a je méně odolná vůči deformaci. Nádoby a vazy jsou nejvíce náchylné k poškození.

Fibrilin je nezbytný pro operaci vazu zinku, skrz který je čočka připojena k řasovému tělu. Při nedostatku proteinu je tento vaz zeslaben, což se projevuje krátkozrakostí, subluxací čočky, sekundárním glaukomem, snížením ostrosti zraku. Kromě vizuálního analyzátoru je fibrilinový protein obsažen ve vazech aorty a zajišťuje jeho odolnost vůči stresu. S oslabením těchto vazů dochází k expanzi nádoby a oddělení jejích stěn. Takové změny jsou smrtelné pro lidi. V Marfanově syndromu je často postižena bicuspidální chlopně, která vyžaduje chirurgickou korekci.

Klasifikace

• - pacienti mají menší změny v 1 nebo 2 tělesných systémech;
• výrazná - přítomnost mírných poruch ve 3 systémech nebo charakteristických patologických poruchách alespoň v 1. systému.

Povaha syndromu:

• progresivní - postupem času patologie roste a zhoršuje se,
• stabilní - příznaky nemoci po mnoho let pozorování zůstávají nezměněny.

• rodinná forma - dědičně autosomálně dominantním způsobem;
• sporadická forma - syndrom je způsoben náhodnou mutací genů během početí.

Symptomatologie

Marfanův syndrom se projevuje řadou klinických příznaků, které jsou spojeny s přítomností vláken pojivové tkáně v různých strukturách těla. U pacientů se objevují známky poškození kostí a kloubů, vizuálního analyzátoru, srdce, cév, nervů, plic, kůže.

Symptomy dysfunkčních poruch vnitřních orgánů se objevují na pozadí těžké únavy a rychlé únavy po drobné fyzické námaze, myalgii, letargii, svalové hypotenzi, paroxyzmální cefalgii. S růstem a vývojem lidského těla jsou rysy onemocnění výraznější.

Kostra

Klinické příznaky Marfanova syndromu v důsledku poškození kostí, svalů a vazů:

1. krátký trup a dlouhé nohy
2. kladivové nohy,
3. pavoučí prsty,
4. štíhlá stavba
5. svalová hypotonie
6. dlouhý a úzký obličej
7. hluboké oči
8. nedostatek mezer mezi zuby
9. velký nos
10. micrognathia,
11. nerozvinuté lícní kosti,
12. velké a nízké uši,
13. "Gotická" obloha
14. progene
15. kloubní hyper-pohyblivost
16. deformovaný hrudník ve formě nálevky nebo ptačího kýlu,
17. zakřivení páteře
18. přemístění překrývajícího obratle vzhledem k podkladu,
19. zploštění oblouků nohy,
20. tlačit acetabulum.

Srdce a cévy

Poškození srdečního svalu v Marfanově syndromu určuje jeho výsledek. Poruchy se obvykle vyskytují ve struktuře aorty, plicního trupu a vývoji srdečních chlopní:

• dilatace předsíní a komor,
• pytlovitá expanze omezené části stěny aorty,
• prolaps bicuspidální chlopně,
• myxomatóza srdce,
• kardiomyopatie
• prasknutí akordů mitrální chlopně,
• kalcifikace aortální chlopně,
• různé typy arytmií - atriální, extrasystolní,
• zánět vnitřní výstelky srdce - endokard,
• kardialgie s ozářením v zádech, klíční kost, rameno, rameno,
• studená končetina
• potíže s dýcháním
• srdečné zvuky,
• EKG - známky onemocnění koronárních tepen.

Oči

U osob s Marfanovým syndromem se rozvine patologie zraku:

1. krátkozrakost
2. posun objektivu na stranu
3. zploštění rohovky a její zahušťování,
4. nedostatečný rozvoj duhovky a řasnatého svalu,
5. strabismus,
6. šedý zákal
7. asymetrie žáků,
8. glaukom
9. astigmatismus
10. dalekozrakost,
11. coloboma oči
12. křeče cév sítnice a vysoké riziko uvolnění.

Jiné orgány

Poškození nervového systému:

• ischemické a hemoragické mrtvice,
• subarachnoidální krvácení,
• protruze membrán míchy.

Oslabení a protažení duralového vaku se projevuje bolestí v dolní části zad, nohou, pánvi a dalších neurologických příznakech, cefalgii.

Porážka bronchopulmonálního systému:

1. hromadění vzduchu mezi viscerální a parietální pleurou,
2. emfyzém,
3. prodloužení a přetažení alveol,
4. spánková apnoe,
5. rakovina plic.

U pacientů s pneumotoraxem se hromadí vzduch v pleurální dutině a plíce jsou komprimovány. Jejich dýchání se stává častým a mělkým, hrudníkové bolesti, kůže se nejprve zbledne a pak se stává modravou.

Poškození kůže, měkkých tkání, vnitřních orgánů:

• vytěsnění ledvin v kaudálním směru,
• cystocele,
• prolaps dělohy,
• cysty a novotvary v játrech a ledvinách,
• křečové žíly,
• stria na kůži
• kýla.

Pacienti s Marfanovým syndromem jsou snadno excitovatelní, hyperaktivní, příliš emocionální, často slzní a násilní. Mají mimořádné schopnosti a vysokou úroveň inteligence.

"Gotická" obloha a micrognathia vedou k poruchám řeči. S porážkou kostry a kloubů se objeví artralgie a myalgie, časná osteoartróza se vyvíjí.

Marfanův syndrom se projevuje odlišně u lidí, kteří hledají lékařskou péči. Některé z nich vykazují výrazné známky patologie, zatímco jiné mají příznaky, které jsou vymazány. K progresi syndromu dochází, když člověk vyrůstá. Klinické projevy jsou určeny lokalizací a intenzitou poškození orgánů a systémů.

Diagnostické metody

projevy Marfanova syndromu v mladším věku

Detekce Marfanova syndromu je prováděna odborníky v oblasti genetiky, kardiologie, oftalmologie, neurologie, ortopedie. Diagnostika patologie zahrnuje sběr anamnézy života a nemoci, identifikaci typických klinických příznaků, analýzu vnějších vyšetření a fyzických dat, výsledky kardiografických a rentgenových vyšetření, návštěvu oftalmologa a sestavení rodokmenu od genetika.

Základní diagnostické metody:

1. obecné testy krve a moči jsou typické příznaky zánětu;
2. biochemické vyšetření krve umožňuje identifikovat dysfunkci určitého orgánu vyplývající z vývoje patologického procesu, jakož i zjistit příčinu onemocnění a předepsat správnou léčbu
3. elektrokardiografie zobrazuje elektrické potenciály vytvořené v pracovním srdci;
4. echokardiografie - studium morfologických a funkčních změn v srdci a jeho ventilovém aparátu;
5. Rentgenová a tomografická studie - informativní diagnostické metody, které detekují léze kostí, kloubů, vnitřních orgánů a měkkých tkání;
6. aortografie - radiografické vyšetření aorty použitím kontrastní látky;
7. Ultrazvuk vnitřních orgánů
8. biomikroskopie a oftalmoskopie,
9. molekulárně genetická analýza.

Metody zpracování

Marfanův syndrom je nevyléčitelný. Etiotropní léčba nemoci neexistuje, protože není možné nahradit geny dítěte. Pacientům se podává symptomatická léčba, jejímž účelem je zmírnit celkový stav, odstranit příznaky a předcházet závažným komplikacím.

• β-blokátory - "propranolol", "Atenolol";
• blokátory kalciových kanálů - Nifedipin, Verapamil;
• ACE inhibitory - Captopril, Lisinopril;
• terapie normalizující kolagen - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolismus - Riboxin, Mildronate;
• multivitaminové komplexy;
• antibiotika pro prevenci infekční endokarditidy;
• antikoagulancia pro prevenci trombózy;
• antioxidanty a antihypoxanty - „koenzym Q10“, „Elkar“;
• nootropní léky - "Piracetam", "Vinpocetine".

S poklesem zrakové ostrosti jsou pacientům s oftalmologickými onemocněními předepsaná skla pro stálé nošení nebo kontaktní čočky.

1. chirurgický zákrok na srdci a aortě - operaci protetické aorty a srdeční chlopně, rekonstrukční a plastickou chirurgii,
2. oční operace - korekce krátkozrakosti laserem, náhrada čočky, eliminace glaukomu,
3. chirurgická korekce kostry - plast hrudníku s nálevkovitou deformací, stabilizace páteře, protetika velkých kloubů.

Fyzioterapie a cvičební terapie jsou ukázány lidem s marfanoidním fenotypem vymazané formy.

Klinická doporučení specialistů pro pacienty:

• udržení zdravého životního stylu
• omezení tvrdé práce a fyzické námahy,
• odmítnutí sportovních her se zvýšenou aktivitou,
• pravidelné návštěvy specialistů v oboru kardiologie, oftalmologie, ortopedie, neurologie,
• nalezení pacientů pod neustálým dohledem a kontrolou lékařů,
• periodické diagnostické vyšetření.

Prognóza a preventivní opatření

Prognóza Marfanova syndromu je nejednoznačná. Záleží na stavu kardiovaskulárního systému, očí a kostry pacienta. Pokud dojde k závažnému porušení těchto orgánů, je délka života pacientů omezena na 40-50 let a zvyšuje se riziko náhlého úmrtí. Pomocí včasné korekce srdeční chirurgie lze zlepšit kvalitu života pacientů a vrátit je do pracovní kapacity.

Všechny páry, v rodinné anamnéze, kde se vyskytly případy dědičných onemocnění, by měly před zahájením těhotenství navštívit genetiku a předložit všechny potřebné testy. Prenatální diagnostika je soubor opatření k identifikaci patologie ve stadiu intrauterinního vývoje. Skládá se z fetálního ultrazvuku a biochemického screeningu markerů mateřského séra. Mezi její invazivní metody patří: biopsie choriových klků, studium plodové vody, pupečníkové krve a placentárních buněk.

Všichni pacienti potřebují čas na dezinfekci stávajících ložisek chronické infekce v těle - k léčbě zubního kazu, angíny, sinusitidy antibiotiky. Jedná se o mimořádně důležitou událost, protože imunita je u osob s Marfanovým syndromem oslabena. Měly by být zmírněny, jednat správně, optimalizovat denní rutinu, dobře spát, trávit dlouhou dobu procházkami na čerstvém vzduchu, bojovat se špatnými návyky, vyhýbat se konfliktním situacím a stresům.

Marfanův syndrom: symptomy, diagnostika, léčebné pokyny

Marfanův syndrom (nebo nemoc) je vzácné genetické onemocnění, které je dědičné v autosomálně dominantním typu a je způsobeno strukturálními defekty pojivové tkáně, které vedou k porážce převážně muskuloskeletálního, vizuálního a kardiovaskulárního systému. Frekvence výskytu takové dědičné kolagenopatie je nízká a podle různých statistik je nejvýše 1 případ na 10 nebo 20 tisíc lidí. Onemocnění může být zjištěno u lidí jakéhokoliv pohlaví a nemá žádnou charakteristickou rasovou jistotu.

V tomto článku se můžete seznámit s příčinami, typy, projevy, metodami diagnostiky a léčby, predikcemi Marfanova syndromu. Tyto informace pomohou vytvořit představu o této dědičné nemoci a můžete se na svého lékaře obrátit s jakýmikoli dotazy.

Klinické projevy tohoto syndromu jsou vysoce polymorfní. Lidé s Marfanovou chorobou mohou mít vysoké stavy, disproporcionálně dlouhé končetiny, protáhlé a tenké (jak se nazývají "pavouci") prsty, astenické tělo stavět, klenutá obloha, protáhlé lebky, přeplněné zuby a hluboké oči. Často mají deformovaný hrudník, kyfoskoliózu, malou velikost čelistí, ektopii čočky, krátkozrakost, ploché nohy, aneuryzmu aorty a acetabulární výčnělek.

Taková široká fenotypová sada projevů může být vyjádřena jak v plicích, tak téměř nerozeznatelná od stavu normy, a v těžkých, výrazných a rychle progresivních formách. Tato variabilita je vysvětlena extrémní rozmanitostí mutací v genu FBN1 a některých dalších genů (TGFBR-2, atd.).

Je třeba poznamenat, že v 75% případů se Marfanův syndrom přenáší podle rodinného typu dědictví a pouze u 15% dětí se mutace projevuje poprvé. Odborníci navíc zdůrazňují, že riziko, že se dítě s takovým onemocněním zvýší u těch párů, ve kterých je věk otce starší 35 let.

Nějaká historie a zajímavá fakta.

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1886 pediatrem z Francie, Antoinem Marfantem. Byl to on, kdo zvažoval klinický případ dívky s prsty pavouka a tenkých dlouhých nohou. Takové anomálie kostry rychle postupovaly. Následně byla choroba pojmenována po něm. Gen, který způsobuje vznik příznaků syndromu, byl poprvé objeven až v roce 1991 Francescem Ramirezem v centru Mount Sinai (USA, New York).

Pozorování ukazují, že toto onemocnění často odhalují slavní lidé. Velký a světoznámý houslista Niccolò Paganini, slavný vypravěč Hans Christian Andersen, americký prezident Abraham Lincoln, skladatel Sergej Rachmaninov, zpěvák Ramones Joey Ramon a zpěvák Troy Sivan, herec Vincent Schiavelli, první model Leslie Hornby, přední muži Deerhunter a Of M Muži Bradford Cox a Austin Carlisle - to nejsou všichni populární lidé s touto nemocí.

Předpokládá se, že takové mimořádné schopnosti mohou být způsobeny vysokou adrenalinovou horečkou, která je charakteristická pro Marfanův syndrom, což vyvolává hyperaktivitu a v některých případech může způsobit rozvoj talentů.

Důvody

Toto genetické onemocnění je převážně dědičné podle dominantního typu a je způsobeno přenosem abnormálního genu FBN1 zodpovědného za syntézu fibrilinu-1 na dítě. Tento protein je zodpovědný za pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně a jeho nedostatek způsobuje ztrátu jeho pevnosti a pružnosti. Díky tomu nemůže pojivová tkáň odolat fyziologickému stresu, který je na ni kladen. Tyto změny jsou náchylnější ke stěnám cév a vazů (primárně ovlivňují aorta a zinnasův vaz).

Proteinový fibrilin-1 působí nejen na podpůrné funkce pro tkáně, ale také se váže na jiný protein. Tato kombinace tvoří TGF-p růstový faktor, který má negativní vliv na svalový tonus cév. V tkáních plic, srdečních chlopní a aorty se hromadí v nadbytku. Následně jsou jejich tkáně oslabeny a pacient má příznaky charakteristické pro nemoc.

Klasifikace

Odborníci identifikují dvě hlavní formy tohoto syndromu:

• vymazán - pacient má mírné léze 1 nebo 2 systémů;
• Závažné - 3 systémy jsou slabě postiženy nebo výrazné změny jsou detekovány v 1 systému, nebo výrazné léze jsou přítomny ve 2-3 nebo více systémech.

Léze u Marfanova syndromu mohou být vyjádřeny v mírných, středně závažných nebo závažných formách. Průběh onemocnění může být stabilní nebo progresivní.

Příznaky

Nejcharakterističtějším příznakem Marfanova syndromu je kombinace poranění pohybového aparátu, zrakového a kardiovaskulárního systému. Načasování jejich vzhledu je variabilní a projevy jsou různé.

Obvykle pro diagnózu je přítomnost následujících příznaků:

• neúměrně dlouhé končetiny;
• aneuryzma aorty;
• jediná nebo dvoustranná ektopie čočky.

Kromě těchto příznaků však existuje přibližně 30 dalších projevů syndromu.

Kosterní léze

U lidí s Marfanovým syndromem mohou být zjištěny následující změny v pohybovém aparátu:

• růst je mnohem vyšší než průměr;
• astenický typ těla;
• dlouhá a úzká kostra obličeje;
• dlouhé končetiny a prsty;
• zakřivení páteře (spondylolistéza, skolióza, kyfóza atd.);
• deformace nálevkovitého tvaru nebo kýlu hrudníku;
• malá velikost čelisti;
• arkopodobnoe vysoké nebe;
• nadměrná flexibilita a pohyblivost kloubů;
• deformace prstů ve tvaru kladiva;
• acetabulární výstupek;
• ploché nohy;
• patologii kousnutí.

Průměrná výška osob s tímto onemocněním při narození může být 52,5 cm u dívek (asi 175 cm v dospělosti) a 53 cm u chlapců (asi 191 cm v dospělosti).

Vzhledem k vysokému patru a velikosti malé čelisti mohou lidé s Marfanovým syndromem pociťovat poruchy řeči. Léze kostry a kloubních struktur vedou ke vzniku artralgie a myalgie. Později tyto změny zvyšují riziko vzniku časné osteoartrózy.

Poškození očí

U 80% pacientů je detekována jednorázová nebo dvoustranná ektopie čočky v Marfanově syndromu. Obvykle se u těchto osob vyvíjí krátkozrakost a astigmatismus, ale v některých případech dochází k hyperopii. Častěji dochází ke zhoršení zraku ve 4. roce života dítěte. Dále neustále postupují.

Kromě těchto onemocnění lze v Marfanově syndromu detekovat následující patologie orgánů zraku:

• strabismus;
• hypoplazie ciliárního svalu;
• coloboma iris;
• zvýšení velikosti a zploštění rohovky;
• změna průměru sítnicových cév;
• tvorba šedého zákalu;
• výskyt glaukomu v mladém věku.

Poškození srdce a cév

Dominantním a nejnebezpečnějším projevem Marfanova syndromu jsou známky poškození srdce a cév. Změny, ke kterým dochází v důsledku poškození struktury stěn cév elastického typu (zejména aorty a plicní tepny) a malformací chlopní, rozdělení srdce způsobují následující příznaky:

• rychlý nástup únavy;
• bušení srdce;
• bolest anginy s lokalizací v zádech, horní končetině nebo rameni;
• studené ruce a nohy;
• arytmie;
• dušnost.

Při poslechu srdečních zvuků u těchto pacientů lze detekovat zvuky a při provádění EKG lze detekovat známky anginy pectoris. U Marfanova syndromu se může rozvinout cystická mediální degenerace mitrální nebo aortální chlopně, která vede k prolapsu těchto struktur chlopní. Navíc, plod, který zdědí mutované geny, má větší pravděpodobnost vzniku vrozených srdečních vad. Někdy, s nepříznivým průběhem takové neonatální formy syndromu, se dítě vyvíjí progresivním srdečním selháním, což vede k fatálnímu výsledku až do jednoho roku života.

Nejcharakterističtější lézí kardiovaskulárního systému pro Marfanův syndrom se však obvykle stává progresivní expanzí, disekcí vzestupné části aorty a výskytem aneuryzmat na něm. Tyto změny jsou vyvolány oslabením pojivové tkáně, což vede k cystické degeneraci cévní stěny. Rychlá progrese takových aortálních lézí může pokrýt celou délku a cévy, které se od ní rozvětvují. Tato komplikovaná patologie často vede k smrti.

Léze centrálního nervového systému

Jedním z důsledků Marfanova syndromu se může stát durální ektazie, způsobená protahováním a protahováním pojivové tkáně (obálky), obklopující míchu. Následně může tato patologie vést k bolesti a nepohodlí v břišní dutině nebo slabosti a ztuhnutí dolních končetin.

Duševní vývoj a duševní stav

U většiny dětí odpovídá úroveň inteligence normě a IQ je 85-115 jednotek. U některých jedinců s takovým dědičným onemocněním je hladina IQ významně vyšší než horní hranice normy.

Někdy lidé s Marfanovým syndromem mohou mít příznaky nerovnoměrné intelektuální aktivity a některé rysy osobnosti, vyjádřené ve vysokém sebevědomí, nadměrné emocionalitě, slznosti a podrážděnosti.

Plicní léze

Pacienti s Marfanovým syndromem nemají vždy problémy s plicemi. V některých případech však slabost pojivové tkáně alveol vede k jejich prodloužení a přetížení. Následně se u těchto pacientů může objevit spontánní pneumotorax, emfyzém a respirační selhání. Při absenci včasné pomoci a léčby se tyto patologie mohou stát příčinou fatálního výsledku.

Kromě toho se u lidí s Marfanovým syndromem může objevit spánková apnoe, doprovázená zastavením dýchání ve spánku po dobu 10 sekund nebo více.

Poškození jiných systémů

Kromě výše uvedených projevů Marfanova syndromu lze v některých případech detekovat následující změny v jiných orgánech a systémech:

• atrofické strie na kůži;
• často recidivující femorální a inguinální kýly;
• predispozice k protahování a trhání vazů, subluxací a dislokací;
• abnormální umístění ledvin;
• křečové žíly;
• prolaps dělohy a močového měchýře.

Obecný stav

Většina dětí s Marfanovým syndromem je těžké snášet fyzickou námahu a poté, co často pociťuje bolest ve svalech. Svaly u těchto pacientů mohou být nedostatečně rozvinuté.

Na pozadí psycho-emocionálního přepětí mohou děti příležitostně pocítit záchvaty bolesti hlavy podobné migréně. Často se také projevuje slabost a známky hypotenze.

Diagnostika

K identifikaci Marfanova syndromu provádí lékař důkladnou studii rodinné historie, fyzikální vyšetření pacienta a předepíše EKG, Echo-KG, molekulárně genetickou analýzu, rentgenové a oftalmologické vyšetření.

Hlavní diagnostické rysy Marfanova syndromu jsou následující odchylky:

• expanzi a / nebo disekci vzestupné aorty;
• ektazie dura mater;
• deformace hrudníku, která vyžaduje léčbu;
• ektopie čoček;
• skolióza (nebo spondylolistéza);
• poměr horního segmentu těla k dolní části je menší než 0,86 nebo rozpětí horních končetin do výšky více než 1,05;
• ploché nohy;
• acetabulární výstupek.

Případy rodinné anamnézy jsou dalšími známkami onemocnění a zbývající projevy Marfanova syndromu patří k malým diagnostickým kritériím.

Pro konečnou diagnózu je nutné identifikovat jedno hlavní kritérium ve dvou systémech těla a jeden malý ve třetím systému nebo přítomnost 4 hlavních kritérií v kostře.

Kromě toho se provádějí zkoušky k určení charakteristických fenotypových znaků:

• poměr délky kartáče a růstu (více než 11%);
• délka prostředního prstu (více než 10 cm);
• Variabilní index atd.

Identifikace patologických stavů srdce a krevních cév:

• EKG - jsou stanoveny známky stenokardie, arytmie, výrazná hypertrofie myokardu;
• Echo-KG - odhalila aortální expanzi, zvětšení levé komory, prolaps mitrální chlopně, regurgitaci způsobenou prolapsem chlopně, přerušením akordů, aneuryzmatem aorty.

Pokud se předpokládá aortální disekce a aneuryzma, doporučuje se aortografie.

Pro studium porušování tohoto názoru byly provedeny následující studie:

Změny v kostře jsou detekovány rentgenovým zářením. Pro stanovení ektazie dura mater se provede MRI páteře.

Při Marfanově syndromu laboratorní testy odhalily zvýšení renálního vylučování aminoglykanů glukózy a jejich frakcí (metabolitů pojivové tkáně) 2 nebo více. Použitím metody přímého automatického sekvenování DNA jsou stanoveny mutace v genu FBN1.

Diferenciální diagnostika Marfanova syndromu se provádí s následujícími onemocněními:

• Syndrom Beals;
• homocysturie;
• Shprintzenův syndrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlosův syndrom;
• Sticklerův syndrom;
• Fenotyp MSS;
• Lois-Ditzův syndrom;
• Typ 2B mnohočetná endokrinní neoplasie (MEN II).

Léčba

Dosud vědci nebyli schopni najít prostředky k odstranění poruch vývoje pojivové tkáně u pacientů s Marfanovým syndromem. To je důvod, proč je dnes hlavním cílem léčby tohoto genetického onemocnění prevence progrese onemocnění a výskyt jeho komplikací.

Drogová terapie

Pokud je zjištěno zvětšení aorty až 4 cm nebo příznaky prolapsu mitrální chlopně, jsou p-adrenoblockery přiřazeny pacientovi, aby se snížilo zatížení této velké cévy. Použití těchto dlouhodobě působících látek se zpravidla doporučuje častěji. Dávka léčiva je předepsána individuálně (například dávka propranololu může být od 40 do 200 mg / den a atenolol - 25-150 mg). Kromě β-blokátorů lze navíc předepisovat antagonisty vápníku nebo inhibitory ACE pro stabilizaci funkce srdce a krevních cév.

S významnými kosterními defekty v těle dochází k nedostatku určitých proteinů a mikroprvků, které se účastní struktury pojivové tkáně. Pro kompenzaci jejich nedostatku mohou být pacientům s Marfanovým syndromem předepsány léky a doplňky stravy na bázi hořčíku, zinku, vápníku a mědi, cholekalciferolu a kyseliny hyaluronové.

Pokud je v krvi pacienta zjištěna zvýšená hladina somatotropního hormonu, která vyvolává přerůstání, doporučuje se zahrnout do stravy dětí látky s vysokým obsahem tuku třídy Omega-3. Jejich zavedení do stravy vám umožní poněkud potlačit vylučování růstového hormonu a zpomalit rychlost růstu.

S rychlým růstem mohou dívky s takovou nemocí někdy dostávat léky na bázi progesteronu a estrogenu. Obvykle se začnou uplatňovat ve věku 10 let (urychlit nástup puberty a rychleji zastavit růst).

Pacientům (dětem a dospělým) s Marfanovým syndromem mohou být navíc předepsány následující prostředky prospěšné pro pojivovou tkáň:

• kyselina askorbová;
• Glukosamin sulfát;
• Chondroitin sulfát;
• Chlorid karnitinu;
• L-lysin;
• tokoferol;
• vitamínové a minerální komplexy.

Takové léky jsou přijímány kursy a pro každého pacienta je vypracován plán jejich realizace individuálně.

V některých případech vyžaduje Marfanův syndrom stomatologické výkony a operace. Těmto pacientům jsou předepsány antikoagulancia a antibiotika pro prevenci možné trombózy a infekční endokarditidy v pooperačním období.

Pro korekci zrakového postižení u pacientů s Marfanovým syndromem se doporučuje výběr kontaktních čoček nebo brýlí. Pokud je to nutné, mohou být pro ošetření provedeny různé oční operace.

Změna životního stylu

Pacienti s Marfanovým syndromem se doporučují:

• určité omezení fyzické aktivity - musí být nízké nebo střední;
• odmítnutí určitých typů fyzické aktivity (sport, vyžadující ostré šoky nebo házení, potápění, cyklistické závody, sprintové závody atd.);
• rozhodnutí o sportovních aktivitách by mělo být vždy prováděno ve spolupráci s lékařem;
• časté vyšetření kardiologem, oftalmologem, ortopedem a terapeutem;
• při plánování koncepce dítěte konzultujte s genetikem;
• ženy plánující těhotenství by měly být připraveny na předčasné porod s císařským řezem.

Chirurgická léčba

Následující kardiochirurgické operace mohou být provedeny pro odstranění poškození srdce a cév v Marfanově syndromu:

• plastová část aorty endo - nebo exoprostéza (s expanzí na více než 6 cm, disekce a aneuryzma);
• implantace mitrální chlopně (prováděná pouze s rychlou progresí regurgitace k závažnému nebo rozvoji selhání levé komory).

Podle statistik, zavedení moderních technik do praxe kardiochirurgů snižuje riziko pooperační mortality u pacientů s Marfanovým syndromem, poté, co jsou prováděny, se stávají schopnými. Včasné provádění takových zásahů navíc umožňuje prodloužit délku života těchto pacientů na 60-70 let.

Pokud je to nutné, provádí se oftalmologické operace k odstranění nesrovnalostí z hlediska:

• laserová korekce krátkozrakosti;
• chirurgické nebo laserové odstranění šedého zákalu nebo glaukomu;
• implantace umělé čočky.

O potřebě korekce kostních deformit rozhoduje konzultace s lékaři. Tyto intervence jsou traumatické a často jsou doprovázeny rozvojem závažných pooperačních komplikací (perikarditida, pohrudnice, pneumonie). Otázka proveditelnosti jejich držení byla opakovaně diskutována na četných sympoziích o kolagenopatiích. Mnoho odborníků zastává názor, který popírá potřebu takové chirurgické léčby. V závažných případech však může být provedena taková nápravná stabilizace páteře, thorakoplastika nebo kyčelní klouby.

Předpověď

Průměrná délka života lidí s tímto syndromem je do značné míry určena závažností lézí srdce a cév. U pacientů, kterým nebyla předepsána včasná léčebná nebo chirurgická léčba, je pozorováno vysoké riziko náhlé smrti a snížení očekávané délky života až o 40–50 let. Srdeční operace prováděné včas umožňují prodloužit život pacienta na 60-70 let, zlepšit kvalitu života a vrátit schopnost pracovat.

Který lékař kontaktovat

Pokud máte podezření na přítomnost Marfanova syndromu, měli byste se poradit s genetikem. Po diagnóze jsou další odborníci spojeni s pozorováním a léčbou pacienta: kardiolog, ortoped, oftalmolog a terapeut. Pokud je nutné provést korekční operace na srdci a cévách, je pacient poslán k kardiochirurgovi.

Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je doprovázeno abnormálním vývojem pojivové tkáně. Následně má pacient léze kosterních struktur, srdce a cév, orgánů zraku, nervových a jiných tělesných systémů. Pravidelný lékařský dohled nad těmito pacienty, pravidelná diagnostická vyšetření a včasná léčba vznikajících patologií mohou výrazně zlepšit kvalitu života těchto osob a zabránit rozvoji život ohrožujících komplikací.

Lékařská animace o příznacích Marfanova syndromu (angličtina):