Nouzová medicína

Klippelův syndrom - Trenone patří k poruchám vývoje hlubokých žil a vyskytuje se hlavně u chlapců (62%) a na dolních končetinách (54,1%). Porážka je obvykle jednostranná.

Vada je porušením průtoku krve hlubokými hlavními žilami v důsledku zúžení lumen cévy, její obliterace, komprese žíly abnormálním svalem, fetálním napětím, arteriální větví.

Klinický obraz u Klippelova syndromu - Trenone

Syndrom je charakterizován třemi příznaky:

• cévní skvrny,
• křečové žíly,
• hypertrofie postižené končetiny (obr. 89).

Cévní skvrny jsou trvalým příznakem. Jsou pozorovány ve 40% případů a jsou zjištěny od narození. Skvrny jsou světle růžové až tmavě fialové. Hranice skvrny jsou jasné, mají vroubkovaný obrys. V některých případech jsou nad cévními skvrnami, které jsou často poraněny a krváceny, přítomny tmavé zabarvení kůže o průměru 0,1 až 0,3 cm.

Křečové žíly při narození dítěte nemusí být vyjádřeny a začínají se projevovat až v prvních letech života. S růstem dítěte se expanze žil stává patrnou v periferních částech končetin, pak se šíří do proximálních částí a někdy i za hranice končetiny. Charakteristickým rysem křečových žil u Klippelova syndromu - Trenone je jeho preferenční lokalizace na vnějších plochách končetiny.

Obr. 89. Klippelův syndrom - Trenone u 3letého dítěte. Celkový pohled na postiženou levou dolní končetinu.

Při otoku končetin mohou být křečové žíly skryté a mohou být detekovány pouze během venografie.

Zvýšení velikosti postižené končetiny je nejstálejším příznakem tohoto defektu. Rozdíl v délce zdravé a bolavé končetiny se pohybuje v rozmezí od 1 do 10 cm nebo více. Současně se zvětšují velikosti měkkých tkání i kostry. Jak dítě roste, zvyšuje se rozdíl v délce končetin. V důsledku porušení proporcí končetin, různých deformací pánve, dochází k zakřivení páteře.

V přítomnosti Klippelova syndromu - Trenone, si pacienti stěžují na únavu končetiny, bolest a pocit těžkosti v ní; Často se vyskytují trofické poruchy, vyjádřené v ulcerativním procesu, zvýšený růst vlasů, zvýšené pocení, odlupování kůže. Někdy je zaznamenána hematurie, výtok krve ze střeva během stolice. Důvodem výskytu těchto jevů je zhoršení krevního oběhu v končetině, což vede k tomu, že krev skrze kolaterály vstupuje v nadměrném množství do jednoho z těchto systémů a způsobuje jeho přetečení.

Klippelův syndrom - Trenone může být kombinován s jinými malformacemi jak cévního systému, tak orgánů. Z vaskulárních malformací je nejčastější kombinovaná léze lymfatického systému - elephantiasis, lymphangiomas. Jiné kombinované vady zahrnují rozštěp rtu, patra, dislokace kyčle, gigantismus.

Diagnóza Klippelova syndromu - Trenone

V typických případech není diagnóza příliš obtížná. Klippelův syndrom —Trenon musí být diferencován od vrozených arteriovenózních píštělí a aneuryzmat, ve kterých je také pozorována hypertrofie, křečové žíly, pigmentové a cévní skvrny. Charakteristickým rysem syndromu je absence zvýšené pulsace krevních cév, cévního hluku, příznaku Dobrovolskaya. Pro stanovení diagnózy je rozhodující stanovení složení plynu žilní krve v postiženém končetině a venózním tlaku, jakož i venografii.

S Klippelovým syndromem - Trenone, saturace žilní krve kyslíkem je obvykle v normálním rozmezí. Venózní tlak je zpravidla vysoký, ale na rozdíl od arteriovenózních píštělí jeho hodnota nezávisí na cyklu srdečního rytmu a je přímkou ​​v grafickém obrazu. Venografie je nejcennější metodou, která vedle diagnostických účelů slouží k určení místa obstrukce průtoku krve (Obr. 90).

Obr. 90. Klippelův syndrom - Trenon pravé dolní končetiny u 3letého dítěte. Venogram. Povrchové žíly jsou rozšířené, hluboce ostře zúžené, nemají ventily.

Léčba Klippel syndromu - Trenone

Představuje velké potíže. V relativně velkém procentu případů syndromu je vnější příčina (cévy, šňůry atd.) Kombinována s vrozeným zúžením lumenu žíly na významném místě. Chirurgie spočívá v revizi krevních cév a odstranění příčin, které brání normálnímu průtoku krve. V případech, kdy je zjištěna aplazie nebo výrazná hypoplazie hlavní žíly, je jedinou metodou, která normalizuje průtok krve plastickou náhradou postižené oblasti cévy venózním autograftem. Když je možné obnovit průchodnost hlavních žil, což je obvykle prokázáno venografií, postupně

Křečové žíly a trofické poruchy se snižují, pocit těžkosti a bolesti na končetinách mizí. Jak dítě roste, rozdíl mezi délkou zdravé a postižené končetiny se snižuje; v některých případech může tento rozdíl zcela zmizet. To vše ukazuje na potřebu včasné detekce a léčby tohoto defektu. Nejvhodnější věk pro operaci je 3-5 let.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenone syndrom - co je moderní medicína schopná?

Klippel-Trenone-Weberův syndrom (angličtina: Klippel-Trenaunayův syndrom) je vrozená anomálie postihující dolní končetiny.

Jedná se o zaostalost nebo aplazi (nepřítomnost) hlubokých žil končetiny v přítomnosti povrchového venózního systému. Problémy zpravidla vznikají v dětském věku a dalším pokroku. Klippel-Trenone syndrom má své vlastní typické příznaky, na jejichž základě je nemoc snadno diagnostikována.

Charakteristika nemoci

Klippelův syndrom Trenone je jedním z nejčastějších systémových fleboangioplastik. Onemocnění je charakterizováno malformacemi (odchylky od normálního vývoje, způsobujícími poruchy funkce orgánů nebo tkání) kožních kapilár (v odborné literatuře je obvykle uváděn latinský název „naevus ammeus“), nadměrný růst měkkých a kostních tkání postižené oblasti, lymfatické a venózní malformace.

Původ syndromu je sporadický, muži a ženy onemocní stejně často, není identifikována žádná rasová výhoda; symptomy se mohou objevit při narození nebo v dětství. 63% pacientů má všechny příznaky, u 37% pacientů se z klinické triády objevují pouze 2 symptomy.

Etiologie, příčiny a rizikové faktory

Etiologie syndromu Klippel Trenone je nejasná. Existují různé hypotézy:

• první teorie naznačuje, že intrauterinní poškození sympatických ganglií intermediolaterálního traktu vede k dilataci mikroskopických arterio-venózních anastomóz, z nichž se mohou vyvinout cévní malformace;
• v souladu s 2. hypotézou blokování normálního venózního odtoku do hlubokého žilního systému vede k tvorbě žilní hypertenze a křečových žil;
• Třetí hypotéza naznačuje, že hlavní příčinou vzniku onemocnění je mesodermální porucha, která způsobuje uchování mikroskopických arterio-venózních anastomóz.

Navzdory nejasné etiologii má většina odborníků sklon upřednostňovat hypotézu, že onemocnění je způsobeno mezodermální anomálií, která vzniká v raném stadiu vývoje plodu.

Vývoj normální vaskulární větve embrya je výsledkem angiogeneze, vaskulogeneze a vaskulární remodelace. V tomto komplexním procesu jsou důležitými regulátory různé vaskulární endoteliální růstové faktory (VEGF).

VEGF se váže na receptorovou tyrosinkinázu (VEGF-R1 a VEGF-R2) a moduluje endoteliální proliferaci a tvorbu krevních cév - proces, který do značné míry závisí na antagonistovi, angiopoietinu-2.

Je velmi pravděpodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndromem dochází k určité změně vaskulární remodelace, možná na úrovni modifikovaného angiopoietinu-2.

Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, za posledních 30 let nebyly zaznamenány žádné případy, kdy by byl tento syndrom diagnostikován u členů jedné rodiny. V důsledku toho neexistuje žádná genetická stopa.

Existují však dřívější záznamy naznačující výskyt onemocnění u několika členů stejné rodiny.

Klinický obraz

Klippel-Trenone syndrom je charakterizován triádou symptomů, z nichž některé jsou někdy patrné již při narození, jiné mohou vzniknout později, jak choroba postupuje:

1. Načervenalé zbarvení kůže (barva portu), často jednostranné, na horní a dolní končetině. Tato funkce je přítomna v 75% případů.
2. Zjevné žilní poruchy. Jedná se o křečové žíly, které vznikají v dětství. Tento příznak je často doprovázen křečovými žilami perineální a suprapubické oblasti. Ve 20% případů chybí hluboký žilní systém. U 70% pacientů jsou rozšířené žíly přítomny na boční straně dolní končetiny, na stehně nebo v obou oblastech. Křečové žíly se vyprázdňují do saphenů nebo, v závislosti na úrovni, do hlubokých žil končetin. Klinický obraz zahrnuje symptomy chronické žilní insuficience, často - tromboflebitidy nebo hluboké žilní trombózy (asi 20% případů). Tvorba žilních vředů se vyskytuje přibližně u 1-2% pacientů. Lymphedema je také docela obyčejný (15%).
3. Hypertrofie měkkých částí a kostí končetiny. Příznak se objevuje již při narození a je patrný v procesu růstu. Příznak je obvykle jednostranný. Prst je hypertrofický (někdy je nutná amputace, aby člověk mohl nosit boty).

Další malformace doplňují klasický klinický obraz. Lymfatická vaskulární hypoplazie vede k lymfedému. Na tlustém střevě a močovém měchýři mohou být přítomny kavernózní angiomy. Epidurální hemangiom může vést ke kompresi míchy. Mezi další příznaky patří abnormality obratlů, zuby a asymetrie obličeje.

Lidé, kteří mají alespoň 2 ze 3 hlavních symptomů onemocnění, jsou klasifikováni jako pacienti s neúplným Klippel-Trenone syndromem.

Rovněž je třeba zmínit existenci inverzní formy syndromu, kdy oblast s vaskulární malformací je hypotrofická a hypotrofie je způsobena především vrozenou atrofií tukové tkáně, méně často dochází k hypotrofii svalové hmoty.

Foto-sbírka a video pacientů se syndromem Klippel Trenone Weber:

Diagnóza

Anomálie je diagnostikována bezprostředně při narození na základě přítomnosti klinických příznaků a v průběhu dalšího vývoje dítěte, kdy se projevují typické projevy onemocnění.

V případě komplikací a zhoršení se používají vizualizační metody. Provádí se ultrazvukové vyšetření dolních končetin, CT (počítačová tomografie), magnetické rezonance (MRI) pro studium měkkých tkání.

Lékařská péče

Volba léčby závisí na stupni onemocnění, závažnosti symptomů a klinickém stavu pacienta. Vzhledem k povaze lézí, jakož i možnosti vzniku chronické žilní insuficience jsou pacienti s Klippel-Trenonovým syndromem obvykle předepsáni konzervativní léčbou.

Neexistuje žádný lék nebo metoda, pomocí které by bylo vhodné léčit nemoc, a proto je léčba zaměřena na zmírnění symptomů a prevenci progrese onemocnění.

Konzervativní léčba zahrnuje:

• doporučují se kompresní punčochy nebo punčochové kalhoty, které chrání nohy před poškozením, omezují otoky;
• během zánětu křečových žil, léky proti bolesti a antibiotika jsou předepsány ve formě mastí nebo ve formě tablet;
• když se tvoří krevní sraženiny, podávají se léky, aby se rozpustily, tj. ředidla krve.

Chirurgická léčba se doporučuje, pokud konzervativní léčba nevykazuje účinnost. Bohužel, ne každá vaskulární malformace může být vyřešena chirurgicky jednou provždy.

Ortopedická operace se doporučuje, pokud je jedna noha delší než druhá (osteotomie).

Někdy nemoc vede k určitým komplikacím. Relativně časté účinky syndromu Klippel-Trenone zahrnují:

• kožní infekce;
• plicní embolie, ke které dochází, když je krevní céva v plicích blokována krevní sraženinou; sraženina, obvykle tvořená v noze;
• narůstání prstů nebo nadměrné množství na nohou nebo ruce.

Se správným terapeutickým přístupem je prognóza pro pacienty poměrně optimistická.

Preventivní opatření zahrnují genetickou studii páru při plánování těhotenství (prováděná zejména v přítomnosti onemocnění v rodinné anamnéze). To pomůže určit riziko, že dítě s touto poruchou. Prevence, jako taková, neexistuje - nemůžeme zabránit nemoci.

Klippel-Trenone syndrom

Klippelův syndrom - Trenone je vzácné, závažné, vrozené vaskulární onemocnění patřící do skupiny kombinovaných cévních malformací. Nemoc má tři charakteristické rysy:

• Výskyt mateřského znaménka na kůži (častěji na postižené končetině) („skvrny od vína“)
• Hypertrofie (abnormální zvýšení velikosti) kostí a měkkých tkání
• Vzhled žilních (křečových žil) a / nebo lymfatických malformací (lymphostáza).

Víno skvrny se objeví v důsledku otok malých krevních cév v blízkosti povrchu kůže. Zpravidla jsou ploché, světle růžové nebo kaštanové a pokrývají část jedné z postižených končetin. S věkem se barva může lišit. Někdy se mohou skvrny od vína proměnit v malé puchýře červené barvy (foto 1-2).

Jsou snadno zranitelné, což vede ke krvácení.

Hypertrofie kostí a měkkých tkání se projevuje během prvních měsíců nebo let života. Vyskytuje se nejčastěji v dolních končetinách, ale může se vyskytovat na pažích, obličeji, hlavě, těle a dokonce i vnitřních orgánech. Tito pacienti mají stížnosti na bolest, pocit těžkosti a omezení pohybu v postižené oblasti. Prodloužení nebo zkrácení délky postižené končetiny může vést k problémům s chůzí.

Křečové žíly se projevují v končetinách, často v nohách a stehnech. Mohou být postiženy nejen povrchové, ale i hluboké žíly, což zvyšuje riziko tromboflebitidy, trombózy a může způsobit plicní embolii. Pacienti často pociťují svalové křeče a stěžují si na bolest při chůzi. Parestézie a vředy se mohou objevit také na kůži. Se zapojením gastrointestinálního traktu nebo vnitřních orgánů dochází k epizodám krvácení (vnitřní, rektální, hematurie). V případě lymphostázy, výrazného otoku končetiny, vzniku bolesti.

Diagnostika

Diagnóza Klippel-Trenone syndromu se provádí na základě anamnézy a fyzického vyšetření. Další metody průzkumu:

Léčba

Léčba nemocných dětí s Klippela-Trenone syndromem je velmi obtížná a závisí do značné míry na projevech jednotlivých symptomů onemocnění.
Hlavní typy léčby:

• Konstantní, dlouhotrvající kompresní úplet
• Laserová terapie
• Skleroterapie
• Chirurgická léčba
• Léčba léky (antikoagulancia; specifická imunosupresivní terapie - Rapamune)

Klippel Trenone Weberův syndrom

Vrozené vady, nazvaný “Klippel-Trenone-Weber syndrom” je vzácné a vážné cévní onemocnění, obvykle nalezený na dolních končetinách u chlapců. Takové anomálie jsou přenášeny na úrovni genů nebo se vyskytují v důsledku porušení embryogeneze - tvorby plodu. Obvykle se nalézá ihned po narození, i když se v některých případech projevuje později. Klippel-Trenoneův syndrom se však liší od mnoha jiných patologií a má poměrně příznivé prognózy na celý život, pokud je chirurgická léčba prováděna včas.

Historie onemocnění

Tato vrozená dysfunkční vaskulární patologie v končetinách byla poprvé popsána v roce 1900 Klippelem a Trenonem. Parco Weber se v budoucnu rozšířil podrobněji, k tomu došlo již v roce 1997. Příčinou tohoto syndromu je, že hluboké hlavní žíly se stávají neprůchodnými pod vlivem určitých podmínek. Vědci popsali četné vrozené arteriovenózní kanály s abnormálně rozšířenými žilkami, které pronikají do svalových, kostních a kožních tkání. Vzhledem k tomu, že anomálie pokrývá velké oblasti kůže, žíly safenózy jsou hypertroficky rozšířeny. V důsledku toho kostra a měkké tkáně v takových oblastech podléhají abnormálním změnám: zvyšují se a prodlužují se.

Klippel-Trenone-Weberův syndrom může vést ke vzniku dalších patologií jak v cévním systému těla jako celku, tak ve vnitřních orgánech. Existují tyto vady:

• elephantiasis a lymfangiomas;
• vnější projevy ve formě žádné přerůstání rtů a nebe;
• gigantismus;
• dislokace v kyčelním kloubu.

Navíc může být dítě postiženo gastrointestinálním traktem až do výskytu vnitřního krvácení.

Příznaky

Klinický obraz onemocnění spojeného s porušením průtoku krve v hlavních žilách. K tomu dochází v důsledku zúžení lumen krevních cév v důsledku obliterace nebo mačkání žil abnormálními svalovými nebo arteriálními větvemi. Klinický obraz je charakterizován třemi příznaky:

1. Cévní skvrny, tzv. Víno.
2. Křečové povrchové žíly.
3. Hypertrofovaná postižená končetina.

"Víno" skvrny, které se objevují na kůži nemocné končetiny, jsou způsobeny otoky malých krevních cév, které jsou blízko povrchu kůže. Jsou většinou ploché a mají světle růžovou nebo kaštanovou barvu. S věkem se mohou lišit odstíny. Ve vzácných případech se tyto vaskulární body transformují do malých červených puchýřů. Mohou být snadno zraněny, což vede k menšímu krvácení.

Křečové žíly jsou nejvýraznější na nohách a stehnech. Pacienti si stěžují na svalové křeče a bolest při chůzi. Pokud se jedná o hluboké žíly a orgány, může to také vést ke krvácení: vnitřní nebo rektální.

Hypertrofie kostí a měkkých tkání na postižené končetině se projevuje během prvních měsíců nebo let života dítěte. Nohy jsou obvykle postiženy, ale někdy mohou ovlivnit paže, hlavu, obličej, trup nebo vnitřní orgány. Obecně dochází k prodloužení nebo zkrácení postižených končetin.

Diagnostické metody

Diagnóza Klippela-Trenone syndromu v typických situacích nepředstavuje žádné zvláštní obtíže. Vzhledem k potřebě lze onemocnění odlišit od arteriovenózních píštělí a aneuryzmat: také vrozených as téměř podobnými příznaky. Hlavním rozlišovacím znakem syndromu je absence nadměrné pulzace v cévách a cévního hluku. Dále jsou prováděny následující typy průzkumů:

• Stanovení složení plynu žilní krve v poraněné končetině.
• Dopplerův ultrazvuk.
• Angiografie a MRI.

Procedury léčby

Léčba dětí s vrozeným Klippel-Trenone syndromem je velmi obtížný úkol, jehož úspěch závisí na individuálních charakteristikách onemocnění. Zúžení lumen žil ve velkých oblastech významně komplikuje vše. Časově náročné chirurgické operace spočívají ve skutečnosti, že lékař provádí vyšetření krevních cév a eliminuje příčiny, které vedou k narušení normálního krevního oběhu. Jsou situace, kdy je hlavní žíla tak silně postižena, že ji nelze obnovit. Pak se provádějí operace transplantace transplantačních materiálů do místa postižených cévních oblastí. Výsledky provedených operací se kontrolují pomocí angiografie.

Další léčba syndromu Klippel-Trenone může zahrnovat:

• Laserové vystavení žilám.
• Skleroterapie - úvod do postižených žil speciálních léčiv.
• Nosit kompresní úplet.
• Léková terapie antikoagulancii a imunomodulátory.

Předpověď

Pozitivní výsledky operací, potvrzené všemi potřebnými testy, vedou k postupnému snižování křečových žil. A také přispívají k eliminaci trofických lézí kůže, úlevy od bolesti a pocitu těžkosti v končetinách. Kromě toho se rozdíl mezi velikostí postižených a zdravých nohou stává méně výrazným nebo dokonce zcela vyloučeným. To se však nestane okamžitě, ale v procesu růstu dítěte. Ve vzácných případech rozdíl velikosti zcela zmizí.

Pro úspěšnou léčbu nejdůležitější je včasná diagnostika patologie. Pokud se u dítěte vyskytne syndrom Klipple-Trenone, měli byste okamžitě vstoupit k neustálému sledování lékařem. Je nutné zahájit lékařskou činnost z mírných postupů. Pokud takové kroky nevedou ke zlepšení, pak budou přípravou na operaci. Chirurgický zákrok je možný ve věku 3-5 let.

Vzhledem k tomu, Klippel-Trenone syndrom je těžké onemocnění, které vyžaduje individuální přístup k sobě. Obecně platí, že statistika léčby je pozitivní.

Všechny vlastnosti Klippel Trenone Weber syndrom

Klippel-Trenone-Weberův syndrom (KTWS) je syndromová kombinace kapilárních malformací, hypertrofie měkkých tkání, kostí, křečových žil nebo venózních malformací. Je považován za angio-osteo-hypertrofický syndrom.

Jedná se o vzácný dermatologický syndrom, který je často vnímán jako triáda vaskulárních malformací (kapilární malformace), venózní varikozita, hypertrofie kostí a měkká tkáň.

Léčba je obvykle konzervativní, vzácně je indikována chirurgická korekce křečových žil. Ortopedické anomálie se léčí epifýzou, aby se zabránilo (zastavení) růstu končetin a korekci deformací kostí.

• Kapilární malformace;

• hypertrofie kosti nebo měkké tkáně končetiny (lokalizovaný gigantismus);
• křečové žíly, žilní anomálie neobvyklé distribuce.

Diagnóza nastane, když jsou přítomny dva ze tří symptomů. V atypické formě mohou chybět kapilární malformace.

Terminologie

Jméno - Klippel-Trenone-Weber syndrom je v podstatě zavádějící, protože dva různé názvy jsou používány pro označení dvou různých syndromů. V literatuře však nejsou vždy považovány za samostatné předměty:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberův syndrom (se skutečnou arteriovenózní deformitou).

Epidemiologie

Většina případů je sporadická, žádná sexuální nebo rasová preference. Prevalence je

Příznaky

Obvykle se vyskytuje v dětství. Funkce často jednostranné, ovlivňující jednu končetinu. Může být diagnostikována v děloze.

Většina případů je sporadická s mutacemi genu AGGF1. Existují však rodinné predispozice.

Byly zaznamenány následující stupně závažnosti:

1. Venózní dysplazie, flebaktika.
2. Arteriální dysplazie.
3. Přidružená žilní dysplazie, flebarterectasia (bez AV shuntu), angiodysplasie s zkratem (KTWS nebo vlastně Weber FP syndrom).
4. Kombinovaná atypická forma syndromu angiodysplasie.

Hypertrofie

Prodloužení končetiny spočívá v prodloužení kosti, hypertrofii periferní měkké tkáně nebo v obou případech. Často se projevuje jako nesoulad mezi délkou nohou. Může ovlivnit každou končetinu.

Kapilární malformace

Nejběžnější kožní projev syndromu Klippel Trenone. Kapilární malformace zahrnují zvětšenou končetinu, změny kůže lze pozorovat na kterékoliv části těla. Spodní končetina je postižená oblast v

Křečové žíly

Vyskytuje se u většiny pacientů. Obvykle se nachází na straně postižené končetiny, nohou (v určitém rozporu s obecnou varikozitou Van-Safen-Magny).

Perzistence embryonálních žil, jejichž nejtypičtějším nálezem je laterální okrajové žíly (Servelleova žíla) - 68-80% případů.

Venózní malformace se vyskytují na povrchových i hlubokých žilních systémech. Povrchové venózní anomálie sahají od ektazie malých žil až po trvalé embryologické žíly, velké žilní defekty. Mezi hluboké žilní abnormality patří aneuryzmatická dilatace, aplázie, hypoplazie, duplikace, žilní nekompetence.

Viscerální projevy

Rektivní krvácení nebo močový měchýř je závažnou komplikací vývoje pánevních cév, zaznamenaných v 1% případů. Vaskulární malformace zahrnují:

• gastrointestinální trakt (20%);
  • krvácení je nejčastějším příznakem. Od drobných až po masivní, život ohrožující krvácení a spotřební koagulopatii;
  • distální a rektum jsou nejčastěji spojeny;
  • krvácení do horní části gastrointestinálního traktu.
• močových cest
  • Podílí se na závažnějších případech;
  • hrubá hematurie, recidivující a bezbolestná, obvykle první klinický příznak postižení močového měchýře. Často se projevuje v raném věku;
  • renální hypertrofie, zvýšení venosity se vyskytuje ipsilaterálně na postiženou stranu;
  • cévní malformace jsou umístěny na přední stěně močového měchýře a kopule;
  • trigon a krk močového měchýře jsou zřídka zapojeny;
  • léze genitálií nezpůsobují klinické problémy; pacienti s erektilní dysfunkcí však mají abnormální sexuální žíly;
• slezina - slezinné hemangiomy.

Kostní projevy

Obvykle jsou sekundární k rozdílu v délce nohou:

• ipsilaterální femorální dislokace;
• skolióza.

Diagnostika

Radiografické znaky

Může vykazovat kombinaci kteréhokoliv z výše uvedených klinických příznaků.

Intrauterinní ultrazvuk

Prenatální ultrazvuk diagnostikuje Klippelův syndrom trenon již v 15. týdnu těhotenství na základě hypertrofie končetin a souvisejících subkutánních cystických lézí. 3D US odhaluje rozdíl v šířce nohou. Možné další funkce:

• srdeční selhání;
• polyhydramnios

Diferenciály výsledků intrauterinního zobrazování:

• Beckwith-Wiedemannův syndrom;
• Proteusův syndrom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Vrozená hemidysplasie s jejichtyosiformním erytrodermem a defekty končetin;
• neurofibromatóza typu 1 (NF1);
• triploidy.

Pravidelný rentgenový snímek

V konvenční radiografii, jeden může vidět prodloužení kosti, přispívat k divergenci délky nohy, zesílení měkkých tkání nebo kalcinovaných fleboliths.

T2-vážené MR snímky ukazují slabé venózní a lymfatické léze v oblastech s vysokou intenzitou signálu.

Obraz MRI odráží hlubokou expanzi nízkoprůtokových cévních malformací ve svalových buňkách, pánvi a jejich spojení se sousedními orgány, stejně jako hypertrofii kostí a tkání.

Angiografie

Typická angiografická data, která mohou být pozorována na CT vyšetření s vylepšením kontrastu nebo MRI, zahrnují povrchovou varikoidní drenáž nohy bez hlubokého žilního systému. Okrajová žíla Servelle je patognomonické znamení (žíly v oblasti stehen).

Komplikace

• tromboflebitida postižené končetiny;
• venózní tromboembolismus;
• gastrointestinální, urogenitální krvácení v přítomnosti viscerálních lézí;
• Jsou-li kapilární malformace dostatečně velké, odlučují destičky, což může vést ke Kasabah-Merrittovu syndromu (konzumační koagulopatie).

Léčba

Léčba je konzervativní symptomatická, pouze ve vzácných případech je chirurgický zákrok oprávněný. Terapie zahrnuje:

• použití kompresních kompresních punčoch pro chronickou venózní insuficienci;
• přerušovaná pneumatická zařízení do zvětšené končetiny;
• pulzní laser pro skvrny;
• epifýzy pro ortopedické poruchy za účelem prevence nadměrného růstu končetin a korekce deformací kostí.

Chirurgická léčba zahrnuje epifisogenezi ke kontrole nekonzistencí délky nohou, odstranění hypertrofie měkkých tkání a odstranění povrchových křečových žil.

Kompresní terapie má pozitivní účinek při léčbě jak lymfodémy, tak chronické venózní insuficience. Místní péče o rány, kompresní obvazy, speciální ortopedická obuv, úprava životního stylu zlepšuje používání končetiny.

Ligace a odstranění velkých venózních lézí je zbytečné. Nejlepším řešením je skleroterapie ultrazvukem (USFS). USFS je velmi účinná, minimálně invazivní ambulantní technika s minimální bolestí. Vykazovala vynikající výsledky u pacientů s Klippelovým syndromem Trenone Weber.

Historie

V roce 1900 francouzští lékaři Klippel a Trenone poprvé popsali syndrom charakterizovaný kapilárním névem, postiženou končetinou, hypertrofií a křečovými žilami. V 1918, Weber poznamenal spojení trojice s arteriovenous fistulas.

Předpověď

Porucha není obvykle život ohrožující, má příznivou prognózu. Závažnost závisí na typu dysplazie postižených krevních cév. Může být přítomen jako renální hemangiom s komplikací perirenálního hematomu vyžadujícího nefrektomii.

Existují důkazy o výskytu koronárních cév způsobených tromboembolií a vedoucí k úmrtí pacientů.

Trenonův syndrom je velmi vzácný vrozený syndrom vaskulárních malformací, měkkých tkání a hypertrofie kostí. Ovlivňuje několik systémů, jsou zde komplikace viscerálních orgánů, což jsou velmi hrozné komplikace. Léčba se obvykle provádí pečlivě, pod pravidelným dohledem lékařů.

Moderní metody léčby syndromu Klippel-Trenone

Klippel-Trenoneův syndrom je vzácná vrozená vrozená porucha. Jedná se o hypertrofickou hemangioktasii, to znamená zvýšení a rozšíření krevních cév. Častěji je diagnostikována u mužů, ale také u žen. Příznaky léze jsou detekovány během prvních let života, zatímco příznaky onemocnění u novorozenců jsou vzácné. Pacienti trpí křečovými žilami dolních končetin, tvorbou subkutánního krvácení. Poraněná noha je obvykle zvětšena nejen v objemu, ale i v délce.

Léčba Klippel-Trenone syndromu je chirurgická. Konzervativní terapie se používá jako podpůrná metoda. Specifické metody prevence nejsou vyvíjeny.

Historie onemocnění

Poprvé byla patologie popsána v roce 1900. Charakterističtí byli dva lékaři - Klippel a Trenone. Později, na konci 20. století, byl doplněn Weberem. Proto jsou v různých zdrojích onemocnění přiřazena různá jména. Použití termínu "Clipper syndrom" je však špatné. Lékaři popsali patologii jako problém, doprovázený tvorbou četných defektů žil končetin. Dnes je známo, že patologie cévního lůžka může být také vytvořena ve vnitřních orgánech.

Příčiny Klippel-Trenone syndromu

Nemoc má genetickou povahu, to znamená, že dědičnost je pro ni zvláštní. Porušení se přenáší autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že když je detekován Klippel-Trenoneův syndrom, pravděpodobnost diagnózy defektu u dítěte je 50%. Existují také případy dědictví nemoci prostřednictvím generace. Vzhled genetického defektu předurčuje dopad následujících nepříznivých faktorů na nastávající matku:

1. Chronický silný stres a úzkost je běžnou příčinou vývojových vad u dětí. Jejich vliv je zvláště nebezpečný v prvním trimestru těhotenství.
2. Užívání drog. Řada léků má teratogenní účinek, to znamená schopnost vést k tvorbě deformit plodu.
3. Infekční onemocnění matky v období porodu. Bakteriální a virové látky mohou interferovat s normálním vývojem dítěte a přispět k výskytu různých defektů.
4. Pití alkoholu, drog a kouření během těhotenství nebo krátce před ním. Špatné návyky vedou k intoxikaci ženského těla. Sloučeniny vstupující do krve v důsledku metabolismu alkoholu a jiných látek pronikají placentou, což má negativní vliv na plod.

Charakteristické příznaky

Klinický obraz patologie je specifický, takže diagnóza ve většině případů nezpůsobuje potíže. Bylo zjištěno, že syndrom Klippela-Trenone u novorozenců není prakticky diagnostikován. Symptomy onemocnění se objevují během prvních měsíců nebo let života. V tomto případě je patologie náchylná k progresi, zejména v nepřítomnosti adekvátní léčby. Typické klinické příznaky zahrnují:

1. Významné křečové žíly dolních končetin - křečové žíly. Z tohoto důvodu se na nohách objeví specifický vzor. Cévy jsou rozšířené, výrazně vyčnívají a jsou jasně viditelné pod kůží.
2. Na pozadí zhoršeného krevního oběhu je zaznamenán vývoj edému. Změna v normální hemodynamice vede k dalším problémům. Postižená končetina je často zvětšena co do délky a objemu, protože do patologického procesu jsou zapojeny nejen měkké tkáně, ale také kosti.
3. Na kůži je charakteristická pigmentace - "víno skvrny", jejíž fotografie je uvedena níže. Oni jsou tvořeni jako výsledek poškození krevního oběhu a, ve skutečnosti, být petechiae a hematomy.
4. Při vysoké závažnosti křečových žil se tvoří trofické vředy. Jsou tvořeny v důsledku narušení normální výživy některých oblastí kůže, tukové tkáně a svalových vláken. Rány se již dlouho neléčí, což významně snižuje kvalitu života pacienta.
5. Někteří novorozenci s Klippela-Trenone-Weber syndrom ukážou přítomnost akrete prsty a prsty, stejně jako zvýšení jejich čísla, polydactyly.

Příznak "vínových skvrn"

V některých případech je výskyt onemocnění spojen s méně charakteristickými znaky ovlivňujícími různé orgány:

1. Patologie může negativně ovlivnit činnost gastrointestinálního traktu. Specifické symptomy, kromě dyspeptických symptomů, zahrnují rozvoj krvácení v různých částech zažívacího systému. Současně se značně liší intenzita hemodynamických poruch. Lze zaznamenat pouze příměs červených krvinek ve stolici, ale někteří pacienti trpí život ohrožující ztrátou krve. Nejčastěji poškozený jícen, stejně jako tlusté střevo.
2. Slezina je také zapojena do patologického procesu. Při tvorbě Klippel-Trenone syndromu je charakteristická tvorba hemangiomu.
3. Vývoj symptomů urogenitálního systému indikuje nepříznivou prognózu nemoci, protože indikuje přítomnost závažných poruch v těle. Pacienti mají krev v moči, dochází k významnému zvýšení velikosti ledvin.
4. Častější jsou projevy pohybového aparátu. Jsou diagnostikovány primárně v periferním skeletu. Dochází ke změně struktury končetin, která je spojena s jejich nedostatečným zásobováním krví. Mezi vzácné příznaky patří zakřivení páteře, makrocefalie a tvorba aneuryzmatu.

Diagnóza

Lékaři často tento problém potvrzují již při úvodním vyšetření. Patologie má charakteristické klinické projevy. Anamnéza, zhoršená případy detekce defektu u příbuzných pacientů, také poukazuje na genetický problém. V průběhu diagnostiky se používají vizuální metody - ultrazvukové zobrazování s použitím doppleru, stejně jako rentgen s kontrastem a zobrazování magnetickou rezonancí. V průběhu těchto studií byly zaznamenány specifické změny v cévním lůžku.

Také jsou detekovány víry proudění krve a tvorba anastomóz. Hematologické testy jsou prováděny za účelem zhodnocení funkce ledvin, jater a gastrointestinálního traktu. Jsou nezbytné, protože nemoc může ovlivnit žíly vnitřních orgánů. Laboratorní testy se používají při přípravě na operaci. Krevní testy se používají k posouzení rizika anestetika.

Diagnóza před narozením dítěte selže. Všechny dostupné metody se používají pouze po nástupu příznaků.

Léčba

Medicína úspěšně bojuje s vaskulárními lézemi. Taktika jednání s nemocí je stanovena na základě závažnosti patologických změn. Dnes je Klippel-Trenone syndrom léčen nejen na klinikách v Německu, Švédsku a Itálii, ale také v Rusku. To je možné díky pokroku v oblasti lékařského vybavení. Konzervativní terapie prakticky nepřináší výsledky a používá se pouze jako podpůrná. Patologie je úspěšně léčena pomocí různých chirurgických technik:

1. Když se zúží lumen cévy, provede se jeho stentování. Tato operace obnovuje normální cirkulaci krve žílou a zabraňuje jejímu dalšímu kolapsu.
2. V některých případech pacienti vyžadují posun. Tento postup má vytvořit zvláštní způsob, jak obejít poškozenou oblast cévního lůžka. Tato technika se používá s výraznými defekty.
3. Lasery jsou široce používané k léčbě Klippel-Trenone-Weber syndrom. Koagulace žíly prováděná s jejich pomocí je nízká a pomáhá úspěšně bojovat proti křečovým žilám.

Ve většině případů, i po chirurgické léčbě, je nutné pravidelné sledování zdravotního stavu pacienta a dodržování řady omezení. Pacientům se nedoporučuje cvičení, vzpírání. Taková zatížení jsou špatná pro stav nádob. Předpokladem dlouhodobého zachování terapeutického účinku po provedení operace je nošení kompresního úpletu.

V některých případech snižuje užívání léků, jako jsou antikoagulancia, riziko vzniku krevních sraženin a rozvoj závažných komplikací. Prognóza onemocnění závisí na závažnosti patologických změn a na včasnosti lékařské péče.

Prevence

Aby se zabránilo rozvoji syndromu Klippela-Trenone, lékaři doporučují budoucí rodiče, jejichž rodinná anamnéza je komplikována případy patologie, aby podstoupili genetické vyšetření. Ženy během těhotenství by se měly vyvarovat stresu, používání účinných léků, stejně jako vyvážené stravy a strávit spoustu času na čerstvém vzduchu. Aby se předešlo vzniku komplikací, včetně tromboembolismu a ulcerózních lézí, měli byste se při výskytu příznaků poradit s lékařem.

Recenze léčby

Oleg, 27 let, Kaliningrad

Mám vrozené cévní onemocnění - syndrom Klippel-Trenone. Z tohoto důvodu je levá noha o něco větší než pravá noha, žíly na ní nabobtnají, pravidelně se objevují velké modřiny. Lékaři již provedli několik operací, aby obnovili normální krevní oběh. Teď noha vypadá mnohem lépe. Musíme neustále nosit kompresní prádlo, jinak dojde k otoku a bolesti.

Anna, 32 let, Irkutsk

Nějaký čas po narození její dcery, lékaři objevili Klippel-Trenone syndrom. Moje matka trpěla touto chorobou, očividně problém byl předán dívce přes generaci. Varikozita není příliš výrazná a noha není příliš oteklá. Dcery provedly odstranění poškozených plavidel. Po operaci užívá antikoagulancia, nosí speciální punčocháče.

Klinický případ vzácné dědičné patologie - Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov v praxi pediatra Text vědeckého článku na téma "Medicína a zdravotnictví"

Anotace vědeckého článku o medicíně a veřejném zdraví, autorem vědecké práce je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Článek je věnován studiu klinických a morfologických znaků Klippel Trenone Weber Rubashovova syndromu (kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny, přítomnost arteriovenózních anastomóz). Jsou prezentovány údaje o podstatě, patogenetických mechanismech, prevalenci syndromu, zvažuje se typický klinický případ.

Příbuzná témata v lékařském a zdravotnickém výzkumu, autorem výzkumu je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Klinický případ dědičné patologie - syndrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov v praxi pediatrů

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovův syndrom (kožní angiomy, dilatace povrchových žil, hypertrofie postižené končetiny, arteriovenózní anastomózy). Jsou uvedeny patogenetické mechanismy, zvažuje se typický klinický případ.

Text vědecké práce na téma "Klinický případ vzácné dědičné patologie - Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov v praxi pediatra"

Vipadok praxe / kazuistika

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Doněck Národní lékařská univerzita. M. Gorky Dětská klinická nemocnice № 5, Doněck

KLINICKÁ PŘÍPAD RARITNÍ PATOLOGIE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAXI PEDIATR

Shrnutí Článek je věnován studiu klinických a morfologických znaků Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndromu (kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny, přítomnost arteriovenózních anastomóz). Jsou prezentovány údaje o podstatě, patogenetických mechanismech, prevalenci syndromu, zvažuje se typický klinický případ. Klíčová slova: Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, děti.

Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov vzhledem k různorodosti klinických projevů zájmů odborníků různých profilů - chirurgů, pediatrů, dermatologů, radiologů. Polysymptomatické onemocnění způsobuje mnoho různých názvů, což odráží jeho různé klinické projevy a etiopatogenetické vlastnosti. Synonyma onemocnění jsou osteo-hypertrofická varikózní névus, angioosteo-hypertrofie, hypertrofická hemangiektázie, vaskulární dysembriopatie, šestá facomatóza, částečný gigantismus cévního systému.

Klippel a Trenon v roce 1900, Parks Weber v roce 1907 popsali syndrom charakterizovaný jednostrannými vrozenými vadami arteriovenózního systému, lymfatických cév a sekundárních osteohypertrofních změn v jednom, méně často ve dvou končetinách. Weber v roce 1918 upozornil na existenci arteriovenózních píštělí s tímto syndromem. S.M. také významně přispěl ke studiu tohoto syndromu. Rubashov, který specifikoval patogenezi a kliniku tohoto onemocnění.

Podstatou syndromu je porušení průtoku krve skrze hlavní žíly postižené končetiny. Obtížnost odtoku krve hlubokými žilkami může být způsobena aplázií nebo hypoplazií žil, kompresí žil embryonálními šňůrami, arteriálními cévami, vrozeným vývojem ventilového aparátu hlubokých žil a expanzí jejich lumen. V patogenezi syndromů

Ma přebírá roli narušení embryogeneze s dysplazií hlubokého žilního systému. Pravděpodobnost mechanického poškození v embryonálním období nelze vyloučit. Mezitím se nemoc vyskytuje někdy u příbuzných, mezi nimiž převládají ženy. Není vždy přenášen dominantním způsobem, konečná data o typu dědičnosti syndromu nejsou přijímána. Onemocnění je pozorováno sporadicky, zřídka s plným souborem symptomů. Riziko dědičného přenosu je podle mnoha výzkumníků zanedbatelné. Klasická triáda symptomů - kožní angiomy, dilatované povrchové žíly, hypertrofie postižené končetiny - je označována jako Klippelův syndrom - Trenone a přítomnost arterio-anomálních anastomóz je typická pro syndrom Parkers Weber.

Klinické příznaky se vyskytují při narození. Rodiče po porodu věnují pozornost cévním skvrnám na kůži dětské končetiny. Hemangiomy jsou jednoduché nebo násobné; kapiláry, kavernózní, cystické; lišící se velikostí a lokalizací (na kterékoli části těla, ale nejčastěji na nohách, hýždích, břiše, dolní části těla). Převažuje jednostranná porážka. Byla popsána hyperpigmentace kůže, mohou být pozorovány abnormality.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Zdraví dětí“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentace ve formě pigmentu a achromického nevi, teleangiektázie, mramorové kůže. Angioma je obvykle viditelná již při narození dítěte (v ojedinělých případech se projevuje v raném dětství) jako rozsáhlý tečkovaný teleangi-ektatický vaskulární névus (plamen, nebo „víno“, névus), v 50% případů - kavernózně, po celé délce jednoho dolní končetiny. Několik málo roztroušených lézí může být na kůži trupu, méně často je hemangiom lokalizován na horní končetině. Barva angiomy se může měnit od světle červené až po intenzivní fialovou. Tkáně hypertrofie postižené končetiny (měkké i kostní) v důsledku intenzivní vaskularizace. Zasažená končetina nebo její část je protáhlá a obvykle rychleji roste v důsledku hypertrofie kostí, stejně jako ztluštění v důsledku hypertrofie měkkých tkání v podmínkách zvýšeného prokrvení. Je také možná deformace kloubů, zesílení nebo dystrofie svalu. V některých případech se nejedná o hypertrofii, ale o atrofii kostí a měkkých tkání končetiny. Hluboká žilní síť může být špatně vyvinuta nebo chybí. Časté trofické vředy, edém podkožní tkáně. Křečové žíly postižené končetiny se projevují v adolescenci a mohou být doprovázeny tromboflebitidou povrchových žil, krvácení je možné, rozvoj gangrény. Dolní končetiny jsou postiženy 2krát častěji než horní a jsou postiženy hlavně distální části končetin.

V typických případech, na jednom z dolních končetin, méně často na horních končetinách, je na postižené straně tělesngiektatický neus různých velikostí v kombinaci s křečovými žilami a arteriovenózními anastomózami, což ve většině případů vede k částečnému gigantismu nemocné končetiny. Závažnost onemocnění závisí na prevalenci kožních a vaskulárních lézí, stejně jako na stupni hypertrofie končetiny. Prodloužení končetiny způsobuje její zakřivení. Možné jsou i jiné vývojové abnormality: polydakticky, syndakálně, makrodakticky, disproporcionální délka prstů, oligodakticky. U řady pacientů se může vyskytnout skolióza, dislokace kyčelního kloubu a takové dysplastické symptomy, jako je vrozená končetina, deformace kolenních kloubů, spina bifida.

Patologické vrozené arteriovenózní zkraty píštěle vždy vedou ke vzniku křečových žil a ovlivňují stav hemodynamiky. Arteriovenózní fistuly zvyšují venózní odtok a tím zvyšují minutový objem srdce, způsobují jeho přetížení a v závislosti na lokalizaci zkratu, trvání jeho trvání a velikosti tepny, někdy vedou k srdeční hypertrofii a těžkému srdečnímu tepu.

selhání. Vedou ke snížení arteriálního tlaku a zvýšení venózního tlaku, snížení celkové periferní rezistence a zkrácení doby krevního oběhu. V důsledku arteriovenózního výboje dochází ke zvýšení obsahu kyslíku v žilní krvi, což je jeden z nejvýraznějších a přetrvávajících symptomů arteriovenózních píštělí. Průběh onemocnění je stále progresivní.

Existují také abortivní varianty syndromu: bez vaskulárního nevi, bez hypertrofie kostí nebo bez křečových žil. Možné jsou i „zkřížené“ formy, ve kterých jsou angiomy kůže exprimovány na jedné končetině a na druhé straně k dilataci křečů.

Kraniofaciální anomálie zahrnují asymetrickou hypertrofii obličeje, mikro- a makrocefalii, intrakraniální kalcifikace, hypertrofii orbitálních tkání. Je pozorován glaukom, šedý zákal, coloboma a heterochromie duhovky, angiomatóza očního pozadí. Visceromegalie, hemangiomy gastrointestinálního traktu, močový systém, další velké cévy, aneuryzma ledvinové tepny, hemangioma ledvin, pánev, děloha, angiomatóza viscerálních orgánů, křečové žíly plic a malformace viscerálních žil, které mohou způsobit krvácení.

Diagnóza je prováděna na základě klinického obrazu, dat ultrazvukového duplexního skenování a flebangiografického vyšetření. Ultrazvukové, arterio- a flebolymphografické studie nám umožňují tyto malformace odlišit. Funkční flebomanometrie s Clip-Pell-Trenone syndromem registruje vysoký venózní tlak, který se nemění jak v horizontální, tak ve vertikální poloze pacienta. Krevní tlak je ve většině případů jasně snížen. Rentgenové vyšetření odhalí ztluštění kortikální vrstvy kostí postižené končetiny a osteoporózy, což vede k deformaci končetiny, tvorbě zaoblených dutin v kostech, expanzi kanálů gaversovye, tvorbě uzur v kompaktní kostní hmotě. Změny v rentgenových snímcích kostí postižené končetiny vlivem tlaku dilatačních cév.

Diferenciální diagnostika se provádí s onemocněním Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paříž - Romberg, Milroy, lymfodémy; Proteusův syndrom; Maffucci, Bina, neurofibromatóza typu I a další malformace cévního systému.

Léčba Klippelova syndromu - Trenone - Weber - Rubashov je malá vyhlídka a plastické opravy jsou možné pouze s agenezí malých segmentů hlavních žil. Chirurgická léčba spočívá v křížení a bandážování arteriovenózní anastomózy

dělat velké tepny a žíly, a v přítomnosti rozmanitých arteriovenous fistulas - v ligaci aducting arteriální cévy po důkladné flebographic studii. Ligace hlavních tepen však může být doprovázena nekrózou distální končetiny. Někteří autoři navrhují bederní sympatektomii, odstranění křečových žil, radiační terapii kavernózních hemangiomů. Chirurgický zákrok na kosterním systému - zkrácení osteotomie nebo fixace kostního štěpu v metafýze, aby se zabránilo dalšímu růstu kostí - se provádí po předběžné eliminaci závažných porušení cév a měkkých tkání. Prognóza je nepříznivá v důsledku zvyšující se kardiovaskulární insuficience a lymphostázy.

Obrázek 1. Hemangiomatózní névus na levé straně hrudníku a levého ramene.

V souvislosti se vzácností této patologie prezentujeme vlastní klinické pozorování. Dítě S., 23. března 2006, narozen 8. listopadu 2013, vstoupil do oddělení infekčních onemocnění Městské klinické nemocnice v Praze (City Clinical Hospital) č. 5 v Doněcku se stížnostmi na vzestup tělesné teploty až na 39 letargií, kašel, rýmu. Nemocný na třetí den, okresní lékař byl poslán do nemocnice kvůli podezření na pneumonii.

Po přijetí na oddělení 08.11.13 je stav dítěte považován za stav střední závažnosti, tělesná teplota v době přijetí je 37,2 ° C; HR - 106 za minutu, BH - 28 za minutu. Správná postava, adekvátní výživa. Bledá kůže, na kůži levé horní končetiny, vlevo v horní části hrudníku a na zádech - rozsáhlý hemangiom. Levá horní končetina je mnohem teplejší na dotek, neohrožuje se plně na loketním kloubu (až do úhlu 120 °), je o 4 cm delší než pravá, o 3,5 cm silnější a levá ruka je významně zvětšena. Nosní dýchání je obtížné. Sliznice palatinových oblouků je hyperemická. Určeno zkrácením bicího zvuku v dolní části hrudníku doprava. Ay-skultativno těžce dýchá, vpravo v dolních částech - zeslabené, suché pískavé pískání a velké bublinkové jedovaté jedničky na obou stranách, vpravo ve spodních částech je slyšet mokré jemné sípání. Tam je mírný srdeční hrb. Posunutí levého okraje relativní srdeční otupělosti 2 cm směrem ven od levé midklavikulární linie. Tlumené zvuky srdce, rytmické, srdeční frekvence - 100 za minutu, systolický šelest v bodech I a V. Břicho je měkké, je k dispozici hluboká palpace, játra jsou 1 cm pod korytem, ​​středně pozitivní vesikulární znaky, slezina v hypochondriu.

Prověřeno: 1. Obecný krevní test ze dne 11/09/13: červené krvinky - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentované - 60%, lymfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty

Obrázek 2. Prevalence névusu na levé straně zadního a levého ramene

Obrázek 3. Zvýšení velikosti levé horní končetiny

vy - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Obecný krevní test od 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eosinofily - 3%, bodnutí - 8%, segmentované jádro - 40%, lymfocyty - 44%, monocyty - 5%, krevní destičky - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharevova srážlivost - 3-4 minuty. 3. Biochemický krevní test: močovina - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, celkový bilirubin - 14 μmol / l, nepřímý - 11 μmol / l, přímka - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (při rychlosti B o 75%, na bicepsu ramenního svalu - D> B o 75%, na tricepsu - D> B o 50%, na flexorech a extenzorech - D> B o 75%, na tenor a hypothora) - D> B o 100% Chronaximetrie: snížení neuromuskulární excitability podél levého radiálního nervu faktorem 1,3, typická je reakce během podráždění.

Dítě potřebuje další chirurgickou léčbu.

Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Ru-basov představuje značné obtíže nejen pro diagnózu, ale i pro léčbu, jedná se o typ systémové dysplazie a zaslouží si pozornost jako jednu z mnoha dědičných onemocnění ovlivňujících různé tkáně těla. Klippelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - málokdy našel dědičnou patologii, která je poměrně těžká, pokud jde o kvalitu života dítěte. Znalost klinických projevů, diferenciální diagnostiky a volby taktiky

Obrázek 5. Výsledky eografické studie horní končetiny

Léčba této těžké skupiny pacientů je zvláště důležitá pro lékaře na všech úrovních péče.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dědičné syndromy a lékařské genetické poradenství. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Případ Klippelova syndromu - Trenone - Weber - Rubashova v kombinaci s trombocytopatií // Pediatrie. - 1993. - № 1. - s. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayův syndrom: klinické znaky, komplikace a management u dětí // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulární anomálie u dětí // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayův syndrom: hledání správné diagnózy // Ann. Vasc. Surgu. - 2012 - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hemorální vertebrální hemangiom způsobující paraplegii v syndromu Klip-pel-Trenaunay-Weber: kazuistika // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky národní lékařská univerzita im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya číslo 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAXI DOCTOR-UP ^ ATRA

Shrnutí Statte je spojován s prevalencí syndromu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova morfologického charakteru syndromu Klšpelya (shyrsh anpomi, rozšířené žíly, hypertrofie uretromatů, anastázou venózních anastasií, anestetickými žilami, anteriorní hypertenzí) Dash byl učen o patogenetice mehashzmi, zlepšení syndromu, rozgly-nuto typický typ vipad.

Kro40Bi slova: Klsppelův syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Doněck Národní lékařská univerzita pojmenovaná po M. Gorky

Dětská obecní klinická nemocnice №5, Doněck, Ukrajina

KLINICKÁ PŘÍPAD PATOLOGIE VZÁJEMNÉHO HEREDITÁRA -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME V PRAXI PEDIATRIKÁNŮ

Shrnutí. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndrom (kožní angiomy, dilatace povrchových žil, hypertrofie postižené končetiny, arteriovenózní anastomózy). Jsou uvedeny patogenetické mechanismy, zvažuje se typický klinický případ.

Klíčová slova: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovův syndrom, děti.